Муковисцидоз как лечить: причины, симптомы, лечение — клиника «Добробут»

Содержание

что это, факторы риска, симптомы, лечение

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Мужчины, страдающие муковисцидозом, часто бесплодны.

Содержание

Муковисцидоз обычно диагностируется у детей до двух лет, чаще всего – на первых неделях жизни.

CFTR – это белок, который транспортирует ионы хлора через мембрану клеток, которые производят слизь, пот, слюну, слезы и пищеварительные ферменты. Эти ионы необходимы для контроля движения воды, которая делает секрет желез жидким. Из-за мутаций белок CFTR неправильно собирается и не может полноценно выполнять свою функцию.

В итоге нарушается транспортировка ионов хлора, а следовательно ухудшается движение воды в клетки и из них. Клетки производят густой и липкий секрет. А это может привести к образованию кист внутри органов.

Вероятность заболевания и статистика


Чтобы ребенок получил две копии гена, производящие дефектный белок, оба родителя должны быть бессимптомными носителями заболевания. Если таким носителем является только один из родителей, то у ребенка не будет муковисцидоза, но он также может быть носителем. Чаще всего заболевание встречается у людей европейского происхождения.

Сейчас в мире более 70 000 человек живут с муковисцидозом, ежегодно диагностируется более 1000 новых случаев. По данным регистра больных муковисцидозом в России на 2017 год наблюдалось около 3 400 человек с этим диагнозом.

Вероятность рождения ребенка с муковисцидозом у носителей мутированного CFTR:
1. Оба родители — носители:

  • 25% – у детей будет муковисцидоз;
  • 50% – дети будут носителями;
  • 25% – дети не будут ни носителями, ни заболевшими.

2. Один родитель – носитель, у второго – муковисцидоз:

  • 50% – дети будут носителями;
  • 50% – у детей будет муковисцидоз.

Один родитель здоров, второй – болеет муковисцидозом:

  • 100% – дети будут носителями муковисцидоза.

Один родитель здоров, второй – носитель:

  • 50% – дети будут здоровы;
  • 50% – дети будут носителями.

Чтобы узнать вероятность болезни у своих будущих детей, обоим родителям стоит сдать тест на наследственные заболевания.

Диагностика муковисцидоза


В некоторых странах, где муковисцидоз встречается часто, проводится скрининг новорожденных прямо в роддоме. Это помогает своевременно начать лечение.
На первом этапе оценивают содержание иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). Это предшественник фермента поджелудочной железы, который попадает в кровоток ребенка вследствие поражения поджелудочной железы при муковисцидозе. Если результат положительный, тест повторяют на 21-28 день жизни.

Муковисцидоз – не единственная причина, по которой может быть повышен уровень ИРТ. Это может произойти, например, если ребенок недоношен или из-за загрязнения пробы меконием (самое вероятное). Поэтому для точной диагностики назначают «потовый тест» – у ребенка берут образцы пота, чтобы проверить концентрацию хлоридов в нем (при муковисцидозе их уровень повышен). При пограничном результате потовой пробы назначают дополнительные методы обследования.

Как проявляется муковисцидоз

Основные симптомы:

  • постоянный кашель, иногда с мокротой;
  • частые легочные инфекции, в том числе пневмония и бронхит;
  • свистящее дыхание и одышка;
  • изменения на рентгенограмме легких;
  • трудности с набором роста и веса при хорошем аппетите;
  • частый жидкий стул с неприятным запахом или затрудненное опорожнение кишечника.

У новорожденных

Меконий (первородный кал) становится плотным и липким, поэтому скапливается в кишечнике и не выделяется, что требует неотложного хирургического вмешательства.

У детей более старшего возраста

В раннем детстве наиболее явное проявление болезни – недостаточность поджелудочной железы. Секрет закупоривает протоки, поэтому кишечник не получает пищеварительных ферментов в нужном объеме. Нарушается всасывание белков, жиров и жирорастворимых витаминов, из-за чего ребенок плохо прибавляет в весе при хорошем аппетите.

Избыточные ферменты разрушают клетки, что ведет к панкреатиту с развитием кист и фиброза.Разрушение ткани поджелудочной может нарушить её эндокринную функцию и вызвать сахарный диабет.

Легочные проявления обычно возникают чуть позже. Из-за болезни секрет бронхов становится вязким, мокрота застаивается и часто инфицируется, что приводит к развитию легочных заболеваний.

Лечение

Важно понимать, что требуется пожизненный режим лечения – соблюдение процедур буквально каждый день.

Основные рекомендации:

  • нормализация питания;
  • заместительная терапия при недостаточности поджелудочной железы;
  • очищение легких от слизи;
  • лечебная физкультура;
  • назначение антибиотиков при присоединении инфекции.

С 2019 года ряд фармкомпаний сократили поставки важных антибиотиков для борьбы с муковисцидозом в Россию. Вместо них врачи используют дженерики отечественного производства, действующее вещество которых менее эффективно. Из-за курсы антибиотиков приходится проводить чаще, от чего обостряются побочные эффекты — например аллергия. Можно добиться индивидуальной закупки лекарств иностранного производства, если врачебная комиссия признает побочки от употребления дженериков.

Муковисцидоз сегодня

В 1955 году был основан Фонд муковисцидоза, который своей целью видит детальное исследование болезни и облегчение жизни тысяч людей.

Деятельность этого и других научных фондов дала плоды – в прошлом смертность была в основном среди детей и подростков. Больше половины больных умирали ещё в младенчестве.

В настоящее время в развитых странах количество взрослых пациентов с муковисцидозом превышает количество детей, а расчетный средний возраст выживания приближается к 50 годам.

На заметку

  • Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения.
  • Заболевание обычно диагностируется до 2 двух лет, чаще – на первых неделях жизни с помощью скрининга.
  • Если раньше многие больные погибали в детстве, то сейчас длительность жизни с муковисцидозом достигает 50 лет и более.
  • Муковисцидоз неизлечим, но течение болезни можно облегчить с помощью пожизненных ежедневных процедур.

Чтобы понять, есть ли риск появления заболевания в вашей семье, советуем обоим родителям во время планирования беременности пройти Генетический тест Атлас. Он содержит информацию по 322 наследственным состояниям, в том числе и по муковисцидозу. Вместе с результатами теста вы получаете и персональные рекомендации по профилактике.

Муковисцидоз — «Гармония»

Муковисцидоз — наследственное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Оно поражает внешнесекреторные железы и внутренние органы, преимущественно — легкие. Распространенность патологии составляет 1 случай на 10 тыс. новорожденных.

Почему возникает муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оно развивается только у тех детей, которые получили от каждого родителя по одному дефектному гену. Если хотя бы один из генов не мутировавший, ребенок становится носителем муковисцидоза, но сам им не болеет.

Носителями патологии являются 2-5% населения страны. Если оба родителя относятся к этой группе, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. 50% рожденных от такой пары детей будут являться носителями, еще 25% будут иметь здоровый геном.

Что происходит в организме

При муковисцидозе железы внешней секреции выделяют чересчур густые слизи. От этого страдают легкие и нижние дыхательные пути, поджелудочная, слюнные, потовые и половые железы, поджелудочная железа. Полости и протоки внутренних органов забиваются слизью, которая не может нормально отделяться из-за повышенной вязкости.

Симптомы патологии

Болезнь обычно проявляется в первые дни жизни младенца, реже — в возрасте до 2 лет. Клиническая картина зависит от локализации заболевания, по которой выделяют его три основные формы. К ним относятся:

  • Легочная. Ребенок хорошо ест, но плохо набирает вес. Наблюдается бледность кожи, вялость, кашель с отделением густой мокроты. Закупорка синусов и дыхательных путей слизью приводит к развитию хронических инфекций: синуситов, бронхитов, пневмоний.
  • Мекониевая. В норме новорожденный опорожняет кишечник на 1 или 2 день после рождения. Но этого не происходит у детей с муковисцидозом. У больного ребенка вздувается живот, появляется беспокойство, начинаются частые срыгивания и рвота. Через несколько суток развивается интоксикация и обезвоживание, вялость, одышка.
  • Кишечная. Характеризуется вздутием живота, частыми дефекациями, иногда — выпадением прямой кишки при натуживании.Аппетит у больного хороший, но из-за плохого усвоения пищи наблюдается недостаток массы тела. Возможно развитие непроходимости кишечника.

Различают также смешанную форму муковисцидоза, которая сочетает симптомы кишечной и легочной форм. Она характеризуется частым развитием бронхитов, пневмоний, а также нарушениями пищеварения, стула.

Последствия муковисцидоза

Частые закупорки и инфекции дыхательных путей приводят к возникновению эмфиземы легких и фиброза легких. У больных развивается легочно-сердечная недостаточность, что вызывает проблем с сердцем. Кишечная форма опасна образованием непроходимости и прободением кишечника, перитонитом.

Если не лечить болезнь, она быстро прогрессирует, что приводит к смерти в раннем детстве. При своевременном выявлении муковсицидоза и грамотном лечении пациенты живут до 40–48 лет.

Как и когда диагностируется болезнь

В 30-40% случаев патология выявляется в период новорожденности благодаря включению его диагностики в программу обследования новорожденных. Исследование включает в себя анализ крови на иммуннореактивный трипсин. Диагностика в более позднем возрасте включает в себя анализ пота, копрограмму, рентгенографию.

Тактика лечения муковисцидоза

Вылечить заболевание невозможно, так как для этого бы потребовалась замена дефектных генов здоровыми. Но грамотная медикаментозная терапия способна улучшить состояние пациента, нормализовать работу внутренних органов. Больным назначают пожизненный прием следующих групп препаратов:

  • муколитиков для разжижения слизи;
  • антибиотиков для лечения вторичных инфекций;
  • ферментов для нормализации пищеварения;
  • гепатопротекторов для улучшения работы печени и желчевыводящей системы;
  • поливитаминов для профилактики авитаминоза, вызванного плохим усвоением пищи.

При муковисцидозе полезно выполнять дыхательную гимнастику. При обострении болезни больному требуется кислородный концентратор, без которого невозможно нормально дышать. При серьезных поражениях внутренних органов прибегают к трансплантации легких, сердца или печени. Радикальные меры надолго улучшают состояние больного. Такие операции практикуются в США, Канаде и Европе.

Муковисцидоз требует тщательного обследования для выявления состояния внутренних органов, которое можно провести в медицинском центре «Гармония». На основании его результатов наши специалисты подберут схему лечения, которая сократит частоту обострений и улучшит самочувствие пациента.

Задержка вдыхания: больные муковисцидозом боятся остаться без лечения | Статьи

Пациенты с муковисцидозом из некоторых регионов жалуются, что из-за пандемии не могут получить необходимую внутривенную терапию. Отделения в больницах с особыми условиями для лечения этого тяжелого наследственного заболевания все чаще перепрофилируют под COVID-19, а на дому врачи отказываются проводить подобную услугу, рассказали «Известиям» в благотворительном фонде помощи людям с муковисцидозом «Острова». По данным экспертов, особо тяжелая ситуация сложилась в Волгоградской, Воронежской и Ленинградской областях. При этом «Известия» выяснили, что протокол лечения муковисцидоза вне стационара давно существует, поэтому, например, в Москве и Новосибирской области трудностей с получением помощи на дому не возникает. Сейчас при участии межрегиональной организации «Помощь больным муковисцидозом» составляется список проблемных регионов, который впоследствии будет направлен в Минздрав.

Второй раз за год

Больным муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах (болезнь характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта. — «Известия»). Но в некоторых регионах отделения в больницах, в которых эти пациенты обычно регулярно проходят стационарное лечение, сейчас перепрофилируют под COVID-19. В результате люди с этим тяжелым диагнозом боятся остаться без необходимой внутривенной терапии антибиотиками.

Фото: Depositphotos

— Теоретически это лечение можно провести на дому, но в стране такая система полноценно не выстроена. Не ясна законодательная база, нет алгоритмов передачи лекарств для их введения вне стационаров, нет специалистов для проведения внутривенной антибактериальной терапии на дому, — рассказала «Известиям» исполнительный директор фонда «Острова» Ольга Пылаева.

По ее словам, пациенты с муковисцидозом оказываются в такой ситуации уже второй раз за год.

В том, что проблема существует, «Известиям» подтвердили представители общественных объединений в трех областях: Волгоградской, Воронежской и Ленинградской. В фонде «Острова» уточнили, что в реальности регионов гораздо больше, но не везде согласны открыто говорить на эту тему. Сейчас при участии межрегиональной организации «Помощь больным муковисцидозом» составляется список регионов, который впоследствии будет направлен в Минздрав.

То ли есть, то ли нет

В Клинической больнице скорой медицинской помощи № 7 в Волгограде детское отделение пульмонологии сейчас состоит из двух палат: для мальчиков и для девочек. Это произошло из-за размещения в учреждении обсервации для ковидных больных (в детском корпусе оборудовали гинекологическое отделение), рассказала представитель межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» в Волгоградской области Татьяна Нагорняченко.

— Сейчас на дому помощь не организована, внутривенной и антибактериальной терапии амбулаторно нет и не было, — сообщила она.

По словам эксперта, в Волгоградской областной детской клинической больнице условий для пациентов с муковисцидозом нет, отсутствуют специальные боксы. У взрослых здесь и раньше не было специализированных отделений, поэтому такие больные пытаются попасть в ГБ № 57 в Москве.

Фото: TASS/URA.RU/Анна Майорова

Волгоградская область оказалась единственным регионом, который ответил на запрос «Известий». Местные власти отрицают существование проблемы.

— Профильные стационары, оказывающие медицинскую помощь детям с заболеванием муковисцидоз, продолжают работу в обычном режиме без перепрофилирования. Пациенты проходят лечение в плановом порядке в пульмонологических отделениях ГБУЗ «Волгоградская областная детская клиническая больница», ГУЗ «Клиническая больница скорой медицинской помощи № 7», — сообщили «Известиям» в местном департаменте здравоохранения.

Жалоб от больных муковисцидозом на неоказание медицинской помощи не поступало, у врачей есть вся необходимая информация о возможностях получения медпомощи, а детьми с этим заболеванием занимаются поликлиники по месту жительства, отметили в учреждении.

«Известия» направили запросы в минздравы Воронежской и Ленинградской областей о том, как чиновники намерены решать сложившуюся ситуацию.

Разобрали антибиотики

Помощь на дому требует выдачи внутривенных антибиотиков на руки. Помимо этого, необходимы иглы, бинты, физраствор и капельницы, чтобы медработник смог установить катетер, рассказала директор ассоциации «Организация помощи больным муковисцидозом» в Санкт-Петербурге и Ленинградской области Юлия Зайцева.

По её словам, в северной столице проблема с терапией больных муковисцидозом сейчас также актуальна. Под COVID-19 перепрофилировали «Городскую многопрофильную больницу № 2», где обычно проходят лечение взрослые пациенты. На дому в Санкт-Петербурге лечить отказываются как взрослых, так и детей.

Пациент не может заниматься самолечением, опираясь на предыдущую выписку из стационара. Нужен врач, который назначил бы актуальную терапию, соответствующую состоянию здоровья, прописал кратность введения препарата и дозировки. Люди с диагнозом муковисцидоз одновременно получают два-три вида внутривенных антибиотиков, и дозировки отличаются от среднестатестических, — подчеркнула Юлия Зайцева.

По ее словам, иногда чиновники здравоохранения индивидуально делают закупку под конкретного пациента и он получает на руки внутривенные антибиотики, но это исключение.

Фото: Depositphotos

В Воронежской области под COVID-19 перепрофилировали «Воронежскую городскую клиническую больницу № 5», где проходят лечение взрослые, больные муковисцидозом. Кроме того, у взрослых и детей в регионе возникли проблемы с льготным лекарственным обеспечением. В аптеках нет нужных антибиотиков: азитромицина, колистина, брамитоба (тобрамицина), тигацила.

— Мой сын принимает азитромицин три раза в неделю. Последний раз вместо таблетки выдали детскую суспензию. Приходится выпивать за один раз 25 мл. Это много, и плохо сказывается на желудке, — рассказала руководитель общественного объединения родителей в Воронежской области Наталия Бараташвили.

По ее словам, пациенты сейчас предоставлены сами себе, попасть на прием к лечащему врачу на консультацию проблематично. Практики внутривенной терапии на дому также нет.

Вполне законно

При этом «Известия» выяснили, что внутривенная терапия для больных муковисцидозом на дому вполне легальна и давно внедрена в практику.

Мне удивительно слышать о том, что это незаконно, потому что пациенты (взрослые и дети) в Москве получают внутривенную терапию на дому с 1996 года. Это обычная технология вне стационара, просто нужно ставить катетеры и снабжать пациентов лекарствами и расходниками. Есть клинические рекомендации и стандарты лечения, — рассказала «Известиям» заведующая лабораторией муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии ФМБА России Елена Амелина.

В клинических рекомендациях Минздрава по лечению муковисцидоза за 2020 год говорится, что организация внутривенной терапии в условиях дневного или домашнего стационара способствует повышению профилактики обострения заболевания. Пребывание в больнице отягощается риском перекрестного и суперинфицирования резистентными к антибиотикам штаммами микроорганизмов.

Фото: Depositphotos

— Проведение внутривенной терапии является практически безопасным, если соблюдаются основные условия: метод должен стать постоянным и привычным в практике, должен быть обеспечен уход за катетером. Катетер устанавливается в условиях дневного стационара или выездной бригадой на дому, сказано в рекомендациях, — добавила эксперт.

По мнению Елены Амелиной, перенести всю внутривенную терапию из стационара на дом было бы неправильно: не всегда клиническое состояние пациента позволяет избежать госпитализации. При этом большинство людей с муковисцидозом рады такой возможности, поскольку каждая госпитализация для них представляет риск перекрестных инфекций.

Столичный подход

Передачу и предоставление на дом стойки для внутривенных вливаний предусматривает приказ Минздрава 348н, подчеркнул основатель консалтинговой группы vvCube Вадим Ткаченко. Также возможность внутривенной терапии может предоставляться в рамках паллиативной помощи, хотя напрямую об этом в приказе Минздрава 505н не сказано.

— Действительно, перенос внутривенной терапии на дом возможен, но есть сложности, связанные с условиями передачи медоборудования и расходных материалов. Главная проблема в том, что либо нужно признавать пациента паллиативным, либо необходимо оформлять лечение в рамках дневного стационара. Сегодня таких больных (в том числе с муковисцидозом) лучше лечить в рамках программы ОМС, а не в рамках бюджета паллиатива, чтобы повысить социальную важность пациента и его вовлеченность в общество — если состояние человека позволяет быть работоспособным и жить полноценной жизнью, — рассказал Вадим Ткаченко.

Фото: ИЗВЕСТИЯ/Алексей Майшев

При существующих нюансах в законодательстве проблему удалось решить не только в столице, но и, например, в Новосибирске. Внутривенная терапия для больных муковисцидозом на дому там возможна как для взрослых, так и для детей.

— Мы это делаем. Стационар, где лечатся больные муковисцидозом, перепрофилирован под COVID-19. Препараты, заказанные для них, находятся на балансе госпиталя. Задача — забрать их оттуда и передать в поликлиники, где пациенты могли бы получить лекарства по рецепту. Процедура выглядит так. Главврач заведения, где сейчас лечат COVID-19, пишет служебную записку в областной минздрав с просьбой передать препараты для амбулаторного лечения в поликлиники. Те, в свою очередь, пишут обращение, что они согласны принять эти препараты и передать больному. В срочных случаях мы решаем этот вопрос за один-два дня, — рассказала руководитель организации «Ген милосердия» Галина Коренева.

«Известия» направили запрос в Минздрав РФ с просьбой разъяснить порядок оказания медпомощи больным муковисцидозом в условиях эпидемии COVID-19.

К кому обращаться при муковисцидозе — все симптомы, диагностика, врачи

Пульмонологи Москвы — последние отзывы

Доктор компетентный, вежливый. На приеме Андрей Анатольевич дал подробные рекомендации по лечению, назначил анализы. Уделил достаточно времени. Я довольна. Повторно обратилась бы. Пока результата нет.

Евгения, 09 ноября 2021

Все прошло хорошо. Доктор меня выслушала, осмотрела и назначила пройти необходимые обследования. Наталья Анатольевна внимательная, оставила приятное впечатление. Времени мне было уделено достаточно. Еще приду на прием к доктору.

Марина, 05 ноября 2021

Карине Ониковна дала мне рекомендации по всем интересующим вопросам. Она мне понравилась не только как врач, но и как человек. Времени было уделено достаточно. Доктор очень внимательный и очень профессиональный. У меня были подготовлены все документы и вопросы. Я чувствую, что нужно будет обратиться повторно. Я считаю, что я получила профессиональную помощь.

Людмила, 05 ноября 2021

Все прошло хорошо, у меня был повторный прием у данного специалиста. Елена Геннадьевна скорректировала мне лечение. Она внимательная, старается помочь и вникнуть в проблему. При необходимости, я буду обращаться к ней повторно.

Полина, 31 октября 2021

Хороший врач. Все в порядке, все понятно. На приеме Тамара Васильевна посмотрела все анализы, назначила дополнительные, все понятно объяснила. По итогу получил назначение, рекомендации по лечению. Мне все понравилось.

На модерации, 10 ноября 2021

Очень квалифицированный специалист во всех областях, вежливый, внимательный, отзывчивый. На приеме Юрий Борисович проконсультировал. Я очень довольна. Все понятно объяснила. Качеством приема я осталась довольна.

На модерации, 10 ноября 2021

Прием прошел отлично. Грамотный специалист. Светлана Руслановна ответила на все интересующие меня вопросы и выдала направление на анализы. Запишусь к данному специалисту повторно, когда получу результаты исследований.

На модерации, 10 ноября 2021

Светлана Руслановна приятный врач. Прием длился минут 15. Доктор проконсультировала меня, расшифровала анализы, всё рассказала и ответила на мои вопросы. У меня не было много вопросов, но врач пытался максимально всё рассказать. Прием мне понравился.

На модерации, 10 ноября 2021

Врач понравился. Наталья Германовна все объяснила, сказала, какие анализы стоит сдать, а какие не стоит. Прием длился 40 минут. Мы остались довольны. Записались к данному специалисту повторно.

На модерации, 10 ноября 2021

Доктор внимательный, общалась хорошо. Прием прошел хорошо. Зурият Супияновна сделала снимок, спросила про самочувствие, все правильно рассказала, что нужно сделать. Навязывания доп услуг не было. Мне все понравилось. По итогу дала рекомендации, информацию по лечению. Повторно обратилась бы.

Маргарита, 09 ноября 2021

Показать 10 отзывов из 4640

Что такое муковисцидоз и откуда он берется?

Муковисцидоз – это прогрессирующее, наследственное заболевание. Оно вызывает постоянные инфекции в легких, и со временем ограничивает способность дышать. У людей с этим нарушением в легких, поджелудочной железе и других органах накапливается липкая слизь. Всему виной – дефектные, унаследованные от родителей гены.

Это заболевание еще называют кистозным фиброзом. Оно является смертельно опасным и требует ежедневного контроля и ухода за больным. Благодаря развитию медицины сегодня больные живут намного дольше, чем несколько десятилетий назад. Средняя продолжительность жизни составляет примерно 35 лет, а некоторые доживают до 50 и более лет.

При этом заболевании дефект (мутация) гена изменяет структуру белка, который регулирует передвижение натрия (соли) в клетках. У больного вырабатывается либо недостаточное количество, либо аномальная форма белка под названием трансмембранный регулятор муковисцидоза (CFTR). Этот белок находится на поверхности клеток во многих органах. Его задача – регулировать передвижение ионов солей натрия и хлора, а также воды через клеточную мембрану.

Результат этого генетического дефекта – скопление толстой и липкой слизи в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах организма. Ещё одна аномалия, которая связана с этим нарушением – повышенное содержание соли в поту больного.

Для того чтобы родиться с кистозным фиброзом, ребенок должен унаследовать по одной копии аномального гена от каждого родителя. Другими словами, чтобы заболеть, необходимо чтобы у каждого из родителей этот ген имел дефект. Если наследуется только одна копия (к примеру, аномальный ген был только у матери), болезнь обойдет малыша стороной. При этом он будет носителем гена и может передать его своему будущему ребенку. Именно по этой причине перед планированием беременности семейным парам рекомендуется выполнять анализ на наличие генетических мутаций.

Кистозный фиброз способен повлиять на работу всего организма, хотя чаще всего страдают легкие. Из-за генетического дефекта в дыхательных путях образуется толстый слой слизи. Если она не очищается, слизь создает среду для роста бактерий и образования инфекций в дыхательных путях. Таким образом, при муковисцидозе легких создается порочный круг: больше слизи – более сильная закупорка дыхательных путей – больше инфекций. В течение многих лет повреждаются дыхательные пути, а в конечном счете – и легочная ткань.

Это заболевание способно затронуть и другие органы и системы организма:

  • При муковисцидозе поджелудочной железы слизь блокирует протоки органа, из-за чего в нем образуется фиброз (рубцевание ткани). Это приводит к сниженному усвоению питательных веществ. У некоторых муковисцидоз поджелудочной железы становится причиной развития вторичной формы сахарного диабета.
  • Кишечные выделения могут стать толще, чем обычно. Это вызывает закупорку кишечника и иногда требует хирургического вмешательства.
  • Протоки, которые расположены в печени, так же могут закупориваться. Впоследствии это может привести к повреждению клеток печени и даже циррозу.
  • Скопление слизи в репродуктивной системе приводит к проблемам с зачатием ребенка и даже бесплодию.

Как распознать симптомы муковисцидоза?

Признаки этого заболевания различаются в зависимости от тяжести состояния больного. Даже у одного и того же человека могут наступать то периоды обострения, то периоды облегчения. Некоторые вообще не испытывают никаких симптомов муковисцидоза до подросткового и даже зрелого возраста.

У больных наблюдается более высокая, чем у здорового человека, концентрация соли в поту. Очень часто родители ощущают привкус соли во рту, когда целуют нездорового ребенка. Большая часть остальных симптомов кистозного фиброза затрагивает респираторную и пищеварительную систему. Однако у взрослых чаще возникают атипичные симптомы:

  • Повторяющийся панкреатит (воспаление поджелудочной железы),
  • Рецидивирующая пневмония,
  • Бесплодие.

Респираторные симптомы муковисцидоза

Толстая и липкая слизь забивает трубки (трахея, бронхи), которые переносят воздух в легкие и транспортируют из них углекислый газ в обратном направлении. При закупорке этих трубок появляются следующие симптомы:

  • Постоянный кашель с выходом толстой слизи,
  • Хрипы,
  • Одышка (нехватка воздуха),
  • Непереносимость физических нагрузок,
  • Повторяющиеся легочные инфекции,
  • Воспаление носовых проходов и насморк.

Симптомы муковисцидоза со стороны пищеварительной системы

Толстый слой слизи может блокировать протоки, через которые из поджелудочной железы в тонкий кишечник транспортируются пищеварительные ферменты. Без этих ферментов кишечник неспособен полностью усвоить питательные вещества из пищи. В результате появляются такие симптомы:

  • Отвратительно пахнущий, жирный стул,
  • Проблемы с прибавкой веса и развитием,
  • Закупорка кишечника, особенно у новорожденных (мекониальная непроходимость),
  • Сильные запоры.

Частое перенапряжение во время опорожнения кишечника провоцирует выпадение прямой кишки из ануса. Когда такое происходит у детей, это может указывать на кистозный фиброз. В данном случае родители должны обратиться к врачу, который специализируется на этом заболевании. Иногда выпадение прямой кишки у ребенка требует хирургического вмешательства.

Среди респираторных осложнений муковисцидоза:

  • Повреждение дыхательных путей (бронхоэктазы). При повреждении дыхательных путей затрудняется транспортировка воздуха в легкие и из легких. Вместе с этим ухудшается процесс очистки бронхов от слизи.
  • Хронические инфекции. Накопление толстого слоя слизи в легких и околоносовых пазухах создает идеальную среду для бактерий и грибков. Именно поэтому больные на кистозный фиброз чаще сталкиваются с синуситом, бронхитом и пневмонией.
  • Образование полипов в носу. Поскольку слизистая оболочка внутри носа воспаляется и отекает, на ней могут формироваться мягкие образования – полипы.
  • Кровохарканье (кашель с кровью). Со временем стенки дыхательных путей могут стать тоньше, что вызовет кашель с кровью.
  • Пневмоторакс – скопление воздуха в пространстве, которое отделяет легкие от стенки грудной клетки (плевральная полость). Это осложнение часто встречается у пожилых пациентов. При пневмотораксе появляется боль в груди и одышка.
  • Дыхательная недостаточность. Со временем фиброз может настолько сильно повредить ткани легких, что они просто откажутся выполнять свою функцию. Это опасное для жизни состояние.

Осложнения со стороны пищеварительной системы:

  • Закупорка желчных протоков. Протока, которая транспортирует желчь из печени и желчного пузыря в тонкий кишечник, может заблокироваться и воспалиться. Это приводит к проблемам с печенью, а иногда – к образованию камней в желчном пузыре.
  • Кишечная закупорка. Это осложнение развивается у больных всех возрастов, включая детей.

Другие осложнения кистозного фиброза включают:

  • Сахарный диабет. В поджелудочной железе вырабатывается гормон инсулин, который необходим организму для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Около 30% больных муковисцидозом сталкиваются с диабетом в возрасте 30 лет.
  • Бесплодие у мужчин. Практически у всех больных мужчин диагностируют бесплодие. Это происходит из-за закупорки или полного отсутствия семявыносящего протока, который соединяет яички и предстательную железу. Иногда лечение бесплодия и хирургические процедуры позволяют некоторым мужчинам стать отцом. У женщин с муковисцидозом намного больше шансов иметь детей, чем у мужчин.
  • Дисбаланс электролитов и обезвоживание. Так как вместе с потом больные теряют больше соли, в их крови может нарушиться баланс минералов. Если такое происходит, появляется учащенное сердцебиение, усталость, слабость и пониженное кровяное давление.
  • Остеопороз – истончение костей.

Как лечить муковисцидоз?

К огромному сожалению, эта болезнь не лечится. Терапия направлена только на смягчение симптомов, а также на предупреждение или отсрочку развития осложнений. Рекомендуется раннее, агрессивное лечение и тщательный контроль состояния больного.

В ходе лечения муковисцидоза применяются следующие методы и процедуры:

Очистка дыхательных путей от слизи

Для оттока слизи используется перкуссионный массаж, воздействие силы тяжести и специальные колебательные движения. Цель этих процедур – «встряхнуть» слизь и вызвать кашель с выходом мокроты.

Прием препаратов для разжижения слизи

Обычно перед очисткой дыхательных путей используются распылители или ингаляции. Чаще всего назначаются такие препараты:

  • Альбутерол – расслабляет дыхательные пути и помогает очищать их от слизи,
  • Дорназа альфа – разжижает слизь, благодаря чему она легче откашливается,
  • Гипертонический солевой раствор – увлажняет и восстанавливает солевой баланс дыхательных путей.

Прием ферментов и добавок

Важной частью лечения муковисцидоза является заместительная ферментная терапия. Благодаря приему ферментов организм получает возможность усваивать необходимые питательные вещества. Ферменты принимаются перед каждым приемом пищи и перекусом. Также больным назначают мультивитаминные комплексы или отдельные витамины и минералы, включая натрий (соль).

Антибиотики и противовоспалительные препараты

Антибиотики назначают для уничтожения бактерий, которые растут и размножатся внутри слизи. Они могут приниматься в одной из трех форм:

  1. Перорально (в таблетках) – самый простой и дешевый вариант,
  2. В виде ингаляций – более дорогой, но более эффективный вариант,
  3. Внутривенно – обычно эта форма приема антибиотиков применяется для самых «тяжелых» больных.

Специалисты обнаружили, что противовоспалительные средства так же могут быть полезны для лечения муковисцидоза. В настоящее время используется 2 препарата: ибупрофен и антибиотик азитромицин, который действует как противовоспалительное средство при кистозном фиброзе.

В 2015 году Управление по надзору за качеством медикаментов (FDA) одобрило комбинацию препаратов ивакафтор/лумакафтор для детей в возрасте 12 лет и старше. Эти лекарства помогают носителям наиболее распространенной мутации генов под названием Delta F508 (Class II).

Теперь вы знаете, что такое муковисцидоз и насколько он опасен. Ученые продолжают исследовать эту болезнь и находятся в поисках более эффективных методов лечения. Хочется надеяться, что в ближайшем будущем им все-таки удастся найти способ полного излечения от этого заболевания.

Источники:

  1. Cystic Fibrosis (CF), American Lung Association,
  2. Cystic fibrosis, Mayo Clinic,
  3. About Cystic Fibrosis, Cystic Fibrosis Foundation.

COVID-19 у больных муковисцидозом | Кондратьева

1. Guan W., Ni Z., Hu Yu et al. Clinical Characteristics of Coronavirus Disease 2019 in China. N. Engl. J. Med. 2020; 382 (18): 1708–1720. DOI: 10.1056/NEJMoa2002032.

2. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М; 2014.

3. Всемирная организация здравоохранения. Заболевание, вызванное коронавирусом (COVID-19): Часто задаваемые вопросы. Доступно на: https://www.who.int/ru/emergencies/diseases/novel-coronavirus-2019/advice-for-public/q-a-coronaviruses [Дата обращения: 02.06.20].

4. Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И. и др. (ред.) Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. М.: Медпрактика-М; 2020.

5. Пухальский А.Л., Шмарина Г.В., Пухальская Д.Д. Особенности воспалительного процесса у больных муковисцидозом. Пульмонология. 2006; (Прил.): 81–83.

6. Глыбочко П.В., Фомин В.В., Авдеев С.Н. и др. Клиническая характеристика 1007 больных тяжелой SARS-CoV-2 пневмонией, нуждавшихся в респираторной поддержке. Клиническая фармакология и терапия. 2020; 29 (2): 21–29. DOI: 10.32756/0869-5490-20202-21-29.

7. Barnes B.J., Adrover J.M., Baxter-Stoltzfus A. et al. Targeting potential drivers of COVID-19: Neutrophil extracellular traps. J. Exp. Med. 2020; 217 (6): e20200652. DOI: 10.1084/jem.20200652.

8. ECFS. 2017 Patient Registry Annual Data Report. Available at: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-images/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report2017_v1.3.pdf [Accessed: June 2, 2020].

9. Cosgriff R., Ahern S., Bell S.C. et al. A multinational report to characterise SARS-CoV-2 infection in people with cystic fibrosis. J. Cyst. Fibros. 2020; 19 (3): 355–358. DOI: 10.1016/j.jcf.2020.04.012.

10. Colombo C., Burgel P.R., Gartner S. et al. Impact of COVID-19 on people with cystic fibrosis. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (5): е35–36. DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30177-6.

11. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Временные методические рекомендации: Профилактика, диагностика и лечение новой короновирусной инфекции (COVID-19). Версия 6 (28.04.2020). Доступно на: https://static1.rosminzdrav.ru/ [Дата обращения: 02.06.20].

12. ECFS. COVID-CF project in Europe. Available at: https://www.ecfs.eu/covid-cf-project-europe [Accessed: June 2, 2020].

13. Dong Y., Mo X., Hu Y. et al. Epidemiological characteristics of 2143 pediatric patients with 2019 coronavirus disease in China. Pediatrics. 2020; 145 (6): e20200702. DOI: 10.1542/peds.2020-0702.

Университетская клиника Гейдельберга: Центр лечения муковисцидоза

Бронхиальная астма и аллергии относятся к приобретенным хроническим заболеваниям, наиболее часто встречающимся в детском и подростковом возрасте, а муковисцидоз (кистозный фиброз) – это самое распространенное тяжело протекающее наследственное заболевание. Диагностика, лечение и исследование этих болезней являются главной задачей отделения детской пульмонологии и аллергологии при Гейдельбергском центре детской и подростковой медицины.

 

PD Dr. med. Olaf Sommerburg

Head of the Division of Pediatric Pulmonology and Allergy and the Cystic Fibrosis Center

В состав подразделения входит Центр лечения муковисцидоза. Команда опытных и квалифицированных врачей, детских медсестер, физиотерапевтов, диетологов и психологов проводит амбулаторное и стационарное лечение порядка 80 больных детей и подростков. Центр также проводит лечение взрослых пациентов в сотрудничестве с торакальной клиникой Гейдельберга (Гейдельберг-Рорбах), и, таким образом, обеспечиваем непрерывное лечение наших пациентов в любом возрасте.

Основной задачей центра является точное выяснение ситуации при подозрении на муковисцидоз. Нашей целью является как можно более ранняя диагностика этого генетически обусловленного заболевания и постоянное улучшение качества жизни и продолжительности жизни наши пациентов с помощью современной и индивидуальной терапии.

Муковосцидоз (кистозный фиброз) связан с изменениями генетической информации в гене CFTR (ген «трансмембранный регулятор муковисцидоза»). Для установления точного диагноза мы проводим потовый тест, генетический анализ на наличие мутаций гена CFTR в тесном сотрудничестве с Институтом генетики человека в клинике при Гейдельбергском университете, а также измерение функции CFTR в пробах ткани слизистой оболочки носа (разность потенциалов ) и прямой кишки (измерение в камере Уссинга). Данные методы использу.тся в том случае, когда потовый тест и генетическая диагностика не позволяют установить однозначный диагноз, а также дает дополнительную информацию о дальнейшем течении болезни. С 2009 года Гейдельбергский центр лечения муковисцидоза является главным национальным центром для проведения этих инновационных и надежных методов диагностики.

Наша цель — лучше понять обстоятельства возникновения муковисцидоза и совершенствовать диагностикц и лечение данного заболевания. Для этого мы тесно сотрудничаем с всемирно признанными  и отмеченными наградами научно-исследовательскими проектами, в частности с Немецким центром исследования легочных заболеваний (www.dzl.de). Результаты данных исследований должны улучшить диагностику и лечение муковисцидоза.

Муковисцидоз — Диагностика и лечение

Диагностика

Для диагностики муковисцидоза врачи обычно проводят физический осмотр, проверяют ваши симптомы и проводят несколько анализов.

Скрининг и диагностика новорожденных

В настоящее время каждый штат США регулярно проверяет новорожденных на муковисцидоз. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начинать немедленно.

В одном скрининговом тесте образец крови проверяется на более высокие, чем обычно, уровни химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT), которое выделяется поджелудочной железой.Уровни IRT новорожденного могут быть высокими из-за преждевременных родов или стрессовых родов. По этой причине могут потребоваться другие тесты для подтверждения диагноза муковисцидоза.

Чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится не менее 2 недель. На небольшой участок кожи наносится химическое вещество, выделяющее пот. Затем собирается пот, чтобы проверить, не является ли он более соленым, чем обычно. Тестирование, проведенное в медицинском центре, аккредитованном Фондом кистозного фиброза, помогает обеспечить надежные результаты.

Врачи могут также порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за муковисцидоз. Генетические тесты могут использоваться в дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза.

Тестирование детей старшего возраста и взрослых

Тесты на муковисцидоз могут быть рекомендованы для детей старшего возраста и взрослых, которые не были обследованы при рождении. Ваш врач может предложить генетические тесты и тесты пота для CF , если у вас есть повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, носовых полипов, хронических инфекций носовых пазух или легких, бронхоэктазов или мужского бесплодия.

Дополнительная информация

Показать дополнительную связанную информацию

Лечение

Муковисцидоз неизлечим, но лечение может облегчить симптомы, уменьшить осложнения и улучшить качество жизни. Рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство, чтобы замедлить прогрессирование CF , что может привести к увеличению продолжительности жизни.

Лечение муковисцидоза — сложная задача, поэтому рассмотрите возможность лечения в центре с многопрофильной командой врачей и медицинских специалистов, прошедших обучение по CF , для оценки и лечения вашего состояния.

Цели лечения включают:

  • Профилактика инфекций легких и борьба с ними
  • Удаление и разжижение слизи из легких
  • Лечение и профилактика кишечной непроходимости
  • Обеспечение полноценного питания

Лекарства

Варианты включают:

  • Лекарства, нацеленные на генные мутации, включая новый препарат, который объединяет три препарата для лечения наиболее распространенной генетической мутации, вызывающей CF , и считается крупным достижением в лечении
  • Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
  • Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей в легких
  • Разжижающие слизь препараты, такие как гипертонический раствор, для отхаркивания слизи и улучшения функции легких
  • Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, которые помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг бронхов.
  • Ферменты поджелудочной железы для перорального приема, помогающие пищеварительному тракту усваивать питательные вещества
  • Размягчители стула для предотвращения запоров или непроходимости кишечника
  • Снижающие кислотность препараты для улучшения работы ферментов поджелудочной железы
  • Специальные лекарственные средства для лечения диабета или заболеваний печени, при необходимости

Лекарства, нацеленные на гены

Людям с муковисцидозом, имеющим определенные генные мутации, врачи могут порекомендовать модуляторы трансмембранного регулятора муковисцидоза (CTFR).Эти новые лекарства помогают улучшить функцию дефектного белка CFTR . Они могут улучшить функцию легких и вес, а также уменьшить количество соли в поте.

FDA одобрило эти препараты для лечения CF у людей с одной или несколькими мутациями в гене CFTR :

  • Новейший комбинированный препарат, содержащий элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор (Трикафта), одобрен для людей в возрасте 12 лет и старше и многими экспертами считается прорывом.
  • Комбинированный препарат, содержащий тезакафтор и ивакафтор (Симдеко), одобрен для людей в возрасте от 6 лет.
  • Комбинированный препарат, содержащий люмакафтор и ивакафтор (Оркамби), одобрен для людей в возрасте от 2 лет.
  • Ivacaftor (Kalydeco) одобрен для людей в возрасте от 6 месяцев.
Важнейшее лечение МВ

Тим Майер всю свою жизнь страдал муковисцидозом (МВ).Он ждал трансплантации легких, когда новое лекарство, одобренное Управлением по контролю за продуктами и лекарствами, все изменило. Майер и доктор Марк Уилам, пульмонолог из клиники Майо, который является врачом Майера, рассказывают об этой замечательной истории.

Подкаст Mayo Clinic Q&A

Врачи могут провести функциональные пробы печени и осмотр глаз перед назначением этих лекарств. При приеме этих препаратов необходимо регулярно проходить тестирование для выявления побочных эффектов, таких как нарушения функции печени и катаракта.Спросите своего врача и фармацевта о возможных побочных эффектах и ​​о том, на что обращать внимание.

Регулярно посещайте врача, чтобы врач мог следить за вами во время приема этих лекарств. Поговорите со своим врачом о любых побочных эффектах, которые вы испытываете.

Методы очистки дыхательных путей

Жилет терапия

Используя индивидуальный подход, респираторный терапевт Mayo Clinic обсуждает терапию надувным жилетом со взрослым, страдающим муковисцидозом.

Методы очистки дыхательных путей — также называемые физиотерапией грудной клетки (СРТ) — могут облегчить закупорку слизью и помочь уменьшить инфекцию и воспаление в дыхательных путях. Эти методы разжижают густую слизь в легких, что облегчает откашливание.

Техника очистки дыхательных путей обычно выполняется несколько раз в день. Для разрыхления и удаления слизи можно использовать различные типы CPT , и может быть рекомендована комбинация методов.

  • Распространенной техникой является хлопок сложенными ладонями по передней и задней части груди.
  • Некоторые техники дыхания и кашля также могут использоваться для разжижения слизи.
  • Механические устройства могут помочь разжижить легочную слизь. К устройствам относятся трубка, в которую вы вдыхаете, и устройство, которое нагнетает воздух в легкие (вибрирующий жилет). Для очистки от слизи также можно использовать энергичные упражнения.

Ваш врач проинструктирует вас о типе и частоте физиотерапии грудной клетки, которая лучше всего подходит для вас.

Легочная реабилитация

Ваш врач может порекомендовать долгосрочную программу, которая может улучшить вашу функцию легких и общее самочувствие.Легочная реабилитация обычно проводится амбулаторно и может включать:

  • Физические упражнения, которые могут улучшить ваше состояние
  • Дыхательные техники, которые могут помочь разжижить слизь и улучшить дыхание
  • Консультации по питанию
  • Консультации и поддержка
  • Информация о вашем состоянии

Хирургические и другие процедуры

Варианты лечения определенных состояний, вызванных муковисцидозом, включают:

  • Хирургия носа и носовых пазух. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению полипов в носу, затрудняющих дыхание. Хирургия носовых пазух может быть сделана для лечения рецидивирующего или хронического синусита.
  • Кислородная терапия. Если у вас снижается уровень кислорода в крови, ваш врач может порекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).
  • Неинвазивная вентиляция. Обычно при неинвазивной вентиляции во время сна используется маска для носа или рта для создания положительного давления в дыхательных путях и легких при вдохе.Часто используется в сочетании с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция может увеличить воздухообмен в легких и уменьшить работу дыхания. Лечение также может помочь очистить дыхательные пути.
  • Подающая трубка. Муковисцидоз мешает пищеварению, поэтому вы не можете хорошо усваивать питательные вещества из пищи. Ваш врач может посоветовать использовать зонд для кормления, чтобы обеспечить дополнительное питание. Эта трубка может быть временной трубкой, вставленной в нос и направленной к желудку, или трубка может быть имплантирована хирургическим путем в брюшную полость.Зонд можно использовать для получения дополнительных калорий в течение дня или ночи и не препятствует приему пищи через рот.
  • Хирургия кишечника. Если в кишечнике образовалась закупорка, вам может потребоваться операция по ее удалению. Инвагинация, когда сегмент кишечника выдвигается внутрь соседнего отдела кишечника, также может потребовать хирургического вмешательства.
  • Пересадка легких. Если у вас серьезные проблемы с дыханием, опасные для жизни осложнения с легкими или повышенная устойчивость к антибиотикам при инфекциях легких, трансплантация легких может быть вариантом.Поскольку бактерии выстилают дыхательные пути при заболеваниях, вызывающих необратимое расширение крупных дыхательных путей (бронхоэктазы), таких как кистозный фиброз, необходимо заменить оба легких.

    Муковисцидоз в пересаженных легких не рецидивирует. Однако другие осложнения, связанные с CF , такие как инфекции носовых пазух, диабет, состояния поджелудочной железы и остеопороз, все еще могут возникать после трансплантации легкого.

  • Пересадка печени. При тяжелом заболевании печени, связанном с муковисцидозом, таком как цирроз, пересадка печени может быть вариантом.У некоторых людей трансплантация печени может сочетаться с трансплантацией легких или поджелудочной железы.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете управлять своим состоянием и минимизировать осложнения несколькими способами.

Обратите внимание на питание и потребление жидкости

Муковисцидоз может вызвать недоедание, поскольку ферменты, необходимые для пищеварения, не могут попасть в тонкую кишку, препятствуя всасыванию пищи. Людям с CF может потребоваться гораздо большее количество калорий в день, чем людям без этого заболевания.

Здоровое питание важно для роста и развития, а также для поддержания хорошей функции легких. Также важно пить много жидкости, чтобы разжижить слизь в легких.Вы можете вместе с диетологом разработать план питания.

Ваш врач может порекомендовать:

  • Капсулы ферментов поджелудочной железы при каждом приеме пищи и перекусе
  • Лекарства для подавления образования кислоты
  • Дополнительное высококалорийное питание
  • Витамины специальные жирорастворимые
  • Дополнительная клетчатка для предотвращения кишечной непроходимости
  • Дополнительная соль, особенно в жаркую погоду или перед тренировкой
  • Достаточное потребление воды, особенно в жаркую погоду

Своевременно обновляйте вакцинацию

Помимо получения других обычных детских вакцин, люди с муковисцидозом должны ежегодно проходить вакцинацию от гриппа и любые другие вакцины, рекомендуемые их врачами, например вакцину для предотвращения пневмонии. CF не влияет на иммунную систему, но у детей с CF выше вероятность развития осложнений при заболевании.

Exercise

Регулярные упражнения помогают разжижить слизь в дыхательных путях и укрепляют сердце. Поскольку люди с муковисцидозом живут дольше, важно поддерживать хорошее состояние сердечно-сосудистой системы для здорового образа жизни. Все, что заставляет вас двигаться, в том числе ходьба и езда на велосипеде, может помочь.

Избавьтесь от дыма

Не курите и не позволяйте другим курить рядом с вами или вашим ребенком.Пассивное курение вредно для всех, но особенно для людей с муковисцидозом, как и загрязнение воздуха.

Поощряйте мытье рук

Научите всех членов вашей семьи тщательно мыть руки перед едой, после посещения туалета, по возвращении домой с работы или учебы, а также после того, как вы окажетесь рядом с больным человеком. Мытье рук — лучший способ защитить себя от инфекции.

Приходите на прием к врачу

Вы будете постоянно получать помощь от врача и других медицинских специалистов.

  • Обязательно посещайте регулярные контрольные встречи.
  • Принимайте лекарства в соответствии с предписаниями и следуйте инструкциям по лечению.
  • Поговорите со своим врачом о том, как управлять симптомами и предупреждающими признаками серьезных осложнений.

Помощь и поддержка

Если у вас или у кого-то, кого вы любите, муковисцидоз, вы можете испытывать сильные эмоции, такие как депрессия, беспокойство, гнев или страх. Эти проблемы могут быть особенно распространены у подростков.Эти советы могут помочь.

  • Обратитесь за поддержкой. Открытый разговор о том, что вы чувствуете, может помочь. Также может быть полезно поговорить с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами. Это может означать присоединение к группе поддержки для себя или поиск группы поддержки для родителей детей с муковисцидозом. Дети старшего возраста с CF могут захотеть присоединиться к группе CF , чтобы встретиться и поговорить с другими людьми, страдающими этим расстройством.
  • Обратитесь за профессиональной помощью. Если вы или ваш ребенок в депрессии или тревоге, вам может быть полезно обратиться к специалисту по психическому здоровью.Он или она может поговорить с вами о чувствах и стратегиях выживания, а также порекомендовать лекарства или другие методы лечения.
  • Проводите время с друзьями и семьей. Их поддержка поможет вам справиться со стрессом и уменьшить беспокойство. Если вам нужна помощь, обратитесь за помощью к друзьям или родственникам.
  • Найдите время, чтобы узнать о муковисцидозе. Если у вашего ребенка муковисцидоз, посоветуйте ему узнать о CF . Узнайте, как предоставляется медицинская помощь детям с помощью CF , когда они становятся старше и достигают совершеннолетия.Если у вас есть вопросы об уходе, поговорите со своим врачом.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы, общие для муковисцидоза. После первоначальной оценки вас могут направить к врачу, прошедшему обучение по оценке и лечению CF .

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, а также то, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Вы можете подготовить ответы на следующие вопросы:

  • Какие симптомы испытываете вы или ваш ребенок?
  • Когда появились симптомы?
  • Что-нибудь улучшает или ухудшает симптомы?
  • Был ли у кого-нибудь в вашей семье муковисцидоз?
  • Нормальный ли рост и стабильный вес?

Чего ожидать от врача

После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи, ваш врач может назначить анализы, которые помогут поставить диагноз и спланировать лечение.

Муковисцидоз — лечение в клинике Мэйо

Лечение муковисцидоза в клинике Мэйо

Ваша бригада по уходу в клинике Мэйо

Обсуждая уход Специалисты

Mayo Clinic сотрудничают, чтобы определить лучший подход к лечению.

Врачи

Mayo Clinic, специализирующиеся в самых разных областях, сотрудничают как многопрофильная команда для оказания скоординированной и комплексной помощи. Pulmonary Medicine предлагает Центр муковисцидоза Mayo Clinic, который был признан Фондом кистозного фиброза сертифицированным центром лечения муковисцидоза.

Клиника специализируется на уходе за педиатрическими и взрослыми пациентами. Врачи, специализирующиеся на заболеваниях легких (пульмонологи), работают с медицинскими работниками во многих областях, чтобы предоставить вам индивидуальный и высококачественный уход.

Специализированный персонал включает врачей, медсестер, диетологов, генетиков, физиотерапевтов, социальных работников и респираторных терапевтов. Персонал центра тесно сотрудничает с Центром трансплантологии, и вместе они успешно провели трансплантацию у многих пациентов с распространенным муковисцидозом легких.

Такой совместный подход часто позволяет врачам оценить ваше состояние и разработать план лечения в течение нескольких дней.

Расширенная диагностика и лечение

Трансплантация улучшает будущее людей с муковисцидозом.

Нажмите здесь, чтобы увидеть инфографику, чтобы узнать больше

Врачи кампусов Mayo Clinic во Флориде и Миннесоте могут обследовать и лечить взрослых с муковисцидозом.Кампус Mayo Clinic в Миннесоте предлагает расширенные возможности, включая обученную многопрофильную команду врачей и других медицинских специалистов, которые проводят оценку и лечение взрослых и детей с МВ.

Программа легочной реабилитации

Mayo Clinic помогает людям с хроническими легочными заболеваниями. Клиника Мэйо предлагает программы легочной реабилитации для людей с муковисцидозом. Специалисты этой программы работают с вами, чтобы помочь вам справиться с симптомами и улучшить повседневное функционирование.

Врачи

Mayo Clinic могут порекомендовать пересадку легкого взрослым с муковисцидозом, которые соответствуют определенным критериям. Ваш врач может обсудить это с вами, если вы планируете пересадку легких. Программа трансплантации легких доступна в кампусах клиники Мэйо во Флориде и Миннесоте. В каждом учреждении также предоставляется комплексная помощь людям после трансплантации легких.

Обсуждение процесса трансплантации легких

Врач по трансплантации легких в клинике Mayo объясняет процесс трансплантации и комплексный подход к лечению.

Если у вашего ребенка CF

Жилет-терапия при муковисцидозе

Респираторный терапевт Mayo Clinic объясняет цель терапии жилетом ребенку с муковисцидозом и его матери.

В рамках Детского центра клиники Майо высококвалифицированные специалисты в области детской пульмонологии проводят диагностику и лечение младенцев, детей и подростков с муковисцидозом.

Эта комплексная медицинская бригада обеспечивает индивидуальное и эффективное лечение вашего ребенка в дружественной семье.Медицинские специалисты разных специальностей сотрудничают друг с другом, а затем общаются с вами, чтобы установить цели и разработать индивидуальный план обследования и лечения для вашего ребенка.

В Детском центре клиники Майо педиатры уделяют особое внимание одному ребенку и семье, считая, что потребности их пациентов превыше всего. Они относятся к каждому ребенку и семье с теплотой, состраданием и уважением.

Индивидуальный подход

Врачи клиники Мэйо заботятся о вас как о целостном человеке.Они находят время, чтобы познакомиться с вами и работать с вами, чтобы обеспечить именно то, что вам нужно. Медицинская бригада обсудит с вами ваше состояние и разработает для вас соответствующий план лечения.

Исследования

Врачи клиники Мэйо изучают генетику, диагностические тесты и методы лечения муковисцидоза и активно участвуют в клинических исследованиях муковисцидоза.

Знания и рейтинги

Знания и опыт

Специалисты клиники Мэйо обладают выдающейся подготовкой и опытом с многолетним опытом оценки и лечения взрослых и детей с муковисцидозом.Ежегодно специалисты клиники Майо обследуют и лечат более 200 человек с муковисцидозом.

Опыт трансплантологии

Эксперты Центра трансплантологии Mayo Clinic обладают обширными знаниями и опытом в оценке и лечении взрослых с муковисцидозом или другими состояниями, которым может потребоваться трансплантация легких. Операцию по пересадке легких проводят высококвалифицированные хирурги.

Расположение, поездки и проживание

Mayo Clinic имеет крупные кампусы в Фениксе и Скоттсдейле, штат Аризона; Джексонвилл, Флорида; и Рочестер, штат Миннесота.Система здравоохранения клиники Мэйо имеет десятки отделений в нескольких штатах.

Для получения дополнительной информации о посещении клиники Мэйо выберите свое местоположение ниже:

Расходы и страхование

Mayo Clinic работает с сотнями страховых компаний и является поставщиком услуг внутри сети для миллионов людей.

В большинстве случаев клиника Мэйо не требует направления к врачу. Некоторые страховщики требуют направления или могут иметь дополнительные требования для определенного медицинского обслуживания.Приоритет всех посещений определяется медицинской потребностью.

Узнайте больше о приемах в клинику Мэйо.

Пожалуйста, свяжитесь со своей страховой компанией, чтобы подтвердить медицинское страхование и получить необходимое разрешение до вашего визита. Часто номер службы поддержки вашего страховщика напечатан на обратной стороне вашей страховой карты.

Дополнительная информация о выставлении счетов и страховании:

Клиника Майо в Аризоне, Флориде и Миннесоте

Система здравоохранения клиники Мэйо

Муковисцидоз — Лечение — NHS

Лечение муковисцидоза

Нет лекарства от муковисцидоза, но ряд методов лечения может помочь контролировать симптомы, предотвратить или уменьшить осложнения и облегчить жизнь с этим заболеванием.

Необходимы регулярные посещения для наблюдения за состоянием, и план ухода будет составлен в соответствии с потребностями человека.

Людей с муковисцидозом лечит бригада медицинских специалистов. Иногда состояние требует лечения в больнице.

Лекарства от проблем с легкими

Людям с муковисцидозом может потребоваться принимать различные лекарства для лечения и предотвращения проблем с легкими. Их можно глотать, вдыхать или вводить инъекцией.

Лекарства от проблем с легкими включают:

  • антибиотики для профилактики и лечения инфекций грудной клетки
  • комбинацию из 3 лекарств (Kaftrio) для лечения основной причины муковисцидоза у людей в возрасте от 12 лет и старше
  • лекарства для выделения слизи в легкие тоньше и легче откашливаются — например, дорназа альфа, гипертонический раствор и сухой порошок маннита
  • лекарство, помогающее снизить уровень слизи в организме — например, ивакафтор, принимаемый отдельно (Калидеко) или в сочетании с lumacaftor (Оркамби, но это доступно только из соображений сострадания, если люди соответствуют нескольким критериям, установленным производителем)
  • бронходилататоры для расширения дыхательных путей и облегчения дыхания
  • стероидное лекарство для лечения небольших новообразований внутри носа (носовые полипы)

Также важно, чтобы люди с муковисцидозом проходили все плановые прививки и получали прививки от гриппа каждый год по достижении старости. достаточно.

Exercise

Любой вид физической активности, например бег, плавание или футбол, может помочь очистить легкие от слизи и улучшить физическую силу и общее состояние здоровья.

Физиотерапевт может посоветовать подходящие упражнения и занятия для каждого человека.

Методы очистки дыхательных путей

Физиотерапевт также может научить методам, помогающим сохранить чистоту легких и дыхательных путей.

К ним относятся:

  • активный цикл дыхательных техник (ACBT) — цикл глубокого дыхания, выдоха, кашля и расслабленного дыхания для удаления слизи
  • аутогенный дренаж — серия мягких контролируемых дыхательных техник, которые очищают слизь от слизи. легкие
  • устройства очистки дыхательных путей — портативные устройства, в которых используются методы дыхания, вибрация и давление воздуха для удаления слизи из дыхательных путей (например, устройство положительного давления на выдохе или ПКП). Методы очистки дыхательных путей и физиотерапия.

    Рекомендации по диете и питанию

    Хорошее питание важно для людей с муковисцидозом, потому что слизь может затруднить переваривание пищи и усвоение питательных веществ.

    Поджелудочная железа часто не работает должным образом, что еще больше затрудняет переваривание пищи.

    Диетолог посоветует, как принимать дополнительные калории и питательные вещества, чтобы избежать недоедания.

    Они могут порекомендовать высококалорийную диету, витаминные и минеральные добавки и принимать капсулы с пищеварительными ферментами во время еды, чтобы улучшить пищеварение.

    У Фонда кистозного фиброза есть дополнительная информация о питании и правильном питании.

    Трансплантация легких

    В тяжелых случаях муковисцидоза, когда легкие перестают работать должным образом и все медицинские процедуры не помогли, может быть рекомендована трансплантация легких.

    Трансплантация легкого — это серьезная операция, сопряженная с риском, но она может значительно улучшить продолжительность и качество жизни людей с тяжелым муковисцидозом.

    The Cystic Fibrosis Trust: информация о трансплантации легких при муковисцидозе.

    Основы ухода за легкими | Фонд кистозного фиброза

    Проблемы с дыханием (также называемые респираторными или легочными проблемами) влияют на легкие и дыхательные пути и являются наиболее серьезными проблемами, связанными с МВ. Тяжесть респираторных заболеваний у каждого человека разная. Для большинства людей с МВ болезнь легких влияет на их самочувствие и продолжительность жизни. Существует множество методов лечения, позволяющих сохранить легкие как можно более здоровыми.

    Легкие

    Правое легкое состоит из трех долей: верхней, средней и нижней.Левое легкое имеет две доли — верхнюю и нижнюю. Доли ответвляются на более мелкие сегменты. Методы очищения дыхательных путей (АКТ) помогают очистить эти сегменты от слизи. Каждый сегмент имеет дыхательные пути (бронхи), воздушные мешочки (альвеолы) и кровеносные сосуды (артерии, вены и капилляры). Кислород и углекислый газ обмениваются между кровью и воздухом в воздушных мешочках.

    Дыхательная система

    Дыхательная система состоит из двух основных частей:

    • Верхние дыхательные пути: нос и пазухи
      Верхние дыхательные пути фильтруют частицы, такие как пыль и микробы, из воздуха, которым мы дышим.Он также согревает и увлажняет воздух.
    • Нижние дыхательные пути: дыхательные пути и легкие
      Нижние дыхательные пути начинаются от трахеи (главного дыхательного горла), чуть ниже голосовых связок, и продолжают разветвляться, пока не попадут в воздушные мешочки.

    Воздушные мешочки — это место, где кислород (O2) попадает в кровь («с хорошим воздухом»), а углекислый газ (CO2) выходит наружу («выходит с плохим воздухом»). Трубки, идущие от дыхательного горла к воздушным мешкам, называются «дыхательными путями».”

    В дыхательных путях есть клетки с инструментами для «уборки дома», которые называются ресничками (небольшие структуры, похожие на волосы). Они движутся вместе, выталкивая пыль, микробы и слизь из легких, где их можно кашлять. Реснички обычно покрыты тонким слоем жидкости, которая поддерживается в нужном объеме и содержит смесь химических веществ (например, натрия и хлорида) и специальных химикатов, которые помогают бороться с инфекциями.

    CF и белок CFTR

    Муковисцидоз вызывается аномалиями белка, называемого CFTR (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе).При правильной работе белок CFTR перемещается на поверхность клеток в легких — а также в поджелудочной железе и других органах — где он помогает перемещать хлорид, воду и другие небольшие молекулы из клеток на поверхность.

    Но у людей с МВ этот белок не попадает на поверхность клетки или не функционирует должным образом, если достигает поверхности клетки. Правильное количество хлоридов, воды и других молекул не попадает в дыхательные пути. Это приводит к скоплению густой липкой слизи.Слизь становится настолько густой, что реснички не могут легко переместить слизь в глотку. Таким образом, вместо того, чтобы очищать дыхательные пути ресничками, слизь забивает дыхательные пути. Когда слизь блокирует дыхательные пути, это называется слизистой пробкой.

    В следующем видео показано, как это выглядит, когда белок CFTR нормально функционирует в легких — похожие на волосы реснички могут выводить слизь и микробы из дыхательных путей — и что происходит, когда белок не работает.


    Слизистые пробки предотвращают попадание воздуха в некоторые альвеолы ​​(воздушные мешочки) и из них.Кислород не может попасть в кровь, а углекислый газ не может выйти. Густая липкая слизь в дыхательных путях:

    • Препятствует попаданию воздуха в альвеолы ​​и из них
    • Затрудняет удаление частиц и микробов из дыхательных путей

    Если не удалить из легких, слизистые пробки могут привести к легочным инфекциям и повреждению легких. Инфекции легких вызывают серьезные проблемы у людей с МВ, потому что:

    Инфекции вызывают воспаление, которое может повредить реснички и дыхательные пути, что делает их еще менее способными очищать легкие от слизи, частиц и микробов.
    Инфекции часто вызывают образование большего количества слизи. Это может привести к большему количеству слизистых пробок и более серьезным инфекциям.
    Этот цикл инфекция-воспаление вызывает повреждение легких. Слизь закупоривает дыхательные пути, позволяя микробам расти и вызывать инфекцию. Когда защитная система организма — белые кровяные тельца — атакуют микробы, легкие воспаляются. Это воспаление стимулирует образование большего количества слизи, которая затем блокирует дыхательные пути и позволяет расти большему количеству микробов. Как видите, это замкнутый круг.

    Посмотрите, как легкие работают нормально и как муковисцидоз со временем может повлиять на легкие.

    Как ваша группа по уходу за CF может помочь вам защитить легкие

    Мониторинг и сведение к минимуму скопления микробов, таких как бактерии, в легких, — один из основных способов, с помощью которых ваша бригада по лечению CF может помочь вам защитить ваши легкие.

    Начиная с 5 лет и старше, ваша бригада по уходу за CF попросит вас пройти тест на дыхание, известный как тест функции легких (PFT), во время одного из ваших ежеквартальных посещений. Вас также спросят о вашем дыхании, кашле и количестве выделяемой вами мокроты (слизи или мокроты из легких).

    Ваша медицинская бригада попросит образец вашей мокроты, который будет исследован, чтобы увидеть, какие виды бактерий растут в ваших легких, и определить, какие антибиотики могут бороться с бактериями. Это называется «посевом мокроты».

    Ваши результаты PFT, вероятно, будут выглядеть как море чисел или, возможно, линейный график. Команда вашего центра обслуживания рассмотрит ваши результаты PFT вместе с вами, чтобы помочь вам понять, что они означают. Одним из компонентов вашего отчета по PFT является объем форсированного выдоха (FEV1), который представляет собой количество воздуха, которое вы можете выдохнуть в первую секунду сильного выдоха.Ваша медицинская бригада будет работать с вами над тем, как поддерживать ваш FEV1 на максимально высоком уровне.

    Очистка дыхательных путей для уменьшения инфекций легких и улучшения функции легких с помощью методов очистки дыхательных путей — важная часть поддержания высокого уровня ОФВ1.

    Лечение и лечение муковисцидоза

    Как лечат муковисцидоз

    В лечении CF было много достижений. Пациенты могут принимать лекарства, которые помогают разжижать и очищать густую слизь из дыхательных путей, ферменты, которые помогают абсорбировать жир и питательные вещества, а также антибиотики для лечения инфекций.Существуют также новые методы лечения, направленные на фиксацию белка CFTR.

    Терапия очистки дыхательных путей

    Людям с МВ необходимо выполнять «терапию очищения дыхательных путей» (АКТ). Это можно сделать с помощью мануальной физиотерапии грудной клетки или устройства, надеваемого на грудь, которое помогает очистить выделения из дыхательных путей, встряхивая слизь в дыхательных путях, позволяя вам откашляться. Другое портативное устройство для очистки от слизи предполагает дыхание через маску или мундштук. Это устройство заставляет вас выдыхать с большим давлением, удаляя слизь, застрявшую в дыхательных путях.

    Лекарство, разжижающее слизь

    Перед выполнением АКТ часто используют небулайзер или ингалятор. Обычно используемыми лекарствами являются альбутерол, который расслабляет дыхательные пути и помогает очистить и разжижать слизь, что облегчает ее откашливание.

    Ферменты и питательные вещества

    Заместительная терапия ферментами поджелудочной железы помогает организму усваивать пищу и необходимые питательные вещества. Ферменты необходимо давать перед каждым приемом пищи или перекусом. Людям с МВ также необходимо принимать определенные витамины, которые усваиваются вместе с жиром.Дополнительная соль должна быть добавлена ​​в смесь или пищу.

    Антибиотики и противовоспалительные средства

    Антибиотики часто необходимы для лечения бактерий, размножающихся в слизи. Их можно передать одним из трех способов:

    • Орально или перорально — это самый простой и дешевый способ.
    • Ингаляционно — дороже, но очень эффективно.
    • Внутривенно (IV) — обычно применяется для более больных.

    Противовоспалительные препараты также оказались полезными при МВ.В настоящее время используются два препарата: азитромицин (антибиотик, который используется в качестве противовоспалительного средства при МВ) и ибупрофен.

    Лечение муковисцидоза

    Необходимы регулярные осмотры у врача, поскольку пациентам с МВ потребуется постоянный контроль и управление здоровьем для контроля симптомов и предотвращения осложнений.

    Ваш врач может попросить вас пройти некоторые другие анализы в зависимости от вашего состояния. Общие тесты включают анализы крови, тесты минеральной плотности костей, мониторинг глюкозы, тест функциональности поджелудочной железы и респираторные культуры.В некоторых ситуациях может потребоваться УЗИ, компьютерная томография грудной клетки или рентген, колоноскопия и биопсия легкого.

    Помимо посещения врача, изменение образа жизни может помочь справиться с симптомами. Соблюдение правил гигиены и получение всех рекомендованных вакцин может предотвратить заражение пациентов с МВ, что, в свою очередь, может привести к более серьезным осложнениям. Чтобы поддерживать здоровый вес, многие пациенты с МВ придерживаются здоровой высококалорийной диеты с высоким содержанием натрия. Физическая активность также рекомендуется для улучшения и поддержания функции легких.

    Наиболее важно, что все пациенты с МВ должны продолжать лечение, включая лекарства, пищевые добавки и ежедневные методы очистки дыхательных путей в соответствии с указаниями их врачей. Ваш врач также должен быть немедленно предупрежден о любых осложнениях, чтобы он мог предоставить дополнительные лекарства, чтобы помочь иммунной системе как можно быстрее бороться с инфекцией.

    Варианты лечения муковисцидоза

    Нет лекарства от муковисцидоза (МВ). Но многие методы лечения могут уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.Вот обзор наиболее распространенных.

    Лекарства

    Ваш врач, скорее всего, пропишет вам несколько различных лекарств для лечения вашего МВ. Сюда могут входить:

    Антибиотики: Это основные лекарства, используемые для профилактики и лечения легочных инфекций. Часто вы принимаете их в форме таблеток. Они также доступны в форме для ингаляций. Но если у вас тяжелая инфекция, возможно, вам придется перенести их через капельницу в больнице.

    Противовоспалительные препараты: Повторяющиеся инфекции могут вызвать отек дыхательных путей и затруднить дыхание.Могут помочь противовоспалительные препараты. Одним из примеров является Тезакафтор / ивакафтор (Симдеко). Это лекарство доступно в виде таблеток, которые помогают воздуху проходить через легкие, позволяя выдувать больше воздуха из легких. Это лекарство доступно любому человеку от 12 лет и старше.

    Бронходилататоры : Эти лекарства открывают дыхательные пути. Их часто вводят в ингаляторах или небулайзерах. Это превращает лекарство в туман, который вы вдыхаете через нос. Ваш врач может посоветовать вам принять это лекарство перед физиотерапией грудной клетки или для того, чтобы другие лекарства подействовали лучше.elexacaftor / vacaftor / tezacaftor (Trikafta), как было показано, оказывает значительное влияние на улучшение способности

    Разжижители слизи: Этот тип лекарства разжижает густую липкую слизь и помогает улучшить работу легких.

    Модуляторы CFTR. Они помогают дефектному белку CFTR, поражающему большинство пациентов с МВ, работать должным образом, улучшая функцию легких и помогая вам набирать вес. Было показано, что комбинированная терапия с использованием трех мутаций CFTR, называемых элексакафтором / ивакафтором / тезакафтором (Trkafta), оказывает значительное влияние на улучшение способности легких работать должным образом.

    Средства для пищеварения

    Многие люди с МВ имеют проблемы с перевариванием пищи и получением необходимого питания. Диетолог может помочь вам составить здоровую диету с высоким содержанием калорий, жиров и белков. Вот еще несколько вещей, которые могут помочь:

    Пищеварительные ферменты : их прием в течение дня поможет вашему организму лучше усваивать питательные вещества из еды.

    Витамины: Ваш врач может посоветовать вам принимать витамины, особенно A, D, E и K.Людям с МВ трудно усваивать их достаточное количество из пищи.

    Слабительные: Если запор является проблемой, ваш врач может прописать мягкое слабительное или смягчитель стула, которые можно безопасно принимать в течение длительного периода времени.

    Физиотерапия грудной клетки (CPT)

    Методы очистки дыхательных путей (ACT) могут помочь вам лучше дышать. Они также могут помочь снизить количество инфекций легких. Например, хлопки или удары по груди и спине помогают разжижить слизь, чтобы вы могли ее больше откашлять.

    Вы можете выполнять различные виды АКТ дома с помощью члена семьи или друга. Или вы можете предпочесть медицинское устройство. Вы можете использовать электрическую хлопушку или маску, которая с помощью вибрации отводит слизь от дыхательных путей. Жилеты для специальной терапии используют высокочастотные радиоволны для разжижения слизи.

    Exercise

    Когда вы тренируетесь, вы дышите быстрее и тяжелее, что помогает откашливать больше слизи. Упражнения также улучшают ваше настроение и защищают другие части вашего тела, такие как кости и сердце.

    Если вы занимаетесь спортом на регулярной основе, вам может не понадобиться столько CPT. Сначала посоветуйтесь со своим врачом, какие виды деятельности безопасны для вас.

    Генная терапия

    Муковисцидоз вызывается дефектом гена, известного как CFTR. Новые лекарства, называемые «модуляторами CFTR», могут исправить этот ген, чтобы он функционировал должным образом.

    Это лечение не для всех. Множество различных мутаций (изменений) генов вызывают МВ. Эти лекарства могут исправить только несколько конкретных мутаций.Если ваш МВ вызван другим дефектом, эти лекарства не помогут.

    Клинические испытания

    Ученые постоянно исследуют новые методы лечения — будь то лекарство или медицинское устройство — чтобы убедиться, что они работают так, как ожидалось. Эти клинические испытания проводятся на добровольцах.

    Если вы решите записаться на один, вы можете найти новое лечение, которое поможет вам. Также есть шанс, что лечение, которое вы попробуете, не поможет. Тем не менее, многим людям, участвующим в клинических испытаниях, нравится знать, что они помогают в исследованиях МВ.

    Хирургия

    Иногда МВ вызывает проблемы, которые можно исправить только хирургическим путем или другой медицинской процедурой. Сюда могут входить:

    Хирургия носовых пазух: У многих людей с МВ воспалены или инфицированы носовые пазухи. Вашему врачу может потребоваться удалить полипы в носу (наросты внутри носовых ходов). Они также могут провести процедуру, называемую «эндоскопией и лаважем», при которой слизь удаляется из ваших дыхательных путей. Так вам будет легче дышать.

    Зонд для кормления: Если вы недоедаете, вам может потребоваться зонд для кормления.Это позволяет получать дополнительное питание во время сна. Ваш врач может пропустить его через нос или поместить в желудок.

    Хирургия кишечника: У некоторых людей с МВ очень толстые и липкие фекалии. Это может привести к закупорке или самопроизвольному сгибанию кишечника. В обоих случаях может потребоваться операция.

    Пересадка легких: Если у вас серьезные проблемы с легкими, и лекарства не помогают, возможно, вам следует рассмотреть возможность пересадки легких. Эта операция сопряжена с риском, но она может дать вам новый набор легких, не пострадавших от CF.

    Муковисцидоз | Johns Hopkins Medicine

    Что такое муковисцидоз?

    Муковисцидоз (МВ) — это наследственное опасное для жизни заболевание, которое поражает много органов. Это вызывает изменения в системе транспорта электролита, вызывая клетки поглощают слишком много натрия и воды. CF характеризуется проблемами с железами, выделяющими пот и слизь. Симптомы начинаются в детстве. На В среднем люди с МВ доживают до 30–35 лет.

    МВ поражает различные системы органов у детей и молодых людей, в том числе: следующий:

    • Дыхательная система

    • Пищеварительная система

    • Репродуктивная система

    Некоторые люди могут быть носителями гена CF, не будучи пораженными этим заболеванием.Обычно они не знают, что являются носителями.

    Как CF влияет на дыхательную систему?

    Аномальная система транспорта электролита при МВ приводит к тому, что клетки в дыхательная система, особенно легкие, чтобы поглощать слишком много натрия и воды. Это приводит к тому, что нормальные жидкие выделения в легких становятся очень толстый и трудно двигаться. Эти густые выделения увеличивают риск частые респираторные инфекции.

    Рецидивирующие респираторные инфекции приводят к прогрессирующему поражению легких, и, в конечном итоге, гибель клеток в легких.

    Из-за высокого уровня инфицирования нижних дыхательных путей, у людей с МВ может развиться хронический кашель, кровь в мокроте и часто даже иметь коллапс легкого. Кашель обычно усиливается по утрам или после активности.

    Люди с МВ также имеют симптомы со стороны верхних дыхательных путей. У некоторых есть носовые полипы, нуждающиеся в хирургическом удалении. Носовые полипы — это небольшие выступы ткань слизистой оболочки носа, которая может блокировать и раздражать носовые полости. полость. У людей с МВ также выше частота инфекций носовых пазух.

    Как CF влияет на желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)?

    CF в основном поражает поджелудочную железу. Поджелудочная железа выделяет вещества, которые помогают пищеварение и помогают контролировать уровень сахара в крови.

    Выделения из поджелудочной железы также становятся густыми и могут закупоривать протоки. поджелудочной железы. Это может вызвать снижение секреции ферментов из поджелудочная железа, которая обычно помогает переваривать пищу. У человека с МВ проблемы абсорбирует белки, жиры и витамины A, D, E и K.

    Проблемы с поджелудочной железой могут стать настолько серьезными, что некоторые клетки в поджелудочной железе погибают. Со временем это может привести к непереносимости глюкозы и Муковисцидоз, связанный с диабетом (CFRD), уникальный тип инсулинозависимого диабет.

    Симптомы CF, которые могут быть связаны с поражением желудочно-кишечного тракта включают:

    Также может быть поражена печень. У небольшого количества людей может развиться печень. болезнь. Симптомы заболевания печени включают:

    Как CF влияет на репродуктивную систему?

    У большинства мужчин с МВ имеется закупорка семенного канала.Это называется врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD). Это результат густые выделения, закупоривающие семявыносящие протоки и удерживающие их от правильно развивается. Это вызывает бесплодие, потому что сперма не может выйти наружу. тела. Есть несколько более новых методов, которые позволяют мужчинам с кистозной фиброз иметь детей. Это следует обсудить с вашим лечащим врачом. провайдер. У женщин также наблюдается увеличение густой цервикальной слизи, что может привести к к снижению фертильности, хотя многие женщины с МВ могут иметь дети.

    Что вызывает муковисцидоз?

    Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание. Это означает, что CF передается по наследству.

    Мутации в гене, называемом CFTR (проводимость при муковисцидозе). трансмембранный регулятор) ген вызывает МВ. Мутации CFTR вызывают изменения в системе транспорта электролита клетки организма. Электролиты вещества в крови, которые имеют решающее значение для функционирования клеток. Главный результат эти изменения транспортной системы видны в выделениях организма, например, слизь и пот.

    Ген CFTR довольно большой и сложный. Есть много разных мутации в этом гене, связанные с МВ.

    Человек родится с МВ только в том случае, если унаследованы 2 гена МВ — один от мать и один от отца.

    Кто подвержен риску муковисцидоза?

    Муковисцидоз (МВ) передается по наследству, и у человека с МВ были оба родителя. передают им измененный ген. Рождение ребенка с МВ часто бывает полный сюрприз для семьи, так как большую часть времени семьи нет история CF.

    Какие симптомы муковисцидоза?

    Все штаты США требуют, чтобы новорожденные проходили тестирование на муковисцидоз (МВ). Это означает, что родители могут знать, есть ли у их ребенка заболевание, и могут меры предосторожности и следите за ранними признаками проблем.

    Ниже приведены наиболее частые симптомы CF. Однако люди могут испытывают симптомы по-разному, и их тяжесть может варьироваться, тоже. Симптомы могут включать:

    • Густая слизь, забивающая определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа, и кишечник.Это может вызвать недоедание, плохой рост, частое респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические легкие болезнь.

    Многие другие проблемы со здоровьем также могут указывать на муковисцидоз. Эти включают:

    • Синусит

    • Носовые полипы

    • Сотрясение пальцев рук и ног. Это означает утолщение кончиков пальцев и пальцы ног из-за меньшего количества кислорода в крови.

    • Коллапс легкого часто из-за сильного кашля

    • Кровохарканье

    • Увеличение правой части сердца за счет увеличения давление в легких (легочное сердце)

    • Боль в животе

    • Избыток газов в кишечнике

    • Выпадение прямой кишки.В этом состоянии нижний конец кишечника выходит из ануса.

    • Болезнь печени

    • Диабет

    • Панкреатит или воспаление поджелудочной железы, вызывающее тяжелую боль в животе

    • Камни в желчном пузыре

    • Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD) у мужчин.Это вызывает закупорку канала спермы.

    Симптомы CF отличаются для каждого человека. Младенцы, рожденные с МВ, обычно симптомы проявляются к 2 годам. Однако у некоторых детей симптомы могут не проявляться до тех пор, пока позже в жизни. Следующие признаки подозрительны на МВ, и у младенцев эти признаки могут быть дополнительно проверены на МВ:

    • Диарея, которая не проходит

    • Стул с неприятным запахом

    • Жирный стул

    • Частые хрипы

    • Частая пневмония или другие легочные инфекции

    • Постоянный кашель

    • Кожа со вкусом соли

    • Плохой рост, несмотря на хороший аппетит

    Симптомы CF могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем.См поставщик медицинских услуг для диагностики.

    Как диагностируется муковисцидоз?

    Большинство случаев муковисцидоза (МВ) выявляется при обследовании новорожденных. В В дополнение к полной истории болезни и физическому осмотру, тесты на CF включить потовый тест для измерения количества хлорида натрия (соли) настоящее время. Более высокие, чем обычно, количества натрия и хлорида указывают на МВ. Другие тесты зависят от того, какая система поражена, и могут включать:

    Младенцам с недостаточным потоотделением могут быть назначены анализы крови.

    Как лечится муковисцидоз?

    От CF нет лекарства. Цели лечения — облегчить симптомы, предотвратить лечить осложнения и замедлять развитие болезни.

    Лечение обычно сосредоточено на следующих 2 областях:

    Лечение проблем с легкими

    Это может включать:

    • Физиотерапия

    • Регулярные упражнения для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения состояния общее физическое состояние

    • Лекарства для разжижения слизи и облегчения дыхания

    • Антибиотики для лечения инфекций

    • Противовоспалительные препараты

    Управление проблемами пищеварения

    Это может включать:

    • Здоровая диета с высоким содержанием калорий

    • Ферменты поджелудочной железы для улучшения пищеварения

    • Витаминные добавки

    • Лечение кишечной непроходимости

    Недавно были одобрены два новых метода лечения специально для лечение заболеваний легких при МВ.Поговорите со своим врачом, чтобы определите, подходят ли вам эти лекарства.

    Трансплантация легких может быть выбором для людей с терминальной стадией заболевания легких. В тип трансплантации обычно представляет собой трансплантацию сердце-легкое или двойную трансплантацию. трансплантация легких. Не все подходят для трансплантации легких. Обсуждать это с вашим лечащим врачом.

    Каковы осложнения муковисцидоза?

    CF имеет несколько серьезных осложнений, в том числе:

    • Легочные инфекции и другие серьезные проблемы с легкими, которые не проходят или что вернуться

    • Воспаление поджелудочной железы (панкреатит), которое не проходит или что возвращается

    • Цирроз или заболевание печени

    • Дефицит витаминов

    • Неспособность развиваться.Это значит, что ребенок не растет и развиваться так, как он должен.

    • Бесплодие у мужчин

    • Диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD)

    • Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) . При этом заболевании содержимое желудка поднимается в пищевод. и может нанести серьезный ущерб.

    Трансплантация органов может потребоваться людям с терминальной стадией заболевания.

    Можно ли предотвратить муковисцидоз?

    Муковисцидоз (МВ) вызывается наследственной мутацией (изменением) гена. Тестирование на ген CF рекомендуется всем, у кого есть член семьи. с заболеванием, или чей партнер является известным носителем CF или страдает с CF.

    Тест на ген CF можно проводить на небольшом образце крови или на мазок со щеки. Этой щеткой натирают щеку изнутри, чтобы ячейки для тестирования. Лаборатории обычно проверяют наиболее распространенный ген CF мутации.

    Есть много людей с МВ, мутации которых не были идентифицированы. В Другими словами, все генетические ошибки, вызывающие МВ, не были устранены. обнаруженный. Поскольку не все мутации известны, человек все еще может быть МВ. носитель, даже если при тестировании не было обнаружено мутаций.

    Существуют ограничения тестирования CF. Если у обоих родителей есть мутации в гене CF, вероятность того, что у ребенка есть CF, составляет 1 из 4. Этот риск одинаков при каждой беременности. Варианты, которые следует обсудить с врачом, включают:

    • Получение пренатальной диагностики (плод можно проверить на МВ на 10–12 неделе и 15–20 неделе беременности).
    • Подготовка к рождению ребенка с CF
    • Планирование раннего лечения ребенка с CF

    Жизнь с муковисцидозом

    • В дополнение к рутинной иммунизации, обычные вакцины против гриппа, вакцина против пневмонии и другие соответствующие вакцины важны для помогают снизить вероятность заражения.

    • Могут быть рекомендованы длительные супрессивные ингаляционные антибиотики. предотвратить легочные инфекции.

    • Для улучшения пищеварения могут потребоваться лекарства.

    • Могут быть рекомендованы витаминные и минеральные добавки.

    Ключевые моменты о муковисцидозе

    • Муковисцидоз (МВ) — это наследственное опасное для жизни заболевание, которое поражает многие органы. Это вызывает изменения в транспорте электролита. система, которая заставляет клетки поглощать слишком много натрия и воды.

    • CF характеризуется проблемами в железах, которые производят пот. и слизь.

    • Человек родится с МВ только в том случае, если унаследованы 2 гена МВ — один от матери и один от отца.

    • Все штаты США требуют проверять новорожденных на муковисцидоз. (CF). Так диагностируется большинство случаев.

    • CF вызывает густую слизь, которая забивает определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа и кишечник.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *