Муковисцидоз что за болезнь симптомы и причины: причины, симптомы, формы заболевания, лечение — клиника «Добробут»

Содержание

причины, симптомы, формы заболевания, лечение — клиника «Добробут»

Муковисцидоз: симптомы, причины, лечение

Муковисцидоз – что это за болезнь? Это генетическая патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, то есть только в том случае, когда дефектный ген несут оба родителя. Для заболевания характерно нарушение секреции экзокринных желез. При муковисцидозе преимущественно поражаются дыхательная и пищеварительная системы.

Муковисцидоз: причины

Мутация генов вызывает нарушение структуры белка, вследствие чего секрет экзокринных желез становится густым, его эвакуация затруднена, происходят вторичные изменения в органах. Мокрота в бронхах становится вязкой, развивается хронический воспалительный процесс, формируются бронхоэктазы. Со временем эти изменения приводят к гипоксии и формированию легочного сердца.

Причина муковисцидоза — дефект синтеза белка и, как результат, его неспособность адекватно выполнять работу хлоридного канала, из-за чего в органах происходят вторичные изменения. Муковисцидоз представляет собой системное заболевание, однако в 95% случаев прогноз определяют бронхолегочные изменения. Также поражаются желудочно-кишечный тракт, сердце и другие органы.

Муковисцидоз: симптомы

Признаки муковисцидоза у детей 1-2 лет следующие:

  • цианоз;
  • кашель;
  • одышка;
  • отделение густой мокроты.

При легочной форме муковисцидоза со временем формируется клиническая картина обструктивного бронхита, эмфиземы легких, бронхоэктатической болезни, инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Подробнее о бронхиальной астме читайте на нашем сайте Добробут.ком. У детей в возрасте 5-15 лет муковисцидоз может проявляться кишечными коликами, метеоризмом, приступообразной болью в животе. Не исключена многократная рвота.

Симптомы муковисцидоза при легочной форме заболевания у взрослых следующие:

  • приступообразный кашель;
  • одышка;
  • выделение густой слизисто-гнойной мокроты;
  • признаки хронического ринита – в частности, заложенность носа;
  • бледность кожи;
  • слабость;
  • снижение работоспособности;
  • цианоз слизистых оболочек.

Внелегочные проявления муковисцидоза – это нарушения со стороны поджелудочной железы, печени и желчевыводящих путей, половых желез.

Терапия муковисцидоза

Выбор метода лечения зависит от формы заболевания. Единого протокола лечения муковисцидоза не существует. Для каждого пациента разрабатывается индивидуальная схема лечения. При поражении бронхолегочного аппарата терапия направлена на то, чтобы ликвидировать воспаление и улучшить дыхательную функцию.

Для лечения легочной формы муковисцидоза у взрослых назначаются:

  • дыхательная гимнастика;
  • постуральный дренаж;
  • антибактериальные препараты;
  • ингаляционные бронхорасширяющие препараты;
  • поливитамины;
  • муколитики.

В терминальной стадии муковисцидоза показана трансплантация легких.

При кишечной форме заболевания назначают ферментные препараты, поливитамины с микроэлементами, слабительные средства. Важно соблюдать белковую диету с ограничением жиров и углеводов, контролировать массу тела.

Лечение больных муковисцидозом проводят в специализированных клиниках. Пациенты регулярно проходят медицинские осмотры, сдают анализы, после чего врач корректирует лечебно-реабилитационный режим.

что это за болезнь, симптомы и причины

Муковисцидоз – серьезное наследственное заболевание, проявляющееся в нарушении работы секреторных желез. Для него характерны сильная потливость, выделение слизи, которая, накапливаясь в организме, не дает ребенку нормально развиваться и ведет к патологическим процессам. Из-за несвоевременного лечения вероятно наступление смерти.

Название «муковисцидоз» складывается из латинских слов «висцидус» – липкий, а также «мукус» – слизь. Именно это словосочетание отображает суть патологии, так как именно вязкая, тягучая слизь, негативно влияет на работу и развитие ЖКТ, легочной системы. Болезнь также затрагивает печень, почки и половую систему, секреторные железы.

Причины муковисцидоза

Эта болезнь зарождается еще в утробе матери и впоследствии сопровождает человека всю жизнь, требуя постоянного медицинского контроля. Его причина – мутация гена CFTR, находящегося на длинном плече 7 хромосомы, что приводит к нарушению укладки белка кистофиброзного трансмембранного регулятора в клеточной мембране. Этот белок является потенциал нечувствительным хлорным каналом клеточных мембран. Он участвует в трансэпителиальном транспорте, регуляции объема клеток, секреции жидкости секреторными клетками. Из-за сбоя в работе хлорного канала в клетках организма скапливаются CL–, притягивающие Na+, а те притягивают воду из межклеточного пространства. Из-за этого вырабатываемая железами внешней секреции слизь делается липкой и тягучей.

Патологический секрет скапливается в органах, инициирует развитие воспалительного процесса. Из-за застоя слизи происходит нарушение в работе эпителия. Реснички бронхов забиваются, в результате чего утрачивается способность бронхов к естественному очищению – пыль, вредные газы, дым, микробы, присутствующие во внешней среде, остаются в дыхательной системе. Сама слизь – подходящая среда, способствующая высокой продуктивности микроорганизмов. В этой же эпителиальной ткани вырабатываются иммуноглобулины класса А, определяющие иммунологическую защиту слизистых. Антитела этого типа первые берут на себя защиту от воздействия токсинов и патологических веществ, попадающих в организм. При рассматриваемой патологии выработка IgA существенно снижается – и это научно доказанный факт. Именно поэтому у больных кистозным фиброзом часто присутствуют такие сопутствующие патологии, как бронхиты, воспаление легких и прочие инфекционные болезни.

Симптомы заболевания

Клинические симптомы кистозного фиброза могут быть разными. Многое зависит от возраста и формы болезни.

Для респираторной формы характерно поэтапное развитие болезни с нарастанием симптомов. У новорожденных не развиты рефлексы кашля и чихания. Тем не менее, болезнь дает о себе знать только при прекращении лактации. Это объясняется уникальными свойствами грудного молока, в котором содержится большое количество питательных веществ и антитела.

Как только мать начинает вводить прикорм, соответственно, ребенок получает меньше материнского молока, проявляется первый признак – постоянный кашель. Кашель изнуряет ребенка, младенец становится неспокойным, плохо спит, возникает отдышка. Кислородное голодание задерживает общее развитие малыша, цвет кожи из розоватого становится синюшным. Такие дети плохо набирают вес, бледные, вялые, апатичные. При присоединении инфекции возникают обструктивные бронхиты, пневмонии.

Лечение генетической патологии

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание. Но вовремя поставленный диагноз, поддерживающая терапия и медицинский контроль помогают больному вести полноценную жизнь. Принцип лечения основан на своевременном выведении мокроты, восполнении недостатка витаминов и микроэлементов в организме, борьбе с инфекциями.

Роль галотерапии в лечении заболевания

Одной из наиболее эффективных поддерживающих процедур при рассматриваемом заболевании является лечение в солевой комнате.

Солевая комната получила прекрасные отзывы врачей и часто назначается ими в комплексной терапии при лечении муковисцидоза. Процедура соляная пещера абсолютна безболезненная и может назначаться с первого года жизни. Высокий лечебный эффект солевой пещеры основан на вдыхании мельчайших (1-5 мкм) частиц NaCl. Насыщенный солью и отрицательно заряженными ионами воздух проникает в дыхательные пути, стимулируя работу ресничек эпителия. В результате этого отходит мокрота, восстанавливается поврежденная слизистая, обеспечивается хороший антивоспалительный эффект. У пациентов, прошедших курс соляной пещеры, улучшается питание тканей, замедляются фиброзные изменения.

Поделитесь в соц.сетях:

2676 просмотров

Лечение муковисцидоза в Германии, стоимость лечения

 Диагностика муковисцидоза начинается с общего обследования. При появлении болезненных изменений со стороны легких пациентам назначается рентгенография или КТ грудной клетки, для анализа мокроты и одновременно ее удаления нередко проводится бронхоскопия, выполняются общеклинические анализы.

Из-за одновременного нарушения секреции желез верхних дыхательных путей, при осмотре ЛОР врачом также выявляются хронические воспалительные процессы. Для диагностики поражения органов пищеварения проводится УЗИ органов брюшной полости, исследование кала на патологическую микрофлору и содержание непереваренных компонентов пищи – жира, мышечных волокон.

Во многих случаях для исключения анатомических изменений показано эндоскопическое исследование верхних и нижних отделов желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз своими проявлениями может «симулировать» многие заболевания, поэтому дифференциальная диагностика очень важна и проводится в полном объеме перед началом лечения муковисцидоза в клиниках Германии.

Специфическая диагностика муковисцидоза включает:
  • «потовый тест» — исследование пота на содержание натрия и хлоридов, которое у таких пациентов повышено в 1,5-2 раза
  • молекулярно-генетическое тестирование на выявление мутаций гена СFTR.

Лечение этого тяжелого заболевания, причину которого невозможно устранить, успешно только при своевременном начале и комплексном подходе. Лечение муковисцидоза в Германии проводится командой специалистов, включающей пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога, физиотерапевта и врачей других направлений.

Основными целями лечения являются:
  • Всесторонняя профилактика инфекций легких путем разжижения мокроты, специального массажа и ЛФК, облегчающих откашливание;
  • Своевременное лечение легочных обострений с тщательным микробиологическим мониторингом и применением антибиотиков по показаниям;
  • Диета, подобранная в соответствии с присутствующим дефицитом ферментов, с добавлением витаминов и микроэлементов;
  • Заместительная терапия пищеварительными ферментами, а также применение препаратов, разжижающих желчь;
  • Коррекция нарушений работы других органов. Квалифицированная помощь в клиниках Германии позволяет пациентам с этим серьезным заболеванием достигнуть максимального качества жизни.

Женщинам, страдающим этим заболеванием или имеющим больных родственников, при планировании рождения ребенка рекомендовано генетическое консультирование.

Поиск

 
Выпуск Название
 
№ 3 (2012) Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова, А. Ю. Воронкова, В. А. Самойленко, Ж. К. Науменко, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Л. А. Шабалова, В. П. Чистякова, О. И. Симонова, С. Ю. Семыкин, Ю. В. Горинова, Л. В. Авакян, П. Н. Петрова, З. А. Кусова, М. В. Усачева, М. В. Самсонова, А. Л. Черняев, А. Г. Чучалин
«… Резюме. Целью работы явилось определение динамики числа и выживаемости больных муковисцидозом (МВ …»
 
№ 4 (2012) Муковисцидоз и туберкулез Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. К. Ашерова, Ж. Фейжельсон, Е. Л. Амелина, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов
«… туберкулезной инфекции у больных муковисцидозом. Представлена информация, полученная из российских и французских …»
 
№ 2 (2013) Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, А. В. Черняк, Н. Ю. Каширская, В. С. Никонова, А. Ю. Воронкова, Е. И. Кондратьева, В. А. Самойленко, В. Д. Шерман, Н. И. Капранов, М. В. Усачева, Ж. К. Науменко, Ю. В. Горинова, А. Г. Чучалин
«… Резюме. Целью исследования явилось создание регистра больных муковисцидозом (МВ), проживающих в …»
 
Том 31, № 2 (2021) Стоимость терапии пациентов с муковисцидозом в разных возрастных группах с учетом инфекции дыхательного тракта и осложнений Аннотация  похожие документы
Е. Г. Фурман, В. В. Шадрина, Т. Ю. Максимычева, В. Д. Шерман, Е. И. Кондратьева
«… Несмотря на невысокую распространенность муковисцидоза (МВ), затраты на терапию этого заболевания …»
 
Том 27, № 2 (2017) Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. В. Усачева, Н. А. Крылова
«… Муковисцидоз (МВ), являясь наиболее часто встречающимся моногенным заболеванием, демонстрирует …»
 
Том 26, № 2 (2016) Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, А. В. Поляков, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Т. А. Адян, А. А. Степанова, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, Г. В. Байкова, А. В. Басилая, Е. В. Бойцова, А. В. Борисов, В. Ю. Брисин, Е. А. Васильева, Т. Г. Васильева, Э. В. Водовозова, С. В. Воронин, И. Н. Гаймоленко, О. И. Голубцова, Ю. В. Горинова, Л. П. Назаренко, О. Н. Одинокова, Т. Е. Гембицкая, В. С. Никонова, А. А. Дьячкова, Д. Ф. Сергиенко, Е. А. Енина, М. В. Ерзутова, Ю. С. Зинченко, О. Г. Зоненко, Д. М. Иванова, Н. А. Ильенкова, Д. В. Кадырова
«… Генетическому разнообразию больных муковисцидозом (МВ) в России посвящены единичные работы на …»
 
№ 6 (2012) Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей «мягких» мутаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Н. В. Петрова, А. А. Степанова, М. В. Усачева, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова
«… Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей «мягких» мутаций. …»
 
Том 30, № 6 (2020) Клинико-эпидемиологические характеристики больных муковисцидозом, проживающих на территории Сибирского федерального округа, по данным национального регистра (2017) Аннотация  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Ю. А. Кондакова, Л. П. Назаренко, С. А. Красовский, Т. И. Сафонова, Е. Б. Павлинова, А. В. Черняк, Ю. С. Пинегина, И. А. Киршина
«… По результатам анализа данных Национального регистра больных муковисцидозом (МВ) оценивалось …»
 
Том 28, № 4 (2018) Ингаляция комбинированного препарата 7%-го гипертонического раствора хлорида натрия и 0,1%-ной гиалуроновой кислоты в составе комплексной терапии больных муковисцидозом: результаты российского наблюдательного исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, И. К. Ашерова, А. В. Орлов, Т. А. Степаненко, О. И. Симонова, Е. В. Бойцова, В. Д. Шерман, Ю. В. Горинова, М. А. Мухина, Н. В. Мещенкова
«… Проведено неинтервенционное проспективное когортное исследование у больных муковисцидозом (МВ …»
 
№ 4 (2013) Ингаляционный тобрамицин в лечении хронической синегнойной инфекции при муковисцидозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, С. А. Красовский
«… Ингаляционный тобрамицин в лечении хронической синегнойной инфекции при муковисцидозе. …»
 
Том 28, № 6 (2018) Иммунопрофилактика респираторных инфекций в комплексном лечении больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Благовидов, К. В. Машилов, А. М. Костинов
«… роль и место вакцинопрофилактики в комплексном лечении пациентов с муковисцидозом (МВ) на современном …»
 
№ 2 (2012) Оценка эффективности и безопасности алендроната в сочетании с холекальциферолом и кальцием в лечении взрослых больных муковисцидозом с низкой костной массой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, И. А. Баранова, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, В. А. Самойленко
«… пациентов с тяжелым течением муковисцидоза (МВ) явилась оценка эффективности и безопасности алендроната в …»
 
Том 31, № 2 (2021) Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом Аннотация  похожие документы
А. Ю. Воронкова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина
«… Многообразие клинических проявлений муковисцидоза (МВ) обусловлено различными вариантами гена CFTR …»
 
Том 31, № 2 (2021) Анализ случаев COVID-19 у взрослых больных муковисцидозом в Санкт-Петербурге и Ленинградской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Р. Махмутова, Т. Е. Гембицкая, А. Г. Черменский, О. Н. Титова
«… ) – COVID-19. Европейским обществом по муковисцидозу (МВ) (European Cystic Fibrosis Society – ECFS …»
 
Том 31, № 2 (2021) Изучение эффективности, безопасности и оценка удовлетворенности ингаляционной терапией препаратом Тобрамицин-Гобби при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом Аннотация  похожие документы
Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, С. В. Тришина, Н. С. Снеткова, Т. И. Сафонова, Е. Б. Павлинова, М. М. Чепурная, Л. Е. Харахашьян, О. И. Голубцова, М. А. Скачкова, Ю. А. Кондакова, Е. А. Енина, Э. В. Водовозова
«… Антибактериальная терапия (АБТ) синегнойной инфекции при муковисцидозе (МВ) остается основным …»
 
Том 27, № 2 (2017) Остеопороз при муковисцидозе: вопросы терминологии, диагностики и клинической картины Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Баранова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский
«… Постоянно увеличивающаяся доля взрослых пациентов в общей структуре больных муковисцидозом (МВ …»
 
№ 4 (2011) Остеопороз у больных муковисцидозом: новая проблема и нерешенные вопросы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Баранова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина
«… Остеопороз у больных муковисцидозом: новая проблема и нерешенные вопросы. …»
 
№ 5 (2011) Минеральная плотность костной ткани, частота деформации позвонков и периферических переломов у взрослых больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, И. А. Баранова, Н. В. Демин, Е. Л. Амелина
«… поясничного отделов позвоночника у взрослых больных муковисцидозом (МВ). Выявляли взаимосвязь МПК …»
 
Том 30, № 5 (2020) COVID-19 у больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Е. Л. Амелина, Е. К. Жекайте, В. Д. Шерман, О. И. Симонова, Ю. В. Горинова, Е. В. Бойцова, М. А. Мухина, И. Н. Бутюгина, М. А. Макарова, А. Б. Малахов
«… С начала эпидемии COVID-19 Европейским обществом по муковисцидозу (European Cystic Fibrosis Society …»
 
Том 26, № 5 (2016) РЕДКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА: CLOSTRIDIUM DIFFICILE-АССОЦИИРОВАННЫЙ КОЛИТ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Кондратенко, А. В. Лямин, Е. А. Васильева, Е. А. Железнова
«… и методы. Проведено исследование 61 образца кала на дисбактериоз кишечника у больных муковисцидозом …»
 
№ 6 (2011) Значение определения уровня маркеров костного метаболизма и витамина D у взрослых больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, И. А. Баранова, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, А. Г. Чучалин
«… Резюме. В одномоментном исследовании у 64 взрослых больных муковисцидозом (возраст – 16–35 лет …»
 
Том 29, № 4 (2019) Опыт применения препарата маннитол (Бронхитол-Фармаксис) у пациентов детского возраста с муковисцидозом в Московском регионе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Е. И. Кондратьева, Е. К. Жекайте, А. В. Черняк
«… муковисцидозом (МВ) в дозе 400 мг 2 раза в день в течение 8 нед. в Московском регионе. Материалы и методы. В 2018 …»
 
Том 29, № 6 (2019) Эффективность и безопасность биоаналогичного лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) при длительной симптоматической терапии пациентов с муковисцидозом: результаты клинического исследования III фазы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Д. И. Абдулганиева, И. К. Ашерова, И. Е. Зильбер, С. В. Тришина, Л. С. Козырева, Л. М. Куделя, О. В. Магницкая, Н. Д. Пономарева, Н. П. Ревель-Муроз, Е. М. Реуцкая, Т. А. Степаненко, Т. Г. Фадеева, Г. Н. Сеитова, О. П. Уханова
«… сопоставимости для симптоматической терапии пациентов с муковисцидозом (МВ). Материалы и методы. В исследование …»
 
Том 28, № 3 (2018) Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, В. И. Бобровничий, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, В. С. Никонова, О. В. Красько, С. А. Красовский, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, О. Г. Новоселова, Р. М. Будзинский
«… Муковисцидоз (МВ) характеризуется поражением многих органов, но в большинстве случаев доминирует …»
 
№ 1 (2009) Количественная оценка результатов компьютерной томографии высокого разрешения органов грудной клетки у взрослых больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, Я. В. Марченков, А. В. Черняк, С. А. Красовский
«… разрешения (КТВР) органов грудной клетки взрослых больных муковисцидозом, определение корреляционных связей …»
 
№ 1 (2014) ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Е. Гембицкая, Т. Э. Иващенко, А. Г. Черменский, Ю. A. Насыхова
«… муковисцидозом старше 18 лет с поздней манифестацией и неклассическим, относительно мягким течением заболевания …»
 
Том 31, № 2 (2021) Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020) Аннотация  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Е. Л. Амелина, М. Ю. Чернуха, В. Д. Шерман, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, О. И. Симонова, С. Н. Авдеев, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Е. Гембицкая, С. И. Куцев
«… Целью работы экспертов, оказывающих медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом (МВ), явилось …»
 
Том 31, № 2 (2021) Таргетная терапия при муковисцидозе Аннотация  похожие документы
С. И. Куцев, В. Л. Ижевская, Е. И. Кондратьева
«… Базисная терапия муковисцидоза (МВ) направлена в настоящее время на замедление патологических …»
 
Том 30, № 6 (2020) Изменения структур полости носа и околоносовых пазух у взрослых больных муковисцидозом по результатам компьютерной томографии Аннотация  похожие документы
Г. Л. Шумкова, Е. Л. Амелина, В. М. Свистушкин, С. А. Красовский, Э. В. Синьков
«… взрослых больных муковисцидозом (МВ), что определяет актуальность его лечения и диагностики. В мире …»
 
№ 5 (2013) Успешное применение порошковой формы тобрамицина у взрослого больного муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский
«… Успешное применение порошковой формы тобрамицина у взрослого больного муковисцидозом. …»
 
№ 5 (2011) Перспективы применения дорназы альфа в детской респираторной медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. К. Волков
«… секрет, муковисцидоз. Таблица Состав бронхиального секрета (в норме) [4] Вода – 89–95 % Ионы Na+, Cl …»
 
Том 30, № 2 (2020) Метод вымывания азота при множественном дыхании и структурные изменения бронхолегочной системы у взрослых больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Черняк, Г. В. Неклюдова, С. А. Красовский, К. Ю. Михайличенко, Ж. К. Науменко, Г. Э. Поливанов
«… , выявленных с помощью компьютерной томографии высокого разрешения (КТВР) у взрослых пациентов с муковисцидозом …»
 
№ 6 (2014) Течение муковисцидоза у взрослого пациента с «тяжелым» генотипом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Усачева, С. А. Красовский, Г. Е. Баймаканова
«… Муковисцидоз (МВ) – самое частое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования …»
 
Том 28, № 6 (2018) Особенности заболеваний верхних дыхательных путей при муковисцидозе: методы лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Л. Шумкова, Е. Л. Амелина, В. М. Свистушкин, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Э. В. Синьков
«… Основной патологией верхних дыхательных путей (ВДП) при муковисцидозе (МВ) является полипозно …»
 
Том 29, № 2 (2019) Таргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508del Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Г. Л. Шумкова, Н. А. Крылова
«… Таргетная терапия муковисцидоза (МВ), при которой восстанавливается функция белка муковисцидозного …»
 
Том 29, № 3 (2019) Хронический риносинусит у взрослых больных муковисцидозом: клинические проявления и подходы к лечению Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Л. Шумкова, Е. Л. Амелина, В. М. Свистушкин, Э. В. Синьков, С. А. Красовский, М. В. Афанасьева, С. В. Поликарпова, М. Ю. Чернуха, Л. Р. Аветисян, И. А. Шагинян
«… больных муковисцидозом (МВ) в 90–100 % случаев. Околоносовые пазухи (ОНП) являются резервуаром хронической …»
 
№ 2 (2012) Распространенность и источники возможного инфицирования больных Achromobacter хylosoxidans и Stenotraphomonas maltophilia в региональном центре муковисцидоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. К. Ашерова, С. И. Монахова, М. Г. Ершова, С. Н. Ангелова, Е. Н. Медведева
«… больных муковисцидозом (МВ) становится все более существенной. О клинической значимости этих патогенов для …»
 
№ 4 (2010) Эффективность и безопасность двух форм ингаляционного тобрамицина при обострении бронхолегочной инфекции у детей, больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ю. Семыкин, С. С. Постников, С. В. Поликарпова, Л. Г. Дубовик, М. А. Сагателян
«… ингаляционного тобрамицина в составе комбинации антибиотиков у больных муковисцидозом с обострением …»
 
№ 1 (2014) ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, М. В. Усачева, А. А. Степанова, А. В. Поляков, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко
«… Выявлены фенотипические особенности у взрослых больных муковисцидозом – носителей мутации 3849+10 …»
 
Том 31, № 2 (2021) Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами Аннотация  похожие документы
Е. Л. Амелина, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, Д. В. Гольдштейн
«… муковисцидозом (МВ), приняты в ведущих лабораториях мира для научной и клинической работы. Целью исследования …»
 
Том 31, № 2 (2021) Хронический полипозный риносинусит и функция легких в структуре полиорганной патологии при муковисцидозе у детей в Российской Федерации Аннотация  похожие документы
Д. П. Поляков, Н. А. Дайхес, А. С. Юнусов, О. В. Карнеева, А. С. Петров, В. Д. Шерман, А. В. Черняк, Ю. В. Горинова
«… муковисцидоза (МВ). Околоносовые пазухи (ОНП) рассматриваются как резервуар патогенной микрофлоры и источник …»
 
Том 27, № 2 (2017) История становления и развития пульмонологии в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Чучалин
«… , хроническая обструктивная болезнь легких, муковисцидоз, туберкулез и т. п. Обозначены направления дальнейших …»
 
Том 27, № 4 (2017) Остеопороз при муковисцидозе: меры профилактики и терапевтические возможности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Баранова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский
«… В статье отражены современные методы лечения и профилактики остеопороза (ОП) при муковисцидозе (МВ …»
 
Том 27, № 6 (2017) Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, А. В. Черняк, Р. А. Зинченко
«… Оценка вклада в развитие муковисцидоза (МВ) редких и ранее не идентифицированных мутаций, а также …»
 
Том 26, № 5 (2016) МЕСТО ГИПЕРТОНИЧЕСКОГО РАСТВОРА ХЛОРИДА НАТРИЯ В ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Каширская, В. Д. Шерман, Н. И. Капранов, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина
«… Прогноз заболевания при муковисцидозе (МВ) в подавляющем большинстве случаев определяется …»
 
Том 26, № 6 (2016) Ингаляционный маннитол – новый муколитический препарат для лечения муковисцидоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Горинова, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Е. Л. Амелина
«… муковисцидозе. Подробно представлены результаты клинических исследований применения гипертонического раствора и …»
 
Том 29, № 6 (2019) Возрастные особенности оценки функции внешнего дыхания у детей c муковисцидозом моложе 6 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Фурман, Е. И. Кондратьева, А. В. Черняк, В. В. Шадрина
«… Муковисцидоз (МВ) – тяжелое наследственное заболевание, при котором прогрессирует поражение …»
 
№ 4 (2009) Снижение частоты гепато-билиарных осложнений у больных муковисцидозом в результате противовоспалительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А.Л. Пухальский , Г.В. Шмарина , Н.Ю. Каширская , Л.В. Передерко , Н.И. Капранов
«… Противовоспалительная терапия является частым, но не обязательным компонентом лечения муковисцидоза …»
 
№ 5 (2009) Ингаляционный тобрамицин в лечении синегнойной инфекции у больных муковисцидозом  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, А. Г. Чучалин
«… 120 Пульмонология 5’2009 Муковисцидоз является аутосомно�рецессивным за� болеванием с частотой …»
 
№ 2 (2010) Эффективность и безопасность раствора тобрамицина для ингаляций в лечении синегнойной инфекции при муковисцидозе  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Б. Белоусов, С. К. Зырянов, А. В. Соколов
«… 114 Пульмонология 2’2010 Муковисцидоз – генетическое заболевание с аутосом� но�рецессивным …»
 
Том 27, № 2 (2017) Динамика показателей функции внешнего дыхания у больных муковисцидозом после трансплантации легких Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Черняк, С. А. Красовский, Ж. К. Науменко, Н. А. Карчевская, Е. А. Тарабрин, Г. В. Неклюдова, Т. Э. Каллагов, М. С. Кеворкова, Т. Л. Пашкова, С. В. Головинский, Н. А. Гусева, М. Ш. Хубутия, А. Г. Чучалин
«… муковисцидозом (МВ) в течение 1 года после трансплантации легких. Материалы и методы. Проанализированы результаты …»
 
№ 3 (2013) Особенности муковисцидоза у пациентов, жителей Чувашской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Голубцова, С. А. Красовский, П. И. Павлов, А. В. Поляков, А. А. Степанова, М. В. Усачева
«… функциональных методов исследования у 51 пациента с муковисцидозом (МВ), все – жители Чувашской Республики …»
 
Том 26, № 4 (2016) Респираторная инфекция нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Е. И. Кондратьева, И. А. Шагинян, М. Ю. Чернуха, А. В. Черняк, Н. Ю. Каширская, Л. Р. Аветисян, С. В. Поликарпова, Н. В. Пивкина, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Ю. Э. Калинина, Н. А. Канукова, Л. С. Козырева, Ю. А. Кондакова, Л. Е. Коновалова, Т. Ю. Корнеева, Ю. В. Горинова, А. Е. Лаврова, Л. Н. Леденева, В. С. Леднева, Д. Э. Лягуша, О. И. Голубцова, Н. Б. Мерзлова, В. В. Мухачева, В. С. Никонова, А. Ф. Неретина, О. Б. Новикова, Е. В. Осипова, О. В. Усачева, П. И. Павлов, Ю. С. Пинегина, А. И. Петрова, И. В. Полякова, Д. Ф. Ибрагимова, Т. А. Пономарева, Т. А. Протасова, О. Г. Пятеркина, Д. Ф. Сергиенко, Н. И. Капранов
«… Важнейшим прогностическим фактором при муковисцидозе (МВ) является характер респираторной инфекции …»
 
Том 25, № 4 (2015) Разнообразие и опасность Achromobacter spp., поражающих дыхательные пути больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Л. Воронина, М. С. Кунда, Н. Н. Рыжова, Е. И. Аксенова, А. Н. Семенов, А. В. Лазарева, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, О. И. Симонова, С. А. Красовский, В. Г. Лунин, А. А. Баранов, А. Г. Чучалин, А. Л. Гинцбург
«… муковисцидозом (МВ). Цель данного исследования заключалась в идентификации Achromobacter spp. в расширенной …»
 
№ 4 (2010) Российскому респираторному обществу — 20 лет  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Чучалин
«… обструктивная болезнь легких, муковисцидоз, трансплантация легких, дыхательная недостаточность, туберкулез …»
 
Том 31, № 2 (2021) Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах Аннотация  похожие документы
А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Н. Д. Одинаева, А. В. Орлов, А. А. Пашкевич, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева
«… Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR и …»
 
Том 26, № 5 (2016) МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА В РОССИИ: АНАЛИЗ ДАННЫХ НАЦИОНАЛЬНОГО РЕГИСТРА (2014) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, А. В. Черняк, Ю. В. Горинова, М. В. Усачева, Н. П. Ревель-Муроз, Н. И. Романенко, М. Г. Рыбалкина, Т. И. Сафонова, Н. А. Сацук, Д. Ф. Сергиенко, В. Н. Сероклинов, Т. В. Симанова, О. И. Симонова, М. А. Скачкова, В. В. Смирнова, И. И. Смирнова, О. И. Стародубцева, Т. В. Сташкевич, Т. А. Степаненко, В. В. Чикунов, Л. А. Шабалова, О. И. Голубцова, В. В. Шадрина, О. Г. Зоненко, А. А. Шевлякова, В. Д. Шерман, Н. А. Карчевская, Ж. К. Науменко, И. Н. Бутюгина, О. Ю. Грачева, М. С. Кеворкова, В. Б. Яковлева, Н. Ю. Каширская
«… Муковисцидоз (МВ) – тяжелое мультисистемное заболевание, требующее комплексного медикаментозного и …»
 
№ 2 (2014) РОЛЬ ГЕНА-МОДИФИКАТОРА TCF7L2 В ВОЗНИКНОВЕНИИ ДИАБЕТА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Самойленко, Н. В. Петрова, Г. Ю. Бабаджанова, А. Б. Нагорный, С. А. Красовский, А. Г. Чучалин
«… 11196205) в гене transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) у взрослых больных муковисцидозом (МВ) с …»
 
1 — 58 из 58 результатов

Россияне жалуются на нехватку лекарств от муковисцидоза. Минздрав говорит, что все в порядке

Автор фото, Vladimir Smirnov/TASS

Больные муковисцидозом и их родственники жалуются на нехватку в России лекарств от этой генетической болезни. Министерство здравоохранения пообещало разобраться в ситуации, а глава ведомства Вероника Скворцова заявила, что большинство оригинальных препаратов имеет проверенные и безопасные аналоги на российском рынке.

В четверг в Казани прошла серия одиночных пикетов родителей детей с муковисцидозом. Активисты требовали от властей обеспечить пациентов с этим диагнозом необходимыми лекарствами, нехватка которых, как они считают, началась из-за импортозамещения в России. Ранее аналогичные пикеты прошли в Москве и Санкт-Петербурге.

На прошлой неделе на портале Change.org появилась петиция с требованием вернуть на прилавки российских аптек лекарства для больных муковисцидозом: на данный момент она собрала более 120 тысяч подписей.

Авторы петиции отмечают, что в последние месяцы в России происходят массовые замены оригинальных препаратов дженериками (дешевыми копиями оригиналов), побочные действия которых при пожизненном приеме не изучены.

«А теперь с российского фармрынка уходят и оригинальные антибиотики — препараты, без которых наши дети не могут жить и будут задыхаться от инфекции, пожирающей их легкие», — говорится в тексте петиции.

Ранее стало известно, что с российского рынка уходят такие антибиотики, как «Фортум», «Тиенам» и «Колистин», которые входят в обязательную терапию при лечении болезни.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) является наследственным заболеванием и характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания.

Причина болезни — генетическая мутация, из-за которой слизь, покрывающая внутреннюю поверхность легких и поджелудочной железы, становится вязкой и перестает выводиться из организма. Это приводит к размножению бактерий, в результате чего больной постоянно страдает от легочных инфекций.

Симптомы болезни проявляются с раннего детства. Среди них — тяжелый кашель и одышка. Больные часто страдают бронхитом и пневмонией, а из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у них плохо переваривается пища.

Болезнь считается неизлечимой, но в случае своевременного применения терапии жизнь человека можно продлить в среднем до 45 лет.

По официальным данным за 2017 год, в России было зарегистрировано около 3 тысяч больных муковисцидозом. Средняя продолжительность жизни людей с этой болезнью в России составляет 25 лет.

Чем недовольны больные?

Пациенты и их родственники опасаются, что закупаемые и производящиеся российскими фармакомпаниями аналоги лекарств от муковисцидоза уступают в качестве оригинальным препаратам, производящимся в США и странах ЕС.

Как отмечала жительница Петербурга Таисия Шеремет в беседе с телеканалом Piter.tv, российские власти хотят сэкономить и покупают препараты не в соотношении цена-качество, а исходя только из цены. При этом, по ее словам, зачастую в России закупают препараты, которые тестировались только на людях старше 18 лет, а затем назначают их пятилетним детям.

«Нам с таким заболеванием важно, чтобы лекарство прошло исследования, чтобы у него была высокая степень очистки, эффективность. Некачественные дженерики для нас опасны, так как это вызывает привыкание бактерий и потом нас просто нечем будет лечить», — говорит она.

Глава региональной общественной организации помощи больным муковисцидозом Ирина Дмитриева в интервью телеканалу «Дождь» также отмечала, что качество дженериков вызывает беспокойство у многих пациентов.

«То, что предлагается государством, — это чаще всего производитель неизвестный нам, непроверенный… Любой препарат, который будет недостаточно очищен или в который будет входить недостаточное количество активного вещества, он самым пагубным образом отразится как на состоянии здоровья пациента сейчас, так и в перспективе», — сказала Дмитриева.

Мать двоих детей с диагнозом муковисцидоз и автор петиции на Change.org Лейла Морозова рассказала «МБХ Медиа», что некоторые дженерики действительно помогают больным, но чаще всего они негативно сказывается на здоровье и имеют побочные эффекты.

«Мы хотим, чтобы в нашей стране отношение к дженерикам было более серьезное, на уровне европейских стандартов», — добавила она.

Какова позиция минздрава?

На всплеск возмущения пациентов и их близких обратили внимание в минздраве. В среду его пресс-служба сообщила, что министр Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести комплексную проверку обеспечения лекарственными препаратами пациентов с муковисцидозом.

Также, по информации пресс-службы, профильному главному внештатному специалисту минздрава было «дано поручение проработать необходимость корректировки клинических рекомендаций по лечению муковисцидоза».

Автор фото, Dmitry Astakhov/POOL/TASS

Подпись к фото,

Скворцова обсудит ситуацию с лечением муковисцидоза на совещании в минздраве

В четверг ситуацию прокомментировала и сама Скворцова. По ее словам, большинство оригинальных препаратов для лечения муковисцидоза имеют аналоги на российском рынке, которые успешно прошли все необходимые проверки.

«По большинству препаратов, как мне написал Михаил Альбертович (руководитель Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения Михаил Мурашко. — прим. Би-би-си), есть от 11 до 17 аналогов, прошедших экспертизу качества, эффективности и безопасности не только на уровне регистрации, но и при выходе первых серий на рынок, и дальше выборочный контроль», — сказала она.

Министр добавила, что в пятницу намерена провести совещание по проблеме лечения муковисцидоза, на котором будут присутствовать главные специалисты-пульмонологи, занимающиеся этой темой.

Аспергиллез:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

Местом дислокации этого грибка являются вентиляционные шахты, душевые кабины, кондиционеры, книги, мебель, сельскохозяйственные угодья, почва домашних растений и прочие места, где возможно скопление пыли и условия, подходящие для размножения грибка. Аспергиллы также могут обнаруживаться и в пыли больничных учреждений, что является причиной внутрибольничного инфицирования.

Больные сахарным диабетом имеют высокий уровень риска заражения аспергиллезом, независимо от региона проживания. Само заболевание не является контагиозным и не передается от человека к человеку. Из профессиональной сферы деятельности в зону риска попадают работники швейных фабрик, сельского хозяйства и прядильных предприятий.

В первую очередь грибок аспергилломы поражает респираторные пути, а из органов – легкие и околоносовые пазухи.

Причины

Вместе с воздухом возбудитель попадет на слизистую верхних дыхательных путей. Может поступать в организм и через поврежденную кожу. Большое значение в заражении аспергиллезом имеет ослабленный иммунитет человека. Легочная форма аспергиллеза может возникать на фоне бронхоэктатической болезни, абсцесса, туберкулеза или рака легких и прочих заболеваний. У лиц с ослабленным иммунитетом сначала поражаются легкие, затем повреждается плевра и непосредственно лимфатические узлы. Пользуясь кровеносной системой, аспергиллы попадают в другие органы, создавая там абсцедирующие гранулемы. Из легочного аспергиллез превращается в септический. Конечным результатом часто становится смерть больного. Шансы на выздоровление есть только у тех больных, чья иммунная система функционирует хотя бы частично. Люди, подверженные объемному вдыханию спор аспергилл, переживают острую диффузную пневмонию, которая заканчивается самостоятельным выздоровлением.

Симптомы

Инкубационный период аспергиллеза не установлен. Споры грибка могут поражать различные органы или ткани. Аспергиллез, лечение которого является сложным, встречается таких видов:

  • бронхолегочный аспергиллез;
  • аспергиллез кожи;
  • аллергический аспергиллез;
  • инвазивный аспергиллез;
  • септический аспергиллез;
  • аспергиллез ЛОР-органов;
  • аспергиллез костей.

Бронхолегочный аспергиллез проявляется сначала как аспергиллезный бронхит или трахеобронхит. Первоначально аспергиллы располагаются в поверхностных слоях слизистой бронхов. Далее происходит углубление с образованием изъязвлений. Заболевание носит хронический характер. Аспергиллез имеет такие симптомы, как: проявление общей слабости организма, кашель с серой мокротой и иногда с прожилками крови. Далее может развиваться аспергиллезная пневмония, поражающая легкие. При острой форме наблюдается сильное повышение температуры тела, возможна лихорадка, появляется кашель с гнойной мокротой или с кровью. Также проявляется ночная потливость, сильная отдышка, боли в груди и наступает резкое снижение веса. При прослушивании констатируются мелкопузырчатые хрипы. На рентгенологических снимках обнаруживаются инфильтраты круглой или овальной формы. Хронические формы, как правило, являются вторичными и накладываются на прочие повреждения легких. Иногда при хронической форме отмечается запах плесени изо рта, в мокроте видны зеленые комочки, которые состоят из самых грибков.

Аллергический бронхопульмональный аспергиллез является гиперчувствительной реакцией к грибку аспергиллы, который часто встречается у больных астмой или муковисцидозом.

Септические формы чаще развиваются у людей, больных СПИДом, из-за поврежденного иммунитета. Данная форма характеризуется широкой географией распространения аспергилл, которые создают метастазы в зараженных органах. Часто наблюдаются поражения желудочно-кишечного тракта, множественные повреждения кожного покрова, абсцесс головного мозга и прочее.

Аспергиллез ЛОР-органов определяется наружными и средними отитами, следствием операции на внутреннем ухе, аспергиллеза гортани. Возможно появление аспергиллезного поражения кожи и/или ногтей. Профессиональный аспергиллез проявляется у людей, которые часто контактируют со спорами разного вида аспергиллы.

Диагностика

Аспергиллез, диагностика которого является комплексным и сложным процессом, определяется по ряду факторов. При опознании аспергиллеза принимается к вниманию профессия, состояние иммунной системы человека. При пораженных бронхах и легких обращают внимание на длительность и сложность протекания, характер мокроты, лейкоцитоз и эозинофилия. Подтверждением наличия заболевания служит выделение грибка из проб мокроты, материала из бронхов. Редко производят выделение аспергиллы из проб крови. Для диагностического определения принимают во внимание и появление антител к возбудителю. Следует обратить внимание, что у ВИЧ-инфицированных реакция гиперчувствительности замедленного типа является отрицательной.

Лечение

Лечение легочного и септического аспергиллеза является трудным. Химиотерапия дает положительный результат лишь в некоторых случаях. Аспергиллез легких эффективнее лечится методом хирургического вмешательства. Для большинства больных операция проходит удачно и без осложнений. Рецидив наблюдается редко. Если заболевание распространилось на другие органы, то используют комбинированную методику хирургического вмешательства и другой традиционной методики, в зависимости от особенностей протекания болезни и состояния пациента. Внутривенно назначают йодсодержащие препараты, постепенно увеличивая дозу, применяя йодид калия или натрия. Курс длится в зависимости от вида аспергиллеза и составляет в среднем от 4 до 8 недель. При легочных формах аспергиллеза показаны ингаляции растворов йодида натрия, настойки бриллиантового зеленого и натриевой соли.

При поражении кожи и слизистых аспергиллезом местно используют противовоспалительные и противомикозные препараты.

Найти и забронировать лекарства Вы можете на нашем сайте в соответствующем разделе.

«Флора» / «фауна» или кто решит, когда человек с муковисцидозом начинает умирать?

Несколько дней назад мне прислали ссылку на интервью, где Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», среди прочего, говорит о людях с муковисцидозом. И говорит такое, что меня поразило. Я поняла, что должна на это как-то отреагировать. Это токсичная для меня ситуация, и странно будет, если промолчу.

Интервью вышло в ноябре прошлого года, я сожалею, что увидела его только сейчас. Но лучше поздно, чем никогда.

Видимо, прежде чем повествовать о сути вопроса, я должна рассказать о том, что такое муковисцидоз. Что это за болезнь.

За многие годы я привыкла говорить одно и то же даже во сне. Потому что надо объяснять, почему это смертельно, и зачем, вообще, этим детям и такой молодежи нужна наша помощь, без которой они рано умрут.

Муковисцидоз (далее МВ) – это болезнь, наследуемая от обоих родителей, если у них есть хотя бы с одной стороны соответствующая генетическая мутация. Оба родителя могут быть здоровы. В 25% случаев в целом могут рождаться дети, у которых все органы внешней секреции выделяют слишком вязкую слизь.

У нас в организме существует эта слизь, она у каждого органа несет свою функцию: для легких, для пищеварительного тракта. У больных МВ эта слизь застревает, потому что густеет до состояния непроходимости. От этого страдают жизненно важные органы, чаще всего, пищеварительный тракт и бронхолегочная система.

Это происходит потому, что определенный белок, призванный двигаться по организму мобильно, у этих больных вязок и застревает еще в клеточных мембранах. В легких, например, такая слизь создает опасность для бесконтрольного размножения опасной хронической инфекции, которая этих больных, в конце концов, убивает.

Для нас, относительно здоровых, такие бактерии не опасны. У нас это быстренько из легких выметается. У больных МВ легкие гниют и забиваются зеленым пластилином той самой слизи. Они задыхаются и погибают.

Поэтому врачи, редкие специалисты по редким заболеваниям, а именно по МВ, с многодесятилетней клинической практикой, сегодня разводят этих ребят в разные стороны. Стараются больных с одним наименованием бактерий не пересекать с больными, имеющими другую инфекцию в легких. Потому что они иначе обменяются бактериями и быстрее погибнут. Могут погибнуть очень быстро, потому что не вынесут такую атаку на их ослабленные вечной борьбой за выживание организмы.

Во всем мире для больных МВ это – первое условие: тщательная антисептическая обработка помещений и раздельная маршрутизация пациентов с разной бактериальной флорой.

По поводу «флоры» прозвучала на всю страну из уст журналиста, казалось бы, предельно близкого к нашей благотворительной сфере, неудачная шутка. «Флора? И фауна?» — пошутил журналист.

Это простительно, потому что кто же не совершает ошибок. Но мне казалось, что уже давно должно быть все очевидно, в частности, для людей, связанных с медицинской благотворительностью, для людей умных, ответственных, талантливых. Но это прозвучало.

Тем, с кем я общалась по поводу этого прецедента, несмотря на то, что речь там в основном шла о хосписах в интервью с моей коллегой, шутка была слышна вне общего контекста.

«Понимаете, у больных муковисцидозом есть флора» — это было сказано с улыбкой. И дальше шутливая реакция: «Флора? И фауна?» — смех в зале (1час. 19мин. — Прим. ред.).

Я должна теперь писать целую колонку, чтобы исправить такую мимолетную, походя, риторическую ошибку коллег.

Не со зла, понятно. Но уже неважно. Коллеги, видимо, не поняли то, над чем много лет бьются врачи, и то, к чему пришлось нам прийти через многие сотни потерь тех ребят, которые сегодня могли бы быть живы.

Не поняли. Это больнее всего. Коллега из хосписа говорит в том интервью о том, что в конце жизни не имеет значения, «какая там флора», что тогда их уже можно и пересекать, мол, хуже не будет.

Теперь я хочу спросить всех, кто когда-либо сталкивался с темой муковисцидоза: кто и когда определяет, в каком месте у этих больных наступает конец жизни?

Дело в том, что при наличии современных методов лечения их жизнь, несмотря на текущее, пусть тяжелое, состояние, может быть продлена на не один десяток лет.

Фото: Дима Жаров / АСИ

Это раньше было такое: сюжет в нулевые годы про муковисцидоз на канале НТВ с названием «Отделение смертников».

Я очень хорошо помню, как Света Смирнова, снявшаяся там, после просмотра говорила мне: «Тошно. Так тошно». Ей было тогда 14 лет.  У нее потом была затянувшаяся депрессия. Такая была подана тогда стигма с подачи телевизионщиков.

В те годы уже лет тридцать в мире существовала трансплантация легких, несмотря на то, что впервые еще 30 лет назад эту операцию провел наш отечественный ученый, которого потом в стране благополучно забыли, академик Демихов.

Но во всем мире было, а у нас – нет. Началось это у нас только в 2010 году неимоверными усилиями врачей-трансплантологов, которые ночевали в клиниках и не видели свои семьи подолгу. И когда это началось, наших ребят стали, буквально, вытаскивать с того света. У всех была терминальная стадия, так сказать, «конец жизни». Но вчера он умирал, а сегодня ему пересадили легкие и завтра он встал на лыжи. И это реальные истории.

Так когда конец жизни, чтобы уже на все забить, на флору и фауну, вообще на все, чтобы оторваться напоследок и отказаться от медицины?

А сегодня стали доступны во всем мире таргетные препараты, то есть те волшебные таблеточки, которые воздействуют на саму причину заболевания. Да, они очень дорогие, баснословно. Но уже через суды во многих регионах больные добиваются получения таргетных лекарств. И в каком состоянии они бы ни были, применение этих лекарств постепенно возвращает их к жизни. Так где тут ее конец?

Этот конец может наступить лишь за пару-тройку дней до смерти, когда уже все становится слишком очевидным, только тогда.

Больного интубируют и «сажают» на ИВЛ, загружая его медикаментозной комой, чтобы избавить от страданий, и не в условиях хосписа, а в условиях реанимации. Только тогда – конец.

Фото: Дима Жаров / АСИ

А пока сидит и разговаривает, есть надежда на то, что еще все будет, потому что есть живые свидетельства. Заражать пациента где бы то ни было, будь то в хосписе, будь то дома, дополнительной «флорой и фауной», потому что кто-то определил конец его жизни – недопустимо. 

Нельзя сегодня уже говорить такому пациенту «с этого дня ты начал умирать». С больными МВ это работает иначе.

На днях я пыталась поговорить с Лидой Мониавой о внутрибольничных инфекциях у больных муковисцидозом, которым много лет помогает наш фонд, а также паллиативной помощью этим больным занимается и «Дом с маяком». Увы, к общему видению этой проблемы мы, похоже, не пришли.

Иногда интересы куративной и паллиативной медицины накладываются в каком-то месте друг на друга. Хорошо бы было полюбовно договориться. Но сегодня, я так понимаю, в месте совпадения интересов что-то закоротило, и диалог, к сожалению, не получился. 

Но то, что мой пост в Facebook на эту тему вызвал активное обсуждение коллег, дает надежду, что диалог возможен.

Больше новостей некоммерческого сектора в телеграм-канале АСИ. Подписывайтесь.

Фертильность у мужчин с CF

Биология мужской репродукции и CF

Чтобы понять внутренние механизмы бесплодия у мужчин с муковисцидозом, полезно сначала понять биологию мужской репродуктивной системы. Он состоит из трех основных частей: яичек, придатка яичка и семявыносящего протока (см. Рисунок 1).

Рисунок 1 Рисунок 2

Сперма (репродуктивные клетки) развиваются в яичках. Эпидидимис представляет собой серию трубок, которые находятся за яичками, где хранятся сперматозоиды до тех пор, пока они не станут доступными при эякуляции.Семявыносящий проток представляет собой длинную трубку, которая соединяет придаток яичка с семяпроводами и действует как канал, по которому зрелые сперматозоиды могут проходить через половой член во время эякуляции (см. Рисунок 2).

Большинство мужчин с МВ (от 97 до 98%) бесплодны из-за отсутствия семявыносящего канала, известного как врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока. Сперма никогда не попадает в сперму, что делает невозможным для них добраться до яйцеклетки и оплодотворить ее во время полового акта. Отсутствие сперматозоидов в сперме также может способствовать тому, что мужчины с МВ имеют более тонкий эякулят и меньший объем спермы.

Разница между бесплодием и бесплодием

Это различие между бесплодием и бесплодием является ключом к пониманию влияния CF на мужскую репродуктивную функцию. Хотя семявыносящий проток отсутствует, сперматозоидов нет. Фактически, производство спермы в яичках является нормальным у 90 процентов мужчин с CF и CBAVD, а это означает, что большинство мужчин с CF все еще могут иметь биологических детей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Ваш врач должен иметь возможность направить вас к урологу (или эксперту по репродуктивным заболеваниям), который сможет использовать медицинские тесты, чтобы подтвердить, что вы бесплодны.

Посмотрите, как родители с МВ и клиницист обсуждают мужское бесплодие и процессы, связанные с рождением биологических детей.

Хотя причина CBAVD окончательно не известна, считается, что она связана с мутациями гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR), которые также вызывают проблемы в поджелудочной железе и легких. Поскольку считается, что CBAVD вызывается аналогичными генетическими паттернами, обнаруженными при CF, невероятно важно, чтобы мужчины, которым был поставлен диагноз CBAVD, также проходили тестирование на CF.Поскольку CBAVD часто не имеет внешних признаков или симптомов и по-прежнему позволяет мужчинам вести полноценную половую жизнь, некоторые мужчины могут даже не узнать, что у них есть CF или CBAVD, пока у них не возникнут проблемы с зачатием ребенка.

Несмотря на то, что большинство мужчин с МВ бесплодны, у некоторых все же есть сперма в эякуляте. Если ваше бесплодие не было подтверждено медицинскими тестами, вы должны обязательно использовать противозачаточные средства, чтобы предотвратить возможность незапланированной беременности.

Еще одно заболевание, которое могут возникнуть у мужчин с МВ, хотя и редко, — это тип инфекции, известный как мужской кандидоз.Могут проявляться такие симптомы, как язвы на половом члене, раздражение и зуд.

CF Рекомендации по клинической помощи при диагностике

CF РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ

R Рекомендации Оценка доказательств
1. Тестирование хлоридов в поте следует проводить в соответствии с утвержденными методическими рекомендациями, опубликованными в установленных международных протоколах, таких как Руководство Института клинических и лабораторных стандартов (CLSI) 2009 года. Консенсус, 100% согласие
2. Новорожденным с положительным результатом скрининга на МВ, чтобы повысить вероятность получения адекватного образца пота, тест следует проводить с обеих сторон, и когда ребенок весит более 2 кг и находится не менее 36 недель со скорректированным гестационным возрастом. Консенсус, 87% согласие
3. Новорожденным сроком беременности более 36 недель и массой тела> 2 кг с положительным результатом скрининга новорожденных на МВ или положительным пренатальным генетическим тестом следует проводить анализ хлоридов пота как можно скорее после 10-дневного возраста, в идеале — к концу. неонатального периода (4-недельный возраст). Консенсус, согласие 93%, 1 воздержавшийся
4. У младенцев с предполагаемым МВ, выявленным с помощью NBS, лечение МВ не следует откладывать, пока не начнутся попытки установить диагноз МВ. Консенсус 83% согласны, 1 воздержался
5. Анализ хлоридов пота следует проводить в течение нескольких часов после сбора пота, а результаты и интерпретацию следует сообщать клиницистам и родителям или пациентам как можно скорее и обязательно в тот же день. Консенсус, согласие 90%
6. У лиц с положительным результатом обследования новорожденных, клиническими признаками, соответствующими МВ или положительным семейным анамнезом, диагноз МВ может быть поставлен, если уровень хлорида пота составляет ≥60 ммоль / л. Консенсус, согласие 93%
7. Лица с положительным результатом скрининга и отвечающие критериям хлорида пота для диагностики CF должны пройти генетическое тестирование CFTR, если генотип CFTR не был доступен в процессе скрининга или является неполным. Консенсус, 100% согласие
8. У лиц с положительным результатом скрининга новорожденных содержание хлорида в поте <30 ммоль / л указывает на то, что МВ маловероятно. Консенсус, согласие 82%, 2 воздержавшихся
9. Лица с клиническими признаками, которые могут соответствовать МВ, у которых уровень хлорида пота менее 30 ммоль / л указывает на то, что МВ менее вероятно. Однако это может быть рассмотрено, если развивающиеся клинические критерии и / или генотипирование CFTR поддерживают МВ, а не альтернативный диагноз. Консенсус, согласие на 80%
10. Люди с положительным результатом обследования новорожденных, симптомами МВ или положительным семейным анамнезом и значениями хлорида пота в промежуточном диапазоне (30–59 ммоль / л) в двух разных случаях могут иметь МВ. Их следует рассматривать для расширенного анализа гена CFTR и / или функционального анализа CFTR. Консенсус, согласие 90%
11. Последние классификации, определенные в проекте CFTR2, должны использоваться для помощи при диагностике CF:
  1. Мутация, вызывающая CF: люди с двумя копиями на разных аллелях, вероятно, будут иметь CF (требуется клиническое подтверждение пота)
  2. Мутация с различными клиническими последствиями (MVCC): мутация, которая в сочетании с мутацией, вызывающей CF, или другой мутацией MVCC может привести к CF
  3. .
  4. Неописуемые мутации / мутации с неизвестными клиническими последствиями (UNK): мутации, которые не были оценены с помощью CFTR2 и могут вызывать заболевание, иметь различные клинические последствия или доброкачественные
  5. Мутация, не вызывающая CF: люди с одним или несколькими мутациями вряд ли будут иметь CF (в результате этого аллеля)
Консенсус, 100% согласие
12.У лиц с положительным результатом скрининга новорожденных, симптомами МВ или положительным семейным анамнезом идентификация двух мутаций, вызывающих МВ (определяемых с помощью CFTR2), согласуется с диагнозом МВ. Тем не менее, для подтверждения диагноза необходимо исследование хлорида пота. Консенсус, 87% согласие
13. Отсутствие обнаружения двух мутаций МВТР, вызывающих МВ, не исключает диагноза МВ. Консенсус, согласие 93%, 1 воздержавшийся
14.Если необходимо дальнейшее функциональное тестирование МВ (назальная разность потенциалов [NPD] и измерение кишечного тока [ICM]), его следует проводить в утвержденном справочном центре с обученным персоналом, сертифицированным Сетью развития терапии CF Foundation (TDN) или Европейским муковисцидозом. Сеть клинических испытаний Общества (CTN). Консенсус, 100% согласие
15. У лиц с положительным результатом скрининга новорожденных, но вариабельными или не охарактеризованными мутациями CFTR (менее двух мутаций, вызывающих МВ), диагноз МВ может быть поставлен путем демонстрации дисфункции МВТР (хлорид пота> 60 ммоль / л или МВ -типичный NPD или ICM). Консенсус, согласие 93%
16. Термин CRMS используется в США для целей оказания медицинской помощи, а CFSPID используется в других странах, но оба они описывают неубедительный диагноз после NBS. Консенсус, согласие 96%, 2 воздержавшихся
17. Термин CRMS / CFSPID зарезервирован для лиц с положительным результатом скрининга без клинических признаков, соответствующих диагнозу CF. Консенсус, согласие 83%, 1 воздержавшийся
18.Под CRMS / CFSPID понимается младенец с положительным результатом NBS-теста на МВ и либо:
  1. Уровень хлорида пота <30 ммоль / л и две мутации CFTR, по крайней мере одна из которых имеет неясные фенотипические последствия, или
  2. Промежуточное значение хлорида пота (30-59 ммоль / л) и одна или отсутствие мутации, вызывающей МВ
Консенсус, согласие 86%, 1 воздержавшийся
19. Дети, обозначенные как CRMS / CFSPID, должны пройти по крайней мере один повторный тест на содержание хлорида пота в центрах МВ с соответствующими знаниями, например, в аккредитованных центрах МВ. Консенсус, согласие 86%, 1 воздержавшийся
20. Дети, обозначенные как CRMS / CFSPID, должны пройти клиническое обследование поставщиками МВ для выявления меньшинства, у которого могут развиться клинические симптомы. Консенсус, согласие 83%, 1 воздержавшийся
21. Детей, обозначенных как CRMS / CFSPID, можно рассматривать для расширенного анализа гена CFTR (секвенирование и / или тестирование дупликации делеций), а также для функционального анализа CFTR (NPD / ICM) для дальнейшего определения вероятности развития у них CF. Консенсус, согласие на 80%
22. Решение о реклассификации детей, обозначенных как CRMS / CFSPID, как CFTR, является комплексным решением, которое должно учитывать функциональную оценку CFTR (хлорид пота и, возможно, NPD / ICM), генетический анализ CFTR и клиническую оценку со стороны Клиницисты CF, ухаживающие за пациентом. Консенсус, согласие 90%
23. Семьям людей, проходящих лечение по CRMS / CFSPID, следует предлагать генетическое консультирование, включая обсуждение риска будущих беременностей. Консенсус, 100% согласие, 1 воздержавшийся
24. Рекомендации по исследованию: младенцы с обозначением CRMS / CFSPID (по определению) не имеют клинических признаков, соответствующих диагнозу CF, и необходимы дальнейшие исследования для определения прогноза и передовых методов в отношении частоты и продолжительности наблюдения. . Консенсус, 96% согласие
25. Для лиц с симптомами МВ для подтверждения диагноза МВ следует использовать те же диагностические критерии, которые рекомендованы для обследуемой популяции для тестирования хлоридов пота, генетического анализа CFTR и функционального тестирования CFTR. Консенсус, согласие 95%
26. Диагноз расстройства, связанного с CFTR, был определен как моносимптоматическое клиническое состояние (CBAVD / панкреатит / бронхоэктаз), связанное с дисфункцией CFTR, которое не соответствует диагностическим критериям CFTR. Консенсус, согласие 86%, 2 воздержавшихся
27. Клиницисты должны избегать использования таких терминов, как классический / неклассический МВ, типичный / атипичный МВ, отсроченный МВ, поскольку эти термины не имеют согласованного определения и могут сбивать с толку членов семьи или лиц, осуществляющих уход. Консенсус, согласие 83%, 1 воздержавшийся

Скрининг новорожденных на CF | Фонд муковисцидоза

Важность ранней диагностики МВ

Скрининг новорожденных (NBS) на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения. Диагностируя CF на ранней стадии, поставщики медицинских услуг могут помочь родителям научиться поддерживать здоровье своего ребенка, насколько это возможно, и отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с CF.

Исследования показывают, что дети, получающие помощь при МВ в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы, чем дети, которым диагностировали позже.Ранняя диагностика и лечение могут:

  • Улучшение роста.
  • Помогите сохранить легкие здоровыми.
  • Сократите время пребывания в больнице.
  • Добавьте к жизни годы.

Как проводится скрининг новорожденных?

Обследование новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка — обычно врачом в больнице. Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с информацией о вашем ребенке отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая будет проверять образец крови на определенные состояния здоровья, включая CF.В некоторых штатах скрининг новорожденных включает в себя две пробы крови: одну при рождении, а другую через несколько недель.

CF Скрининг новорожденных может отличаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проверяют новорожденных на CF, но метод проверки может отличаться от штата к штату.

Программа скрининга новорожденных на МВ в каждом штате начинается с анализа крови ребенка, чтобы проверить уровни химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT).

IRT обычно находится в организме в небольших количествах.У людей, страдающих МВ, уровни IRT, как правило, высоки, но уровни IRT также могут быть высокими, если ребенок недоношен, у него были стрессовые роды или по другим причинам.

В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Такие состояния называются состояниями только для IRT. В других штатах проводится как IRT, так и ДНК-тест. Это называется состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на CF, пожалуйста, обратитесь в аккредитованный CF Foundation центр по уходу или поговорите со своим врачом.

На основании результатов скрининга новорожденного вас могут попросить отвезти ребенка в аккредитованный фондом CF.

Чтобы узнать больше о методе обследования новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, обращайтесь по адресу [email protected]

Понимание результатов скрининга новорожденных

Результаты скрининга новорожденных на CF могут занять более одной недели после взятия пробы крови.Спросите основного лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

Скрининговый тест CF проверяет наличие IRT, которая обычно в небольших количествах содержится в организме.

Когда поджелудочная железа подвергается стрессу перед рождением ребенка, в кровь ребенка попадает больше IRT. Уровень IRT может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам. Уровни IRT также, как правило, высоки у людей с МВ. Когда в крови обнаруживается высокий уровень IRT, результаты скрининга новорожденных считаются положительными.

Посмотрите видео «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз» от Nemours, чтобы узнать, почему отклоненный от нормы результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка МВ.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных на CF

положительны

Положительный результат скрининга новорожденных говорит о том, что у вашего ребенка может быть МВ, и что для исключения или диагностики МВ необходимо дополнительное тестирование с помощью теста на пот.

Тест на пот позволяет определить, сколько соли в поте вашего ребенка.Этот тест — единственный способ диагностировать CF, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или сообщить диагноз, если результаты потового теста неубедительны.

Тест на пот должен проводиться в центре по уходу, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается как можно скорее назначить тест на пот.

Если у вашего ребенка был положительный NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, как только ваш новорожденный достигнет 10-дневного возраста.Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатальным генетическим тестом должны пройти тест на пот в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены. Для получения дополнительной информации о записи на прием для пробы пота обратитесь в ближайший к вам центр помощи при CF.

Послушайте других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

Когда тест пота подтверждает диагноз CF

Прежде всего, помните, что вы не одиноки.Существует сильная и растущая сеть людей с МВ, других родителей и семей, медицинских работников и центров по уходу, которые помогут вам и вашему ребенку. Благодаря этой сети — а также активным исследованиям и новым методам лечения — люди с МВ живут дольше и здоровее.

Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом CF, посмотрите наш видеоролик «Скрининг и диагностика CF новорожденных».

Как можно скорее вам следует обратиться в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation.Медицинские работники этих центров помогут вам узнать больше о CF и станут вашими партнерами в разработке плана по сохранению здоровья вашего ребенка.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

Самое важное — это работать в тесном сотрудничестве со специалистами по лечению МВ в вашем медицинском центре. Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумно питаться и очищать легкие от слизи.

Вашему ребенку необходимо будет ежедневно соблюдать режим лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

Послушайте, как другие родители детей с МВ делятся личным опытом о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года.

Благодаря сообществу людей, живущих с CF, и их семей, которые участвуют в исследованиях, поддерживаемых CF Foundation, и работают с группами по уходу в аккредитованных CF Foundation центрах по всей стране, существует больше возможностей для лечения CF, чем когда-либо прежде. К ним относятся препараты, которые помогают выводить слизь CF из дыхательных путей, уменьшают воспаление, борются с микробами и помогают вашему ребенку расти.

Существуют также новые лекарства, называемые модуляторами трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), предназначенные для лечения основной причины CF у людей с определенными мутациями гена CF, и аналогичные методы лечения находятся в разработке для большего числа людей, живущих с CF.

Диагноз CF может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справиться с этими эмоциями, — первый шаг в обучении воспитанию счастливого и здорового ребенка.

My Baby — перевозчик CF

Если результаты скрининга новорожденного выявили одну мутацию гена CF, а потовый тест был отрицательным (нормальным), у вашего ребенка МВ нет.Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем CF. Носитель МВ здоров и не болен.

Мы рекомендуем вам поговорить со своим ребенком, когда он или она достаточно взрослые, чтобы понимать генетику. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена CF своим будущим детям. Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство CF, если они планируют иметь детей.

мутаций гена CF характерны для семей. По этой причине вам следует сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

Вы и ваш ребенок можете обсудить вопрос о том, кто является носителем CF, с врачом вашего ребенка, консультантом по генетическим вопросам или медсестрой-генетиком, когда ваша семья будет готова к такому разговору.

Исследователи быстро продвигаются в понимании генетики МВ. Гораздо больше будет известно о генетике МВ, когда ваш ребенок будет готов иметь детей.

Общие сведения о муковисцидозе: причины, симптомы и лечение

Муковисцидоз (МВ), в отличие от хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) или бронхоэктаза, является генетическим заболеванием, которым страдают более 30 000 человек в Соединенных Штатах. [1] По данным Фонда муковисцидоза: «Люди с МВ унаследовали две копии дефектного гена МВ — по одной копии от каждого родителя. У обоих родителей должна быть хотя бы одна копия дефектного гена ». [2]

Хотя МВ отличается от других хронических заболеваний легких, поскольку поражает другие основные органы, а также пищеварительную систему [3] , он имеет сходство с ХОБЛ и бронхоэктазами. Например, CF — прогрессирующее заболевание, которое может вызывать частые обострения (т.е. ухудшение симптомов), которые необратимо повреждают легкие и затрудняют дыхание.

Как Муковисцидоз влияет на организм?

В предыдущем посте мы обсуждали, как наш организм использует слизь для улавливания бактерий, микробов и переносимых по воздуху аллергенов [4] . Как только эти частицы блокируются слизью, реснички — крошечные, похожие на волосы структуры в легких — начинают работать, чтобы помочь очистить дыхательные пути от слизи, предотвращая скопление и распространение бактерий.

Однако, когда человек живет с CF, дефектный ген заставляет организм производить густую липкую слизь, которую реснички не могут удалить: «Вместо того, чтобы действовать как смазка, секреты закупоривают трубы, протоки и проходы, особенно в легкие и поджелудочная железа ». [5]

Чем больше слизи накапливается, тем больше организм подвергается воздействию бактерий, что приводит к инфекции. [6] И с каждой инфекцией легкие становятся более поврежденными, и у человека может наблюдаться ухудшение симптомов МВ.

Какие общие симптомы Муковисцидоз?

Поскольку муковисцидоз передается по наследству, у детей могут проявляться признаки этого заболевания еще до того, как им исполнится год, но, как и в случае с большинством хронических респираторных заболеваний, это будет зависеть от индивидуальных обстоятельств каждого человека. [7]

По данным Фонда муковисцидоза, общие симптомы МВ включают:

  • Частый кашель с выделением мокроты
  • Повторные легочные инфекции
  • Свистящее дыхание
  • Одышка
  • Обструкция дыхательных путей
  • Недостаток питательных веществ [8]

В некоторых случаях у ребенка могут не развиваться симптомы МВ, пока он не станет старше. [9] Тем не менее, без эффективного лечения CF может со временем ухудшиться и вызвать серьезные осложнения, включая повреждение дыхательных путей, что может вызвать у человека симптомы бронхоэктазии. [10]

Хотя лекарства от МВ не существует, существуют варианты лечения, которые помогают облегчить симптомы и уменьшить обострения, требующие госпитализации.

Как очистить дыхательные пути

Терапия очистки дыхательных путей (АКТ) является важным лечением. [11] Независимо от того, выполняется ли это вручную или с использованием устройства, такого как респираторный жилет, очистка дыхательных путей помогает отделить слизь из легких, поэтому ее легче откашлять, тем самым предотвращая скопление слизи.

ACT часто назначают вместе с другими вариантами лечения, включая ингаляционные бронходилататоры, чтобы помочь расслабить мышцы и расширить дыхательные пути перед выполнением ACT, антибиотики для борьбы с инфекцией и определенные лекарства, которые помогают разжижать слизь, чтобы ее легче было разжижать. [12]

Независимо от того, живет ли ваш ребенок с генетическим заболеванием, таким как CF, или у него развились симптомы бронхоэктаза в результате заболевания, ACT предлагает вариант лечения для предотвращения скопления слизи и управления симптомами CF, чтобы ваш ребенок мог легче дышать, проводить больше времени с друзьями и снова наслаждайтесь жизнью ребенка.

«У нас не было респираторных инфекций, ей не приходилось принимать антибиотики, и я знаю, что она получает самое лучшее лечение и профилактику.Спасибо, SmartVest, за то, что нашли способ лечить больших и маленьких пациентов. Я знаю, что у нас будет больше завтрашних дней из-за того, что SmartVest делает для Parker! » -Кристин

Преимущества терапии HFCWO

Как уже отмечалось, АКТ может выполняться вручную — при этом терапевт или медперсонал хлопает пациента по грудной стенке в различных положениях — или с помощью респираторного жилета, также известного как терапия с использованием высокочастотных колебаний грудной стенки (HFCWO), которая обеспечивает повторяющиеся импульсы воздух, который мягко сжимает и высвобождает верхнюю грудную стенку, разжижая и разжижая слизь из легких.

Хотя обе являются эффективными формами АКТ, и каждая включает в себя практику кашля и выдоха — техники дыхания, используемой для очистки легких от слизи [13] — есть некоторые дополнительные преимущества использования терапевтического устройства HFCWO, такого как SmartVest Airway Система очистки вместо того, чтобы выбирать мануальную физиотерапию грудной клетки (КП).

В предыдущем сообщении в блоге о преимуществах использования терапии HFCWO по сравнению с ручной CPT мы обсудили три основных отличия:

  • Независимость — Вместо того, чтобы полагаться на семейного опекуна или респираторного терапевта для выполнения каждого сеанса терапии, человек может проводить терапию HFCWO самостоятельно, из любой точки дома.
  • Частота — Благодаря SmartVest каждый импульс доставляется к грудной стенке с одинаковой точностью и частотой, что означает, что вы никогда не пропустите ни одного удара во время терапии. Это также означает, что у вашей семьи больше свободного времени, чтобы быть вместе, поскольку все, что вам нужно сделать, это сесть, расслабиться и подключить свое устройство.
  • Мониторинг — Использование SmartVest также означает, что у вас есть доступ к SmartVest Connect. Со своего смартфона на настольный компьютер или планшет вы можете отслеживать эффективность терапии, просматривать исторические показатели, оставлять заметки для своего врача и ежедневно регистрировать сеансы.Это гарантирует, что вы и ваша медицинская бригада будете идти в ногу с каждым сеансом терапии!

«Ручная очистка дыхательных путей, которую я проводил ежедневно, всегда была тяжелым временем для нас обоих. SmartVest изменил нашу жизнь. Он может управлять и включать свои собственные настройки и машину, и ему это нравится. Я не мог поверить, насколько это уменьшило его кашель и легочные инфекции на 70%! SmartVest сработал даже лучше, чем большинство антибиотиков! » -Шелли

Сегодня мы хотим добавить к этому списку три дополнительных преимущества:

  • Эффективность — SmartVest доказал свою эффективность в стабилизации функции легких, сокращении использования антибиотиков и уменьшении количества посещений больниц для пациентов с бронхоэктазами.
  • Простота использования — Когда врач вашего ребенка пропишет SmartVest, вы можете рассчитывать на немедленную поддержку и руководство от службы поддержки Electromed. Мы поможем вам организовать тренировку, чтобы научиться пользоваться жилетом, чтобы вы или ваш ребенок могли самостоятельно управлять устройством дома.
  • Пожизненная поддержка — Каждый доставленный жилет сопровождается обещанием нашей команды о том, что вы получите пожизненную поддержку. Мы хотим, чтобы ваше устройство работало в оптимальном состоянии и чтобы вы чувствовали, что у вас есть надежный защитник.Мы предлагаем статьи, видео, поддержку в чате, поддержку по телефону (позвоните нам по телефону 800.462.1045) и другие онлайн-ресурсы, которые помогут вам и вашим близким почувствовать уверенность в своей терапии жилетом и начать испытывать облегчение симптомов после ее выполнения.

Чтобы узнать больше о преимуществах терапии HFCWO через систему очистки дыхательных путей SmartVest, запросите информационный пакет сегодня.


Ресурсы:

[1] Фонд муковисцидоза.«О муковисцидозе». Получено с https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/#:~:text=More%20than%2030%2C000%20people%20are,is%20age%2018%20or% 20older.

[2] Фонд муковисцидоза. «О муковисцидозе». Получено с https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/#:~:text=More%20than%2030%2C000%20people%20are,is%20age%2018%20or% 20older.

[3] Клиника Мэйо. «Муковисцидоз: симптомы и причины». Получено с https: // www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

[4] Ежедневное здоровье. «Что такое слизь?» Получено с https://www.everydayhealth.com/mucus/

.

[5] Клиника Мэйо. «Муковисцидоз: симптомы и причины». Получено с https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

.

[6] Фонд муковисцидоза (канал на YouTube). «Как муковисцидоз влияет на легкие.Получено с https://www.youtube.com/watch?v=omkp2VJTE3c&feature=youtu.be

.

[7] Медицинские новости сегодня. «Что нужно знать о муковисцидозе у детей». Получено с https://www.medicalnewstoday.com/articles/326138

.

[8] Фонд муковисцидоза. «О муковисцидозе». Получено с https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/#:~:text=More%20than%2030%2C000%20people%20are,is%20age%2018%20or% 20older.

[9] Медицинские новости сегодня.«Что нужно знать о муковисцидозе у детей». Получено с https://www.medicalnewstoday.com/articles/326138

.

[10] Клиника Мэйо. «Муковисцидоз: симптомы и причины». Получено с https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

.

[11] Американская ассоциация легких. «Как лечится муковисцидоз». Получено с https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/treating-and-managing

.

[12] Фонд муковисцидоза.«Методы очистки дыхательных путей (ACT)». Получено с https://www.cff.org/Life-With-CF/Treatments-and-Therapies/Airway-Clearance/Airway-Clearance-Techniques/

.

[13] Фонд муковисцидоза. «Кашель и пыхтение». Получено с https://www.cff.org/Life-With-CF/Treatments-and-Therapies/Airway-Clearance/Coughing-and-Huffing/

.

часто задаваемых вопросов о муковисцидозе | CF Часто задаваемые вопросы

Вопрос: Как муковисцидоз влияет на организм?

Ответ: Муковисцидоз (МВ) приводит к секреции необычно густой, обезвоженной и липкой слизи во многих тканях тела, включая дыхательные пути, протоки поджелудочной железы, потовые протоки, носовые пазухи и кишечник.Обструкция протоков поджелудочной железы серьезно повреждает поджелудочную железу и снижает способность организма вырабатывать ферменты, необходимые для переваривания белков и жиров. Обструкция легких дыхательных путей приводит к необратимому расширению этих бронхов (бронхоэктатической болезни) и предоставляет место, где могут возникать определенные инфекции. Густая и обезвоженная слизь препятствует нормальному очищению легких от бактерий и других микробов, и пациенты приобретают хронические инфекции.

Вопрос: Какие гены вызывают МВ?

Ответ: CF — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене, называемом регулятором трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR).Существует около 1500 различных мутаций CFTR, которые могут вызывать МВ. Наиболее распространенная мутация называется ΔF508, и примерно две трети всех мутаций CFTR во всем мире относятся к ΔF508. В то время как наличие 2 копий (гомозиготы) ΔF508 связано с тяжелым заболеванием, многие из менее распространенных мутаций связаны с менее серьезными клиническими симптомами.

Вопрос: Как передается муковисцидоз?

Ответ: Схема наследования аутосомно-рецессивная.Это означает, что для того, чтобы иметь симптомы муковисцидоза, человек должен иметь два дефектных гена CFTR, унаследовав копию гена CFTR как от матери, так и от отца.

Вопрос: Есть ли способ узнать, является ли кто-либо носителем гена CF?

Ответ: Люди с единственной мутацией CFTR называются носителями и не имеют симптомов CF. Исторически было установлено, что кто-то был носителем, если у его ребенка был муковисцидоз.Теперь генетическое тестирование может определить, является ли кто-то носителем.


Вопрос: Каковы наиболее частые симптомы муковисцидоза?

Ответ: К наиболее частым симптомам муковисцидоза относятся:

  • Непроходимость кишечника при рождении
  • Частый жирный, объемный стул или затрудненное опорожнение кишечника
  • Кожица очень соленая
  • Постоянный кашель, иногда с выделением мокроты
  • Частые респираторные инфекции
  • Свистящее дыхание или одышка
  • Плохой рост и трудности с набором веса
  • Хронический синусит, инфекции носовых пазух и полипы носа
  • Сотрясение пальцев рук и ног
  • Мужское бесплодие при отсутствии сперматозоидов
  • Недоедание и авитаминоз

Вопрос: Влияет ли CF на другие основные органы тела, кроме легких?

Ответ: Да; одна из наиболее часто поражаемых — поджелудочная железа.Почти у 90% людей с МВ отсутствует способность вырабатывать достаточное количество ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению. Это состояние значительно снижает способность метаболизировать и усваивать пищевые жиры и белки. Также может быть нарушено всасывание углеводов. Симптомы включают жирную диарею с неприятным запахом, боль в животе, неспособность набрать вес и недоедание.

Вопрос: Как рано можно диагностировать муковисцидоз?

Ответ: Пациентам с МВ обычно диагностируют в младенчестве из-за симптомов диареи и недоедания.

Вопрос: Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с МВ?

Ответ: Исторически сложилось так, что дети с муковисцидозом умирали в младенчестве, и совсем недавно, в 1980 году, средняя выживаемость составляла менее 20 лет. Однако за последние 3 десятилетия продолжительность жизни пациентов с МВ резко увеличилась, и в 2006 году средняя выживаемость в США составляла 37,5 лет.

Вопрос: Подходит ли физическая нагрузка человеку с муковисцидозом? Это полезно или вредно?

Ответ: Практически всегда аэробные упражнения полезны для пациентов с МВ в качестве дополнения к другим формам очистки дыхательных путей, разрыхления и избавления от слизи из легких.


Вопрос: Какое будущее у CF?

Ответ: Улучшение методов лечения в сочетании с доступностью более качественных диагностических тестов привело к неуклонному увеличению среднего возраста пациентов с муковисцидозом. Очень скоро МВ станет в первую очередь болезнью взрослого возраста, и все чаще пациенты с муковисцидозом доживают до среднего возраста. В то время как много внимания уделялось процессу перехода подростков с МВ из педиатрических учреждений к программам для взрослых в центрах ухода, аналогичный процесс перехода должен произойти и в медицинском сообществе, поскольку все больше взрослых врачей будет требовать предоставления большинства услуг. лечения муковисцидоза.Пожилые мужчины и женщины, страдающие МВ, нуждаются в уникальном медицинском обслуживании со сложными инфекциями, злокачественными новообразованиями и уникальными формами диабета и остеопороза. Таким образом, потребность в центрах CF с опытом и приверженностью уходу за взрослыми будет продолжать расти.

Обзор муковисцидоза — Новости муковисцидоза сегодня

Муковисцидоз или МВ — это генетическое заболевание, характеризующееся накоплением аномально липкой и густой слизи. Эта слизь накапливается в различных органах, включая легкие, поджелудочную железу, печень и кишечник, и вызывает повреждения.

Причины

CF вызывается мутациями в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза ( CFTR ). Этот ген обеспечивает клетки инструкциями по созданию белка, также называемого CFTR, который обычно функционирует как «ворота» на поверхности определенных клеток, регулируя поток воды и солей внутрь и наружу.

При МВ мутации вызывают дисфункцию или отсутствие белка CFTR. Существует более 2000 различных типов мутаций, каждая из которых оказывает определенное влияние на белок, но во всех случаях белок работает некорректно.В результате клетки не могут должным образом регулировать поток соли и воды, что приводит к образованию густой и липкой слизи. Нормальная слизь на 97% состоит из воды, что важно, потому что слизь должна быть влажной и скользкой, чтобы органы были защищены и смазаны.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что у человека разовьется МВ только при наличии двух мутировавших копий гена CFTR (по одной унаследованной от каждого биологического родителя).У кого-то, у кого есть только одна копия мутировавшего гена, не разовьется МВ, но он может передать вызывающую болезнь мутацию своим биологическим детям.

Диагностика

Для диагностики CF доступны различные инструменты. Генетическое тестирование может выявить болезнетворные мутации в гене CFTR , а компьютерная томография может использоваться для визуализации слизи в организме и мониторинга повреждения легких.

Тест на пот и назальную разность потенциалов может выявить признаки дисфункции белка CFTR путем оценки отклонений в количестве соли в поте или дыхательных путях.

В США, Канаде, Австралии и большинстве стран Европы скрининг новорожденных на МВ проводится в первые дни после рождения. Это часто включает генетическое тестирование и / или тест IRT.

Симптомы

Большинство симптомов CF вызваны скоплением густой слизи в органах тела. В легких слизь может закупоривать дыхательные пути, что приводит к затруднению дыхания и воспалению. Слизь в легких также является благоприятной средой для роста болезнетворных бактерий, таких как Pseudomonas aeruginosa .Люди с МВ могут страдать от хронических инфекций легких или пневмонии.

Накопление слизи в поджелудочной железе может блокировать высвобождение ферментов, необходимых для переваривания пищи, особенно жиров, что приводит к проблемам с пищеварением и неадекватному питанию. Почти у половины взрослых с МВ разовьется диабет, связанный с этим заболеванием. Неадекватное питание является одним из основных факторов, способствующих возникновению проблем с костями, которым, по оценкам, страдает каждый третий пациент с МВ.

Люди с МВ часто проходят половое созревание в более позднем возрасте, чем их сверстники, и болезнь может вызвать бесплодие и другие репродуктивные проблемы.

Процедуры

Доступны различные лекарства для облегчения симптомов, увеличения продолжительности жизни и улучшения качества жизни людей с МВ. Например, антибиотики можно использовать для борьбы с легочными инфекциями, вызванными Pseudomonas и другими бактериями.

Доступны ингаляционные препараты для облегчения легочных симптомов, такие как бронходилататоры (которые расширяют дыхательные пути в легких), муколитики, которые помогают расщеплять слизь, и противовоспалительные кортикостероиды.

Модуляторы

CFTR — это недавно разработанный класс лекарств, которые работают, исправляя дефект белка CFTR, вызванный определенными мутациями.

Некоторые немедикаментозные методы лечения также могут использоваться для облегчения симптомов и улучшения качества жизни людей с МВ. Например, кислородная терапия может помочь обеспечить пациентам достаточное количество кислорода, особенно во время сна. Физиотерапия, высокочастотные колебания грудной стенки и положительное давление на выдохе могут помочь пациентам очистить легкие от слизи.

Последнее обновление: 29 сентября 2021 г.

***

Cystic Fibrosis News Today — это строго новостной и информационный сайт о заболевании.Он не предоставляет медицинских консультаций, диагностики или лечения. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другим квалифицированным поставщикам медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его обращение из-за того, что вы прочитали на этом веб-сайте.

Муковисцидоз может быть 2 заболеванием

Густая слизь, которая может затопить легкие ребенка, долгое время была признаком муковисцидоза.Наследственное заболевание поражает 30 000 американцев, и пациенты умирают, если не получат лечение для очистки легких. Но новое исследование показывает, что такой взгляд на кистозный фиброз со стороны легких — это только половина картины: набор симптомов, связанных с кистозным фиброзом, также может возникать у пациентов, у которых вообще нет заболевания легких, что указывает на то, что муковисцидоз — это действительно два заболевания. Эта вторая версия, по-видимому, вызывает панкреатит.

«Муковисцидоз был обследован и лечился врачами-пульмонологами, специализирующимися на легких, но другие важные проблемы никогда не обнаруживаются пульмонологом, и никто не собирает их воедино», — говорит Дэвид Уиткомб из Университета Питтсбурга, изучающий заболевания поджелудочной железы. .

Муковисцидоз возникает в результате мутации гена, продуцирующего трубчатый белок, известный как CFTR, необходимый для баланса электролитов в организме. В частности, этот белок позволяет ионам хлора проникать в клетки и выходить из них. Когда он не работает при классическом муковисцидозе, клетки дыхательных путей не могут производить нормальную слизь, а вместо этого образуют более густое и липкое вещество, которое закупоривает легкие.

Но CFTR ведет двойную жизнь. Команда Уиткомба обследовала группу из почти 1000 пациентов с панкреатитом и обнаружила девять аномальных, но предположительно безвредных версий гена CFTR.Их исследование предполагает, что кажущиеся доброкачественными мутации нарушают переключатель, который превращает CFTR из портала хлоридов в канал для бикарбоната, химического вещества, которое поджелудочная железа вырабатывает для нейтрализации желудочной кислоты. У пациентов с этими мутациями нет проблем, связанных с хлоридным каналом, но неисправный бикарбонатный канал означает, что они могут страдать от болезненного панкреатита, а также синусита и, у мужчин, бесплодия. Компьютерное моделирование подтвердило, что все мутации происходят в местах, которые препятствуют прохождению бикарбоната, но не хлорида.

Без способности выделять бикарбонат, говорит Уиткомб, пациенты не могут вымывать пищеварительные ферменты из своей поджелудочной железы, и поджелудочная железа по существу растворяется сама, что является ужасно болезненным состоянием. Другие органы также зависят от бикарбонатного канала: клетки носовых пазух используют его для производства слизи нужной консистенции, и он необходим для поддержания баланса pH в сперме. Таким образом, мутации CFTR, которые влияют только на бикарбонат, вызывают узнаваемый синдром, сочетающий в себе симптомы панкреатита, синусита и мужского бесплодия.Между тем, поскольку функция канала по контролю хлоридов не нарушена, эти пациенты с честью проходят тест на хлорид пота — стандарт диагностики муковисцидоза.

Лекарства, помогающие пациентам с муковисцидозом, также могут облегчить эту форму панкреатита. Если число пациентов с синдромом окажется большим — по подозрению Уиткомба, это больше, чем число пациентов с классическим муковисцидозом — тогда рынок этих лекарств будет расти, а сами лекарства могут стать более доступными.Например, лекарство от муковисцидоза Калидеко в настоящее время стоит более 300 000 долларов в год.

Джули Форман-Кей, биохимик из Детской больницы в Торонто, отмечает, что методы, которые исследователи использовали для выяснения деталей того, как каждая мутация изменяет белок, «чрезвычайно сложны» и «своего рода искусство». и требуется дополнительная работа, чтобы подтвердить, что мутации действительно вызывают изменения, предсказываемые компьютерной моделью. «Настоящее потенциальное влияние этой статьи, — говорит она, — это то, что она немного разбудит исследовательское сообщество и подтолкнет к более глубокому пониманию роли CFTR в других заболеваниях, помимо муковисцидоза.«

В некотором смысле муковисцидоз возвращается к своим корням. Первоначально он назывался «муковисцидоз поджелудочной железы», и дети с этим заболеванием испытывали недостаточность поджелудочной железы в младенчестве и умирали в течение первых нескольких лет жизни. Когда появились таблетки для замены утраченных пищеварительных ферментов, эти дети смогли вырасти — средняя продолжительность жизни сейчас составляет 40 лет — и центр лечения сместился на легкие.

Конечная цель Уиткомба — разобраться в различных причинах того, что до недавнего времени казалось одной болезнью.«Хронический панкреатит считался полной загадкой, — говорит Уиткомб, при этом 42% случаев не имели известной причины, — но мы обнаружили, что это пять или шесть или более различных заболеваний, которые все выглядят одинаково на компьютерной томографии. сейчас мы можем разгадывать эту тайну в каждом конкретном случае «.

Панкреатит, вызванный

CFTR, является одним из таких вариантов. Другой, который группа Уиткомба определила более десяти лет назад, возникает, когда пищеварительный фермент, трипсин, активируется в неподходящее время и переваривает поджелудочную железу изнутри.«Современная медицина основана на микробной теории болезни, согласно которой один фактор вызывает сложное расстройство», — говорит Уиткомб, но персонализированная медицина показывает, что многие расстройства имеют разные причины у разных пациентов. По мере того как различия распутываются, говорит Уиткомб, «процент пациентов, которые остаются загадочными пациентами, становится все меньше и меньше».

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *