Муковисцидоз причины: причины, симптомы, лечение — клиника «Добробут»

Содержание

симптомы, диагностика, лечение — медцентр Аксис (Зеленоград)

Общие сведения о муковисцидозе

Классификация муковисцидоза

Причины возникновения

Симптомы

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз — это системная патология, которая обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Заболевание носит наследственный характер. Симптомы муковисцидоза характеризуются поражением желез внутренней секреции и серьезными нарушениями в работе органов дыхания или желудочно-кишечного тракта. Лечение патологии в большей степени симптоматическое, оно направлено на восстановление нарушенных функций.

Общие сведения о муковисцидозе

От этого заболевания страдают все системы организма, но поражение одних органов проявляется ярко, других — слабее. Это достаточно распространенная наследственная патология, например, в России на 10 000 новорожденных приходится 1 ребенок с муковисцидозом.

Муковисцидоз называют кистозным фиброзом. Суть заболевания хорошо передает перевод названия с латинского — «вязкая слизь». После того, как ученые изучили причину патологии (ген, поврежденный мутацией), в роддомах стали поводить скрининги.

После рождения у новорожденных берут кровь на исследование. О том, что у ребенка муковисцидоз свидетельствует положительный ответ теста. Однако на практике встречаются случаи, когда болезнь выявляется в более позднем возрасте.

Вообще муковисцидоз распознать сложно и в настоящее время это заболевание относится не только к детским болезням. Муковисцидоз имеет симптомы схожие с другими патологиями, поэтому терапевты должны быть очень внимательными, чтобы не пропустить это заболевание.

Классификация муковисцидоза

Как уже было сказано, муковисцидоз — это болезнь, от которой страдает весь организм. В зависимости от того какие признаки выходят на первый план, заболевание дифференцируется на следующие формы:

  • легочная — преобладают нарушения в легочной системе;
  • кишечная — большинство симптомов связаны с нарушением пищеварения;
  • смешанная;
  • атипичная — отечно-анемическая, стертая, цирротическая.

Надо сказать, что такое деление достаточно условное, и чаще всего при муковисцидозе поражения органов сочетаются.

У взрослых муковисцидоз может быть диагностирован при наличии дефектного гена. Причем люди могут быть подвержены развитию заболевания или просто являться носителем этого гена. Поскольку вылечить эту патологию нельзя, задача врачей замедлить прогрессирование заболевания и увеличить продолжительность жизни пациента.

Если у одного из родителей диагностирован муковисцидоз, рождение здорового ребенка все же возможно. Определить наличие дефектного гена можно в первом триместре беременности, а также после рождения. В центре «Аксис» в Зеленограде анализ можно взять у детей любого возраста.

У новорожденных муковисцидоз может проявиться сразу, а может и позже. Иногда болезнь диагностируется в подростковом возрасте.

Причины возникновения муковисцидоза

Уже было сказано, что причины муковисцидоза кроются в дефектном гене. Он участвует в обмене эпителиальных тканей, которые выстилают пищеварительный тракт, поджелудочную, печень, бронхолегочные и репродуктивные органы.

Причинами развития муковисцидоза является нарушение структуры синтезируемого белка — он становится густым и вязким. Застой слизи, увеличение в ней натрия и хлора приводят к тому, что эпителий желез внутренней секреции начинает замещаться соединительной тканью и уменьшаться в размере. Таков патогенез муковисцидоза.

Скопившаяся слизь является благоприятными условиями для развития условно-патогенной флоры, и у больного в разы возрастает риск возникновения гнойных осложнений.

Продолжительность жизни при муковисцидозе составляет около 40 лет. Еще несколько десятилетий назад дети с муковисцидозом не доживали до взрослого возраста. В последние годы достигнуты большие успехи в лечении заболевания — появился шанс, что скоро больные муковисцидозом будут жить до старости.

Симптомы муковисцидоза

“Если у Вас наблюдаются схожие симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Также вы можете записаться по телефону: +7 (499) 214-00-00

Клинические признаки при поражении легких и бронхов:

  • кашель со скудной тягучей мокротой;
  • нормальная или немного повышенная температура тела;
  • медленный набор веса;
  • вялость, бледность и апатичность;
  • бочкообразная форма грудной клетки;
  • сухая кожа;
  • ломкость, сухость и выпадение волос;
  • цианотичный цвет лица — результат недостатка кислорода в тканях.

Хронические патологии легких неизменно разрушают легочный каркас и нарушают газообмен в тканях. Все это ведет к осложнениям, касающимся миокарда и сосудов.
Основные проявления сердечно-сосудистой недостаточности:

  • одышка в покое;
  • цианоз кожных покровов;
  • учащение сердцебиения;
  • отставание ребенка в физическом развитии;
  • отеки на нижних конечностях по вечерам.

Симптомы муковисцидоза при поражении желудочно-кишечного тракта:

  • вздутие живота;
  • дискомфорт и тяжесть в животе;
  • опоясывающие боли, особенно после употребления жаренной и жирной пищи;
  • поносы — организму не хватает липазы, которые перерабатывают жир.

При незначительном поражении эпителиальных клеток муковисцидоз диагностируется во взрослом возрасте. Как правило, это стертая форма заболевания, причем признаки маскируются под другие патологические процессы:

  • воспаление придаточных пазух;
  • рецидивирующий бронхит;
  • цирроз печени;
  • бесплодие.

Лечение муковисцидоза

Помощь пациенту при муковисцидозе начинается с правильной диагностики:

  1. Скрининг на муковисцидоз — тест проводится новорожденным в роддоме.
  2. Потовая проба — определение уровня хлоридов в секрете потовых желез.
  3. Молекулярно-генетический анализ — материалом для исследования является кровь из вены.
  4. Обзорная рентгенограмма брюшной полости — для выявления признаков кишечной непроходимости и вздутых петель кишечника.

Лечение муковисцидоза включает целый ряд мероприятий. Но все они направлены на устранение симптомов и предупреждение осложнений. Радикальной терапии этой болезни не существует.

Рекомендации при поражении желудочно-кишечного тракта:

  • прием ферментов во время еды, чтобы восстановить пищеварение и нормализовать массу тела;
  • витаминотерапия;
  • соблюдение диеты.

Препараты при поражении органов дыхания:

  • антибактериальные средства — назначаются при обострении;
  • бронхорасширяющие средства — ингаляции через небулайзер или дозированный ингалятор;
  • средства для уменьшения бронхиальной слизи — муколитики.

Также назначаются физиотерапевтические мероприятия — дыхательные тренажеры, вибрирующие жилеты, приборы, которые облегчают откашливание.

При тяжелом развитии патологии и признаках дыхательной недостаточности назначается кислородотерапия.

Преимущества обращения в медицинский центр «Аксис»

Медицинский центр находится в Зеленограде. Это многопрофильная клиника, в которой имеется весь спектр диагностических и лечебных услуг. В центре работают опытные врачи со стажем работы более 10 лет, которые смогут поставить правильный диагноз и подобрать адекватное лечение. Преимущество «Аксис» еще и в том, что пациенты могут, не покидая стен клиники, сдать все необходимые анализы и сразу же записаться на прием к врачу.

Муковисцидоз – причины, лечение, перспективы

Это системное наследственное заболевание, при котором нередко поражаются все органы

Про одни болезни знают даже дети – кто не назовет симптомы гриппа или ангины? Про другие не слышали и опытные практикующие врачи – случаев прогерии (преждевременного старения), буллезного эпидермолиза («синдрома бабочки» или хрупкой кожи) или гипертрихоза (повышенной волосатости) в мире считанные сотни. Муковисцидоз, он же кистозный фиброз, тоже относится к редким заболеваниям. Что же это за коварный недуг?

«Поломка» хромосомы

Слово муковисцидоз происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий». Основной симптом муковисцидоза – вязкость секрета, слизи, выделяемой организмом. Казалось бы, что тут страшного? Но все полые органы покрыты слизью, которая увлажняет поверхность и регулярно отделяется, очищая её. Если слизь становится вязкой, она застаивается, в ней размножаются бактерии, обеспечивая постоянное инфицирование. Если слизи скапливается слишком много, она может закупорить кишечник, вызвать воспаление легких. Пища плохо усваивается, кислорода поступает недостаточно, поэтому больной ребенок ослаблен, его физическое развитие сильно задерживается. От недуга страдают легкие, кишечник, поджелудочная железа, впоследствии присоединяются поражения печени, почек, сердца.

Причина заболевания – в «поломке» хромосомы. При муковисцидозе повреждается длинное плечо 7-й хромосомы. Дефект передается по наследству, чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями патологического гена – тогда вероятность проявления недуга составляет 25%. Поэтому, если кто-то из родственников страдал от муковисцидоза, супругам необходимо пройти генетический тест до зачатия. В Европе частота заболевания – 1: 2500, в России 1:10000, в странах Африки и Азии носителей патологического гена почти нет.

При наличии современной аппаратуры диагноз установить достаточно легко – нужен потовый тест на содержание натрия и хлора в поте ребенка, копрограмма, выявляющая нейтральный жир в фекалиях и анализ на наличие альбумина (простого растворимого в воде белка) в кале. Для подтверждения необходимо молекулярно-генетическое тестирование.

Следует настоять на обследовании на муковисцидоз при наличии у ребенка следующих симптомов (двух и более):

1. Постоянные пневмонии, воспаления легких, бронхиты, перетекающие из одного в другой, при малой эффективности антибиотиков, не проходящий годами кашель.

2. Постоянные запоры, вздутие живота, боли в животе, плохой аппетит, плохая перевариваемость любой пищи, полифекалия (необычно обильные испражнения).

3. Формирование пальцев в виде так называемых барабанных палочек, ногтей – в виде часовых стекол, постоянная одышка в т.ч. в покое при здоровом сердце.

4. Физическая слабость, худоба, низкий рост, отечность, бледность, малоподвижность, заметное отставание в физическом развитии при нормальном или слегка ускоренном умственном.

Тяжелые легкие

Существуют три формы заболевания.

1. Легочная. Происходит забивание, а впоследствии и закупорка бронхов вязким легочным секретом. Возникают внутрилегочные абсцессы, застоявшаяся слизь достаточно быстро становится питательной средой для патогенных бактерий, особенно золотистого стафилококка. Постепенно легочная ткань склерозируется, т.е. становится твердой, возникают кисты – поэтому второе название болезни, принятое в США – кистозный фиброз. С годами легкие работают всё хуже, присоединяется сердечная недостаточность и больной погибает от удушья.

2. Кишечная. Страдает в первую очередь пищеварительный тракт. У новорожденных нередко возникает закупорка кишечника меконием (первородным калом). Из-за вязкости секрета нарушается переваривание и усвоение пищи, особенно плохо усваиваются белки и углеводы, а жир выделяется с калом. Из-за вязкой слюны больной плохо ест сухую пищу, ему надо много пить. В перспективе развивается язвенный колит, кишечная непроходимость, цирроз печени, сахарный диабет, мочекаменная болезнь.

3. Смешанная форма, самая тяжелая, сочетает в себе симптомы первых двух – у ребенка поражены и легкие и кишечник. Как правило, возникает в достаточно раннем возрасте, утяжеляя прогноз – чем позже появились признаки муковисцидоза, тем дольше больной живет и тем лучше себя чувствует.

При неосложненном течении недуга и здоровом образе жизни врачи дают больному в среднем 30 лет жизни после появления первых симптомов. Но, увы, предсказать с какой скоростью возникнут осложнения, невозможно.

Надежда умирает последней

Ещё полвека назад дети с муковисцидозом были обречены. В частности, поэтому у российских больных в XXI веке появились проблемы с лечением – наши медики не имели опыта ведения подростков и взрослых пациентов с таким недугом, потому что люди с этим диагнозом до совершеннолетия не доживали. Теперь всё изменилось. В США средний срок жизни больного с кистозным фиброзом легких более 40 лет и эта цифра растет, самый старый больной отпраздновал 70-й день рождения. В России, увы, больной муковисцидозом живет около 25-30 лет… Но есть и счастливые исключения. Эти люди не считают себя инвалидами, они учатся, получают профессии, работают, занимаются спортом, музыкой и танцами, создают семьи, рожают детей. Между периодами обострения их жизнь ничем не отличается от жизни здоровых сверстников.

Радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких. Она позволяет на значительный срок улучшить состояние больного. И ни риск отторжения трансплантата ни неизбежные осложнения от лекарств, угнетающих иммунитет, не останавливают людей, мечтающих о возможности дышать полной грудью, без аппаратов и масок. К сожалению, на данный момент в России трансплантация легких у детей невозможна, а взрослый человек должен находиться в относительно сносной физической форме. Поэтому большинство трансплантаций проводится за рубежом.

У нынешних детей, которым поставили диагноз в младенчестве, есть шансы дождаться «ремонта» поврежденных генов и полного выздоровления. Разработки по генной терапии муковисцидоза уже ведутся в США. Но до новых лекарств ещё надо дожить – поэтому больной должен постоянно находиться под наблюдением специалистов, в точности выполнять все предписания, проходить физиотерапию, делать гимнастику и общеукрепляющие процедуры, полноценно питаться. Современное лечение позволяет существенно продлить жизнь человека с муковисцидозом и сделать её полноценной. Если у семьи не хватает средств на лечение – существуют специальные фонды, куда можно обратиться за помощью.

Грегори Лемаршаль и другие

Среди больных муковисцидозом на удивление много талантливых музыкантов и певцов. У врачей есть подозрение, что великий композитор Фредерик Шопен страдал этим недугом в относительно легкой форме.

Муковисцидоз в раннем детстве диагностировали Грегори Лемаршалю, знаменитому французскому певцу, выпустившему платиновый диск. Мальчиком он мечтал стать спортсменом, случай вывел его в участники французского шоу талантов, где на уникальный голос молодого певца обратили внимание. За считанные месяцы Лемаршаль обрел всенародную популярность. Он выступал в «Олимпии», гастролировал по Европе, общий тираж его дисков перевалил за миллион. К сожалению, болезнь взяла верх и Лемаршаль скончался в 23 года, не успев дождаться трансплантации легких.

Англичанка Элис Мартино была не столь популярна, однако в Лондоне её любили и знали. Певица много выступала, ездила на гастроли. Она не только пела, но и аккомпанировала себе на фортепиано, подыгрывала на флейте. Мартино успела выпустить свой первый диск, про её достижения сняли документальный фильм на ВВС. Однако она тоже не дождалась трансплантации и скончалась у себя дома в возрасте 30 лет.

Американец Боб Флэнаган был довольно своеобразным деятелем искусства, комическим актером, поэтом и музыкантом, ставившим во главу угла эпатажные выходки в духе садо-мазохизма. Популярность снискал благодаря специфическим клипам, в которых его разрывают на куски, вбивают в тело гвозди и т.д. Был счастливо женат, прожил 43 года – больше многих вполне здоровых рок-деятелей и артистов с аналогичными сомнительными пристрастиями.

В наши дни все больше больных с муковисцидозом не только не стесняется своего недуга, но и открыто делится своими переживаниями, способами преодолеть страдания и найти смысл в жизни. Если кому-то из ваших близких поставили этот малоприятный диагноз, в интернете несложно найти группу поддержки, чтобы справиться с неизбежными сложностями и мотивировать себя на победу!

что это, симптомы, причины, диагностика, лечение, осложнения

check_circle Статья проверена

0 мин на чтение

Автор статьи Харитонова Маргарита Александровна

Зам. заведующей эмбриологией, к.б.н. Стаж 17 лет.

Лечением данного заболевания занимается генетик.

Важно! Данная статья размещена исключительно в познавательных целях, информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к врачу.

Краткое содержание статьи

МКБ-10: E84 — Кистозный фиброз.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания. 

Содержание

  1. Причины муковисцидоза
  2. Признаки и симптомы муковисцидоза
  3. Степени тяжести заболевания
  4. Диагностика муковисцидоза
  5. Лечение муковисцидоза
  6. Профилактика муковисцидоза

Муковисцидоз — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Виды

Педиатрическое заболевание разделяют на несколько видов:

  • кишечный муковисцидоз;
  • респираторный;
  • смешанный (легочно-кишечный).

При поражении внутренних органов секреции начинает выделяться злокачественное вещество – патологический секрет. В результате такого процесса выделяют три стадии развития заболевания:

  • Первая стадия – первичная (легкая).
  • Вторая стадия – промежуточная (средней тяжести).

3 стадия – хроническая (тяжелая форма заболевания, которая влечет за собой массу хронических заболеваний).

Самой сложной является смешанная форма, так как с первых дней она вызывает пневмонию разной степени и хронические бронхиты. Очень важно обнаружить это заболевание на первой стадии и начать немедленное диагностирование и лечение.

По статистике Министерства здравоохранения 4% людей носят этот дефектный ген. В западных странах людей с таким диагнозом обеспечивают лекарством пожизненно, поэтому их продолжительность жизни достигает 45-55 лет.

Симптомы

Обычно симптомы муковисцидоза заметны не сразу, а появляются уже в острой форме. У детей начинает появляться острый кашель, насморк. Увеличение дыхательных путей, может появится удушье. Начинает видоизменяться сама грудная клетка, становиться похожей на банку (округляется). У новорожденных детей это проявляется непроходимостью кишечника, запором. В юношеском возрасте муковисцидоз стает очень ярко выраженным: замедление роста, задержка развития половых органов, психологическая неуравновешенность, плохая речивость. У взрослых: кровохарканье, частое заболевание инфекционными заболеваниями, нарушение работы сердца и системы. У мужчин проявляется олигоспермия: не вырабатывается сперма и нарушается репродуктивная функция.

При первых схожих симптомах человек должен записаться на прием к врачу.

Муковисцидоз у взрослых и детей: причины, симптомы, лечение

  1. Что такое муковисцидоз
  2. Как наследуется муковисцидоз
  3. Механизм развития основных симптомов
  4. Формы и проявления болезни
  5. Муковисцидоз у детей
  6. Диагностика
  7. Принципы лечения
  8. Микразим при муковисцидозе
  9. Прогноз и профилактика

В настоящее время все большую актуальность приобретают наследственные заболевания, обусловленные различными нарушениями в генетическом материале. Это связано в основном с накоплением в популяции рецессивных мутаций в аутосомных (неполовых) хромосомах. Одним из таких заболеваний является муковисцидоз (mucoviscidosis). Его иногда называют также кистозным фиброзом (кистофиброзом), врожденной энтеробронхопанкреатической диспорией, синдромом соленого ребенка.

Муковисцидоз считается самой частой патологией среди всех наследственных заболеваний моногенной природы. Причем он встречается преимущественно у представителей европеоидной расы. Распространенность этого заболевания колеблется в разных регионах и составляет в среднем 1 случай на 2–4,5 тысячи новорожденных.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидозом называют хроническое заболевание наследственной природы, ключевым признаком которого является стойкое повышение вязкости секрета железистых клеток с вторичным кистозным перерождением пораженных структур и органов. Этот момент отражается и в названии: mucos с латыни переводится как «слизь», viscidus – как «клейкий, липкий». А окончание -osis используется для обозначения невоспалительной природы патологического процесса.

Муковисцидоз – заболевание с доказанной наследственной природой. Причиной всех происходящих нарушений является мутация одного гена на середине длинного плеча 7 соматической (аутосомной) хромосомы. Его называют SFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), что переводится как трансмембранный регулятор проводимости ионов натрия и хлора. Этот ген кодирует структуру особого белка, который является основой хлорного и некоторых других ионных каналов в эпителии. Поэтому ключевой момент заболевания – это нарушение транспортной функции клеточных мембран с преимущественным поражением желез внешней секреции. А вот органы внутренней секреции (эндокринные, гормонально активные) в патологический процесс не вовлекаются. 

Работа гена SFTR не имеет ограничений по времени, он функционирует в течение всего жизненного цикла. А вот срок появления симптомов и их выраженность могут быть различными. Это зависит в основном от типа мутации. В настоящее время известно уже более 1600 ее вариантов, причем частота встречаемости каждого из них отличается в разных регионах Земного шара.

Как наследуется муковисцидоз

К особенностям наследования муковисцидоза относят:

  • Мутация SFTR является рецессивной. Это означает, что у человека с нормальным геном в парной хромосоме не будет никаких симптомов муковисцидоза. Таких людей в популяции достаточно много. Они являются носителями заболевания и могут передавать его патологический ген своим детям.
  • Передача гена не связана с полом, так что вероятность появления болезни у мальчиков и девочек одинакова.
  • Ребенок будет болен муковисцидозом только в том случае, если он унаследует сразу 2 дефектных гена. Такое возможно, если у обоих родителей имеется хотя бы одна хромосома с мутацией в соответствующей области. Вероятность рождения больного ребенка при этом может быть различной (см. таблицу).
Мать здорова (обе хромосомы без мутации) Мать носитель (один ген мутантный, другой нормальный) Мать больна муковисцидозом (оба гена мутантные)
Отец здоров (обе хромосомы без мутации) В 100% случаев дети здоровы Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50% Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями
Отец носитель (один ген мутантный, другой нормальный) Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50% 25% вероятность рождения больного ребенка, 25% вероятность рождения здорового, 50% — носителя Вероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50%
Отец болен муковисцидозом (оба гена мутантные) Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями Вероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50% Все дети будут больны муковисцидозом

Следует понимать, что на вероятность рождения ребенка с муковисцидозом влияет только факт наличия у родителей аномального гена SFTR. Характер (тип) мутации при этом не имеет значения.

Механизм развития основных симптомов

При наличии 2 аномальных генов SFTR у человека синтезируется функционально неполноценный белок хлор-ионного трансмембранного канала. Это приводит к каскаду необратимых и склонных к прогрессии нарушений:

  • Нарушение транспорта ионов хлора с их накоплением в цитоплазме железистых клеток. Это влечет за собой изменение мембранного потенциала и ухудшает работу других ионных каналов, в первую очередь натриевого.
  • Повышение концентрации ионов натрия в клетки приводит к усиленному «забору» воды из близлежащего околоклеточного пространства. А так как при муковисцидозе поражаются железистые клетки, жидкость начинает всасываться из уже выделенного ими секрета. Этот процесс ничем не компенсируется и становится причиной постепенного развития вторичных необратимых изменений в органах.
  • Чрезмерно густой и вязкий секрет склонен застаиваться, что приводит к закупорке (обтурации) просвета выводящих канальцев, протоков, бронхов. А сопутствующее этому воспаление усугубляет ситуацию, вплоть до развития слипчивого процесса и грубого рубцевания. Протоки постепенно становятся непроходимыми.
  • Застой секрета способствует воспалению самого железистого органа и окружающих тканей. Поэтому при муковисцидозе чаще всего выявляются бронхопневмонии (как следствие закупорки бронхов), панкреатит (в результате расплавления поджелудочной железы собственными ферментами), холангогепатит (воспаление желчных протоков и печени).

Вторично в патологический процесс вовлекаются и нежелезистые органы. Например, бронхолегочная патология приводит к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Ферментная недостаточность вследствие панкреатита и воспаления кишечной стенки становится причиной снижения усвоения питательных веществ, железа и витаминов. При выраженных нарушениях страдают все органы и головной мозг, что особенно критично в раннем детском возрасте.

Формы и проявления болезни

При муковисцидозе поражаются все экзокринные железистые образования, независимо от их размера. Но выраженность патологических изменений различных органов обычно отличается. С учетом этого выделяют несколько клинических форм заболевания:

  • Мекониальная кишечная непроходимость. Развивается у младенцев первых дней жизни и обусловлена выраженным сгущением у них первичного кала (мекония).
  • Бронхолегочная форма, связанная с нарушением работы желез бронхиального эпителия и обтурацией (закупоркой слизью) конечных отделов дыхательной системы. Проявляется рецидивирующими бронхопневмониями с формированием бронхоэктазов и хронической обструктивной болезни легких. (ХОБЛ).
  • Кишечная форма, включающая в себя и картину поражения поджелудочной железы (панкреатита) с развитием ферментной недостаточности.
  • Билиарный цирроз печени, связанный с непроходимостью желчевыводящих путей вследствие выраженного сгущения желчи.

Встречаются также очень «мягкие» формы заболевания, когда имеющиеся нарушения не столь грубо нарушают качество жизни и не относятся к потенциально жизнеугрожающим состояниям. Например, у мужчин муковисцидоз может проявляться изолированной обструктивной азооспермией в виде бесплодия из-за непроходимости семявыносящих путей. Встречаются абортивные формы с поражением потовых желез, синуситами, хроническим панкреатитом без склонности к кистообразованию и пр.

В клинической практике используется терминология международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10). Муковисцидоз при этом имеет шифр Е84 и подразделяется на формы с легочными, кишечными и другими проявлениями. Имеется также подрубрика «Неуточненный муковисцидоз». При этом врачу приходится шифровать только наиболее тяжелые нарушения, ведь в 70% случаев отмечается смешанная (легочно-кишечная) форма заболевания.

При постановке диагноза также указывают степень выраженности имеющихся расстройств и описывают уже развившиеся осложнения.

Муковисцидоз у детей

Более чем в 90-94% случаев муковисцидоз дебютирует в первые годы жизни ребенка. А иногда его симптомы обнаруживаются уже у новорожденного и нарастают в течение нескольких дней.

К основным признакам муковисцидоза в детском возрасте относят:

  • Кишечные расстройства, обусловленные ферментной недостаточностью. Чаще всего они появляются при введении прикорма или докорма. Отмечается обильный неоформленный частый зловонный стул с большим количеством жира (стеаторея), вздутие живота. Вскоре развиваются гипополивитаминоз, железодефицитная анемия. Высока вероятность присоединения сахарного диабета.
  • Склонность к рецидивирующим затяжным осложненным пневмониям.
  • Сложности при проглатывании пищи, что объясняется чрезмерной вязкостью слюны и сухостью слизистой глотки и пищевода. Ребенок склонен запивать еду.
  • Нарушения терморегуляции в жаркое время года и в душных помещениях. Это обусловлено расстройством потоотделения.

Кишечная и бронхолегочная формы заболевания в детском возрасте способствуют задержке физического развития ребенка, формированию у него хронической полиорганной недостаточности. Интеллектуальное снижение не характерно, хотя выраженные нарушения обмена веществ могут приводить к ухудшению работы головного мозга.

Диагностика

Для диагностики муковисцидоза ключевыми являются лабораторные исследования:

  • Тест на иммунореактивный трипсин (у детей первого месяца жизни).
  • Потовая проба. Может проводится в классической вариации по Гибсону-Куку или с помощью современных анализаторов.
  • ДНК-диагностика. Используется в качестве скрининговой методики со взятием крови у ребенка на бумажный фильтр. При необходимости проводят и другие варианты генетического исследования, в том числе с определением генотипа родственников.
  • Тест  Е1 (на панкреатическую эластазу в кале).

Для диагностики имеющихся нарушений используют копрограмму, рентгенографию органов грудной клетки, бронхоскопию, ФГДС и другие методики. Программа обследования составляется индивидуально, с учетом имеющейся симптоматики.

Принципы лечения

Следует понимать, что назначаемая при муковисцидозе терапия не позволяет вылечить заболевание. Она лишь способствует коррекции имеющихся нарушений с улучшением качества жизни пациента, облегчает симптоматику, помогает справляться с тяжелыми осложнениями и несколько снижает риск их развития. Генная терапия с воздействием на дефектный ген пока находится на стадии разработки и клинической апробации.

Основные группы назначаемых при муковисцидозе препаратов:

  • Ферментные препараты, особенно актуальные при кишечной форме заболевния.
  • Поливитаминные комплексы и особенно жирорастворимые витамины для восполнения дефицита всасывания их в кишечнике.

Микразим при муковисцидозе

Применение ферментных препаратов при муковисцизоде позволяет частично скомпенсировать недостаточный уровень собственных пищеварительных ферментов. А такие нарушения отмечаются практически у всех людей с этим заболеванием, ведь поражение поджелудочной железы является его типичным проявлением. Особого внимании при этом требует коррекция уровня липазы – фермента, обеспечивающего адекватного переваривание жиров в тонком кишечнике. С этой целью при муковисцидозе назначается Микразим.

К ожидаемым клиническим эффектам такой терапии относят:

  • Улучшение усвоения базовых нутриентов, снижение вероятности алиментарной гипотрофии.
  • Уменьшение риска развития диареи, связанной с недостаточным перевариванием жиров.
  • Снижение выраженности кишечного дискомфорта, обусловленного повышенным газообразованием и усиленной перистальтикой на фоне ферментной недостаточности.

Микразим при муковисцидозе может быть использован и для лечения детей первых лет жизни, в этом случае препарат назначается в виде капсул. Дозировка подбирается врачом с учетом выраженности стеатореи и возраста ребенка.

Прогноз и профилактика

Ранее с проявлениями муковисцидоза сталкивались в основном педиатры, эта болезнь считалась «детской». В настоящее время эта патология нередко встречается и у взрослых, что объясняется возросшими возможностями современной фармакологии. Используемые препараты позволяют частично скомпенсировать нарушенные секреторные функции слизистой оболочки бронхиального дерева и поджелудочной железы. И при адекватно подобранной терапии ребенок с муковисцидозом имеет шанс на взросление.

 

Важно: перед применением ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь с лечащим врачом.

причины, проявления, особенности хронического заболевания и методы лечения


— наследственное заболевание, обусловленное системной дисфункцией экзокринных желез.

Причины


Муковисцидоз развивается в результате мутации гена и наследуется от обоих родителей. Мутация приводит к нарушению функции белка, который локализуется в эпителиальных клетках дыхательных путей, слюнных, потовых железах, поджелудочной железе, кишечнике.

Указанный белок является переносчиком ионов хлора через стенки клеток. Нарушение переноса ионов хлора в эпителиальных клетках приводит к задержке ионов натрия и воды, в результате чего, вырабатываемый в бронхах секрет обезвоживается и становится более густым и вязким.

Муковисцидоз клинически проявляется в следующих формах:

  • легочный муковисцидоз
  • кишечный муковисцидоз
  • смешанный муковисцидоз

При легочной форме муковисцидоза повышение вязкости бронхиального секрета провоцирует обструкцию (закрытие) бронхов слизистой мокротой и развитие бактериальной инфекции. У пациентов с диагнозом «муковисцидоз» затрудняется дыхание, возникают такие симптомы, как одышка, кашель с мокротой, нередко повышается температура тела. В значительной степени снижается работоспособность.

По мере развития заболевания снижается диффузионная способность легких. Нарушается нормальный обмен кислорода и углекислого газа. Развиваются симптомы кислородной недостаточности, появляется гипоксия и гиперкапния.

Диагноз «муковисцидоз» ставится на основании характерной клинической симптоматики в сочетании с положительным потовым тестом. Классическую «диагностическую триаду» симптомов при муковисцидозе составляют:

  • положительный потовый тест (хлориды пота более 60 мэкв/л)
  • легочная патология инфекционно-воспалительного характера
  • кишечный синдром (включающий несколько симптомов кишечных расстройств)

Лечение


  • уменьшение степени бронхиальной обструкции
  • нормализация содержания кислорода и углекислого газа в крови
  • лечение вторичной инфекции
  • улучшение общего состояния больных

Для подавления постоянно протекающего инфекционного процесса пациентам с муковисцидозом рекомендуется антибиотикотерапия. Она заключается в длительной ингаляции антимикробных препаратов. Наиболее эффективно лечение препаратами в ингаляционной форме с помощью небулайзеров. При этом достигается наилучшая дисперсия и ингалируемый препарат проникает в нижние дыхательные пути.

Кислородная терапия 


Часто назначается длительная кислородная терапия с целью компенсации негативных гипоксических эффектов. Поскольку муковисцидоз постоянно прогрессирует, длительность и интенсивность лечения с применением кислородной терапии постепенно увеличивается. При средне-тяжелом течении муковисцидоза минутный поток кислорода составляет 5-8 литров в минуту, длительность кислородной терапии достигает 18-22 часов в сутки.

Лечение с помощью кислородной терапии помогает пациенту с муковисцидозом в борьбе с гипоксией, однако она бессильна при задержке в организме углекислого газа. В случае присоединения выраженной гиперкапнии, больного с диагнозом муковисцидоз требуется переводить на вспомогательную вентиляцию легких. 

Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ)

 
В домашних условиях проводится с помощью специальных аппаратов, обеспечивающих поддержку вдоха положительным давлением. Воздух подается в дыхательные пути пациента через гибкий дыхательный контур и герметичную маску (или трахеостому).

Пациент самостоятельно инициирует вдох, возникает перепад давления в контуре, триггер прибора срабатывает и начинается аппаратная поддержка положительным давлением. Самостоятельный вдох и апаратный вдох «суммируются», достигая такого объема, который необходим для полноценной минутной вентиляции.

Через определенное время излишняя углекислота выводится из организма с выдыхаемым воздухом и показатели жизнедеятельности приходят в норму. Пропадает одышка, нормализуется ритм, частота и глубина дыхания, нормализуются параметры газообмена.

Муковисцидоз, санатории, лечение, цены на 2021 год

Я, субъект персональных данных, в соответствии с Федеральным законом от 27 июля 2006 года № 152 «О персональных данных» предоставляю владельцам портала Кавминводы тур (далее — Оператор), согласие на обработку персональных данных, указанных мной в форме веб-чата и/или в форме заказа обратного звонка на сайте kmv26.ru в сети «Интернет», владельцем которого является Оператор.

  1. Состав предоставляемых мной персональных данных является следующим: ФИО, адрес электронной почты и номер телефона.
  2. Целями обработки моих персональных данных являются: обеспечение обмена короткими текстовыми сообщениями в режиме онлайн-диалога и обеспечение функционирования обратного звонка.
  3. Согласие предоставляется на совершение следующих действий (операций) с указанными в настоящем согласии персональными данными: сбор, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), использование, передачу (предоставление, доступ), блокирование, удаление, уничтожение, осуществляемых как с использованием средств автоматизации (автоматизированная обработка), так и без использования таких средств (неавтоматизированная обработка).
  4. Я понимаю и соглашаюсь с тем, что предоставление Оператору какой-либо информации о себе, не являющейся контактной и не относящейся к целям настоящего согласия, а равно предоставление информации, относящейся к государственной, банковской и/или коммерческой тайне, информации о расовой и/или национальной принадлежности, политических взглядах, религиозных или философских убеждениях, состоянии здоровья, интимной жизни запрещено.
  5. В случае принятия мной решения о предоставлении Оператору какой-либо информации (каких-либо данных), я обязуюсь предоставлять исключительно достоверную и актуальную информацию и не вправе вводить Оператора в заблуждение в отношении своей личности, сообщать ложную или недостоверную информацию о себе.
  6. Я понимаю и соглашаюсь с тем, что Оператор не проверяет достоверность персональных данных, предоставляемых мной, и не имеет возможности оценивать мою дееспособность и исходит из того, что я предоставляю достоверные персональные данные и поддерживаю такие данные в актуальном состоянии.
  7. Согласие действует по достижении целей обработки или в случае утраты необходимости в достижении этих целей, если иное не предусмотрено федеральным законом.
  8. Согласие может быть отозвано мною в любое время на основании моего письменного заявления.

Муковисцидоз | Симптомы и причины

Что вызывает муковисцидоз?

Поскольку муковисцидоз является генетическим заболеванием, есть два способа выяснить, что его вызывает: как оно возникает на клеточном уровне и как ребенок наследует МВ.

Что происходит на клеточном уровне?

Как следует из названия, «генетическое заболевание» вызывается чем-то в генах организма. Гены находятся в хромосомах — структурах в клетках, которые обычно расположены парами.

Одна пара хромосом включает ген, называемый геном трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Этот ген большой и сложный — на самом деле было идентифицировано более 1000 различных мутаций, связанных с МВ.

У большинства людей ген CFTR помогает регулировать поток соли и жидкости в клетки и из них. Но если в этом гене есть мутация, хлорид, компонент соли, застревает внутри клеток, и внутри тела начинает накапливаться густая липкая слизь.

Как передается муковисцидоз

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, , то есть оно передается от родителей. Когда ребенок рождается с муковисцидозом, он унаследовал два гена муковисцидоза, один от матери и один от отца.

Человек, у которого есть только один ген муковисцидоза, здоров и считается «носителем» болезни. Если оба родителя несут ген муковисцидоза, у каждого из них есть по одной копии дефектного гена, но сами они не болеют.Их дети имеют:

  • 25-процентная вероятность унаследовать обе дефектные копии и иметь муковисцидоз
  • 50-процентная вероятность унаследовать одну дефектную копию и стать носителем
  • 25-процентный шанс не иметь муковисцидоза и не иметь гена

Каковы симптомы муковисцидоза?

У младенцев, рожденных с муковисцидозом, симптомы обычно появляются в течение первого года жизни. Муковисцидоз может поражать разные органы и системы разными способами.

Респираторные симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза, относящиеся к дыхательной системе, могут включать:

  • частые инфекции легких и инфекции носовых пазух
  • хронический кашель
  • кашляет кровью
  • дубинка (округление и увеличение пальцев рук и ног)
  • Увеличение сердца
  • полипы носа (мясистые разрастания в носу)
  • гайморит (воспаление носовых пазух)

Примерно от 10 до 20 процентов детей с муковисцидозом имеют носовые полипы — небольшие выступы ткани на слизистой оболочке носа, которые необходимо удалить хирургическим путем.Дети с муковисцидозом также часто страдают инфекциями носовых пазух.

Пищеварительные симптомы муковисцидоза

Поджелудочная железа выделяет пищеварительные ферменты, которые расщепляют пищу и обеспечивают питание для остального тела. Примерно у 90 процентов детей с муковисцидозом закупориваются протоки, ведущие от поджелудочной железы к другим органам. Это вызывает трудности с усвоением основных питательных веществ, включая жиры, некоторые белки и жирорастворимые витамины, такие как A, D, E и K.

Муковисцидоз | CDC

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. CF поражает около 35 000 человек в Соединенных Штатах. У людей с МВ слизь слишком густая и липкая, что

  • блокирует дыхательные пути и приводит к повреждению легких;
  • задерживает микробы и повышает вероятность заражения; и
  • предотвращает попадание белков, необходимых для пищеварения, в кишечник, что снижает способность организма усваивать питательные вещества из пищи.

CF поражает множество различных органов в организме, повышая вероятность развития у людей с этим заболеванием других заболеваний, включая диабет, внешний вид цирроза (заболевание печени), артрит, рефлюкс, внешний вид, гиперспленизм (гиперактивность селезенки) и остеопороз.

CF является результатом мутаций (изменений) во внешнем значке гена регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR), который содержит инструкции по созданию белка CFTR.У каждого есть две копии гена CFTR , одна копия унаследована от матери, а другая — от отца. У человека должны быть мутации в обеих копиях гена CFTR , чтобы иметь CF. Это означает, что родители, каждый из которых имеет мутацию только в одной копии гена CFTR и, следовательно, сами не страдают этим заболеванием, могут вместе иметь ребенка с МВ. Текущие рекомендации: значок на внешней стороне указывает, что всем беременным или планирующим беременность женщинам следует предложить обследование на носительство, чтобы выяснить, могут ли они иметь ребенка с МВ.Однако скрининг на носительство, предлагаемый всем женщинам, не включает все возможные мутации МВ. Поскольку CF иногда передается по наследству, если у вас есть семейный анамнез CF и вы решили пройти обследование, поговорите со своим врачом, чтобы убедиться, что вы прошли тестирование на правильную мутацию. Ваш врач может направить вас на генетическое консультирование и тестирование.

Всех младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, проверяют на МВ вскоре после рождения в рамках скрининга новорожденных. Раннее обнаружение детей с МВ очень важно, чтобы они могли сразу начать лечение, что может помочь отсрочить или предотвратить осложнения заболевания.У некоторых людей с МВ признаки заболевания появляются вскоре после рождения, хотя в более легких случаях признаки могут не проявляться до взрослого возраста.

Признаки CF включают

Поговорите со своим врачом, если у вас или вашего ребенка появляются признаки CF. Может потребоваться внешний значок пота или генетическое тестирование. Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз CF, вы можете найти центр обслуживания CF рядом с внешним значком.

Внешний значок для лечения МВ, направленный на улучшение дыхания и пищеварения, профилактику и лечение инфекций, а также разжижение слизи.Лечение включает в себя лекарства, терапию для удаления слизи из легких и, в некоторых случаях, трансплантацию легких. Фармакогеномные подходы привели к разработке лекарств, направленных на первопричину заболевания. Поскольку разные мутации CFTR по-разному влияют на белок CFTR, эти лекарства можно использовать только для лечения людей с определенными мутациями CFTR .

Муковисцидоз — NHS

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором в легких и пищеварительной системе накапливается липкая слизь.Это вызывает легочные инфекции и проблемы с перевариванием пищи.

В Великобритании большинство случаев муковисцидоза выявляется при рождении с помощью скринингового укола новорожденных в пятку.

Симптомы обычно начинаются в раннем детстве и варьируются от ребенка к ребенку, но со временем состояние медленно ухудшается, легкие и пищеварительная система становятся все более поврежденными.

Доступны методы лечения, которые помогают уменьшить проблемы, вызванные этим заболеванием, и облегчают жизнь, но, к сожалению, продолжительность жизни сокращается.

Информация:

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию по поводу коронавируса и кистозного фиброза в Фонде кистозного фиброза

Симптомы муковисцидоза

Скопление липкой слизи в легких может вызвать проблемы с дыханием и увеличивает риск легочных инфекций. Со временем легкие могут перестать работать должным образом.

Слизь также закупоривает поджелудочную железу (орган, который помогает пищеварению), что не позволяет ферментам достигать пищи в кишечнике и помогать пищеварению.

Это означает, что большинство людей с муковисцидозом не усваивают питательные вещества из пищи должным образом и им нужно есть больше калорий, чтобы избежать недоедания.

Симптомы муковисцидоза включают:

У людей с этим заболеванием также может развиться ряд связанных состояний, включая диабет, тонкие, ослабленные кости (остеопороз), бесплодие у мужчин и проблемы с печенью.

Диагностика муковисцидоза

В Великобритании все новорожденные проходят скрининг на муковисцидоз в рамках анализа пятен крови новорожденных (укол в пятку), который проводится вскоре после их рождения.

Если скрининговый тест предполагает, что у ребенка может быть кистозный фиброз, ему потребуются следующие дополнительные тесты, чтобы подтвердить, что у него есть это заболевание:

  • тест на пот — для измерения количества соли в поту, которая будет аномально высокой. человек с муковисцидозом
  • генетический тест — образец крови или слюны проверяется на дефектный ген, вызывающий муковисцидоз

Эти тесты также могут использоваться для диагностики муковисцидоза у детей старшего возраста и взрослых, у которых не было новорожденный тест.

Генетический тест также может быть использован для определения того, является ли кто-либо «носителем» муковисцидоза в случаях, когда заболевание передается в семье.

Этот тест может быть важен для тех, кто думает, что у них может быть дефектный ген, и желает иметь детей.

У Доверительного фонда кистозного фиброза есть дополнительная информация о генетическом тестировании на муковисцидоз.

Лечение муковисцидоза

Лекарства от муковисцидоза не существует, но ряд методов лечения может помочь контролировать симптомы, предотвратить или уменьшить осложнения и облегчить жизнь с этим заболеванием.

Людям с муковисцидозом может потребоваться прием различных лекарств для лечения и профилактики проблем с легкими.

Физическая активность и использование методов очистки дыхательных путей также могут быть рекомендованы, чтобы помочь очистить легкие от слизи.

Узнайте больше о лечении муковисцидоза.

Осложнения муковисцидоза

Люди с муковисцидозом также имеют более высокий риск развития других заболеваний.

К ним относятся:

  • слабые и ломкие кости (остеопороз) — лекарства, называемые бисфосфонатами, иногда могут помочь
  • диабет — для контроля уровня сахара в крови может потребоваться инсулин и специальная диета
  • полипы носа и инфекции носовых пазух — стероиды, антигистаминные препараты , антибиотики или промывание носовых пазух могут помочь. для получения дополнительных советов)

Людям с муковисцидозом не следует встречаться лицом к лицу.Это потому, что они с большей вероятностью будут распространять инфекции и более уязвимы для осложнений, если у них действительно разовьется инфекция.

The Cystic Fibrosis Trust предоставляет дополнительную информацию об осложнениях кистозного фиброза и предотвращении перекрестных инфекций.

Причина муковисцидоза

Муковисцидоз — это генетическое заболевание. Это вызвано дефектным геном, который влияет на перемещение соли и воды в клетки и из них.

Наряду с рецидивирующими инфекциями это может привести к скоплению густой липкой слизи в трубах и проходах организма, особенно в легких и пищеварительной системе.

Человек с муковисцидозом родился с этим заболеванием. Невозможно «заразиться» муковисцидозом от кого-то, у кого он есть.

Как передается муковисцидоз

Чтобы родиться с муковисцидозом, ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей.

Это может произойти, если родители являются «носителями» дефектного гена, что означает, что у них самих нет муковисцидоза.

По оценкам, примерно каждый 25 человек в Великобритании является носителем муковисцидоза.

Если оба родителя являются носителями, существует:

  • 1 из 4 шансов, что их ребенок не унаследует какие-либо дефектные гены и не будет иметь муковисцидоза или не сможет передать его
  • 1 из 2 шансов, что их ребенок будет наследует дефектный ген от одного родителя и является носителем
  • 1 из 4 шансов, что их ребенок унаследует дефектный ген от обоих родителей и будет иметь муковисцидоз

Если один из родителей болен муковисцидозом, а другой является носителем, существует:

  • 1 из 2 шансов, что их ребенок будет носителем
  • 1 из 2 шансов, что у их ребенка будет муковисцидоз

Прогноз

Муковисцидоз имеет тенденцию к ухудшению со временем и может привести к летальному исходу, если приведет к серьезной инфекции или легкие перестают работать должным образом.

Но люди с муковисцидозом теперь живут дольше из-за достижений в лечении.

В настоящее время около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в настоящее время, вероятно, будут жить дольше этого возраста.

Поддержка

Поддержка доступна, чтобы помочь людям с муковисцидозом жить как можно более независимо и иметь максимально возможное качество жизни.

Может быть полезно поговорить с другими, у кого такое же состояние, и связаться с благотворительной организацией.

Могут быть полезны следующие ссылки:

Информация о вас

Если вы или ваш ребенок страдаете муковисцидозом, ваша клиническая бригада спросит вас, согласны ли вы быть в реестре муковисцидоза Великобритании.

Это безопасный анонимный реестр, спонсируемый фондом Cystic Fibrosis Trust, в котором хранится информация о здоровье людей с муковисцидозом.

Реестр помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнайте больше о Реестре муковисцидоза Великобритании

Последняя проверка страницы: 16 марта 2021 г.
Срок следующей проверки: 16 марта 2024 г.

Причины, симптомы, тестирование и лечение

Муковисцидоз (МВ) — наследственное заболевание. Это не заразно («отлавливает»). CF влияет на пищеварительную систему и железы в легких, которые производят слизь ( Изображение 1 ). Это также влияет на железы, вырабатывающие пот и слюну.

Причины кистозного фиброза

Хромосомы (CROW-ma-somes) в нашем организме находятся в каждой из наших клеток. Они то, что отличает нас от всех остальных. Хромосомы несут гены, которые контролируют то, что мы унаследовали от нашей семьи. При муковисцидозе ребенок наследует ген, вызывающий МВ, от обоих родителей. В большинстве случаев родители не знают, что они несут этот ген, пока их ребенок не родится с МВ. Брошюры, объясняющие генетические причины МВ, доступны в Фонде кистозного фиброза.Консультант по генетике также может быть очень полезен семьям, в которых есть ребенок с муковисцидозом.

Ранние признаки CF

  • Соленый привкус на коже младенца, замеченный при поцелуе ребенка
  • Неспособность расти или набирать вес (неспособность к росту) или потеря веса
  • Кашель, который не проходит или часто возвращается
  • Свистящее дыхание
  • Обильная, частая жидкая дефекация, жирная КМ или пенистая и дурно пахнущая КМ
  • Хронические инфекции носовых пазух
  • Врач должен осмотреть ребенка, у которого есть любой из этих симптомов.Можно провести тесты, чтобы выяснить, не является ли причиной CF.

Испытания для CF

  • Один из тестов на CF называется тестом на хлорид пота. Собирается небольшой образец пота и измеряется количество соли в нем. Сбор пробы занимает около 1 часа. Тест безболезненный. См. «Руку помощи : тест хлорида пота», HH-III-62 .
  • Также можно провести тесты, чтобы проверить, нормально ли переваривается пища в тонком кишечнике. Могут быть назначены специальные тесты BM, чтобы узнать, есть ли проблемы с пищеварением.
  • Рентген грудной клетки, функциональные тесты легких и респираторные культуры — это другие тесты, которые могут быть выполнены.
  • Специфический анализ ДНК на МВ также проводится путем анализа образца крови.

Уход за легкими

Одна из самых важных вещей, которые вы можете сделать для ухода за своим ребенком, — это очистить дыхательные пути его легких от густой слизи. Если слизь собирается в легких, в ней могут расти микробы и вызывать легочные инфекции.

  • Вашему ребенку могут потребоваться процедуры для дыхания с помощью аэрозоля, чтобы дыхательные пути оставались влажными, а слизь разжижалась.
  • Медсестра проинструктирует вас и вашего ребенка по лечению аэрозолем.
  • Антибиотики часто назначают даже при легких «простудных» симптомах.
  • Не курить рядом с ребенком.
  • Иногда вашему ребенку может потребоваться госпитализация и внутривенная (в / в) терапия антибиотиками, чтобы облегчить состояние легких.
  • Физиотерапия грудной клетки (СРТ), также называемая постуральным дренажом, — это процедура, используемая для удаления слизи из дыхательных путей.Медсестра научит вас проводить это лечение.
  • Используются другие методы подачи CPT. Медсестра, врач или респираторный терапевт вашего ребенка помогут решить, какое лечение будет наиболее полезным для вашего ребенка.
  • — это очень важно, — проходить все процедуры, которые врач предписывает вам делать каждый день!

Питание

Лечащий врач и диетолог вашего ребенка помогут вам спланировать его потребности в питании. Ниже приведены общие рекомендации для детей с МВ:

.
  • Диета с высоким содержанием калорий, белков, витаминов и минералов необходима для адекватного роста и развития.Питание особенно важно для поддержания иммунной системы в борьбе с инфекциями. Для получения энергии требуется больше калорий, потому что легким труднее дышать. Дополнительные белки, витамины и минералы необходимы, потому что они часто теряются в BM.
  • Мы хотим, чтобы ваш ребенок ел много калорий каждый день. Обязательно поговорите с диетологом о том, как помочь ему получить достаточно калорий ( Изображение 2 ).
  • Ферменты (EN-zimes) содержатся в пищеварительных соках.Эти вещества помогают организму перерабатывать пищу. Когда у ребенка муковисцидоз, ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, иногда блокируются и не могут достичь тонкой кишки. Если это произойдет, врач вашего ребенка пропишет вам ферменты, которые нужно принимать во время еды, чтобы помочь расщеплению и перевариванию пищи. Когда в рацион добавляются ферменты, они помогают поддерживать хорошее питание и рост. Ферменты также помогают ребенку иметь нормальный BM.
  • Вашему ребенку потребуется добавление соли в рацион, чтобы заменить соль, которая теряется при его поте.Младенцам можно добавлять соль прямо в бутылочку, а детям старшего возраста — прямо в еду. Диетолог или медсестра обсудят с вами необходимое количество соли и научат вас, как добавлять ее в рацион вашего ребенка.
  • Вашему ребенку могут потребоваться витаминные добавки. Врач вашего ребенка назначит диетические ферменты и витамины, если они потребуются вашему ребенку.
  • Диетолог из отделения пульмонологии проведет время, поговорив с вами о продуктах, которые лучше всего подойдут для вашего ребенка.
  • Вы можете получить рецепты на веб-сайте муковисцидоза (Книга рецептов муковисцидоза) для высококалорийных продуктов с высоким содержанием жира.

Профилактика инфекций

  • По возможности, ваш ребенок не должен находиться в тесном контакте с людьми, болеющими простудой или другими инфекциями, особенно в младенчестве.
  • Записывайте все прививки и убедитесь, что вашему ребенку сделаны все ревакцинации.
  • Вашему ребенку следует делать прививку от гриппа каждый год. Два часто требуются в первый год, чтобы гарантировать иммунитет.

Деятельность

  • Нормальная игра необходима для развития вашего ребенка.
  • Родители не должны чрезмерно опекать.

Школа

  • Дети школьного возраста должны как можно больше посещать школу. Учителю следует сообщить, что у вашего ребенка МВ (попросите медсестру дать еще один экземпляр этого документа). Учителю вашего ребенка и другим ученикам следует сказать, что МВ не заразно. Если вашему ребенку необходимо принимать лекарства в школьные часы, школьной медсестре и учителю следует сообщить, как их давать.
  • Школьные медсестры и учителя могут обсудить потребности вашего ребенка с медсестрами из бригады легочного лечения по телефону (614) 722-4766. Важно поддерживать связь со школой вашего ребенка.

Назначения

  • Важно всегда приходить на прием. Если по какой-либо причине вы не можете записаться на прием, позвоните в Центр муковисцидоза по телефону (614) 722-4766 и перенесите прием.
  • Ваш ребенок будет посещать клинику CF примерно каждые 4–8 недель и по мере необходимости.
  • В перерывах между приемами врачи и медсестры из пульмонологической бригады доступны 24 часа в сутки по телефону (614) 722-4766, чтобы ответить на вопросы о здоровье вашего ребенка.

Если у вас есть какие-либо вопросы, обязательно спросите своего врача или медсестру.

Муковисцидоз (PDF)

HH-I-20 7/83, редакция 6/11 Copyright 1983-2011, Национальная детская больница

Генетика муковисцидоза — что вызывает МВ?

Наряду с исследованиями лекарств, которые работают для людей с определенными генотипами МВ, в настоящее время ведутся исследования так называемых методов лечения, не зависящих от генотипа, которые будут работать для всех, страдающих МВ.

Типы мутации

Гены инструктируют организм о том, как вырабатывать белки и куда их направить в клетках, чтобы они работали. Мутации при муковисцидозе влияют на способность организма вырабатывать или направлять белок CFTR, который помогает соли и воде перемещаться в клетки и выходить из них. Мутации можно разделить на разные категории в зависимости от того, как они влияют на белок CFTR.

Первые три класса обычно приводят к полной потере функции CFTR и более тяжелой форме заболевания.Последние два класса вызывают более мягкое снижение функции. Однако у каждого человека с муковисцидозом будут две дефектные копии гена CFTR, и хотя обе они могут иметь один и тот же дефект (или мутацию), они часто представляют собой комбинацию разных мутаций. Точная комбинация мутаций (ваш генотип) и других факторов будет определять, насколько серьезным будет ваше состояние и какие органы в организме затронуты сильнее всего.

Класс I — укороченный белок

Около 7% людей с муковисцидозом в Европе имеют этот тип мутации, что приводит к укороченному белку CFTR.

Класс II — белок не достигает мембраны

Около 85% людей с муковисцидозом в Европе имеют этот тип мутации, в результате чего белок CFTR не переносится на поверхность клеток, где он необходим. Самая распространенная мутация этого типа — F508del.

Класс III — белок не регулируется

Менее 3% людей с муковисцидозом в Европе имеют этот тип мутации. Белок CFTR образует канал на поверхности клетки — у людей с этой мутацией ворота на конце канала не открываются и не закрываются в нужное время.

Класс IV — пониженная проводимость хлоридов

Менее 3% людей с муковисцидозом в Европе имеют этот тип мутации, который изменяет форму белкового канала, так что хлорид не может легко перемещаться в клетки и из них.

Класс V — пониженный уровень протеина

Менее 3% людей с муковисцидозом в Европе имеют этот тип мутации, который приводит к снижению количества белка CFTR, продуцируемого клетками.

Узнайте больше о своем генотипе

CFTR2 — это веб-сайт, на котором представлена ​​информация о конкретных вариантах гена CF.Если вы хотите использовать веб-сайт, вам необходимо прочитать и принять соглашения об использовании сайта в нижней части домашней страницы. На следующей странице (страница приветствия) вы можете ввести свои генетические варианты в панели поиска вверху страницы. Если вы застряли, внизу страницы приветствия есть несколько видеоуроков, которые помогут вам разобраться в соглашениях об использовании сайта и о том, как использовать поиск.

После того, как вы ввели свои генетические варианты в строку поиска, вы сможете просмотреть информацию о среднем значении:

  • хлорид пота у людей с вашим генотипом
  • Функция легких у людей с вашим генотипом
  • панкреатическая недостаточность у людей с вашим генотипом
  • Уровень инфицирования Pseudomonas среди людей с вашим генотипом

Пожалуйста, помните, что эта информация не заменяет информацию, полученную от вашей бригады МВ, и является лишь представлением средних показателей здоровья людей с вашим генотипом и не может учитывать индивидуальный опыт.

Помимо поиска информации о своем генотипе, в разделе «Ресурсы» на веб-сайте CFTR2 вы можете ознакомиться с информацией о вариантах и ​​генотипах CF, а также просмотреть глоссарий, раздел часто задаваемых вопросов и дополнительные ресурсы на веб-сайте CFTR2.

Посетите CFTR2

Симптомы и лечение кистозного фиброза

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это наследственное (генетическое) заболевание, обнаруживаемое у детей, которое влияет на то, как соль и вода проникают в клетки и выходят из них.Это, в свою очередь, влияет на железы, вырабатывающие слизь, слезы, пот, слюну и пищеварительные соки. Обычно секреты, производимые этими железами, тонкие и скользкие и помогают защитить ткани организма. У людей с муковисцидозом выделения необычно густые и липкие, поэтому они не так легко перемещаются. Вместо того, чтобы действовать как смазка, эти более густые выделения могут забивать трубки, протоки и проходы по всему телу. Муковисцидоз также вызывает повышенное содержание соли в поте на коже.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Муковисцидоз поражает как мужчин, так и женщин; приблизительно 30 000 человек в Соединенных Штатах были диагностированы с этим заболеванием.Наибольший фактор риска муковисцидоза — это семейный анамнез заболевания, особенно если один из родителей является известным носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен. Это означает, что для того, чтобы иметь муковисцидоз, дети должны унаследовать две копии гена, по одной от каждого родителя. Если ребенок унаследует только одну копию, у него не разовьется муковисцидоз. Однако этот ребенок по-прежнему будет носителем и может передать ген своим детям.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но все же могут передать его своим детям.Фактически, по оценкам, до 10 миллионов человек могут быть носителями гена кистозного фиброза и не знать об этом. Если оба родителя несут дефектный ген муковисцидоза, каждая беременность имеет 25-процентную вероятность рождения ребенка с муковисцидозом.

Ген муковисцидоза чаще всего встречается у кавказцев североевропейского происхождения. Заболевание чаще всего встречается у этих людей, но может возникнуть у любой этнической группы.

Родители могут пройти обследование, чтобы узнать, являются ли они носителями; однако невозможно идентифицировать каждого человека, у которого есть ген муковисцидоза.Поскольку существуют сотни специфических мутаций гена муковисцидоза (не все из которых известны), генетическое тестирование на муковисцидоз не является 100-процентным. Врачи также могут провести тесты во время беременности, чтобы родители могли выяснить, есть ли у их ребенка муковисцидоз. Однако и эти тесты не обладают 100-процентной чувствительностью. Исследователи продолжают работать над разработкой теста для всех носителей.

Хотя родители часто винят себя в том, что ребенок рождается с муковисцидозом, важно помнить, что никакие действия родителей не вызывают это заболевание.

Воздействие муковисцидоза на организм

Муковисцидоз чаще всего поражается легкими и поджелудочной железой, что может привести к проблемам с дыханием и пищеварением. У человека с муковисцидозом слизь все еще может задерживать бактерии, но у нее возникают проблемы с выходом из легких. В результате бактерии остаются в легких и могут вызывать серьезные инфекции.

Поджелудочная железа — это орган, вырабатывающий белки, называемые ферментами, которые помогают процессу пищеварения.У человека с муковисцидозом густая липкая слизь блокирует протоки (или пути) между поджелудочной железой и кишечником. Он предотвращает попадание ферментов, переваривающих жиры и белки, в кишечник. В результате у людей с муковисцидозом возникают проблемы с перевариванием пищи и получением из нее необходимых витаминов и питательных веществ. Поскольку поджелудочная железа контролирует уровень сахара в крови, у небольшого процента людей с муковисцидозом также может развиться диабет первого типа (ранее называвшийся ювенильным или инсулинозависимым диабетом).

У некоторых людей с муковисцидозом также поражаются кишечник, печень, потовые железы и репродуктивные органы.

Трубка, соединяющая яички и предстательную железу, может быть заблокирована, в результате чего многие мужчины с муковисцидозом остаются бесплодными. Тем не менее, некоторые методы лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют этим мужчинам стать отцами. Хотя женщины с муковисцидозом могут быть менее фертильными, чем другие женщины, многие из них способны зачать ребенка и иметь успешную беременность.

Желчные протоки, которые переносят желчь из печени и желчного пузыря в тонкий кишечник, также могут блокироваться и воспаляться. Это может вызвать проблемы с печенью, такие как цирроз и портальная гипертензия. Однако только у небольшого процента людей с муковисцидозом возникают проблемы такого типа.

Симптомы муковисцидоза у детей

Симптомы муковисцидоза могут различаться от человека к человеку в зависимости от тяжести заболевания. Например, у одного ребенка с муковисцидозом могут быть проблемы с дыханием, но не проблемы с пищеварением, а у другого ребенка могут быть и те и другие.Кроме того, признаки и симптомы муковисцидоза могут изменяться с возрастом.

У некоторых новорожденных первым признаком муковисцидоза может быть затрудненное опорожнение кишечника (меконий). Это происходит, когда меконий становится настолько густым, что не может перемещаться по кишечнику, что иногда вызывает закупорку. Позже родители могут заметить, что их ребенок не набирает вес и не растет нормально. Стул ребенка может быть особенно объемным, иметь неприятный запах и жирный из-за плохого переваривания жиров.

Другие признаки у новорожденных могут включать:

  • Частые легочные (респираторные) инфекции
  • Кашель и хрипы
  • Пот с соленым привкусом

У людей с муковисцидозом, как правило, в поте содержится в два-пять раз больше соли (хлорида натрия). Родители иногда первыми замечают этот симптом муковисцидоза, потому что они ощущают вкус соли, целуя своего ребенка.

Детский муковисцидоз также может иметь многие из этих симптомов.Задержка роста часто продолжается, и дети с муковисцидозом, как правило, значительно меньше своих сверстников. Они могут испытывать одышку и испытывать трудности с упражнениями. Постоянный кашель или хрипы — еще один возможный симптом, особенно когда они сопровождаются частыми инфекциями грудной клетки и носовых пазух с повторяющейся пневмонией или бронхитом. У ребенка может быть очень густая мокрота (мокрота). Однако младенцы и маленькие дети часто глотают то, что они кашляют, поэтому родители могут не осознавать этого.

У некоторых людей с муковисцидозом в носовых ходах появляются разрастания (полипы). У них может быть тяжелый или хронический синусит, то есть воспаление носовых пазух. Их поджелудочная железа тоже может воспалиться; это состояние известно как панкреатит. У большинства людей с муковисцидозом в конечном итоге также возникает клубнирование (увеличение или округление) кончиков пальцев рук и ног. Тем не менее, клуб также встречается у некоторых людей, рожденных с сердечными заболеваниями и другими типами проблем с легкими.

У детей (обычно старше четырех лет) иногда бывает инвагинация.Когда это происходит, одна часть кишечника перемещается в другую часть кишечника. Кишечник выдвигается внутрь себя, как телевизионная антенна, которую толкают вниз.

Частый кашель или затрудненный стул могут иногда вызывать выпадение прямой кишки. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выступает через задний проход. Это испытывают около 20% детей с муковисцидозом. В некоторых случаях выпадение прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза. Это не очень часто встречается у детей без муковисцидоза, но все же возникает.

Диагностика кистозного фиброза

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз может быть не первым диагнозом врача. Как вы видели, существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого человека с муковисцидозом проявляются все они. Другой фактор заключается в том, что у разных людей болезнь может варьироваться от легкой до тяжелой. Возраст, в котором впервые появляются симптомы, также варьируется. Некоторым людям диагноз муковисцидоза был поставлен в младенчестве, тогда как другим не ставят диагноз до тех пор, пока они не станут старше.Если вначале болезнь протекает в легкой форме, человек с муковисцидозом может не испытывать проблем до достижения подросткового возраста — или даже взрослого возраста.

Младенцев обычно проверяют на муковисцидоз, если они рождаются с упомянутой ранее кишечной непроходимостью, называемой мекониевой кишечной непроходимостью. В некоторых штатах США врачи могут проверять всех новорожденных на муковисцидоз с помощью анализа крови. Однако анализ крови не такой чувствительный, как анализ пота.

Этот тест, также называемый «тестом на содержание хлоридов пота», анализирует пот человека на предмет содержания в нем соли.Для проведения теста врач или технический специалист стимулирует потоотделение на теле человека — обычно в небольшой области предплечья. Врач или техник делает это, нанося на эту область химическое вещество без запаха, выделяющее пот, а затем пропускает очень слабый электрический ток через прикрепленный к нему электрод. Слабый ток стимулирует потоотделение и вызывает ощущение теплого покалывания, но совершенно не причиняет боли. Через несколько минут пот собирают из стимулированной области и отправляют в лабораторию для анализа.

Тест пота проводится дважды; неизменно высокий уровень соли указывает на муковисцидоз. Однако этот тест не показывает, есть ли у кого-то легкий или тяжелый случай заболевания, и не может предсказать, насколько хорошо себя чувствует человек с муковисцидозом. Потовый тест является стандартным диагностическим тестом при муковисцидозе, но он не всегда может быть полезен для новорожденных. Это потому, что младенцы могут не выделять достаточно пота для надежного диагноза в первый месяц жизни. По этой причине врачи обычно не проводят анализ пота до тех пор, пока младенцу не исполнится как минимум несколько месяцев.

В некоторых случаях врач может выполнить генетический анализ образца крови, чтобы подтвердить диагноз муковисцидоза. Около 90 процентов людей с муковисцидозом можно обнаружить с помощью генетического анализа или тестирования ДНК.

Один тест, который особенно полезен, когда потовый тест и / или генетические тесты не дают результатов, называется измерением назальной разности потенциалов. Этот тест фокусируется на движении соли. Соль также называют «хлоридом натрия», потому что она состоит из двух элементов: натрия и хлора.Когда крошечные группы этих атомов перемещаются через мембраны клеток, выстилающих дыхательные пути человека, они генерируют так называемую разность электрических потенциалов (количество энергии, необходимое для перемещения электрического заряда из одной точки в другую). В носовых ходах эта разность электрических потенциалов известна как назальная разность потенциалов (NPD), и ее можно легко измерить с помощью поверхностного электрода. Поскольку транспорт Na + и Cl- ненормален у пациентов с муковисцидозом, измерения NPD у пациентов с муковисцидозом сильно отличаются от показателей у людей, не страдающих муковисцидозом.

Другие тесты измеряют, насколько хорошо работают легкие, поджелудочная железа и печень, чтобы помочь определить степень и тяжесть муковисцидоза после его диагностики. Эти тесты включают:

  • Рентген грудной клетки
  • Функциональные пробы легких (легких)
  • Тесты функции поджелудочной железы

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, врач может предложить обследовать братьев и сестер человека с муковисцидозом, даже если они не проявляют никаких симптомов.Другие члены семьи, особенно двоюродные братья и сестры, также могут захотеть пройти тестирование. В большинстве случаев члены семьи могут пройти обследование с помощью теста на пот, хотя в некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование.

Лечение кистозного фиброза

В настоящее время не существует лечения, которое могло бы вылечить муковисцидоз. Однако существует множество методов лечения симптомов и осложнений этого заболевания. Основными целями лечения муковисцидоза являются профилактика и лечение инфекций, поддержание чистоты дыхательных путей и легких, а также поддержание необходимого количества калорий и питания.

Для достижения этих целей лечение муковисцидоза у детей может включать:

  • Детские прививки. Муковисцидоз не влияет на саму иммунную систему, но у детей с муковисцидозом более вероятно развитие осложнений при заболевании. Врачи особенно заботятся о том, чтобы дети от муковисцидоза получали пневмококковую вакцину и вакцину от гриппа.
  • Антибиотики. Новые антибиотики могут более эффективно бороться с бактериями, вызывающими инфекции легких у людей с муковисцидозом.Пероральные и внутривенные антибиотики сделали антибиотикотерапию доступной в амбулаторных условиях. Антибиотики в аэрозольной форме, которые можно вдыхать, например тобрамицин (Tobi), позволяют лекарствам попадать непосредственно в дыхательные пути человека. К недостаткам длительной антибиотикотерапии можно отнести развитие бактерий, устойчивых к антибиотикам.
  • Прочие лекарства. Их основная цель — очистить дыхательные пути. Некоторые лекарства, которые могут быть назначены, включают:
    • Теофиллин
    • Ингаляторы стероидные
    • Нестероидные противовоспалительные средства
    • Разжижающие слизь препараты, облегчающие отхаркивание слизи
    • Бронходилататоры, такие как альбутерол (Провентил, Вентолин)
  • Дренаж дыхательных путей бронхов.Другие способы разжижения слизи включают регулярные упражнения и употребление большого количества жидкости. Физиотерапия грудной клетки также является важной частью процедуры лечения. Людям с муковисцидозом необходим способ физического удаления густой слизи из легких. Лежа в положении, которое помогает слить слизь из легких, человек может попросить помощника, например, родителя или опекуна, осторожно хлопнуть или хлопнуть его по груди или спине, чтобы разжижить слизь. Другие люди используют электрическую хлопушку, также известную как механический перкуссор.Некоторые люди могут использовать надувной жилет с прикрепленным к нему устройством, которое вибрирует с высокой частотой, чтобы помочь отхаркивать выделения. И взрослым, и детям с муковисцидозом необходимо дренировать дыхательные пути бронхов не реже двух раз в день в течение 20–30 минут. Дети старшего возраста и взрослые могут научиться делать это сами, особенно если они используют механические приспособления, такие как жилетки и ударные.
  • Ферменты. При проблемах с пищеварением люди с муковисцидозом могут принимать ферменты внутрь во время еды, чтобы помочь переваривать пищу и получать необходимые им питательные вещества.Также врач может назначить витаминные добавки и калорийную диету.
  • Инсулиновые уколы. Они необходимы только в том случае, если поджелудочная железа перестает вырабатывать собственный инсулин.
  • Кислородная терапия. Это лечение может потребоваться по мере прогрессирования заболевания.
  • Пересадка легких и / или печени. В некоторых случаях трансплантация легких продлевает жизнь людям с муковисцидозом. Хотя людям с муковисцидозом требуется пересадка печени, процедура также может быть полезной.

Хотя от муковисцидоза нет лекарства, надежда есть. За последние пару десятилетий лечение прошло удивительно долгий путь. Один из крупнейших прорывов в исследованиях муковисцидоза произошел в 1989 году, когда исследователи определили ген, дефектный и вызывающий заболевание. В настоящее время исследователи изучают генную терапию, чтобы замедлить прогрессирование муковисцидоза или даже вылечить его.

Пятнадцать лет назад большинство детей с муковисцидозом умирали, не дожив до подросткового возраста.Теперь, когда доступны новые методы лечения, более половины из них доживают до 30 лет и живут более полной и комфортной жизнью.

Сегодня большинство детей с муковисцидозом ходят в школу, занимаются спортом и ведут активную социальную жизнь. Со временем они могут закончить колледж и начать карьеру, многие женятся и создают собственные семьи.

Узнайте о других заболеваниях печени.

Муковисцидоз у детей | Симптомы, диагностика и лечение

Симптомы кистозного фиброза

Люди с МВ могут иметь различные симптомы, в том числе:

  • Кожица соленая
  • Ежедневный кашель, иногда со слизью
  • Инфекции легких
  • Одышка
  • Плохой рост или медленное прибавление в весе даже при хорошем аппетите
  • Частый жирный, объемный стул с неприятным запахом или проблемы с дефекацией

Причины муковисцидоза

  • Муковисцидоз — это генетическое заболевание.Это означает, что люди наследуют его от родителей через гены (или ДНК).
  • Чтобы иметь муковисцидоз, человек должен унаследовать две копии дефектного гена CF, получая по одной копии от каждого родителя. Перевозчики не пострадали.

© 2011 CF Foundation
Напечатано с разрешения Фонда кистозного фиброза

Диагноз муковисцидоза

У большинства людей МВ диагностируют при рождении при скрининге новорожденных или в возрасте до 2 лет.Врач, который видит симптомы CF, назначит тест на пот или генетический тест для подтверждения диагноза.

Потоотделение — это наиболее распространенный тест, используемый для диагностики CF. Это безболезненный тест. Небольшой электрод (диск) помещается на кожу (обычно на руку), чтобы потовые железы вырабатывали пот. Пот собирается и измеряется количество хлорида (часть соли). Высокий уровень хлорида означает, что у человека муковисцидоз.

Возраст

Нормальный
Хлорид
Уровень
Граница
Хлорид
Уровень
Высокий
Хлорид
Уровень
Дети до
6 месяцев
Менее 30 ммоль / л Между 30-59 ммоль / л 60 ммоль / л и выше
Дети старше
6 месяцев

Менее 40 ммоль / л

Между 40-59 ммоль / л 60 ммоль / л и выше

Примечания:

  • Ммоль / л — это мера концентрации.Новый диапазон для всех возрастов — меньше 30 — нормально, 30-59 — пограничный, 60 и старше — высокий.
  • Пограничные уровни хлоридов пересматриваются в индивидуальном порядке.

Лучшее место для прохождения теста на пот — это центр по уходу, аккредитованный Фондом кистозного фиброза.

Лечение кистозного фиброза

Поскольку степень тяжести CF отличается от человека к человеку, а легочные инфекции CF периодически обостряются, не существует «типичного» дня. Однако каждый день большинство людей с CF:

  • Принимайте капсулы с добавками ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи и большинством перекусов, чтобы помочь переваривать жир и белок.Ферменты могут потребоваться даже младенцам, которые кормят грудью.
  • Принимайте поливитамины, особенно жирорастворимые витамины A, D, E и K.
  • Убедитесь, что они получают много соли, добавляя соль в пищу или употребляя соленые закуски.
  • Придерживайтесь высококалорийной диеты с высоким содержанием белка.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *