Антенатальный скрининг: Антенатальный [дородовый] скрининг на предмет инфекций нижних отделов половых путей и программы лечения для профилактики преждевременных родов

Содержание

Пренатальный скрининг. — акушерство и гинекология, урология, терапия, ендокринология, ультразвуковая диагностика, лабораторная диагностика

Пренатальный скрининг.

Пренатальным скринингом называются исследования, рекомендуемые всем беременным женщинам, с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития хромосомных патологий у плода. Эти обследования не позволяют выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дают возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена большая часть лиц с данным видом патологии.

Некоторые виды хромосомных патологий у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности.

Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности, таких как выкидыш, развитие конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирование плода, развитие тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки, дети которых уже имеют какие-либо пороки, в том числе и хромосомные патологии. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых и здоровых женщин.

Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна и другими хромосомными аномалиями, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска хромосомной патологии у плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью инвазивных процедур.

По видам исследований выделяют:

· Биохимический скрининг: анализ крови на биохимические маркеры

· Ультразвуковой скрининг: анализ маркеров хромосомной патологии и признаков аномалий развития плода с помощью УЗИ.

· Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

По срокам выделяют скрининг в первом и во втором триместрах.

Биохимический скрининг в первом и во втором триместрах беременности

При проведении биохимического скрининга, оцениваются разные показатели в разные сроки беременности. В сроки 11-13+6 недель исследуются следующие показатели:

· свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)

· PAPP-A (pregnancyassociatedplasmaprotein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска хромосомных аномалий у плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

По результатам двойного теста в I триместре рассчитываются рискитаких патологий у плода, как синдрома Дауна (T21) , синдрома Эдвардса (T18), синдром Патау(Т13),триплоидии материнского происхождения. Используя этот тест,можно выявить только 60% плодов с вышеуказанными патологиями.

В сроки 14 — 20 недель (рекомендуемые сроки: 16-18 недель по результатам УЗД) определяются следующие биохимические показатели:

· Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ

· α-фетопротеин (АФП)

· Свободный (неконъюгированный) эстриол

· Ингибин А

Точность тройного теста (комбинация таких показателей, как АФП, ХГЧ, Е3) составляет 65%. Точность четверного теста (к тройному тесту добавляется ингибин А) составляет до 71%
Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга.

На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в MoMы (multipleofmedian, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы.
На следующем этапе расчета производится коррекция MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются скорректированныеMoM.
На третьем этапе расчета скорректированныеMoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы.

Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности.
В первом триместре беременности главным ультразвуковым маркером, используемым при расчете рисков, является ширина воротникового пространства (англ. «nuchaltranslucency» (NT) »).Воротниковое пространство(ВП)-это скопление жидкости в подкожной клетчатке на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности

Оптимальным сроком беременности для измерения ВП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней, при значениях КТР от 45 мм до84 мм.
Стандарты ультразвукового исследования маркеров хромосомной патологии в конце первого триместра беременности разработаны FetalMedicineFoundation (FMF, Лондон).

Дополнительные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна Для более точной оценки рисков, используются дополнительные ультразвуковыемаркеры:

· Определение носовой кости. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.

· Измерение частоты сердцебиения плода.

В норме ЧСС увеличивается с 110 уд/мин в 5 недель беременности до 170 уд/мин в 10 нед, и затем постепенно снижается до 150 уд/мин в 14 недель. При трисомии 18 ЧСС плода несколько снижено и не достигает 5процентили примерно в 15% случаев. При трисомии 13 ЧСС плода значительно увеличена и превышает 95 процентиль в 85% случаев.

· Оценка кровотока в венозном протоке. Нарушения формы волны кровотока в венозном протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% эуплоидов (хромосомно нормальных плодов).

· Оценка трикуспидального кровотока. В 11-13+6 недельтрикуспидальнаярегургитация обнаруживается у 55% плодов с трисомией 21, у 30% плодов с трисомией 18 и13.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск хромосомных аномалий плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра(св.

?-ХГЧ+PAPP-A) и результатов УЗИ, сделанного в сроки 11-13+6 недель беременности.
Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.
При строгом соблюдении рекомендаций FMF, а именно, точно установленном сроке беременности по результатам УЗИ (по КТР), тщательном и корректном измерении толщины воротникового пространства и других ультразвуковых маркеров, использовании сертифицированных лабораторных реактивов и соблюдении лабораториями установленных правил контроля качества,процент выявляемости плодов с синдромом Дауна доходит до 95%.
Несмотря на то, что пренатальный скрининг рекомендован всем беременным женщинам, независимо от факторов риска,это обследование должно быть сугубо добровольным. Важной задачей врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и оих целях, возможностях и ограничениях. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет.
Главной проблемой является то, что обнаруженные аномалиине поддаются никакому лечению. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

 

Современный подход к скринингу тромбофилических состояний и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений во время беременности

С внедрением современных методов исследования системы гемостаза, позволяющих выявлять молекулярные маркеры тромбофилии, в медицинском сообществе не утихают дискуссии по поводу целесообразности и эффективности профилактики тромбоэмболических осложнений у таких пациентов, особенно во время беременности. В настоящее время наблюдается гипердиагностика указанных состояний, что поднимает эту проблему на новый уровень актуальности.

Термин «тромбофилия» используется для обозначения патологических состояний, предрасполагающих к развитию венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО), которые могут возникнуть в результате действия как наследственных, так и приобретенных факторов [1, 2]. Заподозрить наличие наследственной тромбофилии можно на основании персонального и семейного анамнеза, не прибегая к применению скрининговых методов исследования [3, 4].

Беременность и послеродовой период относятся к приобретенным гиперкоагуляционным состояниям, которые характеризуются смещением баланса между компонентами внутреннего пути свертывания крови и антикоагулянтными факторами в сторону первого. Концентрация факторов свертывания в сочетании с фибриногеном имеют тенденцию к увеличению, тогда как уровни антикоагулянтных субстанций, например, протеина S, снижаются [5].

По данным Американской коллегии акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG), беременность увеличивает риск развития ВТЭО примерно в 5—6 раз, что составляет 1—4 на 1000 беременных. Наличие тромбофильного дефекта усиливает этот риск еще в несколько раз. При этом 80% осложнений приходится на тромбозы глубоких вен и 20% на тромбоэмболию легочной артерии (ТЭЛА) [1, 3].

Ранее перенесенные ВТЭО являются доказанными факторами риска развития повторных ВТЭО во время беременности. Риск развития рецидивов сохраняется на протяжении всей беременности и повышается в 3,5 раза по сравнению с таковым у небеременных женщин.

По данным ВОЗ, в развитых странах 15% случаев материнской смертности связаны с эпизодами ТЭЛА. К периодам наиболее высокого риска относят первый и третий триместры беременности, антенатальный период и первые 6 недель послеродового периода.

Согласно рекомендациям Американской коллегии торакальных врачей по антитромботической и тромболитической терапии (ACCP) от 2008 г., к наследственным вариантам тромбофилии относятся дефицит антитромбина III, протеина C, протеина S, резистентность к активированному протеину C, мутация фактора V (мутация Лейдена), мутация протромбина G20210A, гомозиготное носительство термолабильного варианта метилентетрагидрофолатредуктазы (MTGFR), увеличение активности фактора VIII или сниженный уровень протеина Z [6].

Однако к наследственной тромбофилии высокого риска, по данным ACOG, относятся: гомозиготная мутация V фактора (мутация Лейдена), гомозиготная мутация протромбина G20210A, сочетание мутаций V фактора и протромбина G20210A, дефицит антитромбина-III, дефицит протеинов S и C. Другие полиморфизмы генов гемостаза, а также полиморфизмы фолатного цикла (мутации гена метилентетрагидрофолатредуктазы) не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Нет достаточной доказательной базы о связи этих полиморфизмов с клинически значимым увеличением риска ВТЭО во время беременности [3, 7, 8].

Обследование пациентов на наличие наследственных дефектов системы гемостаза проводится гораздо чаще, чем это необходимо. При этом большинство таких тестов не имеет диагностической ценности. Пациенты с неспровоцированными ВТЭО в анамнезе имеют высокий риск рецидива тромбоза, поэтому антикоагулянтную терапию следует продолжать независимо от наличия или отсутствия наследственной тромбофилии [9, 10]. Такое исследование не показано большинству пациентов, у которых есть родственники первой линии с ВТЭО в анамнезе, так как соответствующее решение относительно проведения профилактических мероприятий в ситуациях высокого риска ВТЭО и выбора метода контрацепции могут быть приняты только на основании семейного анамнеза [3, 11]. Однако если результаты обследования на наличие наследственных дефектов системы гемостаза повлияют на возможность использования препаратов, содержащих эстрогены, или на выбор режима профилактики ВТЭО во время беременности, такой скрининг может быть проведен вне зависимости от анамнеза [6, 12].

Большое скрининговое исследование членов семьи пациентов с ВТЭО показало, что бессимптомные носители наследственного тромбофилического дефекта имеют повышенный риск развития тромбоза, причем степень риска варьирует в зависимости от дефекта [9, 13].

По данным систематического обзора CMQCC (2018 г.), в который включено 36 исследований и 41 297 беременностей, тромбофилии всех видов увеличивали риск развития ВТЭО во время беременности. В ходе исследования оценивали личный и семейный анамнез. К тромбофилиям высокого риска, при которых требуется профилактика, относили те мутации, риск ВТЭО при обнаружении которых был выше 3%. Риск ВТЭО при наличии дефицита антитромбина III перед родами составил 7,3% и в послеродовом периоде — 11,1%, дефицита протеина C — 3,2 и 5,4%, дефицита протеина S — 0,9 и 4,2%, при наличии гомозиготной мутации фактора V (мутации Лейдена) — 2,8 и 2,8% соответственно [14]. Риск возникновения ВТЭО до родов и в послеродовом периоде при наличии гетерозиготной мутации фактора V (мутация Лейдена) и/или гетерозиготной мутации протромбина G20210A был ниже 3% [3, 15].

Однако семейный анамнез ВТЭО сам по себе несет повышенный риск даже в отсутствие идентифицированной тромбофилии [1, 7, 9, 13]. Таким образом, в данной ситуации отрицательный скрининг тромбофилии не приравнивается к отсутствию риска тромбоза.

Влияние семейного скрининга на проведение антикоагулянтной терапии изучено в исследовании с участием 382 человек, родственников первой линии пациентов с ВТЭО, которые наблюдались в течение 9 лет [6]. Интересен тот факт, что при выявлении наследственных дефектов системы гемостаза люди в 2 раза чаще осуществляли профилактику ВТЭО в ситуациях повышенного риска, а в их отсутствие — реже прибегали к профилактическим мероприятиям или вообще не осуществляли их, хотя имели повышенный риск осложнений в связи с семейным анамнезом. Это исследование доказало потенциальный вред скрининга, поскольку оно продемонстрировало, что при обнаружении отрицательного результата скрининга в отношении наследственной тромбофилии женщины с наличием ВТЭО в анамнезе у родственников первой линии возвращались к приему комбинированных оральных контрацептивов, менопаузальной гормональной терапии и курению, несмотря на повышенный риск тромбоза [6, 12, 16].

Исследования, посвященные рутинному тестированию на тромбофилию в общей популяции женщин, показали низкую целесообразность и недостаточную экономическую эффективность. Например, в исследовании по экономическому моделированию подсчитано, что более 10 000 женщин должны будут пройти скрининг на мутацию фактора V (мутация Лейдена), из них 500 женщин должны будут избегать приема комбинированных оральных контрацептивов, чтобы предотвратить возникновение тромботического осложнения. Вследствие этого необходимо выявить более 92 000 носителей мутации фактора V (мутация Лейдена), чтобы предотвратить один смертельный исход от ТЭЛА, что по стоимости превышает 300 млн долл. США [12, 17]. При выявлении наследственных дефектов системы гемостаза тактика тромбопрофилактики во время беременности и в послеродовом периоде, согласно клиническим рекомендациям ACOG (2018 г.), представлена в таблице [1].

Тромбопрофилактика во время беременности и в послеродовом периоде согласно клиническим рекомендациям ACOG (2018 г.) [1]

Диагноз

Тактика ведения

до родов

после родов

Тромбофилия низкого риска без личного анамнеза ВТЭО

Динамическое наблюдение без антикоагулянтной терапии

Профилактическая терапия только при наличии факторов риска (ожирение, иммобилизация, родоразрешение путем операции кесарево сечение)

Тромбофилия низкого риска с наличием в анамнезе ВТЭО у родственников первой линии

Динамическое наблюдение без антикоагулянтной терапии или профилактическое введение НМГ/НФГ

Профилактическая антикоагулянтная терапия или промежуточные дозы НМГ/НФГ

Тромбофилия низкого риска с единичным эпизодом ВТЭО в личном анамнезе (без длительной антикоагулянтной терапии)

Профилактическая или лечебная доза НМГ/НФГ

Профилактическая антикоагулянтная терапия или промежуточные дозы НМГ/НФГ

Тромбофилия высокого риска без предшествующих ВТЭО в анамнезе

Профилактическая или промежуточная доза НМГ/НФГ

Профилактическая антикоагулянтная терапия или промежуточные дозы НМГ/НФГ

Тромбофилия высокого риска с одним эпизодом ВТЭО в личном анамнезе или с наличием в анамнезе ВТЭО у родственников первой линии (без длительной антикоагулянтной терапии)

Профилактические или промежуточные дозы НМГ/НФГ или отрегулированная доза НМГ/НФГ

Профилактическая антикоагулянтная терапия, или промежуточные дозы НМГ/НФГ, или отрегулированная доза НМГ/НФГ на 6 нед (доза препарата должна быть равна дозе до родов)

Тромбофилия с двумя и более эпизодами ВТЭО в личном анамнезе (без длительной антикоагулянтной терапии)

Промежуточные дозы НМГ/НФГ или отрегулированная доза НМГ/НФГ

Промежуточные дозы НМГ/НФГ или отрегулированная доза НМГ/НФГ на 6 нед (доза препарата должна быть равна дозе до родов)

Тромбофилия с двумя и более эпизодами ВТЭО в личном анамнезе (прием длительной антикоагулянтной терапии).

Отрегулированная доза НМГ/НФГ.

Возобновление длительной антикоагулянтной терапии.

Возможен пероральный путь введения в зависимости от продолжительности терапии, грудного вскармливания и предпочтений пациентки.

Примечание. НМГ — низкомолекулярный гепарин, НФГ — нефракционированный гепарин.

В соответствии с рекомендациями Американского общества региональной анестезии и медицины боли проведение нейроаксиальной анестезии во время родов возможно не ранее, чем через 12 ч после приема последней профилактической дозы или в течение 24 ч после приема последней терапевтической дозы низкомолекулярного гепарина (НМГ). В свою очередь, спинальная или эпидуральная анестезия у пациентов, использующих профилактическую дозу нефракционированного гепарина (НФГ) до 5000 ЕД дважды в день, безопасна, но данных о применении более высоких доз недостаточно. Таким образом, перед плановым родоразрешением с предполагаемым использованием нейроаксиальной анестезии и анальгезии необходимо отменить НМГ, а при невозможности отмены заменить их на НФГ [18].

По данным ACOG, антикоагулянтная терапия может быть продолжена через 4—6 ч после родов через естественные родовые пути и через 6—12 ч после операции кесарево сечение. Несмотря на то что нет четких рекомендаций об оптимальном времени возобновления антикоагулянтной терапии после нейроаксиальной анестезии и анальгезии, введение НМГ возможно не ранее, чем через 2 ч после удаления спинального или эпидурального катетера. После оценки индивидуального риска ВТЭО в некоторых случаях возможно возобновление терапии НМГ через 12 ч [8]. Следует обратить внимание на то, что ВТЭО в послеродовом периоде встречаются чаще, чем во время беременности и родов, поэтому необходимо осуществлять тщательное наблюдение за женщинами в течение 6 нед после родов.

В таком случае неоспорима необходимость тромбопрофилактики как для уменьшения заболеваемости, так и для снижения уровня материнской летальности. Использование же антикоагулянтной терапии для снижения риска акушерских осложнений остается нерешенным.

В недавнем многонациональном проспективном рандомизированном исследовании проведено сравнение течения и исходов беременности у 289 женщин с наследственной тромбофилией в отсутствие эпизодов ВТЭО в анамнезе. Женщины относились к группе высокого риска по развитию акушерских осложнений (синдром задержки роста плода, плацентарная недостаточность, преэклампсия и др.). Беременные были разделены на 2 группы, в одной из которых проводилась тромбопрофилактика НМГ, а во второй — не проводилась. Использование профилактической дозы НМГ в антенатальном периоде не снижало риск возникновения вышеперечисленных акушерских осложнений, но несколько увеличивало частоту кровянистых выделений [17].

Скрининг для выявления наследственных дефектов гемостаза не рекомендован для женщин с самопроизвольным прерыванием беременности, пре-эклампсией, синдромом задержки роста плода, преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты, так как в крупных проспективных исследованиях (NICHD/MFMU) не подтверждена связь между наследственными тромбофилиями и неблагоприятными исходами беременности. Однако при привычном невынашивании и случаях антенатальной гибели плода необходимо определять наличие персистирующих антифосфолипидных антител с целью исключения антифосфолипидного синдрома (АФС), который относится к приобретенной тромбофилии и группе высокого риска развития ВТЭО во время беременности [3, 15]. В соответствии с рекомендациями ACOG не существует достаточных доказательств, чтобы рекомендовать рутинную антикоагулянтную терапию для предотвращения неблагоприятных исходов беременности у женщин с наследственной тромбофилией [1].

Таким образом, тромбопрофилактика во время беременности и в течение 6 нед послеродового периода без предшествующих ВТЭО в анамнезе рекомендована при наличии:

‒ дефицита антитромбина III и протеина C, если есть отягощенный семейный анамнез;

‒ гомозиготной мутации фактора V (мутация Лейдена) с отягощенным семейным анамнезом и дополнительными факторами риска;

‒ дефицита протеина S и отягощенным семейным анамнезом только в послеродовом периоде [3].

Ранее перенесенные ВТЭО являются доказанными факторами риска развития повторных ВТЭО в послеродовом периоде, превышая таковой во время беременности, поэтому требуется обязательная медикаментозная тромбопрофилактика. Следует отметить, что пациентки с однократным ВТЭО как вне, так и во время беременности, ассоциированной с транзиторными факторами риска, относятся к группе умеренного риска развития ВТЭО и нуждаются в индивидуальном подходе с решением вопроса о профилактике в каждом конкретном случае. К транзиторным факторам риска относятся хирургические вмешательства, травмы, иммобилизация, длительное внутривенное введение препаратов и прочее.

К приобретенным тромбофилиям также можно отнести некоторые транзиторные состояния, вызванные инфекционными агентами. Так, в 2020 г. во время пандемии COVID-19 у некоторых пациентов, инфицированных бета-коронавирусом SARS-CoV-2, отмечено наличие коагулопатии. У большинства больных с тяжелым течением наряду с дыхательной недостаточностью отмечались признаки явного ДВС-синдрома. Это свидетельствует о том, что при таком заболевании необходим мониторинг показателей системы гемостаза с последующим назначением НМГ для профилактики тромбоэмболических осложнений [19]. Данных относительно инфицирования бета-коронавирусом SARS-CoV-2 во время беременности недостаточно, и они ограничены отдельными сообщениями о клинических случаях и небольшими когортными исследованиями, поэтому необходимы дальнейшие наблюдения [20].

В качестве антикоагулянтной терапии во время беременности предпочтительнее использовать НМГ. Необходимо избегать назначения пероральных прямых ингибиторов тромбина и ингибиторов фактора Ха, так как отсутствуют достаточные данные о безопасности их применения во время беременности и кормления грудью (категория действия на плод по FDA — C). К преимуществам НМГ можно отнести более предсказуемый терапевтический ответ, простоту введения и мониторинга и меньшую тромбоцитопению по сравнению с НФГ.

Для профилактики ВТЭО у беременных и пациенток в послеродовом периоде может быть использован препарат Флюксум (парнапарин натрия) в профилактической дозе 0,3 мл или терапевтической дозе 0,4 мл подкожно 1 раз в сутки. Парнапарин представляет собой НМГ со средней молекулярной массой около 4,5 кДа, получаемый при специфической процедуре фрагментации, в ходе которой сохраняется гомогенность молекулярной массы и длины каждого фрагмента, что позволяет оптимизировать и поддерживать отношение анти-Xa-/анти-Ia-активность на уровне более 4. Благодаря этому достигается стабильная и предсказуемая фармакокинетика, что отражается в высоком профиле безопасности [4, 21, 22]. НМГ, в том числе парнапарин натрия (Флюксум), являются препаратами выбора для профилактики тромбоэмболических осложнений у женщин во время беременности, родов и в послеродовом периоде.

Заключение

Проанализировав результаты современных клинических исследований и рекомендаций, а также опыт собственных наблюдений, мы сделали вывод о том, что скрининговое обследование на наличие наследственных дефектов системы гемостаза не должно производиться в рутинной клинической практике, в том числе у женщин с эпизодами венозных тромбоэмболических осложнений и наличием неблагоприятных исходов беременности в анамнезе. Однако оно наиболее эффективно и целесообразно в случаях первичной профилактики без предшествующих венозных тромбоэмболических осложнений в личном и семейном анамнезе при наличии индивидуальных факторов риска. Следует помнить, что всем пациенткам с наследственной тромбофилией необходимо проводить персонифицированную оценку риска развития венозных тромбоэмболических осложнений.

Использование низкомолекулярного гепарина после стратификации риска, согласно современным протоколам, позволяет значительно снизить заболеваемость и смертность пациенток от сосудистых осложнений.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflict of interests.

Клинические исследование Аллоиммунная тромбоцитопения у плода и новорожденного: Сбор клинических данных. — Реестр клинических исследований

Подробное описание

Аллоиммунная тромбоцитопения плода и новорожденного (FNAIT) является наиболее частой причиной тяжелых тромбоцитопения у новорожденных. Это иммунологический процесс, в котором антиген тромбоцитов человека (HPA) аллоантитела, продуцируемые матерью, могут проникать через плаценту и нацеливаться на плод тромбоциты. Наиболее частым аллоантигеном, вызывающим реакции антител к тромбоцитам, является HPA-1a. В результате низкое количество тромбоцитов у плода или новорожденного коррелирует с увеличением риск кровотечения и тяжелого неблагоприятного исхода, определяемого как перинатальная смерть или внутричерепное кровотечение (ВЧК). Это может привести к инвалидности на всю жизнь, церебральному параличу, корковая слепота и умственная отсталость. Каждая 50-я беременность подвержена риску FNAIT, поскольку 2,1% населения европеоидной расы имеют HPA-1a отрицательный результат. Аллоантитела рассчитываются как присутствует при беременностях 1: 400, что приводит к тяжелым неблагоприятным исходам, связанным с FNAIT, как минимум в 1: 1300 плодов или новорожденных, и это, вероятно, недооценка. Есть очень эффективное дородовое лечение, доступное для предотвращения этих тяжелых неблагоприятных исходов, состоящий из еженедельной инъекции внутривенных иммуноглобулинов (IvIG). К сожалению, в В современной практике это лечение может применяться только при последующих беременностях с известными аллоиммунизация после симптоматического брака или сестры, ведущая к диагностике заболевания. В потенциальный будущий антенатальный скрининг на HPA-аллоантитела, все беременные из группы риска могут быть вовремя выявить, чтобы начать дородовое лечение и уменьшить тяжелые неблагоприятные исходы. Тем не мение, прежде чем такая программа может быть реализована, подробная информация о заболеваемости и естественных течение болезни необходимо. Кроме того, лабораторные тесты для выявления плодов риска для предотвращения чрезмерного лечения необходимы, так как примерно 10-30% HPA аллоиммунизированы случаи приводят к тяжелой тромбоцитопении и клинически значимому заболеванию.

Цели:

1. Основная цель этого исследования — оценить частоту и тяжесть FNAIT и кровотечения (в том числе ВЧГ) у новорожденных.

2. Разработать платформу скрининга, включая диагностические тесты для выявления плодов в высокий риск кровотечений из-за FNAIT.

Дизайн исследования: проспективная наблюдательная когорта.

Исследуемая группа: беременные женщины.

Основные параметры / конечные точки исследования: основными параметрами исследования являются аллоантитела HPA-1a, клинически значимый FNAIT. Вторичные параметры включают: исход новорожденного (признаки кровотечения кроме ICH, лечение тромбоцитопении, заболеваемости).

Характер и степень бремени и рисков, связанных с участием, пользой и группой родство: эти беременные женщины участвуют в национальной программе дородового скрининга. для профилактики и скрининга инфекционных заболеваний и иммунизации эритроцитов (PSIE) и сдать анализ крови на 27-й неделе беременности. Этот образец крови будет использован в этом провести все необходимые анализы, поэтому никаких дополнительных (медицинских) процедур не будет. Дополнительно после родов клинические данные о беременности, родах и состоянии здоровья. ребенка в первом послеродовом периоде собираются путем опроса акушерского здоровья поставщик услуг по уходу.

Антенатальный скрининг | Умственная отсталость и здоровье

Антенатальный скрининг – это процесс выявления лиц с высоким риском развития расстройства. Пренатальная диагностика устанавливает, действительно ли расстройство присутствует.

Скрининг отличается от диагностики

Антенатальный скрининг – это процесс выявления лиц с высоким риском заболевания. Пренатальная диагностика устанавливает, действительно ли расстройство присутствует. Скрининг используется для выбора группы высокого риска, чтобы им можно было предложить пренатальную диагностику.Необходим отбор, поскольку диагностика большинства заболеваний возможна только с помощью инвазивной процедуры, что сопряжено с небольшим риском выкидыша. Основными процедурами являются амниоцентез и биопсия ворсин хориона (БХХ). Скрининг не заменяет диагноз; он направлен на предоставление информации, которая может помочь в принятии решений.

Принятие решений

Тем, кто рассматривает возможность проведения скрининга, необходимо принять ряд решений. Изначально их три: нужно ли вообще проходить скрининг, какие именно расстройства и какой тест.Для тех, кто прошел скрининг и был определен как группа высокого риска, необходимо решить, проходить ли пренатальную диагностику. После этого, если будет обнаружено, что беременность нарушена, необходимо будет принять дополнительное решение: следует ли прерывать беременность.

Нарушения

Скрининговые тесты, доступные сегодня, предназначены главным образом для выявления синдрома Дауна, синдрома ломкой Х-хромосомы (FXS), спинальной мышечной атрофии (SMA) и кистозного фиброза (CF). Кроме того, скрининговые тесты на синдром Дауна также могут выявить другие расстройства.Это синдром Эдвардса, а если тестирование проводится после 15 недель беременности, дефекты нервной трубки (NTD) и дефекты брюшной стенки (AWD). На столе показано, что большинство дополнительных расстройств либо редкие, несовместимые с выживанием, или хирургически исправлены:

скорость при рождении

8 8

CF

1 в 2400

9002

расстройства

серьезность

1 в 700

Edwards ‘Syndrome

1 в 7000

в основном умирают в первые недели

SPINA Bifida

1 в 500 †

Большинство отключены

1 в 500 †

почти всегда утомляют

Exomphalos

1 в 2000

В рабочем состоянии

Гастрошизис

1 в 6000

Действующе

FXS

1 в 6000

неизлечимыми

SMA

1 в 10 000

необработанные 47

CF

Лечение жизни

† В 1970-х годах: текущие тарифы неизвестны, но думали, что ниже из-за изменения диетических данных.

Некоторые термины

Результаты скринингового теста могут быть либо «положительными», либо «отрицательными». Положительный результат скрининга означает, что риск достаточно высок, чтобы рассмотреть вопрос о пренатальной диагностике. Это не означает, что ребенок определенно поражен. Большинство из тех, у кого положительный результат скрининга, рожают нормальных детей. Точно так же отрицательный результат скрининга означает, что риск невысок. Это не означает, что пораженная беременность полностью исключена.

Качество скринингового теста определяется «частотой обнаружения» и «частотой ложноположительных результатов». Частота выявления — это процент пораженных беременностей, идентифицированных как высокий риск, а показатель ложноположительных результатов — это процент здоровых беременностей, определенных как высокий риск.

Процедуры и беременности

Гестационный возраст, при котором проводится различные скрининговые и диагностические испытания и тип процедуры:

крови и ультразвука

7

7

9-20

1

кровь

* Эти тесты обычно не доступны на NHS, но могут быть получены в частном порядке

Screence

процедура

беременность (недели)

FXS, SMA & CF

кровь *

любой или предварительно беременность

1

кровь

15-20

15-24 лет, Анэнцефалия ультразвуковой

Пренатальная диагностика

процедура

7

7

беременность (недели)

7

7

CVS или

амниоцентез

11-14

14 или позднее

Спина позвоночника

Амниоцентез или

специалист УЗИ

18

или более поздняя версия

13 или более

UWDS

18 или более

амниоцентез и CVS используются для получения клеток плода, которые могут быть проанализированы для количества хромосомных и генетических мутаций . Амниоцентез также можно использовать для диагностики расщелины позвоночника и аномалий позвоночника путем измерения концентрации альфа-фетопротеина (АФП), который просачивается из открытого поражения плода в жидкость, окружающую ребенка (амниотическую жидкость).

Амниоцентез включает введение тонкой иглы через брюшную полость женщины в матку. Берется образец амниотической жидкости и из него извлекаются клетки плода. CVS может быть проведен либо путем введения тонкой иглы через брюшную полость, либо через влагалище.Берут образец плаценты, которая состоит только из фетальных клеток.

Обе процедуры занимают около 10 минут и проводятся амбулаторно. Некоторые женщины могут испытывать легкий дискомфорт. Преимущество CVS заключается в том, что его можно проводить на более ранних сроках беременности, примерно с 10 недель; амниоцентез обычно проводится около 16 недель, хотя практика варьируется. Обе процедуры несут в себе элемент риска, и примерно у одной женщины из каждых 100-200 может случиться выкидыш, больше, чем у тех, у кого выкидыш случился бы в любом случае. В некоторых случаях возникают другие легкие осложнения, такие как кровотечение или подтекание амниотической жидкости.

Для хромосомных аномалий результаты обычно доступны в течение 2-3 недель. При CVS предварительный результат можно дать в течение 1-2 дней; однако подтверждение может занять 2-3 недели. Иногда окончательный результат не получен, и процедуру необходимо повторить. Для FXS, SMA и CF результаты доступны в течение нескольких дней.

В большинстве стран специализированное ультразвуковое исследование («аномалии») обычно проводится на 18-20 неделе беременности для выявления структурных аномалий плода.Другие признаки, видимые при сканировании, известные как «мягкие» маркеры, также могут быть использованы для изменения результатов скрининга синдрома Дауна, но сканирование нельзя использовать для исключения этого расстройства или синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна

Это наиболее распространенная причина умственной отсталости. Все дети с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости, и хотя у них есть особые образовательные потребности, многие из них посещают общеобразовательные школы. Способности взрослых с синдромом Дауна значительно различаются.Это отражается на степени независимости и уровне занятости.

Определенные заболевания чаще встречаются у людей с синдромом Дауна; к ним относятся сухость кожи, медленное кормление, плохой контроль над языком и склонность к развитию инфекций грудной клетки и носовых пазух. Около 40% пораженных детей имеют пороки сердца, начиная от легкого шума и заканчивая тяжелой аномалией, требующей хирургического вмешательства. Также могут возникнуть проблемы со слухом, зрением и щитовидной железой. Тем не менее, многие люди с синдромом Дауна ведут здоровый образ жизни, и продолжительность жизни 40-60+ лет не является редкостью.

Причина

Синдром Дауна является результатом хромосомной аномалии. Он может передаваться по наследству, хотя это случается редко, и в большинстве случаев встречается у пар без семейного анамнеза. Каждая человеческая клетка содержит хромосомы, которые включают в себя гены, влияющие на наши индивидуальные характеристики. В нормальной клетке человека 46 хромосом. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом. Дополнительная является копией хромосомы номер 21, поэтому это заболевание иногда называют «трисомией 21».Известно, что в большинстве случаев это происходит из-за ошибки в делении клеток на ранних стадиях производства яиц.

Маркерный скрининг на синдром Дауна

В прошлом преклонный возраст матери или предшествующая беременность с синдромом Дауна были единственными способами выявления группы высокого риска. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Например, риск составляет около 1 из 910 в возрасте 30 лет и 1 из 28 в возрасте 45 лет. Перенесенная ранее беременность увеличивает риск еще больше, примерно до 1 из 200 в возрасте 30 лет и 1 из 25 в возрасте 45 лет.

9

Возраст

+ 90 565

86

Возраст

20

1529

33

575

21

1508

34

474

22

1481

35

384

23

1447

36

307

24

1404

37

242

25

1351

90 048

38

189

26

1286

39

146

27

1209

40

112

28

1119

41

29

1019

42

65

30

910

43

49

32

683

45

28

Однако, с этот подход дает большое количество нормальных беременностей и относительно небольшое число аффектов. d беременности были определены как высокий риск.Большинство детей с синдромом Дауна рождаются у молодых женщин — около половины из них рождаются у женщин моложе 30 лет, поскольку большинство беременностей приходится на эту возрастную группу. Очень небольшая часть пораженных родов приходится на пары с семейным анамнезом.

Теперь для более эффективного скрининга можно использовать простой анализ крови или специальное ультразвуковое исследование. Это включает в себя измерение «маркеров», которые представляют собой либо химические вещества в крови матери, либо структуры, видимые на УЗИ.

Маркеры

Уровень каждого маркера обычно либо повышен, либо снижен в среднем при беременности с синдромом Дауна.Стол показывает типичный профиль для самых важных маркеров, найден до сих пор:

маркер

Профиль †

Бесплатный бета-бета HCG (или Free-Beta)

9003

9-20

7

неделя

Nuchal Prodressency (NT)

+++

+++

11-13

++

9-20

HCG

++

++

12-20

++

14-20

7

Nuchal Cankfold (NF )

+

14-20

Alpha-FetoROTEIN (AFP)

9-20

9004 8

Unconjugated Estriol (UE3)

Nasal Bone Длина (NBL)

7

14-20

Назальное отсутствие костей (Nb)

— — —

11-13

7

преназальный прозрачный (PT)

— — —

14-20

Белок плазмы, ассоциированный с беременностью (PAPP)-A

– – –

9–13

Уровни маркеров, за исключением NB, изменяются по мере беременности. Для количественной оценки степени повышения или понижения уровня их выражают как множители нормальной медианы (MoMs) для беременности. Например, 2,0 МоМ означает, что уровень в два раза выше среднего для гестационного возраста беременности.

Интерпретация

Хотя в среднем беременность с синдромом Дауна протекает по типичному профилю, существует много вариаций, и многие из них нетипичны. Точно так же некоторые незатронутые беременности имеют профиль, аналогичный синдрому Дауна.Когда кто-то проходит скрининг, мы используем компьютерную программу, чтобы рассчитать, насколько его профиль близок к профилю пораженной беременности.

Принимая во внимание возраст матери, семейный анамнез и профиль, наша программа рассчитывает риск окончания беременности рождением ребенка с синдромом Дауна. Если риск превышает указанный предельный риск, результат скрининга считается положительным, в противном случае он считается отрицательным. Большинство центров также сообщают о фактическом риске. Риски могут быть выражены либо как вероятность того, что у плода есть синдром Дауна, либо как вероятность рождения с синдромом Дауна.Поскольку большая часть пораженных беременностей прерывается спонтанно, эти вероятности могут быть очень разными. Риск отсечки варьируется в разных странах. Большинство используют 1 из 250 при рождении.

Набор тестов

В скрининговом тесте можно использовать различные комбинации маркеров. Наиболее распространенным на сегодняшний день является «Комбинированный» тест с использованием РАРР-А, свободного бета-ХГЧ (или ХГЧ) и НТ, проводимый в 9-13 недель. Для женщин, которые обращаются слишком поздно для этого теста, наиболее широко предлагается «Четырехкратный» тест с использованием свободного бета-ХГЧ (или ХГЧ), АФП, uE3 и ингибина в 14-20 недель.Комбинированный тест имеет гораздо более высокую скорость обнаружения, чем четырехкратный тест. В некоторых центрах доступны NB, NF, NBL и PT, и их использование в качестве дополнительных маркеров еще больше улучшит обнаружение. Некоторые центры также могут комбинировать 9-13-недельный тест с 14-20-недельным тестом. Это дает самый высокий уровень обнаружения из всех. Наилучшие результаты достигаются при «контингентном» тесте, когда за комбинированным тестом следует четырехкратный тест примерно у 10% женщин с риском комбинированного теста от 1 на 50 до 1 на 1500 при рождении.Пограничный риск корректируется по результатам четверного теста.

В Великобритании Национальная служба здравоохранения обычно предоставляет в лучшем случае только стандартный комбинированный тест. Для более высокой степени обнаружения может потребоваться проведение более комплексного теста в частном порядке с использованием большего количества и более качественных маркеров.

Синдром Эдвардса

Как и синдром Дауна, это вызвано дополнительной хромосомой, в данном случае номером 18, поэтому он также известен как «трисомия 18». Хотя большинство младенцев умирают в первые недели жизни, есть долгоживущие дети с глубокой физической и умственной отсталостью. Типичный профиль некоторых маркеров отличается от синдрома Дауна. Снова результаты интерпретируются путем расчета риска этого расстройства. Предполагаемый уровень обнаружения высок, а уровень ложноположительных результатов очень низок.

Другие хромосомные аномалии, такие как синдром Тернера и триплоидия, не подлежат специальному скринингу, но выявляются в результате скринингового теста на синдром Дауна. При измерении NT могут быть обнаружены структурные аномалии, такие как пороки сердца.

NTD и AWD

Они вызваны сбоями в раннем развитии эмбриона.При ДНТ нервная трубка не закрывается полностью, оставляя отверстие. Если это приводит к отсутствию головного мозга, это анэнцефалия, если это приводит к повреждению спинного мозга, это расщепление позвоночника. Анэнцефалия несовместима с жизнью, и только около половины людей с расщеплением позвоночника выживают в младенчестве. Степень инвалидности из-за расщелины позвоночника значительно варьируется, но у многих есть паралич нижних конечностей и недержание мочи. Как правило, умственной отсталости нет. При AWD не удается полностью сомкнуться брюшной стенки.В результате некоторые органы брюшной полости, хотя и остаются прикрепленными, но смещаются за пределы тела.

АФП вырабатывается в печени плода, и при нормальной беременности очень небольшое его количество попадает в кровь матери. При ДНТ и АВД этот уровень повышается по мере утечки большего количества АФП от плода через открытое поражение. После 15 недель беременности уровень АФП достаточен для того, чтобы быть сильным маркером. Если уровень АФП превышает 2,5 МоМ, результат будет интерпретироваться как положительный. Более трех четвертей NTD и две трети AWD имеют повышенный уровень AFP.Ложноположительный результат составляет 2-3%.

Немаркерный скрининг синдрома Дауна

В последние годы был разработан новый метод скрининга, в котором не используются маркеры. Вместо этого бесклеточная ДНК (cf) тестируется в образце материнской крови. Эта форма ДНК преимущественно продуцируется матерью, но в среднем около 15% продуцируется плодом/плацентой. Тест измеряет долю фрагментов ДНК из хромосомы 21 в материнской крови, и если у плода есть синдром Дауна, будет небольшое увеличение.Как и в случае маркерного скрининга, у большинства пораженных беременностей положительный результат теста, но у некоторых незатронутых беременностей также положительный результат. Тем не менее, тест работает намного лучше, чем скрининг маркеров, выявляя почти все случаи синдрома Дауна и давая относительно мало ложноположительных результатов. Тест также выявит синдром Эдвардса, менее распространенный синдром Патау и более распространенный синдром Тернера. Некоторые версии теста также выявляют синдромы «микроделеции/дупликации». Они либо редки, либо имеют разную степень тяжести.Тестирование на исходы, отличные от синдрома Дауна, увеличит количество ложноположительных результатов.

Неудача при тестировании вкДНК

Примерно в 2% тестов тест терпит неудачу, потому что количество вкДНК плода в образце крови слишком мало, и потребуется повторный тест. Это чаще происходит у женщин с избыточным весом или у женщин, у которых образец крови берется на ранних сроках беременности.

Выбор тестов вкДНК

Существуют различные методы тестирования, но они дают одинаковые результаты для синдрома Дауна.Все они дороже маркерного скрининга. NHS планирует ввести ограниченное количество тестов cfDNA. Он будет предлагаться только женщинам из группы высокого риска, в основном на основании результатов скрининга маркеров.

Синдром ломкой Х-хромосомы

FXS является наиболее распространенной наследственной причиной тяжелой неспособности к обучению, хотя в большинстве случаев это происходит в семьях, где синдрома в анамнезе не было. В целом, FXS является второй по распространенности причиной неспособности к обучению после синдрома Дауна.У мальчиков трудности с обучением варьируются от легкой до тяжелой умственной отсталости. Девочки могут иметь нормальный интеллект, но большая их часть испытывает трудности в обучении, сравнимые с мальчиками с нарушениями.

Общие черты поведения у мальчиков с FXS включают короткую продолжительность концентрации внимания, отвлекаемость, импульсивность и гиперактивность. У девочек с FXS, в том числе без проблем с обучением, могут быть проблемы с концентрацией внимания, а также социальные, эмоциональные и коммуникативные трудности, связанные с крайней застенчивостью и тревогой в социальных ситуациях.У многих больных проявляются черты, подобные аутистическим: неприязнь к зрительному контакту, трудности в общении с другими людьми, тревога в социальных ситуациях, упорство в привычном распорядке дня, хлопанье руками или кусание.

Речь и язык обычно запаздывают, с постоянными речевыми трудностями. Примерно у 20% детей развивается эпилепсия, но обычно она хорошо контролируется лекарствами.

Причина

В определенной точке Х-хромосомы обычно имеется блок из 11-54 копий небольшой последовательности ДНК.FXS возникает из-за ошибки в этой точке, когда блок ненормально расширен до более чем 200 копий. Это называется полной мутацией (FM). Блок настолько длинный, что мешает выработке важного белка.

Так как мальчики имеют только одну Х-хромосому, дети с фибромиалгией сильно страдают. Девочки имеют две Х-хромосомы, и если одна из них производит достаточное количество белка. Тем не менее, около половины девушек с FM имеют FXS.

Наследование

ФМ у ребенка всегда исходит от матери (никогда от отца), у которой блок ДНК больше нормального.Обычно у матери имеется умеренно расширенный блок с 55-199 копиями, называемый премутацией (ПМ). Это безвредно для матери, поскольку этого недостаточно для изменения выработки ею белка, но оно становится нестабильным во время зачатия, когда у плода может развиться до FM.

Вероятность того, что материнский PM передастся плоду и превратится в FM, зависит от количества копий. Например, PM с 65 копиями имеет шанс 1 из 40, а PM с 90 копиями имеет шанс 1 из 3.

Иногда мать ребенка с ФМ не является носителем ПМ и является одной из тех женщин, которые больны ФМ, но являются незатронутыми носителями заболевания. Мать FM передаст FM ребенку в половине своих беременностей.

Приблизительно одна из 150 беременных женщин является носителем ПМ, а 1 из 8000 женщин является незатронутым носителем ФМ. Эти пропорции не зависят от возраста матери или этнического происхождения.

Большинство детей с FXS рождаются у женщин, у которых в семейном анамнезе не было этого расстройства.Таким образом, скрининг необходим для определения статуса носителя ПМ или ФМ любой женщины. Скрининг можно проводить на образце женщины антенатально или до беременности.

Интерпретация

Это намного проще, чем при скрининге на синдром Дауна. Из образца крови выделяют ДНК и измеряют количество копий. Если обнаружены PM или FM, результат классифицируется как положительный, в противном случае — как отрицательный. От количества копий в ПМ рассчитывается шанс распространения на плод ФМ.

Уровень выявления носителей превышает 99%, поэтому у женщин с отрицательным результатом скрининга вероятность рождения ребенка с FXS практически нулевая.

В отличие от других скрининговых тестов, диагностические тесты, доступные для лиц с положительными результатами скрининга, не обязательно являются окончательными во всех случаях. Диагностический тест должен определить, унаследовал ли плод мутированную Х-хромосому и блок расширился до FM. Если есть плод мужского пола с ФМ, у него обязательно будет FXS. Тем не менее, нет никакого способа отличить эмбрионы женского пола, у которых есть FXS со связанными с ним интеллектуальными и поведенческими трудностями, от тех, у которых эти черты не проявляются.

Это не кажется серьезной проблемой для большинства пар, поскольку исследования показывают, что прерывание беременности является предпочтительным вариантом почти для всех женщин с плодами FM.

Скрининг на СМА и МВ

Все гены, за исключением тех, что находятся в X- и Y-хромосомах у мужчин, представлены парами. СМА и муковисцидоз имеют схожий тип наследования, каждый из которых возникает, когда оба гена в определенной паре ошибочны. Это приводит к потере производства важного химического вещества. Родители являются носителями только одного дефектного гена и поэтому здоровы.

Дети получают по одному гену пары от каждого родителя. Таким образом, ребенок страдает только в том случае, если (1) оба родителя являются носителями одного и того же заболевания и (2) оба передают свой дефектный ген, что происходит в 25% беременностей.

Скрининг

Большинство детей с этими расстройствами рождаются у пар, ни у кого из семей нет этого расстройства. Таким образом, скрининг необходим для определения статуса носителя любой пары.

Скрининг можно проводить до родов или перед беременностью у пар или одиноких людей.Лучшим методом является «парный последовательный» подход. Это процесс, при котором оба партнера сдают образцы крови, а образец женщины проверяется, чтобы определить, является ли она носителем. Образец мужчины проверяется только в том случае, если женщина является носителем.

Интерпретация

Если обнаружена пара носителей, результат считается положительным, в противном случае — отрицательным. Таким образом, отрицательный результат скрининга может возникнуть двумя путями. Либо женщина не является определяемым носителем, либо она является носителем, а мужчина нет.

Множество различных сбоев в гене может привести к одному и тому же заболеванию. Тесты ДНК предназначены для выявления наиболее распространенных дефектов, но неизбежно не выявляют 100% носителей.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Это изнурительное заболевание, при котором разрушаются нервные клетки, отвечающие за ходьбу, управление головой и шеей, глотание и дыхание.

Вызывает повреждение моторных нейронов в области спинного мозга, называемой передним рогом. Моторные нейроны — это нервные клетки в спинном мозге, которые посылают импульсы мышцам, приказывая им расширяться или сокращаться.Износ моторных нейронов постепенно разрывает связь между головным мозгом и мышцами, которыми управляет эта часть спинного мозга. По мере разрыва связи мышцы используются все меньше и меньше и поэтому становятся слабее или сжимаются (атрофируются).

Заболевание в первую очередь поражает детей и является основной генетической причиной смерти в младенчестве.

СМА вызывается дефектом определенного гена на хромосоме 5, который называется SMN1. Нормальная функция гена точно неизвестна, а белок, который он продуцирует, еще не охарактеризован.У младенцев со СМА имеется дефектный ген SMN1 на обеих хромосомах 5, так что вырабатывается только аномальная форма белка.

Несущая частота составляет 1 из 60, следовательно, для одной пары из примерно 3600 оба партнера являются носителями.

Около 95% носительства приходится на специфическую делецию в гене SMN1. Текущие тесты носителей определяют, существует ли единственный нормальный ген, но 5% носителей имеют дополнительный нормальный ген, а также неисправный ген. Следовательно, при тестировании ДНК вероятность обнаружения носителей составляет около 90%.

Кистозный фиброз (МВ)

Это серьезное наследственное заболевание. Люди рождаются с этим; они не могут его приобрести. МВ обычно диагностируется на первом году жизни из-за наличия многочисленных симптомов; однако иногда диагноз ставится только в более позднем детстве. Состояние может быть как у мужчин, так и у женщин. Это не влияет на интеллект. CF заставляет железы производить чрезмерное количество густой слизи в легких и пищеварительном тракте. Во избежание инфекций грудной клетки и для улучшения пищеварения пострадавшим ежедневно назначают ингаляторы, регулярную физиотерапию и таблетки с ферментами.Качество жизни больных муковисцидозом значительно улучшилось благодаря непрерывным исследованиям. Однако продолжительность жизни по-прежнему составляет всего 30-40 лет, а некоторые люди страдают серьезными проблемами со здоровьем.

МВ вызывается мутацией в определенном гене на хромосоме 7, который называется CFTR. Обычно ген CFTR содержит инструкции для белка, который формирует канал, позволяющий соли и воде проходить внутрь клетки и выходить из нее. Некоторые ткани в организме, такие как дыхательные пути в легких, полагаются на этот механизм, чтобы сохранять их влажными. Мутации CFTR приводят к продукции аномальной формы белка.

У людей, страдающих муковисцидозом, на обеих хромосомах 7 имеется мутантный ген CFTR, так что вырабатывается только аномальный белок. Это предотвращает прохождение соли и воды и приводит к накоплению густой слизи в легких и пищеварительном тракте.

Нередко быть носителем CF. В Великобритании кавказцы примерно один человек из 25 является носителем, а у одной пары примерно из 625 оба партнера являются носителями.Среди лиц азиатского или афро-карибского происхождения частота носительства муковисцидоза вдвое меньше, чем у представителей европеоидной расы.

В гене CFTR насчитывается около 1000 мутаций, вызывающих муковисцидоз. В Великобритании одна мутация, называемая дельта-F508, встречается гораздо чаще, чем другие. Среди европеоидов более 80% носителей приходится на несколько наиболее распространенных мутаций. Это не так для азиатов и афро-карибцев; на сегодняшний день идентифицирована только треть их мутаций CFTR. У евреев-ашкенази меньше мутаций CFTR, и можно обнаружить почти всех носителей.

Болезни евреев-ашкенази

Большинство евреев-ашкенази знают, что у них повышен риск рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса, но немногие осознают, что у них намного выше шанс стать носителем другого генетического заболевания.

В Израиле и США обычно предлагают тест ДНК, который позволяет установить статус носителя нескольких таких заболеваний одновременно в одном образце крови.

В Соединенном Королевстве можно пройти частный (не NHS) анализ ДНК на наличие семи еврейских заболеваний плюс муковисцидоз.Это болезнь Тея-Сакса, болезнь Канавана, болезнь Неймана-Пика A и B, синдром Блума, семейная дизавтономия, анемия Фанкони C и муколипидоз IV.

Эта статья впервые была опубликована на сайте в 2002 году. Она обновлялась автором в 2010 году и повторно в октябре 2018 года .

Дородовые осмотры и анализы — NHS

Во время беременности вам будет предложен ряд анализов, в том числе анализы крови и УЗИ ребенка.

Они разработаны для того, чтобы:

  • помочь сделать вашу беременность более безопасной
  • проверить и оценить развитие и самочувствие вас и вашего ребенка твой выбор. Однако важно понимать цель всех тестов, чтобы вы могли принять обоснованное решение о том, стоит ли их проводить. Вы можете обсудить это со своей командой по беременности и родам.

    Важный: Коронавирус (COVID-19) обновление

    Если вы чувствуете себя хорошо, очень важно, чтобы вы посещали все свои приемы и обследования для здоровья вас и вашего ребенка.

    Если вы беременны, больницы и клиники позаботятся о том, чтобы вам было безопасно ходить на приемы.

    Если у вас появились симптомы COVID-19 или вы заболели чем-то другим, кроме COVID-19, поговорите со своей акушеркой или родильным домом. Они посоветуют вам, что делать.

    Узнайте больше о беременности и COVID-19

    Проверка веса и роста во время беременности

    Вас будут взвешивать при записи на прием, но во время беременности вас не будут взвешивать регулярно. Ваш рост и вес используются для расчета индекса массы тела (ИМТ).

    Если у вас избыточный вес, у вас повышенный риск возникновения проблем во время беременности.

    Узнайте больше о избыточном весе во время беременности

    Вы, вероятно, наберете от 10 до 12,5 кг (от 22 до 28 фунтов) во время беременности после 20 недель беременности. Большая часть лишнего веса связана с тем, что ребенок растет, но ваше тело также откладывает жир для выработки грудного молока после рождения.

    Поговорите с врачом общей практики или акушеркой, если вас беспокоит ваш вес.

    Во время беременности важно соблюдать здоровую диету и регулярно выполнять физические упражнения.

    Дородовые анализы мочи

    Во время дородовых приемов вас попросят сдать образец мочи. Ваша моча проверяется на несколько вещей, включая белок.

    Если это обнаружено в моче, это может означать, что у вас инфекция мочи. Это также может быть признаком преэклампсии.

    Анализы артериального давления во время беременности

    Ваше артериальное давление будет измеряться при каждом дородовом посещении.Повышение артериального давления на более поздних сроках беременности может быть признаком преэклампсии.

    Очень часто артериальное давление в середине беременности бывает ниже, чем в другое время. Это не проблема, но вы можете почувствовать головокружение, если быстро встанете. Поговорите со своей акушеркой, если вас это беспокоит.

    Узнайте больше о высоком кровяном давлении и беременности

    Анализы крови и сканирование во время беременности

    В рамках дородового ухода вам предложат несколько анализов крови и сканирование.Некоторые из них предлагаются всем, в то время как другие предлагаются только в том случае, если вы подвержены риску определенной инфекции или заболевания.

    Все анализы проводятся для того, чтобы сделать вашу беременность более безопасной или убедиться, что ребенок здоров, но вы не обязаны их делать, если не хотите.

    Для получения дополнительной информации посетите нашу страницу о скрининговых тестах во время беременности

    Группа крови и резус-статус

    Вам предложат сдать анализ крови, чтобы узнать, имеете ли вы группу крови резус-отрицательную или резус-положительную.Если у вас отрицательный резус-фактор, вам может потребоваться дополнительная помощь, чтобы снизить риск заболевания резус-фактором.

    Резус-болезнь может возникнуть, если у вас отрицательный резус-фактор и вы беременны, и связана с выработкой в ​​вашем организме антител, которые атакуют клетки крови ребенка. Это может привести к анемии и желтухе у ребенка.

    Если у вас отрицательный резус-фактор, вам могут предложить инъекции во время беременности, чтобы предотвратить выработку этих антител. Это безопасно как для матери, так и для ребенка.

    Узнайте больше о резус-болезни

    Железодефицитная анемия

    Железодефицитная анемия делает вас уставшим и менее способным справиться с потерей крови во время родов.

    Вам должны предложить скрининг на железодефицитную анемию при записи на прием и в 28 недель.

    Если анализы покажут, что у вас железодефицитная анемия, вам, вероятно, предложат препараты железа и фолиевой кислоты.

    Гестационный диабет

    У вас может быть более высокий риск развития диабета во время беременности (гестационного диабета), если вы:

    • имеете избыточный вес
    • у вас был диабет во время беременности до
    • у вас был ребенок весом 4.5 кг (9,9 фунта) или более до
    • у вас есть близкий родственник с диабетом
    • у вас южноазиатское, черное или афро-карибское или ближневосточное происхождение

    Если вы считаетесь подверженным высокому риску гестационного диабета, вам может быть предложен тест под названием OGTT (пероральный тест на толерантность к глюкозе). Это включает в себя употребление сладкого напитка и сдачу анализов крови.

    ПГТТ проводится на сроке между 24 и 28 неделями беременности. Если у вас ранее был гестационный диабет, вам предложат:

    • ранний самоконтроль уровня глюкозы в крови или
    • ПГТТ на ранних сроках беременности, вскоре после визита для записи, и еще раз на сроке от 24 до 28 недель, если первый тест нормальный

    Узнайте больше о гестационном диабете

    Видео: Что будет с моим телом во время беременности?

    В этом видео матери рассказывают о том, как они справились с некоторыми физическими изменениями во время беременности.

    Последнее рассмотрение СМИ: 20 марта 2017 г.
    Срок рассмотрения СМИ: 20 марта 2020 г.

    Скрининговые тесты при беременности — NHS

    Видео: скрининг для вас и вашего ребенка

    В этом видеоролике показано, какие тесты доступны во время беременности и после рождения ребенка.

    Последнее рассмотрение СМИ: 6 марта 2020 г.
    Срок рассмотрения СМИ: 6 марта 2023 г.

    Вы можете посмотреть переведенные версии этого видео на Vimeo.

    Вам предложат несколько скрининговых тестов во время беременности, чтобы попытаться выявить какие-либо заболевания, которые могут повлиять на вас или вашего ребенка.

    Тесты могут помочь вам сделать выбор в отношении дальнейших анализов и ухода или лечения во время беременности или после рождения ребенка. Все скрининговые тесты, предлагаемые NHS, бесплатны.

    Важный: Коронавирус (COVID-19) обновление

    Если вы чувствуете себя хорошо, очень важно, чтобы вы посещали все свои приемы и обследования для здоровья вас и вашего ребенка.

    Если вы беременны, больницы и клиники позаботятся о том, чтобы вам было безопасно ходить на приемы.

    Если у вас появились симптомы COVID-19 или вы заболели чем-то другим, кроме COVID-19, поговорите со своей акушеркой или родильным домом. Они посоветуют вам, что делать.

    Узнайте больше о беременности и COVID-19

    Что такое скрининг-тесты?

    Скрининг-тесты используются для выявления людей с более высоким риском возникновения проблем со здоровьем.

    Это означает, что они могут получить более раннее, потенциально более эффективное лечение или принять информированное решение о своем здоровье.

    Скрининг-тесты не идеальны. Некоторым людям скажут, что у них или их ребенка больше шансов заболеть, хотя на самом деле у них этого нет.

    Кроме того, некоторым людям скажут, что у них или у их детей меньше шансов заболеть, хотя на самом деле у них это заболевание есть.

    Что включают в себя скрининговые тесты?

    Скрининговые тесты, предлагаемые во время беременности в Англии, представляют собой либо ультразвуковое сканирование, либо анализы крови, либо их комбинацию.

    Ультразвуковое сканирование может выявить такие состояния, как расщепление позвоночника.

    Анализы крови могут показать, есть ли у вас более высокая вероятность наследственных заболеваний, таких как серповидноклеточная анемия и талассемия, и есть ли у вас такие инфекции, как ВИЧ, гепатит В или сифилис.

    Анализы крови в сочетании со сканированием могут помочь определить вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

    Каковы риски скрининговых тестов?

    Скрининговые тесты не могут нанести вред ни вам, ни ребенку, но важно тщательно обдумать, стоит ли проходить эти тесты.

    Некоторые скрининговые тесты во время беременности могут привести к трудным для вас решениям.

    Например, скрининговые тесты на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау могут привести к трудным решениям о проведении диагностического теста, такого как амниоцентез, который может привести к выкидышу.

    Диагностический тест точно скажет вам, есть ли заболевание у вас или у вашего ребенка.

    Если диагностические тесты показывают, что у вашего ребенка есть заболевание, это может привести к решению о том, хотите ли вы сохранить или прервать беременность.

    Решение о повторном обследовании или прерывании беременности всегда остается за вами, и медицинские работники поддержат вас в любом решении.

    Вам решать, проходить ли скрининговые тесты во время беременности.

    Когда мне предложат обследование?

    В разные периоды беременности предлагаются различные скрининговые тесты.

    Скрининговый тест на серповидно-клеточную анемию и талассемию следует предлагать как можно раньше, до 10 недель беременности.

    Скрининг крови на ВИЧ, гепатит В и сифилис рекомендуется проводить как можно раньше во время беременности.

    Это делается для того, чтобы вам могли предложить специализированный уход и лечение для защиты вашего здоровья и снижения вероятности заражения вашего ребенка.

    Эти анализы крови не следует откладывать до первого визита к врачу.

    Вам будет предложено обследование на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау примерно во время сканирования на свидании, которое происходит, когда вы находитесь на сроке от 11 до 14 недель беременности.

    Вам будет предложено обследование для проверки развития вашего ребенка на 20-й неделе беременности, когда вы находитесь на сроке от 18 до 21 недели беременности.

    Дадут ли мне скрининг-тесты определенный ответ?

    Это зависит от того, что ищут скрининговые тесты.

    Да

    Скрининг-тесты на ВИЧ, гепатит В и сифилис очень точны и точно покажут, есть ли у вас эти инфекции.

    Если тест положительный, вам предложат дополнительные анализы и обследования у врачей-специалистов, чтобы определить, какое лечение вам необходимо.

    Нет

    Скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау не может точно сказать, есть ли у вашего ребенка это заболевание. Он сообщает вам, есть ли у вашего ребенка более низкие или более высокие шансы заболеть этим заболеванием.

    Если вероятность заболевания у вашего ребенка выше, вам будет предложен диагностический тест, который даст более определенный ответ «да» или «нет».

    Скрининг-тесты на серповидно-клеточную анемию и талассемию точно скажут вам, являетесь ли вы носителем или страдаете этими заболеваниями. Они не скажут вам, есть ли у вашего ребенка заболевание.

    Если вы или отец ребенка являетесь носителем или страдаете этим заболеванием, вам предложат диагностические тесты, чтобы выяснить, есть ли заболевание у вашего ребенка.

    Должен ли я проходить обследование?

    Нет — вам решать, проходить ли вам скрининговый тест. Это личный выбор, который можете сделать только вы.

    Вы можете обсудить каждый из предложенных вам скрининговых тестов с акушеркой или врачом и решить, подходит ли он вам.

    Некоторые скрининговые тесты, которые вам предложат, рекомендованы NHS.

    К ним относятся:

    • анализы крови на инфекционные заболевания
    • скрининг глаз, если у вас ранее существовавший диабет (не гестационный диабет)
    • скрининговые тесты новорожденных

    вы или ваш ребенок получите неотложную помощь при серьезных заболеваниях.

    Какие скрининговые тесты мне предложат во время беременности?

    Узнайте больше о каждом из различных скрининговых тестов:

    Некоторые скрининговые тесты также будут предложены вашему ребенку после рождения:

    Ваша акушерка или врач общей практики должны дать вам буклет о дородовом скрининге и скрининге новорожденных, который называется скрининговым тестом. для вас и вашего ребенка. См. руководство GOV.UK по скрининговым тестам для вас и вашего ребенка.

    Конфиденциальность

    По закону все, кто работает в NHS или от ее имени, должны уважать вашу конфиденциальность и хранить всю информацию о вас в безопасности.

    Конституция NHS устанавливает, как NHS должна обращаться с вашими записями для защиты вашей конфиденциальности.

    Кроме того, существуют законы, обеспечивающие соблюдение конфиденциальности. Записи проверки предоставляются только тем сотрудникам, которым необходимо их видеть.

    Иногда информация используется в целях аудиторских исследований для улучшения результатов проверки и услуг. Информация об этом будет предоставлена ​​при проверке.

    Некоторые частные компании также предоставляют платные скрининговые тесты.Национальная служба здравоохранения не может гарантировать качество частного скрининга.

    Узнайте больше о частных показах.

    Видео: что происходит на скане и что мне скажут?

    В этом видео акушерка объясняет, что происходит на УЗИ во время беременности.

    Последнее рассмотрение СМИ: 5 апреля 2020 г.
    Срок рассмотрения СМИ: 5 апреля 2023 г.

    Антенатальный скрининг – обзор

    Антенатальный скрининг на генетические нарушения и пороки развития

    Антенатальный скрининг предлагается большинству беременных женщин в развитых странах и многим женщинам в развивающихся странах.Существует шесть типов исследований, используемых в генетическом скрининге и диагностике, которые следует упомянуть в этом контексте:

    1.

    Амниоцентез влечет за собой взятие образца жидкости вокруг плода. Это обычно выполняется примерно на 16 неделе беременности и позволяет провести хромосомный и молекулярно-генетический анализ культивируемых клеток из жидкости. Это может быть выполнено в связи с высоким риском генетического заболевания у пары или в рамках программы скрининга, направленной на выявление (и прерывание) плода с синдромом Дауна.(Амниоцентез может привести к повышенному риску выкидыша во время беременности <1% - примерно 1 из 100–150).

    2.

    CVS — еще один инвазивный тест с несколько более высоким риском выкидыша (примерно 2% — 1 из 50). Это влечет за собой взятие образца из развивающейся плаценты, и его можно проводить примерно после 11 недель беременности.

    3.

    Скрининг материнской сыворотки проводят по анализу крови беременной; уровень определенных веществ в сыворотке (особенно α-фетопротеина и β-ХГЧ) дает некоторое указание на вероятность того, что у плода есть синдром Дауна, и это интерпретируется вместе с возрастным риском синдрома Дауна, чтобы дать комбинированную вероятность . Женщинам, чья беременность имеет вероятность синдрома Дауна от 1 из 250 до 1 из 200, обычно предлагается амниоцентез в качестве диагностического теста.

    4.

    Измерение воротникового пространства в первом триместре с помощью ультразвукового сканирования позволяет, особенно в сочетании со скринингом сыворотки, выявить высокую долю плодов с хромосомными анеуплоидиями, особенно с синдромом Дауна.

    5.

    Ультразвуковое сканирование аномалий плода часто проводится на 18-20 неделе беременности.Эти сканирования очень эффективны при выявлении структурных аномалий, таких как расщепление позвоночника и врожденные пороки сердца. Ультразвуковое сканирование, выполненное на ранних сроках беременности, также выявляет многие беременности с хромосомными аномалиями, но оно менее чувствительно.

    6.

    Новые методы пренатального скрининга в период активного развития используют свободную ДНК плода, присутствующую в материнской сыворотке с ранних сроков беременности. Это позволяет раннее и неинвазивное обнаружение аллелей плода отцовского происхождения и, таким образом, может быть использовано для определения пола плода (присутствуют ли последовательности Y-хромосомы?), для резус-генотипирования плода, когда мать является резус-отрицательной, и для распознавания аллелей заболеваний, полученных от отца. для доминантных и рецессивных состояний.Молекулярные методы оценки анеуплоидии либо по полиморфизму, либо по относительной дозировке разрабатываются, чтобы обеспечить раннюю неинвазивную диагностику синдрома Дауна и других состояний.

    Разработка таких неинвазивных методов несомненно принесет большую пользу семьям с высоким риском, которым нужна пренатальная диагностика серьезных генетических нарушений. Однако они могут привести к менее позитивным последствиям для некоторых женщин, которые предпочли бы вообще не проходить пренатальную диагностику и отказываются от предлагаемых в настоящее время инвазивных тестов на основании связанных с этим рисков выкидыша. Таким женщинам может быть труднее сопротивляться давлению со стороны персонала, семьи или общества и отказываться от тестирования в будущем.

    Поскольку ультразвуковое сканирование может также использоваться для других целей при ведении беременности, сканирование аномалий плода часто выполняется без полного понимания женщиной цели сканирования. Более того, сканирование можно рассматривать как общественное мероприятие или как средство поощрения родительской «связи» с плодом. Ирония этого становится очевидной, когда такая связь грубо разрушается, если выявляется врожденная аномалия, и персонал предлагает матери рассмотреть возможность прерывания беременности.

    Основные этические проблемы, возникающие в контексте пренатального скрининга, касаются социального характера программы скрининга, а не индивидуальной направленности пренатальной диагностики, возникающей в семьях с известным высоким риском. Во-первых, поскольку такие программы скрининга предлагаются всему населению беременных женщин, неадекватное внимание может быть уделено характеру согласия, полученного до участия женщин в скрининге. Предложение скрининга может быть рутинным, или персонал может даже оказывать давление на женщин, чтобы они соблюдали политику клиники, вместо того, чтобы побуждать женщин обдумывать проблемы и взвешивать потенциальные преимущества и недостатки скрининга для себя как личности, а также в своей семье и сообществе. контексты.Существует достаточно эмпирических доказательств того, что такая неудовлетворительная практика широко распространена.

    Во-вторых, существует вопрос равного доступа к скрининговым тестам. Доступ к большинству медицинских услуг и их использование выше среди специалистов и среднего класса, чем среди рабочего класса и некоторых групп этнических меньшинств. Похоже, это верно и для программ пренатального скрининга, так что это может привести к более высокой частоте генетических нарушений, обнаруживаемых в сообществах рабочего класса, тех слоях общества, у которых меньше всего независимых ресурсов для решения таких проблем.Более высокий средний возраст матерей в более высоких социальных классах может частично противодействовать этому эффекту, поскольку роды с синдромом Дауна, соответственно, будут более частыми, но поскольку пренатальный скрининг является преимуществом, он должен быть в равной степени доступен для женщин из всех социальных групп. И наоборот, свобода для тех, кто желает отказаться от пренатального скрининга, может также быть сосредоточена у тех, у кого есть собственные финансовые ресурсы, и которые были бы менее зависимы от государства, если бы у них был ребенок с особыми потребностями.

    В-третьих, существует вопрос о том, как общество решает, какой из возможных скрининговых тестов следует предложить. Было два пути внедрения новых пренатальных скрининговых тестов. Ультразвуковое сканирование плода, хотя и не оцененное, было введено по частям энтузиастами-профессионалами. Аппараты ультразвукового сканирования легко доступны, потому что они используются для многих других целей, помимо сканирования аномалий плода, и эти сканирования пользуются популярностью у многих клиентов и специалистов, поэтому сейчас было бы трудно оказывать дородовую помощь, не предлагая их.Ощущение, что ультразвуковое сканирование является социальным поводом для «встречи с ребенком», конечно, проблематично, потому что оно затуманивает процесс получения согласия и затрудняет работу с теми случаями, когда выявляется аномалия.

    Скрининг материнской сыворотки для выявления беременностей с повышенным риском синдрома Дауна вызывает больше споров, но он эффективно укоренился в большей части Великобритании благодаря согласованным усилиям профессиональных и коммерческих кругов, направленных на то, чтобы убедить беременных женщин (пользователей услуг), акушеров (поставщиков услуг) ) и органов здравоохранения (покупателей медицинских услуг).Аналогичные усилия заинтересованных сторон в Европе и Северной Америке привели к аналогичным результатам. Действительно, в Калифорнии врачи, оказывающие дородовую помощь, обязаны предлагать скрининг сыворотки каждой беременной женщине. Такие программы скрининга сыворотки поддерживаются амниоцентезом в качестве диагностического теста, с иногда явной, а иногда и неявной целью снижения частоты синдрома Дауна при рождении. Эти усилия в значительной степени увенчались успехом, несмотря на возражения, что проблемы, вызванные этими программами скрининга, в основном игнорировались. Главный аргумент, выдвигавшийся в прошлом для оправдания скрининга на синдром Дауна, заключался в том, что скрининг обходится службам здравоохранения дешевле, чем оказание помощи живорожденным больным детям. Это обоснование было бы приемлемым для коммерческого предприятия, но вряд ли его следует рассматривать как приемлемое обоснование для финансирования аспекта дородовой помощи.

    Это обсуждение естественным образом приводит к центральному этическому вопросу, возникающему при пренатальной диагностике генетических состояний: насколько «тяжелым» должно быть заболевание, чтобы оно оправдывало прерывание нежелательной беременности? Общество может издать закон, составить список состояний, которые признаются достаточно тяжелыми, чтобы разрешить пренатальную диагностику и, возможно, прерывание беременности (как в Норвегии).Общество также может разрешать женщине и ее врачам все, что они договариваются друг с другом, если это уместно (как это имеет место в Британии). Практика в Соединенных Штатах различается между частным сектором и государственным сектором, поддерживаемым федеральными фондами: в государственном секторе существуют ограничения, которые не позволяют прерыванию беременности даже обсуждаться во многих клиниках, финансируемых государством.

    С точки зрения клинического генетика, можно по-разному реагировать в двух различных контекстах пренатального диагностического тестирования и скрининга населения.В случае семьи, хорошо осведомленной о генетическом заболевании, которая обратилась за генетической консультацией и тестированием, потому что опасается рецидива заболевания, специалисту или обществу будет трудно отказать в просьбе о пренатальной диагностике. когда семья мучилась из-за этого самого вопроса, возможно, в течение многих лет. Выполнение пожеланий семьи обычно приводит к меньшему количеству «жертв», чем любая другая политика, если консультант гарантирует, что семья хорошо понимает свою генетическую ситуацию и процесс тестирования.Тем не менее, программы скрининга очень разные, потому что они касаются жизни очень многих людей, а не только тех немногих, которые подвержены очень высокому риску возникновения проблем. Соответственно, даже низкая частота ятрогенных осложнений в результате программы скрининга может свести на нет потенциальные преимущества. Если учесть, что в обществе существуют реальные разногласия относительно того, являются ли синдром Дауна или расщепление позвоночника — два основных заболевания, выявленных в ходе дородового скрининга, — достаточно серьезными, чтобы оправдать прерывание беременности, можно понять, что снисходительный подход к дородовому диагноз может разумно сосуществовать со скептическим подходом к программам пренатального скрининга.

    Общие тесты во время беременности | Медицина Джона Хопкинса

    Ваш лечащий врач может порекомендовать различные обследования, тесты и методы визуализации во время беременности. Эти тесты предназначены для предоставления информации о здоровье вашего ребенка и могут помочь вам оптимизировать дородовой уход и развитие вашего ребенка.

    Генетический скрининг

    Многие генетические аномалии можно диагностировать еще до рождения. Ваш врач или акушерка могут порекомендовать генетическое тестирование во время беременности, если у вас или вашего партнера есть семейная история генетических заболеваний. Вы также можете пройти генетический скрининг, если у вас был плод или ребенок с генетической аномалией.

    Примеры генетических нарушений, которые можно диагностировать до рождения, включают:

    Во время беременности доступны следующие методы скрининга:

    • Тест на альфа-фетопротеин (АФП) или тест на множественные маркеры

    • Амниоцентез

    • Забор проб ворсин хориона

    • Бесклеточный анализ ДНК плода

    • Чрескожный забор пуповинной крови (взятие небольшого образца крови плода из пуповины)

    • УЗИ

    Пренатальные скрининговые тесты первого триместра

    Скрининг первого триместра представляет собой комбинацию УЗИ плода и анализа крови матери.Этот процесс скрининга может помочь определить риск наличия у плода определенных врожденных дефектов. Скрининговые тесты могут использоваться отдельно или вместе с другими тестами.

    Скрининг в первом триместре включает:

    • УЗИ воротниковой зоны плода . Скрининг воротниковой прозрачности использует ультразвук для исследования области задней части шеи плода на наличие повышенного количества жидкости или уплотнения.

    • УЗИ для определения носовой кости плода .Носовая кость может не визуализироваться у некоторых детей с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот скрининг проводится с помощью УЗИ между 11 и 13 неделями беременности.

    • Анализы материнской сыворотки (крови) . Эти анализы крови измеряют два вещества, обнаруженные в крови всех беременных женщин:

      • Ассоциированный с беременностью белок плазмы А . Белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности.Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомных аномалий.

      • Хорионический гонадотропин человека . Гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомных аномалий.

    При совместном использовании в качестве скрининговых тестов в первом триместре скрининг воротникового пространства и анализы крови матери позволяют лучше определить наличие у плода врожденных дефектов, таких как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18.

    Если результаты этих скрининговых тестов первого триместра не соответствуют норме, рекомендуется консультация генетика. Для точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как биопсия ворсин хориона, амниоцентез, бесклеточная ДНК плода или другие ультразвуковые исследования.

    Пренатальные скрининговые тесты второго триместра

    Пренатальный скрининг во втором триместре может включать несколько анализов крови, называемых множественными маркерами. Эти маркеры предоставляют информацию о потенциальном риске рождения ребенка с определенными генетическими заболеваниями или врожденными дефектами. Скрининг обычно проводится путем взятия образца крови между 15 и 20 неделями беременности (идеальный срок от 16 до 18 недель). Несколько маркеров включают:

    • Скрининг на ОВП . Этот анализ крови, также называемый АФП материнской сыворотки, измеряет уровень АФП в крови во время беременности. АФП — это белок, обычно вырабатываемый печенью плода, который присутствует в жидкости, окружающей плод (амниотическая жидкость). Он пересекает плаценту и попадает в вашу кровь. Аномальные уровни АФП могут указывать на:

      • Неправильный расчет даты родов, так как уровни меняются на протяжении всей беременности

      • Дефекты брюшной стенки плода

      • Синдром Дауна или другие хромосомные аномалии

      • Открытые дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника

      • Близнецы (более одного плода продуцируют белок)

    • Эстриол . Это гормон, вырабатываемый плацентой. Его можно измерить в материнской крови или моче, чтобы использовать для определения здоровья плода.

    • Ингибин . Это гормон, вырабатываемый плацентой.

    • Хорионический гонадотропин человека . Это также гормон, вырабатываемый плацентой.

    Аномальные результаты теста на АФП и другие маркеры могут означать, что необходимо дополнительное тестирование. УЗИ используется для подтверждения основных этапов беременности и проверки позвоночника плода и других частей тела на наличие дефектов.Для точного диагноза может потребоваться амниоцентез.

    Поскольку скрининг по множеству маркеров не является диагностическим, он не дает 100-процентной точности. Это помогает определить, кому из населения следует предложить дополнительное тестирование во время беременности. Ложноположительные результаты могут указывать на проблему, когда плод на самом деле здоров. С другой стороны, ложноотрицательные результаты указывают на нормальный результат, когда у плода действительно есть проблемы со здоровьем.

    При проведении скрининговых тестов как в первом, так и во втором триместре, способность тестов выявлять аномалии выше, чем при независимом использовании только одного скрининга.Большинство случаев синдрома Дауна можно обнаружить при использовании скрининга как в первом, так и во втором триместре.

    УЗИ

    Ультразвуковое сканирование — это диагностический метод, использующий высокочастотные звуковые волны для создания изображения внутренних органов. Скрининговое УЗИ иногда проводится во время беременности, чтобы проверить нормальный рост плода и уточнить дату родов.

    Когда делают УЗИ при беременности?

    УЗИ может проводиться в разное время беременности по нескольким причинам:

    Первый триместр
    • Для установления срока платежа (это наиболее точный способ определения срока платежа)

    • Для определения количества плодов и идентификации плацентарных структур

    • Для диагностики внематочной беременности или выкидыша

    • Для исследования матки и других органов малого таза

    • Для выявления аномалий плода (в некоторых случаях)

    Середина триместра (также называемая сканированием в период от 18 до 20 недель)
    • Для подтверждения срока родов (дата родов, установленная в первом триместре, редко меняется)

    • Для определения количества плодов и исследования плацентарных структур

    • Для помощи в пренатальных тестах, таких как амниоцентез

    • Для изучения анатомии плода на наличие аномалий

    • Для проверки количества околоплодных вод

    • Для изучения картины кровотока

    • Для наблюдения за поведением и активностью плода

    • Для измерения длины шейки матки

    • Для мониторинга роста плода

    Третий триместр
    • Для мониторинга роста плода

    • Для проверки количества околоплодных вод

    • Для проведения теста биофизического профиля

    • Для определения положения плода

    • Для оценки плаценты

    Как проводится УЗИ?

    Во время беременности можно проводить два вида УЗИ:

    • УЗИ брюшной полости . При УЗИ брюшной полости на живот наносится гель. Ультразвуковой датчик скользит по гелю на животе, создавая изображение.

    • Трансвагинальное УЗИ . При трансвагинальном УЗИ ультразвуковой датчик меньшего размера вводится во влагалище и упирается в заднюю стенку влагалища для создания изображения. Трансвагинальное УЗИ дает более четкое изображение, чем УЗИ брюшной полости, и часто используется на ранних сроках беременности.

    Какие методы ультразвуковой визуализации доступны?

    Существует несколько типов методов ультразвуковой визуализации.Как наиболее распространенный тип, двухмерное УЗИ дает плоское изображение одной стороны ребенка.

    Если требуется дополнительная информация, можно провести трехмерное ультразвуковое исследование. Эта техника, обеспечивающая трехмерное изображение, требует специальной машины и специальной подготовки. Трехмерное изображение позволяет поставщику медицинских услуг видеть ширину, высоту и глубину изображений, что может быть полезно при диагностике. Трехмерные изображения также можно захватить и сохранить для последующего просмотра.

    Новейшая технология — четырехмерное ультразвуковое исследование, которое позволяет медицинскому работнику визуализировать движения будущего ребенка в режиме реального времени.При 4D-визуализации трехмерное изображение постоянно обновляется, обеспечивая просмотр «живого действия». Эти изображения часто имеют золотой цвет, который помогает показать тени и блики.

    Ультразвуковые изображения могут быть захвачены на фотографиях или на видео для документирования результатов.

    Каковы риски и преимущества ультразвуковой визуализации?

    Ультразвуковое исследование плода не имеет известных рисков, кроме легкого дискомфорта из-за давления датчика на живот или влагалище.Во время процедуры не используется излучение.

    Трансвагинальное ультразвуковое исследование требует покрытия ультразвукового датчика пластиковой или латексной оболочкой, что может вызвать реакцию у женщин с аллергией на латекс.

    Ультразвуковая визуализация постоянно совершенствуется и совершенствуется. Как и в любом другом тесте, результаты могут быть неточными. Тем не менее, УЗИ может предоставить ценную информацию родителям и медицинским работникам, помогая им управлять беременностью и ребенком и ухаживать за ним.Кроме того, УЗИ дает родителям уникальную возможность увидеть своего ребенка до рождения, помогая им сблизиться и установить ранние отношения.

    Ультразвуковое исследование плода иногда предлагается в немедицинских учреждениях, чтобы предоставить родителям изображения или видео на память. Хотя сама процедура УЗИ считается безопасной, неподготовленный персонал может пропустить аномалию или дать родителям ложные заверения в благополучии их ребенка. Лучше всего, чтобы УЗИ выполнял обученный медицинский персонал, который может правильно интерпретировать результаты.Поговорите со своим врачом или акушеркой, если у вас есть вопросы.

    Амниоцентез

    При амниоцентезе берут небольшой образец амниотической жидкости, окружающей плод. Он используется для диагностики хромосомных нарушений и открытых дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника. Доступно тестирование на другие генетические дефекты и расстройства в зависимости от вашей семейной истории и наличия лабораторных анализов во время процедуры.

    Кто является идеальным кандидатом на амниоцентез?

    Амниоцентез обычно предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, у которых повышен риск хромосомных аномалий.Кандидаты включают женщин, которым на момент родов будет больше 35 лет, или тех, у кого был аномальный скрининговый тест материнской сыворотки.

    Как проводится амниоцентез?

    Амниоцентез включает введение длинной тонкой иглы через брюшную полость в амниотический мешок для забора небольшого образца амниотической жидкости. Амниотическая жидкость содержит клетки, сброшенные плодом, которые содержат генетическую информацию. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут различаться, типичный амниоцентез следует этому процессу:

    • Ваш живот будет обработан антисептиком.

    • Ваш врач может дать или не дать местный анестетик, чтобы обезболить кожу.

    • Ваш врач будет использовать ультразвуковую технологию, чтобы ввести полую иглу в амниотический мешок. Он или она возьмет небольшой образец жидкости для лабораторного анализа.

    Вы можете почувствовать спазмы во время или после амниоцентеза. Следует избегать физических нагрузок в течение 24 часов после процедуры.

    Женщинам, беременным близнецами или другими близнецами более высокого порядка, необходимо взять образцы из каждого амниотического мешка для исследования каждого ребенка.В зависимости от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины иногда амниоцентез не может быть выполнен. Затем жидкость отправляется в генетическую лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться. АФП также измеряют, чтобы исключить открытый дефект нервной трубки. Результаты обычно доступны в течение от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.

    Взятие образцов ворсин хориона (CVS)?

    CVS — это пренатальный тест, в ходе которого берется образец ткани плаценты.Эта ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и ее можно проверить на наличие хромосомных аномалий и некоторых других генетических проблем. Доступно тестирование на другие генетические дефекты и расстройства, в зависимости от вашего семейного анамнеза и наличия лабораторных анализов во время процедуры. В отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации об открытых дефектах нервной трубки. Таким образом, женщинам, перенесшим CVS, также необходим последующий анализ крови между 16 и 18 неделями беременности для скрининга этих дефектов.

    Как выполняется CVS?

    CVS может быть предложен женщинам с повышенным риском хромосомных аномалий или с семейным анамнезом генетического дефекта, который можно проверить в плацентарной ткани. CVS обычно выполняется между 10-й и 13-й неделями беременности. Хотя конкретные методы могут различаться, процедура включает следующие шаги:

    • Ваш врач введет небольшую трубку (катетер) через влагалище в шейку матки.

    • С помощью ультразвуковой технологии ваш врач направит катетер к плаценте.

    • Ваш врач удалит часть ткани с помощью шприца на другом конце катетера.

    Ваш врач может также выбрать трансабдоминальную CVS, которая включает введение иглы через брюшную полость в матку для взятия проб плацентарных клеток. Вы можете почувствовать спазмы во время и после любого типа процедуры CVS. Образцы тканей отправляются в генетическую лабораторию для выращивания и анализа. Результаты обычно доступны в течение от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.

    Что делать, если CVS невозможен?

    Женщинам с близнецами или другими близнецами более высокого порядка обычно требуется забор образцов из каждой плаценты. Однако из-за сложности процедуры и расположения плаценты CVS не всегда осуществима или успешна при многоплодии.

    Женщинам, которые не являются кандидатами на CVS или не получили точных результатов процедуры, может потребоваться последующий амниоцентез. Активная вагинальная инфекция, такая как герпес или гонорея, запрещает процедуру.В других случаях врач может взять образец, в котором недостаточно ткани для выращивания в лаборатории, что приведет к неполным или неубедительным результатам.

    Мониторинг плода

    Во время поздних сроков беременности и родов ваш врач может захотеть контролировать частоту сердечных сокращений плода и другие функции. Мониторинг сердечного ритма плода — это метод проверки частоты и ритма сердцебиения плода. Средняя частота сердечных сокращений плода составляет от 120 до 160 ударов в минуту. Эта скорость может меняться по мере того, как плод реагирует на условия в матке.Аномальная частота сердечных сокращений плода или его паттерн могут означать, что плод не получает достаточного количества кислорода, или указывать на другие проблемы. Аномальный образец также может означать, что необходимо экстренное кесарево сечение.

    Как осуществляется мониторинг плода?

    Использование фетоскопа (разновидности стетоскопа) для прослушивания сердцебиения плода является самым простым методом мониторинга сердечного ритма плода. Другой тип мониторинга выполняется с помощью ручного доплеровского устройства. Это часто используется во время пренатальных посещений для подсчета частоты сердечных сокращений плода.Во время родов часто используется непрерывный электронный мониторинг плода. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут различаться, стандартный электронный мониторинг плода следует этому процессу:

    • Гель

      наносится на живот в качестве среды для ультразвукового датчика.

    • Ультразвуковой датчик крепится к животу ремнями, чтобы он мог передавать данные о сердцебиении плода на записывающее устройство. Частота сердечных сокращений плода отображается на экране и распечатывается на специальной бумаге.

    • Во время схваток внешний токодинамометр (устройство для мониторинга, которое надевается на верхнюю часть матки с поясом) может регистрировать характер схваток.

    Когда необходим внутренний мониторинг плода?

    Иногда требуется внутренний мониторинг плода, чтобы обеспечить более точное определение частоты сердечных сокращений плода. Ваш мешок с водами (амниотической жидкостью) должен быть сломан, а шейка матки должна быть частично расширена, чтобы можно было использовать внутренний мониторинг.Внутренний мониторинг плода включает введение электрода через расширенную шейку матки и прикрепление электрода к коже головы плода.

    Анализ глюкозы

    Тест на глюкозу используется для измерения уровня сахара в крови.

    Тест на глюкозу обычно проводится между 24 и 28 неделями беременности. Аномальные уровни глюкозы могут указывать на гестационный диабет.

    Что входит в тест с нагрузкой на глюкозу?

    Первоначальный одночасовой тест представляет собой тест с нагрузкой на глюкозу.Если результаты отклоняются от нормы, необходим тест на толерантность к глюкозе.

    Как проводится тест на толерантность к глюкозе?

    В день проведения теста на толерантность к глюкозе вас могут попросить пить только воду. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут различаться, типичный тест на толерантность к глюкозе включает следующие этапы:

    • Из вашей вены возьмут первоначальный образец крови натощак.

    • Вам дадут выпить специальный раствор глюкозы.

    • Кровь будет браться в разное время в течение нескольких часов для измерения уровня глюкозы в организме.

    Стрептококковая культура группы B

    Стрептококк группы B (GBS) представляет собой тип бактерий, обнаруженных в нижних отделах половых путей примерно у 20 процентов всех женщин. Хотя инфекция GBS обычно не вызывает проблем у женщин до беременности, она может вызвать серьезные заболевания у матерей во время беременности. СГБ может вызывать хориоамнионит (тяжелую инфекцию тканей плаценты) и послеродовую инфекцию.Инфекции мочевыводящих путей, вызванные СГБ, могут привести к преждевременным родам или пиелонефриту и сепсису.

    СГБ является наиболее частой причиной опасных для жизни инфекций у новорожденных, включая пневмонию и менингит. Новорожденные заражаются инфекцией во время беременности или через половые пути матери во время родов.

    Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют проводить скрининг всех беременных женщин на вагинальную и ректальную колонизацию СГБ между 35 и 37 неделями беременности.Лечение матерей с определенными факторами риска или положительными посевами важно для снижения риска передачи СГБ ребенку. У детей, чьи матери получают лечение антибиотиками при положительном тесте на СГБ, вероятность развития заболевания в 20 раз ниже, чем у детей, не получающих лечения.

    Рутинные дородовые тесты | Pregnancy Birth and Baby

    Во время беременности вам будет предложен ряд тестов, включая анализы крови и ультразвуковое сканирование. Эти тесты предназначены для проверки всего, что может вызвать проблемы во время беременности или после родов.

    Тесты сдавать не обязательно. Однако важно понимать цель тестов, которые вам предложат, чтобы вы могли принять обоснованное решение о том, стоит ли их проходить. Вам следует обсудить их со своей командой родовспоможения, и вам должна быть предоставлена ​​письменная информация о предлагаемых скрининговых тестах.

    Вес и рост

    Вас будут взвешивать при записи на прием, но во время беременности вас не будут взвешивать регулярно. Ваш рост и вес используются для расчета ИМТ (индекса массы тела).Женщины с избыточным весом для своего роста подвержены повышенному риску возникновения проблем во время беременности.

    Большинство женщин прибавляют в весе от 11 до 16 кг во время беременности, в основном после 20 недель беременности. Большая часть лишнего веса связана с ростом ребенка, но ваше тело также откладывает жир для выработки грудного молока после рождения. Во время беременности важно правильно питаться и регулярно заниматься спортом.

    УЗИ

    Во время беременности вам будет предложен ряд УЗИ.

    К ним относятся сканирование датировки, которое может быть использовано для подтверждения даты родов, может быть предложено сканирование воротникового пространства, чтобы помочь вам оценить риск наличия у вашего ребенка хромосомной аномалии, и сканирование аномалий, которое является подробным ультразвуковым сканированием вас. и ваш ребенок.

    Моча

    Вас попросят сдать образец мочи на дородовом приеме. Ваша моча проверяется на несколько вещей, включая белок или альбумин. Если это обнаружено в вашей моче, это может означать, что у вас есть инфекция, которую необходимо лечить.Это также может быть признаком гипертонии, вызванной беременностью, которая может быть признаком преэклампсии. Мочу также проверяют на наличие в ней сахара, что может быть признаком гестационного диабета.

    Артериальное давление

    Ваше кровяное давление будет измеряться при каждом дородовом посещении. Повышение артериального давления на более поздних сроках беременности может быть признаком гипертонии, вызванной беременностью. Очень часто артериальное давление в середине беременности бывает ниже, чем в другое время.Это не проблема, но вы можете почувствовать головокружение, если быстро встанете. Поговорите со своей акушеркой или врачом, если вас это беспокоит.

    Анализы крови

    Во время беременности вам будет предложено несколько анализов крови. К ним относятся ваша группа крови, резус-фактор (RhD), уровень железа, гестационный диабет и инфекции.

    Узнайте больше о доступных анализах крови.

    Скрининг-тест шейки матки

    Скрининг-тест шейки матки заменил двухгодичный мазок Папаниколау.Этот тест более точен, чем мазок Папаниколау, при обнаружении вируса папилломы человека (ВПЧ), распространенного вируса, который может изменять клетки шейки матки, что в редких случаях может перерасти в рак шейки матки.

    Для большинства женщин в возрасте от 25 до 74 лет их первый скрининг-тест на шейку матки проводится через два года после последнего мазка Папаниколау. После этого им нужно будет проходить тест каждые 5 лет, если их результат нормальный.

    Беременные женщины должны проходить регулярный скрининг-тест шейки матки в установленные сроки.Согласно Национальной программе скрининга шейки матки, женщины могут пройти скрининговый тест шейки матки в любое время во время беременности при условии использования соответствующего оборудования.

    Если вы должны пройти скрининговый тест шейки матки во время беременности, поговорите со своим врачом о том, когда вам следует пройти этот тест.

    Стрептококк группы В

    Стрептококк группы B (GBS, или стрептококк группы B) — это бактерия, переносимая до 30% людей, которая редко причиняет вред или вызывает симптомы. У женщин он обнаруживается в кишечнике и влагалище и не вызывает проблем при большинстве беременностей.Однако в небольшом числе беременностей он заражает ребенка. Это может произойти непосредственно перед или во время родов и может привести к серьезному заболеванию.

    Если у вас уже был ребенок с инфекцией GBS, вам следует предложить антибиотики во время родов, чтобы снизить вероятность заражения вашего нового ребенка.

    Если у вас во время беременности была стрептококковая инфекция мочевыводящих путей группы В (цистит), вам также должны быть назначены антибиотики в родах. Чтобы проверить наличие этих бактерий, можно взять мазок из влагалища. Обычно это делают в 36 недель. Если тест положительный, врач может назначить вам антибиотики во время родов.

    Можно задавать вопросы

    Хорошо задавать вопросы. Задавая вопросы, вы можете больше узнать о своем лечении. Помните, что это ваше право:

    • получать полную информацию о любых тестах или лечении, которые вас просят пройти
    • отказаться от любых анализов или лечения, которые вам предлагают

    Узнайте больше о некоторых вопросах, которые вы, возможно, захотите задать.

    Скрининг беременности | Дородовые осмотры

    Что такое скрининговые тесты?

    Скрининг-тест направлен на выявление заболевания или состояния на ранних стадиях до того, как оно вызовет серьезные проблемы, и когда может быть предложено лечение. Потенциальные преимущества скринингового теста должны перевешивать любые возможные риски, связанные с тестом.

    Большинство беременных женщин имеют нормальные результаты анализов. Небольшое количество тестов являются ненормальными. В этих случаях может быть предложено дальнейшее обследование и/или лечение, которое может предотвратить серьезные проблемы.

    (При определенных обстоятельствах во время беременности также могут быть предложены различные другие тесты. Например, если у вас есть симптомы, указывающие на наличие осложнений, могут быть уместны другие тесты. Они далее не обсуждаются.)

    Акушерка или врач должны обсудить каждый проверить с вами, прежде чем это будет сделано. Вы должны согласиться на проведение тестов. Вы можете отказаться от теста, если не хотите.

    Общий анамнез (беседа с врачом или акушеркой)

    В начале беременности ваш врач или акушерка будет задавать различные вопросы о вашем общем состоянии здоровья, семейном и социальном анамнезе, а также о любых предыдущих беременностях, которые у вас были.Строго говоря, это не тест. Однако это может вызвать проблемы, которые могут потребовать особого внимания во время беременности, что может предотвратить проблемы на более позднем этапе беременности.

    Например, если у вас диабет или преэклампсия во время предыдущей беременности, вам потребуется более тщательное наблюдение, чем обычно, во время беременности. Если у вас есть социальные или семейные проблемы, такие как насилие в семье, вам может понадобиться специальная помощь.

    Обычные медицинские осмотры

    • Вес и рост .В начале беременности ваш врач или акушерка проверит ваш вес и рост. Это делается для того, чтобы увидеть, есть ли у вас значительный недостаточный или избыточный вес, что может увеличить риск развития проблем во время беременности. Как правило, после этого вам не нужно снова измерять вес или рост во время беременности.
    • Оценка роста ребенка . Это делается акушеркой или врачом во время обычных дородовых осмотров. Они используют рулетку для измерения расстояния от вершины растущей матки (матки) до кости в нижней части живота (лобковой кости).При необходимости ультразвуковое сканирование может более точно отслеживать рост, если кажется, что он не прогрессирует нормально.
    • Артериальное давление . Это регулярно измеряется во время плановых дородовых осмотров. Вместе с анализом мочи на белок это позволяет выявить осложнение беременности, называемое преэклампсией. См. отдельную брошюру под названием Преэклампсия.
    • Осмотр положения ребенка . Приблизительно на 36 неделе беременности врач или акушерка осмотрят ваш живот (живот), чтобы пощупать ребенка, чтобы определить, лежит ли он дном вниз (тазовое предлежание).Если это так, можно рассмотреть лечение, чтобы перевернуть ребенка в положение головой вниз.

    Если в остальном вы здоровы, другие медицинские осмотры обычно не проводятся. Например, в прошлом проводились обычные вагинальные осмотры или осмотры молочных желез, но в них нет необходимости. (Они могут быть выполнены, если у вас есть симптомы, требующие обследования.)

    Обычные анализы мочи

    Моча проверяется при дородовом осмотре с помощью простого теста с полоской для обнаружения:

    • Белка . Белок в моче может указывать на раннюю преэклампсию.
    • Сахар (глюкоза) в качестве начальной проверки на диабет.
    • Микробы (бактерии) . Во время беременности у вас может быть инфекция мочи без симптомов (бессимптомная бактериурия). Это может увеличить риск возникновения проблем на более поздних сроках беременности, таких как ранние роды. Его можно лечить с помощью антибиотиков.

    Обычные анализы крови

    Образец крови берется на ранних сроках беременности и помещается в несколько пробирок.Их отправляют в лабораторию для проверки на:

    • Анемию . Распространенной причиной анемии является недостаток железа, который обычно легко лечится таблетками железа.
    • Группа крови, включая резус-статус D и антитела к эритроцитам . Если у вас отрицательный резус-фактор D, а у вашего ребенка резус-положительный, то в крови могут образовываться анти-D-антитела. Они не опасны при первой беременности, но могут атаковать клетки крови ребенка с положительным резус-фактором D при любой будущей беременности. Чтобы предотвратить это, вам обычно будут предлагать инъекции анти-D на более поздних сроках беременности. Различные другие антитела иногда развиваются против эритроцитов. Их значение варьируется, и врач или акушерка объяснят, следует ли предпринимать какие-либо действия в случае их обнаружения.
    • Статус краснухи . Этот тест проверяет наличие антител к краснухе (вирус краснухи). Если антитела присутствуют, это означает, что вы невосприимчивы к этой инфекции. Если у вас нет иммунитета, во время беременности вам следует держаться подальше от людей, у которых может быть краснуха.Вам также следует подумать о вакцинации против краснухи после родов, чтобы защитить будущие беременности. (Если у беременной матери развивается краснуха, это может серьезно повредить ребенку. В идеале, ваш статус на краснуху должен быть проверен до беременности, чтобы, при необходимости, вы могли сделать прививку до беременности.)
    • Нарушения гемоглобина . Анализ крови может определить, являетесь ли вы носителем серповидноклеточной анемии, талассемии или другого нарушения гемоглобина.
    • Инфекции .Проверяются некоторые необычные, но серьезные инфекции. Это:
      • ВИЧ . Вы можете быть инфицированы ВИЧ в течение многих лет, прежде чем появятся симптомы. Риск передачи этого вируса вашему ребенку может быть значительно снижен при лечении во время беременности и родах путем кесарева сечения.
      • Гепатит В . Многие люди являются носителями вируса гепатита В, но не имеют симптомов. В некоторых случаях это может привести к серьезному повреждению печени. Если у вас есть этот вирус, можно предотвратить его воздействие на вашего ребенка, если ребенку сделать прививку при рождении.
      • Сифилис . Это редкая инфекция, передающаяся половым путем. Опять же, вы можете заразиться этим микробом (бактерией), не осознавая этого, и передать его своему ребенку. Он может перерасти в серьезное заболевание. Его можно лечить антибиотиками.
    • Диабет . Если у вас в анамнезе был диабет во время предыдущей беременности (гестационный диабет), то во время будущих беременностей вам сделают анализ крови на диабет. Кроме того, вам могут предложить пройти тест на диабет, если у вас есть факторы риска развития диабета; например, если вы:
      • У вас очень избыточный вес.
      • В прошлом у вас был тяжелый ребенок (≥4,5 кг).
      • Есть близкий родственник с диабетом.
      • Происходят из определенных этнических групп.

    Повторный анализ крови примерно через 28 недель обычно предлагается для повторной проверки на анемию и антитела к эритроцитам.

    Плановое ультразвуковое сканирование

    Ультразвуковое сканирование — это безопасный и безболезненный тест, в котором используются звуковые волны для создания изображений структур внутри вашего тела, таких как нерожденный ребенок. Обычно предлагаются два сканирования:

    • Сканирование на ранних сроках беременности проводится, когда родится ваш ребенок.Сканирование обычно проводится примерно в 10-13 недель. Это раннее сканирование подтверждает, что сердце вашего ребенка бьется и сколько детей растет в вашей утробе (матке).
    • Сканирование аномалий плода предлагается на более поздних сроках беременности. Сканирование обычно проводится примерно в 20 недель. Это ищет любые проблемы развития вашего ребенка. В Великобритании существуют различия в том, когда и как проводится сканирование аномалий плода.

    Предлежание плаценты

    Предлежание плаценты означает, что плацента закрывает отверстие от матки до шейки матки.Это может вызвать серьезные проблемы во время родов. Если более раннее сканирование с использованием звуковых волн (УЗИ) показывает, что у вас может быть предлежание плаценты, может быть рекомендовано повторное сканирование на 36 неделе беременности. Это делается для уточнения положения вашей плаценты перед родами.

    Проверка на наличие аномалий у ребенка

    Программа проверки на наличие аномалий у ребенка различается в разных странах Великобритании. Вы можете отказаться от некоторых тестов, если хотите. Сканирование в возрасте около 20 недель, как описано выше, позволяет выявить проблемы с сердцем, почками, позвоночником и т.  д., а также выявить такие состояния, как расщелина губы/нёба.

    В Англии, Шотландии и Уэльсе вам предложат комбинированный тест для проверки вашего ребенка на наличие генетических аномалий. Генетический означает, что заболевание передается по наследству через специальные коды внутри клеток, называемые генами. Условия, которые проверяются, — это синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Комбинированный тест включает анализ крови и ультразвуковое сканирование, которое измеряет часть шеи ребенка, проводимое между 10 и 14 неделями. Этот тест можно сделать одновременно с анализами крови и сканированием, упомянутыми выше.Если вы пропустите это временное окно, эти состояния также можно выявить с помощью анализа крови между 14 и 20 неделями беременности. В Северной Ирландии некоторые центры предлагают эти тесты таким же образом, или вы можете запросить их в те же сроки.

    Синдром Дауна — генетическая хромосомная проблема, с которой некоторые люди рождаются. Человека с синдромом Дауна обычно можно узнать по его типичным чертам. Это также может привести к неспособности к обучению и определенным проблемам со здоровьем.У человека с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы номер 21 в клетках тела. Младенцы с синдромом Эдвардса и синдромом Патау имеют дополнительную копию хромосомы номер 18 или 13 соответственно. К сожалению, дети с синдромами Эдвардса или Патау имеют серьезные аномалии и обычно не выживают очень долго.

    Ваш врач или акушерка объяснит, какой тип теста проводится в вашем районе, и значение результатов. Например, некоторые женщины делают выбор в пользу прерывания беременности, если у них обнаруживают ребенка с хромосомной аномалией.

    Результаты скрининг-теста предоставят вам информацию о риске развития у вашего будущего ребенка синдрома Дауна. Он не дает вам определенного диагноза или определенного ответа. Затем вы можете выбрать, следует ли продолжать дальнейшие диагностические тесты. Только диагностические тесты дадут вам точный ответ (это амниоцентез и забор ворсин хориона.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.