Гемофилия что: 404 — Страница не найдена!

Содержание

ГЕМОФИЛИЯ — ЧТО ЭТО?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: ведь ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Однако, гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

В народе гемофилию называют «жидкой кровью». И действительно, ведь при гемофилии нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Еще более тяжелы внутренние кровотечения, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации.

При гемофилии один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

ВИДЫ ГЕМОФИЛИИ. Выделяются три типа этого заболевания.

1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.

2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.

3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Почему возникает болезнь? Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является. Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец.

ПОЧЕМУ ГЕМОФИЛИЯ – МУЖСКАЯ БОЛЕЗНЬ?

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, но сама остается здоровой. Если при зачатии обе Х-хромосомы содержат соответствующий ген, то при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). У мужчины второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Поэтому рецессивный ген проявляет себя и возникает болезнь. Поскольку Х-хромосом у женщины две, то вероятность развития гемофилия у сына составляет ровно 50%.

СИМПТОМЫ ГЕМОФИЛИИ могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Гемофилия проявляет себя: 1) кровоточивостью при отсутствии явных причин, нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно: 2) образованием больших отечных гематом (кровоподтеков) от абсолютно незначительного воздействия, например, нажатия пальцем; 3) повторными кровотечениями из вроде бы уже зажившей раны; 4) повышенной бытовой кровоточивостью: носовая, из десен даже при чистке зубов; 5) кровоизлиянием в суставы; 6) следами крови в моче и кале. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

ЛЕЧЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания.

Их выделяют из крови людей-доноров. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

СПАСИБО ДОНОРУ, БЕЗВОЗМЕЗДНО СПАСАЮЩЕМУ ЖИЗНЬ!

«В настоящее время нет идеального лечения для детей с гемофилией, но мы очень надеемся на новые методы терапии»

В 2019 году в Госпитале Сант Жоан де Деу Барселона было создано отделение гемофилии с целью оказания комплексной помощи мальчикам и девочкам с врожденными коагулопатиями. В настоящее время специалисты отделения гемофилии наблюдают более сотни детей, страдающих этими патологиями, а также проводится несколько клинических испытаний для продвижения и открытия новых методов лечения гемофилии, серьезного заболевания, которое может привести к инвалидности, если пациент не получит адекватное лечение с первых лет жизни.

Рубен Берруэко, детский гематолог и руководитель отделения гемофилии Госпиталя Сант Жоан де Деу рассказывает о характеристиках этого заболевания, которое влияет на свертываемость крови, его текущее лечение и возможные варианты терапии в будущем.

Чем вызвана гемофилия?

Это генетическое заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за свертывание крови. Эти мутации происходят либо в гене F8, который кодирует фактор свертывания крови VIII (гемофилия A), либо в гене F9, который кодирует фактор свертывания крови IX (гемофилия B). Если представить это графически, то когда коагуляция работает правильно, это тоже самое, как если в игре «домино» мы толкаем первую «кость» из длинной цепи, все остальные «кости» падают. С другой стороны, если это не работает, одна из частей цепочки отсутствует, процесс прерывается и коагуляция не выполняется правильно.

Важно отметить, что гемофилия является врожденным заболеванием, связанным с Х-хромосомой. Что это означает? То, что, хотя женщины являются носителями болезни с небольшими геморрагическими симптомами, именно у мужчин она проявляется наиболее отчетливо.

И на практике, как она проявляется?

У детей, страдающих гемофилией, кровотечение может появиться после случайной травмы (не обязательно очень сильной), хотя также может возникнуть спонтанно, после простого или повседневного жеста, такого как прыжок. Хотя  кровотечение может появиться в любом месте тела, наиболее частые кровотечения возникают на уровне крупных суставов (гемартрозов) и мышц.

Если пациенты не получают адекватного лечения, возникающее повреждение суставов перерастает в то, что мы называем гемофильной артропатией, то есть ранней дегенерацией суставов. Чаще всего страдают колени, локти и лодыжки. Ситуация может быть настолько серьезной, что этим пациентам может потребоваться замена суставов в очень раннем возрасте. 

Когда ставится диагноз гемофилия?

При тяжелой форме гемофилии, обычно до первого года жизни. Иногда во время родов, когда ребенку делают пяточный тест или после приема витамина К у него появляется большая гематома. Другим детям диагноз ставится немного позже, примерно в возрасте 8 или 10 месяцев, когда они начинают ползать или еще немного позже.

Какие варианты лечения есть у этих пациентов?

В настоящее время лечение гемофилии проводится внутривенно. Поскольку препарат в крови держится мало времени, дети должны посещать больницу, в некоторых случаях несколько раз в неделю, чтобы мы могли ввести недостающий им фактор. Вот почему в отделении гемофилии мы сосредотачиваем наши усилия на том, чтобы обучить родителей. Мы учим их проводить лечение дома, чтобы им не приходилось так часто посещать госпиталь.

Как и в других отделениях Госпиталя Сант Жоан де Деу, мы стараемся объединить все посещения разных специалистов в один день, мы продвигаем телемедицину, а также проводим некоторые приёмы с помощью видеоконференцсвязи.

С помощью всех этих мер мы стараемся сократить количество посещений, чтобы самые маленькие дети не посещали госпиталь чаще двух раз в неделю, средние — раз в месяц, а старшие — только раз в полгода.

У нас пока нет идеального лечения для всех этих детей, но мы очень надеемся на новые методы терапии и лечения, которые исследуются. У нас есть, например, внутривенные лекарства, которые действуют более недели, и это уже большой шаг вперед. Также есть подкожный препарат, который вводят один раз в неделю, каждые две недели или, в некоторых случаях, даже один раз в месяц. Это прорыв, смена парадигмы, но это не идеальный препарат для всех пациентов.

В чём заключаются новые методы лечения?

В настоящее время проводятся различные клинические испытания генной терапии, цель которых — позволить организму детей с гемофилией самостоятельно производить недостающий фактор. В Сант Жоан де Деу мы проводим несколько клинических испытаний гемофилии, связанных с новыми методами лечения, некоторые из которых являются факторами длительного действия, которые позволяют пациенту делать укол каждые 7, 10 или даже 15 дней. В самом ближайшем будущем мы надеемся начать клинические испытания генной терапии.

Причины, виды, признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии. Лечение

Признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии

Гемофилия – это наследственное нарушение свертывания крови. Можно услышать термин «гемофилия крови», но он не верный – название болезни уже подразумевает проблему со стороны крови. Первые описания характерных для гемофилии симптомов, которые наблюдались у мальчиков, относятся ко II веку до нашей эры. Современный термин появился в 1828 году, и уже на тот момент ученые задумывались, есть ли ген гемофилии.

Причины и типы заболевания

Основная причина гемофилии – мутация X-хромосомы, которая вызывает нарушение процессов свертывания крови. Результатом мутации является то, что при повреждении сосудов не формируется тромб, а это делает невозможным своевременную остановку кровотечения.

В зависимости от того, какие именно факторы свертывания крови нарушены, выделены следующие типы заболевания:

  1. Гемофилия А – характеризуется дефицитом антигемофильного глобулина, диагностируется в 80% всех случаев. Таким типом гемофилии страдают только особи мужского пола, а женщины являются носителями проблемной хромосомы. Исключения наблюдаются при условии, что мать дочери является носителем заболевания, а отец болеет этой патологией.
  2. Гемофилия В – развивается вследствие недостатка тромбопластина, клинически протекает, как и тип А, диагностируется в 20% случаев. Гемофилия, рецессивный признак которой (нарушение свертываемости крови) сцеплен с Х-хромосомой, также диагностируется только у мальчиков.
  3. Гемофилия С – возникает на фоне недостатка плазменного предшественника тромбопластина, диагностируется у 2 пациентов на 100 больных с гемофилией. Эта форма заболевания никак не связана с половой хромосомой и поэтому может развиваться и у женщин, и мужчин.

Признаки гемофилии

Гемофилия у детей проявляется с первых дней жизни, поэтому постановка диагноза не представляет трудностей. Малейшие ушибы и порезы характеризуются длительно не прекращающимся кровотечением и образованием обширных гематом. Подобные проблемы возникают при прорезывании или выпадении зубов.

Признаки гемофилии в более старшем возрасте появляются спонтанно либо после любых (даже незначительных) травм – это кровотечения или гемартрозы. Во втором случае речь идет о кровоизлиянии в сустав, после чего он становится отечным, болезненным, человек лишается возможности осуществлять движения в нем. Кровь может скапливаться не только в суставах, но и в других локациях (например, в тканях внутренних органов). Нередко кровь сдавливает нервные окончания, в таком случае больной испытывает сильные боли. Объем крови в гематомах может быть разный. Женщины, больные гемофилией, подвергаются опасности ежемесячно во время менструальных кровотечений.

Лечение гемофилии

При подозрении на рассматриваемое заболевание пациенту сначала проводят полноценное обследование – важно выяснить, присутствуют ли рецессивные гены гемофилии и какой именно фактор свертывания крови является дефицитным. Только после этого назначается терапия – она носит характер поддерживающей, так как заболевание является неизлечимым. Больные гемофилией должны регулярно получать в виде инъекций достаточное количество того фактора свертывания крови, недостаток которого был выявлен. Если же кровотечение уже началось, то пациенту проводят интенсивную терапию. В ее основе – следующие назначения:

  • постельный режим;
  • введение свежезамороженной плазмы;
  • введение гемостатиков;
  • местное применение гемостатической губки.

Любые хирургические вмешательства у таких больных проводятся одновременно с заместительной терапией – врачи должны быть готовы к тому, что на операционном столе у пациента возникнет кровотечение, которое нужно будет максимально быстро остановить.

Наследование гемофилии хорошо изучено, поэтому предугадать рождение ребенка с подобной проблемой можно с вероятностью до 90%. Пациенты с таким заболеванием могут жить полноценной жизнью, но для них вводятся некоторые ограничения активности.

Более подробно о генетических аспектах данного заболевания (например, связаны ли генетически между собой гемофилия и дальтонизм) можно узнать на страницах нашего сайта https://www.dobrobut.com/.

Что такое гемофилия и как с ней жить

Что такое гемофилия

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором у человека нарушается свёртываемость крови. Это происходит из‑за сбоя в синтезе особых белков, или факторов свёртывания. Учёные нумеруют их римскими цифрами от I до XII. Болезнь возникает только из‑за нехватки двух определённых факторов, поэтому выделяют два типа гемофилии :

  • А — в крови менее 50% от нормы VIII фактора;
  • В — содержание IX фактора ниже 50% .

Откуда берётся гемофилия

Обычно она передаётся по наследству через половые хромосомы, которые у женщин имеют вид ХХ, а у мужчин ХY. Мальчик получает от отца Y, а от мамы — Х. Девочка от обоих родителей — две Х‑хромосомы. Дефектный ген гемофилии находится в одной Х‑хромосоме, но подавляется второй. Поэтому у женщин болезнь не проявляется, но мама может передать её сыну.

Примерно у 30% людей гемофилия — это результат спонтанной мутации генов, а не наследственности. Ещё реже встречается приобретённая форма болезни, которая появляется из‑за иммунных нарушений. Их могут провоцировать:

Какие симптомы у гемофилии

Проявления болезни зависят от того, насколько не хватает VIII или IX фактора свёртывания. Основной симптом — это необычно сильное или внезапное кровотечение, которое очень тяжело остановить. Оно может появляться в следующих случаях:

  • из‑за пореза, операции или удаления зуба;
  • в результате удара по мягким тканям;
  • после прививки.

Иногда случаются внезапные кровоизлияния в суставы, из‑за чего те сильно болят и плохо двигаются. У некоторых людей может появится кровь в моче и кале. А маленькие дети с гемофилией часто отличаются необъяснимой раздражительностью.

Чем опасна гемофилия

Она может привести к опасным для жизни осложнениям. Обычно это :

  • Кровоизлияние в мозг. Появляются сильная головная боль, рвота, сонливость или вялость, судороги; двоится в глазах. Иногда человек теряет сознание.
  • Кровотечение в глубоких мышцах. Кровь собирается между слоями мускулов и сдавливает нервы, из‑за чего конечности могут неметь или болеть.
  • Повреждение суставов. В них часто будет скапливаться кровь, что приведёт к разрушению хрящей и развитию артрита. В некоторых случаях может появиться киста. Постепенно возникает необратимая деформация, и сустав перестаёт быть подвижным.

Также при гемофилии иногда приходится переливать кровь. А это увеличивает риск заражения ВИЧ и другими вирусными инфекциями.

Как диагностируют гемофилию

Обычно первые симптомы появляются уже в детстве. Но если человек знает, что в его семье мужчины болели гемофилией, то может обратиться к терапевту для обследования. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, врач назначит :

  • Общий анализ крови. Проверяют уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и эритроцитов.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Показатель измеряется в секундах и отражает, как быстро сворачивается кровь. При нехватке VIII, IX, XI и XII факторов свёртывания АЧТВ становится больше нормы.
  • Протромбиновое время. Оно тоже показывает, как быстро сворачивается кровь, но отражает концентрацию I, II, V, VII и X факторов свёртывания. Поэтому у людей с гемофилией этот анализ в норме, а делают его, чтобы найти все возможные причины кровотечений.
  • Фибриноген. Этот белок является I фактором свёртывания и отвечает за образование тромбов. При гемофилии анализ не отклоняется от нормы, и при изменении уровня фибриногена врач будет подозревать другую болезнь.
  • Исследование факторов свёртывания. Анализ показывает уровень VIII и IX факторов в крови и отражает тип и степень тяжести болезни.

Как лечат гемофилию

От болезни невозможно избавиться, но, чтобы избежать осложнений, врачи назначают поддерживающее лечение. Оно должно улучшить свёртываемость крови. Для этого используют :

  • Факторы свёртывания. Белки, полученные из донорской крови или синтезированные в лаборатории, которые по графику вводят больному гемофилией.
  • Гормон десмопрессин. При лёгких формах болезни он стимулирует синтез собственных свёртывающих белков.
  • Фибриновые герметики. Их наносят на места ран и порезов для остановки кровотечения.
  • Свёртывающие препараты. Они помогают предотвратить разрушение кровяных сгустков.

При повреждении суставов врач назначит физиотерапию. А если было сильное внутреннее кровотечение, то может потребоваться операция.

Также всем людям с гемофилией рекомендуют сделать прививки от гепатита А и В, чтобы снизить возможность инфицирования при переливании крови.

Как жить с гемофилией

Чтобы уменьшить риски, связанные с болезнью, врачи рекомендуют :

  • Правильно выбирать вид спорта. Нужно избегать травмоопасных занятий, например единоборств, хоккея или футбола. А вот плавание, езда на велосипеде или ходьба помогут укрепить мышцы и суставы.
  • Не принимать определённые лекарства. Некоторые безрецептурные обезболивающие разжижают кровь и могут усилить кровотечение. По этой же причине опасны противосвёртывающие препараты. Поэтому лучше пить лекарства после консультации с врачом.
  • Заботиться о здоровье ротовой полости. Рекомендуется регулярно посещать стоматолога и вовремя лечить зубы, чтобы избежать их удаления. Подобная операция приведёт к обильному кровоизлиянию.
  • Учиться останавливать небольшое кровотечение. Для этого нужно надавить на рану или наложить плотную повязку. Можно охладить место повреждения пакетом со льдом.

Если гемофилию обнаружили у ребёнка, родители могут надевать ему наколенники и налокотники, чтобы предотвратить травмы при падении и кровотечение в суставы. А дома лучше убрать мебель с острыми углами.

Читайте также 🩸🤕

Гемофилия – Bayer Pharmaceuticals Россия

У этих пациентов не хватает белка, который, наряду с прочими, в ходе естественного процесса заживления ран заставляет кровь сворачиваться. Гемофилия А является наиболее распространенным типом гемофилии; данное заболевание обусловлено дефицитом или дефектом белков, обеспечивающих свертывание крови, известных как VIII фактор. Тяжелая гемофилия характеризуется спонтанными кровотечениями в суставы, мышцы и различные органы даже при отсутствии внешних повреждений. Такие кровотечения могут приводить к стойкой инвалидизации или даже смерти в любом возрасте.

Как правило, гемофилия является наследственным заболеванием. Несмотря на то, что она также передается женщинам, чаще всего гемофилией типа А страдают мужчины.

Сигнальный каскад свертывания крови. При гемофилии А не хватает VIII фактора свертывания крови. В результате невозможны образование фибриновой сетки и тромба, которые останавливают кровотечение после травмы.

Рекомбинантный VIII фактор

Современные препараты позволяют пациентам вести практически нормальную жизнь: отсутствующий фактор свертывания замещается «рекомбинантным фактором», который производится из генетически модифицированных клеток млекопитающих. При внутривенном введении рекомбинантный фактор помогает остановить острое кровотечение на ранней стадии, а также может существенно снизить риск его появление при регулярной профилактике. Такой способ стал возможным после открытия в 1984 году гена фактора свёртывания крови VIII. Компания Bayer HealthCare Pharmaceuticals стала одним из первых поставщиков такого лекарственного средства на основе рекомбинантного фактора VIII.

Высокотехнологичное производство рекомбинантного фактора VIII, который изготавливается в биореакторах с живыми клеткам. Уже сам факт производства гигантской белковой молекулы из 2232 аминокислот представлял собой значительную исследовательскую задачу: для удлинения срока хранения ученые разработали лекарственную форму, при которой фактор VIII может храниться в форме порошка, а потом непосредственно перед введением разбавляться водой для инъекций с помощью заранее заполненного шприца.

В рамках различных клинических исследований было доказано, что профилактическое введение фактора свертывания крови VIII предупреждает кровоизлияния в суставы и, тем самым, последующее повреждение суставов у больных гемофилией. Однако, поскольку этот белок со временем расщепляется в организме, его приходится повторно вводить внутривенным путем — несколько раз в неделю. Поэтому, в целях повышения удобства лечения для пациентов, одно из направлений исследований дивизитона Pharmaceuticals посвящено поиску способа продлить действие фактора свертывания.

  • совершенствование заместительной терапии факторами свертывания, направленное на снижение частоты инъекций,
  • генная терапия, направленная на поиск способа запустить выработку организмом собственного фактора VIII,
  • разработки альтернативных методов терапии (в случае нейтрализующих антител к фактору VIII) и
  • подавление фибринолиза с целью предотвращения расщепления тромба после его формирования.

Совершенствование заместительной терапии

Совершенствование заместительной терапии при тяжелой гемофилии А включает сокращение необходимого числа профилактических инъекций. Целью является сохранение введенного фактора в кровотоке в течение длительного периода времени и его медленное выведение из организма (т.е. он должен обладать длительным периодом полувыведения). Один из подходов к достижению этого заключается в сайт-специфическом пегилировании, при котором крупная молекула полиэтиленгликоля (ПЭГ) присоединяется к молекуле рекомбинантного фактора VIII. Пегилирование приводит к замедлению выведения фактора VIII из организма, продлевая, таким образом, время в течение которого фактор остается в кровотоке. Более длительный период полувыведения может позволить снизить число инъекций в неделю, необходимое для эффективной профилактики. Для пациента более редкие инъекции могут означать уменьшение стресса, лучшую адаптацию к регулярной профилактике и более высокое качество жизни. Тем не менее, продление периода полувыведения факторов свертывания может быть также достигнуто и другими способами. Сегодня ученые и Bayer ведут активные поиски инновационных платформ, для улучшения времени эффективной циркуляции молекулы.

Свертывание крови – это сложный процесс и область специализации для ученых Bayer. Через 25 лет после того, как молекула рекомбинантного фактора VIII была впервые использована для лечения пациентов с гемофилией A, специалисты компании работают над улучшением вариантов лечения для пациентов с гемофилией.

Осложнением лечения гемофилии А, которое развивается у примерно 30% ранее не получавших лечения пациентов, является образование ингибиторов, т. е. нейтрализующих антител против фактора VIII, подавляющих его действие. В результате, такие пациенты перестают реагировать на заместительную терапию фактором VIII, тем самым увеличивая риск возникновения тяжелых и смертельных кровотечений. Расширяя продуктовый портфель по препаратам, нацеленным на борьбу с заболеваниями крови, Bayer разрабатывает новые способы, помогающие предотвратить негативную иммунную реакцию после введения фактора VIII.

Генная терапия

Новым подходом к лечению гемофилии является генная терапия. Генная терапия направлена на исправление дефектов и лечение пациентов с наследственными и приобретенными заболеваниями. Использование генной терапии может привести к отмене необходимости внутривенных заместительных инъекций в течение многих лет.

Генная терапия является новым подходом в области гематологических исследований, который Bayer развивает в сотрудничестве с Dimension Therapeutics.

Ученые Bayer также изучают альтернативные варианты остановки кровотечения без необходимости замещения факторов свертывания.

Альтернативные методы терапии

Наряду с совершенствованием существующих видов лечения, направление «Гемофилия» в Bayer занимается изучением альтернативных подходов, при которых можно будет полностью обойти замещение фактора VIII. В этой области исследователи изучают возможность, например, подавления естественных модуляторов антикоагуляции. Эти инновационные подходы позволяют обойти необходимость замещения фактора свертывания, избегая борьбы против механизмов, которые участвуют в быстром выведении белка-фактора VIII. Разработка препаратов, которые действуют как прокоагулянты, могла бы создать варианты остановки кровотечения даже у пациентов с нормальной системой свертывания при жизнеугрожающих ситуациях, например, послеродовом кровотечении или внутричерепном кровоизлиянии.

Скопление эритроцитов в фибриновой сетке.

Подавление фибринолиза

Подавление процессов, которые приводят к разрушению стабильного тромба с помощью антифибринолитических препаратов, представляет собой еще один подход к воздействию на свертываемость крови. Фибринолиз – это процесс, который поддерживает естественный баланс свертывания за счет прекращения роста тромбов посредством расщепления фибриновой сетки под действием плазмина. Ингибирование плазминогена или плазмина приводит к уменьшению кровотечения: принцип, который может использоваться при экстренных ситуациях, связанных с кровотечениями, или также у пациентов с редкими нарушениями свертывания, как сам по себе, так и в комбинации с замещением факторов свертывания.

Гемофилия: Страдают мужчины — виноваты женщины — Российская газета

Каждый год в апреле мир отмечает день гемофилии. Не каждое заболевание удостоено такой чести. Чем же заслужила ее гемофилия? Об этом «РГ» беседует с президентом Регионального научно-клинического общества специалистов по гемофилии, профессором Вениамином Черновым.

Вениамин Михайлович! Когда говорят о гемофилии, почти обязательно вспоминают царевича Алексея, который страдал этим страшным недугом. И которого, несмотря на то что он был сыном самого царя, вылечить было нельзя.

Вениамин Чернов: О болезни царевича действительно знают очень и очень многие. Знают и о том, что спасти его было невозможно. Хотя сама болезнь стара как мир. Одно из первых упоминаний о гемофилии находим в Талмуде. Там рассказывается вот такая история. Молодая женщина родила сына. Стали проводить положенное по ритуалу обрезание. И… мальчик погиб от кровотечения, которое не смогли остановить. Через какое-то время женщина родила второго мальчика. И все повторилось: обрезание, кровотечение, гибель ребенка. Когда же на свет появился третий мальчик, то вопреки всем канонам, всем правилам, было решено не проводить обряд обрезания. Мальчик выжил, хотя всю жизнь страдал гемофилией. То есть был под дамокловым мечом кровотечения.

Гемофилией страдают только представители сильного пола. А переносчики патологического гена — женщины. Откуда он у них берется?

Вениамин Чернов: Примерно в половине случаев — гемофилия является заболеванием наследственным — передается из поколения в поколение по женской линии. А вторая половина — это результат случайных генетических мутаций. Их тайна до сих пор никому в мире не известна. Именно поэтому мы не сможем в ближайшее время расстаться с гемофилией. Здесь самая большая беда как раз в том, что это случайные, спонтанные мутации. Их предсказать невозможно. Потому невозможно предупредить.

Гемофилия из разряда редких заболеваний — один случай на десять тысяч

Значит, в организме женщины «живет» эта самая гемофилия. Но она никак себя не проявляет, и никакой опасности для организма женщины нет. Но… вот она рожает мальчика, и оказывается, что она передала ему гемофилию. Ныне беременных обследуют досконально. Могут даже предсказать возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. А вот о гемофилии…

Вениамин Чернов: Принципиально пренатальная диагностика гемофилии возможна. Есть такие исследования и на Западе, и у нас. Но пока нигде такое исследование не входит в перечень обязательных обследований беременной. По той причине, что гемофилия из разряда редких заболеваний, то есть один случай на десять тысяч.

Но если этот один касается конкретной мамы, конкретного ребенка, то такая статистика никакое не оправдание. Может, все-таки ввести подобное исследование в стандарты обследования беременных. Хотя бы в тех случаях, если становится известно, что на свет должен появиться мальчик.

Вениамин Чернов: Наверное, это было бы целесообразно, но… все упирается в деньги. Хотя, по большому счету, денег на поддержание достойной жизни пациентов, страдающих всю жизнь гемофилией, требуется несравненно больше. Правда, здесь еще один важный момент — уже не медицинский, этический: сохранять беременность или отказываться от рождения ребенка. Все не так просто. Ведь даже если предполагается рождение девочки, то сама девочка будет здорова. Но в будущем она стопроцентно станет передатчиком патологического гена.

Какая-то мрачная картина! Никуда от гемофилии не деться?

Вениамин Чернов: Не соглашусь с вами. Да, раньше больные погибали в молодом, а то и в юном возрасте. Порезал палец и… фатальное кровотечение, от которого не было спасения.

А теперь больной гемофилией может порезать палец без трагических последствий?

Вениамин Чернов: Может. В наше время продолжительность жизни больных гемофилией всего на один год меньше, чем у людей без нее. Больные гемофилией живут так же, как и те, кто ею не страдает, болеют теми же заболеваниями, что и другие люди.

Но и теперь гемофилия неизлечима?

Вениамин Чернов: Неизлечима. Однако она перешла в разряд хронических болезней. Существует эффективная заместительная терапия, которая предотвращает кровотечения, кровоизлияния. Которая способна обеспечить высокое качество жизни. Больные могут получать образование, выбирать профессию, заниматься спортом. И главное, быть отцами здоровых детей. С оговоркой — девочки будут стопроцентно здоровы, но могут остаться передатчиками болезни. У мальчиков другая статистика — 50 на 50.

Препараты все импортные?

Вениамин Чернов: До недавнего времени было именно так. Но вот уже более пяти лет мы пользуемся отечественными препаратами, которые ничуть не уступают зарубежным аналогам. В чем трудность получения препаратов для лечения гемофилии? Они должны заместить в организме недостающие факторы свертываемости крови. Долгие годы это было возможно только с использованием донорской плазмы крови. Донором мог быть любой здоровый человек. Но во всем мире явный дефицит доноров. Теперь же производство препаратов для лечения гемофилии не требует донорской плазмы. Их производят с помощью рекомбинантной ДНК-технологии. И отечественный завод вполне способен обеспечить всех, страдающих гемофилией. Это обеспечение для пациента бесплатно: гемофилия входит в программу «Семь нозологий».

Почему каждый год мир проводит день гемофилии?

Вениамин Чернов: Это некий призыв обществу: помните, среди вас живут те, кто страдает неизлечимыми болезнями, те, кто нуждается в особом милосердии.

Конечно, подобно диабетикам, которым обеспечивается качество жизни с помощью инсулинов, люди, страдающие гемофилией, могут достойно жить с помощью специальных препаратов. Но… неужели современная наука, современные технологии никогда не найдут замену этим чудо-лекарствам? Все-таки без привязанности к лекарствам как-то веселее жить.

Вениамин Чернов: Найдут обязательно. Следующим этапом лечения гемофилии станет генная терапия. То есть научимся пересаживать больному ген, способный производить фактор свертываемости крови. И это будет избавлением от гемофилии. Такие работы ведутся во многих странах.

Справка «РГ»

Всемирная федерация гемофилии и Всемирная организация здравоохранения с 1989 года проводят Всемирный день гемофилии. Гемофилия — редкое наследственное заболевание крови — характеризируется пониженной свертываемостью крови, проявляется в виде частых кровотечений и кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы. Это приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. В России диагноз «гемофилия» поставлен более чем 7 тысячам человек.

Публикации в СМИ

Гемофилия — геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию B (недостаточность фактора свёртывания IX). Дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни).

Частота • Гемофилия А — 10 на 100 000 мужчин • Гемофилия B — 2 на 100 000 мужчин • Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией, и женщины-носителя патологического гена или (крайне редко) женщины, имеющей одну инактивированную половую хромосому.

Генетические аспекты • Гемофилия A (306700, Xq28, дефекты генов F8C) • Гемофилия А с сосудистыми аномалиями (306800, À) сочетается с ломкостью капилляров • Аутосомная гемофилия А (134500, Â), вариант болезни фон Виллебранда, с нормальным временем кровотечения • Гемофилия B (болезнь Кристмаса, 306900, Xq27.1–q27.2, дефекты генов F9, HEMB).

Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свёртывания в крови • Активность менее 2% — тяжёлая форма гемофилии • Активность 2–5% — среднетяжёлое течение • Активность 6–25% — лёгкая степень гемофилии • Активность более 25% клинически редко себя проявляет; возможны кровотечения при обширных травмах и операциях.

Клиническая картина.

• Характерны спонтанные или посттравматические кровотечения (наружные и внутренние, например почечные) •• У грудных детей кровотечение возникает при циркумцизии, прорезывании зубов •• Когда ребёнок учится ходить, возможны кровоизлияния в мягкие ткани (подкожные гематомы), крупные суставы (локтевые, коленные, голеностопные) •• Длительность кровотечений зависит от тяжести заболевания.

• Смешанный тип кровоточивости (образование гематом и кровотечения из слизистых оболочек).

• Поражение суставов •• Вовлечение крупных суставов •• Сустав отёчный, гиперемированный, резко болезненный •• Пункция сустава — обнаруживают жидкую кровь •• Спонтанные рецидивы гемартроза приводят к образованию хронических артритов, сопровождающихся контрактурами и приводящих к анкилозам.

Лабораторные исследования • При первичной постановке диагноза придерживаются алгоритма диагностики нарушений гемостаза: •• удлинение времени свёртывания при нормальной длительности кровотечения; •• определение частичного тромбинового времени (ЧТВ) и ПВ — ЧТВ повышено при нормальном количестве тромбоцитов и неизменённом ПВ; •• при повышении ЧТВ количественное определение факторов свёртывания VIII и IX (содержание факторов [VIII или IX] свёртываемости крови ниже 50%) • При ранее установленном диагнозе необходимо определение концентрации дефицитного фактора для расчёта дозы заместительной терапии.

Препараты, влияющие на результаты исследований • Приём ацетилсалициловой кислоты может увеличить время кровотечения • Применение по экстренным показаниям компонентов крови (свежезамороженной плазмы, криопреципитата) до постановки диагноза, приём гемостатиков и ангиопротекторов могут привести к ошибочным результатам коагуляционных тестов (уровень факторов свёртывания может быть нормальным).

Специальные методы исследования • Рентгенография коленных суставов • Патоморфологическое исследование тканей сустава (не входит в перечень обязательных диагностических процедур) •• Синовиальный гемосидероз •• Дегенерация суставного хряща •• Утолщение периартикулярного хряща.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Женщин-носителей патологического гена до беременности следует предупредить о возможном рождении мальчика, больного гемофилией • При рождении мальчика в семье с отягощённой наследственностью по гемофилии со стороны матери — исследование гемостаза в первом полугодии жизни • При установке диагноза гемофилии больному ребёнку проводят вакцинацию против сывороточного гепатита • Для профилактики гемартрозов в период, когда ребёнок, больной гемофилией, начинает ходить, рекомендуют применение мягких наколенников • Все ЛС, в т. ч. профилактические прививки, принимают внутрь или вводят в/в • Хирургические вмешательства проводят по строгим показаниям на фоне заместительной терапии (препараты факторов свёртывания крови, свежезамороженная плазма, криопреципитат) • Экстракцию зуба проводят в условиях стационара • Противопоказано применение ацетилсалициловой кислоты • Ранняя ортопедическая коррекция при хронических гемартрозах • Родителям больного ребёнка необходимо всегда иметь в запасе препарат дефицитного фактора. Детям с тяжёлым течением заболевания (спонтанными гемартрозами, почечными кровотечениями) возможно профилактическое введение препаратов дефицитного фактора • Исключить занятия физкультурой • Динамическое наблюдение гематолога, ортопеда. Контроль общего (выявление признаков скрытого кровотечения) и биохимического (функциональные пробы печени) анализов крови • Детям, больным гемофилией, необходимо всегда иметь при себе «паспорт гемофилика», где указан тип гемофилии, группа и Rh-принадлежность крови больного и меры первой неотложной помощи.

Лечение при кровотечениях • Режим постельный • Лекарственная терапия •• Препараты факторов (VIII или IX) в/в. Расчёт необходимой дозы — 1 ЕД фактора (количество фактора VIII в 1 мл плазмы) повышает его содержание в плазме пациента на 2% на 1 кг массы тела. Период полувыведения фактора VIII — 8–12 ч, поэтому введение фактора следует проводить 2–3 р/сут •• Свежезамороженная плазма в/в из расчёта 10 мл/кг каждые 6 ч до остановки кровотечения •• Криопреципитат в/в при гемофилии А •• При умеренных и сильных кровотечениях, а также при подготовке к операции — протромбиновый комплекс (1 ЕД/кг комплекса повышает содержание факторов в плазме пациента на 1%). При повторных переливаниях протромбинового комплекса повышается вероятность тромбоза, поэтому в предоперационном периоде, как правило, содержание фактора IX в плазме повышают не до 100%, а на 30–60%, а к концентрату факторов добавляют гепарин из расчёта 5–10 ЕД на 1 мл •• Ангиопротекторы, гемостатики — этамзилат, аминокапроновая кислота внутрь или в/в •• ГК (преднизолон) при гемартрозах, почечных кровотечениях •• При кровотечениях из слизистых оболочек — гемостатическая губка (местно) • Хирургическое лечение. При гемартрозах — эвакуация сгустков крови из полости сустава с обязательным последующим введением ГК в полость сустава • Физиотерапия — электрофорез на область поражённого сустава или гематомы с аминокапроновой кислотой №10 с гемостатической целью, далее с лидазой №10 (профилактика контрактур).

Осложнения терапии • Инфицирование вирусом гепатита и ВИЧ при применении компонентов крови • Формирование ингибиторной формы гемофилии (образование в крови больного ингибиторов к переливаемым факторам) приводит к неэффективности заместительной терапии.

Осложнения заболевания. Формирование деформирующих гемартрозов, контрактур, приводящих к стойкой инвалидизации.

Течение и прогноз • Геморрагический синдром отмечают в течение всей жизни больного • При тяжёлом течении характерны спонтанные кровотечения • При лёгком течении продолжительность жизни не уменьшена • Смертность при гемофилии увеличивается за счёт неостанавливающихся тяжёлых кровотечений при операциях, травмах.

Профилактика. Генетическое консультирование.

Синонимы • Гемофилия А — классическая гемофилия • Гемофилия В — болезнь Кристмаса.

МКБ-10 • D66 Наследственный дефицит фактора VIII • D68.1 Наследственный дефицит фактора XI • D68.0 Болезнь Виллебранда • M36.2* Артропатия при гемофилии (D66-D68+)

Примечание. Проведён анализ ДНК (половые маркёры, тандемные повторы, митохондриальная ДНК) останков девяти человек, найденных под Екатеринбургом в июле 1991 г. и предположительно идентифицированных как принадлежащих Николаю II, Царице, принцессам, врачу царской фамилии и слугам. Установлено, что ДНК пяти останков относится к одной семье и что состав митохондриальной ДНК практически идентичен у останков женского пола (принадлежащих одной семье) и у живых родственников семьи по женской линии. Останки одной из принцесс и царевича Алексея не обнаружены.

Гемофилия (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое гемофилия?

Гемофилия — редкое заболевание, которое препятствует свертыванию крови должным образом. Это происходит потому, что организм не производит достаточного количества белка, называемого фактором свертывания крови. Свертывание помогает остановить кровотечение после пореза или травмы. Если свертывания крови не происходит, у кого-то может быть кровотечение легко или дольше обычного.

Различные методы лечения могут помочь остановить кровотечение у большинства людей с гемофилией.

Каковы признаки и симптомы гемофилии?

У людей с гемофилией легкой степени (хи-мух-FIL-е-э-э) кровотечение после травмы или операции продолжается дольше обычного. У людей с тяжелой формой гемофилии также может начаться кровотечение без всякой причины. Этот тип кровотечения, называемый самопроизвольным кровотечением, обычно происходит в суставе.

Симптомы гемофилии различаются в зависимости от уровня фактора свертывания крови у человека и места кровотечения:

  • Кровотечение в суставе может вызвать ощущение «пузыря» в суставе, за которым следует отек, болезненность, жесткость и проблемы с использованием сустава.
  • Кровотечение в мышце может вызвать боль, отек, тепло и синяк над этой областью.
    Младенцы и дети ясельного возраста с кровотечением в мышце или суставе могут быть суетливыми или отказываться ползать или ходить.
  • Кровотечение в пищеварительной системе может вызвать черные или кровянистые корма или кровь в рвоте (рвоте).
  • Кровотечение в мозг может вызвать головную боль, рвоту, сонливость или судороги.

Что вызывает гемофилию?

Факторы свертывания крови контролируют кровотечение, помогая организму образовывать сгусток.В нашем организме есть 13 факторов свертывания, которые работают вместе, чтобы свернуть кровь. Недостаток факторов VIII (8) или IX (9) вызывает гемофилию.

Какие типы гемофилии?

Двумя основными типами гемофилии являются гемофилия A и гемофилия B. Гемофилия A, которая встречается чаще, возникает, когда фактора VIII недостаточно. Гемофилия B — это когда фактора IX слишком мало.

Гемофилия может быть легкой, средней или тяжелой в зависимости от количества фактора свертывания в крови.Чем ниже уровень фактора свертывания крови, тем выше вероятность кровотечения.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия — это генетическое заболевание. Это происходит, когда происходит изменение (мутация) гена, которое обычно передается по наследству (передается от родителя к ребенку).

Гемофилия чаще всего поражает мальчиков. Но девочки и женщины могут быть носителями гемофилии с легкой формой гемофилии А. У них могут быть легкие симптомы кровотечения, и они могут передать ген своим детям.

Как диагностируется гемофилия?

Для диагностики гемофилии врачи назначают анализы крови, в том числе:

Если гемофилия присутствует в семье, врачи могут провести пренатальное (до родов) тестирование с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.Чаще всего при рождении ребенка берут на анализ кровь из пуповины.

Немногим детям ставится диагноз гемофилия в первые 6 месяцев жизни. Это потому, что они вряд ли получат травму, которая приведет к кровотечению. После обрезания может возникнуть кровотечение, что может привести к постановке диагноза.

По мере того, как дети становятся старше и активнее, врач может заподозрить гемофилию, если у ребенка легко появляются синяки и при травме у него появляется слишком много крови.

Как лечится гемофилия?

Центры лечения гемофилии могут предоставить полную помощь детям, больным гемофилией.Посетите веб-сайт CDC, чтобы найти местоположения по всей территории США

В медицинскую бригаду детей с гемофилией обычно входят:

  • гематолог (врач, занимающийся лечением заболеваний крови)
  • Медсестра, специализирующаяся на состояниях, связанных с кровотечением
  • ортопедов (врачей, занимающихся лечением костей, суставов и мышц)
  • физиотерапевтов для укрепления и растяжки, а также здоровья суставов
  • социальных работников и / или психологов, помогающих детям и родителям справиться с гемофилией

Основное лечение гемофилии — заместительная факторная терапия. Это дает организму необходимый фактор свертывания крови. Его вводят внутривенно (внутривенно, в вену). Человек может получать замену фактора по регулярному графику (известному как профилактика) или в качестве лечения кровотечения. Сейчас доступно несколько продуктов. Обсудите варианты лечения с бригадой по лечению гемофилии.

Возможна замена фактора:

  • в больнице или центре лечения гемофилии
  • дома у медсестры
  • дома больным гемофилией или кем-либо еще после обучения

Врачи также могут прописать лекарства для остановки кровотечения во время процедур (например, чистки зубов) и операций.

У некоторых людей с гемофилией вырабатываются ингибиторы (антитела к фактору свертывания). Их тела воспринимают новый фактор свертывания крови как захватчика и вырабатывают антитела, которые блокируют его свертывающее действие. Это может затруднить лечение гемофилии и требует другой заместительной терапии.

Чем могут помочь родители?

Помогите своему ребенку с гемофилией получить наилучший уход и максимально избегайте проблем с кровотечением. Эти советы могут помочь:

  • Запишите ребенка в центр лечения гемофилии.
  • Посещайте все регулярные визиты к врачу.
  • Дайте все прописанные лекарства в соответствии с указаниями.
  • Работайте со своей бригадой по уходу, чтобы знать точные меры, которые нужно предпринять, если ваш ребенок травмирован или у него кровотечение.
  • Следуйте инструкциям врача о том, какие занятия или виды спорта разрешены, а каких следует избегать.
  • Найдите стоматолога пораньше. Ваш ребенок должен чистить зубы дважды в день с помощью зубной пасты с фтором и зубной нити каждый день. Сохранение здоровья зубов может помочь избежать стоматологических процедур.
  • Проконсультируйтесь с врачом перед любыми процедурами (включая посещение стоматолога) и операциями.

Также сообщите персоналу школы, друзьям и воспитателям вашего ребенка, что у вашего ребенка гемофилия. Им следует знать:

  • как распознать признаки кровотечения
  • как лечить кровотечение из мелких царапин и порезов
  • когда звонить врачу
  • когда обращаться в реанимацию

Что еще я должен знать?

Лечение гемофилии прошло долгий путь. Большинство людей ведут полноценный и здоровый образ жизни, тщательно следя за своим состоянием. Вы можете найти информацию и поддержку в группе по уходу за вашим ребенком и в Интернете по адресу:

Врачи и ученые продолжают работать над другими методами лечения, такими как более эффективные и удобные способы введения замещающего фактора и генная терапия.

Благодаря таким достижениям дети с гемофилией могут вести более активный образ жизни.

Что такое гемофилия? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Люди, у которых есть или были члены семьи, болеющие гемофилией, обычно проходят тестирование на это заболевание вскоре после рождения (около одной трети детей с гемофилией не имеют родственники с заболеванием, поэтому младенцы могут быть обследованы, если у них проявляются симптомы), отмечает CDC.(9)

В идеале тестирование планируется до рождения ребенка, чтобы образец крови можно было взять из пуповины. Тестирование пуповинной крови лучше при обнаружении низких уровней фактора 8, чем при обнаружении низких уровней фактора 9, потому что уровни фактора 9 не находятся на нормальном уровне, пока ребенку не исполнится по крайней мере 6 месяцев.

Для диагностики используются два типа тестов: скрининговые тесты и тесты на фактор свертывания крови, которые также называются факторными анализами.

Скрининговые тесты

Скрининговые тесты — это анализы крови, которые показывают, правильно ли свертывается кровь.Существует несколько типов скрининговых тестов на гемофилию:

Полный анализ крови (CBC)

Этот тест измеряет количество гемоглобина (красный пигмент внутри красных кровяных телец, переносящий кислород), размер и количество красных кровяных телец. , а также количество лейкоцитов и тромбоцитов в крови. Общий анализ крови является нормальным для людей с гемофилией, но если у вас гемофилия и у вас необычно сильное кровотечение или кровотечение в течение длительного периода времени, гемоглобин и количество эритроцитов могут быть низкими.

Тест на активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)

Этот тест показывает, сколько времени требуется для свертывания крови; в частности, он измеряет свертывающую способность факторов 8, 9, 11 и 12. Если любой из этих факторов свертывания снижается, для свертывания крови требуется больше времени, чем обычно. Результаты теста APTT покажут более длительное время свертывания, если у вас гемофилия A или B.

Тест на протромбиновое время (PT)

Этот тест также показывает, сколько времени требуется для свертывания крови.Основное внимание в нем уделяется свертываемости факторов 1, 2, 5, 7 и 10. Если какого-либо из этих факторов не хватает, для свертывания крови требуется больше времени. У большинства людей с гемофилией A и B этот тест будет нормальным.

Тест на фибриноген

Этот тест также показывает, насколько хорошо человек может образовывать тромб. Фибриноген также известен как фактор свертывания крови 1.

Тесты на фактор свертывания

Тесты на фактор свертывания крови, которые необходимы для диагностики нарушения свертываемости крови, показывают тип гемофилии и степень ее тяжести.Они проверяют уровни фактора 8 или фактора 9 в крови и показывают, есть ли у вас гемофилия легкой, средней или тяжелой степени.

Как диагностируют гемофилию C

Гемофилию C можно диагностировать с помощью генетического тестирования.

Прогноз гемофилии

По данным клиники Кливленда, люди с гемофилией, вероятно, будут иметь относительно нормальную продолжительность и качество жизни, если получат необходимое лечение и осведомлены о своем состоянии.(10)

У некоторых людей с гемофилией вырабатываются ингибиторы, которые представляют собой антитела, которые иммунная система создает для воздействия на факторы свертывания крови при лечении гемофилии, отмечает Всемирная федерация гемофилии. (11). Это происходит, когда организм ошибочно принимает факторы свертывания крови при лечении посторонних вторжений. Ингибиторы могут отрицательно повлиять на течение гемофилии, но в настоящее время разрабатываются новые лекарства. (10)

По данным Кливлендской клиники, от 60 до 70 процентов людей с гемофилией А имеют тяжелую гемофилию и около 15 процентов — гемофилию средней степени. (12) Остальные имеют легкую форму заболевания.

Приобретенная гемофилия часто проходит после лечения. (11)

Лечение, предотвращение кровотечений и ежедневный уход

Гемофилия (he mo FEE lee ah) — это наследственное заболевание крови. При гемофилии отсутствует фактор свертывания крови. При гемофилии А фактор VIII (8) отсутствует. При гемофилии B фактор IX (9) отсутствует.

Без этих факторов кровь плохо свертывается. Люди с гемофилией рождаются с этим заболеванием.Вы не можете заразиться от кого-то другого. Это длится всю вашу жизнь и никуда не денется. Гемофилия встречается в основном у мужчин, но женщины могут нести ген, вызывающий ее, и могут иметь или не иметь проблемы с кровотечением. У некоторых детей с гемофилией нет семейного анамнеза заболевания. В настоящее время нет лекарства от гемофилии, но есть лекарства, которые люди могут принимать. Это лекарство помогает им остановить кровотечение, чтобы они могли делать почти то же, что и все остальные. Принимая лекарство и регулярно посещая центр лечения гемофилии, человек с гемофилией может рассчитывать на долгую и счастливую жизнь.

Почему у людей с гемофилией кровоточат

Некоторые люди думают, что больной гемофилией может истечь кровью из-за небольшого пореза. Это неправда. Обычно небольшие порезы и царапины сразу же останавливают кровотечение.

У человека с гемофилией возникают проблемы, когда для остановки кровотечения необходим фибриновый сгусток. Людям с гемофилией не хватает ни 8, ни 9 фактора свертывания крови. Из-за этого фибриновый сгусток не образуется или настолько тонкий, что кровотечение продолжается.

У больного гемофилией кровотечение не быстрее, чем у людей без гемофилии .Однако у человека с гемофилией кровотечение будет длиться дольше.

Лечение

Ключом к лучшим результатам является предотвращение и лечение кровотечения. Вы делаете это, правильно выбирая занятия и используя хорошее защитное снаряжение, такое как ремни безопасности, велосипедные шлемы и спортивное защитное снаряжение. Если у вашего ребенка кровотечение, ему могут ввести фактор VIII (8), IX (9), IV (в вену). Обратитесь к Helping Hand HH-II-17 , Внутривенная терапия . При кровотечении через слизистую оболочку (рот / нос) ему могут назначить антифибринолитическое лекарство (Амикар / Листеда).Обратитесь к Helping Hand HH-V-258, Транексамовая кислота (Листеда).

Вашему ребенку может потребоваться одна или несколько доз фактора свертывания крови. Ваш ребенок получит фактор в клинике, больнице или в рамках программы домашнего лечения. Где будет проводиться лечение, зависит от степени кровотечения и его местоположения. Для некоторых детей координатор медсестры может организовать домашнюю программу лечения.

Способы предотвращения кровотечения

Вот несколько способов предотвратить кровотечение:

  • Обязательно сообщите врачу, стоматологу или медсестре, что у вашего ребенка гемофилия.
  • Убедитесь, что иммунизация проводится под кожу (подкожно), а не в мышцу (внутримышечно), и проводится с помощью иглы меньшего размера. Персонал должен приложить давление и лед к месту инъекции в течение 5-10 минут после того, как укола сделана. Это предотвращает кровотечение.
  • Не позволяйте ребенку делать внутримышечные инъекции (уколы).
  • Никогда не позволяйте врачу или стоматологу выполнять какие-либо процедуры, связанные с вскрытием кожи, до тех пор, пока вы не поговорите с бригадой гемофилии
  • Люди с нарушениями свертываемости крови должны поговорить со своим врачом или медсестрой, прежде чем принимать лекарства, которые могут повлиять на их тромбоциты.К ним относятся аспирин, ибупрофен и напроксен. Прежде чем давать ребенку лекарство, всегда спрашивайте свою бригаду по гемофилии.
  • Малыш должен носить велосипедный шлем при езде на велосипеде ( Рис. 1 ).
  • Детям, больным гемофилией, не следует заниматься такими контактными видами спорта, как футбол, борьба, бокс или хоккей. Если у вас есть какие-либо вопросы о том, как ваш ребенок занимается спортом, обязательно поговорите со своей командой по гемофилии.

Виды кровотечений и лечения

Помните, что у человека с нарушением свертываемости крови кровотечение не будет быстрее, чем у кого-либо другого.Однако кровотечение продлится дольше, если его не лечить.

  • Раннее лечение кровотечения особенно важно для больных гемофилией. Они должны следовать этим хорошим правилам для раннего лечения:
  • Немедленно примите коэффициент, если у вас есть травма. Это особенно важно, если подобная травма вызвала кровотечение в прошлом.
  • Примите фактор, как только почувствуете, что у вас кровотечение.
  • Примите фактор, как только увидите или почувствуете какие-либо признаки кровотечения, такие как покалывание, пузыри, тепло или припухлость.
  • Если вы не уверены, что у вас кровотечение, все равно возьмите фактор.

Кровотечение в голову или шею

Если у вашего ребенка любых из следующих симптомов, ему следует немедленно обратиться к врачу. Это могут быть признаки кровотечения внутри головы:

  • Головная боль со рвотой
  • Сильная головная боль
  • Затуманенное зрение
  • Спать много
  • Изменение личности или другое настроение ребенка
  • Изъятия

Ребенок, который дает себе фактор дома, должен немедленно дать себе одну дозу фактора после травмы головы.Затем он должен обратиться к врачу.

Брюшное кровотечение

Если у вашего ребенка наблюдается какой-либо из этих симптомов брюшного кровотечения, позвоните врачу:

  • Сильная боль в животе (желудок) без объяснения причин
  • Сильная боль в спине
  • Кровь в моче или стуле

Совместное кровотечение

Если у вашего ребенка есть какие-либо из этих жалоб, возможно, у него кровотечение в сустав, и ему потребуется фактор свертывания крови. Немедленно вызовите врача.

  • Ощущение покалывания или «пузырей» в суставе
  • Скованность и боль в суставе
  • Опухший, нежный, теплый и болезненный сустав
  • Ограниченное или болезненное движение сустава

Кровотечение мягких тканей или мышц

Если у вашего ребенка есть какие-либо из этих признаков кровотечения из мягких тканей или мышц, позвоните врачу:

  • Отбойник приподнятый
  • Боль, припухлость; область теплая на ощупь
  • Проблемы с использованием травмированного участка

Кровотечение изо рта

Если у вашего ребенка кровотечение из губ, десен или языка, надавите и используйте пакеты со льдом. Если кровотечение не останавливается, вызовите бригаду гемофилии. Не позволяйте ему есть или сосать соску. Продолжайте держать над порезом пакеты со льдом, пока ребенок не пройдет лечение или пока не прекратится кровотечение.

Порезы и царапины

  • Надавите на порез в течение 5–10 минут.
  • Если кровотечение не остановится в течение 10 минут, вероятно, вашему ребенку необходим фактор свертывания крови.
  • Если вы считаете, что порез требует наложения швов, покажите ребенка врачу.

Помните: прежде, чем вашему ребенку наложат швы, его НЕОБХОДИМО обработать фактором свертывания крови.

Ежедневный уход

  • Ваш ребенок должен носить браслет или ожерелье с медицинским удостоверением личности. Вы можете получить его в своем лечебном центре или в местном отделении гемофилии. В нем указано, что у вашего ребенка гемофилия, поэтому в случае возникновения чрезвычайной ситуации врач должен знать.
  • Регулярная чистка зубов, чистка зубной нитью и уход за зубами очень важны. Когда он пойдет к стоматологу, обязательно сообщите стоматологу, что у вашего ребенка гемофилия.

Фактор свертывания крови в домашних условиях

  • Вы можете узнать, как ввести коэффициент свертывания в домашних условиях.Поговорите об этом с командой гемофилии.
  • По мере того, как ваш ребенок становится старше и более зрелым, он может научиться отдавать этот фактор самому себе.

Комплексный центр гемофилии

  • Когда вашему ребенку поставят диагноз гемофилия, вы встретитесь с командой по гемофилии (врач, медсестра, физиотерапевт, психолог, генетический консультант и социальный работник), чтобы обсудить уход за вашим ребенком.
  • Ваш ребенок будет регулярно посещать Центр комплексного лечения гемофилии.Эта клиника предоставляет специалистов в области гематологии, стоматологии, ортопедической хирургии, социальной работы, клинического ухода, исследовательского ухода и физиотерапии.

Телефоны экстренных служб

Обратитесь в Центр комплексного лечения гемофилии по телефону (614) 722-3250 с понедельника по пятницу с 8:00 до 17:00.

В выходные и праздничные дни звоните оператору Общенациональной детской больницы по телефону (614) 722-2000. Обратитесь к дежурному гематологу. Врач перезвонит вам и скажет, что делать.Если вы не можете связаться с дежурным гематологом, немедленно отвезите ребенка в ближайшее отделение неотложной помощи.

Чем дольше вы ждете, тем сильнее может стать кровотечение. Промедление может увеличить размер ущерба и продолжительность лечения.

Если у вас возникнут вопросы, обязательно позвоните в группу по гемофилии.

Гемофилия (PDF)

HH-I-170 11/92, отредактировано 15 декабря Copyright 1992-2010 Национальная детская больница

Гемофилия у детей | Johns Hopkins Medicine

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное нарушение свертывания крови. Дети с гемофилией не могут остановить кровотечение, потому что в их крови недостаточно фактора свертывания крови. Факторы свертывания необходимы для свертывания крови. Сгустки крови для предотвращения чрезмерного кровотечения.

Есть много факторов свертывания крови, участвующих в образовании сгустков, останавливающих кровотечение. Двумя общими факторами, влияющими на свертываемость крови, являются фактор VIII и фактор IX.

Насколько серьезна гемофилия у вашего ребенка, зависит от уровня факторов свертывания крови в его или ее крови.

К 3 основным формам гемофилии относятся:

  • Гемофилия A .Это вызвано недостатком фактора свертывания крови VIII. Примерно 9 из 10 больных гемофилией имеют болезнь типа А. Это также называется классической гемофилией или дефицитом фактора VIII.

  • Гемофилия B . Это вызвано дефицитом фактора IX. Это также называется рождественской болезнью или дефицитом фактора IX.

  • Гемофилия C . Некоторые врачи используют этот термин для обозначения недостатка фактора свертывания крови XI.

Что вызывает гемофилию у детей?


Гемофилия типов A и B является наследственным заболеванием.Они передаются от родителей к детям через ген на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

  • Женщина-носитель имеет ген гемофилии на одной из Х-хромосом. Когда женщина-носитель гемофилии беременна, вероятность того, что ген гемофилии передается ребенку, составляет 50/50.

    • Если ген передается сыну, он заболеет.

    • Если ген передается дочери, она будет носителем.

  • Если отец болен гемофилией, но мать не несет гена гемофилии, то ни один из сыновей не будет болеть гемофилией, но все дочери будут носителями.

Примерно у одной трети детей с гемофилией семейный анамнез этого заболевания отсутствует. В этих случаях считается, что заболевание может быть связано с новым дефектом гена.

Носители гена гемофилии часто имеют нормальный уровень факторов свертывания, но могут:

Гемофилия С обычно не вызывает проблем, но у людей может усилиться кровотечение после операции.

Каковы симптомы гемофилии?

Самый частый симптом этого расстройства — обильное неконтролируемое кровотечение.

Тяжесть гемофилии зависит от количества факторов свертывания крови в крови. Те, кто страдают гемофилией, уровень которой превышает 5% (100% — средний показатель для здоровых детей), чаще всего имеют кровотечение только после серьезных операций или удаления зубов. Этим детям может быть даже не поставлен диагноз до тех пор, пока не появятся кровотечения в результате хирургического вмешательства.

Тяжелая гемофилия — это когда фактор VIII или IX ниже 1%. У этих детей может возникнуть кровотечение даже при минимальной повседневной активности. Кровотечение также может возникнуть из-за неизвестной травмы. Кровотечение чаще всего возникает в суставах и в голове.

Симптомы вашего ребенка также могут включать:

  • Ушиб. Синяки могут возникнуть даже в результате небольших несчастных случаев. Это может привести к сильному скоплению крови под кожей, вызывающему отек (гематому).По этой причине большинству детей ставится диагноз в возрасте от 12 до 18 месяцев. Это когда ребенок более активен.

  • Легко кровоточит. Склонность к кровотечению из носа, рта и десен при незначительной травме. Кровотечение при чистке зубов или при стоматологической работе часто указывает на гемофилию.

  • Кровотечение в сустав. Гемартроз (кровотечение в сустав), если его не лечить, может вызвать боль, неподвижность и деформацию.Это наиболее частая причина осложнений, связанных с кровотечением при гемофилии. Эти совместные кровотечения могут приводить к хроническим, болезненным, артритам, деформации и хроническим повреждениям.

  • Кровотечение в мышцы. Кровотечение в мышцы может вызвать отек, боль и покраснение. Отек из-за чрезмерного количества крови в этих областях может увеличить давление на ткани и нервы в этой области. Это может привести к необратимым повреждениям и деформации.

  • Кровотечение в мозг в результате травмы или спонтанно. Кровотечение в результате травмы или спонтанное кровотечение в головном мозге является наиболее частой причиной смерти детей с гемофилией и наиболее серьезным кровотечением. Кровотечение в мозгу или вокруг него может возникнуть даже из-за небольшой шишки на голове или падения. Небольшие кровотечения в головном мозге могут привести к слепоте, умственной отсталости, различным неврологическим расстройствам. Это может привести к смерти, если не сразу обнаружить и не лечить.

  • Другие источники кровотечения. Кровь, обнаруженная в моче или кале, также может сигнализировать о гемофилии.

Симптомы гемофилии могут быть похожи на другие проблемы. Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Как диагностируется гемофилия у детей?

Он диагностирует гемофилию на основании вашего семейного анамнеза, истории болезни вашего ребенка и медицинского осмотра. Анализы крови включают:

  • Общий анализ крови. В общем анализе крови проверяются красные и белые кровяные тельца, тромбоциты (тромбоциты), а иногда и молодые эритроциты (ретикулоциты).Он включает гемоглобин и гематокрит, а также более подробную информацию о красных кровяных тельцах.

  • Факторы свертывания. Для проверки уровней каждого фактора свертывания крови.

  • Время кровотечения. Для проверки скорости свертывания крови.

  • Генетическое или ДНК-тестирование . Чтобы проверить наличие аномальных генов.

Как лечится гемофилия?

Лечащий врач вашего ребенка направит вас к гематологу, специалисту по заболеваниям крови.Лечащий врач вашего ребенка подберет лучшее лечение на основе:

  • Сколько лет вашему ребенку

  • Его или ее общее состояние здоровья и история болезни

  • Насколько он болен

  • Насколько хорошо ваш ребенок может переносить определенные лекарства, процедуры или методы лечения

  • Ожидаемый срок действия состояния

  • Ваше мнение или предпочтение

Лечение зависит от типа и степени тяжести гемофилии.Лечение гемофилии направлено на предотвращение кровотечений (в основном, головных и суставных). Лечение может включать:

  • Кровотечение в суставе может потребовать хирургического вмешательства или иммобилизации. Вашему ребенку может потребоваться реабилитация пораженного сустава. Это может включать физиотерапию и упражнения для укрепления мышц вокруг этой области.

  • Переливание крови может потребоваться, если произошла большая кровопотеря. Это когда вашему ребенку сдают донорскую кровь.

  • Самостоятельно вводимый фактор VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Какие осложнения гемофилии?

Осложнения гемофилии включают:

  • Кровотечение в суставах или мышцах

  • Воспаление слизистой оболочки сустава

  • Долговременные проблемы с суставами

  • Очень серьезные опухолевидные увеличения мышц и костей

  • Выработка антител к факторам свертывания

  • Инфекции при переливании (ВИЧ и гепатиты B и C больше не передаются через донорскую кровь)

Как лечить гемофилию?

При тщательном лечении многие дети с гемофилией могут жить относительно здоровой жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Лечение гемофилии вашего ребенка может включать:

  • Принимать участие в деятельности и упражнениях, но избегать тех, которые могут причинить травму. К ним относятся футбол, регби, борьба, мотокросс и катание на лыжах.

  • Получение специальной медицинской помощи перед операцией, включая стоматологическую помощь. Врач вашего ребенка может порекомендовать инфузии, замещающие фактор. Они повышают уровень свертывания крови у ребенка перед процедурами. Ваш ребенок также может получать инфузии заместительного фактора определенного фактора во время и после процедуры.Они поддерживают уровень фактора свертывания крови и улучшают заживление и предотвращают кровотечение после процедуры.

  • Предотвращение проблем с зубами и деснами с помощью надлежащей гигиены полости рта.

  • Иммунизация проводится под кожу, а не в мышцу, чтобы предотвратить кровотечение в мышцах.

  • Избегайте аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

  • Ношение медицинского удостоверения личности (ID) в экстренных случаях.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Когда вам следует позвонить, будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние вашего ребенка и какое лечение он получает. Поскольку гемофилия — это хроническое заболевание, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, когда вам следует позвонить или получить медицинскую помощь для вашего ребенка.

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:

Основные сведения о гемофилии у детей

  • Гемофилия — это наследственное нарушение свертывания крови.Это вызывает у пораженного ребенка низкий уровень факторов свертывания крови.

  • Самый частый симптом гемофилии — усиленное неконтролируемое кровотечение.

  • Введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

  • Во время посещения запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

  • Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.

  • Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Носителем гемофилии (Hee-mo-FEE-lee-ah) является женщина, у которой есть ген, вызывающий дефицит гемофилии A (фактор VIII) или гемофилии B (фактор IX). Фактор VIII (8) и фактор IX (9) необходимы для нормального свертывания крови.

Гены фактора VIII и фактора IX находятся на X-хромосоме (CROW mo sohm). У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. У женщин две Х-хромосомы.Мужчина получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Самка получает две Х-хромосомы — по одной от каждого родителя. Y-хромосома не может помочь выработке фактора VIII или фактора IX для нормального свертывания крови. Следовательно, у мальчиков с изменением гена фактора VIII или IX на X-хромосоме будет гемофилия.

Носители — женщины, у которых есть один рабочий ген гемофилии и один неработающий ген гемофилии. Рабочий ген может продуцировать фактор VIII или фактор IX.По этой причине у многих носителей уровень фактора VIII или фактора IX находится в пределах нормы. Иногда уровень фактора носителя слишком низкий, и у человека могут быть симптомы кровотечения. Этого человека называют носителем с симптомами (sim toe MAT ick).

Признаки и симптомы

Примерно у 1 из 4 носителей гемофилии будут симптомы. У пациентов с симптомами кровотечение может быть легким или сильным. Кровотечение может происходить как:

  • Носовые кровотечения
  • Легкие синяки
  • Обильные менструации
  • Кровотечение после родов или операции
  • Кровотечение после травмы
  • Кровотечение в суставах

Тяжесть кровотечения зависит от уровня фактора VIII или фактора IX в крови.

Диагноз

Есть два анализа крови, по которым можно определить, являетесь ли вы носителем гемофилии.

  • Тест на уровни факторов. Люди с низким или нормальным уровнем фактора VIII или фактора IX могут быть носителями гемофилии.
  • Генетический тест. Этот тест может подтвердить, являетесь ли вы или ваш ребенок носителем гемофилии. Для наиболее точного генетического теста родственник мужского пола, больной гемофилией, должен пройти генетический тест, чтобы обнаружить изменение гена в семье.

Лечение и профилактика

Если вы являетесь носителем симптомов, обязательно сообщите об этом своим врачам и стоматологу (особенно хирургам и гинекологу). Взрослые женщины получают помощь в Центре лечения гемофилии при Университете штата Огайо. Детей осматривают в Общенациональной детской больнице. Лечение симптоматических носителей может включать такие лекарства, как десмопрессина ацетат (DDAVP; см. HH-V-120 DDAVP для нарушений свертываемости крови) и / или рекомбинантный фактор VIII или IX.

Симптоматическим носителям необходимо:

  • Избегайте контактных видов спорта, таких как футбол, бокс, борьба и хоккей.
  • Всегда носите браслет или ожерелье с медицинским предупреждением (Рисунок 1). Это помогает в экстренных случаях, если человек не может говорить. Приобретите браслеты и ожерелья для удостоверений личности в местной аптеке или в компании по уходу на дому.
  • Избегайте аспирина или продуктов, содержащих аспирин. Сообщите врачу обо всех лечебных травах или лекарствах, отпускаемых без рецепта, которые принимает ваш ребенок. Некоторые из этих продуктов могут быть вредными.

Как передается гемофилия

  • Большинство, но не все, матери, у которых есть сын, больной гемофилией, являются носителями.
  • Женщина-носитель имеет шанс 50-50, что каждый ребенок мужского пола будет болен гемофилией. Существует 50-50 шансов, что каждая девочка будет носителем (Рисунок 2).

Когда звонить врачу

Если вы или ваш ребенок являетесь носителем гемофилии, позвоните врачу по номеру:

  • Носовые кровотечения, которые продолжаются более 10 минут или случаются чаще
  • Менструальный цикл продолжительностью более 7 дней
  • Продолжительное кровотечение после потери зуба или стоматологической операции
  • Незначительные порезы, которые кровоточат в течение длительного времени или не прекращаются при нормальном давлении
  • Опухшие, болезненные, теплые, болезненные или жесткие суставы
  • Сильная боль в желудке без объяснения причин
  • Сильная боль в спине
  • Выпуклая шишка под кожей
  • Плановая процедура или операция
  • Кровь в моче или стуле

Прочая информация

  • Ваш ребенок будет регулярно посещать Центр лечения гемофилии (HTC) каждые 6–12 месяцев.
  • Специалисты в области стоматологии, генетики, социальной работы, ухода и физиотерапии увидят вашего ребенка.
  • Вы узнаете о существующих и новых методах лечения.
  • Если у вас есть вопросы, обращайтесь в HTC по телефону 614-722-8876.

Носитель гемофилии (PDF)

HH I-234 6/12 Copyright 2006-2012, Национальная детская больница

Что такое гемофилия? > Нарушения свертываемости крови> Гемофилия Грузии

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это заболевание, при котором кровь человека не может нормально свертываться.В нормальной крови белки, называемые факторами свертывания, работают вместе, образуя сгусток всякий раз, когда возникает кровотечение. У человека с гемофилией отсутствует или недостаточно определенного фактора свертывания, поэтому кровь не может образовывать сгусток.

Это не проблема, если у больного гемофилией есть простой порез или царапина. Он истекает кровью не быстрее, чем средний человек. Он может удерживать давление на порезе, и тромбоциты в крови остановят кровотечение.

Проблема для людей с гемофилией — это кровотечение внутри тела, особенно кровотечение в суставах, таких как колени, локти и лодыжки.Когда внутри сустава происходит кровотечение, он становится очень опухшим и болезненным. Повторное кровотечение в сустав может вызвать серьезный артрит. Кровотечение внутри других частей тела, таких как мозг, горло и брюшная полость, может быть опасным для жизни.

Гемофилия классифицируется как легкая, умеренная или тяжелая, в зависимости от количества фактора свертывания крови в организме человека. Тяжелая форма гемофилии на самом деле является самой распространенной формой. У человека с тяжелой гемофилией уровень фактора свертывания крови составляет менее 1% от нормы — фактора VIII (8) или фактора IX (9).Люди без гемофилии имеют 50–150% нормального уровня фактора VIII или IX.

Человек с легкой формой гемофилии может иметь проблемы с кровотечением только после операции, серьезной стоматологической работы или тяжелой травмы. У человека с умеренной гемофилией будут эти проблемы плюс проблемы с кровотечением с более легкими травмами, такими как твердый удар колена. У человека с тяжелой формой гемофилии могут быть так называемые спонтанные кровотечения — кровотечение, которое начинается внутри тела по неизвестной причине.

Кто болеет гемофилией?

Люди с гемофилией рождаются с этим заболеванием и болеют им всю свою жизнь. Вы не можете заразиться гемофилией от кого-то другого. Гемофилия — это генетическое заболевание, оно передается из поколения в поколение через семейные гены. Поскольку генетический дефект возникает на Х-хромосоме, женщины являются носителями гемофилии, но редко страдают этим заболеванием. Гемофилия встречается почти исключительно у мужчин.

Считается, что примерно у одной трети детей, рожденных с гемофилией, заболевание вызвано спонтанной мутацией гена.Семейный анамнез гемофилии отсутствует.

Насколько распространена гемофилия?

Гемофилия — очень редкое заболевание. Он есть у очень немногих людей. В США около 20 000 человек страдают гемофилией. Один из каждых 5000 рожденных мальчиков болеет гемофилией. Это делает его почти таким же редким, как тройня (три ребенка в одном рождении).

Есть ли лекарство от гемофилии? Какое лечение доступно?

В настоящее время нет известного лекарства от гемофилии, но в настоящее время проводятся многообещающие исследования.Люди с гемофилией останавливают кровотечение, принимая инъекцию фактора свертывания, которого нет в их крови. Некоторые больные гемофилией делают себе эту инъекцию; другие обращаются за лечением в больницу или клинику. Используя фактор свертывания крови и регулярно посещая врача или клинику гемофилии, человек с гемофилией может рассчитывать на нормальную продолжительность жизни.

Фактор свертывания, используемый для лечения гемофилии, очень дорогой. Обычный тип кровотечения в сустав может стоить от 200 до 6000 долларов за один раз, в зависимости от веса человека.Больной гемофилией может тратить от 40 000 до более 200 000 долларов в год на свое медицинское обслуживание.

Гемофилия A (дефицит фактора VIII): основы практики, общие сведения, патофизиология

Автор

Дуглас А. Дрелих, MD Директор Фонда Кардезы, Центр гемостаза и тромбоза, заместитель директора специальной лаборатории коагуляции Кардезы, Университетская больница Томаса Джефферсона; Доцент медицины, Медицинский колледж Сидни Киммела Университета Томаса Джефферсона

Дуглас А. Дрелих, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской медицинской ассоциации, Американского общества клинической онкологии, Американского общества гематологии

Раскрытие информации: не раскрывать .

Главный редактор

Srikanth Nagalla, MD, MS, FACP Заведующий отделением доброкачественной гематологии, Институт рака Майами, Баптистское здравоохранение Южной Флориды; Клинический профессор медицины, Международный университет Флориды, Медицинский колледж Герберта Вертхайма

Шрикант Нагалла, доктор медицины, магистр медицины, FACP является членом следующих медицинских обществ: Американское общество гематологии, Ассоциация профессиональных профессоров

Раскрытие информации: Serve (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Alexion; Алнилам; Кедрион; Санофи; Дова
Выступать (г) в качестве спикера или члена бюро выступлений для: Довы; Санофи.

Дополнительные участники

Эммануэль Беса, доктор медицины Почетный профессор кафедры медицины, отделение гематологических злокачественных новообразований и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, Онкологический центр Киммела, Медицинский колледж Джефферсона Университета Томаса Джефферсона

Эммануэль Беса, доктор медицины, является членом следующих медицинских организаций: общества: Американская ассоциация по образованию в области рака, Американское общество клинической онкологии, Американский колледж клинической фармакологии, Американская федерация медицинских исследований, Американское общество гематологии, Нью-Йоркская академия наук

Раскрытие: нечего раскрывать.

Мэри А. Ферлонг, доктор медицины Адъюнкт-профессор и директор программы / резидентуры, Департамент патологии, Медицинский факультет Джорджтаунского университета

Мэри А. Ферлонг, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Академия патологии США и Канады

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Гэри Д. Крауч, доктор медицины Адъюнкт-профессор, программный директор стипендии педиатрической гематологии-онкологии, Департамент педиатрии, Служба униформы Университета медицинских наук

Гэри Д. Крауч, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии наук Педиатрия, Американское общество гематологии

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Роберт Зайден, доктор медицины Доцент, Отделение гематологии / онкологии, Медицинский факультет Университета Флориды, Медицинский колледж Джексонвилля

Роберт Зайден, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей, Американское общество клинической онкологии

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Благодарности

Димитриос Агалиотис, доктор медицины, доктор философии, FACP Консультант, Департамент медицины, Баптистская система здравоохранения

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Джеффри Л. Арнольд, доктор медицины, FACEP Председатель, Отделение неотложной медицины, Медицинский центр Санта-Клара-Вэлли

Джеффри Л. Арнольд, доктор медицины, FACEP является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неотложной медицины и Американского колледжа врачей

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Эммануэль Беса, доктор медицины Профессор, кафедра медицины, отделение гематологических злокачественных новообразований и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, Онкологический центр Киммеля, Медицинский колледж Джефферсона Университета Томаса Джефферсона

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Макс Дж. Коппс, доктор медицины, доктор философии, MBA Президент, BC Cancer Agency, Ванкувер

Макс Дж. Коппс, доктор медицинских наук, магистр делового администрирования, является членом следующих медицинских обществ: Медицинская ассоциация Альберты, Американский колледж руководителей здравоохранения, Американское общество детской гематологии / онкологии и Общество педиатрических исследований

Брендан Р. Ферлонг, доктор медицины Главный врач, отделение неотложной медицины, больница Джорджтаунского университета

Брендан Р. Ферлонг, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа врачей неотложной помощи и Общества академической неотложной медицины

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Пере Гаскон, доктор медицинских наук Профессор и директор отделения медицинской онкологии, Институт гематологии и медицинской онкологии, IDIBAPS, Медицинский факультет Университета Барселоны, Испания

Пере Гаскон, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американский колледж врачей, Нью-Йоркская медицинская академия, Нью-Йоркская академия наук и Sigma Xi

.

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Уильям Дж. Госсман, доктор медицины Адъюнкт-профессор клинической экстренной медицины, Медицинский факультет Университета Крейтон; Консультанты, Отделение неотложной медицины, Медицинский центр Университета Крейтон

Уильям Дж. Госсман, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неотложной медицины

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Лоуренс Ф. Джардин, доктор медицины, FRCPC Доцент кафедры педиатрии, Школа медицины и стоматологии им. Шулиха, Университет Западного Онтарио; Заведующий отделением детской гематологии и онкологии Детской больницы Западного Онтарио; Младший научный сотрудник Научно-исследовательского института здоровья детей

Раскрытие информации: Baxter Honoraria Consulting; Bayer Honoraria Consulting; Novartis Honoraria Выступление и обучение

Elzbieta Klujszo, MD Заведующий отделением дерматологии, Wojewodzki Szpital Zespolony, Kielce

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Adonis Lorenzana, MD Консультант, Отделение детской онкологии, Госпиталь Св. Иоанна и Медицинский центр

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Rajalaxmi McKenna, MD, FACP Southwest Medical Consultants, SC, Департамент медицины, Госпиталь Доброго Самаритянина, Advocate Health Systems

Rajalaxmi McKenna, MD, FACP является членом следующих медицинских обществ: Американского общества клинической онкологии, Американского общества гематологов и Международного общества тромбозов и гемостаза

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Садуман Озтюрк, PA-C Ассистент врача, Центр трансплантации костного мозга, Институт рака больницы Флориды

Рональд Захер, MB, BCh, MD, FRCPC Профессор, внутренняя медицина и патология, директор Хоксвортского центра крови, Академический центр здоровья Университета Цинциннати

Рональд Захер, MB, BCh, MD, FRCPC является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации развития науки, Американской ассоциации банков крови, Американской клинической и климатологической ассоциации, Американского общества клинической патологии, Американского общества Гематология, Колледж американских патологов, Международное общество переливания крови, Международное общество по тромбозу и гемостазу и Королевский колледж врачей и хирургов Канады

Раскрытие: Глаксо Смит Клайн Гонорария Выступление и обучение

Хади Саваф, доктор медицины Директор отделения детской гематологии и онкологии, Онкологический центр Ван Элслендера; Клинический доцент, Медицинский факультет Государственного университета Уэйна

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Ребекка Дж. Шмидт, DO, FACP, FASN Профессор медицины, начальник отдела, Департамент медицины, Отделение нефрологии, Медицинский факультет Университета Западной Вирджинии

Ребекка Дж. Шмидт, DO, FACP, FASN является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа врачей, Американской медицинской ассоциации, Американского общества нефрологов, Международного общества нефрологов, Национального фонда почек, Ассоциации врачей почек и штата Западная Вирджиния. Медицинское объединение

Раскрытие информации: Доля участия Renal Ventures Прочее

Роберт А. Шварц, доктор медицины, магистр здравоохранения является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американская академия дерматологии, Американский колледж врачей, Нью-Йоркская медицинская академия и Sigma Xi

.

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Карен Зайтер, доктор медицины Профессор, кафедра внутренней медицины, отделение онкологии / гематологии, Медицинский колледж Нью-Йорка

Карен Зайтер, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации исследований рака, Американского колледжа врачей и Американского общества гематологов

Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор, Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Medscape Salary Employment

Благодарности

Авторы с благодарностью подтверждают предоставление нескольких фотографий, использованных в этой статье, преданной коллегой из Чикаго, Маргарет Телфер, Мэриленд.Авторы также выражают признательность профессору К. Субраманиану (Департамент молекулярной генетики Медицинского центра Университета Иллинойса) за общие обсуждения некоторых аспектов структуры гена и мутации гена FVIII.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.