Гемофильность: Недопустимое название — Викисловарь

Содержание

Гемофильность. Новые соединения [Цифровые космополиты в коммуникативную эпоху]

Гемофильность

В начале 1950-х годов социолог Роберт Мертон начал всестороннее исследование дружбы в двух жилых микрорайонах – в Нью-Джерси и западной Пенсильвании. Мертон и его коллеги просили жителей этих районов назвать трех ближайших друзей, а на основе полученных данных делали обобщенные выводы об общественных силах, влияющих на формирование дружеских отношений. Обнаружив, что близкая дружба чаще всего возникает между однополыми людьми одной этнической группы, Мертон предложил термин, обозначающий тенденцию, обнаруженную тысячелетиями ранее Аристотелем, который в «Никомаховой этике» пишет: «Одни полагают дружбу каким-то сходством и похожих людей – друзьями, отсюда и поговорки: “Рыбак рыбака…” и “Ворон к ворону…” и тому подобные».[117]

Чтобы описать это явление, Мертон ввел новый термин «гемофильность» – любовь к похожим на тебя. Редкость дружбы между чернокожими и белыми жителями не стала для Мертона сюрпризом, хотя для своего исследования он специально выбрал районы с расово разнообразным населением.

А вот обнаружение признаков гемофильности, когда речь заходила об убеждениях и ценностях, произвело больший эффект: люди схожих взглядов относительно совместного проживания представителей разных рас в одном районе чаще становились друзьями, нежели люди, чьи представления на этот счет расходились.

С тех пор как Мертон ввел этот термин в обиход, социологи наблюдают признаки гемофильности при изучении социальных связей от таких тесных, как брак, до куда более свободных, как обмен профессиональными сведениями между коллегами или совместное посещение публичных пространств. Исследователи фиксируют гемофильность по этническим, половым, возрастным, религиозным, образовательным, профессиональным и социальным признакам. Это явление настолько распространено в нашей жизни, что авторы исследования,[118] обобщающего десятки работ по социологии, характеризуют гемофильность как «базовый организующий принцип» человеческих сообществ и групп.

Выясняется, что мы причисляем себя к определенной категории – как правило, бессознательно – по самым поверхностным признакам. В недавно опубликованной работе канадского исследователя Шина Маккиннона показывается, что студенты чаще садятся на лекциях или в компьютерном классе рядом с людьми, похожими на них по параметрам роста, цвета кожи и наличия/отсутствия очков. Когда Маккиннон спрашивал их о причинах такого поведения, студенты объясняли свой выбор сугубо субъективным восприятием: они полагали, что скорее найдут понимание у похожих на них студентов и у них будет больше шансов подружиться.[119]

Размышления о влиянии гемофильности на наше поведение способны вызвать чувство неловкости. Психолог в сфере образования и президент Университета Беверли Тэйтум назвал свою книгу о развитии расовой идентичности «Почему все чернокожие ребята сидят в столовой вместе?» В заголовке обозначилось это чувство неловкости при виде самоизоляции. (В своей книге Тэйтум утверждает, что такого рода самоизоляция нужна студентам, чтобы обрести уверенность в рамках своей расовой идентификации, что в конечном счете ведет к созданию тесных межрасовых связей.

) Обычная реакция человека, ознакомившегося с социологическим исследованием в области гемофильности, – провести проверку друзей и найти среди них примеры, которые доказывают обратное и подтверждают, что мы менее зависимы от влияния гемофильности, чем среднестатистические представители человеческого рода. Мы, как правило, видим себя людьми открытыми и непредвзятыми и испытываем беспокойство, сталкиваясь с доказательствами обратного.

Было бы ошибкой экстраполировать результаты исследований гемофильности и делать вывод, что «все мы чуточку расисты», как поется в одном из номеров замечательного современного мюзикла «Avenue Q» Роберта Лопеса и Джеффа Маркса. Если вы растете в расово однородном районе, то и расовое разнообразие ваших возможных друзей будет ограниченно. Социологи называют это «базовая гемофильность». Люди заводят друзей, взаимодействуя в рамках общих занятий. Если вы играете в хоккей, вы, скорее всего, познакомитесь со многими белыми парнями с севера. Займитесь крикетом, и ваш круг общения заметно изменится. Исследуя сетевую активность, мы видим схожие результаты.

Для исследования расовой гемофильности в сети и в реальном мире социологи Андреас Виммер и Кевин Льюис использовали крупный массив данных Facebook – все посты студентов одного потока ведущего университета за целый год. Акцент делался на фотографиях, которыми делились студенты. Люди, отмеченные на совместных фотографиях, чаще оказывались «реальными» друзьями, чем те, кто просто «зафрендился» на Facebook, что является настолько рутинной практикой в большинстве университетов, что даже не предполагает реальных отношений. Виммер и Льюис разглядели значительные признаки гемофильности и смогли изучить это явление на куда более тонком уровне, нежели предшествующие исследователи. Они пришли к выводу, что определенные типы гемофильности – к примеру, склонность азиатов заводить дружбу друг с другом – являются обобщениями, выведенными на основе более специфических типов гемофильности – склонности индийских или китайских студентов заводить дружбу между собой.

Кроме того, они обнаружили отчетливые признаки не этнической гемофильности, включая сильную предрасположенность к установлению дружеских отношений между студентами из штата Иллинойс, студентами-математиками и бывшими однокашниками из частных школ.[120]

Этот вывод предполагает, что структурные факторы: с кем вы учились в старших классах, с кем ходили в компьютерную лабораторию, – являются не менее важным источником гемофильности, нежели личный выбор. Наиболее важное явление, обнаруженное Виммером и Льюисом – это эффект «замыкания», описанный еще социологом Георгом Зиммелем в первой половине прошлого века.[121] Если Джим дружит с Бобом и Сью, велика вероятность, что Боб и Сью тоже подружатся, замкнув таким образом дружеский круг. Если Джим африканец, вероятность, что Боб и Сью тоже африканцы, выше. И друзей африканцев он завел не столько потому, что ему с ними комфортно, сколько в результате этого явления – социального замыкания. Замыкание приводит и к усилению прочих эффектов гемофильности, а исследование Виммера и Льюиса показывает, что весьма скорым и вероятным результатом становится как раз то, что все черные ребята сидят за одним столом.

(Авторы уточняют, что если присмотреться внимательнее, то, скорее всего, мы увидим, что нигерийцы сидят с нигерийцами, а афроамериканцы из Атланты с другими ребятами из южных штатов.[122])

Иными словами, если вы обнаружили, что ваш круг общения весьма однороден – в этническом, гендерном и территориальном планах, это вовсе не обязательно означает, что вы расист, сексист или националист. Скорее всего, ваш дружеский круг сформировался под влиянием того, где вы жили, в какую ходили школу и какие у вас интересы. И хотя это, возможно, не станет новостью для тех, чей Facebook больше похож на семейное сборище, чем на заседание Организации Объединенных Наций, для университетов, чья образовательная роль, в частности, состоит в подготовке студентов к мультикультурному миру, это ситуация, требующая разрешения.

Наличие глубоких структурных факторов, объясняющих существование гемофильности, не означает, что сама гемофильность вообще неизбежна. Среди важнейших факторов, повышающих вероятность дружеских отношений, Виммер и Льюис отмечают соседство по комнате в общежитии.

Университет, в котором они проводили исследования, по-видимому, внедряет политику, призванную повысить расовую интеграцию: белых студентов там редко селят с другими белыми. Виммер и Льюис приходят к безоговорочному выводу: если эта политика направлена на повышение количества дружеских связей поверх расовых барьеров, то успех ее очевиден.

Гемофильность – это напоминание, что наш взгляд на мир имеет локальный, неполный и неизбежно тенденциозный характер. Наши представления о далеких странах и наш интерес к происходящим там историям зависят от людей, которых мы знаем и любим, а таких людей, конечно, больше среди наших соотечественников, чем среди жителей других континентов.

Так же как уверенность, что Европа неумолимо скатывается к жизни по законам шариата, затрудняет продуктивный разговор о миграционной реформе, представление о том, что мы обладаем более широкой картиной мира, нежели в действительности, приводит к бесполезным искажениям и заблуждениям. Нам может казаться, что мы вполне готовы к деловым отношениям с нашими новыми японскими клиентами, но, вероятнее всего, наш космополитизм имеет воображаемый характер. Нужно отдавать себе отчет в том, читаем ли мы Times of India, или воображаем, что читаем, потому лишь, что обладаем такой возможностью. Нам нужно обращать меньше внимания на возможности интернета – и больше на реализацию этих возможностей.

Проведенное Виммером и Льюисом исследование гемофильности в конечном счете дает определенную надежду. Когда университетские администрации поняли, что студенты только выиграют от дружеских отношений поверх расовых барьеров, они нашли структурное и действенное решение: селить вместе студентов разных рас. Если мы хотим изменить корпус сведений, которые мы получаем о мире, и от воображаемого космополитизма перейти к цифровому – нам тоже нужны структурные изменения. Но сперва нам нужно подробнее рассмотреть то, как мы воспринимаем мир через СМИ.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

Вакцинация против ХИБ инфекции

Какими документами регламентируется вакцинация против ХИБ-инфекции в РФ?

1. Федеральный закон от 17 сентября 1998 г. N 157-ФЗ «Об иммунопрофилактике инфекционных болезней»

(с изменениями от 7 авг 2000 г., 10 янв 2003 г., 22 авг, 29 дек 2004 г., 30 июня 2006 г., 18 окт, 1 дек 2007 г., 23 июля, 25, 30 дек 2008 г., 24 ноя 2010 г)

Статья 9. Национальный календарь профилактических прививок — Национальный календарь профилактических прививок включает в себя профилактические прививки против гепатита В, дифтерии, коклюша, кори, краснухи, полиомиелита, столбняка, туберкулеза, эпидемического паротита, гемофильной инфекции и гриппа.

2. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21.03.2014 г. N 125н «Об утверждении национального календаря профилактических прививок и календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям»

Курс плановой вакцинации против ХИБ инфекции начинается в возрасте 3 мес.

Дети, не привитые на первом году жизни против гемофильной инфекции могут прививаться и в более старшем возрасте

3. Методические рекомендации МР 3.3.1.0001–10 «Эпидемиология и вакцинопрофилактика инфекции, вызываемой Haemophilus influenzae типа b» (утверждены Главным государственным санитарным врачом 31.03.2010)

Изложены современные представления об инфекции, вызываемой бактерией вида Haemophilus influenzae типа b (Hib), и также называемой Hib-инфекцией. Рассмотрены эпидемиологические особенности Hib-инфекции, представлены данные о заболеваемости Hib-инфекцией в Российской Федерации и странах мира. Особое внимание уделено проблеме вакцинопрофилактики Hib-инфекции. Дана характеристика конъюгированных Hib-вакцин, рассмотрены медицинские показания и противопоказания к их применению, возможные побочные реакции, а также порядок проведения вакцинации этими препаратами.

прочее. . Читать онлайн. Литмир. LITMIR.BIZ

Скачать книгу

гемофильности, – провести проверку друзей и найти среди них примеры, которые доказывают обратное и подтверждают, что мы менее зависимы от влияния гемофильности, чем среднестатистические представители человеческого рода. Мы, как правило, видим себя людьми открытыми и непредвзятыми и испытываем беспокойство, сталкиваясь с доказательствами обратного.

      Было бы ошибкой экстраполировать результаты исследований гемофильности и делать вывод, что «все мы чуточку расисты», как поется в одном из номеров замечательного современного мюзикла «Avenue Q» Роберта Лопеса и Джеффа Маркса. Если вы растете в расово однородном районе, то и расовое разнообразие ваших возможных друзей будет ограниченно. Социологи называют это «базовая гемофильность». Люди заводят друзей, взаимодействуя в рамках общих занятий. Если вы играете в хоккей, вы, скорее всего, познакомитесь со многими белыми парнями с севера. Займитесь крикетом, и ваш круг общения заметно изменится. Исследуя сетевую активность, мы видим схожие результаты.

      Для исследования расовой гемофильности в сети и в реальном мире социологи Андреас Виммер и Кевин Льюис использовали крупный массив данных Facebook – все посты студентов одного потока ведущего университета за целый год. Акцент делался на фотографиях, которыми делились студенты. Люди, отмеченные на совместных фотографиях, чаще оказывались «реальными» друзьями, чем те, кто просто «зафрендился» на Facebook, что является настолько рутинной практикой в большинстве университетов, что даже не предполагает реальных отношений. Виммер и Льюис разглядели значительные признаки гемофильности и смогли изучить это явление на куда более тонком уровне, нежели предшествующие исследователи. Они пришли к выводу, что определенные типы гемофильности – к примеру, склонность азиатов заводить дружбу друг с другом – являются обобщениями, выведенными на основе более специфических типов гемофильности – склонности индийских или китайских студентов заводить дружбу между собой. Кроме того, они обнаружили отчетливые признаки не этнической гемофильности, включая сильную предрасположенность к установлению дружеских отношений между студентами из штата Иллинойс, студентами-математиками и бывшими однокашниками из частных школ.[120]

      Этот вывод предполагает, что структурные факторы: с кем вы учились в старших классах, с кем ходили в компьютерную лабораторию, – являются не менее важным источником гемофильности, нежели личный выбор. Наиболее важное явление, обнаруженное Виммером и Льюисом – это эффект «замыкания», описанный еще социологом Георгом Зиммелем в первой половине прошлого века.[121] Если Джим дружит с Бобом и Сью, велика вероятность, что Боб и Сью тоже подружатся, замкнув таким образом дружеский круг. Если Джим африканец, вероятность, что Боб и Сью тоже африканцы, выше. И друзей африканцев он завел не столько потому, что ему с ними комфортно, сколько в результате этого явления – социального замыкания. Замыкание приводит и к усилению

Скачать книгу

Друзья друзей: почему слабые связи иногда важнее крепких отношений

Близкие связи очень важны — они дают нам чувство защищенности, уверенность в том, что мы не одиноки, они служат для нас опорой в личной жизни, деятельности и даже увлечениях. Но как же быть со всеми остальными контактами из нашей записной книжки? Бизнесмен, специалист в сфере нетворкинга Максим Фельдман в книге «Сила окружения. Network-science для бизнеса и дружбы» рассказывает о том, чем полезны слабые связи.

Многие социологические исследования показывают, что наши слабые связи — люди, которых мы знаем достаточно поверхностно или с которыми видимся очень редко, — являются крайне ценным социальным активом! Они — источник новой информации и возможностей. И вот почему.

В 1968 году американский социолог Марк Грановеттер сделал неожиданное открытие. Изучая, как соотносятся социальные связи с распределением экономических благ в обществе, он задался вопросом, как высокооплачиваемые специалисты находят новые карьерные возможности, и стал искать ответ на него. Во время глубинных интервью с теми, кто недавно сменил работу, он слышал вновь и вновь, что люди узнали о вакансии от знакомых. Он переспрашивал: «То есть об этой вакансии вы узнали от друга (friend)?» и почти всегда слышал в ответ: «Нет, не от друга, именно от знакомого (acquaintance)».

На следующей фазе исследования Грановеттер получил точно такие же ответы! Оказалось, что очень многие его респонденты находили работу не через близкий круг общения, а наоборот, через дальних знакомых.

Грановеттер пишет:

«В случаях, когда респонденты находили текущую работу через кого-то другого, я спрашивал: “Как вы познакомились с этим человеком?” Хотя ответы были несопоставимы, их можно распределить по двум категориям: 1) человек, рассказавший о вакансии, был родственником, другом семьи или социальным знакомым — такие контакты я буду называть семейно-социальными; 2) человек, рассказавший о вакансии, был тем, с кем респондент познакомился по работе. <…> Примерно 31% из тех, кто нашел работу через знакомого, ответили, что контакт был семейно-социальным, а 69% — что это был контакт по работе. <…> При этом около 90% респондентов последней группы отметили, что никогда не встречались с этим человеком вне контекста работы».

Так родилась знаменитая концепция Грановеттера, а в 1973 году увидела свет его работа «Сила слабых связей», с которой он вошел в историю социологии. Грановеттер доказал, что гармоничный нетворк — это правильная пропорция сильных и слабых связей.

Как я уже говорил выше, наши сильные связи дают нам уверенность в завтрашнем дне, дарят тепло и заботу, являются опорой и поддержкой. К ним можно обращаться за советом и помощью при решении любой проблемы. И мы такой возможностью не пренебрегаем. Например, когда нам нужна новая работа, мы рассказываем об этом друзьям и семье. А затем — зачастую полностью игнорируя наши слабые связи — начинаем устанавливать новые контакты, общаясь с агентствами по трудоустройству или прорабатывая объявления о вакансиях «вхолодную».

Находясь в поиске работы, мы обращаемся к близким людям по понятной причине — нам с ними комфортно, они поймут нас и помогут. Или хотя бы утешат. Но дело в том, что за комфорт общения с сильными связями приходится «платить»: мы получаем здесь теплоту, заботу и поддержку, но со временем количество новой информации, которое приходит к нам от наших близких, существенно сокращается. Виной тому явление, которое социологи называют социальной кластеризацией.

Социальный кластер — это такая группа людей, связи внутри которой сильнее и интенсивнее, чем за ее пределами.

Например, сообщество выпускников бизнес-школы «Сколково», в которое я вхожу как выпускник программы Executive MBA, формируется по принципу обучения человека в определенной группе определенной образовательной программы. Я учился в группе EMBA-8 и, очевидно, за все время обучения гораздо интенсивнее общался со своими 33 одногруппниками, чем с выпускниками других групп программы EMBA, не говоря уже о выпускниках всех других программ бизнес-школы. Таким образом, группу, в которой я учился, вполне можно назвать маленьким социальным кластером, входящим в большой кластер всех выпускников Сколково.

Социальные кластеры — едва ли не самый изученный социологами феномен. Человеческое общество имеет очень сильную тенденцию к кластеризации, то есть к интенсивному обмену информацией и ресурсами внутри определенной, иногда даже закрытой группы людей.

Виной тому так называемая гемофильность (homophily) — склонность индивидов формировать окружение из себе подобных. Вспомните русскую пословицу «рыбак рыбака видит издалека» или английскую birds of a feather flock together. Феномен гемофильности был изучен в ходе множества исследований, которые показали, что человеческое общество кластеризуется по таким критериям, как возраст, гендер, социальный класс, профессиональная или отраслевая принадлежность, место проживания, сексуальная ориентация, родственные связи, хобби и т. д.

Гемофильность и вытекающая из нее кластеризация — это отголоски инстинктов выживания и самосохранения. С древнейших времен люди объединялись в сообщества себе подобных, потому что один в поле не воин, а вместе мы — сила. Нормы поведения, общественные рамки, особенности мышления и ценности и, конечно, язык — все это продукт взаимодействия людей внутри социальных кластеров.

Вы можете спросить: «Какое отношение вся эта теория про кластеры и гемофильность имеет ко мне, к моей жизни, работе, бизнесу и друзьям?» Самое прямое!

Обсуждая отношения, как правило, романтические, мы привыкли говорить, что противоположности притягиваются. Мол, понятно, почему он и она «спелись» — они такие разные и им интересно друг с другом. Тем не менее люди склонны окружать себя теми, кто похож на них, это доказали еще в 1954 году американские социологи Пол Лазарсфельд (Paul Lazarsfeld) и Роберт Мертон (Robert Merton).

Дэвид Буркус в книге Friend of a Friend пишет о гемофильности так:

«Теория гемофильности предсказывает, что мы формируем сильные связи с теми, кто похож на нас. Она настаивает на том, что со временем окружение человека будет становиться все более сегрегированным и кластеризованным. И этот эффект задокументирован большим количеством исследований. Социологи наблюдают этот эффект повсеместно — как во взаимоотношениях семейных пар и коллег по работе, так и в том, как выстраивается общение с дальними знакомыми, и даже в том, как формируются политические предпочтения».

Сильный нетворк — это такой нетворк, в котором есть разнообразие! В этом смысле для развития мы должны научиться сопротивляться гемофильности и устанавливать связи с теми, кто не похож на нас. И именно в этом слабые связи могут оказаться столь полезными!

В науке о сетях есть такое понятие, как транзитивность (transitivity). Этот модный социологический термин определяет степень вероятности, с которой два человека, имеющие общего знакомого, познакомятся и друг с другом. Все дело в том, что люди внутри кластеров сближаются. И со временем они не только разделяют общие интересы, но и начинают владеть общей информацией. То есть транзитивность внутри кластера очень высока. А раз так, то и информация в нем распространяется быстро.

Грубо говоря, если «мы с Тамарой ходим парой», то со временем я буду не только знать почти все про саму Тамару, но и — с высокой степенью вероятности — буду знать многих ее друзей и знакомых. Очевидно, что эта Тамара входит не только в наш с ней общий социальный кластер (например, работает со мной в одной компании), она общается и в других социальных группах: у нее есть родственники, она училась в другом вузе, приехала из другого города, имеет другие хобби и так далее. И чем сильнее будет моя связь с Тамарой, тем больше вероятность того, что она познакомит меня с новыми для меня людьми. А это значит, что с ее помощью я смогу завести связи в новых социальных кластерах и получить доступ к новой информации и возможностям, доселе мне недоступным.

Иными словами, эффект кластеризации приводит к тому, что информация, известная одному человеку, уже известна в этом кластере всем. И чем сильнее наша связь с человеком, тем больше мы будем знать и про него самого, и про его связи, но тем меньше новой информации будем через него получать.

Слабые связи же, напротив, обеспечиваются людьми, вхожими в другие социальные группы — те, в которые мы не включены. И именно поэтому люди из других кластеров дают нам доступ к новой информации и новым возможностям. А это означает следующее: несмотря на то что наше близкое окружение сильнее мотивировано на то, чтобы нам помочь, для решения определенных задач слабые связи более ценны.

Но и здесь есть своя сложность: мы не всегда можем обратиться к людям из других кластеров с просьбой или за советом. Мы часто стесняемся начать разговор и не знаем, как привлечь внимание к своей проблеме. Мне постоянно приходится слышать от людей, которых я консультирую, такую фразу: «Да, мы с ним несколько раз встречались, он очень ресурсен и, вроде бы, у нас нормальный контакт, но как же я позвоню ему и попрошу совета? Он занятой человек, почему он должен тратить на меня время?»

Наша вежливость, или, если хотите, интеллигентность, — главное препятствие на пути эффективного использования слабых связей. Я не буду вдаваться в подробные рекомендации, что делать для их активации. Тем более что определенные коммуникационные приемы можно как почерпнуть из других книг, так и отработать с хорошим бизнес-тренером или психологом. Скажу лишь одно: даже если вы встречались с человеком всего пару раз, но при общении не уловили никаких негативных сигналов с его стороны, то, скорее всего, этот человек будет готов ответить на ваш звонок. А если в конце разговора вы предложите ему в ответ конкретную помощь или просто скажете, что благодарны и он всегда может на вас рассчитывать, то с высокой долей вероятности вы не только получите интересующую вас информацию или дельный совет, но и укрепите отношения с этим человеком.

В качестве аргумента в пользу того, что стеснительность стоит преодолевать, приведу слова австрийского писателя Стефана Цвейга из его романа «Нетерпение сердца»:

«Стеснительность в любой ее форме мешает быть самим собой. В полной мере человек раскрывается лишь тогда, когда чувствует себя непринужденно».

Из личного опыта скажу, что если вы сможете перебороть стеснительность, присущую людям нашей культуры, то раскроете огромный потенциал ваших слабых связей.

Подробнее о книге «Сила окружения. Network-science для бизнеса и дружбы» читайте в базе «Идеономики».

Интересная статья? Подпишитесь на наш канал в Telegram, чтобы получать больше познавательного контента и свежих идей.

Онлайновые зеркала: как видеоблогеры и их подписчики делятся эмоциями

В одной забавной телевизионной рекламе показан человек, у которого приключился «плохой день», и то, как его настроение передаётся дальше другим, создавая целую цепочку расстроенных людей. Такое эмоциональное «заражение» вполне реально — оказывается, эмоции, переживаемые нами в сети, подвержены этому эффекту. Исследовали из Тилбургского Университета в Нидерландах проанализировали более 2 тысяч видеоблогов в сервисе Youtube, и обнаружили, что люди «отражают» увиденные эмоции и ищут тех, кто разделяет их эмоциональное состояние.

«Наше исследование подтверждает тот факт, что люди, с которыми мы общаемся в сети, влияют на наше повседневное эмоциональное состояние, и взаимодействие со счастливыми (или рассерженными) людьми улучшает (или ухудшает) наше настроение», — говорит автор исследования Ханнес Розенбуш.

Попадание под влияние эмоций других людей является своего рода «инфицированием». Кроме того, люди ищут подобных себе, в данном случае — имеющих сходные взгляды и находящихся в похожем эмоциональном состоянии; в психологии это называется «гемофильность».

Ежедневно Youtube демонстрирует пять миллиардов видеороликов, и исследователи занялись видеоблогами, поскольку владельцы видеоблогов, делясь своими эмоциями и переживаниями, являются надёжным источником для целей исследования.

Ученые сосредоточились на самых популярных видеоблогах, имеющих не менее 10 тысяч подписчиков; некоторые из выбранных блогов имели миллионы подписчиков.

Чтобы определить, подверглись ли зрители влогов эмоциональному инфицированию, или же имела место гемофильность, они анализировали слова и эмоции видеозаписей, сопоставляя их с комментариями,  оставляемые зрителями. Они моделировали как немедленные (инфицирование), так и длительные (гемофильность) реакции.

Команда нашла доказательства того, что существует как устойчивый, так и немедленный эффект, который приводит к тому, что эмоции блогеров YouTube коррелируют с эмоциями аудитории. Когда публикуется видео с в целом позитивным тоном, аудитория реагирует с повышенными положительными эмоциями. То же самое относится и к другим эмоциональным состояниям.

Влияние видео эмоций на эмоции аудитории, вероятно, включает в себя набор механизмов, таких как заражение, эмпатия и симпатия.

Это первое исследование эмоционального инфицирования и гемофильности на основе такой социальной сети как YouTube. Похожие результаты были получены в других исследования[, использовавших текстовые социальные сети Twitter и Facebook.

«Наша общественная жизнь всё больше смещается в онлайн, но наши эмоции и взаимоотношения всегда будут управляться базовыми психологическими процессами», — подводит итог Розенбуш.


Трахеальный цитотоксин — Коринебактерии


4.

1. Трахеальный цитотоксин (вызывает гибель и слущивание мерцательного эпителия, стимулирует лихорадку)

2. Главный фактор патогенности B.pertussisтермолабильный белковый экзотоксин (коклюшный токсин, токсин пертуссин) – возможный индуктор пароксизмальной фазы заболевания, определяющий клиническую симптоматику коклюша (состоит из 5 субъединиц, оказывает некротическое, лимфоцитозстимулирующее, гемолитическое действие)

3. Капсула

4. Микроворсинки (пили, пертактин) — обеспечивают тропизм к мерцательному эпителию

5. Ферменты инвазии и агрессии

6. Имеется термостабильный эндотоксин, обладающий токсическими и сенсибилизирующими свойствами.

7. Дерматонекротоксин (повреждает кожу и является летальным фактором для лабораторных животных).

8. Филаментозный гемагглютинин (инициирует фагоцитоз).


5.

Строгие аэробы, мезофилы, капнофилы, ауксотрофы, прихотливы к питательным средам.

Среды для культивирования:

1. Среда Борде-Жангу (глицерино-картофельно-кровяной агар).

Возбудитель коклюша образует «капельки росы», возбудитель паракоклюша – коричневые колонии.

2. КУА (казеиново-угольный агар).

Возбудитель коклюша образует маслянистые колонии кремового цвета («капельки сметаны»).

«Гемофильность» связана с тем, что бордетеллы в процессе роста накапливают жирные кислоты, которые оказывают на неё токсическое действие, поэтому в среды добавляют кровь или уголь в качестве сорбентов этих метаболитов.

Характерной особенностью является антигенная и культуральная изменчивость.

Возбудители коклюша образуют колонии 4 фаз: 1 фаза – вирулентные бордетеллы (S-формы), 2 и 3 фазы – переходные формы (SR), 4 фаза – авирулентные формы (R).

Также характерен длительный рост (через 3-5 дней появляются колонии B.pertussis)


6.

Биохимические свойства слабо выражены. Белки и углеводы не разлагают.

7.

Материал – слизь задней стенки глотки, взятая тампоном. При наличии кашля применяют метод «кашлевых пластинок».

  1. Бактериологический метод (применяется в первые дни заболевания)

Идентификацию возбудителя проводят по морфологическим, культуральным, антигенным (с О1, О7, О12 и О14-агглютинирующими сыворотками). Параллельно возбудителя коклюша дифференцируют от других видов бордетелл:

Признак

B. pertussis

B.parapertussis

B.bronchiseptica

Подвижность



+



Капсула

+





Уреазная активность и восстановление нитратов



+

+

Рост на простом агаре



+

+

2. Серодиагностика.

РСК, РНГА, ИФА (со 2 периода заболевания).

3. Аллергическая кожная проба (ГЗТ).

4. Экспресс-диагностика (РИФ).


8.

Коклюшдетская воздушно-капельная инфекция, характеризующаяся приступами спастического кашля. ИП – 2-14 дней.

Возбудитель, попавший на слизистую оболочку дыхательных путей, размножается, выделяет экзо- и эндотоксины, некротизирует слизистую, раздражают кашлевые рецепторы и кашлевой центр продолговатого мозга, вызывает спазматические приступы кашля.

Выделяют 3 периода заболевания:

1. Катаральный – очень заразный (насморк, кашель, небольшая температура) – 1-2 недели

2. Пароксизмальный (период судорожного кашля) – спастический кашель со спазмами гортани (часто после кашля рвота, угнетение сознания, апатия, потеря аппетита, кровоизлияния на коже и конъюнктиве, повреждения уздечки). Специфический коклюшный кашель – после свистящего вдоха следует серия коротких судорожных кашлевых толчков без остановки. Наблюдается лейкемия. Длится 4-8 недель.

3. Реконвалесценция (1-3 месяца).

Частые осложнения: бронхопневмония, острая энцефалопатия, нарушение ритма дыхания, нарушение мозгового кровообращения, кровотечения, грыжи.

В настоящее время в связи с активной иммунопрофилактикой произошло изменение клинической картины заболевания (95% — умеренно выраженные и стёртые формы)

Паракоклюш сходен с коклюшем, но протекает легче.


9.

ИИ: больные и носители (антропоноз).

МП: воздушно-капельный

Входные ворота – слизистые верхнего дыхательного тракта


10.

Иммунитет после заболевания или вакцинации стойкий.

Неспецифическая профилактика – изоляция и лечение больных. Контактным вводится нормальный человеческий иммуноглобулин.

Специфическая профилактика (массовая иммунизация населения): с 3 месяцев после рождения вводят АКДС 3 раза с интервалом 45 дней (коклюшный компонент – убитые бактерии 1 фазы, может быть анатоксин). Ревакцинация моновакциной из убитых коклюшных бактерий 1 фазы.

Нормальный человеческий иммуноглобулин вводят неиммунизированным детям при контакте с больными.

Гомогенность VS разнообразие: как строить бренд работодателя в современном мире — Тренды

Полтора года назад я участвовала в конференции в Париже, где обсуждались вопросы рекрутмента и брендинга работодателей.  Более всего меня удивило то, что темой номер один для всех без глобальных компаний исключения, присутствующих на событии,  был вопрос о разнообразии (diversity). 

Действительно, крупные мировые компании придерживаются этой политики уже давно, и даже иногда «перегибают палку» в стремлении выполнить свои KPI по этому вопросу. Я помню, как мои коллеги-хэдхантеры шутили на эту тему, говоря о том, что у взрослой одинокой женщины с темным цветом кожи будет гораздо больше возможностей получить эту позицию, чем у светлокожего выпускника Гарварда (речь шла о глобальной позиции). 

Коллеги из одной крупной ИТ-компании рассказывали историю о том, что к ним приезжали специальные «инспекторы» с целью контроля процесса выполнения требований по разнообразию в московском офисе. Им все понравилось, даже процент женщин на разных позициях (а это не самая простая задача для такого бизнеса), но вот только «афроамериканцев не оказалось». Пришлось объяснять коллегам особенности нашего рынка и отчитываться национальным многообразием постсоветского пространства.

На российских мероприятиях эта тема затрагивается крайне редко. Как-то так сложилось, что она не стоит на повестке дня и не является поводом для заботы ни для HR-директоров, ни для руководителей отдела подбора.  Поэтому и удивление мое было велико, когда эта тема начала всплывать при чтении разнообразных материалов из-за рубежа. И оказалось, что не спроста.

У любимого мною Джоша Берсина мне удалось обнаружить данные одного исследования (к сожалению, точного источника я уже не вспомню), которые показывали серьезную экономическую обоснованность разнообразия как стратегии.

Вот лишь некоторые цифры. Оказалось, что компании, где подход к подбору и управлению персоналом основан на стратегии разнообразия:

  • Более восприимчивы к переменам (в 1,8 раза)
  • Чаще готовы к инновациям (в 1,7 раза)
  • Лучшие в развитии сотрудников (в 3,8 раза)
  • Лучшие в развитии лидеров (в 2,9 раза)

А именно эти особенности команд особенно востребованы в современном мире. Я стала интересоваться этой темой, тем более, что моя работа тесно связана с задачами подбора и удержания сотрудников.

Оказалось, что есть немало исследований, которые доказывают эффективность команд, в которых царит дух свободы и поддерживается разнообразие взглядов, опыта и точек зрения.  Недавно я читала замечательную книгу Этана Цукермана «Rewire», посвященную теме коммуникаций в современном мире, и там также затрагиваются вопросы гомогенности (или гемофильности) окружения среднестатистического человека и даются советы о том, чтобы стать ксенофилом (человеком, которые умеет ценить и принимать взгляды самых разных людей, представляющие разные нации, культуры) и научиться извлекать из этого пользу.

Так вот автор как раз ссылался на исследования (подтвержденные и его личным опытом), которые показывали, что в командах, где есть представители разных культур, взглядов и подходов, в долгосрочной перспективе качество решений и результатов на порядок выше. Хотя на старте этим командам требуется больше времени на то, чтобы согласовать свои действия. Подтверждения его слов я находила и в других материалах.

Если говорить о будущем, которое ждет нас, и его вызовах, то команды и компании, построенные на принципах разнообразия, являются идеальным решениям в современном VUCA-мире. Мне кажется, что на данный момент мы недооцениваем эти возможности и предпочитаем либо не уделять этому особого внимания, либо же придерживаться стратегии гомогенности.

Я много сейчас работаю с формированием портретов сотрудников, выделяя на основе методик дизайн-мышления разные образы для каждой из компаний, которые представляют наиболее желательных и эффективных кандидатов и работников. Это логичное и очень интересное решение, которое помогает при создании ценностного предложения, а также при выстраивании системы интегрированных HR-коммуникаций, основанных на нем.  Именно поэтому данная тема и привлекла мое внимание.

Дело в том, что каждая компания сегодня стремится понять, какой тип сотрудников будет наиболее эффективен в текущих условиях и поможет ей в решении ее задач. Обычно основой для выделения этого «ДНК» сотрудника все чаще становятся ценности. Мне тоже близок подобный подход. При работе с брендом работодателя одной из самых важных задач является синхронизация посылов компании, рассказывающих о ее преимуществах и возможностях, с тем, что важно для аудитории, которую она хочет привлечь и удержать. А эта важность разных факторов напрямую имеет отношение к ценностному профилю человека. А это значит, что мы проводим обязательную стыковку культуры компании (текущей и целевой)  с ее позиционированием на рынке труда и внутри коллектива. Таким образом, мы делаем наиболее мощный посыл, позволяя «выбирать сердцем». 

Данные масштабного исследования UK Comission for Employment and Skills за 2014 год, посвященного трендам, показывают, что в будущем все больше людей будут выбирать своего работодателя, основываясь на ценностях.  Думаю, что этот тренд набирает обороты, что показывает рост числа компаний, внедряющих управление на основе ценностей (MBV) и одновременно стратегически развивающих свой бренд работодателя (мы лично сделали несколько крупных проектов за последний год в России).

Благодаря этому подходу обеспечивается гемофильность (т.е. единообразие) на основе важного для компании базиса. Но его очень важно сбалансировать разнообразием по другим факторам и параметрам. Именно эти факторы важно выделять как то, что должно учитываться и при найме, и при развитии и продвижении сотрудника в компании.

Сегодня с этой точки зрения лишь немногие компании смотрят на свою политику работы с талантами, фиксируя как общее (этого довольно много, т.к. чаще все при MBV подходе ценности переводятся на язык компетенций и «зашиваются» во все оценочные процедуры по всему жизненному циклу сотрудника), так и разное.

Этим разным может быть как пол, возраст, национальность, вуз, вероисповедание, семейное положение, так и другие, менее тривиальные факторы. А их выявление – это уже отдельная задача для каждой компании, которая хочет эффективно использовать возможности разнообразия как стратегии для решения своих задач.

Гемофилия — StatPearls — NCBI Bookshelf

Непрерывное образование

Гемофилия А и В являются наиболее распространенными тяжелыми наследственными геморрагическими заболеваниями. Гемофилия А и В возникает в результате дефицита белка фактора VIII и фактора IX. У пациентов наблюдаются длительные кровотечения с травмой или без нее, в зависимости от активности фактора. Основная цель ухода должна состоять в предотвращении и лечении кровотечения. Пациент должен получать лечение в комплексном лечебном центре, где пациентам и их семьям в любое время предлагаются межпрофессиональные услуги.В этом мероприятии рассматриваются эпидемиология, естественное течение, оценка и лечение гемофилии, а также подчеркивается роль межпрофессиональной команды в оценке, лечении и улучшении ухода за пациентами с этим заболеванием.

Цели:

  • Определите этиологию гемофилии.

  • Просмотреть оценку гемофилии.

  • Опишите доступные варианты лечения и ведения гемофилии.

  • Опишите стратегии межпрофессиональной бригады по улучшению координации помощи и коммуникации для прогрессирования гемофилии и улучшения исходов.

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Гемофилия, что означает любовь (филия) к крови (гемо), является наиболее распространенным тяжелым наследственным геморрагическим заболеванием. Как гемофилия А, так и гемофилия В являются результатом дефицита или дисфункции белков фактора VIII и фактора IX соответственно и характеризуются длительным и обильным кровотечением после незначительной травмы или иногда даже спонтанно.Существует также гемофилия С, которая возникает из-за дефицита фактора свертывания крови XI, но встречается редко. Иногда приобретенная гемофилия может проявляться в связи с возрастом или родами и обычно проходит при соответствующем лечении. Гемофилию часто называют «болезнью королей», как часто описывают потомство английской королевы Виктории. Самое раннее описание в древней истории относится ко второму веку нашей эры в Вавилонском Талмуде о женщине, которая потеряла своих первых двух сыновей из-за обрезания. Самое раннее описание в современной истории было задокументировано американским врачом доктором Джоном Конрадом Отто. Доктор Конрад описал наследственное нарушение свертываемости крови в нескольких семьях, где болели только мужчины, рожденные от здоровых матерей. Затем он назвал их «кровоточивыми». Гемофилия, как слово, впервые была задокументирована Иоганном Лукасом Шенлейном в его диссертации в Цюрихском университете, Швейцария. Доктор Нассе был первым, кто опубликовал генетическое описание гемофилии в Законе Нассе: в нем говорится, что гемофилия полностью передается здоровыми женщинами своим сыновьям.[1][2][3][4][5]

Этиология

Гемофилия обычно является наследственным заболеванием и вызывается дефицитом факторов свертывания крови. Это почти всегда связано с дефектом или мутацией гена фактора свертывания крови. Исследования выявили более 1000 мутаций в генах, кодирующих факторы VIII и IX, и около 30% вызваны спонтанными мутациями. Гены, кодирующие факторы VIII и фактор IX, находятся в длинном плече хромосомы X. Как гемофилия А, так и гемофилия В наследуются по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, при котором 100% женщин, рожденных от больных отцов, будут носителями, и ни одна из гемофилий рожденные мужчины будут затронуты.Женщины-матери-носители с вероятностью 50% имеют больных мужчин и с вероятностью 50% имеют женщин-носителей. Женщины также могут быть затронуты, если происходит полная инактивация хромосомы X из-за ионизации, частичного или полного отсутствия хромосомы X, например, при синдроме Тернера, или если оба родителя несут аномальный ген.

Эпидемиология

Гемофилия одинаково распространена среди всех этнических групп во всем мире. Расчетная частота гемофилии составляет около 1 на 10 000 живорождений, а число людей во всем мире, живущих с гемофилией, составляет около 400 000 человек.[1][8][9] Гемофилия А более распространена (от 80% до 85% от общей популяции больных гемофилией), чем гемофилия В. Она встречается у 1 из 5000 живорожденных мужчин, тогда как гемофилия В встречается у 1 на 30000 живорожденных мужчин. рождения. Из-за Х-сцепленного наследования в географических районах с более высокой частотой кровнородственных браков, таких как Египет, заболеваемость выше. Гемофилия C обычно встречается у 1 из каждых 100 000 человек. Однако евреи-ашкенази имеют более высокий уровень дефицита фактора XI, который составляет около 8%.[10] Благодаря новым достижениям в области ранней диагностики и лечения пострадавшие должны рассчитывать на нормальную продолжительность жизни.[6][11]

Патофизиология

Процесс образования сгустка крови включает активацию двух путей — пути внешнего или тканевого фактора (ТФ) и внутреннего или контактного пути. Оба пути состоят из серии каскадных событий активации ферментов, которые приводят к образованию и стабилизации кровяного сгустка за счет поперечного связывания мономеров фибрина и активации тромбоцитов.Внешний путь запускается разрушением эндотелия и воздействием тканевого фактора (TF) в субэндотелий. Затем тканевой фактор связывает активированный фактор VIIa, образуя комплекс, который активирует факторы IX и X в IXa и Xa соответственно. Внутренний путь активируется, когда фактор XII, прекалликреин и высокомолекулярный кининоген в крови подвергаются воздействию искусственной поверхности. Фактор XII претерпевает конформационные изменения, приводящие к небольшой генерации фактора XIIa, который активирует PK до калликреина с реципрокной активацией фактора XII до XIIa.Полученное в результате образование фактора XIIa активирует фактор XI в фактор XIa, который превращает фактор IX в фактор IXa. Оба пути сходятся при продукции фактора Ха. Фактор Ха превращает протромбин (фактор II) в тромбин (фактор IIa).

Тромбин, в свою очередь, способствует высвобождению фактора VIII из фактора фон Виллебранда и активируется в фактор VIIa, активирует тромбоциты путем воздействия на фосфолипиды, связывающие IXa, а также активирует фактор XIII в фактор XIIIa, который помогает стабилизировать сгусток за счет поперечного связывания мономеры фибрина.Фактор IXa вместе с фактором VIIa, кальцием, фосфолипидами образуют теназный комплекс, который привлекает большое количество фактора X для его активации. В свою очередь, фактор Ха вместе с протромбиназным комплексом кальция и фосфолипидами способствует превращению протромбина в тромбин. Затем тромбин помогает расщепить фибриноген на мономеры фибрина. Когда фактор VIII и фактор IX дефицитны или дисфункциональны, внутренний путь каскада свертывания крови не может быть должным образом активирован, что делает процесс образования тромба недостаточным.[6]

Анамнез и физикальное исследование

Гемофилия обычно проявляется кровотечением после незначительной травмы или спонтанным кровотечением. Симптомы кровотечения часто коррелируют со степенью остаточного уровня фактора, что полезно для дальнейшей классификации тяжести гемофилии. У пациентов с активностью фактора от 5% до 40% от нормы (гемофилия легкой степени тяжести) кровотечение часто возникает только после серьезной травмы или хирургического вмешательства. Спонтанное кровотечение редко встречается при легкой форме гемофилии. Как правило, диагноз ставится случайно или при рутинном дооперационном лабораторном исследовании. Если присутствует активность фактора от 1% до 5% от нормы (умеренная гемофилия), кровотечение обычно возникает после травмы, травмы, стоматологических работ или хирургического вмешательства. При среднетяжелом заболевании рецидивирующее суставное кровотечение может наблюдаться в 25% случаев, и диагноз обычно ставится с задержкой. Если активность фактора составляет менее 1% от нормы (тяжелая форма гемофилии), кровотечение часто возникает спонтанно. Тяжелая форма гемофилии обычно проявляется в первые несколько месяцев жизни, в то время как легкая или умеренная гемофилия может проявляться позже, в детстве или в подростковом возрасте.Рецидивирующие частые кровотечения проявляются уже внутриутробно из-за отсутствия трансплацентарного перехода факторов VIII и IX от матери к плоду.

В случаях тяжелой гемофилии у пациентов часто возникают внутренние кровотечения, потенциально поражающие несколько органов. Суставы могут стать болезненными, опухшими, воспаленными, теплыми и иметь ограниченный диапазон движений из-за кровотечения. Наиболее часто поражаются коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные и тазобедренные суставы. Частота спонтанных суставных кровотечений обычно увеличивается с возрастом, достигая 60% к 65 годам.Повторяющиеся суставные кровотечения часто приводят к гемофилическим артропатиям. Обычно гемартрозы учащаются по мере увеличения физической активности.[11] Кровоизлияния в мозг, как внутричерепные, так и внечерепные, являются обычным явлением, и у пациентов могут наблюдаться падения, спутанность сознания, летаргия, менингизм и кома в тяжелых случаях. Внутричерепное кровоизлияние является самым ранним и тяжелым осложнением в неонатальном периоде (от 1% до 4% случаев) [6]. Внечерепные кровотечения, такие как подапоневротическое кровотечение и кефалогематома, также могут быть частью начального проявления.[7] 

У пациентов может быть скрытое абдоминальное кровотечение с травмой или без нее, и могут быть вовлечены такие органы, как печень, селезенка и почки. Типичными симптомами манифестации являются боль в животе, особенно в области печени или селезенки, вздутие живота с натягиванием или ригидностью, мелена, кровавая рвота, гематохезия, болезненность в реберно-позвоночном углу, спазмы мочевого пузыря, болезненность в надлобковой области или гематурия. Точно так же у пациентов могут быть спонтанные или травматические грудные кровотечения, которые могут проявляться болью в груди, одышкой, кровохарканьем, а в случаях кровотечения в горле у пациентов может быть нарушение проходимости дыхательных путей.У пациентов со спинальной гематомой могут отмечаться боли в спине, парестезии или радикулопатии. У пациентов с глазными кровотечениями, такими как кровоизлияние в стекловидное тело или кровоизлияние после перелома орбиты, могут наблюдаться изменения зрения и ограничение движения глазного яблока из-за ущемления глазных мышц. Другие признаки кровотечения, такие как тахикардия, тахипноэ, артериальная гипотензия, требуют пристального внимания. Кровоизлияние в мозг, брюшную полость, грудную клетку и горло может быть опасным для жизни. Кровотечение после обрезания также обычно присутствует в неонатальном периоде (частота 0.от 1% до 35%), и у врачей должен быть высокий индекс подозрительности.[12]

Другим характерным проявлением могут быть необъяснимые синяки, когда младенец начинает ползать или ходить, или мышечно-кожные кровоизлияния после внутримышечной вакцинации. Иногда обширные ушибы мягких тканей или кровоизлияния могут быть ошибочно приняты за жестокое обращение с детьми у маленьких пациентов. Отличительными клиническими проявлениями гемофилии А и В являются суставные (гемартрозы) и мышечные кровотечения, которые обычно проявляются при тяжелом течении болезни.Около 50 % пациентов с тяжелой формой гемофилии будут иметь мышечное кровотечение или гематому в возрасте от 6 до 8 месяцев и могут проявляться синдромом компартмента. Наиболее опасными для жизни осложнениями кровотечения являются внутричерепное кровотечение, которое является основной причиной смерти у пациентов с гемофилией, кровотечение из подвздошно-поясничной мышцы из-за значительной потери объема, а также риск гиповолемического шока, ретрофарингеальное кровотечение и нарушение проходимости дыхательных путей [13].

Оценка

Диагноз гемофилии сочетает в себе индекс подозрения из-за семейного анамнеза и клинических проявлений, а также лабораторные исследования.Скрининг-тесты необходимы для семей с активным статусом носителя или для тех, у кого есть семейный анамнез чрезмерного кровотечения после травмы или после операции или известных нарушений свертываемости крови в семье. Генетическое тестирование с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза доступно во время беременности и обычно предназначено для семей с гемофилией в анамнезе. Генетическое консультирование также является вариантом для тех семей, которые хотят пройти пренатальное тестирование на гемофилию. Беременным женщинам рекомендуется поговорить со своими акушерами и консультантами по генетическим вопросам, если у них есть один ребенок с гемофилией и они планируют завести еще одного ребенка.Тестирование на гемофилию иногда проводится путем взятия образца крови из пуповины или вены новорожденного сразу после рождения, а уровни факторов свертывания крови можно проверить у пациентов с высоким подозрением на гемофилию или у тех пациентов, у которых есть значительный семейный анамнез нарушения свертываемости крови. Здесь важно отметить, что уровни фактора IX могут быть низкими при рождении, поскольку детям требуется около шести месяцев, чтобы достичь нормального уровня. Таким образом, образцы пуповинной крови более точно определяют более низкие уровни фактора VIII, в то время как низкие уровни фактора IX при рождении в образцах пуповинной крови не указывают на наличие гемофилии B.

После пренатального периода первоначальные лабораторные исследования включают, помимо прочего, общий анализ крови, определение протромбинового времени (ПВ), частичного тромбопластинового времени (ЧТВ) и времени кровотечения (ВТ). Особенно у тех пациентов, у которых нет семейного анамнеза гемофилии, такие признаки, как длительное кровотечение после обрезания или родов или после взятия крови, могут побудить к обследованию гемофилии. Как при гемофилии А, так и при гемофилии В ЧТВ будет удлиненным (нарушение внутреннего пути), тогда как ПВ и БТ будут нормальными.АЧТВ может быть в 2-3 раза больше нормы. Как только будет установлено, что ПТВ удлиняется, за ним должно следовать исследование смешивания. В комбинированном исследовании АЧТВ должно нормализоваться, если есть подозрение на дефицит фактора. После исследования смешивания следующим шагом должен быть анализ факторов VIII и IX. Диагноз гемофилии обычно ставится, если активность фактора составляет менее 40% от нормальной активности фактора. Затем следует предложить молекулярное генотипирование для подтверждения диагноза, а также для прогнозирования тяжести заболевания.[11][6][14] 

Кроме того, в настоящее время в большинстве больниц обычно измеряют ингибиторы фактора VIII у пациентов с гемофилией, поскольку у некоторых пациентов вырабатываются антитела к фактору VIII, которые называются «ингибиторами», особенно после инфузионного лечения. фактора VIII. Этот факт важен, поскольку инфузии полученного из плазмы или рекомбинантного фактора VIII были бы неэффективны у пациентов, у которых есть антитела против фактора VIII. Ингибиторы можно измерить с помощью количественных анализов ингибиторов — анализа Бетесда и анализа Неймегена.Оригинальный анализ Bethesda был разработан для стандартизации измерения ингибиторов в анализе нейтрализации фактора VIII, в то время как в анализе Неймегена, который является модификацией исходного метода Bethesda, рН и концентрация белка в тестируемой смеси дополнительно стандартизируются. Это изменение делает тестовую смесь менее склонной к искусственному ухудшению и улучшает специфичность. Международное общество тромбоза и гемостаза рекомендует эти анализы.[15][16]

Одним из серьезных нарушений свертываемости крови, которое часто смешивают с гемофилией, является болезнь фон Виллебранда (БВ).И гемофилия, и болезнь фон Виллебранда являются нарушениями свертываемости крови, но первая вызвана недостатком или дефектом факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) и фактора IX (гемофилия В), тогда как последняя возникает в результате дефицита или дефекта фактора фон Виллебранда. Они похожи, но имеют несколько важных отличий. Гемофилия чаще встречается у мужчин, поскольку является Х-сцепленным заболеванием, в то время как болезнь фон Виллебранда одинаково часто встречается у мужчин и женщин из-за генетического изменения в хромосоме 12. В то время как кровотечение при гемофилии обычно связано с опорно-двигательным аппаратом, кровотечение при болезни фон Виллебранда более кожно-слизистое; это связано с тем, что фактор фон Виллебранда нацелен на кожу и слизистые оболочки, такие как слизистая оболочка носа, рта, влагалища, матки, кишечника и т. д., и именно поэтому его дефицит в первую очередь вызывает носовые кровотечения, кровоточивость десен, легкое образование синяков, обильные менструации или обильные пери- и послеродовые кровотечения. Внутреннее кровотечение редко встречается при болезни Виллебранда, в отличие от гемофилии. Болезнь фон Виллебранда обычно диагностируется с помощью количественных тестов, таких как проверка уровней антигена фактора фон Виллебранда и активности свертывания крови фактора VIII, а также с помощью качественных тестов, таких как проверка кофактора ристоцетина и мультимеров фактора фон Виллебранда, чтобы измерить, насколько хорошо фактор фон Виллебранда работает.[14][17]

Медицинские работники также часто сталкиваются с проблемами, когда у пациентов с гемофилией появляются признаки и симптомы подозрения на внутреннее кровотечение. Для медицинской бригады становится крайне важным оценить их и своевременно назначить анализы, чтобы исключить опасные для жизни кровотечения, такие как внутричерепные или абдоминальные кровотечения. Когда у пациентов наблюдаются измененное психическое состояние, спутанность сознания, когнитивные дисфункции или множественные падения, для исключения внутричерепного кровоизлияния назначают КТ головы или МРТ головного мозга, этот фактор имеет решающее значение, особенно у новорожденных, детей грудного возраста и в раннем детства, так как эти пациенты могут быть не в состоянии предоставить подробный анамнез.Иногда у взрослых с гемофилией могут проявляться необычные симптомы, такие как когнитивная дисфункция из-за частых, но бессимптомных мозговых микрокровоизлияний, и для оценки этих микрокровоизлияний требуется МРТ головного мозга. Пациентам с рецидивирующими суставными кровотечениями может помочь ультразвуковое исследование суставов по месту оказания медицинской помощи для мониторинга прогрессирования гемофильной артропатии.[20] Абдоминальные или торакальные кровотечения можно оценить с помощью компьютерной томографии или МРТ грудной клетки и брюшной полости.[21]

Лечение/управление

Стратегия лечения гемофилии в основном делится на две категории: лечение острого кровотечения и профилактика.

Лечение острого кровотечения при гемофилии

Фундаментальной концепцией ведения диагностированного или подтвержденного острого кровотечения при гемофилии является достижение быстрого и агрессивного гемостаза, предпочтительно в течение двух часов после появления симптомов и коррекция коагулопатии, но эти меры не следует откладывать, даже если диагностические тесты в ожидании или при отсутствии физических симптомов. Пациентам требуется госпитализация, и следует следовать рекомендациям Всемирной федерации гемофилии по лечению острого кровотечения.Обычно пациенты могут сказать, когда вот-вот начнется приступ кровотечения, по ощущению покалывания или «ауре», но если пациенты не могут общаться, из доступных источников следует собрать актуальный и быстрый анамнез.

Любому пациенту с гемофилией, у которого развился эпизод тяжелого острого кровотечения, требуется быстрое распознавание локализации и тяжести кровотечения; за этим должна последовать немедленная замена концентратом фактора свертывания крови в высоких дозах (CFC) с фактором VIII или IX. Дозы концентрата фактора должны составлять 50 МЕ/кг массы тела фактора VIII или от 100 до 120 МЕ/кг фактора IX. Если концентрат фактора IX недоступен, можно вводить от 70 до 80 МЕ/кг концентрата протромбинового комплекса. Некоторым пациентам может потребоваться срочная операция или процедура в случаях внутричерепного кровотечения, нарушения дыхательных путей из-за кровотечения из горла или гематомы шеи, больших абдоминальных или торакальных кровотечений или компартмент-синдрома с большими мышечными гематомами. Однако замена высокими дозами ХФУ должна проводиться в первую очередь или одновременно с любой запланированной операцией или процедурой, за исключением случаев, когда пациенту требуется сердечно-легочная реанимация (СЛР), когда СЛР заменяет замену высокими дозами ХФУ.

Необходимо провести соответствующие визуализирующие исследования для определения мест кровотечения с последующим направлением к соответствующим специалистам в зависимости от локализации и тяжести кровотечения. Даже если кровотечение замедляется или останавливается, высокие дозы фреона все равно следует давать по мере необходимости, чтобы обеспечить заживление. Необходимо проводить частые измерения уровней факторов, чтобы убедиться, что желаемые уровни поддерживаются. После достижения гемостаза и устранения коагулопатии следует начинать обследование на наличие кровотечения. При обезболивании следует избегать приема ацетилсалициловой кислоты (АСК) и нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) из-за их влияния на функцию тромбоцитов и риска увеличения кровотечения.Ацетаминофен и некоторые ингибиторы ЦОГ-2 безопасны в использовании. Кроме того, по возможности следует избегать внутримышечных инъекций.[14][22]

Профилактика гемофилии

Помимо лечения острого кровотечения, другой стратегией лечения пациентов с гемофилией является профилактика. Профилактическое лечение имеет ряд преимуществ. Это может уменьшить эпизоды гемартроза и тем самым уменьшить гемофильную артропатию и потребность в корректирующих операциях на суставах. Профилактическое лечение может также снизить частоту мозговых и мышечных кровотечений и снизить потребность в госпитализации.Это помогает улучшить качество жизни пациентов, позволяя им меньше отвлекаться от работы и реже наблюдать за состоянием здоровья. Кроме того, в исследовании, проведенном в Бремене и Мюнхене при низком уровне профилактического лечения, было высказано предположение, что риск развития ингибиторов можно уменьшить. В этом исследовании у 40 детей с тяжелой формой гемофилии А, за которыми наблюдали как минимум 40 контактов, был обнаружен только один ингибитор с низкой реакцией.[23] Согласно рекомендациям Всемирной федерации гемофилии, профилактика подразделяется на первичную или вторичную, а также непрерывную или прерывистую.Профилактика считается непрерывной, если она начинается с намерения лечить в течение 52 недель в году и проводится не менее 45 недель в этом году.

Режим прерывистой профилактики не превышает 45 недель в году. Лечение по требованию или эпизодическое показано во время клинически очевидного кровотечения. Непрерывная профилактика может далее подразделяться на (1) первичную, если лечение начинается до появления заболевания костно-хрящевого сустава, в возрасте до 3 лет и до двух клинически очевидных крупных суставных кровотечений, (2) вторичную, если лечение начинается после двух или более серьезных кровотечений. кровотечения в крупный сустав и до начала остеохондрального заболевания суставов и (3) третичное, если лечение начинается после начала документально подтвержденного остеохондрального заболевания суставов.Оптимальный режим еще предстоит определить, но в настоящее время используются два профилактических протокола: протокол Мальмё и протокол Утрехта. Частой практикой является начало профилактического лечения один или два раза в неделю и увеличение частоты до тех пор, пока не будет достигнута полная первичная профилактическая доза, до начала суставного кровотечения или других серьезных кровотечений в возрасте 12-18 месяцев.

Фактор VIII: расчет дозировки, графики и целевые уровни

В идеале целью дозирования является поддержание уровня фактора выше 1-2%, но схемы дозирования варьируются и зависят от дефицита фактора и состояния пациента, частоты кровотечений и легкости внутривенного доступа. При гемофилии А можно использовать инфузию фактора VIII в дозе 25–40 ЕД/кг массы тела три раза на слабую по протоколу Мальмо или от 15 до 30 ЕД/кг три раза в неделю по Утрехтскому протоколу. При гемофилии В можно использовать инфузию фактора IX в дозе от 25 до 40 ЕД/кг массы тела два раза в неделю по протоколу Мальмё или от 15 до 30 ЕД/кг два раза в неделю по Утрехтскому протоколу. Дозу фактора VIII рассчитывают по массе тела в килограммах и умножают ее на желаемое увеличение фактора VIII и на 0.5 единиц/кг. Уровни факторов обычно измеряют через 15 минут после инфузии для проверки рассчитанной дозы. Как правило, инфузия 1 ЕД/кг фактора VIII повышает уровень фактора VIII в плазме на 2% с периодом полувыведения примерно от 8 до 12 часов, и, следовательно, инфузионная доза рассчитывается соответствующим образом. Инфузию проводят медленно со скоростью менее 3 мл/мин у взрослых и менее 100 ЕД/мин у детей раннего возраста. Целевые уровни фактора VIII зависят от локализации и тяжести кровотечения. При легких кровотечениях уровни поддерживаются на уровне 30%, при умеренных кровотечениях уровни поддерживаются на уровне 50%, а при тяжелых угрожающих жизни кровотечениях уровни поддерживаются на уровне 80-90%, а после стабилизации кровотечения уровни поддерживаются на уровне От 40 % до 50 % не менее чем на 7–10 дней.Из-за периода полураспада от 8 до 12 часов вторая доза фактора VIII вводится через 8–12 часов после первой дозы и обычно составляет половину первой расчетной дозы. При легких кровотечениях требуется от 1 до 3 доз, в то время как при тяжелых кровотечениях требуется гораздо больше доз с целью поддержания уровня на уровне 40–50% в течение как минимум 7–10 дней. Иногда непрерывные инфузии также требуются при очень сильном кровотечении или обширном хирургическом вмешательстве. Решение о прекращении профилактики зависит от пациентов, их симптомов и их опасений.Некоторые пациенты могут захотеть перейти на менее частые режимы дозирования или отказаться от профилактики и контролировать симптомы [25, 26].

Плазменный фактор в сравнении с рекомбинантным фактором VIII

В 1950-х годах в качестве заместительного фактора у пациентов с гемофилией впервые использовали свежезамороженную плазму, а в 1960-х годах — криопреципитаты. В 1970-х годах лиофилизированный фактор VIII был получен из плазмы и внес огромные изменения в лечение пациентов, позволив им проводить домашнюю инфузионную терапию.Однако в 1980-х годах многие пациенты с гемофилией подвергались воздействию контаминированных концентратов факторов, и от 60% до 70% пациентов заразились ВИЧ. Почти 100% пациентов заразились гепатитом С. Эта трагедия побудила к дальнейшим исследованиям, направленным на то, чтобы сделать концентрат фактора, полученного из плазмы, более безопасным. В конце концов, в 1984 г. произошло клонирование гена фактора VIII, а в 1992 г. стал доступен концентрат рекомбинантного фактора VIII. гемофилия.Несмотря на доступность концентратов факторов, полученных из плазмы, около 75% пациентов с гемофилией во всем мире получают продукты рекомбинантного фактора VIII, поскольку они намного безопаснее. На сегодняшний день доступно множество различных продуктов рекомбинантного фактора VIII, в том числе первого, второго, третьего и четвертого поколения с увеличенным периодом полувыведения или без него. В развитых странах в настоящее время чаще всего используются продукты рекомбинантного фактора VIII третьего поколения, поскольку их производство не содержит продуктов животного или человеческого происхождения.Кроме того, в настоящее время основное внимание уделяется рекомбинантным продуктам третьего поколения с увеличенным периодом полураспада.

Продукты с увеличенным периодом полураспада позволили проводить меньше запланированных инфузий, при этом ведутся исследования по получению продуктов фактора VIII с пегилированием и слиянием фактора VIII с рецептором Fc, что привело к продуктам с более длительным периодом полураспада. FDA недавно одобрило пегилированный фактор VIII и слитый продукт Fc-фактор VIII, причем последний имеет период полувыведения 19,7 часов, самый длинный среди всех доступных в настоящее время продуктов. Даже незначительное увеличение периода полувыведения фактора VIII может снизить частоту инфузий и значительно улучшить качество жизни пациентов. В настоящее время проводится все больше и больше исследований по улучшению периода полувыведения, уменьшению частоты инфузий и снижению иммуногенности продуктов фактора, чтобы уменьшить распространенность развития ингибиторов.

Другие фармакологические варианты

Помимо полученных из плазмы и концентратов рекомбинантного фактора свертывания крови, для лечения гемофилии также могут быть использованы другие агенты.Это десмопрессин, транексамовая кислота и эпсилон-аминокапроновая кислота.

1. Десмопрессин (DDAVP) — Десмопрессин является синтетическим аналогом вазопрессина. Он работает путем увеличения концентрации эндогенного фактора VIII в плазме в 3–5 раз, индуцируя высвобождение фактора фон Виллебранда (ФВ). Он полезен при лечении пациентов с легкой или умеренной гемофилией А вместо использования концентрата фактора и, таким образом, снижает затраты и снижает риск развития ингибиторов. Это в основном полезно для предотвращения или лечения кровотечений у пациентов, которые являются носителями гемофилии. Он не имеет значения при гемофилии В, так как не влияет на уровни фактора IX. Десмопрессин намного дешевле, чем концентраты фактора, и не несет риска передачи вирусной инфекции. Его можно использовать подкожно, что является наиболее распространенным способом введения, но его также можно вводить внутривенно и интраназально. Его следует избегать при преэклампсии и эклампсии, поскольку у этих пациенток уже имеется высокий уровень фактора фон Виллебранда.Также из-за его антидиуретического свойства может возникать гипонатриемия и задержка воды. Поэтому его использование противопоказано детям младше двух лет, у которых может быть риск развития судорог из-за отека мозга, вторичного по отношению к задержке воды, и его также следует осторожно использовать у взрослых с застойной сердечной недостаточностью или сердечно-сосудистыми заболеваниями в анамнезе [29]. ][30]

2. Транексамовая кислота и эпсилон-аминокапроновая кислота — И транексамовая кислота, и эпсилон-аминокапроновая кислота являются антифибринолитическими агентами и способствуют стабильности сгустков.Эпсилон-аминокапроновая кислота используется реже, поскольку она более токсична, имеет более короткий период полураспада и менее эффективна. Их нельзя использовать в качестве самостоятельного лечения костно-мышечных кровотечений, но они полезны для предотвращения кровотечений из слизистых оболочек, таких как носовые кровотечения, обильные менструации, или в условиях стоматологической хирургии, за исключением пациентов с гематурией, поскольку они могут предотвратить растворение сгустков в моче и могут вызвать обструктивная уропатия. Кроме того, у пациентов, перенесших торакальную хирургию, он может привести к развитию нерастворимых гематом и не должен использоваться.[31]

Новые методы лечения гемофилии

1) Генная терапия 

Клонирование гена не только позволило производить рекомбинантные факторы, но и способствовало усилиям генной терапии по излечению болезни. Из-за моногенного характера наследования и того, что даже небольшое повышение активности факторов свертывания крови может значительно снизить частоту кровотечений и улучшить качество жизни, гемофилия остается оптимальной мишенью для генной терапии, и ранние испытания фазы I и II показали успех.Самая большая проблема сейчас заключается в том, что генная терапия по-прежнему имеет определенные ограничения при использовании у пациентов с заболеваниями печени, детей и пациентов, у которых уже есть антитела к фактору, и проводятся дальнейшие исследования и испытания, чтобы сделать ее более широко применимой.[ 32]

2) Моноклональные антитела

Помимо генной терапии, разработка и применение моноклональных антител, таких как эмицизумаб и концизумаб, для лечения гемофилии вызвали большой интерес.Эмицизумаб представляет собой моноклональное антитело, которое имитирует функцию активированной молекулы фактора VIII, но структурно или иммунологически не похоже на фактор VIII и, следовательно, не подвержено влиянию ингибиторов. Кроме того, он обладает отличной безопасностью и переносимостью, может вводиться подкожно, имеет более длительный период полувыведения от 4 до 5 недель и приводит к значительному снижению частоты кровотечений в годовом исчислении при введении более высокой дозы. Также в ходе исследований не были обнаружены антилекарственные антитела.Тем не менее, продолжаются дополнительные исследования для изучения потенциальных побочных эффектов и влияния лечения на пациентов с подозрением на неблагоприятные исходы. Моноклональные антитела могут произвести революцию в лечении гемофилии, поэтому эмицизумаб получил статус революционного лечения [33].

Лечение суставного кровотечения при гемофилии

Наиболее частым осложнением гемофилии является кровоизлияние в сустав, которое может привести к серьезной заболеваемости и требует ранней профилактики и лечения до появления хронических дегенеративных изменений.Лечение суставных кровотечений требует комплексной стратегии, в которой основное внимание уделяется предотвращению кровотечения, а профилактика является рекомендуемым методом лечения первого выбора Всемирной организацией здравоохранения и Всемирной федерацией гемофилии. Первичная профилактика проводится пациентам с тяжелой формой гемофилии до суставного кровотечения, а вторичная профилактика проводится после первого суставного кровотечения, но до начала повреждения сустава. Профилактика обычно начинается в раннем возрасте для предотвращения и снижения риска суставных кровотечений и развития гемофильной артропатии.Дозировка подбирается индивидуально и изменяется в зависимости от тяжести кровотечения. При эпизодах острого кровотечения важно быстро добиться гемостаза путем как можно более ранней инфузии фактора по требованию. Пациентам с хроническим синовитом и рецидивирующими суставными кровотечениями могут помочь краткосрочные курсы вторичной профилактики продолжительностью от 6 до 8 недель.

Помимо лечения по требованию и профилактического лечения, обезболивание остается наиболее важным аспектом контроля симптомов пациента.Следует избегать приема АСК и НПВП, а более мягкие опиоиды или ацетаминофен являются вариантами обезболивания. Иногда при хроническом синовите могут быть назначены внутрисуставные инъекции стероидов. Покой, прикладывание льда, компрессия и возвышение являются терапевтическим выбором для пациентов с небольшими суставными кровотечениями. Иммобилизацию болезненных суставов следует проводить только на необходимое время, так как длительная иммобилизация может привести к атрофии мышц и ограничению диапазона движений. Раннее начало физиотерапии и программы упражнений имеет решающее значение для уменьшения отека и боли, поддержания силы и диапазона движений, а также для предотвращения дальнейших травм при тренировках ходьбы у пациентов.Он также играет огромную роль в предотвращении кровотечения, а также в реабилитации пациентов после операций или пациентов с тяжелыми повреждениями суставов. В некоторых случаях может потребоваться аспирация сустава после неудачного ответа на замену фактора через 48–72 часа или при кровотечении в крупном суставе, таком как тазобедренный, при неконтролируемой боли, но в целом это не рекомендуемое лечение. При аспирации сустава следует одновременно проводить замену фактора и принимать максимальные меры предосторожности, чтобы избежать возникновения септического артрита.

Хирургия обычно применяется в рефрактерных случаях, когда консервативное лечение оказалось неэффективным или произошло необратимое разрушение сустава. Различные методы, такие как синовэктомия, санация сустава, эндопротезирование сустава и спондилодез, известный как артродез, могут использоваться в каждом конкретном случае. Несмотря на доступность многих методов лечения, гемофильная артропатия остается единственным наиболее частым осложнением у пациентов, влияющим на качество их жизни [34].

Лечение боли при гемофилии

Боль у больных гемофилией может быть острой или хронической.Это может быть боль от суставного или мышечного кровотечения, от повторных попыток венозного доступа, от гемофильной артропатии из-за хронического дегенеративного заболевания суставов или после операции/процедуры. Для принятия решения о лечении важно знать причину боли. Обычно при боли, вызванной повторными попытками венозного доступа, обезболивающие препараты не требуются, особенно у взрослых, но у детей может помочь применение местного обезболивающего спрея или крема в месте внутривенного доступа. При острых суставных или мышечных кровотечениях в качестве дополнительной терапии могут быть полезны покой, компрессия, приподнятое положение, холодные компрессы, иммобилизация, костыли, шины, скобы или кресло-коляска.Следует избегать внутримышечных инъекций обезболивающих или стероидов. В идеале препаратом первого выбора для снятия боли является ацетаминофен или парацетамол. Если они неэффективны, можно использовать ингибиторы ЦОГ-2, такие как целекоксиб, мелоксикам и т. д. Если ингибиторы ЦОГ-2 не являются предпочтительными, можно использовать комбинацию ацетаминофена или парацетамола с низкими дозами опиоидов, таких как кодеин, трамадол, гидрокодон или морфин. Эти лекарства можно давать 3–4 раза в день вместе с другими дополнительными средствами для контроля боли.Следует избегать продуктов, содержащих АСК или НПВП. Иногда постоянная боль может потребовать корректирующей операции или направления в бригаду по обезболиванию.[35]

Важность физической активности при гемофилии

Физическая активность имеет первостепенное значение для пациентов с гемофилией для обеспечения физической формы, укрепления мышц, поддержания здоровой массы тела, плотности костей и правильного развития мышц. Профилактическая физиотерапия и терапия после суставного кровотечения или хирургического вмешательства чрезвычайно важны.Выбор физической активности обычно определяется способностями, интересами и доступными ресурсами пациента. Следует избегать контактных видов спорта, таких как футбол, регби, бокс и т. д. Также следует избегать скоростных видов спорта, таких как гонки, катание на лыжах. Следует поощрять бесконтактные виды спорта, такие как плавание, гольф, бадминтон, езда на велосипеде, настольный теннис, ходьба и т. д. Организованные спортивные мероприятия являются рекомендуемым вариантом, так как они могут осуществляться под надлежащим наблюдением, а защитное снаряжение и оборудование доступны.Кроме того, прежде чем заниматься какой-либо физической активностью, пациент должен поговорить с терапевтом или профессионалом, чтобы обсудить, какое защитное снаряжение ему следует носить для защиты проблемных суставов, узнать, требуется ли ему дополнительная физическая подготовка перед выполнением этой деятельности, и также обсудить, нужно ли им какое-либо профилактическое лечение, чтобы повысить уровень фактора и предотвратить кровотечение.

Стоимость лечения гемофилии

Благодаря увеличению ожидаемой продолжительности жизни благодаря ранней диагностике и улучшенным вариантам лечения острого кровотечения и профилактики, дети, рожденные сегодня с гемофилией, в настоящее время, как ожидается, будут иметь нормальную продолжительность жизни в развитых странах.Но это также значительно увеличило стоимость, поскольку пациенты с гемофилией не только живут дольше, но и требуют более частых инфузий из-за низкого периода полувыведения продуктов фактора и развития ингибиторов примерно у 25–30% пациентов. Средняя стоимость лечения в год в США составляет от 150 000 до 300 000 долларов, в то время как в Европе она составляет от 77 000 до 112 000 евро, а у пациентов с ингибиторами может быть в 3,3 раза больше затрат по сравнению с пациентами, у которых нет ингибиторов. .Кроме того, помимо лечения, существуют дополнительные расходы на госпитализацию, лабораторные анализы, визиты в офис и косвенные расходы в связи со снижением производительности и пропуском работы или учебы. Кроме того, болезнь наносит тяжелый эмоциональный и физический урон пациентам и их опекунам, снижая качество их жизни, причиняя им боль и страдания и увеличивая их нематериальные затраты. Болезнь, которая раньше была смертельной, теперь превратилась в хроническую хорошо управляемую проблему. Тем не менее, существует огромная потребность в понимании правильного использования ресурсов здравоохранения и информировании пациентов об их клиническом состоянии и соблюдении режима лечения.[28][38][39]

Дифференциальный диагноз

Другие состояния также могут проявляться сходным образом с кровотечением после незначительной травмы или спонтанным кровотечением и требуют исключения перед подтверждением диагноза гемофилии. Некоторые из этих состояний включают болезнь фон Виллебранда, цинга, заболевания с дисфункцией тромбоцитов, дефицит других факторов свертывания крови, таких как V, VII, X или фибриноген, синдром Элерса-Данлоса, болезнь Фабри, диссеминированное внутрисосудистое свертывание и жестокое обращение с детьми. При болезни фон Виллебранда симптомы кровотечения могут быть похожи на симптомы легкой гемофилии, но у пациентов с болезнью фон Виллебранда кровотечение из слизистых оболочек больше, чем при скелетно-мышечном кровотечении, наблюдаемом при гемофилии.Болезнь фон Виллебранда диагностируется путем проверки антигена фактора фон Виллебранда или мультимеров фактора фон Виллебранда. Точно так же при цинге, синдроме Элерса-Данлоса и болезни Фабри; кроме того, кровотечение обычно происходит из слизистых оболочек, в отличие от гемофилии, при которой оно происходит из опорно-двигательного аппарата. При цинге наблюдается дефицит витамина С.[41] При синдроме Элерса-Данлоса кожа гиперрастяжима, а суставы гипермобильны. Диагноз обычно ставится на основании клинических признаков, генетического тестирования и биопсии ткани.[42] Точно так же при болезни Фабри у пациентов могут быть поражены и другие органы, включая почки и сердце, а также кожные поражения, называемые ангиокератомами.У них также есть боли в конечностях. Болезнь Фабри обычно диагностируется на основании клинических данных и генетического тестирования.[43] При нарушении функции тромбоцитов кровотечения обычно кожно-слизистые, в отличие от гемофилии. Обычно эти нарушения диагностируются с помощью исследований агрегации тромбоцитов или электронной микроскопии тромбоцитов.[44] При дефиците других факторов свертывания костно-мышечные кровотечения возникают редко. На самом деле, иногда могут возникать тромбозы, особенно у пациентов с дефицитом фактора VII или фибриногена или у пациентов с комбинированным дефицитом факторов V и VIII.Анализы специфического фактора свертывания обычно подтверждают диагноз. Диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови (ДВС-синдром), которое имитирует гемофилию, трудно дифференцировать, но обычно при ДВС-синдроме имеется основное заболевание, например острый промиелоцитарный лейкоз. Диагноз обычно проводится с помощью анализов крови, которые показывают снижение количества тромбоцитов и отсутствие аутоантител к фактору VIII. Жестокое обращение с детьми иногда можно неправильно идентифицировать и спутать с гемофилией, и очень важно найти несоответствия в анамнезе того, как произошла травма.Другие признаки недоедания требуют бдительности, а рентген может выявить переломы разного возраста.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни людей, перенесших тяжелую гемофилию в 1950-х и 1960-х годах до разработки концентратов факторов, составляла всего 11 лет. Большинство людей, перенесших тяжелую форму гемофилии, умирали в раннем детстве или подростковом возрасте от внутричерепных кровотечений или кровотечений внутри жизненно важных органов. В 1964 году Джудит Пул нашла фракцию криопреципитата из плазмы, имевшую большое количество концентрата фактора VIII, что значительно улучшило лечение гемофилии.До этого пациентов с гемофилией можно было лечить только цельной кровью или свежей плазмой, в которой отсутствовало достаточное количество белков фактора VIII или IX. В 1970-х годах стали доступны лиофилизированные концентраты факторов свертывания плазмы, что значительно улучшило лечение.

Первичная профилактика была начата в Швеции до того, как была принята в других странах, что в конечном итоге привело к предотвращению больших эпизодов кровотечения и осложнений артропатий. В 1977 году исследователи открыли десмопрессин.Благодаря этому пациенты смогли получить лучший, более безопасный и относительно недорогой вариант лечения, а риски инфекций, передающихся через кровь, от повторного использования продуктов, полученных из плазмы, были сведены к минимуму. После того, как в 1980-х годах пациенты с тяжелой формой гемофилии заразились ВИЧ и гепатитом С от зараженных факторов свертывания, были разработаны методы скрининга и инактивации вирусов в крови, что значительно повысило безопасность продуктов, полученных из плазмы. В конце концов, прогресс в технологии ДНК позволил начать промышленное производство рекомбинантных факторов VIII и IX.

Широкая доступность заместительной терапии для предотвращения и лечения активного кровотечения, прогресс в методах инактивации вирусов, контроль над инфекциями, передающимися через кровь, и доступность новых вариантов лечения гепатита С и ВИЧ значительно улучшили образ жизни пациентов с гемофилия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни пациентов почти такая же, как и у населения в целом в развитых странах, при условии, что эти пациенты хорошо реагируют на лечение и не имеют других заболеваний.Но в развивающихся странах, где доступ к здравоохранению и ресурсы для лечения ограничены, уровень смертности остается почти вдвое выше, чем среди населения в целом.[47][48][49]

Осложнения

Разработка ингибиторов и роль индукции иммунной толерантности и моноклональных антител

Основным осложнением терапии больных гемофилией является выработка ингибиторов.[1] Ингибиторами являются аллоантитела (IgG), направленные против фактора VIII и IX, нейтрализующие его действие.Это наиболее тяжелое осложнение гемофилии, связанное с лечением. Наличие ингибиторов следует заподозрить, если кровотечение не останавливается после инфузии факторов свертывания крови у пациента, который в прошлом был чувствительным. Ингибиторы еще больше укорачивают период полувыведения инфузионного концентрата фактора и тем самым снижают его эффективность. Ингибиторы чаще встречаются при гемофилии А, чем при гемофилии В, а также при тяжелой гемофилии с частотой от 20 до 30% по сравнению с легкой формой гемофилии с частотой от 5 до 10%.Средний возраст развития ингибиторов составляет три года или меньше при тяжелой гемофилии, тогда как при легкой или умеренной гемофилии он приближается к 30 годам. Ингибиторы при легкой или умеренной гемофилии преимущественно вызывают кровотечения из кожно-слизистых участков. Подтверждение наличия ингибитора осуществляется с помощью модифицированного Неймегеном анализа Bethesda.

Дети и взрослые должны проходить частый скрининг на развитие ингибиторов. Для детей скрининг следует проводить каждые пять дней воздействия до 20 дней воздействия, каждые десять дней воздействия между 21 и 50 днями воздействия, не менее двух раз в год до 150 дней воздействия, перед операцией или при переходе на новый концентрат фактора .Они должны быть измерены у всех пациентов, получивших интенсивное лечение продолжительностью более пяти дней и в течение четырех недель после последней инфузии. Если возникает послеоперационное кровотечение и ответ на терапию по требованию не является оптимальным, следует оценить наличие ингибиторов. Ингибиторы далее подразделяются на слабо реагирующие и высоко реагирующие. Ингибиторы с высокой реакцией обычно сохраняются во времени. Если не лечить в течение длительного периода, уровни могут упасть или стать неопределяемыми, но при повторном введении концентрата фактора они станут активными и могут сделать инфузию неэффективной.Титры могут снижаться, но когда пациент снова подвергается воздействию продуктов фактора, титры могут повышаться в течение 3–5 дней после воздействия. Ингибиторы с низким титром реакции обычно преходящи, исчезают к шести месяцам и не появляются снова после повторного воздействия на пациента продуктов фактора.

Лечение эпизодов острых кровотечений у пациентов с наличием ингибиторов начинается с консультации в центре гемофилии как можно скорее. Некоторые методы лечения включают, помимо прочего, более высокую дозу фактора, свиной фактор VIII, активированный рекомбинантный фактор VII и концентраты комплекса протромбинового фактора. Эрадикация ингибиторов у больного гемофилией А также возможна путем индукции иммунологической толерантности [14]. До сих пор было обнаружено, что индукция иммунологической толерантности является проверенной терапией для устранения ингибиторов. Этот протокол включает повторные и частые инфузии фактора VIII. Пациенты, получающие иммунологическую терапию, обычно получают ежедневные дозы концентрата фактора в течение недель или даже лет в некоторых случаях. Некоторым пациентам во время лечения также могут давать иммунодепрессанты, что может сделать их более склонными к инфекциям.Цель этой терапии состоит в том, чтобы гарантировать, что организм переносит инфузии факторов и не вызывает иммунный ответ за счет подавления уже установленного ответа антител. Индукция иммунной толерантности может устранить ингибиторы примерно у 70% пациентов с гемофилией А и у 30% пациентов с гемофилией В.[50] Другой многообещающей терапией являются моноклональные антитела, которые в настоящее время изучаются и показали многообещающие результаты в лечении пациентов с ингибиторами. Это потенциальное преимущество связано с тем, что моноклональные антитела, такие как эмицизумаб, имитируют функцию активированной молекулы фактора VIII, но не имеют структурного или иммунологического сходства с фактором VIII и, следовательно, не подвержены влиянию ингибиторов.[33]

Скелетно-мышечные осложнения

Другим критическим осложнением гемофилии являются гемофильные артропатии из-за повторяющихся мышечно-скелетных кровотечений. Около 90% пациентов с тяжелой формой гемофилии, у которых были повторные мышечно-скелетные кровотечения, в конечном итоге имеют хронические дегенеративные изменения в крупных суставах, таких как лодыжки, колени и локти, в возрасте от 20 до 30 лет. Единственный способ предотвратить эти артропатии — предотвратить спонтанное внутрисуставное кровоизлияние путем профилактического лечения; однако субклинические кровотечения все еще могут возникать, несмотря на профилактическое лечение.Лечение суставных кровотечений широко обсуждалось в разделе «Лечение» [51].

Псевдоопухоли

Псевдоопухоль представляет собой опасное для жизни и конечностей состояние вследствие неадекватно леченного кровотечения из мягких тканей, обычно в мышцах, прилегающих к костям. Это чаще всего наблюдается в длинных костях или тазу. При отсутствии своевременного и адекватного лечения псевдоопухоли могут быстро увеличиваться и приводить к нарушению сосудисто-нервного характера из-за давления на соседние структуры. Это также может вызвать патологические переломы и образование свищей через кожу.Клиническое обследование и визуализирующие исследования имеют важное значение в диагностике. Небольшие псевдоопухоли можно наблюдать, в то время как более крупные можно подвергнуть аспирации или хирургической абляции. Вливание концентрата фактора необходимо и должно происходить в течение не менее шести недель, после чего следует повторная визуализация для подтверждения уменьшения размера. При больших псевдоопухолях, не поддающихся консервативному лечению, и при быстром росте может потребоваться ампутация конечностей. Абдоминальные псевдоопухоли требуют хирургического вмешательства как можно скорее.[52]

Переломы

Переломы могут возникать у пациентов с гемофилической артропатией. Немедленное лечение перелома заключается в заместительной терапии концентратом фактора для повышения уровня почти до 50% и поддержания его на этом уровне в течение как минимум 3–5 дней. Хирургическое лечение зависит от локализации и тяжести перелома, могут потребоваться шины или внешние фиксаторы. Иммобилизация в течение необходимого периода времени с ранним началом физиотерапии имеет решающее значение.[53]

Осложнения, связанные с инфекциями, передающимися через кровь

В 1980-х годах концентраты факторов были заражены вирусами, такими как ВИЧ и ВГС, и пациенты, получившие их, заразились ВИЧ и гепатитом С. Это привело к высокому уровню смертности среди пациентов с гемофилией в 1980-х и начале 1990-х годов. Сегодня многие исследования показывают, что передача ВИЧ и ВГС через концентраты факторов практически исключена благодаря тщательному отбору доноров, методам скрининга, процессу элиминации вирусов во время производства и достижениям в диагностических процедурах для раннего обнаружения этих вирусов. Более широкое использование рекомбинантных факторов резко снизило риск инфекции. Однако возникают новые проблемы, связанные с вирусами без липидной оболочки и прионными заболеваниями. Кроме того, все доступные в настоящее время анти-ВИЧ-препараты безопасны для пациентов и не имеют противопоказаний. Для пациентов с гепатитом С и гемофилией лечением являются пегилированный интерферон и рибавирин.[51]

Pearls and Other Issues

Пациенты с гемофилией должны регулярно посещать своих врачей и обсуждать любые эпизоды кровотечения, с которыми они могут столкнуться.Кроме того, им следует избегать приема безрецептурных обезболивающих, таких как напроксен или аспирин, которые могут увеличить риск кровотечения. Они также должны тщательно следить за гигиеной полости рта и регулярно посещать стоматолога.

Улучшение результатов медицинской бригады

Пациент должен лечиться в комплексном лечебном центре, где применяется межпрофессиональный подход врачей (специалист по хронической боли, генетик, гематолог, иммунолог и т.  д.), медсестер, специалистов по опорно-двигательному аппарату, специалистов лаборатории, фармацевтов и специалисты по психологии доступны в любое время для пациентов и их семей.

Обучение пациентов имеет жизненно важное значение для улучшения долгосрочного прогноза пациентов, снижения уровня смертности и улучшения их образа жизни. В идеале раннее выявление, адекватное последующее наблюдение и своевременное лечение играют важную роль в улучшении прогноза пациентов. Любой пациент с гемофилией должен получить направление к гематологу и пройти тщательное наблюдение в специализированном центре или службе по лечению гемофилии. Необходимо проводить обучение пациентов, чтобы они могли следить за своими симптомами и обращаться за ранним лечением.

Дети с гемофилией должны быть привиты, даже внутримышечно. Вакцинацию лучше всего проводить с помощью иглы 23 калибра с предварительным прикладыванием пакета со льдом к пораженному участку на 5 минут и вскоре после этого. Замена фактора проводится, но не в тот же день. Для всех детей следует поощрять надлежащий уход за зубами с чисткой зубов не реже двух раз в день с использованием зубной нити, зубной щетки со средней текстурой и соответствующей возрасту зубной пасты с фтором. Некоторые стоматологические процедуры могут потребовать профилактического применения концентратов фактора или других профилактических методов.Предложения заключаются в том, что любые серьезные стоматологические операции должны проводиться в центре лечения гемофилии. Всем детям с гемофилией рекомендуется физическая активность. Деятельность по выбору должна отражать интересы пациентов. Всегда поощряются бесконтактные виды спорта (плавание, ходьба, гольф, бадминтон, стрельба из лука, езда на велосипеде и т. д.). Контактные виды спорта (футбол, регби, бокс и т. д.) и скоростные виды спорта допустимы, если пациент находится на хорошей профилактике этих видов спорта.[55][56][57][58] С увеличением сложности лечения гемофилии следует применять общий подход к принятию решений с привлечением пациентов к их уходу, и пациентам следует предоставлять все инструменты для облегчения принятия обоснованных решений. [59] 

Также крайне важно убедиться, что пациенты соблюдают график профилактического лечения, чтобы снизить частоту суставных кровотечений и улучшить качество жизни. Были проведены исследования по измерению приверженности к профилактике у детей и взрослых, и некоторые из исследований показали, что, хотя уровень приверженности улучшается благодаря лучшему обучению пациентов и повышению их осведомленности, около 40% пациентов по-прежнему испытывают трудности с соблюдением профилактические процедуры в течение длительного периода.Приверженность обычно измеряется количеством введенных доз лекарств по сравнению с количеством назначенных доз. Целевая цель приверженности должна составлять не менее 75–80 % доз лекарств. Фармацевт должен часто тщательно проверять профиль лекарств пациента и сотрудничать с лечащими врачами в отношении любых необходимых изменений либо агентов, либо режимов дозирования. Медицинская бригада должна попытаться выявить факторы, которые могут повлиять на приверженность пациентов к профилактике, и постараться всесторонне их устранить, чтобы улучшить соблюдение режима лечения, уменьшить долговременные осложнения и улучшить физическую активность пациентов. [60][61][62]

Пациенты должны наблюдаться не реже одного раза в шесть месяцев всеми членами основной бригады для координации ухода и наблюдения за схемами лечения на дому. Медицинский персонал может проверять соблюдение режима лечения, служить отправной точкой для медицинской бригады и отвечать на вопросы пациентов, сообщая о любых проблемах остальным членам бригады. Домашние методы лечения следует назначать сразу же после постановки диагноза и как только семьи получат необходимое образование и подготовку и почувствуют себя комфортно в лечении гемофилии, поскольку это обеспечивает самый немедленный доступ к раннему лечению и уменьшает общую боль, дисфункцию, инвалидность и частоту госпитализаций.[7][14][63]

Гемофилия требует комплексных межпрофессиональных усилий даже на более высоком уровне, чем при большинстве других состояний; при правильном выполнении этот подход может привести к более высокому качеству жизни и ожидаемой продолжительности жизни. [Уровень 5]

Ссылки

1.
Бернторп Э., Шапиро А.Д. Современное лечение гемофилии. Ланцет. 14 апреля 2012 г.; 379(9824):1447-56. [PubMed: 22456059]
2.
Рогаев Э.И., Григоренко А.П., Фасхутдинова Г., Киттлер Э.Л., Моляка Ю.К.Анализ генотипа выявляет причину «королевской болезни». Наука. 2009 06 ноября; 326 (5954): 817. [PubMed: 19815722]
3.
Schramm W. История гемофилии — краткий обзор. Рез. Тромб. 2014 ноябрь;134 Приложение 1:S4-9. [PubMed: 24513149]
4.
Сален П., Бабикер Х.М. StatPearls [Интернет]. Издательство StatPearls; Остров сокровищ (Флорида): 21 июля 2021 г. Гемофилия А. [PubMed: 29261993]
5.
Крузе-Джаррес Р., Кемптон К.Л., Баудо Ф., Коллинз П.В., Кнобл П., Лейссингер К.А., Тиде А., Кесслер К.М. .Приобретенная гемофилия А: обновленный обзор доказательств и рекомендаций по лечению. Am J Гематол. 2017 июль; 92 (7): 695-705. [PubMed: 28470674]
6.
Циммерман Б., Валентино Л.А. Гемофилия: в обзоре. Pediatr Rev. 2013 Jul;34(7):289-94; викторина 295. [PubMed: 23818083]
7.
Бертамино М., Риккарди Ф., Банов Л., Сван Дж., Молинари А.С. Лечение гемофилии в педиатрическом возрасте. Дж. Клин Мед. 2017 May 19;6(5) [бесплатная статья PMC: PMC5447945] [PubMed: 28534860]
8.
Stonebraker JS, Bolton-Maggs PH, Soucie JM, Walker I, Brooker M.Изучение различий в зарегистрированной распространенности гемофилии А по всему миру. гемофилия. 2010 Январь; 16 (1): 20-32. [PubMed: 19845775]
9.
Llinás A. Гемофильная артропатия. гемофилия. 2010 июль;16 Дополнение 5:121. [PubMed: 205]
10.
Тонбари Ю.А., Элашри Р., Заки Мел С. Описательная эпидемиология гемофилии и других нарушений свертывания крови в Мансуре, Египет: ретроспективный анализ. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2010 13 августа; 2 (3): e2010025. [Бесплатная статья PMC: PMC3033150] [PubMed: 21415978]
11.
Пейванди Ф., Гараджола И., Янг Г. Прошлое и будущее гемофилии: диагностика, лечение и ее осложнения. Ланцет. 2016 09 июля; 388 (10040): 187-97. [PubMed: 26897598]
12.
van den Berg HM, De Groot PH, Fischer K. Фенотипическая гетерогенность при тяжелой гемофилии. Джей Тромб Хемост. 2007 г., июль; 5, приложение 1: 151-6. [PubMed: 17635721]
13.
Хегде А., Наир Р., Упадхьяя С. Спонтанное внутримозговое кровоизлияние при дилемме лечения больных гемофилией-А.Отчет по делу Int J Surg, 2016; 29:17-19. [Бесплатная статья PMC: PMC5094152] [PubMed: 27810605]
14.
Шривастава А., Брюер А.К., Маузер-Буншотен Э.П., Ки Н.С., Китчен С., Ллинас А., Лудлам К.А., Махлангу Д.Н., Малдер К., Пун М.С., Street A., Рабочая группа по разработке рекомендаций по лечению от имени Всемирной федерации гемофилии. Руководство по лечению гемофилии. гемофилия. 2013 янв;19(1):e1-47. [PubMed: 22776238]
15.
Duncan E, Collecutt M, Street A. Анализ Nijmegen-Bethesda для измерения ингибиторов фактора VIII.Методы Мол Биол. 2013;992:321-33. [PubMed: 23546724]
16.
Гудев А.С., Розен С., Вербрюгген Б. Гемофилия А и болезнь фон Виллебранда. гемофилия. 2010 июль; 16 Дополнение 5: 79-84. [PubMed: 205
  • ]
  • 17.
    Roberts JC, Flood VH. Лабораторная диагностика болезни фон Виллебранда. Int J Lab Гематол. 2015 Май; 37 Приложение 1:11-7. [Бесплатная статья PMC: PMC5600156] [PubMed: 25976955]
    18.
    Хусейнзаде Х., Чиасакул Т., Гимотти П.А., Пукенас Б., Вольф Р., Келти М., Чанг Э., Фогарти П.Ф., Кукер А.Распространенность и факторы риска церебральных микрокровоизлияний среди взрослых пациентов с гемофилией А или В. Гемофилия. 2018 март; 24(2):271-277. [PubMed: 29282815]
    19.
    Zanon E, Manara R, Milan M, Brandolin B, Mapelli D, Mardari R, Rosini S, Amodio P. Когнитивные дисфункции и церебральные микрокровоизлияния у взрослых пациентов с гемофилией A: клинический и МРТ пилотное исследование. Рез. Тромб. 2014 г., октябрь; 134 (4): 851-5. [PubMed: 25175363]
    20.
    Ачарья С.С. , Правило Б., Макмиллан О., Хамфрис Т.Дж.Ультрасонография в месте оказания медицинской помощи (POCUS) при гемофилии А: комментарий о текущем состоянии и его потенциальной роли для улучшения профилактического лечения тяжелой гемофилии А. Ther Adv Hematol. 2017 апр;8(4):153-156. [Бесплатная статья PMC: PMC5405898] [PubMed: 284

    ]
    21.
    Dupont MV, Coche EE. КТ и МРТ аспекты абдоминальной гемофильной псевдоопухоли. J Belg Soc Radiol. 2015 30 декабря; 99 (2): 50-52. [Бесплатная статья PMC: PMC6032808] [PubMed: 30039106]
    22.
    Саху С., Лата И., Сингх С., Кумар М.Пересмотр лечения гемофилии в неотложной медицине. J Экстренный травматический шок. 2011 Апрель; 4 (2): 292-8. [Статья PMC бесплатно: PMC3132370] [PubMed: 21769217]
    23.
    Макрис М. Профилактика гемофилии должна быть пожизненной. Переливание крови. 2012 апр; 10 (2): 165-8. [Статья PMC бесплатно: PMC3320774] [PubMed: 22337280]
    24.
    Castaman G, Linari S. Профилактическое лечение гемофилии по сравнению с лечением по требованию: преимущества и недостатки. Эксперт преподобный Гематол. 2018 июль; 11 (7): 567-576. [PubMed: 29886751]
    25.
    Макэнени-Кинг А., Шелле П., Хенрард С., Херманс С., Иорио А., Эдгинтон А.Н. Моделирование показателей массы тела для эффективного и рентабельного традиционного дозирования фактора VIII при профилактике гемофилии А. Фармацевтика. 2017 Oct 17;9(4) [бесплатная статья PMC: PMC5750653] [PubMed: 2
    50]
    26.
    Collins PW, Björkman S, Fischer K, Blanchette V, Oh M, Schroth P, Fritsch S, Casey K, Споттс Г., Эвенштейн Б.М. Потребность в факторе VIII для поддержания целевого уровня в плазме при профилактическом лечении тяжелой гемофилии А: влияние различий в фармакокинетике и схемах лечения.Джей Тромб Хемост. 2010 февраль; 8 (2): 269-75. [PubMed: 19943875]
    27.
    Cafuir LA, Kempton CL. Текущие и новые продукты замены фактора VIII для гемофилии A. Ther Adv Hematol. 2017 Октябрь;8(10):303-313. [Статья PMC бесплатно: PMC5638175] [PubMed: 201]
    28.
    Lieuw K. Многие продукты фактора VIII доступны для лечения гемофилии A: смущение богатства? Дж. Кровь Мед. 2017;8:67-73. [Бесплатная статья PMC: PMC5479262] [PubMed: 28670147]
    29.
    Луманс Дж.И., Круип М.Дж.А., Каркао М., Джексон С., ван Вельзен А.С., Петерс М., Сантагостино Э., Платокуки Х., Беккерс Э., Ворберг Дж., Ван дер Бом Дж.Г., Фейнвандраат К., консорциум RISE. Десмопрессин у пациентов с умеренной гемофилией А: лечение, заслуживающее внимания. Гематология. 2018 март; 103(3):550-557. [Бесплатная статья PMC: PMC5830393] [PubMed: 29305412]
    30.
    Mannucci PM. Использование десмопрессина при лечении гемофилии А: к золотому юбилею. Гематология. 2018 март; 103(3):379-381.[Статья бесплатно PMC: PMC5830372] [PubMed: 294]
    31.
    Pabinger I, Fries D, Schöchl H, Streif W, Toller W. Транексамовая кислота для лечения и профилактики кровотечений и гиперфибринолиза. Вена Клин Wochenschr. 2017 Май; 129 (9-10): 303-316. [Бесплатная статья PMC: PMC5429347] [PubMed: 28432428]
    32.
    Doshi BS, Arruda VR. Генная терапия гемофилии: что ждет нас в будущем? Тер Ад Гематол. 2018 сен;9(9):273-293. [Бесплатная статья PMC: PMC6130099] [PubMed: 30210756]
    33.
    Balkaransingh P, Young G. Новые методы лечения и текущий клинический прогресс в лечении гемофилии A. Ther Adv Hematol. 2018 фев;9(2):49-61. [Бесплатная статья PMC: PMC5768270] [PubMed: 29387330]
    34.
    Knobe K, Berntorp E. Гемофилия и заболевание суставов: патофизиология, оценка и лечение. Дж Коморб. 2011;1:51-59. [Бесплатная статья PMC: PMC5556421] [PubMed: 290

    ]

    35.
    Auerswald G, Dolan G, Duffy A, Hermans C, Jimenez-Yuste V, Ljung R, Morfini M, Lambert T, Šalek SZ.Боль и обезболивание при гемофилии. Коагуляционный фибринолиз крови. 2016 декабря; 27 (8): 845-854. [Статья бесплатно PMC: PMC5087566] [PubMed: 27439216]
    36.
    Wang M, Álvarez-Román MT, Chowdary P, Quon DV, Schafer K. Физическая активность у лиц с гемофилией и опыт работы с рекомбинантным слитым белком фактора VIII Fc и рекомбинантный слитый белок Fc фактора IX для лечения активных пациентов: обзор литературы и отчеты о клинических случаях. Коагуляционный фибринолиз крови. 2016 окт; 27 (7): 737-744.[Статья PMC бесплатно: PMC5054951] [PubMed: 27116081]
    37.
    Гото М., Такедани Х., Йокота К., Хага Н. Стратегии поощрения физической активности у пациентов с гемофилией для улучшения качества жизни. Дж. Кровь Мед. 2016;7:85-98. [Бесплатная статья PMC: PMC4876843] [PubMed: 27274330]
    38.
    Роча П., Карвальо М., Лопес М., Араужо Ф. Затраты и использование лечения у пациентов с гемофилией. BMC Health Serv Res. 2015 26 октября; 15:484. [Бесплатная статья PMC: PMC4624363] [PubMed: 26502954]
    39.
    Чен С.Л. Экономические издержки гемофилии и влияние профилактического лечения на ведение пациентов. Am J Manag Care. 22 апреля 2016 г. (5 Дополнение): стр. 126–33. [PubMed: 27266809]
    40.
    Бхарати К.П., Прашант УР. Болезнь фон Виллебранда: обзор. Индийская Дж. Фарм. 2011 Январь; 73(1):7-16. [Бесплатная статья PMC: PMC3224412] [PubMed: 22131616]
    41.
    Леже Д. Цинга: повторное появление дефицита питательных веществ. Кан Фам Врач. 2008 г., октябрь; 54 (10): 1403-6. [Бесплатная статья PMC: PMC2567249] [PubMed: 18854467]
    42.
    Malfait F, Wenstrup RJ, De Paepe A. Клинико-генетические аспекты синдрома Элерса-Данлоса классического типа. Генет Мед. 2010 Октябрь; 12 (10): 597-605. [PubMed: 20847697]
    43.
    Розенфельд П.А. Болезнь Фабри: лечение и диагностика. Жизнь ИУБМБ. 2009 ноябрь; 61 (11): 1043-50. [PubMed: 19859978]
    44.
    Kirchmaier CM, Pillitteri D. Диагностика и лечение наследственных заболеваний тромбоцитов. Трансфус Мед Гематер. 2010;37(5):237-246. [Бесплатная статья PMC: PMC2980508] [PubMed: 21113246]
    45.
    Саба Х.И., Морелли Г.А. Патогенез и лечение диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Clin Adv Hematol Oncol. 2006 декабрь; 4 (12): 919-26. [PubMed: 17235277]
    46.
    Джексон Дж., Карпентер С., Андерст Дж. Проблемы в оценке возможного жестокого обращения: проявления врожденных нарушений свертываемости крови в детстве. Жестокое обращение с детьми Негл. 2012 фев; 36 (2): 127-34. [PubMed: 22398301]
    47.
    Witkop M, Guelcher C, Forsyth A, Hawk S, Curtis R, Kelley L, Frick N, Rice M, Rosu G, Cooper DL.Исходы лечения, качество жизни и влияние гемофилии на молодых людей (в возрасте 18-30 лет) с гемофилией. Am J Гематол. 2015 Декабрь;90 Дополнение 2:S3-10. [PubMed: 26619194]
    48.
    Саба HI, Tran DQ. Проблемы и успехи в лечении гемофилии: история пациента с тяжелой формой гемофилии А и высокотитровыми ингибиторами. Дж. Кровь Мед. 2012;3:17-23. [Бесплатная статья PMC: PMC3370834] [PubMed: 22715320]
    49.
    Franchini M, Mannucci PM. Прошлое, настоящее и будущее гемофилии: описательный обзор.Orphanet J Rare Dis. 2012 02 мая; 7:24. [Бесплатная статья PMC: PMC3502605] [PubMed: 22551339]
    50.
    Schep SJ, Schutgens REG, Fischer K, Boes ML. Обзор индукции иммунной толерантности при гемофилии A. Blood Rev. 2018 Jul;32(4):326-338. [PubMed: 29482894]
    51.
    Родригес-Мерчан ЕС. Скелетно-мышечные осложнения гемофилии. HSS J. 2010 Feb;6(1):37-42. [Бесплатная статья PMC: PMC2821487] [PubMed: 19921342]
    52.
    Zhai J, Weng X, Zhang B, Peng HM, Bian YY, Zhou L.Хирургическое лечение гемофильной псевдоопухоли, осложненной деструктивной остеоартропатией. Коагуляционный фибринолиз крови. 2015 июнь; 26 (4): 373-7. [Бесплатная статья PMC: PMC4888934] [PubMed: 25629563]
    53.
    Huang W, Wang TB, Zhang P, Dang Y, Chen JH, Xue F, Zhang PX, Yang M, Xu HL, Fu ZG, Jiang BG . «Характеристика и периоперационное ведение больных гемофилией с переломами». Пекин Да Сюэ Сюэ Бао И Сюэ Бан. 2015 18 апреля; 47 (2): 281-4. [PubMed: 25882945]
    54.
    Андерсон Дж. А., Брюэр А., Криг Д., Крюк С., Мейнваринг Дж., МакКернан А., Йи Т.Т., Йенг КА.Руководство по стоматологическому лечению пациентов с гемофилией и врожденными нарушениями свертываемости крови. Бр Дент Дж. 2013, ноябрь; 215 (10): 497-504. [PubMed: 24264665]
    55.
    Cuesta-Barriuso R, Torres-Ortuño A, Pérez-Alenda S, José Carrasco J, Querol F, Nieto-Munuera J. Спортивная деятельность и качество жизни у детей с гемофилией: An Наблюдательное исследование. Педиатрическая физ. тер. 2016 зима; 28(4):453-9. [PubMed: 27661241]
    56.
    Манко-Джонсон М.Дж. Столкновения и риск кровотечения у детей с гемофилией.ДЖАМА. 2012 10 октября; 308 (14): 1480-1. [PubMed: 23047364]
    57.
    Souza JC, Simoes HG, Campbell CS, Pontes FL, Boullosa DA, Prestes J. Гемофилия и упражнения. Int J Sports Med. 2012 фев; 33 (2): 83-8. [PubMed: 22095329]
    58.
    McGee S, Raffini L, Witmer C. Организованное спортивное участие и связь с травмами у педиатрических пациентов с гемофилией. гемофилия. 2015 июль; 21 (4): 538-42. [PubMed: 25930977]
    59.
    Nossair F, Thornburg CD.Роль пациентов и медицинских работников в эпоху новых методов лечения гемофилии в развитых и развивающихся странах. Тер Ад Гематол. 2018 авг;9(8):239-249. [Бесплатная статья PMC: PMC6116757] [PubMed: 30181844]
    60.
    Thornburg CD, Duncan NA. Приверженность к лечению гемофилии. Пациент предпочитает приверженность. 2017; 11:1677-1686. [Бесплатная статья PMC: PMC5630068] [PubMed: 2
    55]
    61.
    Schrijvers LH, Beijlevelt-van der Zande M, Peters M, Lock J, Cnossen MH, Schuurmans MJ, Fischer K.Приверженность к профилактике и исход кровотечения при гемофилии: многоцентровое исследование. Бр Дж Гематол. 2016 авг; 174(3):454-60. [PubMed: 27098446]
    62.
    Zanon E, Tagliaferri A, Pasca S, Ettorre CP, Notarangelo LD, Biasioli C, Aru AB, Milan M, Linari S, Rocino A, Gagliano F, Di Minno G, Gamba G , Santoro RC, Schinco P, Marietta M, Seuser A, von Mackensen S. Физическая активность улучшилась благодаря приверженности к профилактике в итальянской популяции детей, подростков и взрослых с тяжелой гемофилией A: исследование SHAPE.Переливание крови. 2020 март; 18(2):152-158. [Бесплатная статья PMC: PMC7141936] [PubMed: 31184581]
    63.
    de Moerloose P, Fischer K, Lambert T, Windyga J, Batorova A, Lavigne-Lissalde G, Rocino A, Astermark J, Hermans C. Рекомендации для оценка, мониторинг и последующее наблюдение за больными гемофилией. гемофилия. 2012 май; 18(3):319-25. [PubMed: 21992772]

    Гемофилия Северной Каролины

    HNC Бесплатный номер телефона для группы HNC Unión Latina y los miembros que hablan español:

    1-855-HNC-LATN
    (1-855-462-5286)
    (на испанском языке solamente / без груза).

    [ У HNC есть бесплатный номер для группы HNC Latin Union и испаноязычных членов. ]

    Сцены из
    недавних событий.

    Наша миссия:


    Hemophilia of North Carolina — некоммерческая организация, деятельность которой направлена ​​на улучшение качества жизни людей, страдающих нарушениями свертываемости крови, посредством адвокации, образования, продвижения исследований и предоставления поддерживающих программ и услуг.


    Наше видение заключается в том, чтобы все люди, страдающие нарушениями свертываемости крови, могли полностью раскрыть свой потенциал без барьеров и ограничений.


    Обновления законодательства об адвокатуре и здравоохранении

    • Patient Services Inc. (PSI) Обновления по связям с государственными органами:
      • Обновление реформы здравоохранения – 17 декабря 2018 г. (pdf, 351 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 3 декабря 2018 г. (pdf, 453 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 12 ноября 2018 г. (pdf, 394 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 15 октября 2018 г. (pdf, 422 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 1 октября 2018 г. (pdf, 468 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 10 сентября 2018 г. (pdf, 438 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 27 августа 2018 г. (pdf, 494 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 13 августа 2018 г. (pdf, 379 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 23 июля 2018 г. (pdf, 425 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 9 июля 2018 г. (pdf, 373 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 25 июня 2018 г. (pdf, 465 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 11 июня 2018 г. (pdf, 461 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 28 мая 2018 г. (pdf, 486 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 7 мая 2018 г. (pdf, 538 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 16 апреля 2018 г. (pdf, 540 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 19 марта 2018 г. (pdf, 519 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 26 февраля 2018 г. (pdf, 486 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 12 февраля 2018 г. (pdf, 526 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 22 января 2018 г. (pdf, 356 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 8 января 2018 г. (pdf, 365 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 18 декабря 2017 г. (pdf, 391 КБ)
      • Предупреждение
      • : индивидуальный мандат отменен — 20 декабря 2017 г. (pdf, 131 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 13 ноября 2017 г. (pdf, 367 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 6 ноября 2017 г. (pdf, 550 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 2 октября 2017 г. (pdf, 388 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 18 сентября 2017 г. (pdf, 412 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 28 августа 2017 г. (pdf, 362 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 14 августа 2017 г. (pdf, 412 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 10 июля 2017 г. (pdf, 412 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 12 и 19 июня 2017 г. (pdf, 335 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 29 мая и 5 июня 2017 г. (pdf, 393 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 15 и 22 мая 2017 г. (pdf, 411 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 8 мая 2017 г. (pdf, 595 КБ)
      • Предупреждение
      • : House Passes AHCA — 5 мая 2017 г. (pdf, 136 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 27 февраля 2017 г. (pdf, 249 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 30 января 2017 г. (pdf, 465 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 9 января 2017 г. (pdf, 83 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 9 января 2017 г. (pdf, 482 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 5 декабря 2016 г. (pdf, 85 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 5 декабря 2016 г. (pdf, 489 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 14 ноября 2016 г. (pdf, 83 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 14 ноября 2016 г. (pdf, 365 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 31 октября 2016 г. (pdf, 284 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 24 октября 2016 г. (pdf, 340 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 10 октября 2016 г. (pdf, 87 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 10 октября 2016 г. (pdf, 411 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 12 сентября 2016 г. (pdf, 438 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 22 августа 2016 г. (pdf, 360 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 15 августа 2016 г. (pdf, 334 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 25 июля 2016 г. (pdf, 287 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 18 июля 2016 г. (pdf, 360 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 20 июня 2016 г. (pdf, 359 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 16 мая 2016 г. (pdf, 361 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 18 апреля 2016 г. (pdf, 334 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 7–25 марта 2016 г. (pdf, 371 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 21 марта 2016 г. (pdf, 83 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 22 и 29 февраля 2016 г. (pdf, 397 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 29 февраля 2016 г. (pdf, 86 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 8 и 15 февраля 2016 г. (pdf, 399 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 1 февраля 2016 г. (pdf, 85 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 1 февраля 2016 г. (pdf, 385 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 18 января 2016 г. (pdf, 87 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 11 и 18 января 2016 г. (pdf, 425 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 4 января 2016 г. (pdf, 393 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 7 декабря 2015 г. (pdf, 493 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 30 ноября 2015 г. (pdf, 492 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 30 ноября 2015 г. (pdf, 87 КБ)
      • Предупреждение о реформе здравоохранения: HR 3742 – 15 октября 2015 г. (pdf, 487 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 5 и 12 октября 2015 г. (pdf, 413 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 12 октября 2015 г. (pdf, 83 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 28 сентября 2015 г. (pdf, 365 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 14 и 21 сентября 2015 г. (pdf, 391 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 21 сентября 2015 г. (pdf, 88 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения — 31 августа и 7 сентября 2015 г. (pdf, 439 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 7 сентября 2015 г. (pdf, 133 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 17 и 24 августа 2015 г. (pdf, 426 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 10 августа 2015 г. (pdf, 287 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 10 августа 2015 г. (pdf, 84 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения — 27 июля и 3 августа 2015 г. (pdf, 363 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 20 июля 2015 г. (pdf, 318 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 13 июля 2015 г. (pdf, 240 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 13 июля 2015 г. (pdf, 89 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 29 июня и 6 июля 2015 г. (pdf, 179 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 6 июля 2015 г. (pdf, 88 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 22 июня 2015 г. (pdf, 343 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 22 июня 2015 г. (pdf, 90 КБ)
      • Предупреждение о реформе здравоохранения – Верховный суд поддерживает субсидии ACA 25 июня 2015 г. (pdf, 151 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 8 и 15 июня 2015 г. (pdf, 294 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 1 июня 2015 г. (pdf, 294 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 18 и 25 мая 2015 г. (pdf, 227 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 25 мая 2015 г. (pdf, 90 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 11 мая 2015 г. (pdf, 390 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 4 мая 2015 г. (pdf, 465 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 4 мая 2015 г. (pdf, 90 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 6 и 13 апреля 2015 г. (pdf, 464 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 13 апреля 2015 г. (pdf, 137 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 30 марта 2015 г. (pdf, 366 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 30 марта 2015 г. (pdf, 95 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 23 марта 2015 г. (pdf, 415 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 23 марта 2015 г. (pdf, 84 КБ)
      • Предупреждение о реформе здравоохранения — Программа скидок на лекарства 340B — 30 марта 2015 г. (pdf, 158 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 16 марта 2015 г. (pdf, 415 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 2 и 9 марта 2015 г. (pdf, 469 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 9 марта 2015 г. (pdf, 94 КБ)
      • Предупреждение о реформе здравоохранения – субсидии ACA будут обжалованы в Верховном суде – 6 марта 2015 г. (pdf, 146 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 23 февраля 2015 г. (pdf, 448 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 23 февраля 2015 г. (pdf, 97 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 9 и 16 февраля 2015 г. (pdf, 419 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 16 февраля 2015 г. (pdf, 141 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения — 26 января и 2 февраля 2015 г. (pdf, 491 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 2 февраля 2015 г. (pdf, 84 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 19 января 2015 г. (pdf, 318 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 19 января 2015 г. (pdf, 88 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 12 января 2015 г. (pdf, 415 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 12 января 2015 г. (pdf, 86 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 5 января 2015 г. (pdf, 439 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 5 января 2015 г. (pdf, 87 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 15 декабря 2014 г. (pdf, 392 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 15 декабря 2014 г. (pdf, 87 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 8 декабря 2014 г. (pdf, 690 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 1 декабря 2014 г. (pdf, 489 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 10 ноября 2014 г. (pdf, 469 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 3 ноября 2014 г. (pdf, 414 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 20 и 27 октября 2014 г. (pdf, 442 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 13 октября 2014 г. (pdf, 88 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 6 и 13 октября 2014 г. (pdf, 366 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 29 сентября 2014 г. (pdf, 391 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 22 сентября 2014 г. (pdf, 337 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 22 сентября 2014 г. (pdf, 88 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 15 сентября 2014 г. (pdf, 442 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 15 сентября 2014 г. (pdf, 82 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 8 сентября 2014 г. (pdf, 392 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 1 сентября 2014 г. (pdf, 363 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 1 сентября 2014 г. (pdf, 85 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 18 августа 2014 г. (pdf, 415 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 11 августа 2014 г. (pdf, 290 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 4 августа 2014 г. (pdf, 440 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 4 августа 2014 г. (pdf, 85 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 28 июля 2014 г. (pdf, 440 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 21 июля 2014 г. (pdf, 405 КБ)
      • Предупреждение правительства — Суды расходятся во мнениях относительно субсидий ACA — 23 июля 2014 г. (pdf, 147 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 14 июля 2014 г. (pdf, 318 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 30 июня и 7 июля 2014 г. (pdf, 392 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 23 июня 2014 г. (pdf, 340 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 23 июня 2014 г. (pdf, 85 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 16 июня 2014 г. (pdf, 291 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 9 июня 2014 г. (pdf, 364 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 2 июня 2014 г. (pdf, 420 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 2 июня 2014 г. (pdf, 90 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 5 мая 2014 г. (pdf, 94 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 28 апреля 2014 г. (pdf, 451 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 21 апреля 2014 г. (pdf, 402 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 21 апреля 2014 г. (pdf, 88 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 14 апреля 2014 г. (pdf, 339 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 7 апреля 2014 г. (pdf, 376 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 31 марта 2014 г. (pdf, 87 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 31 марта 2014 г. (pdf, 327 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 24 марта 2014 г. (pdf, 94 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 17 марта 2014 г. (pdf, 496 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 10 марта 2014 г. (pdf, 448 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 3 марта 2014 г. (pdf, 450 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 3 марта 2014 г. (pdf, 90 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 24 февраля 2014 г. (pdf, 205 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 24 февраля 2014 г. (pdf, 75 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 30 декабря 2013 г. (pdf, 241 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 9 декабря 2013 г. (pdf, 245 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 18 ноября 2013 г. (pdf, 248 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 4 ноября 2013 г. (pdf, 183 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 21 октября 2013 г. (pdf, 236 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 30 сентября 2013 г. (pdf, 227 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 23 сентября 2013 г. (pdf, 251 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 26 августа 2013 г. (pdf, 205 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 24 июня 2013 г. (pdf, 237 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 10 июня 2013 г. (pdf, 217 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 27 мая 2013 г. (pdf, 247 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 20 мая 2013 г. (pdf, 64 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 6 мая 2013 г. (pdf, 186 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 1 апреля 2013 г. (pdf, 84 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 25 марта 2013 г. (pdf, 82 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 18 марта 2013 г. (pdf, 78 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 11 марта 2013 г. (pdf, 90 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 25 февраля 2013 г. (pdf, 226 КБ)
      • Обновление уровня специальности
      • Health Reform — 25 февраля 2013 г. (pdf, 96 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 28 января 2013 г. (pdf, 200 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 7 января 2013 г. (pdf, 65 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 24 и 31 декабря 2012 г. (pdf, 162 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения — ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ: сделка с финансовым обрывом — 2 января 2013 г. (pdf, 24 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 3 и 10 декабря 2012 г. (pdf, 186 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 12 ноября 2012 г. (pdf, 197 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 5 ноября 2012 г. (pdf, 212 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 29 октября 2012 г. (pdf, 170 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 22 октября 2012 г. (pdf, 179 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 15 октября 2012 г. (pdf, 175 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 1 октября 2012 г. (pdf, 80 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 24 сентября 2012 г. (pdf, 86 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 10 сентября 2012 г. (pdf, 218 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 17 сентября 2012 г. (pdf, 182 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 23 июля 2012 г. (pdf, 216 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 9 июля 2012 г. (pdf, 191 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 25 июня 2012 г. (pdf, 182 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 11 июня 2012 г. (pdf, 213 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 28 мая 2012 г. (pdf, 213 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 14 мая 2012 г. (pdf, 225 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 7 мая 2012 г. (pdf, 225 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 9 апреля 2012 г. (pdf, 229 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 26 марта 2012 г. (pdf, 208 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 19 марта 2012 г. (pdf, 217 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 12 марта 2012 г. (pdf, 188 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 5 марта 2012 г. (pdf, 205 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 27 февраля 2012 г. (pdf, 172 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 6 февраля 2012 г. (pdf, 209 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 30 января 2012 г. (pdf, 205 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 2 января 2012 г. (pdf, 229 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 19 декабря 2011 г. (pdf, 188 КБ)
      • Предупреждение о реформе здравоохранения – 19 декабря 2011 г. (pdf, 102 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 12 декабря 2011 г. (pdf, 209 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 5 декабря 2011 г. (pdf, 184 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 14 ноября 2011 г. (pdf, 184 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 7 ноября 2011 г. (pdf, 197 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 31 октября 2011 г. (pdf, 201 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 24 октября 2011 г. (pdf, 193 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 10 октября 2011 г. (pdf, 242 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 3 октября 2011 г. (pdf, 201 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 26 сентября 2011 г. (pdf, 217 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 19 сентября 2011 г. (pdf, 230 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 12 сентября 2011 г. (pdf, 205 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 29 августа 2011 г. (pdf, 172 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 22 августа 2011 г. (pdf, 229 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 15 августа 2011 г. (pdf, 209 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 8 августа 2011 г. (pdf, 184 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 25 июля 2011 г. (pdf, 183 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 18 июля 2011 г. (pdf, 176 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 11 июля 2011 г. (pdf, 209 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 4 июля 2011 г. (pdf, 205 КБ)
      • Бюллетень реформы здравоохранения – 29 июня 2011 г. (pdf, 98 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 13 июня 2011 г. (pdf, 197 КБ)
      • Обновление реформы здравоохранения – 6 июня 2011 г. (pdf, 250 КБ)

    Последние события


    … И множество других захватывающих событий прошлого года
    … все на нашей странице «Недавние события».

     Поиск на этом сайте с помощью Google ®

    2 апреля 2022 г. — Шарлотта, Северная Каролина

    Другие запланированные события

    Дополнительная информация скоро появится
    2022

    Апрель 2022

    • Семейный фестиваль и прогулка в Шарлотте для больных с нарушениями свертываемости крови — Шарлотта, Северная Каролина — 2 апреля
    • Обсуждения сообщества – (Виртуальные) – 19 апреля
    • Всемирное мероприятие по гемофилии — (виртуальное) — 25 апреля

    июль 2022 г.

    • Летний отдых HNC — озеро Юналуска, Северная Каролина — 8–10 июля

    август 2022 г.

    • Подростковый ретрит HNC/HSC — Рок-Хилл, Южная Каролина — 11–14 августа

    октябрь 2022 г.

    • Семейный фестиваль и прогулка в Роли при нарушениях свертываемости крови — Моррисвилль, Северная Каролина — 22 октября

    декабрь 2022

    • Holiday Celebration — Гринвилл, Северная Каролина — 3 декабря 
    Некоторые даты являются предварительными и могут быть изменены.Дополнительные программы будут перечислены по расписанию.


    Лечение гемофилии, Солт-Лейк-Сити, Юта

    ЦЕНА = P защита + R est + I ce + C прижим + E подъем

    ЦЕНА*  используется в качестве средства первой помощи при суставных или мышечных кровотечениях или других травмах, чтобы помочь остановить кровотечение, снять отек и уменьшить боль. Эти рекомендации следует использовать в сочетании с инфузиями факторов свертывания крови в соответствии с рекомендациями вашего врача.

    ЗАЩИТА —  Ограничьте свои движения или не нагружайте пораженный участок, чтобы предотвратить дальнейшие травмы и остановить кровотечение. Повязка на руку, скоба или шина помогут поддержать вашу руку или ногу и ограничить движения. Вспомогательные устройства, такие как костыли или ходунки, также помогут уменьшить или предотвратить нагрузку на больную ногу или ступню.

    Если у вас нет этих предметов дома, обратитесь за рекомендациями в Центр нарушений кровотечения и свертывания крови штата Юта при U of U Health.

    ОТДЫХ —  Прекратите использовать пораженную руку или ногу на 24–48 часов. Однако вам может потребоваться ограничить активность на несколько дней или дольше, в зависимости от места, тяжести травмы или эпизода кровотечения. Отдых поможет остановить кровотечение, справиться с болью и уменьшить отек.

    ЛЕД — Прикладывайте пакеты со льдом/холодом к пораженному участку (при необходимости) на 15–20 минут каждые два–четыре часа на срок до 48 часов или дольше при более сильных кровотечениях. Это поможет уменьшить вашу боль.Оберните полиэтиленовый пакет со льдом или холодными компрессами в тонкую ткань или бумажное полотенце, чтобы избежать прямого контакта с кожей.

    СЖАТИЕ —  Этот метод используется для уменьшения отека и остановки кровотечения. Оберните пораженный участок эластичным бинтом. Начинайте оборачивать ниже области припухлости крестообразно, а НЕ круговыми слоями. Повязка должна быть плотной, но достаточно свободной, чтобы можно было легко просунуть палец под повязку.

    Мышечные кровотечения могут оказывать давление на нервы и кровеносные сосуды, что может потребовать немедленного медицинского вмешательства для предотвращения необратимого повреждения.

    НЕ используйте эластичный бинт, если у вас есть:

    • онемение или покалывание,
    • усиление боли или
    • кожа ниже места отека кажется прохладной.

    Немедленно позвоните своему врачу, если у вас есть какие-либо из этих симптомов.

    ПОДЪЕМ —  Приподнятие места повреждения поможет уменьшить и снять отек. Держите травмированную ногу или руку приподнятыми (в идеале выше уровня сердца) как можно дольше в течение первых 24–48 часов.

    * Эта информация была подготовлена ​​и проверена рабочей группой западных и горных штатов по PT в качестве инициативы по улучшению качества для стандартизации учебных материалов: Final-1/5/2017

    Ссылки:

    Рекомендации: Руководство по управлению HELLOPHILIA E31 © 2012 Blackwell Publishing Ltd Haemophilia (2013), 19. Практические принципы ПТ для человека с нарушениями кровотечения: совместные кровотечения / мышечные кровотечения , MASAC Document # 204, Национальная гемофилия Фундамент.Шаги к жизни: образование для всех стадий: https://stepsforliving.hemophilia.org/basics-of-bleeding-disorders/treatment-basics/prompt-treatment-is-important#firstaid (получено 05. 10.2016)

    Скачать раздаточный материал PRICE

    90 000 Что такое гемофилия: симптомы, диагностика, лечение и причины кровотечение. 5

    Лечение гемофилии требует командного подхода с участием группы медицинских работников, являющихся экспертами в лечении кровотечений, включая гематологов, медицинских сестер, физиотерапевтов, социальных работников и других медицинских работников, таких как стоматологи и хирурги-ортопеды. . 5

    Хотя лекарства от гемофилии пока нет, пациентам доступны несколько вариантов лечения, в том числе введение отсутствующего фактора свертывания непосредственно в вену. 4,5 Крайне важно провести лечение как можно быстрее, чтобы предотвратить долговременное повреждение.

    Генная терапия — это новый подход к лечению, который проходит клинические испытания. 6 Один из видов генной терапии, называемый переносом генов, включает в себя введение человеку с гемофилией функционального гена FVIII или FIX путем внутривенного вливания. Этот подход к лечению, который обещает устранить необходимость в регулярных внутривенных вливаниях фактора VIII или белка IX, может улучшить состояние пациента. 9

    Pfizer в настоящее время исследует генную терапию как гемофилии A, так и гемофилии B, а также нефакторное лечение гемофилии.

    Лучшее лечение улучшило прогноз и увеличило продолжительность жизни больных гемофилией. Упражнения могут укрепить мышцы, чтобы защитить от спонтанных кровотечений и повреждений суставов. При выборе режима упражнений необходимо учитывать тяжесть гемофилии пациента. 10 Благодаря знаниям, здоровому выбору и правильному лечению все больше людей с гемофилией играют активную роль в лечении своего заболевания.

    В развивающихся странах большая часть пациентов с гемофилией либо не диагностирована, либо не имеет доступа к эффективным методам лечения. Pfizer сотрудничает со Всемирной федерацией гемофилии (WFH) над улучшением доступности медицинской помощи в развивающихся странах в рамках программы Twinning Program WFH. Эта программа, спонсируемая исключительно Pfizer, объединяет центр лечения гемофилии или организацию по защите прав пациентов в развивающейся стране с соответствующим центром лечения или организацией пациентов в развитой стране.

    Гемофилия | Состояние | UT Southwestern Medical Center

    Гемофилия Причины

    Основными факторами риска гемофилии являются:

    • Наличие родственников с гемофилией
    • Принадлежность к мужскому полу

    В большинстве случаев гемофилия передается по наследству, вызванная мутацией в гене. белки, способствующие образованию тромбов. Гемофилия А вызывается мутацией, которая снижает или прекращает функцию фактора свертывания крови VIII (FVIII), а гемофилия В вызывается мутацией, которая снижает или прекращает функцию фактора свертывания крови IX (FIX).

    Мужчины гораздо чаще, чем женщины, болеют гемофилией, потому что мутация передается через Х-хромосому. В то время как женщины наследуют Х-хромосому от каждого родителя, мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

    Требуется одна копия мутировавшего гена, чтобы вызвать гемофилию у мужчин, но две копии мутировавшего гена необходимы, чтобы заболевание возникло у женщин. Женщина с единственной копией мутировавшего гена является носителем гемофилии и может передать пораженную Х-хромосому своим детям.

    В очень редких случаях гемофилия может быть приобретенной, когда иммунная система пациента атакует факторы свертывания крови. Приобретенная гемофилия может быть связана с:

    Иногда причина неизвестна.

    Симптомы гемофилии

    Люди с гемофилией могут постоянно кровоточить или замечать кровоподтеки после травмы, хирургического вмешательства, лечения зубов или укола, например вакцинации.

    Дополнительные симптомы включают в себя:

    • Спонтанное кровотечение (у пациентов с тяжелой гемофилией)
    • боль, отеки или герметичность в суставах
    • Кровавая моча или стул
    • Частые носовые кровотечения
    • Необъясняемая раздражаемость в младенцах

    пациентов должны обратиться за неотложной помощью, если кровотечение не останавливается.

    Гемофилия также может вызывать внутренние кровотечения, чаще всего в мышцах и суставах. Если суставы опухшие и горячие на ощупь, а сгибать их больно, следует обратиться за неотложной помощью.

    Гемофилия также увеличивает риск кровоизлияния в мозг, которое может произойти даже после незначительного удара головой. Важно обратиться за неотложной помощью, если у пациента есть признаки кровоизлияния в мозг, которые включают:

    • Постоянную головную боль
    • Непрерывную рвоту
    • Сонливость или упадок сил
    • Двоение в глазах
    • Внезапную слабость или потерю координации
    • Судороги или судороги
    • Изменения поведения

    Диагностика гемофилии

    У людей с тяжелой формой гемофилии обычно диагностируют в раннем возрасте.Люди с менее тяжелыми формами расстройства могут не узнать, что они больны, пока у них не начнется непрерывное кровотечение после серьезной травмы или операции.

    В UT Southwestern наши врачи могут порекомендовать сдать анализ крови, чтобы определить, сколько факторов свертывания крови содержится в крови и сколько времени требуется для свертывания крови. Мы используем эту информацию, чтобы диагностировать тип гемофилии и классифицировать заболевание как легкое, умеренное или тяжелое.

    Мы также предлагаем генетическое тестирование на гемофилию, которое рекомендуется людям, которые планируют забеременеть и имеют семейный анамнез заболевания (тестирование не всегда покрывается страховкой).

    Лечение гемофилии

    Наша междисциплинарная команда определит соответствующий курс лечения, который зависит от тяжести заболевания, и предоставит информацию о том, как предотвратить осложнения и сохранить здоровье.

    Заместительная терапия, которая включает введение факторов свертывания в вену пациента, является основным методом лечения гемофилии. Факторы свертывания могут быть получены из донорской человеческой плазмы или с использованием технологии ДНК (известной как рекомбинантные факторы свертывания крови).

    Заместительная терапия может использоваться для остановки кровотечений и в качестве профилактической меры. Работая со своей медицинской командой, пациенты могут научиться проводить заместительную терапию в домашних условиях.

    Мы также можем прописать лекарства, в том числе:

    • Десмопрессин , синтетический гормон, который помогает повысить уровень фактора свертывания крови при введении в вену или впрыскивании в нос человеку с легкой формой гемофилии
    • Антифибринолитики , лекарства для легкой формы гемофилии, которые замедляют скорость распада тромбов
    • Эмицизумаб (Гемлибра), , который не содержит факторов свертывания и помогает людям с гемофилией А избежать или уменьшить кровотечения
    • Фибриновые герметики, , которые могут помочь заживлению ран

    Физиотерапия может помочь в восстановлении после внутреннего кровотечения в суставах.

    У некоторых людей, проходящих заместительную терапию, вырабатываются ингибиторы, представляющие собой антитела, которые снижают эффективность лечения. Мы регулярно тестируем пациентов на наличие ингибиторов и оказываем специализированную помощь пациентам, у которых развиваются ингибиторы.

    Помимо лечения, люди с гемофилией могут помочь предотвратить осложнения, сохраняя здоровые привычки, в том числе:

    • Физические упражнения (избегая контактных видов спорта)
    • Надлежащий уход за зубами
    • ухудшение кровотечения
    • Прохождение вакцинации
    • Изменение жилища и мебели по мере необходимости, чтобы избежать падений и травм об острые углы

    Гемофилия А (дефицит фактора VIII)

    1. Дом
    2. О нарушениях свертываемости крови
    3. Гемофилия
    4. Гемофилия А

    Гемофилия А, также называемая классической гемофилией или дефицитом фактора VIII, представляет собой генетическое (или наследственное) нарушение свертываемости крови, которое возникает, когда фактор свертывания крови VIII либо отсутствует, либо присутствует в недостаточном количестве. Лекарства от гемофилии А не существует, но есть несколько вариантов лечения. 1

    Гемофилия А — наиболее распространенный тип гемофилии

    Встречается у 1 из 5000 новорожденных мальчиков

    Каковы признаки и симптомы гемофилии А?

    Люди с гемофилией могут испытывать чрезмерное кровотечение или синяки в суставах, мышцах или мягких тканях.Дополнительные симптомы могут включать 2 :

    • Боль, отек или скованность в суставах
    • Кровотечение полости рта и десен и кровотечение после потери зуба
    • Кровотечение после обрезания или после укола
    • Кровотечение в голове у новорожденного после тяжелых родов
    • Кровь в моче или стуле
    • Частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения

    Что вызывает гемофилию А?

    Гемофилия А вызывается мутацией гена на Х-хромосоме, что приводит к дефициту фактора VIII. Он часто передается по наследству и чаще всего встречается у пациентов мужского пола. Тем не менее, примерно в 30% случаев гемофилии А нет семейного анамнеза заболевания, и это является результатом спонтанного генетического наследования. мутация. 1,2

    30% случаев не имеют семейного анамнеза

    Поскольку гемофилия является рецессивным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, она может передаваться от матери к ребенку только через Х-хромосому. 1 Женщина, имеющая одну из затронутых генных мутаций, известна как «носитель». 2

    У отца нет
    гемофилии

    Мать — носительница гена гемофилии

    50% шансов, что сыновья будут больны гемофилией

    Дочери с вероятностью 50% будут носителями гена гемофилии

    Ключ

    • Не имеет ли

      гемофилия
    • Носитель
      гена гемофилии
    • Имеет
      гемофилию
    • Мутированный ген
    • Нормальный ген

    В редких случаях у женщин также может развиться гемофилия, если обе их Х-хромосомы имеют мутацию или одна затронута, а другая отсутствует или неактивна. 2

    Как диагностируется гемофилия А?

    Если врач подозревает, что у пациента может быть гемофилия А, он, скорее всего, будет использовать анализы крови (такие как общий анализ крови, тесты на коагуляцию и измерение уровней фактора), чтобы помочь поставить диагноз. Если образование тромбов не находится в пределах нормы, то проводят тест на активность фактора свертывания крови, чтобы подтвердить диагноз гемофилии А или дефицита другого фактора свертывания крови. 1

    «Когда мне поставили диагноз, мои страхи исчезли. Я знал, что там есть поддержка для меня». — Кэти, больная гемофилией.

    После постановки диагноза гемофилии А генетическое тестирование может помочь предсказать риск развития у пациента ингибиторов факторной терапии. Анализ специфической генной мутации также может помочь идентифицировать женщин-носителей гемофилии А в данной семье. Подобная генетическая информация может помочь в диагностике гемофилии А до рождения и после него. Доставка. 1

    Какие существуют три степени тяжести гемофилии А?

    Три степени тяжести гемофилии А (легкая, умеренная и тяжелая) связаны с количеством фактора свертывания крови, который либо отсутствует, либо недостаточен. 3

    Мягкий
    гемофилия А

    6-49% работающих Фактор VIII

    Умеренный
    гемофилия А

    1-5% рабочих Фактор VIII

    Тяжелый
    гемофилия А

    Менее 1% действующего фактора VIII

    При рассмотрении уровней тяжести имейте в виду, что индивидуальные модели кровотечения различаются. Например, некоторые люди с умеренной гемофилией могут кровоточить так же сильно, как и люди с тяжелой формой гемофилии. 4

    Тяжелая форма гемофилии А является наиболее распространенной формой заболевания, при этом у 60% пациентов с гемофилией А менее 1% рабочего фактора VIII. 3

    Мягкий
    гемофилия А

    25% людей с гемофилией А

    Умеренный
    гемофилия А

    15% людей с гемофилией А

    Тяжелый
    гемофилия А

    60% людей с гемофилией А

    Что такое приобретенная гемофилия А?

    Хотя большинство людей с гемофилией А рождаются с ней, у некоторых она развивается в более позднем возрасте. Это называется приобретенной гемофилией А. В этом случае организм вырабатывает антитела, которые атакуют фактор свертывания крови VIII в крови и препятствуют его действию. 5

    Гемофилия — Заболевания крови — Справочник MSD Версия для потребителей

    • Замените недостающий фактор свертывания крови препараты), которые нарушают функцию тромбоцитов.Они должны добросовестно относиться к уходу за зубами, чтобы им не пришлось удалять зубы. Если людям с более легкими формами гемофилии необходимо пройти стоматологическую или другую операцию, можно назначить препараты аминокапроновой кислоты или десмопрессина для временного улучшения способности организма контролировать кровотечение, чтобы можно было избежать переливания крови.

      Часто лечение включает переливание плазмы. Людям иногда делают переливание цельной крови во время сильного кровотечения (например, после травмы или осложнений беременности), но обычно им вводят только компонент крови. .. читать больше, чтобы восполнить недостаток фактора свертывания крови. Эти факторы в норме присутствуют в жидком компоненте крови (плазме). Факторы свертывания могут быть получены из донорской крови путем их концентрирования или очистки из плазмы. Факторы свертывания, очищенные из плазмы, обрабатывают для инактивации большинства вирусов, которые могут присутствовать в донорской плазме. Факторы свертывания также могут быть получены в лаборатории с использованием специальных технологических процедур. Эти промышленные факторы свертывания называются концентратами рекомбинантных факторов высокой степени очистки.Доступны рекомбинантные формы фактора VIII и IX. Поскольку рекомбинантные формы не получают от доноров-людей, они не имеют незначительного риска инфицирования, который присутствует при использовании факторов, полученных из донорской крови. Доза, частота и продолжительность терапии определяются локализацией и серьезностью кровотечения. Факторы свертывания могут также использоваться для предотвращения кровотечения перед операцией или при первых признаках кровотечения.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.