Мукополисахаридоз фото детей: причины, симптомы и лечение в статье гинеколога-эндокринолога Боровикова О. И.

Содержание

причины, симптомы и лечение в статье гинеколога-эндокринолога Боровикова О. И.

Дата публикации 24 декабря 2019Обновлено 26 апреля 2021

Мукополисахаридозы — это группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ. Они обусловлены нехваткой определённых ферментов, которые участвуют в переработке (расщеплении) гликозаминогликанов — сложных молекул сахара. В связи с чем эти молекулы скапливаются в организме человека в опасно большом количестве и приводят к различным изменениям [1][14].

 

Самые явные проявления мукополисахаридозов — множественные деформации костей и суставов и нарушение физического развития (задержка и утеря ранее приобретённых навыков. При определённых типах заболевания (синдромах Шейе, Гурлер — Шейе, Хантера, Санфилиппо — I, II, III типах мукополисахаридозов) помимо прочего нарушается умственное развитие, начиная с лёгких когнитивных нарушений и заканчивая глубокой деменцией [13].

Изменения при мукополисахаридозах возникают в результате дефекта ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозаминогликанов). При этом в фибробластах и мезенхимальных клетках, которые способны трансформироваться в хрящевые, костные либо жировые клетки, накапливается хондроитинсульфат — вещество, являющееся основой хрящей. Это ведёт к нарушению структуры соединительной, костной и хрящевой ткани [13].

Мукополисахаридозы встречаются очень редко: примерно у одного ребёнка среди 56-325 тысяч новорождённых. Их причиной является мутация. Эти болезни довольно сложно диагностировать из-за малой осведомлённости врачей о них. Поэтому больным часто выставляют другие диагнозы и проводят неадекватное лечение.

Мукополисахаридозы делятся на несколько типов. Они различаются первичным генным дефектом, патологическим ферментом, преимущественным поражением той или иной системы органов и тканей, возрастом начала заболевания и тяжестью его течения (см. классификацию). В целом при этих генетических патологиях встречаются множественные нарушения: поражаются костная система, хрящи, печень, селезёнка, головной мозг, роговица глаза, органы лимфатической и дыхательной системы. Из-за особенностей строения дыхательных путей возникают частые инфекционные заболевания органов дыхания и слуха, что приводит к развитию тугоухости и респираторным расстройствам — бронхитам, пневмониям и др.

К самым частым проявлениям мукополисахаридозов относят низкорослость, волосатость и нарушения развития. Они дают о себе знать с раннего детства. Лицо ребёнка, как правило, приобретает грубые черты, становится «взрослым», а голова выглядит довольно большой из-за широкого лба и короткого носа. Губы и язык тоже становятся больше, чем у сверстников. Суставы пальцев плохо гнутся и двигаются. При отдельных типах заболевания нарушается слух и зрение, повреждаются сердечные клапаны и артерии [14].

 

Все формы мукополисахаридоза наследуются по аутосомно-рецессивному типу, т. е. мутировавший ген должен быть у обоих родителей. Исключением является мукополисахаридоз III типа: он наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

 

Каждая форма мукополисахаридоза отличается нарушением выработки различных ферментов, что приводит к изменению функции фермента, его нехватке или отсутствию. В результате этого нарушается ферментозависимый распад гликозаминогликанов: из-за нехватки определённых ферментов организм не в состоянии преобразовывать и сохранять эти полисахариды в тканях. Нерасщеплённые гликозаминогликаны через кровь распространяются по всему организму, что приводит к их избыточному накоплению в различных органах и системах [14]. Чаще всего эти вещества скапливаются в соединительной ткани, сердце, печени, селезёнке, нервной ткани и оболочках мозга:

  • Отложение гликозаминогликанов в оболочках мозга способствует сужению субарахноидальных пространств, которые находятся под паутинной оболочкой головного мозга, и формированию гидроцефалии.
  • Поражение нервных клеток приводит к задержке умственного развития, прогрессирующей деменции.
  • Деформация метафизов (отделов трубчатых костей), утолщение межсуставных хрящей и суставных связок становятся причинами нарушения подвижности в суставах.
  • В результате отложения гликозаминогликанов в миндалинах, трахее и голосовых связках возникает отёчность верхних дыхательных путей, нарушается дыхание, что приводит к нарушению вентиляции, частым респираторным заболеваниям, отитам, обструктивным состояниям (непроходимости дыхательных путей).
  • Отложение гликозаминогликанов в тканях сердца сопровождается кардиомиопатиями и формированием клапанных пороков сердца.
  • Повреждение канальцев почек может приводить к прогрессирующей артериальной гипертензии.

В зависимости от первичного генетического дефекта выделяют несколько типов мукополисахаридоза:

  1. МПС I типа включает в себя несколько подтипов: синдром Гурлер (H), Шейе (S) и Гурлер — Шейе (H/S) [6][7]. Мутация при данных фенотипах обнаруживается в гене IDUA, вызывает дефицит фермента альфа-L-идуронидазы [4].
  2. МПС II типа— синдром Хантера [8]. Мутация при данном заболевании обнаруживается в гене IDS, вызывает дефицит либо отсутствие идуронат-2-сульфатазы, либо дефицит или отсутствие сульфоидуронат сульфатазы [5].
  3. МПС III типа— синдром Санфилиппо — имеет несколько подтипов:
  4. МПС III А обусловлен мутацией в гене SGSH, приводит к нехватке гепаран-N-сульфатазы [9];
  5. МПС III В обусловлен мутацией в гене NAGLU, вызывает дефицит N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы [10];
  6. МПС III С обусловлен мутацией в гене HGSNAT, вызывает дефицит гепаран-α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы [11];
  7. МПС III D обусловлен мутацией в гене GNS, вызывает дефицит N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы [2][12].
  8. МПС IV типа— синдром Моркио — делится на два подтипа:
  9. МПС IV А связан с мутацией в гене GALNS, вызывает дефицит галактозамин-6-сульфатазы;
  10. МПС IV В связан с мутацией в гене GLB1, вызывает недостаточность β-галактозидазы.
  11. МПС VI типа— синдром Марото — Лами — связан с мутацией гена ARSB, вызывает дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы [3].
  12. МПС VII типа — синдром Слая — возникает вследствие мутации гена GUSB, приводит к дефициту β-глюкуронидазы.
  13. МПС IX типа является проявлением мутации гена HYAL1, приводит к недостаточности гиалуронидазы.

Остановимся подробнее на каждом типе мукополисахаридоза.

Мукополисахаридоз I H (синдром Гурлер). Основными симптомами заболевания являются: задержка психического и физического развития, умственная отсталость, грубые черты лица, пороки клапанов сердца, помутнение роговицы, низкорослость, тугоподвижность суставов. Первые признаки такого мукополисахаридоза появляются в течение первых 12 месяцев жизни младенца.

Иногда уже с самого рождения отмечается увеличение печени и селезёнки (гепатомегалия), пупочные или пахово-мошоночные грыжи. Ближе к 6-12 месяцам лицо приобретает грубые черты, напоминающие гаргулью: голова становится больше, выступают лобные бугры, появляются широкие скулы, уплощается и втягивается переносица, укорачиваются носовые ходы, изменяется форма носа, ноздри выворачиваются, рот постоянно полуоткрыт, увеличивается язык, губы становятся пухлыми. Низкорослость становится заметной ближе к 2-5 годам, рост обычно ниже 100 см. Пропорции тела нарушены, шея укорочена [3].

 

Очень часто у таких пациентов уменьшается подвижность крупных и мелких суставов, особенно пальцев, укорачиваются трубчатые кости, кисти рук деформируются и приобретают форму «лапы с когтями» [1]. Уменьшаются головки бедренных костей, из-за чего формируется дисплазия тазобедренных суставов. Подвздошные кости приобретают треугольную форму.

 

С развитием болезни к клинической картине присоединяются признаки поражения внутренних органов, сердца и сосудов, головного мозга, нервной системы.

Со стороны сердечно-сосудистой системы утолщаются клапаны, уменьшается диаметр артерий, нарушается сократимость сердечной мышцы, возникают кардиомиопатии, повышается артериальное давление. В итоге развивается сердечная недостаточность.

Основными проявлениями вовлечения нервной системы являются прогрессирующее снижение умственных способностей, задержка лингвистического (языкового) развития, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов, патология черепно-мозговых нервов, снижение слуха [6]. Психическое и моторное развитие запаздывает, достигает максимального развития на уровне 2-4 лет, после чего останавливается и регрессирует, иногда переходя в полную деменцию. Ухудшает ситуацию прогрессирующая гидроцефалия [1].

Поведение пациентов с синдромом Гурлер страдает из-за когнитивных нарушений, прогрессирующей тугоухости, бессонницы, связанной с ночной обструктивной задержкой дыхания. Со временем ребёнок становится всё активнее, развивается синдром дефицита внимания, агрессия, расстройства аутистического спектра.

При деформации позвоночника, утолщении оболочек спинного мозга изменяется походка, возникает мышечная гипотония, нарушается чувство равновесия, отмечается непроизвольное мочеиспускание и задержка мочи. При тяжёлом течении заболевания возможны судороги, требующие применения антиконвульсантов.

В возрасте 5-10 лет и старше часто развивается синдром запястного канала. Данное состояние требует обязательной коррекции, в противном случае развиваются контрактуры дистальных межфаланговых суставов, пальцы теряют чувствительность, наступает парез мышц большого пальца.

Скопление полисахаридов в глоточном лимфоидном кольце, надгортаннике и трахее является причиной сужения дыхательных путей, развития обструктивных состояний, рецидивирующих инфекций дыхательных путей и среднего уха.

Для больных мукополисахаридозом I типа также характерно поражение глаз в виде прогрессирующего помутнения роговицы, пигментной дегенерации и повышения внутриглазного давления [1].

 

Средняя продолжительность жизни детей с синдромом Гурлер достигает 10 лет. Частой причиной смерти становятся обструктивные заболевания дыхательной системы, острые и хронические инфекционные процессы, патология сердечно-сосудистой системы.

Мукополисахаридоз I H/S (синдром Гурлер — Шейе) является среднетяжёлой формой заболевания. К самым частым симптомам относятся нарушение движения в суставах, снижение прозрачности роговицы и низкий рост [7].

Первые признаки проявляются к 3-8 годам. Из-за преждевременного сращения черепных швов изменяется форма черепа и нарушается рост головного мозга. Переносица уплощается и западает, губы становятся пухлыми, верхняя челюсть становится меньше, повышается оволосение, кожа утолщается.

Как правило, в течение первых 12 месяцев жизни рост нормальный, но по мере взросления скорости роста снижается и развивается низкорослость. Пропорции тела нарушаются [1]. Суставы становятся тугоподвижными, нарушается форма костей, деформируется грудная клетка, возникает кифоз, сколиоз позвоночника.

С возрастом увеличиваются миндалины, рецидивируют респираторные заболевания, воспаления среднего уха, нарушается проходимость дыхательных путей. Со стороны глаз поражается роговица: происходит её помутнение из-за накопления гликозаминогликанов [7]. Нарушение мозга сопровождается задержкой психического, моторного, лингвистического развития, в исходе развивается деменция. Отмечается гидроцефалия, пахименингит в верхних отделах позвоночника, что приводит к компрессии спинного мозга, развитию патологии в нижележащих отделах [1]. Развивается синдром запястного канала, являющийся причиной контрактур суставов. Со стороны сердечно-сосудистой системы развиваются клапанные аномалии за счёт утолщения створок, нарушение сократимости сердечной мышцы. Увеличение печени и селезенки приводит к диспропорциональному увеличению живота. Патология передней брюшной стенки проявляется пахово-мошоночными грыжами, широким пупочным кольцом с образованием грыж [6].

 

Мукополисахаридоз I S (синдром Шейе, или болезнь Гурлер с поздним началом) — лёгкая форма заболевания. Отличается стёртой клинической картиной. Грубые черты лица, напоминающие гаргулью, также присутствуют, но в более лёгкой степени, чем при синдроме Гурлер. Интеллект, психическое и моторное развитие, как правило, в пределах нормы. Иногда наблюдается незначительное запаздывание развития.

Основными клиническими проявлениями являются поражения суставов, сопровождающиеся нарушением их функции, и отставание в росте [1]. Поражение костей и суставов приводит к тугоподвижности конечностей, болевому синдрому, деформации кистей по типу «лапы с когтями», «пустой стопы», вальгусу в коленных суставах (Х-образным голеням), тоннельный синдром способствует развитию контрактур.

Характерны увеличение печени, селезёнки, образование пахово-мошоночных грыж, слабости пупочного кольца [1], болезни органов слуха и рецидивирующие инфекционные заболевания органов дыхательной системы, которые приводят к приступам ночного апноэ. Зрение страдает из-за неравномерного помутнения роговицы, повышения внутриглазного давления, пигментной дегенерации сетчатки, что более характерно для больных старше 30 лет.

Часто формируется компрессия срединного нерва, что приводит к развитию карпального туннельного синдрома, связанного со сдавлением срединного нерва между костями, мышцами и связками запястья. Клапанные пороки сердца, расширения аорты могут быть причиной развития сердечной недостаточности.

Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) бывает тяжёлой и умеренно тяжёлой формы. Такое разделение основано на степени поражения нервной системы и возрасте, в котором проявляются первые признаки болезни.

Синдром Хантера включает в себя множество различных признаков с поражением различных органов и систем [8]. Основу клинической картины составляют нарушения центральной нервной системы, проявляющиеся задержкой умственного развития, огрубление черт лица, низкорослость, нарушение подвижности суставов.

Большинство симптомов схожи с I типом болезни: грубые черты лица, напоминающие гаргулью, увеличенная мозговая часть черепа, выступающий лоб, уплощённая запавшая переносица, плоский нос с укороченными носовыми ходами, выворачивающиеся ноздри, приоткрытый рот, увеличенный язык, толстые губы, низкий рост, укороченная шея, тугоподвижность суставов, повышенное оволосение, пахово-мошоночные и пупочные грыжи. Отличается запоздалым прорезыванием зубов, длинными густыми ресницами, широкими густыми сросшимися бровями [8]. При прогрессировании заболевания волосы осветляются и выпрямляются, становятся сухими и жёсткими.

Для синдрома Хантера характерна сыпь в виде мелких узелков, группирующихся на спине, плечах и бёдрах. Её появление связано со скоплением мукополисахаридов в дерме.

 

За счёт укорочения и расширения пястных костей, развития пястного тонельного синдрома кисть приобретает когтистую форму. По мере прогрессирования заболевания формируется кифосколиоз, деформируются тазобедренные суставы, возникают различные костные аномалии, увеличивается размер турецкого седла — углубления в клиновидной кости черепа.

Рецидивирующие инфекции органов дыхания и слуха, увеличение миндалин приводят к тугоухости, апноэ во сне. Поражение глаз проявляется помутнением роговицы (реже, чем при других типах болезни), пигментной дегенерацией сетчатки, а при тяжёлых формах происходит дистрофия сетчатки и отёк диска. При развитии внутричерепной гипертензии наблюдается отёк зрительного нерва.

Психическое развитие начинает отставать в возрасте 1,5-3 лет. При тяжёлых формах заболевания к 8-10 годам появляется тяжёлая умственная отсталость и эпилепсия, которая трудно поддаётся лечению. Иногда формируется сообщающаяся гидроцефалия, парезы, потеря чувствительности в конечностях. Известны случаи сдавления спинного мозга, связанные с увеличением толщины оболочек, нестабильностью атлантоаксиального сустава (между затылочной костью и первым шейным позвонком). Это приводит к мышечной слабости, недержанию мочи, задержке мочеиспускания и неуклюжести [6]. Из-за поражения ствола головного мозга нарушается глотание и подвижность нижней челюсти. Возможны псевдобульбарные и бульбарные параличи (связанные с поражением продолговатого мозга).

Большую трудность представляют поведенческие нарушения: гиперактивность, агрессия, упрямство. Часто ухудшают ситуацию проблемы со сном, нарушения слуха. Со временем присоединяются расстройства аутистического спектра. Эти состояния трудно поддаются коррекции. При тяжёлом течении заболевания развивается деменция.

Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется клапанными пороками сердца, кардиомиопатией.

С раннего детского возраста отмечается увеличение печени и селезёнки, нарушение переваривания пищи и моторики кишечника. Увеличение языка и поражение височно-нижнечелюстного сустава приводят к нарушению глотания.

Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) отличается от других тем, что при нём гликозаминогликаны скапливаются по большей части в тканях мозга, а не в соединительной ткани. Самые яркие клинические признаки: задержка психического развития, маловыраженное поражение суставов, лёгкое огрубление черт лица [2].

Первые проявления возникают на втором году жизни: низкорослость, умеренная тугоподвижность суставов, увеличение печени и селезёнки [9]. До 3 лет дети обычно развиваются в пределах нормы, а затем утрачиваются ранее приобретённые моторные и речевые навыки, нарушается психическое развитие. В дальнейшем возникает нарушение поведения, грубое нарушение психики, переходящее в деменцию. Речь, как правило, не формируется.

Характерны черепно-лицевые изменения: увеличенные лобные бугры, низкие надбровные дуги, широкая спинка носа, густые сросшиеся брови, густые ресницы, сухие и жёсткие волосы, повышенное оволосение [2].

 

Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) сопровождается значительными деформациями костной системы, которые затрагивают в основном руки, ноги и грудную клетку.

В первые месяцы жизни ребёнка признаки заболевания отсутствуют, клиническая картина проявляется только в возрасте 1-3 лет. К 7-8 годам симптомы болезни становятся наиболее яркими. Характерна низкорослость, задержка физического развития. Кожа толстая, малоэластичная. Лицевые признаки: широкий рот, укороченный нос, редкие зубы, дисплазия эмали зубов.

 

Мышцы гипотоничны, грудная клетка деформирована, отмечается кифосколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Интеллект не страдает [3]. Суставы тугоподвижны, нередко развиваются контрактуры. Часто появляется шейная миелопатия — поражение волокон спинного мозга с нарушением проведения нервного импульса. Иногда развивается тугоухость. Отмечается слабость апоневроза передней брюшной стенки с образованием грыж [3].

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото — Лами) имеет разнообразные проявления, которые прогрессируют с разной скоростью. Характерна низкорослость, снижение зрения, грубые черты лица, тугоухость, снижение подвижности суставов, увеличение печени и селезёнки, поражение сердечно-сосудистой системы и органов дыхания. Интеллект, как правило, в пределах нормы.

Черты лица напоминают гаргулью. Нарушены пропорции тела, формируется карликовость. Суставы деформированы, множественные деформации костей приводят к инвалидизации. Отмечается нарушение развития тел грудных позвонков, их переломы при незначительной нагрузке. Часто возникает сдавление спинного мозга, связанное с нестабильностью шейного отдела позвоночника. Иногда развиваются клапанные пороки сердца, приводящие с сердечной недостаточности. Со стороны желудочно-кишечной системы наблюдается синдром раздражённого кишечника, увеличение печени и селезёнки.

Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая) проявляется увеличением печени и селезёнки, образованием пахово-мошоночных или пупочных грыж, низкорослостью, деформацией грудной клетки, кифосколиозом в поясничном и крестцовом отделах позвоночника, искривлением нижних конечностей, рецидивирующими респираторными заболеваниями, грубыми чертами лица с широко расставленными глазами, уплощённой переносицей и вывернутыми вперёд ноздрями. Иногда наблюдаются клапанные пороки сердца и кардиомиопатия.

в Новосибирске матери детей-инвалидов пытаются оспорить замену лекарства — РТ на русском

В Новосибирске детей с диагнозом «мукополисахаридоз II типа» (синдром Хантера) с апреля перевели на препарат российского производства. Их матери утверждают, что показаний для отмены предыдущего лекарства, которым лечили мальчиков многие годы, не было. Женщины настаивают, что безосновательная замена препарата представляет риски для состояния и здоровья детей.

Жительницы Новосибирска Евгения Шиверских и Ирина Леденёва — матери детей с диагнозом «мукополисахаридоз (МПС) II типа». Это орфанное заболевание приводит к различным психоневрологическим нарушениям, поражению печени и селезёнки, сердечно-лёгочным расстройствам, костным деформациям. Часто дети с таким диагнозом не могут самостоятельно передвигаться и говорить. В 2008 году в России был зарегистрирован немецкий препарат «Элапраза», и до недавнего времени терапия МПС осуществлялась только им. Но в 2020 году на российском рынке появилось новое лекарство.

Леденёва и Шиверских рассказали RT, что в апреле 2021 года их сыновьям с МПС внезапно заменили препарат. При этом причину перевода детей с «Элапразы» на российскую «Хантеразу» женщинам не объяснили. Они отмечают, что отменённый препарат хорошо подходил их сыновьям, причин для беспокойства ни у них, ни у лечащих врачей не было.

«Обычно бывает так: если у пациента появляются жалобы на препарат либо он по каким-то причинам перестаёт работать, пациент обращается к врачу и просит провести комиссию, чтобы его заменили. То есть инициатива может исходить от пациента и его родителей или лечащего врача. В нашем случае нас поставили перед фактом. Выяснилось, что медики без нашего ведома провели консилиум, исходили из каких-то документов, которые долго отказывались нам предоставлять», — объясняет Ирина.

По словам женщин, препарат «Хантераза» власти региона закупили ещё в январе 2021 года — то есть до того, как он был назначен мальчикам.

«Обычно делается наоборот: появляется запрос на препарат для конкретного пациента, то есть сначала пациенту назначают тот или иной препарат, а уже потом составляется заявка, чтобы его закупить, только после этого лекарство поставляют в регион. В нашем же случае пациентов на «Хантеразу» нашли уже постфактум», — негодует Евгения.

Замена лекарства

И Ирина, и Евгения подчёркивают, что не считают российское лекарство плохим — они просто не хотят экспериментировать с заменой хорошо зарекомендовавшего себя препарата другим, менее изученным. Женщины также настаивают, что сама процедура, по которой мальчикам заменили лекарство, проведена незаконно — по их мнению, решение о замене препарата необходимо было согласовать в том числе с родителями и лечащим врачом мальчиков.

  • © Фото из личного архива

Шиверских подчеркнула, что им с Ириной стоило большого труда получить от врачей документы, по которым приняли решение о замене препарата. Женщины утверждают, что представленные на консилиуме данные о состоянии здоровья мальчиков не соответствовали действительности.

«Я считаю, что сведения о состоянии моего ребёнка были искажены — наша лечащий врач впоследствии рассказала мне, что давала совсем другую информацию о состоянии сына. Нам же написали, что у него увеличены внутренние органы, что он в «крайне тяжёлом состоянии», много ещё чего написали… Но «крайне тяжёлое состояние» — это же реанимация, а мой сын хорошо себя чувствует, сам ходит!» — утверждает Евгения.

Мнение медиков

Леденёва и Шиверских не согласны с заменой препарата и уже написали жалобы в прокуратуру — правда, пока безрезультатно. В Министерстве здравоохранения Новосибирской области RT пояснили, что, поскольку мукополисахаридоз — орфанное заболевание, финансирование и приобретение препаратов для его лечения происходит на федеральном уровне.

«Замена препарата также производится по решению федерального центра», — отметили в региональном Минздраве.

Ирина и Евгения обращались в федеральные медицинские организации за разъяснениями касательно порядка замены препаратов при МПС. Специалисты Минздрава и Министерства науки подтвердили женщинам, что консилиум федерального центра имеет право принимать решение о замене препаратов детям с редкими заболеваниями.

В то же время эксперты отметили, что менять препарат следует только при наличии серьёзных жалоб на уже используемый. Более того, главный внештатный специалист Минздрава РФ по профилактической медицине отметил, что «Элапраза» и «Хантераза» — это совершенно разные препараты.

«Препараты идурсульфаза и идурсульфаза-бета производятся на разных линиях клеток, имеют разные МНН и не являются взаимозаменяемыми, — пишет специалист. — Переключение с одного препарата на другой возможно только в случае возникновения неконтролируемых повторяющихся серьёзных нежелательных явлений».

Аналогичный ответ Ирина и Евгения получили из медико-генетического научного центра имени академика Бочкова при Министерстве науки РФ. Специалисты МГНЦ также подчёркивают, что для замены одного препарата другим необходимы конкретные и серьёзные показания.

«Перевод с одного препарата на другой должен быть обоснован. При начале терапии одним препаратом перевод на другой может осуществляться только при наличии нежелательных явлений и отсутствия ожидаемого эффекта от терапии», — констатировали в МГНЦ.

Запасы лекарства на исходе

Шиверских и Леденёва продолжают писать обращения чиновникам, требуя пересмотра решения о замене препарата. Пока в Минздраве Новосибирской области женщинам сообщают, что для оценки целесообразности замены препарата детей необходимо госпитализировать и полностью обследовать. 

Тем временем последние дозы «Элапразы», закупленные властями Новосибирской области ранее, заканчиваются.

По просьбе матерей волонтёры благотворительной организации, помогающей детям с орфанными заболеваниями, закупили препарат для мальчиков — чтобы хватило до окончания разбирательства. Лекарство есть на три месяца — Евгения и Ирина надеются, что за это время им удастся убедить региональный Минздрав оставить детям старый препарат.

Женщины признались, что им известны случаи, когда детей с МПС II типа переводили на «Хантеразу» — по их словам, даже в Новосибирской области есть один ребёнок, который уже принимает новый препарат. При этом, по словам Шиверских и Леденёвой, у этого мальчика заболевание проявляется не так сильно — он разговаривает, учится, сам ходит в школу. Впрочем, эффективность нового препарата пациент может оценить только спустя год после начала приёма.

Есть ещё один пример замены лекарства от МПС II типа на «Хантеразу», известный Евгении. «Мои знакомые с ребёнком с МПС II типа живут в Подмосковье, они тоже недавно перешли на «Хантеразу». Но, в отличие от ситуации с нашими детьми, там мальчику просто перестал помогать старый препарат, родители забили тревогу, обратились к врачу с просьбой провести консилиум, поменять лекарство. Их никто не ставил перед фактом, что «Элапразы» они больше не получат», — заключила Евгения.

У кого широкий нос – Газета Коммерсантъ № 67 (4367) от 16.04.2010

Девочке полтора года. У нее мукополисахаридоз, синдром Гурлера — врожденная болезнь обмена веществ, которая разрушает человеку сначала кости, потом сердце, легкие, печень и, наконец, мозг. Пока не изобрели трансплантацию костного мозга, ни один ребенок, больной мукополисахаридозом, не жил дольше десяти лет. На весь семимиллионный Санкт-Петербург таких детей теперь четверо. Двоим из них никак не поможешь: для них научные открытия свершились слишком поздно. Маше помочь можно. Она будет жива и здорова, если пересадить ей донорский костный мозг.

Они ехали в такси. Татьяна держала Машу на руках. Девочка так наоралась в больнице, перепугавшись врачей, шприцев, иголок и пластиковых трубок, что теперь спала у мамы на руках утомленная донельзя. А Вадим поглядывал на дочку, ждал, пока в телефоне загрузится интернет, и вбивал в «Яндексе» слово «мукополисахаридоз». Татьяна смотрела на мужа. Смотрела, как он листает в телефоне интернетные странички, и молчала.

Она понятия не имела, что такое мукополисахаридоз, но радовалась, что наконец-то врачи поставили диагноз и наконец-то, стало быть, знают, как лечить их с Вадимом дочку.

Татьяна видела, как Вадим сделал короткий вдох и, кажется, перестал дышать.

— Что там? — спросила Татьяна.

Муж ее выглядел так, как будто прочел только что в интернете про жестокий теракт, про крушение гражданского самолета, про землетрясение, повлекшее за собой многотысячные жертвы — про что-то страшное.

— Что там? — переспросила Татьяна.

В других обстоятельствах она попыталась бы схватить мужа за руку, заглянуть в его телефон и посмотреть, какая новость в интернете так его шокировала. Но на руках у нее спала Маша, и руки были заняты спящим ребенком. Татьяна только смотрела, как все пристальнее вглядывается муж в интернетные странички, все судорожнее перелистывает их в телефоне и все отчаяннее бледнеет, хотя и так уже белый как мел.

— Что там? Что там? Скажи!

— Потом, потом! — Вадим отвел глаза. — Машка спит?

Да, до этого момента девочка у них росла болезненной. Да, родилась кесаревым сечением, но все равно с асфиксией. Да, имела повышенный мышечный тонус, но ведь у всех детей теперь повышенный мышечный тонус, надо просто делать массаж и все. Да, на руках у девочки были странные родимые пятна, но ведь и у Татьяны тоже родимые пятна…

До этого момента Татьяна часто смотрела на дочку и думала, что вот у девочки слишком широкий нос, но мало ли какие у девочек бывают носы. Ну не красавица. Разве родители за то любят дочерей, что у тех красивые носы? Разве станешь любить родную дочь меньше оттого, что нос у девочки — как у кошки из фильма «Аватар»?

— Что там? Что? Скажи?

— Потом! — Вадим отвечал совсем тихо. Теперь даже и бледность сошла с его лица, и лицо стало серым, как будто кожу припудрили пеплом.— Потом, потом…

Потом дома на интернетной страничке «мукополисахаридоз/картинки» Татьяна увидит фотографии детей, слишком похожих, болезненно похожих на ее Машу. Татьяна увидит те же широкие носы, те же синяки под глазами, те же перламутровые глаза, в которых не различишь радужку от зрачка. Такие же точно дети, и про них будет написано, что ни один из них никогда не дожил до десяти лет.

Потом в генетическом центре, который врачи велят посещать, чтобы вводить Маше через капельницу препарат альдуразим, лишь приостанавливающий разрушение органов… Там в генетическом центре на соседней кушетке Татьяна увидит девочку Анюту. Анюте будет восемь. Она будет слепа и глуха. Она будет лежать, как тряпочка, представляя собою неизбежное будущее Татьяниной дочки.

— Что там? Что? Скажи?

— Потом! Потом!

Татьяна видела, как муж ее взял себя в руки, помотал головой, поднес телефон к самым глазам и продолжал читать. Постепенно пепельная бледность сходила с его щек. Он листал странички. Он искал в интернете спасение для дочери.

И он нашел.

В сентябре 2007 года в Петербурге на улице Рентгена открылся Институт детской гематологии имени Раисы Горбачевой. Там лечат наследственные заболевания крови и мукополисахаридоз в том числе. С наследственными заболеваниями результаты хорошие, потому что, в отличие от лейкозов, они не рецидивируют после трансплантации костного мозга.

Он нашел.

В Германии в городе Биркинфельд в Фонде Штефана Морша могут подобрать донора костного мозга для Маши. Там есть 17 доноров, которые потенциально могут подойти.

Он нашел.

Институт имени Горбачевой в Петербурге берется провести трансплантацию костного мозга Маше. Прогноз хороший.

Он нашел, что девочку можно вылечить.

Осталось всего лишь найти деньги.

Валерий Панюшкин

«Большинству врачей трудно распознать симптомы синдрома Хантера на ранней стадии»

Синдром Хантера — одно из нескольких тысяч известных на данный момент редких заболеваний. Профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, ведущий научный сотрудник отдела кардиоваскулярной патологии и орфанных болезней ЦКБ РАН Нато Вашакмадзе и глава благотворительной организации пациентов «Хантер-синдром» Снежана Митина рассказали о том, как вовремя распознать эту болезнь у ребенка и какое лечение доступно для пациентов с таким диагнозом в России.

Сейчас во всем мире известно уже несколько тысяч редких заболеваний. Синдром Хантера — одно из них. Расскажите, пожалуйста, как оно протекает?

Н.В.: Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) возникает в результате дефицита одного из важнейших ферментов, что приводит к накоплению патологических веществ в клетках. Это наследственное заболевание, при отсутствии лечения приводящее к инвалидности, в ряде случаев — к летальному исходу. Синдром Хантера считается крайне редким заболеванием с частотой встречаемости 1 на 100–170 тыс. новорожденных мальчиков. Всего в мире, по данным международного реестра пациентов, заболевание выявлено более чем у 2 тыс. человек.

Далеко не все генетические заболевания проявляют себя сразу и очевидны уже при рождении ребенка. В чем сложность диагностики синдрома Хантера?

Н.В.: В зависимости от клинических проявлений выделяют тяжелое и легкое течение заболевания. Пациентам с легкой формой синдрома Хантера могут не ставить правильный диагноз до десяти лет, потому что признаки заболевания сглажены. Но в основном уже к двум годам у пациентов с таким диагнозом наблюдается полная клиническая картина симптомов. В их число входит огрубление черт лица: широкая переносица, густые брови, полные губы, большой язык. Помимо этого у пациентов отмечаются ограничение подвижности суставов, паховые и пупочные грыжи, частые респираторные заболевания, отиты, увеличение печени и селезенки.

Может ли в семье, где не было случаев заболевания, появиться ребенок с синдромом Хантера?

Н.В.: Да, полностью исключить возможность рождения такого ребенка нельзя. В большинстве случаев заболевание передается по наследству от матери к сыну. Но иногда возникает спонтанная мутация в гене, отвечающем за развитие синдрома Хантера. Поэтому необходимо проведение медико-генетического консультирования при планировании беременности.

Какова, на ваш взгляд как эксперта, роль настороженности родителей в исключении редкой генетической патологии? На что прежде всего должны обращать внимание родители такого ребенка?

Н. В.: Роль родителей огромна, потому что даже самый лучший педиатр видит ребенка ограниченное время на приеме, а родители наблюдают его постоянно. Поэтому родителям необходимо обсуждать все свои опасения, жалобы с педиатром, обращать его внимание на нарушение поведения, задержку речевого, моторного развития, трудности при ходьбе.

С какими сложностями сталкиваются родители пациентов на пути к постановке диагноза в российской системе здравоохранения?

Н.В.: На мой взгляд, основная сложность состоит в том, что очень ограниченное число медработников сталкиваются с пациентами с редкими заболеваниями постоянно, поэтому большинству врачей трудно распознать симптомы синдрома Хантера на ранней стадии. Нет возможности, да и смысла отправлять абсолютно всех детей на генетическое тестирование, хотя оно в нашей стране существует и при необходимости доступно. Поэтому важно повышать уровень информированности о симптомах этого заболевания как среди врачей, так и среди родителей.

Какую лекарственную терапию могут получить российские пациенты? Какого прогресса в лечении синдрома Хантера можно добиться с ее помощью?

Н.В.: Впервые болезнь Хантера описали еще в 1917 году, а вот препараты для лечения этого заболевания появились только в начале 2000-х годов. Сейчас для лечения синдрома Хантера применяется ферментозаместительная терапия, которая предполагает, что пациенту регулярно пожизненно вводят определенный препарат через капельницу. В среднем, по данным международных исследований, она позволяет увеличить продолжительность жизни таких пациентов более чем на 12 лет. Однако чем раньше у ребенка будет диагностировано это заболевание, тем больше пользы ему сможет принести лечение и для него снизятся риски развития тяжелых осложнений, повысится качество жизни.

Уже почти два года пациенты с синдромом Хантера обеспечиваются необходимым препаратом в рамках государственной федеральной программы высокозатратных нозологий (ВЗН). Как изменилась жизнь таких пациентов, после того как их стали обеспечивать лекарствами на федеральном уровне?

Н. В.: Конечно, сейчас лекарственная терапия для таких пациентов стала гораздо доступнее. Все, кому был поставлен такой диагноз, получили доступ к современным и качественным лекарственным препаратам. Сейчас терапию получают примерно 120 пациентов с синдромом Хантера. Я хочу подчеркнуть, что сейчас даже не все европейские страны могут полностью обеспечивать своих пациентов нужными препаратами, так что решение России предоставлять лечение детям и взрослым с таким диагнозом, несомненно, правильное.

Как вы видите дальнейшее развитие государственной помощи пациентам с синдромом Хантера? Лекарственная терапия стала доступной. Что нужно делать дальше?

Н.В.: Во-первых, необходимо улучшить раннюю диагностику заболевания, для этого важно продолжать активно просвещать врачей разных специальностей и родителей о симптомах синдрома Хантера. Во-вторых, улучшить программу диспансеризации детского населения. В-третьих, необходимо оптимизировать систему медицинской помощи пациентам, упростить маршрутизацию в федеральные центры, усовершенствовать хирургическую помощь, в том числе кардиохирургию и офтальмологию.

С.М.: Сейчас, когда больше не нужно судиться за предоставление лекарств, мы видим своей задачей именно информирование населения. Поэтому мы продолжаем проводить фотовыставки, тематические дни, выступаем на конгрессах и круглых столах. Мы уже выпустили около 4 тыс. брошюр об этом заболевании, и я знаю, что они востребованы и за границей. Я добавлю, что также жизненно важно начать создавать для пациентов с синдромом Хантера систему социального обслуживания, ведь часть из них нуждается в круглосуточном уходе, а его некому осуществлять, кроме их родителей. Государству нужно задуматься о формировании института сиделок, приходящих помощников, ведь с помощью этого можно не только помогать нуждающимся семьям, но и создавать рабочие места. Кроме того, сделать получение медицинской помощи более удобным для пациентов — сейчас им приходится еженедельно ездить на инфузии в медучреждение, в то время как их можно было бы проводить на дому.

Что вы могли бы посоветовать семье, в которой родился ребенок с таким диагнозом?

С. М.: С одной стороны, очевидно, что такой ребенок потребует огромного внимания от всей семьи, с другой — нужно продолжать жить нормальной жизнью. Стоит начать общаться с семьями с такими же детьми, чтобы обмениваться опытом, потому что у нас говорят: «Мы редкие, но сильные вместе». Мы вместе меняем мир для наших детей, и у нас все получится.


Якутские ученые продвинулись в изучении опасной детской генетической болезни: Достижения: 69-я параллель: Lenta.ru

Якутские ученые смогли внедрить мутацию в клетки для изучения генетической болезни мукополисахаридоз-плюс синдром (MPSPS), из-за которой дети умирают в раннем возрасте. Об этом «Ленте.ру» сообщили в пресс-центре республики Якутия.

Открытие удалось сделать сотрудникам лаборатории Северо-Восточного федерального университета (СВФУ). Мутированную клетку с мукополисахаридоз-плюс синдромом они получили через введение в материал специальных генетических конструкций с реагентами.

Подобным образом исследователи СВФУ планируют изучить и другие генетические заболевания, обнаруженные среди якутского этноса. Среди них — малоисследованные SOPH-синдром и 3М-синдром.

Как объяснил старший научный сотрудник лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ Филипп Васильев, создание клеточной модели данного синдрома планируется до конца 2021 года. По его словам, преимущество такого метода исследования заключается в том, что он позволяет сравнивать здоровые и мутированные клетки, видеть их различия и делать выводы. «Если же брать биопсию клеток кожи у больного, для «чистоты» результата необходимо исследовать данные как минимум еще пяти человек такого же возраста и той же популяции», — объяснил он.

В пресс-центре уточнили, что в 2021 году сотрудники университета совместно со специалистами из Медико-генетического центра Национального центра медицины Якутии и японской медицинской школы Кавасаки впервые диагностировали пациента с мукополисахаридозом II типа в якутской популяции.

Ранее ученым СВФУ удалось впервые выявить патологию SOPH-синдром и разработать систему ранних методов ДНК-диагностики. Она характерна для коренного населения Якутии. Патология приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов. Специалисты также смогли выявить мукополисахаридоз-плюс, представленный в регионе больше, чем в остальном мире. Специалисты выявили его еще в марте 2021 года. Недавно они выяснили, что заболевание описано только у 20 детей в мире: 18 в Якутии и двоих в Турции.

Как испанские врачи спасают русского мальчика от синдрома Санфилиппо — Российская газета

В 2,5 года Мише из Петрозаводска врачи поставили диагноз — мукополисахаридоз III A (синдром Санфилиппо). Это серьезное генетическое заболевание, лечения от которого нет. Однако мальчик стал первым российским ребенком, которому в Испании сделали операцию: применили экспериментальный новейший препарат, созданный специально для таких пациентов.

Вот что рассказала мама малыша Ольга: когда семья узнала о редчайшем заболевании своего сына, мир перевернулся. Ни она, ни муж представления не имели о генетических болезнях. А узнав о возможных последствиях, ужаснулись. Сейчас Ольга ведет специальную группу в соцсети, где подробно описывает все симптомы недуга, рассказывает о проблемах, о своих эмоциональных переживаниях. Это своеобразный электронный дневник мамы, который без слез читать невозможно.

А делает она это не только для того, чтобы «выговориться», но и для родителей, также столкнувшихся с подобным генетическим заболеванием. Кстати, оно довольно молодое: мутация описана лишь в 90-х годах. И пока нет ни одного запатентованного препарата, способного хотя бы замедлить разрушительные процессы в организме.

Синдром Санфилиппо трудно поставить вовремя — он может не заявлять о себе до трех лет. Так случилось и с Мишей. Суть в том, что на каком-то участке гена проявляется дефект, нарушающий выработку одного из ферментов. Ферментная недостаточность приводит к накоплению в тканях одного и того же мукополисахарида — гепарансульфата. Он откладывается в основном в тканях мозга. Даже приобретенные в первый год жизни навыки постепенно утрачиваются. Дети с синдромом Санфилиппо требуют постоянного ухода. Средняя продолжительность жизни — 12 лет.

Для мукополисахаридозов III типа пока не разработана ферментозаместительная терапия. Трансплантации костного мозга или стволовых клеток оказались неэффективными. На сегодняшний день терапия синдрома Санфилиппо в основном сводится к симптоматическому лечению и паллиативной помощи.

Миша — самый маленький диагностированный пациент в России. Так как нет лечения, ребенку поставили диагноз и — выписали домой. Больше предложить у нас просто ничего не могли. И тогда Ольга поняла, что надо действовать. Она узнала, что в испанской клинике для лечения используют новый экспериментальный препарат. Написала туда. Их пригласили на тестирование.

Специалисты хотели взять 19 маленьких пациентов, одним из главных условий было — сохранность интеллекта. Подошли семь, среди которых два мальчика. Так единственного россиянина пригласили на лечение в Барселону.

Ребенку уже сделали операцию. Мальчика перевели из реанимации сначала в обычную палату, а потом в отель, где он живет с родителями.

— Анализ крови хороший, — сообщила Ольга. — Но наша история еще только начинается. Теперь уже ничего не зависит ни от нас, ни от ученых и врачей. Теперь только Миша и его организм должны сработать правильно.

После однократного введения препарата должен сохраниться пожизненный терапевтический эффект. А специалисты испанской клиники будут пять лет бесплатно наблюдать своих маленьких пациентов. В том числе и Мишу.

«Детей ко мне приносят в обувных коробках». Можно ли «починить» все генетические поломки

Генетик-эндокринолог, педиатр GMS Clinic Наталия Белова уже тридцать лет лечит детей с редкими болезнями, например, несовершенным остеогенезом, помогая им и их семьям жить полноценно, а также работает с детьми-сиротами и приемными родителями. Можно ли вылечить «генетические поломки», есть ли какие-то специальные «сиротские» болезни, как помочь выгоревшим родителям и почему в медицине не бывает спокойной жизни — об этом доктор рассказывает «Правмиру».

У нас в организме все время происходят мутации, и это нормально

Однажды в маршрутке вы увидели ребенка с генетическим заболеванием (синдромом Рубинштейна — Тейби), спросили у мамы, где они наблюдаются, а когда узнали, что нигде и стоит диагноз ДЦП, взяли эту маму с ребенком за руку и повели к себе в институт. И там уже обнаружили у девочки порок сердца, которого прежде никто не искал.

А сейчас бы вы как поступили в этой ситуации?

Я не знаю, как надо. Я тогда была молодая и бестактная (улыбается), но сейчас стараюсь не предлагать помощь, когда ее не просят — это неправильно. Родители изменились. Наверное, если бы увидела ребенка с несовершенным остеогенезом на коляске неактивного типа, которую везет мама, то, наверное, подошла бы. Обычно каждая семья, где есть ребенок с таким диагнозом, знает мое имя. Но вот как спросить? «Здравствуйте, я доктор Белова, занимаюсь такой-то болезнью. Нужна ли помощь?» — «Нет, не нужна, мы про вас много гадостей слышали».

Но все-таки я хотела бы не подходить к каждому пациенту, а сделать место, куда любая семья может обратиться, а мы будем искать возможности ей помочь.

На ваш взгляд, мысль, что все генетические поломки можно вылечить — это реальность или скорее фантастика?

Починить поломку гена нельзя, но можно устранить ее тяжелые последствия. Все время разрабатывается генетическая терапия, и сегодня уже можно заместить фермент, которого не хватает, как например, при мукополисахаридозе, и вводить его пожизненно. Причем это важно делать до начала клинических проявлений болезни, потому что повернуть вспять что-то, что уже есть, обычно трудно.

А можно ли как-то предотвратить генетическое заболевание в утробе?

Это может быть разговор только про преимплантационную диагностику. Если у пары уже есть ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, то мы можем обследовать и отличить те формы, при которых риск повтора у другого ребенка велик, от тех форм, когда риска повтора почти нет. Семье это очень важно знать. Например, при несовершенном остеогенезе в 90% случаев, если родители здоровы, то риск повтора очень низкий, и в нашей тусовке детей с несовершенным остеогенезом крутится много их здоровых братьев и сестер.

Как вы относитесь к генетическому анализу при планировании беременности? Сегодня этот скрининг все более популярен.

Это просто коммерческое предложение, это бессмысленно. На сегодняшний день смотреть на все мутации технически невозможно. У нас в организме все время происходят мутации, и это нормально, иначе мы бы не эволюционировали.

Каждый человек — носитель патологических генов, и считается, что минимум семь из этих генов смертельны.

И если встречаются два носителя одинаковых генов, у части таких пар может быть гибель плода на самых ранних сроках, у части — родится нежизнеспособный ребенок, а еще у части — сочетание двух измененных генов приведет к рождению детей с патологией. И такие гены встречаются у здоровых людей.

И сейчас мы можем проверить пару на конкретную мутацию, но только если знаем, что ищем. Иначе это действительно иголка в стоге сена. Например, в некоторых странах существует скрининг именно на те мутации, которые в этой стране, в определенных национальных группах встречаются в сотни раз чаще, чем у других. Например, в Израиле есть скрининг на болезнь Тея — Сакса — это заболевание встречается преимущественно среди евреев-ашкенази. И тогда такой анализ имеет огромный смысл.

А к чему вы больше склоняетесь — исследовать возможную мутацию или принимать ее как есть?

Наука должна двигаться вперед. Но мне кажется очень важным, чтобы она не опережала какие-то гуманитарные ценности, чтобы не перейти границу и определять, кто достоин жить, а кто нет. Это такой философский вопрос, и я тут скорее за гуманитарные ценности, чем за движение науки.

У нас недавно на приеме был подросток с несовершенным остеогенезом, он поступил к нам на доске, к ней привязанный, не мог даже сесть и голову повернуть. С избыточным весом, глухой, его слухом никто не занимался, считая, что при таком заболевании слухом заниматься бессмысленно. Мальчика только оперировали раз за разом, но с каждой операцией уровень его самостоятельности и активности был все ниже и ниже.

И что с ним сейчас?

Нам надо было его поставить на ноги, вертикализировать. И бороться со страхами и мамы, и мальчика. Объяснить, почему так необходимо заняться слухом, убрать последствия неправильных операций, например, наружные металлоконструкции, которые нельзя было ставить в такой ситуации.

Мы, к сожалению, редко фотографируем детей, когда они к нам поступают, но это понятно: и мы в шоке от состояния ребенка, который свисает с кушетки и не шевелится, и родителям страшно… А теперь он красавец! Но мама и мальчик были настроены, как бойцы, а от настроя родителей многое зависит.

«Положите ребенка в коробочку, так будет надежнее»

То есть это правда, что детей с несовершенным остеогенезом вам приносили в коробках из-под обуви?

Правда. Так и сейчас бывает. У нас, к сожалению, до сих пор плохая информированность врачей о существующих методах лечения, и они действуют по своему разумению и считают, что если у ребенка хрупкие кости, его надо держать в вате, и говорят так родителям.

Здесь мифов огромное количество — и что эти дети умственно отсталые, и нежизнеспособные. Это не так, а даже если было бы и так, то что? Все равно же надо помогать.

Сегодня нужно бояться этого заболевания или есть способы полноценно жить с ним?

Бояться вообще не надо ничего и никого. Конечно, любые родители хотели бы иметь здорового ребенка, не испытывающего боли. Но это заболевание — не приговор, и с ним можно более чем полноценно жить, иметь и профессию, и друзей. Но для этого нужны несколько факторов.

Очень важно, чтобы у врачей и родителей была информация о правильных подходах к лечению, которое позволяет изменить течение болезни и превратить тяжелые формы в менее тяжелые, чтобы ограничения человека по образу жизни были минимальными.

При несовершенном остеогенезе бисфосфонаты, укрепляющие костную ткань, применяются off label, по рекомендации врача. Они сертифицированы и лицензированы, но не числятся в списке показаний к лечению. И такая ситуация со всеми редкими болезнями. И нужно пройти очень сложную процедуру по согласованию, чтобы эти препараты применить. Я из-за этого 15 лет назад ушла из института педиатрии, потому что знала, как надо лечить этих детей, а внедрить это просто не могла.

А дальше важный фактор — это социальная адаптация.

Мы можем правильно прооперировать и полечить, но потом у ребенка должна быть не обувная коробочка и не обучение на дому, а массовая школа или детский сад.

Это на самом деле не увеличивает, а уменьшает риск переломов, потому что ребенок учится владеть своим телом, пространством вокруг и строить взаимоотношения со сверстниками — и это путь к будущему. И потом сверстники начинают помогать им. И это меняет отношение общества к особым детям. А движение совершенно необходимо, чтобы были мышцы, чтобы кость не ломалась.

Но родителям страшно, им жалко ребенка, который ломается и которому больно. Они часто возвращаются домой и слышат: «Вам сказали глупость в Москве, они там эксперименты проводят на детях. Положите ребенка в коробочку, так будет надежнее». И так действительно гораздо легче, чем, превозмогая страх, отпустить в школу или сад. Другое дело, что школа и сад могут не брать этих детей, хотя это — нарушение их прав.

А что важно понимать про причины несовершенного остеогенеза? Он может случиться с каждым?

Причин заболевания чаще всего две — либо свежая мутация, которая может произойти у кого угодно и это ни с чем не связано, либо заболевание передается по наследству. И мутация происходит ровно в тот момент, когда клетка только начинает становиться зародышем, и убрать ее на сегодняшний день никак нельзя. В редких случаях оба родителя могут быть здоровыми носителями патологического гена.

Часто (чтобы не сказать «всегда») врачи советуют прерывать беременность, и это очень грустно.

А что вы говорите?

Я могу сказать, что мы сделаем все, чтобы помочь этому ребенку, когда он родится. Рассказываем, что мы все носители патологических генов, что это ни от кого не зависит, просто так совпало. И я обязательно говорю, что никто в этом не виноват. Но семье в такой ситуации всегда нужна помощь грамотного психолога, без этого никак нельзя.

Вы не боялись брать таких детей в руки, когда только начинали работать?

Ну, они не настолько хрупкие, это легенда (улыбается). Когда пришла в институт педиатрии в относительно новый отдел генетики, первый ребенок, которого я увидела, был мальчик с мукополисахаридозом, и выглядел он очень необычно. Заведующий нес его на руках и поцеловал прямо в сопли (смеется), и сказал «Обними своего папу поскорей!»

В нашем отделении находилось много детей с разными тяжелыми заболеваниями и редкостями, и несовершенный остеогенез был не самым устрашающим. Можно сказать, я здесь выросла, причем занималась и заболеваниями соединительной ткани. Дети с мукополисахаридозом мне очень нравились, мне все время их обнять хотелось, как плюшевых мишек. Но тогда не было лечения, они погибали довольно быстро. Это всегда больно. Думала, что я могла бы изменить.

А потом уже появились первые публикации о бисфосфонатах на английском языке, начала их изучать, внедрять. Помню, как мамы моих первых пациентов недоверчиво смотрели на меня, я была совсем девчонкой, но всю жизнь мы вместе, дружим до сих пор. Наташа Скребцова сейчас работает в фонде «Белла», помогает другим. Когда мы ее начинали лечить, не было бисфосфонатов, а при такой форме заболевания они как раз эффективны, но и сейчас, когда родители детей-бабочек общаются с Наташей по телефону и по почте, им в голову не приходит, что ее активность ограничена — настолько она всегда готова помочь.

Вторая часть статьи находится тут.

Источник: pravmir.ru

Мукополисахаридоз I (MPS I) — синдром Гурлера и синдром Шейе

Что такое MPS I?

MPS I обозначает мукополисахаридоз I типа. Он начинается в детстве. Вы не можете его «поймать» — это происходит от ваших генов.

Люди с MPS Я не могу производить определенный белок, называемый альфа-L идуронидазой, который необходим для расщепления сахаров. Эти сахара накапливаются в клетках и вызывают повреждения по всему телу.

Люди, страдающие этим заболеванием, могут иметь проблемы с ростом и работой своего тела, а также с проблемами мышления и обучения.Они тоже могут выглядеть иначе.

Многие люди с более легкой формой МПС Я могу ходить в школу и со временем работать и иметь семьи. И даже для людей с более тяжелым МПС I существуют методы лечения, которые помогают облегчить симптомы и замедлить течение болезни.

Поскольку он влияет на людей по-разному, врачи разделяли MPS I на группы: синдромы Херлера, Херлера-Шейе и Шейи. Теперь они говорят о диапазоне между двумя формами:

  • Тяжелая
  • Ослабленная или менее серьезная

Причины

MPS I передается через семьи.Но вы получите его только тогда, когда оба родителя передадут вам сломанный ген.

Если вы получите один нормальный ген и один «плохой» ген, у вас не будет симптомов MPS I. Однако вы можете передать ген своим детям.

Перейти к статье MPS I

Симптомы

Многие дети с MPS Сначала у меня не проявляются какие-либо признаки болезни. У пациентов с менее тяжелым МПС I симптомы проявляются позже в детстве. Люди с этой формой, аттенуированным MPS I, вероятно, могут вырабатывать крошечный кусочек белка, поэтому их симптомы более легкие, а болезнь распространяется очень медленно.

У детей с тяжелой формой симптомы обычно появляются еще в младенчестве. Они часто бывают большими, когда рождаются, и быстро растут в течение года, но затем останавливаются к трем годам. Они могут никогда не вырасти выше 4 футов. Они также, как правило, похожи:

  • Ниже среднего, коренастое телосложение
  • Большая голова, выпуклый лоб
  • Толстые губы, широко расставленные зубы и большой язык
  • Короткий плоский нос с широкими ноздрями
  • Толстый, жесткий кожа
  • Короткие широкие руки с изогнутыми пальцами
  • Стук коленями и ходьба на пальцах ног
  • Искривленный позвоночник

MPS Я могу проявить себя разными способами:

  • Проблемы с глазами, в том числе помутнение глаз и тяжелое время видеть при ярком свете или ночью
  • Неприятный запах изо рта, проблемы с зубами
  • Слабая шея
  • Проблемы с дыханием и инфекции дыхательных путей, включая насморк, инфекции носовых пазух и апноэ во сне
  • Инфекции ушей и потеря слуха
  • Онемение и покалывание в пальцы или стопы
  • Болезнь сердца
  • Жесткие суставы и проблемы с движением
  • Грыжи, которые выглядят как выпуклость вокруг пупка или в области пупка. пах
  • Диарея
  • Увеличенная печень или селезенка

У вашего ребенка могут быть не все эти симптомы.У людей с более легкой формой заболевания обычно не так много физических проблем. Обычно они обладают нормальным интеллектом и могут делать многое, что делают другие люди.

Чем тяжелее заболевание, тем больше у вашего ребенка этих проблем. Тяжелый МПС I также может повлиять на интеллект и обучение. Некоторые дети могут потерять способность говорить.

Получение диагноза

Поскольку это редкое заболевание, врачи сначала исключают другие заболевания. Ваш врач может спросить:

  • Какие симптомы вы заметили?
  • Когда вы их впервые увидели?
  • Они приходят и уходят?
  • Что-нибудь их улучшает? Или хуже?
  • Были ли у кого-нибудь в вашей семье подобные симптомы в прошлом?

Если врачи не могут найти другого объяснения симптомов вашего ребенка, они проверит MPS I, проверив:

  • Много определенного сахара в моче
  • Насколько активен «недостающий» белок в их крови или клетках кожи

После того, как врачи убедятся, что это MPS I, неплохо также сообщить вашим родственникам о проблеме гена.

Если вы беременны, знаете, что являетесь носителем этого гена и у вас уже есть ребенок с MPS I, вы можете узнать, затронут ли вы вынашиваемый ребенок. Поговорите со своим врачом о тестировании.

Вопросы для врача

  • Изменится ли со временем симптомы моего ребенка? Если да, то как?
  • Какие методы лечения лучше всего подходят для них сейчас?
  • Есть ли у этих методов лечения побочные эффекты? Что я могу с ними поделать?
  • Есть ли клиническое испытание, которое могло бы помочь?
  • Как мы можем проверить их прогресс? Есть ли новые симптомы, на которые мне следует обратить внимание?
  • Как часто нам нужно тебя видеть?
  • Есть ли еще специалисты, к которым нам нужно обратиться?
  • Если у меня будет больше детей, насколько вероятно, что у них будет MPS I?

Лечение

Заместительная ферментная терапия (ФЗТ) использует препарат под названием ларонидаза (альдуразим), искусственная версия недостающего белка. Он изменил мировоззрение многих детей с МПС I. Он может облегчить большинство симптомов и замедлить развитие болезни, хотя не помогает лечить симптомы со стороны мозга, такие как проблемы с мышлением или обучением.

Другим вариантом может быть трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), при которой врачи вводят в организм вашего ребенка новые клетки, которые могут сделать белок, которого в его организме не хватает. Эти клетки часто происходят из костного мозга или пуповинной крови. Когда детям сделают трансплантат до двухлетнего возраста, они смогут лучше учиться.Но HSCT не может исправить проблемы с костями или глазами.

Работайте с врачом, специализирующимся на лизосомных болезнях накопления или ЛСД. В зависимости от того, какие симптомы есть у вашего ребенка, вам, возможно, также потребуется обратиться к другим специалистам. Часто они включают кардиолога, специализирующегося на сердце, и окулиста.

Забота о своем ребенке

Поощряйте ребенка быть независимым и заводите друзей. Дети с MPS I часто нравятся другим, и им нравится проводить время с другими. Включите их в безопасные семейные занятия.

Самое главное, будьте позитивны. Не предвзято относитесь к реакции других людей, когда вы представляете им своего ребенка. Они могут не знать, что сказать, возможно, потому, что не хотят вас раздражать, оскорблять или смущать. Когда люди спрашивают о вашем ребенке, расскажите им о его состоянии и о том, что они могут и не могут делать. Также упомяните интересы вашего ребенка, его любопытство и его личность.

Поговорите с персоналом школы вашего ребенка, чтобы разработать индивидуальную программу обучения (IEP).Вашему ребенку может потребоваться индивидуальное внимание в классе, специальная парта или другие приспособления.

Для защиты шеи детям с МПС I следует избегать контактных видов спорта, гимнастики, прыжков на батуте и других подобных занятий.

Найдите способы изменить устройство вашего дома, чтобы вашему ребенку было легче передвигаться и делать что-то самостоятельно.

Найдите время для себя и своей семьи. Это нормально, если кто-то на время возьмет на себя обязанности по уходу. Сделайте шаг назад и сделайте перерыв, чтобы отдохнуть и восстановить силы.

Чего ожидать

Хотя MPS I неизлечимо, лечение может улучшить качество жизни, особенно если его начать рано. Они замедляют развитие болезни и помогают остановить повреждение до того, как оно начнется.

Большинство детей с менее тяжелым МПС Я могу ходить в школу с другими детьми. Они пройдут период полового созревания и смогут иметь собственных детей. Взрослые находятся под защитой Закона об американцах с ограниченными возможностями, поэтому они могут работать и жить самостоятельно.

Когда болезнь более тяжелая, она распространяется быстрее.Детям с самой тяжелой формой обычно очень быстро становится хуже, и они могут не дожить до подросткового возраста. Особая забота направлена ​​на облегчение боли и оказание поддержки, чтобы ваш ребенок и ваша семья могли жить наилучшим образом.

Получение поддержки

Чтобы узнать больше о MPS I, посетите веб-сайт Национального общества MPS. Вы также можете найти способы связаться с другими людьми, живущими с этим заболеванием.

Информационный бюллетень по мукополисахаридозам | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое мукополисахаридозы?

Мукополисахаридозы — это группа наследственных метаболических заболеваний, вызванных отсутствием или неправильной работой определенных ферментов, необходимых организму для расщепления молекул, называемых гликозаминогликанами, — длинных цепочек сахаров (углеводов) в каждой из наших клеток.Эти клетки помогают строить кости, хрящи, сухожилия, роговицу, кожу и соединительную ткань. Гликозаминогликаны (ранее называемые мукополисахаридами) также содержатся в жидкости, которая смазывает наши суставы.

Люди с мукополисахаридозом либо не вырабатывают в достаточном количестве один из 11 ферментов, необходимых для расщепления этих сахарных цепей на белки и более простые молекулы, либо они вырабатывают ферменты, которые не работают должным образом. Со временем эти гликозаминогликаны накапливаются в клетках крови, головном и спинном мозге, а также в соединительных тканях.Результатом является необратимое прогрессирующее повреждение клеток, которое влияет на внешний вид человека, физические способности, функционирование органов и систем и, в большинстве случаев, на умственное развитие. Симптомы могут быть похожими или различаться для разных типов расстройства.

Мукополисахаридозы классифицируются в рамках более широкой группы заболеваний, называемых лизосомными болезнями накопления. Это условия, при которых большое количество молекул, которые обычно распадаются или распадаются на более мелкие части во внутриклеточных компартментах, называемых лизосомами, накапливаются в вредных количествах в клетках и тканях организма, особенно в лизосомах.Основная функция лизосом — переваривать нефункциональные клетки и другие материалы (включая бактерии и клеточный мусор).

Другая лизосомная болезнь накопления, которую часто путают с мукополисахаридозами, — это муколипидоз . При этом заболевании накапливается чрезмерное количество жировых веществ, известных как липиды (еще один основной компонент живых клеток), в дополнение к более мелким углеводам, называемым сахарами. Люди с муколипидозом могут иметь общие клинические особенности, связанные с мукополисахаридозами (определенные черты лица, аномалии костной структуры и повреждение головного мозга).

верх

Кто в группе риска?

По оценкам, примерно каждый 25000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, будет иметь какую-либо форму мукополисахаридозов. Это аутосомно-рецессивные расстройства, означающие, что страдают только люди, унаследовавшие дефектный ген от обоих родителей. Когда у обоих родителей есть одна копия дефектного гена, каждая беременность несет с собой один из четырех шансов, что ребенок будет затронут. Родители, братья и сестры больного ребенка могут не иметь признаков заболевания.Незатронутые братья и сестры и избранные родственники ребенка с одним из мукополисахаридозов могут нести одну копию дефектного гена и передавать ее своим детям. (Единственным исключением является MPS II или синдром Хантера, который представляет собой X-сцепленное рецессивное заболевание. При MPS II только мать передает дефектный ген сыну.)

В целом, следующие факторы могут увеличить вероятность заражения или передачи генетического заболевания:

  • Семейный анамнез генетического заболевания
  • Родители, которые являются близкими родственниками или принадлежат к определенной этнической или географически сгруппированной общине
  • Родители, у которых нет симптомов болезни, но есть ген болезни.

верх

Каковы признаки и симптомы?

Мукополисахаридозы имеют много общих клинических особенностей, но имеют разную степень тяжести. Эти особенности могут быть или не быть очевидными при рождении, но прогрессируют по мере того, как накопление гликозаминогликанов влияет на кости, структуру скелета, соединительные ткани и органы. Возраст представления широко варьируется.

Неврологические осложнения могут включать повреждение нейронов (специализированных нервных клеток, которые отправляют и принимают сигналы по всему телу). Боль и нарушение двигательной функции (способность начинать движение мышц и управлять ими) могут быть результатом сдавления нервов или нервных корешков в спинном мозге или в периферической нервной системе. Периферическая нервная система соединяет головной и спинной мозг с органами чувств, такими как глаза, а также с другими органами, мышцами и тканями по всему телу. Пострадавшие люди могут иметь нормальный интеллект или могут иметь глубокую умственную отсталость, могут иметь задержку в развитии или могут иметь серьезные поведенческие проблемы.Многие люди имеют проблемы с гиперактивностью, депрессией, нарушением речи и слуха. Гидроцефалия, чрезмерное скопление спинномозговой жидкости в головном мозге, которое может вызвать повышенное давление внутри головы, часто встречается при некоторых мукополисахаридозах. Роговица глаза часто становится мутной из-за внутриклеточного накопления, а дегенерация сетчатки и глаукома также могут повлиять на зрение человека.

Физические симптомы обычно включают грубые черты лица (включая плоскую переносицу, толстые губы и увеличенные рот и язык), низкий рост с непропорционально коротким туловищем (карликовость), аномальный размер и / или форму костей (дисплазия) и другие неровности скелета, утолщенная кожа, увеличенные органы, такие как печень или селезенка, грыжи, недержание мочи и чрезмерное оволосение тела. Короткие и часто похожие на когти руки руки, прогрессирующая жесткость суставов и синдром запястного канала могут ограничивать подвижность и функцию руки. Часто встречаются рецидивирующие респираторные инфекции, обструктивное заболевание дыхательных путей и обструктивное апноэ во сне. Многие пораженные люди также страдают сердечными заболеваниями, часто с увеличенными или пораженными сердечными клапанами. У людей с МПС также значительно сокращается продолжительность жизни.

верх

Какие бывают типы мукополисахаридозов?

Было идентифицировано семь различных клинических типов и множество подтипов мукополисахаридозов.Хотя каждый мукополисахаридоз (МПС) отличается клинически, у большинства людей наблюдается период нормального развития, за которым следует снижение физических и / или умственных функций.

MPS I исторически делится на три широкие группы в зависимости от тяжести симптомов — Hurler, Hurler-Scheie и Scheie (в порядке убывания степени тяжести). (Синдром Шейе был ранее известен как MPS V, прежде чем он был включен в MPS I.) MPS I можно рассматривать как непрерывный спектр заболеваний, с наиболее сильно пораженными индивидуумами на одном конце и менее серьезно пораженными (ослабленными) на другом конце. , и широкий диапазон различных уровней серьезности между ними.У всех людей с МПС I отсутствует или недостаточный уровень фермента альфа-L-идуронидазы, который необходим для расщепления гликлозаминогликанов.

Дети с МПС l часто не проявляют никаких симптомов при рождении, но у них развиваются осложнения после первого года жизни. Неврологические симптомы могут включать гидроцефалию (избыточное накопление спинномозговой жидкости в головном мозге), увеличенную голову и помутнение роговицы по мере взросления ребенка. Другие общие неврологические осложнения могут включать нарушение зрения и потерю зрения, синдром запястного канала или другое сдавление нерва, а также ограничение подвижности суставов.

  • Дети с менее тяжелыми формами МПС l могут иметь нормальный интеллект или легкие или умеренные умственные нарушения или трудности в обучении. У некоторых детей могут быть проблемы с психикой. В подростковом возрасте могут развиться респираторные проблемы, апноэ во сне и болезни сердца. Люди с наименее тяжелой формой МПС могут дожить до взрослого возраста, в то время как другие люди в этом спектре могут дожить до позднего подросткового возраста или до двадцати пяти лет.
  • При наиболее тяжелой форме МПС I (синдром Гурлера) задержка развития становится очевидной к концу первого года жизни.Дети обычно перестают развиваться в возрасте от 2 до 4 лет. За этим следует прогрессирующее снижение умственных способностей и потеря физических навыков. Язык может быть ограничен из-за потери слуха. Физические симптомы включают замедление роста до конца первого года жизни, низкий рост, множественные аномалии скелета, грыжи, отчетливые черты лица и увеличенные органы. Некоторым детям может быть трудно кормить. Дети с тяжелым МПС I часто умирают в возрасте до 10 лет из-за обструктивного заболевания дыхательных путей, респираторных инфекций или сердечных осложнений.

MPS II (также называемый синдромом Хантера ) вызван отсутствием фермента идуронатсульфатазы (который расщепляет гликозаминогликаны, гепаринсульфат и дерматансульфат внутри клеток). Хотя когда-то MPS II был разделен на две группы в зависимости от тяжести симптомов, он также считается непрерывным спектром заболеваний. МПС II — единственное заболевание мукополисахаридоз, при котором мать одна может передать дефектный ген сыну (так называемый Х-сцепленный рецессивный). Заболевание встречается почти исключительно у молодых мужчин, хотя сообщалось о случаях заболевания у женщин.

  • Дети с более тяжелой формой МПС II обладают многими общими неврологическими и физическими особенностями, связанными с тяжелым МПС I, но с более легкими симптомами. Заболевание обычно начинается в возрасте от 2 до 4 лет. Снижение развития обычно наблюдается в возрасте от 18 до 36 месяцев, за которым следует прогрессирующая потеря навыков. Другие неврологические симптомы могут включать повышение внутричерепного давления, жесткость суставов, дегенерацию сетчатки и прогрессирующую потерю слуха. Беловатые кожные поражения могут быть обнаружены на плечах, спине и голенях.Смерть от заболеваний верхних дыхательных путей или сердечно-сосудистой недостаточности обычно наступает к 15 годам.
  • Детям с менее тяжелой формой МПС II часто ставят диагноз во втором десятилетии жизни. На интеллект и социальное развитие это не влияет. Физические характеристики этих детей менее очевидны и прогрессируют гораздо медленнее, а проблемы со скелетом могут быть менее серьезными. Люди с менее тяжелым МПС II могут дожить до 50 лет и старше, хотя респираторные и сердечные осложнения могут способствовать преждевременной смерти.

MPS III (также называемый синдромом Санфилиппо ) характеризуется тяжелыми неврологическими симптомами, которые включают прогрессирующую деменцию, агрессивное поведение, гиперактивность, судороги, некоторую глухоту и потерю зрения, а также неспособность спать более нескольких часов при время. МПС III по-разному влияет на детей и у одних детей прогрессирует быстрее, чем у других. Раннее развитие умственных и двигательных навыков может несколько задерживаться. У затронутых детей наблюдается заметное снижение обучаемости в возрасте от 2 до 6 лет с последующей потерей языковых навыков и частично или полностью потерей слуха.Эти дети, как правило, сначала теряют выученные слова, а затем теряют двигательную функцию. Некоторые дети могут никогда не научиться говорить. По мере прогрессирования болезни дети становятся все более неустойчивыми на ногах, и большинство из них не могут ходить к 10 годам.

Ожидаемая продолжительность жизни в MPS III чрезвычайно разнообразна. Большинство людей с МПС III доживают до подросткового возраста, а некоторые доживают до 20-30 лет.

Существует четыре различных типа MPS III, каждый из которых вызван изменением другого фермента, необходимого для полного разрушения сахарной цепи гепарансульфата.Между этими четырьмя типами клинических различий мало, но симптомы кажутся наиболее серьезными и, кажется, быстрее прогрессируют у детей с типом А.

  • MPS IIIA вызывается отсутствующим или измененным ферментом гепараном N -сульфатазой
  • MPS IIIB вызывается отсутствующим или недостаточным ферментом альфа- N -ацетилглюкозаминидазой
  • MPS IIIC является результатом отсутствующего или измененного фермента ацетил-КоА: альфа-глюкозаминида ацетилтрансферазы
  • MPS IIID вызывается отсутствующим или недостаточным ферментом N -ацетилглюкозамин-6-сульфатом.

MPS IV (также называемый синдромом Моркио ) имеет два подтипа, которые возникают из-за отсутствия или дефицита ферментов N -ацетилгалактозамин-6-сульфатаза (тип A) или бета-галактозидаза (тип B), необходимых для расщепления кератансульфата сахарная цепочка. Клинические признаки схожи для обоих типов, но менее выражены при МПБ IVB. Начинается в возрасте от 1 до 3 лет. Неврологические осложнения включают компрессию спинномозгового нерва и нервных корешков в результате крайних прогрессирующих изменений скелета, а также потери слуха и помутнения роговицы. Интеллект в норме, если гидроцефалия не развивается и не лечится.

Физический рост замедляется и часто останавливается около 8 лет. Среди множества аномалий скелета, наблюдаемых у людей с синдромом Моркио, кости, которые стабилизируют соединение между головой и шеей, могут быть деформированы (гипоплазия зубовидного отростка) и хирургическая процедура, называемая шейной костью позвоночника. слияние может спасти жизнь. Другие изменения скелета включают выступающую грудину, изогнутый позвоночник из стороны в сторону и назад вперед, а также деформацию коленного сустава (когда колени наклоняются и соприкасаются друг с другом).Также распространены ограниченное дыхание, скованность суставов и сердечные заболевания. Дети с более тяжелой формой MPS IV могут жить не старше 20 или 30 лет.

MPS VI (также называемый синдромом Марото-Лами ) вызывается дефицитным ферментом N -ацетилгалактозамин-4-сульфатазой. MPS VI имеет различные тяжелые симптомы. Хотя у детей обычно нормальное интеллектуальное развитие, у них есть много общих физических симптомов, обнаруживаемых при тяжелом МПС I. В дополнение ко многим неврологическим осложнениям, наблюдаемым при других расстройствах МПС, у людей с МПС VI наблюдается утолщение твердой мозговой оболочки (мембраны, которая окружает и защищает головной и спинной мозг) и может стать глухим.Проблемы с глазами включают помутнение роговицы, глаукому (группа заболеваний, повреждающих зрительный нерв), отек зрительного нерва или диска и дегенерацию зрительного нерва.

Сначала рост нормальный, но внезапно прекращается около 8 лет. Изменения скелета прогрессируют, и это ограничивает подвижность. Почти все дети страдают сердечными заболеваниями в той или иной форме, как правило, с дисфункцией клапана.

MPS VII (также называемый синдромом Слая) — одна из наименее распространенных форм мукополисахаридозов.Заболевание вызвано дефицитом фермента бета-глюкуронидазы. В своей самой редкой форме MPS VII вызывает у детей рождение с водянкой плода , при которой в организме задерживается чрезмерное количество жидкости. Выживаемость в этих случаях обычно составляет несколько месяцев или меньше. Большинство детей с МПС VII страдают менее серьезно. Неврологические симптомы могут включать легкую или умеренную умственную отсталость к 3 годам, гидроцефалию, защемление нерва, некоторую потерю зрения, скованность суставов и ограничение движений.Помимо проблем со скелетом, у некоторых людей в первые годы жизни могут быть повторные приступы пневмонии. Большинство детей с МПС VII доживают до подросткового или юношеского возраста.

Расстройство MPS IX возникает в результате дефицита гиалуронидазы. Это крайне редко. Совместное движение и интеллект не затронуты. Симптомы включают узелковые образования мягких тканей, расположенные вокруг суставов, с эпизодами болезненного отека тканевых масс и болью, которая спонтанно прекращается в течение 3 дней.Другие признаки включают легкие изменения лица, низкий рост, множественные образования мягких тканей и некоторую эрозию костей, наблюдаемую при рентгенографии органов малого таза.

верх

Как диагностируется мукополисахаридоз?

Клиническое обследование и тесты для выявления избыточного выведения мукополисахаридов с мочой — первые шаги в диагностике болезни МПС. Для окончательного диагноза необходимы ферментные анализы (тестирование различных клеток или крови в культуре на дефицит фермента).Пренатальная диагностика с использованием амниоцентеза и биопсии ворсин хориона может подтвердить, поражен ли плод этим заболеванием. Генетическое консультирование может помочь родителям с семейным анамнезом MPS определить, несут ли они мутировавший ген, вызывающий расстройство.

верх

Как лечат мукополисахаридозы?

В настоящее время лекарства от этих заболеваний нет. Медицинская помощь направлена ​​на лечение системных заболеваний и улучшение качества жизни человека.Изменения в диете не предотвратят прогрессирование болезни.

Хирургия может помочь вывести излишки спинномозговой жидкости из головного мозга и освободить нервы и нервные корешки, сдавленные скелетными и другими аномалиями. Пересадка роговицы может улучшить зрение у людей со значительным помутнением роговицы. Удаление миндалин и аденоидов может улучшить дыхание у людей с обструктивными нарушениями дыхательных путей и апноэ во сне. Некоторым людям может потребоваться хирургическое введение интубационной трубки для облегчения дыхания.

Ферментативная заместительная терапия в настоящее время используется для лечения MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS VI и MPS VII, а также тестируется при других расстройствах, связанных с MPS. Заместительная ферментная терапия включает внутривенное введение раствора, содержащего фермент, которого недостаточно или которого нет в организме. Он не излечивает неврологические проявления болезни, но доказал свою эффективность в уменьшении неневрологических симптомов и боли.

Трансплантация костного мозга (BMT) и трансплантация пуповинной крови (UCBT) имели ограниченный успех в лечении мукополисахаридозов.Патологические физические характеристики, за исключением тех, которые влияют на скелет и глаза, могут быть улучшены, но неврологические исходы могут быть разными. BMT и UCBT являются процедурами с высоким риском и обычно выполняются только после тщательного обследования и консультации членов семьи.

Физическая терапия и ежедневные упражнения могут отсрочить проблемы с суставами и улучшить подвижность.

верх

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний.NINDS является составной частью Национального института здоровья, ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире.

Многое из того, что мы знаем о биохимии мукополисахаридозов, было обнаружено в NIH доктором Элизабет Нойфельд.

NINDS, наряду с другими институтами NIH, поддерживает Lysosomal Disease Network, сеть центров, которые решают некоторые из основных проблем в диагностике, лечении и терапии заболеваний, включая мукополисахаридозы. Центры проводят лонгитюдные исследования естественного течения и / или лечения этих заболеваний. Дополнительные исследования сделают упор на количественный анализ структуры и функции центральной нервной системы, а также на разработку биомаркеров (признаков, которые могут указывать на диагноз или прогрессирование заболевания) этих нарушений.

Исследование, финансируемое NINDS, показало, что вирусная генная терапия на животных моделях мукополисахаридозов может остановить накопление запасных материалов в клетках мозга и улучшить обучение и память.В настоящее время генная терапия расстройств MPS не одобрена для клинического использования, но в несколько исследований активно набирают пациентов (см. Www.clinicaltrials.gov и выполните поиск с использованием терминов «мукополисахаридоз» и «генная терапия»). Исследователи планируют дополнительные исследования, чтобы понять, как генная терапия способствует восстановлению психических функций у этих животных моделей. Могут пройти годы, прежде чем такое лечение станет доступным для людей.

Ученые работают над идентификацией генов, связанных с мукополисахаридозами, и планируют испытать новые методы лечения на животных моделях и на людях.Модели на животных также используются для исследования методов лечения, которые заменяют недостающие или недостаточные ферменты, необходимые для разрушения сахарных цепей. Исследования изучают заместительную ферментную терапию, чтобы обратить вспять или остановить неврологическое снижение мукополисахаридозов.

Ученые знают, что болезнь Гурлера вызвана бессмысленной мутацией (точка в мутации ДНК, которая приводит к неполному и обычно неправильно функционирующему белку). Ученые, финансируемые NINDS, тестируют два препарата на животных моделях, чтобы увидеть, могут ли они подавить бессмысленные мутации и восстановить достаточное количество функционального белка, чтобы замедлить прогрессирование болезни.

NINDS, наряду с другими институтами и центрами NIH, проводит долгосрочное исследование расстройств MPS, чтобы получить информацию, которая позволит более точно информировать людей о потенциальных нейроповеденческих исходах, а также разработать чувствительные меры прогрессирования и лечения заболевания. Другие исследователи надеются использовать телефонную систему наблюдения для сбора информации о детях, у которых диагностирована лизосомная болезнь накопления, и более точно отслеживать и понимать изменения в развитии и поведении.

Ученые также надеются определить биомаркеры (признаки, которые помогают диагностировать заболевание или отслеживать его прогрессирование) мукополисахаридозов.

Более подробную информацию об исследованиях мукополисахаридозов, поддерживаемых NINDS и другими институтами и центрами NIH, можно найти в NIH RePORTER (www.projectreporter.nih.gov), базе данных с возможностью поиска текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами. В RePORTER также есть ссылки на публикации и ресурсы из этих проектов.Введите термин «мукополисахаридоз», чтобы начать поиск.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения информации о мукополисахаридозах и других неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых NINDS, обратитесь в Информационную сеть и ресурсы мозга Института (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Дополнительную информацию о мукополисахаридозах можно получить в следующих организациях:

Национальное общество MPS, Inc.
Почтовый ящик 14686
Дарем, Северная Каролина 27709-4686
919-806-0101
877-677-1001

Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Research / SOAR
6475 East Pacific Coast Highway, Suite 466
Long Beach, CA 90803
844-762-7672

Hunter’s Hope Foundation
21 Princeton Plaza, Suite 12
P.O. Box 643
Orchard Park, NY 14127
716-667-1200

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
203-744-0100

Национальная ассоциация Тай-Сакса и смежных заболеваний
2001 Бикон-стрит
Suite 204
Бостон, Массачусетс 02135
617-277-4463
800-906-8723

ClinicalTrials. gov
База данных клинических исследований по всему миру.

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям
Национальный центр развития трансляционных наук / NIH

Национальная медицинская библиотека США
Национальные институты здравоохранения
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656


«Информационный бюллетень по мукополисахаридозам», NINDS, Дата публикации: ноябрь 2019 г.

Публикация NIH No.19-NS-5115

Назад к странице информации о мукополисахаридозах

См. Список всех расстройств NINDS


Publicaciones en Español

Мукополисакаридоз


Подготовлено:
Офис по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения / DHHS
Bethesda, MD 20892

Материалы

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

Мукополисахаридоз I типа: MedlinePlus Genetics

Мукополисахаридоз I типа (MPS I) — это заболевание, поражающее многие части тела.Это расстройство когда-то было разделено на три отдельных синдрома: синдром Гурлера (MPS I-H), синдром Гурлера-Шейе (MPS I-H / S) и синдром Шейе (MPS I-S), в порядке от наиболее тяжелого до наименее тяжелого. Поскольку между каждым из этих трех синдромов так много совпадений, MPS I в настоящее время делится на тяжелый и ослабленный типы.

Дети с МПС I часто не имеют признаков или симптомов этого состояния при рождении, хотя у некоторых есть мягкое выпячивание вокруг пупка (пупочная грыжа) или внизу живота (паховая грыжа). Люди с тяжелым МПС I обычно начинают проявлять другие признаки и симптомы расстройства в течение первого года жизни, в то время как у лиц с ослабленной формой есть более легкие черты, которые развиваются позже в детстве.

Люди с МПС I могут иметь большую голову (макроцефалия), скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия), аномалии сердечного клапана, характерные черты лица, которые описываются как «грубые», увеличенные печень и селезенка (гепатоспленомегалия ) и большой язык (макроглоссия).Голосовые связки также могут увеличиваться в размерах, из-за чего голос становится низким и хриплым. У некоторых людей с МПС I дыхательные пути могут сужаться, вызывая частые инфекции верхних дыхательных путей и короткие паузы в дыхании во время сна (апноэ во сне).

У людей с МПС I часто наблюдается помутнение прозрачного покрытия глаза (роговицы), что может вызвать значительную потерю зрения. У больных также может быть потеря слуха и рецидивирующие ушные инфекции.

Некоторые люди с МПС I имеют низкий рост и деформации суставов (контрактуры), которые влияют на подвижность. У большинства людей с тяжелой формой заболевания также наблюдается множественный дизостоз, который относится к множественным аномалиям скелета, наблюдаемым на рентгеновских снимках. Синдром запястного канала развивается у многих детей с этим заболеванием и характеризуется онемением, покалыванием и слабостью в руках и пальцах. Сужение позвоночного канала (стеноз позвоночного канала) в области шеи может вызвать сдавление и повреждение спинного мозга.

В то время как обе формы МПС I могут поражать множество различных органов и тканей, у людей с тяжелым МПС I наблюдается снижение интеллектуальной функции и более быстрое прогрессирование болезни.Задержка развития обычно наблюдается к 1 годам, и люди с тяжелыми заболеваниями в конечном итоге теряют базовые функциональные навыки (регресс в развитии). Дети с этой формой расстройства обычно имеют сокращенную продолжительность жизни, иногда доживая до позднего детства. Люди с ослабленным MPS I обычно доживают до взрослого возраста и могут иметь или не иметь укороченную продолжительность жизни. У некоторых людей с ослабленным типом есть проблемы с обучением, у других нет интеллектуальных нарушений. Сердечные заболевания и обструкция дыхательных путей являются основными причинами смерти людей с обоими типами МПС I.

MPS I — Общество MPS

MPS I представляет собой мукополисахаридное заболевание, также называемое синдромом Гурлера, Гурлера-Шейе и Шейе. Hurler получил свое название от Гертруды Херлер, врача, описавшего мальчика и девочку с этим заболеванием в 1919 году. В 1962 году доктор Шей, консультант-офтальмолог, написал о пациентах, у которых заболевание было более легким. Говорят, что люди, которые не подходят к тяжелой или легкой форме заболевания, имеют Hurler / Scheie. Названия конкретных болезней заменены обозначениями «ослабленный» (пониженной степени тяжести) и «тяжелый» МПС I.MPS I имеет широкий спектр симптомов, которые различаются по степени тяжести, и их можно контролировать и лечить с помощью заместительной ферментной терапии. От MPS I.

лекарства нет.

Что вызывает это заболевание?

Мукополисахариды — это цепочки молекул сахара, которые используются для создания соединительных тканей в организме.

  • «слизь» означает густую желеобразную консистенцию молекул
  • «поли» означает «много»
  • «сахарид» — общий термин для молекулы сахара

Кузов постоянно заменяет использованные материалы и разбирает их для утилизации.У пациентов с МПС I отсутствует фермент альфа-L-идуронидаза, который играет важную роль в расщеплении мукополисахаридов дерматансульфата и гепарансульфата. Эти материалы остаются в клетках организма, вызывая прогрессирующий ущерб. У младенцев могут быть незначительные признаки болезни, но по мере того, как клетки получают повреждение, начинают появляться симптомы.

Каким заболеванием болен мой ребенок?

MPS I (Hurler-Scheie) — это континуум степени тяжести, основанный на симптомах, от тяжелого до ослабленного.Симптомы у людей с МПС I сильно различаются, что часто затрудняет конкретное определение. Как правило, тяжелые формы МПС проявляются в течение первого года жизни, тогда как менее тяжелые (ослабленные) формы — в детстве. Хотя люди с ослабленным MPS I обладают нормальным интеллектом, у них может быть множество симптомов, от легких до тяжелых.

Насколько распространены эти заболевания?

Тяжелый МПС I встречается примерно у 1 из 100 000 новорожденных.Аттенуированный МПС I встречается реже и встречается примерно у 1 из 500 000 новорожденных.

Как передается болезнь по наследству?

MPS I (синдром Гурлера-Шей) вызывается рецессивным геном. При каждой беременности существует один шанс из четырех, что ребенок унаследует дефектный ген от каждого родителя-носителя и будет поражен этим заболеванием. Есть два из трех шансов, что здоровые братья и сестры детей с MPS I.

Есть ли лекарство от MPS I?

Нет лекарства, но такие методы лечения, как трансплантация костного мозга и / или заместительная ферментная терапия (ФЗТ), могут помочь сделать МПС I более управляемым заболеванием. Альдуразим является первым и единственным одобренным FDA препаратом для лечения ФЗТ, разработанным с помощью технологии рекомбинантной ДНК для людей с МПС I. Для получения дополнительной информации посетите веб-сайт лечения по адресу aldurazyme.com.

Клинические испытания

Клинические испытания — это научные исследования, которые определяют, безопасны ли методы лечения или устройства для людей. Эти исследования также ищут эффективные медицинские подходы к конкретным состояниям и помогают предоставить надежные данные для пациентов, исследователей и врачей.

Клинические испытания проводятся на небольших группах, чтобы определить, вызывает ли препарат или процедура отрицательные реакции или неудовлетворительные побочные эффекты.

MPS I активные клинические испытания, наблюдения и исследования естествознания

Процесс клинических испытаний

ERT

Заместительная ферментная терапия (ФЗТ) использует раствор для внутривенного введения для восполнения дефицита или отсутствия фермента в организме. ФЗТ не лечит болезнь, но замедляет ее прогресс, увеличивая количество недостающего фермента в организме.
Альдуразим ™ (ларонидаза), вводимый один раз в неделю, одобрен более чем в 60 странах по всему миру, включая США и всю Европу, для долгосрочной ферментной заместительной терапии у пациентов с подтвержденным диагнозом МПС I для лечения неневрологических заболеваний. проявления болезни. Посетите aldurazyme.com или свяжитесь с Sanofi Genzyme по телефону 800-745-4447 для получения дополнительной информации.

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HSCT)

HSCT — это трансплантация стволовых клеток крови.Возможные источники стволовых клеток крови включают костный мозг, периферическую кровь и пуповинную кровь.

Неотложная помощь

Фармацевтические компании, медицинские исследователи и клиницисты постоянно работают над новыми методами лечения MPS. Следующие компании работают над терапией для MPS I.

ArmaGen

ImmuSoft

REGENXBIO

Sangamo Therapeutics

Руководство к пониманию MPS I

Повседневная жизнь с MPS и родственными заболеваниями Управление MPS и MLE Образовательные стратегии и ресурсы

Информация об анестезии

Синдром Санфилиппо (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое синдром Санфилиппо?

Синдром Санфилиппо (сан-фух-ЛИ-по) — редкое генетическое нарушение обмена веществ. Изменение одного гена делает организм ребенка неспособным расщеплять определенные углеводы (сахара). Это приводит к серьезным проблемам в мозгу и нервной системе.

Лекарства от синдрома Санфилиппо пока нет. Но врачи и исследователи упорно работают над поиском более эффективных методов лечения.

Что вызывает синдром Санфилиппо?

В организме вырабатываются длинные цепочки молекул сахара, называемые гликозаминогликанами (ГАГ), также называемые мукополисахаридами. Их:

  • помогает наращивать хрящи, соединительную ткань, нервную ткань и кожу
  • помогает свертыванию крови
  • используются для связи между ячейками

Организм постоянно накапливает ГАГ и, когда их работа выполняется, расщепляет их посредством метаболизма.

Один тип молекул сахара называется гепарансульфатом. Ребенок, рожденный от Санфилиппо

Синдром имеет дефект в одном из генов, вырабатывающих ферменты, необходимые для расщепления гепарансульфата. Без гена использованный гепарансульфат накапливается в клетках и мешает им работать должным образом. Это может повредить органы, что повлияет на рост, умственное развитие и поведение.

Четыре фермента участвуют в расщеплении гепарансульфата, поэтому существует четыре типа синдрома Санфилиппо (A, B, C и D), в зависимости от того, какой фермент поражен.Тип А — наиболее частая и тяжелая форма.

Семейный анамнез увеличивает риск синдрома Санфилиппо, которым страдает примерно 1 из 70 000 новорожденных. Это состояние также называют мукополисахаридозом III типа (MPS III).

Каковы признаки и симптомы синдрома Санфилиппо?

Дети с этим заболеванием рождаются с этим заболеванием. Но у большинства из них симптомы не проявляются до дошкольного возраста, когда им от 2 до 6 лет. Затем у них начинают проявляться задержки в развитии и проблемы с поведением.Проблемы со сном — обычное дело.

Ранние признаки синдрома Санфилиппо включают:

  • задержка речи и других нарушений развития
  • много инфекций уха или носовых пазух
  • большой размер головы
  • респираторные инфекции
  • продолжающаяся диарея
  • головные боли
  • проблемы со сном
  • Проблемы с поведением, которые могут выглядеть как те, что вызваны аутизмом
  • компульсивное поведение и гиперактивность

Они со временем ухудшаются, в результате чего:

  • изъятия
  • тяжелые когнитивные проблемы
  • прогрессирующая потеря моторики (ходьба, речь, кормление и т. Д.))

Синдром Санфилиппо влияет на продолжительность жизни. Большинство детей достигают подросткового возраста, а некоторые могут жить дольше.

Как диагностируется синдром Санфилиппо?

Поскольку синдром Санфилиппо встречается очень редко, может потребоваться время, чтобы у ребенка диагностировали синдром Санфилиппо. Врачи могут заподозрить это, если у ребенка:

  • Существенные поведенческие проблемы
  • задержка речи или развития, которая со временем ухудшается

Анализ мочи для проверки высокого уровня ГАГ в моче ребенка может помочь подтвердить диагноз.

Как лечится синдром Санфилиппо?

Лекарства от синдрома Санфилиппо пока нет. Лечение направлено на облегчение симптомов и обеспечение наилучшего качества жизни ребенка на как можно более долгий срок.

Но некоторые тесты и клинические испытания (например, с заместительной ферментной терапией и генной терапией) заставили многих врачей полагать, что помощь может быть в ближайшее время.

Что еще мне нужно знать?

Информация о том, что у ребенка синдром Санфилиппо, может расстроить и расстроить любую семью.

Обратитесь за помощью и информацией в группу по уходу за вашим ребенком. Они здесь, чтобы поддержать вашего ребенка и всю семью. Вы также можете найти поддержку и информацию об исследованиях Sanfilippo в Интернете по адресу:

Мукополисахаридоз типа VI при заместительной ферментной терапии с младенчества: шестилетнее наблюдение за четырьмя детьми

https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.09.002Получить права и содержание

Резюме

Сообщается о клинических и биохимических улучшениях у пациентов с мукополисахаридозом типа VI (MPS VI), получающих ферментно-заместительную терапию (ERT) с rhASB (галсульфаза, Naglazyme®), а доклинические и клинические исследования показали клинические преимущества раннего начала.Мы сообщаем о четырех неродственных детях с МПС VI, которые начали ФЗТ в младенчестве (в возрасте от 5 дней до 10 месяцев). У трех пожилых пациентов на исходном уровне были выявлены первые клинические признаки МПС VI, а также множественный дизостоз разной степени, а у двоих была легкая сердечная недостаточность. У двух самых старших также была небольшая грубость лица, у одного — нарушение слуха и нарушение сна, а у другого — помутнение роговицы на исходном уровне. После шести лет приема ФЗТ у всех четырех пациентов показатели ГАГ в моче были нормальными. Хотя все они показали нормальное моторное и умственное развитие, изображения МРТ головного и шейного отдела позвоночника, полученные от двух пожилых пациентов, показали отклонения, в то время как у самого младшего ребенка изображения были нормальными.У четырех пациентов наблюдалось более медленное прогрессирование заболеваний костей и суставов по сравнению с их больными старшими братьями и сестрами. Следует отметить, что только два пациента в этой выборке в настоящее время имеют рост ниже 3-го процентиля: самый молодой, у которого есть связанный конституциональный фактор, и самый старший, у которого уже был выраженный дизостоз в возрасте 10 месяцев. Эти результаты подтверждают предыдущие исследования, в которых сообщается, что особенности скелета не могут быть полностью предотвращены, несмотря на раннюю ФЗТ.Заболевание сердца, уже присутствующее у двух из четырех младенцев на исходном уровне, со временем обострилось и появилось у другого пациента, но у самого младшего ребенка, которому вводили ФЗТ, в шестилетнем возрасте все еще сохраняется нормальная эхокардиограмма; он также единственный, у кого не было помутнения роговицы после шести лет наблюдения. Наши результаты также предполагают, что ранняя ФЗТ предотвращала накопление в селезенке и печени, а также могла улучшать или предотвращать прогрессирование дисморфических черт лица, подтверждая аналогичные результаты, полученные в предыдущих исследованиях.Не было выявлено никаких проблем с безопасностью, и ни у одного из пациентов не было серьезных побочных эффектов. Исходная тяжесть расстройства у этих четырех младенцев, по-видимому, связана с возрастом, и есть соблазн сказать, что тяжесть на первом году жизни прогрессирует, и эффективность ФЗТ косвенно связана с этим. Несмотря на то, что известно, что МПС VI у пациентов прогрессирует по-разному, тот факт, что у этих младенцев прогрессирование было более медленным, чем у их старших братьев и сестер, говорит в пользу очень раннего начала ФЗТ.В заключение, этот отчет подтверждает ранние проявления заболевания и предоставляет дополнительные доказательства безопасности и положительного воздействия ФЗТ у пациентов в возрасте до 1 года.

Ключевые слова

Мукополисахаридоз

Синдром Марото – Лами

MPS VI

Гликозаминогликан (GAG)

Ферментная заместительная терапия (ERT)

N-ацетилгалактозаза

0005

-AS4-сульфатаза 9000

GG-4-сульфатаза

Рекомендуемые статьиЦитирующие статьи (0)

Copyright © 2015 Авторы.Опубликовано Elsevier Inc.

Рекомендуемые статьи

Цитирующие статьи

Мукополисахаридоз типа I | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать множество методов лечения для устранения признаков мукополисахаридоза типа I (MPS I) и помочь вашему ребенку вести более здоровый образ жизни.

Физиотерапия

Физическая терапия — очень важная часть лечения признаков и симптомов МПС I.Последовательная физиотерапия на раннем этапе может помочь сохранить подвижность, уменьшить боль и скованность суставов.

Операции

Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать операции для улучшения качества жизни вашего ребенка. Удаление миндалин и аденоидов и установка вентиляционных (ушных) трубок может предотвратить некоторые инфекции верхних дыхательных путей и уменьшить потерю слуха. Некоторым людям могут быть рекомендованы слуховые аппараты. У детей с МПС I степени от легкой до тяжелой может развиться скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия), поэтому может быть рекомендована операция по снижению давления внутри черепа.

Диета

Диетолог может помочь вам составить план питания, который поможет вашему ребенку контролировать диарею и запор, которые могут возникнуть у людей с тяжелым МПС I. Не существует диеты, которая могла бы предотвратить накопление ГАГ, потому что они на самом деле являются созданный телом.

Лекарства

Если у вашего ребенка периоды запора, лечащий врач может порекомендовать очень консервативное использование слабительных для облегчения дискомфорта.

Ферментно-заместительная терапия (ФЗТ)

Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) может быть эффективным методом лечения симптомов МПС I, не затрагивающих центральную нервную систему (головной и спинной мозг).Это лечение направлено на восполнение ферментов, которые присутствуют в низком уровне в лизосомах вашего ребенка. ФЗТ может улучшить рост, подвижность суставов, апноэ во сне, функцию дыхания, уровень боли, зрение и увеличение печени / селезенки.

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HSCT)

Врач вашего ребенка может порекомендовать вашему ребенку трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (HSCT) для улучшения признаков и симптомов MPS I. ткань внутри костей), кровоток или пуповинную кровь новорожденных.Пересаженные гемопоэтические стволовые клетки вводятся внутривенно (IV), как при переливании крови.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.