Муковисцидоз доклад: Реферат на тему: Муковисцидоз

Содержание

Реферат на тему: Муковисцидоз

СПбГПМУ

Кафедра факультетской педиатрии.

Санкт Петербург 2013 г.

Содержание

Этиология и патогенез заболевания 6

Бронхолегочная система 6

Поджелудочная железа 7

Желудочно-кишечный тракт 8

Кожные покровы 8

Репродуктивная система 8

Клинические признаки и симптомы болезни 10

Клинические проявления муковисцидоза на первом году жизни 11

Осложнения муковисцидоза 12

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования 13

Пренатальная диагностика муковисцидоза 14

Копрологическое исследование 15

Общие принципы лечения 17

Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура 19

Диетотерапия 19

Терапия муколитическими лекарственными препаратами 20

Антибактериальная терапия 21

Противовоспалительная терапия 25

Лечение при обструкции дистальных отделов тонкой кишки 27

Лечение при поражении печени 28

Использованная литература 34

Муковисцидоз (CysticFibrosis) — наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание у лиц белой расы.

Заболевание муковисцидоз обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Белок CFTR, функционируя как ЦАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.

В настоящий момент описано около 2000 мутаций и более 200 полиморфизмов в гене CFTR, частоты которых широко варьируют в разных этнических группах. Установлена четкая зависимость между недостаточностью внешнесекреторной функции поджелудочной железы и мутациями в гене CFTR. Однако связь между другими проявлениями

муковисцидоза и CFTR генотипом неоднозначна. В частности, течение бронхолегочного процесса, определяющее качество и продолжительность жизни больных муковисцидозом в 90% случаев, напрямую не зависит от CFTR генотипа.

Заболевание муковисцидоз характеризуется тем, что в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени — органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы и половые органы у мужчин. Благодаря ранней диагностике и новейшим терапевтическим режимам, муковисцидоз давно перестал быть чисто педиатрической проблемой.

Средняя продолжительность жизни больных больных муковисцидозом в развитых странах с 1969 года по 2009 год выросла с 14 до 38-40 лет. В РФ с 1997 по 2001 год она выросла с 16 до 24 лет. Ожидаемая медиана продолжительности жизни пациентов с

муковисцидозом в Москве в 2007 году равнялась 27,3 годам, в Санкт-Петербурге — 23,6 годам с тенденцией к увеличению числа взрослых больных муковисцидозом. По последним данным 2010 года — медиана выживаемости пациентов из Москвы и Московской области составила 35,7 лет (32,6% пациентов старше 18 лет). Вполне реалистичными выглядят расчетные значения средней ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом в Великобритании, превышающие уже 50 лет, для рожденных после 2000 года.

Муковисцидоз встречается в разных популяциях мира в весьма широких пределах (например, в Европе от 1: 600 в Бретани (Франция), 1: 1800 новорожденных в Ирландии до 26000 в Финляндии). Оценки частоты муковисцидоза в разных популяциях Российской Федерации также весьма различны (от 1: 2800 до 1: 12000 новорожденных), но в среднем по стране составляют 1: 10000 новорожденных.

В последние годы в мире были достигнуты значительные успехи в разработке и внедрении эффективных биотехнологических (в т. ч. генноинженерных) и фармакологических средств, направленных на коррекцию этиопатогенетических дефектов при муковисцидозе. Муковисцидоз можно отнести к разряду первых заболеваний, при которых стал реализовываться метод генотерапии. Однако, в связи с дозозависимой воспалительной и иммунологической реакцией больного муковисцидозом на вводимые векторы (адено-, аденоассоциированные, ретровирусы и др.) генотерапия требует дальнейшего совершенствования. В связи с вышеуказанными трудностями генотерапии муковисцидоза акцент в его современном лечении смещен в сторону разработки новых лекарственных препаратов, коррегирующих дефектный белок, кодируемый геном CFTR, противовоспалительных, антимикробных, муколитических, ферментных, гепатотропных и др.

Муковисцидоз в настоящее время стал национальной приоритетной программой в Российской Федерации, проведены первые операции по пересадке легких больным

муковисцидозом. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы «Здоровье» внедрен массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие Распоряжения Правительства и Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.

Тем не менее, существующие меры по оказанию медицинской помощи больным муковисцидозом в нашей стране остаются на недостаточном уровне в большинстве регионов, а квалифицированная помощь больным старше 18 лет оказывается фактически в двух-трех центрах. Назрела необходимость создать многоуровневую структуру, состоящую из Федеральных, окружных, межрегиональных (региональных) центров диагностики и лечения муковисцидоза. Они должны базироваться в многопрофильных, хорошо оснащенных больницах с закрепленными боксами и иметь специализированный штат, а также все жизненно важные лекарственные средства и оборудование. Лекарственное обеспечение больных муковисцидозом продолжает осуществляться в недостаточном объеме и не систематически. Существующие стандарты Минздравсоцразвития по лечению больных муковисцидозом в России не отражают изменений в терапевтических подходах, произошедших в последнее время в развитых странах. Необходима государственная поддержка ведения национального регистра больных муковисцидозом для эффективного планирования и контроля лекарственного обеспечения и медицинского оборудования.

Минздрав поручил проверить обеспечение лекарствами больных муковисцидозом :: Общество :: РБК

Фото: Антон Вергун / ТАСС

Глава Минздрава Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести комплексную проверку обеспечения лекарственными препаратами пациентов с муковисцидозом (кистозным фиброзом) и подготовить подробный доклад, содержащий конкретные предложения по улучшению ситуации. Об этом РБК сообщили в пресс-службе министерства.

Так в ведомстве отреагировали на появившиеся жалобы на то, что на российском фармрынке началась массовая замена лечащих препаратов дженериками (копии оригиналов), побочные эффекты которых до конца не изучены.

В Минздраве отметили, что профильному главному внештатному специалисту Минздрава России также дано поручение проработать необходимость корректировки клинических рекомендаций по лечению муковисцидоза.

Ранее в Сети появилась петиция родители детей-инвалидов с диагнозом муковисцидоз с требованием вернуть оригинальные лекарства к продаже в аптеках. По словам авторов обращения, в России в последние месяцы происходит замена оригинальных лекарств, также с фармрынка уходят антибиотики-препараты, помогающие пациентам бороться с последствиями болезни. На 27 ноября петицию подписали более 100 тыс. человек.

Председатель правления региональной общественной организации помощи больным муковисцидозом Ирина Дмитриева, комментируя ситуацию телеканалу «Дождь», сообщала, что это заболевание требует большого количества антибактериальной терапии. В частности, плохо очищенный или содержащий недостаточный объем активного вещества препарат может негативным образом отразиться на состоянии пациентов.

Россия: Критический дефицит лекарств для лечения муковисцидоза

(Москва) – Тысячи людей, живущих с муковисцидозом в России, могут столкнуться с потенциально смертельными рисками для здоровья в результате политики правительства по принудительному переходу на дженерики, заявила сегодня Human Rights Watch.

Активисты и врачи призывают власти отказаться от этой политики, которая чревата серьезными проблемами для людей, страдающих широким спектром заболеваний. Дженерики дешевле, но некоторые врачи выражают сомнение в их эффективности и говорят, что они не всем подходят и могут вызывать серьезные побочные последствия у некоторых пациентов.

«Российскому правительству нужно срочно пересмотреть эту регрессивную политику, ограничивающую людям, жувущим с муковисцидозом, доступ к жизненно необходимым препаратам, — говорит Рейчел Денбер, замдиректора Human Rights Watch по Европе и Центральной Азии. – Получается, что политика в области лекарственного обеспечения реализуется за счет ущемления права на здоровье».

Больше 300 тыс. человек уже подписали петицию о восстановлении доступа к препаратам, доказавшим свою эффективность при муковисцидозе.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это редкое наследственное заболевание, вызывающое образование в легких слизистых наслоений, которые приводят к затруднению дыхания и связаны с высоким риском развития смертельной легочной инфекции. Такие люди нуждаются в пожизненной ежедневной медикаментозной поддержке. За последние 50 лет достигнуты внушительные успехи в лечении муковисцидоза, который когда-то был равносилен смертному приговору для новорожденных и малолетних детей. В 1996 г. родившийся в России ребенок с муковисцидозом мог рассчитывать в среднем на 14 лет жизни. На сегодняшний день оценки разнятся, но продолжительность жизни таких людей в России существенно увеличилась, но все равно считается заметно меньшей, чем в Евросоюзе, где они живут по сорок с лишним или даже больше лет. Основным фактором такого прогресса стало повышение доступности и эффективности лечения.

Большинству больных муковисцидозом требуется регулярный прием антибиотиков, в противном случае у них могут развиться легочные инфекции, приводящие к несовместимым с жизнью поражениям дыхательной функции и отказу органов.

По имеющимся официальным данным, на 2014 г. в России фиксировался один случай муковисцидоза на 10 тыс. рождений. Всего в стране насчитывается почти 4 000 таких больных, подавляющее большинство составляют дети.

В 2014 г. в России была законодательно введена политика «импортозамещения», направленная, в частности, на то, чтобы сократить расходы на лекарства и поддержать отечественную фармацевтическую промышленность. В последующие годы правительством был предпринят ряд шагов по замене импортных брендовых препаратов на дженерики, которые дешевле и производятся преимущественно в России. В результате снижения закупочных цен многие поставщики импортных препаратов были вынуждены уйти с рынка. В российских СМИ сообщалось, что в первой половине 2019 г. более 25% тендеров по госзакупкам медикаментов не состоялось прежде всего из-за слишком низкой максимальной цены контракта.

Положение больных муковисцидозом резко ухудшилось в ноябре 2019 г., когда с российского рынка ушли два иностранных поставщика важнейших антибиотиков.

В материалах российских СМИ о людях, которые умерли с осени прошлого года, приводятся слова врачей и больных о серьезных побочных эффектах и других негативных последствиях приема дженериков вплоть до того, что это называют одним из факторов летального исхода. По словам одного врача, когда ее пациентку попытались после дженерика, который дал побочные эффекты перевести обратно на  лечение оригинальнымым препаратов, симптомы непереносимости не прекратились, хотя до этого при приеме оригинального лекарственного препарата их у нее не было.

19 февраля в Минздраве заявили, что существенных различий между оригинальными препаратами для лечения муковисцидоза и дженериками не выявлено.

25 февраля группа российских врачей-муковисцидологов опубликовала открытое письмо премьеру Михаилу Мишустину, в котором последствия импортозамещения были названы «катастрофическими». В письме говорится, что дженерики для больных муковисцидозом массово регистрируются только по действующему веществу (международному непатентованному названию) – без учета терапевтической идентичности и эффективности. Врачи призвали власти регистрировать лекарства для таргетной терапии, которые широко применяются за рубежом и воздействуют на причину заболевания, а не только на его проявления.

29 февраля, в Международный день редких заболеваний, активистка Таисия Шеремет, сама страдающая муковисцидозом, запустила флешмоб под хэштегом #ДайтеМнеДышать, требуя обеспечить доступность препаратов с доказанной эффективностью. Эта кампания была поддержана популярными Instagram-блогерами и активистами, которые стали размещать селфи с пакетом на голове, показывая, как задыхаются больные муковисцидозом.

«Надевание пакета на голову человека — это еще и популярный метод пытки и убийства, — сказала Таисия журналистам. — Именно этим и занимается наше государство».

4 марта больные муковисцидозом и их родственники вышли на одиночные пикеты к зданию Минздрава в центре Москвы, требуя обеспечить их лекарствами с доказанной эффективностью.

От последствий политики «импортозамещения» страдают также и люди с другими заболеваниями.

В феврале группа детских онкологов опубликовала открытое письмо Минздраву, требуя обеспечить доступность брендовых препаратов и оперативно регистрировать онкопрепараты с подтвержденной эффективностью. После этого премьер Михаил Мишустин поручил подготовить предложения по снятию ограничений на закупку импортных лекарств для онкологических больных.

2 марта врачи и пациентские организации, занимающиеся муковисцидозом, диабетом  и раковыми заболеваниями, повторно озвучили свою крайнюю обеспокоенность сложившейся ситуацией на круглом столе в Общественной палате (консультативный орган, в задачи которого входит обеспечение правительству обратной связи с гражданами по целому ряду вопросов).

Россия является участником целого ряда договоров о правах человека, включая Международный пакт об экономических, социальных и культурных правах, Европейскую социальную хартию, Конвенцию о правах ребенка и Конвенцию о правах инвалидов, которые гарантируют каждому человеку право на наивысший достижимый уровень здоровья.

Правительства должны обеспечивать доступность для пациентов адекватного и качественного лечения, основанного на надлежащей медицинской оценке и исследовании, а также на основе свободного и информированного согласия. Данное право не может ущемляться в интересах поддержки отечественных производителей дженериков, уступающих по качеству оригинальным лекарственным препаратам. Снижение уровня наличия, доступности и качества лечения для больных муковисцидозом – это регрессивная мера, ухудшающая их положение, что в принципе не допускается в контексте права на здоровье.

Комитет по правам ребенка напоминает государствам, что участники Конвенции должны «поместить принцип наилучшего обеспечения интересов детей в центр всех решений, затрагивающих их здоровье и развитие, включая выделение ресурсов, разработку и осуществление стратегий и действий, которые воздействуют на основополагающие факторы, определяющие состояние здоровья детей». Комитет также подчеркивает, что наилучшее обеспечение интересов ребенка должно определять параметры лечения, превалируя над экономическими соображениями в тех случаях, когда это осуществимо.

Вопрос заключается не в праве на преимущественный доступ к оригинальным препаратам вместо дженериков, которые могут быть намного дешевле, а в доступности надлежащего качественного лечения вне зависимости от применяемых лекарств, отмечает Human Rights Watch.

По мнению Пола Ханта, экс-спецдокладчика ООН по вопросу о праве на здоровье, это право включает обязательство обеспечивать отдельным лицам и сообществам возможность участвовать в принятии решений, касающихся их здоровья. Он также отметил, что «пациентам и работникам здравоохранения должна быть доступна достоверная информация о лекарственных препаратах, с тем чтобы они могли принимать информированное решение и безопасно пользоваться медикаментами». Российское правительство несет обязательства по регулированию дженериков и обеспечению того, чтобы они могли служить безопасными эффективными заменителями импортных препаратов, а в случае, если дженерики оказываются для каких-то пациентов неэффективными, — чтобы такие пациенты имели доступ к безопасным альтернативным препаратам.

«Поддержка правительством отечественных фармацевтических компаний не должна осуществляться в ущерб праву на здоровье и ценой страданий, не говоря уже о преждевременной смерти, людей, как в случае тех, кто живет с муковисцидозом, — говорит Рейчел Денбер. – Жизнь таких людей напрямую зависит от доступности эффективных лекарств, и правительству нужно срочно менять политику в этой области».

«Не отнимайте право на достойную жизнь». К Кабмину Татарстана вышли отчаявшиеся родители

Хотите сообщить новость или связаться нами?

Пишите или посылайте нам голосовые сообщения в WhatsApp.

Акция проходит в формате сменяемых одиночных пикетов. Участники стоят с плакатом «Муковисцидоз не приговор при оригинальных лекарствах». Родители требуют от властей обеспечить пациентов с диагнозом кистозный фиброз (CF муковисцидоз) необходимыми лекарствами. У больных муковисцидозом нарушается работа легких и желудочно-кишечного тракта. Средняя продолжительность жизни с этой болезнью в России составляет 25 лет.

— Единственное наше требование — чтобы у людей с диагнозом муковисцидоз не отнимали право на достойную жизнь. Их жизнь, жизнь наших детей, жизнь моего ребёнка — это оригинальные лекарства! Таргетная терапия — это шанс на здоровье для таких людей, — рассказала участница акции Юлия Хайруллина, сын которой страдает от генетического заболевания.

Еще одна участница акции — мать двоих детей Руфина Самигуллина подчеркнула, что «очень бы хотела, чтобы людей с такими сложными и редкими заболеваниями защищал особый закон».

— А государственные программы по импортозамещению не отнимали жизни граждан России! Зачем нам тогда Конституция? Почему из-за чьих-то амбиций мы и наши дети должны медленно и мучительно умирать? — задалась вопросом Самигуллина.

На сервисе change.org петицию с требованием «вернуть лекарства больным муковисцидозом» на момент публикации материала подписали свыше 118 тысяч человек.

«Мы, родители детей инвалидов с диагнозом муковисцидоз находимся в безвыходном положении и просим о помощи. Срок и качество жизни наших детей напрямую зависят от базисной терапии и антибиотиков, которые они получают. В последние месяцы по всей стране происходят массовые замены оригинальных препаратов дженериками, побочные действия которых при пожизненном приеме не изучены. А теперь с российского фармрынка уходят и оригинальные антибиотики — препараты, без которых наши дети не могут жить и будут задыхаться от инфекций, пожирающей их легкие. В России около 4000 пациентов с муковисцидозом. Сейчас они фактически обречены на медленную и мучительную смерть», — сказано в петиции.

Накануне стало известно, что глава российского Минздрава Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести комплексную проверку обеспечения лекарственными препаратами пациентов с муковисцидозом и подготовить подробный доклад, содержащий конкретные предложения по улучшению ситуации.

Участники акции намерены стоять в одиночных пикетах весь день.

  • ОБНОВЛЕНО В 12:40:

Активистка партии «Яблоко» Гульназ Равилова, которая помогает сегодня участвующим в акции родителям, рассказала, что спустя полтора часа после начала акции к пикетчикам подошла замминистра здравоохранения РТ Фарида Яркаева.

— Немного пообщавшись прямо во время проведения пикета, она ушла. После этого она несколько раз проезжала мимо нас на автомобиле, нарезая круги вокруг Кабмина. Чуть позже подошла помощница Лейлы Фазлеевой, заместителя премьер-министра РТ, и пригласила в Кабмин на приём к Министру здравоохранения РТ Марату Садыкову, — отметила Равилова.

По ее словам, Садыков пригласил их завтра на совещание в Министерство здравоохранения РТ на Островского 11 — там будет присутствовать и главврач ДРКБ Айрат Зиатдинов, — резюмировала Гульназ Равилова.

Бойтесь равнодушия — оно убивает. Хотите сообщить новость или связаться нами? Пишите нам в WhatsApp. А еще подписывайтесь на наш канал в Telegram.

Родители детей с муковисцидозом встретились с министром здравоохранения Татарстана

Хотите сообщить новость или связаться нами?

Пишите или посылайте нам голосовые сообщения в WhatsApp.

Напомним, накануне отчаявшиеся родители вышли с пикетом к зданию Кабинета министров Татарстана. Они стояли с плакатом «Муковисцидоз не приговор при оригинальных лекарствах». Родители требуют от властей обеспечить пациентов с диагнозом кистозный фиброз (CF муковисцидоз) необходимыми лекарствами. У больных муковисцидозом нарушается работа легких и желудочно-кишечного тракта. Средняя продолжительность жизни с этой болезнью в России составляет 25 лет.

Мать ребенка с муковисцидозом и глава региональной общественной организации «На одном дыхании» Ирина Дмитриева рассказала изданию «Медуза», что в 2013 году врачам запретили указывать в рецепте торговое название конкретного препарата — только основное действующее вещество. Это привело к тому, что большинство российских больниц закупает дженерики — то есть препараты, которые копируют дорогие оригинальные. Как правило, больницы закупают самые дешевые дженерики — зачастую из-за низкого качества они могут привести к ухудшению состояния пациента.

В среду глава российского Минздрава Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести комплексную проверку обеспечения лекарственными препаратами пациентов с муковисцидозом и подготовить подробный доклад, содержащий конкретные предложения по улучшению ситуации.

Радик Хайруллин рассказал, что на сегодняшнем совещании в Минздраве РТ «был очень конструктивный диалог».

— Там собрали всех ведущих специалистов этого направления — начиная от главврачей больниц до секретарей. Все было организовано на высшем уровне. Марат Садыков конструктивно строил диалог и ответил практически на все наши вопросы. Министр создал инициативу для продвижения всех наши интересов, озвученных на совещании, — отметил Хайруллин.

По его словам, в Минздраве намерены «решать вопрос» с лекарственными препаратами для больных муковисцидозом.

— Это проблема не Минздрава, а поставщика, который и отказался поставлять лекарства. Мы хотим, чтобы лекарства, которые поставляются, проходили полную сертификацию. Они будут запрашивать у производителя перечень состава этого препарата, что в него входит, в каких дозировках. Нужно отследить качество этого препарата, эта инициатива будет продвигаться, — сказал Радик Хайруллин.

По его словам, на совещании также обсудили вопрос предоставление технических средств — ингаляторов и откашливателей.

— Сейчас мы все это покупаем за свой счет. На совещании сообщили, что минздрав создаст законодательную инициативу, чтобы утвердить соответствующий перечень (в который бы вошли эти технические средства), благодаря которому ингаляторы, откашливатели и другие средств мы бы получали бесплатно, — резюмировал Радик Хайруллин.

Бойтесь равнодушия — оно убивает. Хотите сообщить новость или связаться нами? Пишите нам в WhatsApp. А еще подписывайтесь на наш канал в Telegram.

Муковисцидоз — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Муковисцидоз (МВ, синоним – кистофиброз поджелудочной железы)– наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкими, густыми, из-за чего их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит пациента на потовую пробу – диагностический критерий заболевания, основанный на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Кроме этого, возможно проведение генетического анализа. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Данные о частоте муковисцидоза вариабельны, в среднем она составляет 1: 5000 новорожденных. муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что муковисцидоз возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Муковисцидоз одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.
Муковисцидоз связан с мутацией в гене CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, или МВТРтрансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот ген локализован на длинном плече хромосомы 7(7q31.2). В настоящее время описано более полутора тысяч различных мутаций в этом гене, однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией является Del F508 (делеция 3 нуклеотидов, кодирующих фенилаланин в положении 508). Доля ее в России составляет около 55% среди всех мутаций при муковисцидозе.

В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 30 наиболее частых мутаций в гене CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789+5G>A, 3272-16 T>A, S466X, 1898+1 G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L.

Также проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого автоматического секвенирования и поиск крупных делеций/дупликаций в гене методом MLPA.

Обширные делеции (инсерции) составляют 1-3% всех мутаций в гене CFTR. Крупные делеции (инсерции) локализуются в основном в области 2-3 и 20 экзонов, эти перестройки являются редкими, за исключением CFTRdele2,3 (del21kb) – второй по частоте мутации в славянской популяции (регистрация которой проводится среди 30 частых мутаций в гене CFTR). Поиск других крупных перестроек в гене CFTR (анализ числа копий гена CFTR) в Центре Молекулярной Генетики проводится методом количественной мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA-PCR-анализ).

Нами разработаны наборы для ДНК-диагностики муковисцидоза. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Муковисцидоз

XXVIII Национальный Конгресс по болезням органов дыхания

16–19 октября 2018 года в г. Москве состоялся XXVIII Национальный Конгресс по болезням органов дыхания

В работе конгресса приняли активное участие сотрудники отделения муковисцидоза МОКДЦД

Во время симпозиума «Новые подходы к диагностике и лечению муковисцидоза» зав отделением муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» Кондратьева Е. И. сообщила о современных подходах при диагностике сложных случаев заболевания с применением функциональных тестов для определения активности работы канала CFTR. Она отметила, что в настоящее время в отделении муковисцидоза имеется возможность наряду с определением потовой пробы 2 методами на 3 современных приборах, определять разницу кишечных потенциалов. Это позволит понять клиническую значимость редких мутаций и своевременно поставить диагноз и начать лечение, освободив врачей и пациентов от ненужных диагностических процедур.

Научный сотрудник лаборатории стволовых клеток ФГБНУ «МГНЦ» Ефремова А.С в докладе «Исследование функции канала CFTR на культурах кишечных органоидов» показала современные подходы, принятые в мире, а теперь в нашей стране для подбора разработанной в мире таргетной терапии для пациентов с редкими мутациями при муковисцидозе и оценки эффективности лечения.

Было отмечено, что все методы внедрены в ФГБНУ «МГНЦ» и доступны для больных РФ.

Во втором симпозиуме «Микробный процесс и эффективность антибактериальной терапии при муковисцидозе. роль микро- и макроорганизма» под председательством проф. Кондратьевой Е.И., проф. Малахова А.Б., д.м.н. Ашеровой И.К., были рассмотрены вопросы антибиотикорезистентности основных микробных возбудителей при муковисцидозе (профессор Чернуха М.Ю.). Данная работа выполняется отделением муковисцидоза совместно с ФГБУ НИЦЭМ им.Н.Ф.Гамалеи. В докладе Кондаковой Ю.А., Кондратьевой Е.И. Дронова И.А. «Фармакокинетика антибактериальных средств при муковисцидозе» были доложены результаты исследования, выполняемого на базе ГБУЗ МО «МОКДЦД» по персонализированному походу к оценке фармакокинетического профиля ципрофлоксацина у детей с муковисцидозом, как особой группе, где применяются фторхинолоны по жизненным показаниям. Вызвал интерес доклад «Фармакогенетика и эффективность антибактериальной терапии при муковисцидозе» (Новоселова О.Г, Кондратьева Е.И.), который продолжил тему индивидуального подхода при назначении антибактериальной терапии.

Никонова В.С. выступила с докладом «Профилактика перекрестной инфекции при муковисцидоз. Что изменилось?». Она показала актуальность данной темы для РФ и новые данные по профилактике перекрестной инфекции, что нашло отражение в обсуждении доклада. Подводя итог симпозиума Е. И. Кондратьева отметила, что итогом работы за последние 2 года стала подготовка клинических рекомендаций «Муковисцидоз (кистозный фиброз): эпидемиология и контроль хронической инфекции», клинических рекомендаций для микробиологов по диагностике микробного процесса, а также внесение изменений в СанПины. Она отметила, что акцент в работе отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» и отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», будет сделан в 2019 году на разработку тарифов при оказании помощи больным муковисцидозом совместно с ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России и при поддержке Благотворительного фонда «Острова».

Понимание изменений в ожидаемой продолжительности жизни

Реестр пациентов Фонда муковисцидоза был создан в 1966 году для отслеживания состояния здоровья людей с муковисцидозом, которые получают помощь в центрах ухода, аккредитованных Фондом МВ, и соглашаются делиться их данные для дальнейшего улучшения качества лечения и специализированной помощи. Ежегодно Фонд CF анализирует эти данные и делится этой информацией с сообществом CF через Годовой отчет реестра пациентов.

Согласно данным реестра за 2019 год, ожидаемая продолжительность жизни людей с МВ, родившихся в период с 2015 по 2019 год, составит 46 лет. Данные также показывают, что половина детей, родившихся в 2019 году, доживет до 48 лет и старше.

Чтобы понять, что это значит для нашего сообщества, важно понимать, как эти числа рассчитываются и что они представляют.

Средний прогнозируемый возраст выживания относится к медиане (средней точке набора чисел), а ожидаемая продолжительность жизни относится к среднему значению, но эти термины часто используются как синонимы.Это расчет, который учитывает популяцию пациентов с МВ, как показано в Реестр в каждом возрасте в течение одного года. Эта методика является международно признанной методикой расчета продолжительности жизни.

Как долго люди с МВ живут сегодня?

Последние данные реестра пациентов CF Foundation показывают устойчивый рост выживаемости людей с CF. Однако, поскольку МВ — редкое заболевание, небольшие изменения в популяции могут оказать заметное влияние на расчет выживаемости.Статистики и клиницисты предостережение от чрезмерного упора на данные, собранные за один год, поэтому важно помнить, что ожидаемая продолжительность жизни при рождении — это расчет, который может колебаться из года в год и может уменьшаться в будущем.

Данные также показывают, что из смертей, зарегистрированных в Реестре в 2019 г., известных как средний возраст смерти, половина произошла до 32 лет, а это означает, что слишком многие люди с МВ упускают возможность закончить школу, начать карьеру, начать семьи, и достичь других вех.

Многие люди, живущие с этим заболеванием, по-прежнему сталкиваются с серьезными проблемами, включая частые госпитализации и такие осложнения. как диабет и депрессия, связанные с МВ, и длительные планы лечения, которые могут длиться 2-3 часа в день.

Итак, нам еще предстоит пройти долгий путь — особенно для тех, у кого есть мутации, которые приводят к более быстрому и более тяжелому прогрессированию болезни, у кого еще нет модифицирующих болезнь лечение, одобренное для устранения их мутации, или кто не может получить пользу от модуляторной терапии из-за запущенного заболевания.

Что для меня означают данные реестра?

Хотя ожидаемая продолжительность жизни и средний возраст смерти могут быть полезны для отслеживания прогресса, достигнутого в отношении общего населения с МВ, за которым следует регистр, эти цифры не предсказывают, как долго вы как человек проживете.

В качестве статистических расчетов для общей популяции людей с CF ни одна из этих цифр не учитывает ваши личные характеристики, такие как ваша мутация, степень тяжести вашего заболевания или то, как вы реагируете на различные методы лечения CF как часть вашего ежедневного ухода за CF.

«Статистика безличная. Они о «людях с МВ», но не обязательно обо мне ». — Линда Боуман, взрослая с CF

Эти расчеты также не отражают потенциальных преимуществ терапии модулятором трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) при муковисцидозе или постоянное совершенствование специализированной помощи при CF.

По этой причине вам следует поговорить со своей командой по уходу за CF, если у вас есть вопросы, относящиеся к вашему личному здоровью.

Отчетность и ресурсы

Отчеты реестра

Прочтите все годовые отчеты, краткие отчеты и отчеты по Шотландии, начиная с 2004 г., из реестра CF Великобритании.

2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2004

COVID-19 у людей с CF

Регистр CF Великобритании отслеживает случаи COVID-19 у людей с муковисцидозом. Взгляните на текущую статистику Великобритании по людям с МВ, пострадавшим от COVID-19.Мы будем обновлять эту информацию еженедельно, чтобы добавлять в реестр новые случаи.

Распространение CF в Великобритании

Взгляните на нашу интерактивную карту, на которой подробно показано распределение людей с муковисцидозом в Великобритании.

Обследование реестра

В начале 2015 года мы спросили людей с CF и их родителей о планах дальнейшего развития британского реестра CF, чтобы убедиться, что он отвечает их потребностям, а также потребностям медицинских бригад, исследователей и NHS в целом.Спасибо всем, кто принимал участие, помогая нам формировать будущее Реестра. Ознакомьтесь с полным обзором или кратким отчетом, чтобы узнать больше.

Данные генотипа по нации и возрасту

Следующее было опубликовано в результате запроса данных, поданного в Реестр CF Великобритании. В запросе Фонда кистозного фиброза описаны популяции, потенциально подходящие для лечения ивакафтором (Калидеко), люмакафтором-ивакафтором (Оркамби), тезакафтором-ивакафтором (Симкеви), тройной терапией Vertex (тезакафтор-ивакафтор-V4659). с гетерозиготной F508del.

Для получения дополнительной информации о генотипах в Великобритании, пожалуйста, см. Годовой отчет по данным реестра Великобритании по муковисцидозу за 2018 год.

Данные генотипа по нации и возрасту (PDF 189 KB) *

* Взято из подтвержденного набора данных Британского реестра кистозных фиброзов за 2018 г.

Диапазон тарифов PbR для людей с муковисцидозом в Англии

С апреля 2013 года уполномоченные по лечению муковисцидоза в Англии производили обязательные тарифные платежи центрам МВ на основе так называемого «тарифа за год лечения».Тариф использует данные реестра CF Великобритании для классификации тяжести заболевания CF человека. Тариф покрывает только лечение CF в больницах Англии. Например, сюда не входят посещения отделения неотложной помощи или госпитализации по поводу травмы. Он также не включает плату за дорогостоящие препараты от CF, такие как ДНКаза, антибиотики в небулайзерах и ивакафтор (Kalydeco).

Вы можете просмотреть руководство NHS по платежам по результатам здесь.

В 2018 году доля пациентов в Англии, попавших в каждую из семи групп, была следующей:

Сайты для взрослых
  • Группа 1: 9%
  • Группа 1A: 1%
  • Группа 2: 12%
  • Группа 2A: 34%
  • Группа 3: 32%
  • Группа 4: 8%
  • Группа 5: 3%
Педиатрические отделения
  • Группа 1: 23%
  • Группа 1A: 5%
  • Группа 2: 29%
  • Группа 2A: 22%
  • Группа 3: 19%
  • Группа 4: 2%
  • Группа 5: 1%

Годовые отчеты | Европейское общество муковисцидоза (ECFS)

Годовые отчеты

Каждый календарный год Реестр пациентов ECFS публикует подробный годовой отчет с демографическими и клиническими данными людей с МВ по всей Европе и соседним странам, которые согласились участвовать в реестре.

Мы также публикуем краткие отчеты с ключевой информацией из годовых отчетов. Эти отчеты предназначены для людей с МВ, их семей и членов медицинских бригад, поэтому они имеют немедленный доступ к наиболее важной информации.

Годовой отчет реестра пациентов ECFS за 2018 г. — Краткий отчет за 2018 г.
Изображения из этого отчета можно вырезать и вставлять в презентации с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader. При использовании цитируйте:
Годовой отчет ECFSPR 2018, Золин А., Оренти А., Наэрлих Л., Юнг А., ван Ренс Дж. И др., 2020. Годовой отчет реестра пациентов ECFS за 2017 год — Краткий отчет за 2017 год
Изображения из этого отчета можно вырезать и вставлять в презентации с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader (версии 7.0 или выше). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд. Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена. При использовании цитируйте:
Годовой отчет ECFSPR за 2017 г., Золин А., Оренти А., Наэрлих Л., ван Ренс Дж и др., 2019 г. Годовой отчет реестра пациентов ECFS за 2016 г. (pdf) — Краткий отчет за 2016 г.
Изображения из этого отчета можно вырезать и вставить в презентации с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader (v7.0 или выше). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд. Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена. Тем не менее, если используется, пожалуйста, процитируйте:
ECFSPR Annual Report 2016, Orenti A, Zolin A, Naehrlich L., van Rens J et al, 2018. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2015 (pdf) — Краткий отчет 2015
Изображения из этого отчета можно вырезать и вставлять в презентации с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader (версии 7.0 или выше). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд.Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена. Тем не менее, если используется, пожалуйста, процитируйте:
Годовой отчет ECFSPR за 2015 г., Золин А., Наэрлих Л., ван Ренс Дж. И др., 2017 г. Годовой отчет реестра пациентов ECFS за 2014 г. (pdf) — Краткий отчет за 2014 г.
Изображения из этот отчет можно вырезать и вставлять в презентации с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader (версии 7.0 или выше). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд. Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена.Тем не менее, если используется, пожалуйста, процитируйте:
Годовой отчет ECFSPR за 2014 г., Золин А., МакКон Э.Ф., ван Ренс Дж. И др., 2016 г. Годовой отчет реестра пациентов ECFS за 2013 г. (pdf) — Краткий отчет за 2013 г.
Изображения из этот отчет можно вырезать и вставлять в презентации с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader (версии 7.0 или выше). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд. Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена. Тем не менее, если используется, пожалуйста, процитируйте:
Годовой отчет ECFSPR за 2013 год, Золин А., МакКон Э.Ф., ван Ренс Дж. И др., 2016 Годовой отчет реестра пациентов ECFS за 2012 год (pdf)
Изображения из этого отчета можно использовать в презентациях при условии, что он будет включать следующую ссылку:
Годовой отчет ECFSPR за 2012 год, Золин А., МакКоне Э., Нэрлих Л., ван Ренс J et al., 2017 Годовой отчет реестра пациентов ECFS за 2011 г. (pdf)
Изображения из этого отчета могут быть использованы в презентациях при условии, что он будет включать следующую ссылку:
Годовой отчет ECFSPR за 2011 г., Золин А., МакКоне Э., Нэрлих L, van Rens J et al., 2017 Годовой отчет реестра пациентов ECFS за 2010 год (pdf)
Изображения из этого отчета можно вырезать и вставлять в презентации с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader (версии 7.0 или выше). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд. Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена. Тем не менее, если используется, пожалуйста, процитируйте:
Годовой отчет ECFSPR за 2010 год, Золин А., МакКон Э.Ф., ван Ренс Дж. И др., 2014 Годовой отчет ECFSPR за 2008-2009 гг. (Pdf)
Изображения из этого отчета могут быть вырезаны и вставлены в презентации. с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader (v7.0 или выше). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд. Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена. Тем не менее, если используется, пожалуйста, процитируйте:
Годовой отчет ECFSPR за 2008-2009 гг., Л. Вивиани, А. Золин, Х. В. Олесен и др., 2012 г. Отчет реестра пациентов ECFS по данным за 2007 г. (pdf)
Изображения из этого отчета могут быть вырезаны и вставлены в презентации с использованием инструмента моментальных снимков в программе Acrobat Reader (v7.0). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд. Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена.Тем не менее, если они используются, укажите:
Отчет реестра пациентов ECFS по данным за 2007 год; Ханне Олесен и др., 2010 г. Отчет реестра по данным за 2006 г. (pdf)
Изображения из этого отчета можно вырезать и вставлять в презентации с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader (v7.0). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд. Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена. Однако, если он используется, пожалуйста, процитируйте:
Отчет Европейского реестра кистозного фиброза по данным за 2006 год; Hanne Olesen et al, 2009, Отчет реестра ECFS по данным за 2004/5 г. (pdf)
Изображения из этого отчета можно вырезать и вставлять в презентации с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader (v7.0). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд. Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена. Тем не менее, если используется, пожалуйста, процитируйте:
Отчет Европейского реестра кистозного фиброза по данным 2004/5; Ханне Олесен и др., 2009 г., Отчет реестра ECFS по данным за 2003 г. (pdf)
Изображения из этой презентации можно вырезать и вставлять в презентации с помощью инструмента создания снимков в программе Acrobat Reader (v7.0). Выбрав значок снимка, обведите требуемый слайд. Затем он будет автоматически вставлен в буфер обмена.Однако, если он используется, пожалуйста, процитируйте:
Отчет Европейского реестра кистозного фиброза по данным за 2003 год; Eitan Kerem et al, 2006, ECFS

Реестр пациентов Фонда муковисцидоза как инструмент для повышения качества

Введение

Американский фонд кистозного фиброза (CFF) начал свою деятельность в 1955 году с миссии по поддержке разработки новых лекарств для борьбы с этим заболеванием, улучшения качества жизни людей с муковисцидозом (CF) и, в конечном итоге, по поиску лекарства от этого заболевания. .1 CFF делает это, поддерживая фундаментальные научные и клинические исследования в области CF, поддерживая уход за пациентами CF через аккредитованные центры CF по всей стране и защищая пациентов с CF на уровне штата и страны.

Признавая критическую роль сбора данных и измерения результатов для лучшего понимания естественного течения CF, CFF создал в 1966 году реестр пациентов, CFF Patient Registry (CFFPR). переменные, включая жизненный статус, в обширную базу данных, которая предоставляет поставщикам медицинских услуг, исследователям, политикам и агентам изменений данные для поддержки эпидемиологических и клинических исследований, а также усилий по повышению качества медицинской помощи.

Конкретная цель этого комментария — описать CFFPR и в первую очередь сосредоточить внимание на том, как CFFPR и связанные с ним инструменты используются для мероприятий по повышению качества (QI), в надежде, что это может помочь медицинским группам CFFP в США, которые не знакомы с возможностями реестра, поставщики МВ за пределами США, реестры которых находятся на разных стадиях разработки, и другие лица, заинтересованные в том, как реестр пациентов используется для улучшения медицинского обслуживания.

Описание CFFPR

CFFPR содержит подробные демографические и диагностические данные, датируемые 1986 годом, с текущими годовыми и основанными на встречах данными по более чем 300 уникальным переменным, включая исходы (например, микробиологию, показатели функции легких и питания, осложнения МВ) и процессы оказания помощи (например, госпитализации, лекарства, меры наблюдения) для каждого из более чем 27 000 участников в 2012 г .; Всего в реестре хранится более 46 000 уникальных данных о физических лицах.3 Данные вводятся на защищенный веб-портал (PortCF) с согласия пациента административным и клиническим персоналом аккредитованных CFF медицинских центров, для которых обучение проводится на ежегодной конференции CFF в Северной Америке и с помощью Руководства по данным CFFPR. .

CFF предоставляет значительные ресурсы для поддержки CFFPR, включая 4–5 сотрудников FTE для поддержки пользователей, ведения документации, проведения мер контроля качества при обновлении программного обеспечения, управления процессом контроля изменений, проектирования и управления хранилищем данных реестра, ведения данных оценка качества и составление годовых отчетов.Когда в 2010 году у PortCF сменился поставщик и был проведен масштабный редизайн, CFF поддержал расходы на разработку платформы, а также все настройки и плату за активацию. Для ведения реестра CFF оплачивает ежемесячную плату за хостинг и поддержку управления проектами, а также плату за все усовершенствования платформы реестра.

Своевременное и точное завершение ввода данных центрами CF стимулируется предоставлением денежных платежей из CFF, которые пропорциональны количеству и полноте записей, введенных в PortCF, а также способности команды CF получать доступ к данным и использовать их для клиническая помощь и работа по обеспечению качества.Надежность данных также поддерживается автоматическими проверками во время ввода данных на предмет значений в диапазоне. Ручной аудит ключевых переменных недавно был инициирован в качестве дополнительной проверки качества и будет предметом будущего отчета.

Развитие CFFPR и его вклад в изучение естественной истории CF

Первоначально заявленная цель CFFPR заключалась в описании популяции CF в США и отслеживании выживаемости в то время, когда существовали разногласия по поводу оптимального лечения CF.Ранние сообщения об улучшении показателей смертности пациентов в центрах, использующих комплексную программу лечения, способствовали распространению этого междисциплинарного и проактивного подхода.4 Эта основная описательная функция, документирование распределения основных демографических характеристик и характеристик заболеваний, таких как возраст, пол, уровень инфицирования и т. Д. сопутствующие заболевания, в дополнение к таким исходам, как функция легких, состояние питания и выживаемость, по-прежнему дают сообществу CF широкий взгляд на болезнь, а также идеи о новых возможностях для улучшения ухода за конкретными подгруппами пациентов с CF.5 Пример описательных данных этого типа показан на рисунке 1, где показана взаимосвязь между измерениями функции легких и возрастом в трех отдельных исторических когортах. важная информация о характеристиках всего населения, и регистр выполнял основную функцию в первые годы своего существования.

Рисунок 1

Медиана ОФВ 1 процента, прогнозируемая по возрасту для популяции муковисцидоза (МВ) в 1992, 2002 и 2012 годах.35 ОФВ 1 уменьшается с возрастом, но за последние 20 лет в этой метрике для зарегистрированной популяции произошли заметные улучшения. Это пример первоначальной базовой функции реестра пациентов Фонда муковисцидоза, которая заключается в предоставлении важной описательной информации о популяции МВ заинтересованным сторонам в годовых отчетах.

В 1995 г. возможности сбора данных CFFPR были расширены, и центрам было предложено вводить ежеквартальные показатели роста и функции легких, а также более подробные данные об осложнениях и лечении.Вскоре после этого эпидемиологи начали осознавать, что CFFPR предлагает ресурс для лучшего понимания патогенеза CF и возможность идентифицировать факторы риска, которые могут быть связаны с вариациями течения и исходов заболевания на уровне пациента. Большинство из 68 исследований с использованием данных CFFPR, опубликованных за последние 10 лет, представляли собой анализ факторов риска, таких как влияние пола на тяжесть заболевания, социально-экономический статус и проникновение различных микробных организмов в дыхательные пути.5–13

Использование реестра CFFPR в качестве движущей силы национальной инициативы QI

Под влиянием Джерри О’Коннора, доктора медицинских наук, исследователя служб здравоохранения, ранее работавшего с Исследовательской группой сердечно-сосудистых заболеваний Северной Новой Англии, CFF начал в конце 1990-х годов использовать CFFPR для изучения различий между центрами в практике и результатах. . Отчеты для поставщиков услуг по оказанию помощи при CF и, в конечном итоге, для общественности начали демонстрировать эти вариации, а директора центров начали получать частные отчеты, показывающие положение их центров в национальном распределении (примеры приведены на рисунке 2).3 Признание этого различия привело к серьезному самоанализу со стороны клиницистов, 14 и было жизненно важным стимулом для развертывания инициативы CFF QI (подробно описанной в другом документе в этом приложении) .15 Доступность и открытое обсуждение данных CFFPR на Местные и национальные встречи были необходимы для изменения культуры, которое привело сообщество CF к принятию QI. Первоначальные опасения по поводу того, что данные CFFPR не были достаточно надежными для проведения соответствующих и достоверных сравнений центров, вынудили команды центров по уходу усерднее работать над обеспечением точности ввода данных.Кроме того, сравнения исходов корректируются по совокупности случаев с учетом различий в риске заболевания среди групп населения, посещающих разные медицинские центры; это стало возможным благодаря прошлому анализу CFFPR, изучающему влияние социально-демографических и специфических для болезни факторов риска на исход болезни.11, 16, 17

Рисунок 2

Примеры ежегодных отчетов Фонда пациентов с муковисцидозом (CFFPR), предоставляемых директорам центров кистозного фиброза (CF). Гистограмма слева показывает распределение результатов: процентиль среднего индекса массы тела (ИМТ) для пациентов в возрасте 2–19 лет в 2011 году.Вертикальные столбцы отображают среднее значение в каждом аккредитованном центре помощи при CF, при этом центр ухода, получивший отчет, выделен, а средний показатель по стране находится в крайнем правом углу. Приведены средние показатели по стране и 10 наиболее эффективных центров, а также средние значения для конкретного центра CF, получившего отчет. Под гистограммой находится график, показывающий 5-летние тенденции в 10 наиболее эффективных центрах, средний показатель по стране и центр, получивший отчет. Гистограмма справа показывает распределение производительности процесса: скрининг орального теста на толерантность к глюкозе у недиабетических пациентов 10 лет и старше, в соответствии с рекомендациями CFF по уходу.

Корректировка состава случаев также заложила основу для общественной прозрачности за счет отчетности о результатах работы центра CF на Днях семейного просвещения центра CF и на общедоступном веб-сайте CFF, CFF.org. Публичная отчетность о результатах была решающим шагом, предпринятым CFF в 2006 году, подтвердившим свою приверженность делу оказания помощи, ориентированной на пациента, и послужило стимулом для команд медицинских центров для включения приоритетов пациентов и их семьи в текущую работу по улучшению. Образец публичного отчета показан на рисунке 3.

Рис. 3 Отчеты по программе

, доступные для широкой публики по адресу http: // www.cff.org/LivingWithCF/CareCenterNetwork/CareCenterData. Цифра слева показывает среднюю функцию легких (FEV — 1 процента, прогнозируемая) у детей по годам в течение 5 лет и текущее среднее значение всех медицинских центров и заявленной цели Фонда муковисцидоза (CFF); что справа показывает результат питания (процентиль ИМТ). Другие данные, доступные на сайте, включают соответствующие показатели легких и питания для взрослых, находящихся под наблюдением в медицинском центре, и скрининг на диабет, связанный с кистозным фиброзом, и соблюдение центром руководящих принципов CFF в отношении рутинного мониторинга.Данные о результатах скорректированы с учетом совокупности случаев, а веб-страница содержит подробные объяснения значения данных и обсуждение допустимой погрешности всех оценок.

Способность использовать CFFPR для проведения надежных сравнений и определения центров ухода, которые достигают наилучших результатов лечения пациентов, также позволила CFF приложить усилия по отправке бенчмаркинговых групп для определения характеристик наиболее успешных центров лечения CF и подходов к лечению, которые привести к их успеху. Описание этой программы можно найти в другой статье этого приложения.18

Ввод данных через Интернет и использование реестра CFFPR в качестве инструмента для поддержки и поддержки национальной инициативы QI

В 2003 году CFFPR преобразовал свой инструмент сбора данных из бумажной сводки на конец года в интернет-приложение под названием PortCF, которое предоставляет доступный через Интернет формат для ввода данных. Бригады медицинских центров могут использовать порт CF для доступа к текущим данным в необработанной форме или в виде предварительно отформатированных отчетов для поддержки как индивидуального ухода за пациентами, так и управления на основе населения.Данные CFFPR также дают возможность разрабатывать цели QI, отслеживать постоянный эффект от усилий QI и предоставлять отчеты о ходе работы внутри медицинских бригад и за пределами системы здравоохранения заинтересованным сторонам системы здравоохранения и пациентам. Эта возможность облегчила презентации на ежегодной конференции CF в Северной Америке и в профессиональных журналах 19–23, включая некоторые из тех, что включены в это приложение. В качестве конкретного примера, усилия Детского здравоохранения Атланты (CHOA) по улучшению результатов госпитализаций для лечения обострений легких использовали регулярную загрузку данных CFFPR для отслеживания восстановления объема форсированного выдоха за 1 секунду (FEV 1 ) до исходного уровня. , 18 предоставляя важные отзывы об успехах своих усилий бригадам по уходу.

Клиника Функции реестра для конечных пользователей: PORTCF

Ресурсы, к которым конечные пользователи могут получить доступ для поддержки целей улучшения ухода и результатов для пациентов с МВ, включают следующее.

Индивидуальные отчеты пациентов

Одним из наиболее убедительных преимуществ CFFPR для поставщиков услуг по уходу за CF является ценность, которую он приносит во время клинического посещения как для пациентов, так и для поставщиков.24 Персонал центра CF может загружать отчеты пациентов из PortCF, которые предоставляют структурированные данные о посещениях клиники, госпитализации и продольные дисплеи микробиологии, показателей питания и функции легких (рисунок 4).Эти отчеты используются клиницистами для подготовки к посещениям пациентов на доклинических встречах, а также могут быть переданы пациентам, чтобы помочь инициировать обсуждения для содействия самоконтролю болезни. Они особенно полезны для центров по уходу, которые сталкиваются с проблемами из-за неадекватной местной институциональной информационной технологии.

Рисунок 4

Пример сводного отчета пациента, загруженного из PortCF, на основе данных, предоставленных медицинским центром. Обратите внимание на продольное графическое отображение функции легких и показателей роста и питания, а также табличное представление диагностических данных, дат посещения и микробиологии.Также доступно дополнительное отслеживание микробиологических и других лабораторных данных. Этот отчет можно использовать для планирования посещений, а также можно предоставить пациентам и их семьям для облегчения самоконтроля болезни.

Отчеты на уровне центра

Port CF имеет возможность быстро и легко создавать отчеты о населении и агрегировать данные. Это позволяет группе CF оценить последовательность, с которой они оказывают намеченную помощь и достигают целевых результатов.24 Они могут генерировать гистограммы ключевых результатов и процессов (аналогичные показанным на рисунке 2) с актуальными данными, которые они ввели. в CFFPR, обеспечивая отслеживание в режиме реального времени любых усилий по улучшению процесса.Port CF содержит инструменты для простого получения различных предварительно отформатированных отчетов, таких как список пациентов, которые не посещали клинику в течение 3 месяцев (рекомендуемый интервал) и 6 месяцев; пациенты, которым необходимо посетить диетолог или социальную службу; пациенты, которые соответствуют руководящим рекомендациям по различным методам лечения, и были ли им прописаны эти методы лечения; и пациенты, которые соответствуют критериям включения в различные многоцентровые клинические испытания, проводимые через Сеть терапевтического развития CFF.

Помимо создания предварительно отформатированных отчетов, PortCF также включает приложение, которое позволяет группе CF создавать собственные запросы. Для более сложной обработки и анализа данных медицинские центры могут загружать свои наборы данных в файлы данных, которые можно анализировать с помощью стандартных пакетов статистического программного обеспечения. Эти функции позволяют без ограничений настраивать отслеживание и отображение данных, так что команда CF может использовать реестр для отслеживания любых процессов и показателей результатов, сообщаемых CFFPR для работы по обеспечению качества.Например, с помощью этой возможности могут быть созданы диаграммы управления процессом, показывающие возврат ОФВ 1 к исходному уровню после лечения обострений легких.

Клинические инструменты

Дополнительный раздел веб-сайта PortCF, не имеющий прямого отношения к CFFPR, предоставляет доступный для поиска репозиторий более 800 документов, включая клинические инструменты, руководства по уходу, отчеты обо всех мероприятиях QI, которые были проведены в сети центров медицинского обслуживания, учебные материалы для пациентов, информация о программе наставничества клиницистов CFF и способах доступа к различным спискам CFF.Члены группы по уходу могут получить доступ к этому ресурсу и использовать множество материалов, большая часть которых создана и передана клиницистами в других центрах CF.

Новые и будущие направления и возможности

Успех CFFPR побудил другие страны по всему миру разработать свои собственные реестры CF, что привело к возможности проведения международных сравнений в качестве расширения того, что сейчас является преимущественно национальными сравнительными сопоставлениями США.В Германии была разработана программа QI, которая использует их национальный реестр для сравнения, а затем определения эффективных подходов к улучшению результатов.25 Потенциал открытия новых подходов к оптимальному уходу значительно возрастает, когда обмен идеями происходит на международном уровне. Ранним примером этого с исторически значимыми разветвлениями было сравнение результатов питания и выживаемости между центрами МВ в Торонто и Бостоне, 26 которое сыграло важную роль в убеждении лиц, оказывающих помощь при МВ во всем мире, в преимуществах более агрессивного и проактивного подхода к лечению. питание.Сравнение реестров осложняется различиями в процедурах сбора данных, которые необходимо идентифицировать и согласовывать для согласования данных. Текущая работа с Австралией и Великобританией27, 28 показывает многообещающие возможности, позволяющие аналитикам исследовать эффекты различных моделей ухода и подходов к лечению, которые используются в этих странах.

В связи с недавним и ожидаемым в будущем расширением доступности новых лекарств для борьбы с МВ, среди клиницистов и исследователей растет желание использовать CFFPR для документирования «реальных» лечебных эффектов 29–32 и для сравнительных исследований эффективности.Однако существуют серьезные потенциальные ловушки при попытках проведения этих анализов, в первую очередь проблема смешения по показаниям, когда неизмеряемые показатели тяжести заболевания влияют на решения о лечении; Эти угрозы действительности представляют собой постоянную проблему для использования любого клинического реестра, включая CFFPR, для этой цели.32–34 Тем не менее, первые попытки использовать реестр таким образом, по-видимому, увенчались успехом32. становится доступным все большее количество методов лечения CF, и высоки ожидания, что CFFPR станет важным инструментом для определения лучших альтернатив лечения и комбинаций для клинического применения.

Резюме и последствия

CFFPR сыграл важную роль в усилиях CFF по улучшению качества лечения и исходов болезни для пациентов с CF. Создание провокационных демонстраций вариативности на базе центра послужило важным стартом для программы CFF QI и продолжает обеспечивать постоянную мотивацию для вовлеченных врачей и сотрудников CF в стремление к оказанию более качественной помощи; будущие международные сравнения обещают возможность обмена новыми идеями.С помощью PortCF поставщики медицинских услуг и пациенты получают клинические инструменты, помогающие оптимизировать работу медицинской бригады и обеспечивать последовательное оказание помощи, основанной на доказательствах и консенсусе. CFFPR продолжает выполнять свою первоначальную задачу, которая заключалась в описании основных характеристик и выживаемости пациентов с МВ, а также превратилась в важный исследовательский инструмент для эпидемиологов, заинтересованных в влиянии факторов риска и индивидуальных вариациях исходов МВ. Наконец, это дает большие надежды на будущие исследования сравнительной эффективности существующих и недавно введенных методов лечения МВ.

Опыт сообщества CF ясно показывает, что изучение и лечение редкого заболевания может выиграть от наличия надежного реестра болезней. В знак признания этого в ряде других стран были созданы регистры CF, а также были разработаны регистры по конкретным заболеваниям для отслеживания других редких состояний, таких как детский рак, осложнения недоношенности, врожденные нарушения обмена веществ, гемофилия и расщелина позвоночника.

В целом, CFFPR зарекомендовал себя как жизненно важный ресурс для понимания клинического течения и оптимального лечения CF, бесценный инструмент поддержки данных, помогающий клиницистам оказывать надежную помощь при CF, и важный компонент инфраструктуры для содействия усилиям по совершенствованию системной базы. через сеть центров обслуживания CF.Его исключительный успех объясняется итеративными усилиями CFF по обеспечению того, чтобы CFFPR развивался и развивался параллельно с потребностями и возможностями заинтересованных сторон, а также стремлением организации предоставить ресурсы для обеспечения его осуществимости, достоверности и актуальности для исследований и клинических исследований. потребности и установить свою роль и ценность в поддержке усилий по обеспечению качества. Это ключевые уроки, которые следует принять во внимание тем, кто планирует разработку реестра конкретных болезней для других состояний.

Маскированный муковисцидоз — волк в овечьей шкуре, отчет о болезни | BMC Pediatrics

Мальчик 28 месяцев поступил в наше отделение неотложной помощи для оценки рецидивирующих инфекций верхних дыхательных путей за шесть недель до госпитализации, не желтушного зуда и прогрессирующей усталости. Он отказывался ходить, хотя раньше он был активным ребенком. Он потерял более 10% веса за 2,5 месяца. Масса тела при поступлении составила 10,3 кг (5-й процентиль).Предыдущий анамнез включал геминефрэктомию в возрасте 5 месяцев по поводу двойной почки. Операцию пришлось отложить из-за патологического протромбинового времени. Поскольку это хорошо отреагировало на однократную дозу витамина К, дальнейшая оценка не проводилась. Семейный анамнез ничем не примечателен.

При клиническом обследовании выявлена ​​гепатомегалия без спленомегалии. Кожа была бледной; у него не было признаков обезвоживания и патологической коагуляции. В остальном клиническое обследование было нормальным. Лабораторные параметры при презентации представлены в таблице 1.Пациент госпитализирован для дальнейшей диагностики и лечения. Инфекционные причины, включая ЦМВ, ВЭБ, ВПГ, гепатит А-С и ВИЧ, были исключены серологически. Белки острой фазы были нормальными. Не было обнаружено никаких доказательств дефицита альфа-1-антитрипсина, аутоиммунного гепатита или болезни Вильсона. Целиакия была исключена серологическим тестированием. Тест на пот не дал результатов, так как ребенок не потел. Концентрация витамина К в сыворотке снова снизилась (таблица 1), как и другие жирорастворимые витамины.Начат прием витамина К и других жирорастворимых витаминов.

Таблица 1 Лабораторные параметры при первоначальном представлении. Патологические параметры выделены жирным шрифтом.

При поступлении отмечена тяжелая гипогликемия (минимум 1,4 ммоль / л). Из-за сочетания гепатомегалии, дистрофии и гипогликемии натощак с незначительным повышением лактата и отсутствием сердечного или мышечного поражения подозревалось нарушение накопления гликогена. Было начато обширное исследование метаболизма: были исключены нарушения накопления гликогена III и IX.Активность кислой лизосомальной липазы, маркера болезни Вольмана, была в пределах нормы. Тирозинемия 1 типа исключена. Общий холестерин был снижен (таблица 1), но дефект биосинтеза холестерина (синдром Смита-Лемли-Опица) можно было исключить. Мы провели электрофорез изотрансферрина, чтобы проверить наличие врожденных нарушений гликозилирования. Результат был неубедительным, были начаты дальнейшие исследования и, наконец, врожденное нарушение гликозилирования было исключено. Гипогликемия повторилась, и была начата диета с частым приемом пищи, богатой углеводами в течение дня.Чтобы предотвратить гипогликемию натощак, ребенку давали несколько доз сырого кукурузного крахмала днем ​​и ночью через назогастральный зонд. Гипогликемию удалось контролировать, и пациентку выписали.

Через четыре недели пациентка поступила с бактериальной пневмонией. Родители сообщили о рецидиве мягкого и жирного стула. Эластазу тестировали в трех отдельных образцах стула, и ее уровень заметно снизился до менее 15 Ед / л. Потовый тест был повторен и показал заметно увеличенную концентрацию хлорида пота 87 ммоль / л, что было подтверждено вторым потовым тестом (Cl 94 ммоль / л).Генетический анализ выявил мутации Phe508del (c.1521_1523delCTT) и Arg1066Cys (c.3196C> T) в гене CFTR , что подтверждает диагноз муковисцидоза.

Была начата соответствующая терапия с добавлением ферментов поджелудочной железы, ингаляционная терапия и физиотерапия, и был продолжен прием витаминов. При таком режиме можно было зафиксировать соответствующий набор веса (см. Рис. 1). Уровень глюкозы в крови нормализовался утром натощак, а ночной прием кукурузного крахмала можно было прекратить после четырех месяцев терапии.С тех пор у пациента была одна пневмония, лечилась пероральными антибиотиками, но в остальном протекала без примечаний. Функция легких в возрасте 6 лет была нормальной с прогнозируемым объемом форсированного выдоха за 1 с (ОФВ-1) 104,4. Трансаминазы были в пределах нормы в течение почти пяти лет, а гепатомегалия медленно разрешалась в течение 9 месяцев.

Рис. 1

Процентили (Источник: [7]) для роста [в см] и веса [в кг] пациента. Время диагностики муковисцидоза обозначено

Муковисцидоз | Лабораторные тесты онлайн

Источники, использованные в текущем обзоре

Шарма, Г.(Обновлено 8 июня 2016 г.). Муковисцидоз. Спасательные препараты и болезни. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview. Доступно 12.11.16.

Канеширо, Н. (обновлено 15 февраля 2016 г.). Муковисцидоз. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу https://medlineplus.gov/ency/article/000107.htm. Доступно 12.11.16.

(февраль 2016 г.). Муковисцидоз: пренатальный скрининг и диагностика. Американский колледж акушеров и гинекологов.Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis. Доступно 12.11.16.

Lyon, E. et. Al (обновлено за октябрь 2016 г.). Муковисцидоз — CF. ARUP Consult. Доступно в Интернете по адресу https://arupconsult.com/content/cystic-fibrosis. Доступно 12.11.16.

(2016). О муковисцидозе. Фонд кистозного фиброза. Доступно на сайте https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. Доступно 12.11.16.

Персонал клиники Мэйо (обновлено 13 октября 2016 г.).Муковисцидоз. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/home/ovc-20211890. Доступно 12.11.16.

(2016). Тестирование несущей для CF. Фонд кистозного фиброза. Доступно на сайте https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Carrier-Testing-for-CF/. Доступно 12.11.16.

2017 Центр кистозного фиброза Джонса Хопкинса. Диагноз: Тестирование: Разница в потенциале носа. Доступно в Интернете по адресу http://www.hopkinscf.org/what-is-cf/diagnosis/testing/nasal-potential-difference/.По состоянию на январь 2017 г.

Петтит Р., Феллнер С. Модуляторы CFTR для лечения кистозного фиброза, П. Т. 2014 июл; 39 (7): 500-511. Доступно на сайте https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4103577/. По состоянию на январь 2017 г.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж.(2001). Справочник Мосби по диагностике и лабораторным испытаниям, 5-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури.

NIDDK (июль 1997 г.). Направления исследования муковисцидоза. Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) [Публикация NIH № 97-4200]. Доступно в Интернете по адресу http://www.niddk.nih.gov/health/endo/pubs/cystic/cystic.htm.

CFF. Процедура потового тестирования и часто задаваемые вопросы. Фонд муковисцидоза [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // www.cff.org/publications01.htm.

Tait, J., et. al. (26 марта 2001 г.). Муковисцидоз. ОБЩИЕ Обзоры [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.genetests.org/.

Клиника Мэйо (2001, 9 февраля). Что такое муковисцидоз? Клиника Мэйо [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/invoke.cfm?objectid=2CEBF76F-D36A-4D15-B937BFF91AB51438.

MedlinePlus (2002, 2 января, обновлено). Муковисцидоз. Информация о здоровье MedlinePlus [онлайн-информация].Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000107.htm.

MedlinePlus (2002, 2 января, обновлено). Электролиты пота. Информация о здоровье MedlinePlus [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003630.htm.

MedlinePlus (2002, 2 января, обновлено). Трипсин и химотрипсин в стуле. Информация о здоровье MedlinePlus [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003594.htm.

Генетика горных штатов (1999, сентябрь, исправленная). Муковисцидоз (МВ). Руководство для практикующего скрининга новорожденных [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.mostgene.org/pract/prac26.htm.

Национальных институтов здравоохранения (1995 год, ноябрь). Факты о муковисцидозе. Публикация Национального института сердца, легких и крови NIH № 95-3650 [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/lung/other/cf.htm.

НОВОСТИ Quest Diagnostics (2002, зима).Какой тест на муковисцидоз лучше всего подходит? [Он-лайн сериал]. PDF-файл доступен для загрузки по адресу http://www.questdiagnostics.com/hcp/files/02winter_newsletter.pdf.

MedlinePlus (2002, 2 января, обновлено). Скрининг на муковисцидоз новорожденных. Информация о здоровье MedlinePlus [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003409.htm.

Drkoop (2001). Муковисцидоз. Медицинская энциклопедия [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // www.drkoop.com/conditions/ency/article/000107.htm через http://www.drkoop.com/conditions/ency/article/000107.htm.

MedlinePlus (2002, 2 января, обновлено). Трипсиноген. Информация о здоровье MedlinePlus [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003560.htm.

Биомедицинский гипертекст (20 мая 1999 г., последнее обновление). Экзокринные выделения поджелудочной железы. Государственный университет Колорадо [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: //arbl.cvmbs.colostate.edu / hbooks / pathphys / digestion / pancreas / exocrine.html.

UPCMD (1998 — 2002). Муковисцидоз. Консорциум университетской патологии, ООО [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.upcmd.com/dot/examples/00218/description.html.

Сайнато, Д. (2002, март). Генетическое тестирование на CF становится мейнстримом? Новости клинической лаборатории [Журнал], Том 28.

Питер Джеки, доктор философии, FACMG. Директор отдела цитогенетики и молекулярной генетики региональной лаборатории Airport Way, Портленд, штат Орегон.

(июль 2008 г.) Национальный институт сердца, легких и крови. Заболевания и состояния: что такое муковисцидоз? Доступно в Интернете по адресу http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/cf/cf_what.html. По состоянию на январь 2009 г.

Фонд муковисцидоза. Лечение: трансплантация легких. Доступно в Интернете по адресу http://www.cff.org/treatments/LungTransplantation/. По состоянию на январь 2009 г.

Liou TG, Адлер FR, Cox DR, Cahill BC. Трансплантация легких и выживаемость у детей с муковисцидозом. N Engl J Med . 2007 22 ноября; 357 (21): 2 143-52. Доступно в Интернете по адресу http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed. По состоянию на январь 2009 г.

Фонд муковисцидоза. О муковисцидозе. Доступно в Интернете по адресу http://www.cff.org/AboutCF/. По состоянию на январь 2009 г.

Американская ассоциация легких. Что такое муковисцидоз? Доступно в Интернете по адресу http://www.lungusa.org/site/apps/nlnet/content3.aspx?c=dvLUK9O0E&b=4294229&ct=52. По состоянию на январь 2009 г.

Дениз И.Куигли, доктор философии, FACMG. Содиректор цитогенетики / молекулярной генетики, региональная лаборатория Airport Way, Портленд, штат Орегон.

Питер Джеки, доктор философии, FACMG. Директор отдела цитогенетики и молекулярной генетики региональной лаборатории Airport Way, Портленд, штат Орегон.

(1 июня 2011 г.). Что такое муковисцидоз? Национальный институт сердца, легких и крови [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/. По состоянию на август 2012 г.

Шарма, Г. (15 мая 2012 г.).Муковисцидоз. Справочник по Medscape [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview. По состоянию на август 2012 г.

Барклай, Л. (26 марта 2011 г.). ACOG обновляет рекомендации по скринингу кистозного фиброза. Medscape Today Новости от NewsObstet Gynecol. V 117: 1028-1031. [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/739658. По состоянию на август 2012 г.

Канеширо, Н. (Обновлено 16 мая 2012 г.). Муковисцидоз. Медицинская энциклопедия MedlinePlus [Он-лайн информация].Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000107.htm. По состоянию на август 2012 г.

(8 мая 2011 г.). О муковисцидозе, часто задаваемые вопросы. Фонд муковисцидоза [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.cff.org/AboutCF/Faqs/. По состоянию на август 2012 г.

Персонал клиники Мэйо (13 июня 2012 г.). Муковисцидоз. MayoClinic.com [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/print/cystic-fibrosis/DS00287/DSECTION=all&METHOD=print.По состоянию на август 2012 г.

Американский колледж медицинской генетики. Технические стандарты и рекомендации по тестированию мутаций CFTR, издание 2006 г.

Тимоти С. Апхофф, доктор философии, доктор философии (ABMG), MLS (ASCP) CM . Заведующий отделом Лаборатория молекулярной патологии, Marshfield Labs, Marshfield Clinic, Маршфилд, штат Висконсин.

Регистр

Великобритании обнаружил, что сообщество CF, живущее дольше, становится более разнообразным

По данным U.K. Годовой отчет реестра кистозного фиброза за 2019 год.

В отчете, призванном представить моментальный снимок как достижений, так и проблем, с которыми по-прежнему сталкиваются люди с МВ в Великобритании, было обнаружено, что количество пациентов увеличилось до 10 655 в 2019 году с 10 583 в 2014 году, а их средний возраст сейчас составляет 21.

«Выводы, включенные в этот отчет, представляют собой важный взгляд на развивающийся мир CF в год, который мы можем считать знаменательным для многих в сообществе», — сказал Дэвид Рамсден, исполнительный директор фонда Cystic Fibrosis Trust. пресс-релиз.

«Впервые средний возраст людей с муковисцидозом достиг 21 года», — добавил Рамсден. «Это все еще слишком молодо — средний возраст населения Великобритании составляет примерно 40 лет — и показывает, что нам еще предстоит много работы».

Согласно отчету, подростковые годы по-прежнему являются уязвимым временем для людей с МВ, что связано с резким снижением веса и здоровья легких. По этой причине Trust проводит ряд молодежных программ для поддержки этой возрастной группы пациентов.

В этом году отчет содержит новый раздел об этнической принадлежности, показывающий изменения в разнообразии популяции CF за последние 10 лет. С 2009 года доля белых с МВ упала с 95,7% до 93,3%, в то время как доля лиц азиатского происхождения выросла с 2,3% до 2,8%, а доля лиц африканского происхождения оставалась стабильной на уровне 0,1%.

Согласно другим данным, 29,3% этих людей были диагностированы при скрининге новорожденных, и что в 2019 году у пациентов младше 16 лет был диагностирован средний возраст 22 дня.Для сравнения, 14,9% взрослых в регистре были диагностированы как подростки или старше — в среднем 16 лет.

Ожидаемая продолжительность жизни — это средний прогнозируемый возраст в 49,1 года, основанный на данных за 2015–1919 годы, при этом мужчины живут почти на шесть лет дольше, чем женщины (в среднем 51,6 лет против 45,7). Более половины населения страны с МВ — 56,7% — составляли взрослые люди в возрасте 18 лет и старше.

Хроническая инфекция Pseudomonas aeruginosa была обнаружена у 39,4% пациентов с МВ в возрасте 16 лет и старше.Средний возраст людей с хронической инфекцией P. aeruginosa составлял 30 лет в 2019 году по сравнению с 25 годами в 2009 году.

Доля людей, использующих гипертонический раствор или маннит в качестве разжижителей слизи, выросла до 36,8% в 2019 году с 6,9% в 2009 году.

За тот же 10-летний период количество людей, проходящих оценку по поводу трансплантации легких, выросло до 241 в 2019 году со 144, а количество людей, которым выполнялась двусторонняя трансплантация легких, выросло до 50 с 19.

Годовой отчет предназначен для поддержки лечения и исследований при МВ, а также для предоставления данных для исследований фармаконадзора, которые отслеживают сохраняющуюся безопасность и реальное влияние новых методов лечения после клинических испытаний.

«Информация в этом отчете предоставит возможности улучшить жизнь людей с CF сейчас и поддержит важные достижения в будущем», — сказала Ребекка Косгрифф, директор по данным и улучшению качества в CF Trust.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *