Муковисцидозе что это симптомы: Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Содержание

Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • Легочная (муковисцидоз легких)
  • Кишечная
  • Смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт)
  • Мекониевая непроходимость кишечника
  • Атипичные формы

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

  • бледностью кожного покрова
  • вялостью
  • слабостью
  • малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
  • частыми ОРВИ
  • постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
  • повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
  • сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

  • синусит
  • плеврит
  • кровохарканье и легочные кровотечения
  • пневмоторакс
  • «легочное сердце»
  • деструкция легких
  • эмпиема плевры

В случае кишечной формы:

  • сахарный диабет
  • желудочные кровотечения
  • цирроз печени
  • синдром целиакии
  • кишечная непроходимость
  • выпадение прямой кишки
  • отечный синдром
  • вторичный пиелонефрит
  • мочекаменная болезнь
  • Диагностика муковисцидоза

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • изучение семейно-наследственного анамнеза
  • ранних признаков заболевания
  • клинических проявлений

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

  • Общий анализ крови и мочи
  • Копрограмму - исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта)
  • Микробиологическое исследование мокроты
  • Бронхография
  • Бронхоскопия
  • Рентгенография легких
  • Спирометрия (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха)
  • Потовый тест - исследование электролитов пота - основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз
  • Молекулярно-генетическое тестирование
  • Пренатальная диагностика - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза 

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

Что такое муковисцидоз?

Чем они больны?

В нашем обществе далеко не все слышали слово "муковисцидоз". А ведь это самая распространенная среди известных наследственных болезней. На каждые несколько тысяч новорожденных приходится один ребенок, родившийся с этим заболеванием. Муковисцидоз встречается практически во всем мире, в основном среди белой расы.

В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Для наследственного заболевания это очень много.

Возможно, малая осведомленность людей объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века — раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине.

В 1946 году был установлен наследственный характер заболевания, хотя для строгого доказательства потребовались еще десятилетия. Наконец, ген, "ответственный" за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию. Ген находится в длинном плече 7-й хромосомы, и его продуктом является белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) путем формирования канала для их транспорта. Именно потому, что функция этого белка имеет столь общее значение, «поломка» его гена вызывает серьезные и тяжелые изменения практически во всем организме.

Начиная с 1990 года в изучении болезни произошел серьезный прорыв. Сейчас уже известно около 1000 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти исследования продолжаются.

В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более «жесткие» и более «мягкие», щадящие мутации. От типа мутации очень сильно зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась.

Почему это случается?

Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Рождение больного ребенка возможно (с теоретической вероятностью 1/4), если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Таких носителей не так мало — один на несколько десятков человек. Внешне носительство никак не проявляется, родители могут быть совершенно здоровыми людьми, и рождение больного ребенка будет полной неожиданностью для всех. У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые — но в то же время есть и семьи, где больны все или почти все дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было подобной болезни. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно.

Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности значения не имеют. Нельзя говорить о том, что кто-то «виноват» в случившемся. Нужно понять, что произошло, и как можно раньше обеспечить больному необходимую помощь.

Что с ними происходит?

Слово "муковисцидоз" происходит от латинских слов mucus — "слизь" и viscidus — "вязкий". Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью, которая в норме должна легко и вовремя отделяться, но из-за ненормальной густоты закупоривает протоки.

Поражение органов дыхания при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в мелких бронхах и закупоривает их. В результате нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (возникает так называемое «легочное сердце»). Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.

Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.

Очень часто (до 80% случаев) поражена также поджелудочная железа, протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за проблем с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, возникают поносы, которые могут сменяться запорами. (В одной из важнейших ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и сейчас именно это название применяется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, дети плохо прибавляют в весе и медленно растут. У них очень худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, часто деформированная грудная клетка и вздутый живот.

Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Встречаются больные с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза. Существуют также и другие формы — например, непроходимость кишечника новорожденных (так называемый меконеальный илеус — угрожающее жизни состояние).

Один из характерных признаков муковисцидоза — соленый вкус кожи больного. Еще до научного открытия этой болезни некоторые люди замечали, что младенцы с такой соленой кожей обычно тяжело болеют и рано погибают. И сейчас именно повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) является одним из основных признаков, позволяющих поставить диагноз.

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Если их физическое состояние позволяет, то они могут и должны посещать школу. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Может быть, потому, что их физическое развитие часто ограничено, они особенно успешно занимаются теми делами, которые требуют покоя и сосредоточенности. Среди них немало талантливых компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, много читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них вполне могут состояться как успешные профессионалы и принести пользу людям. Но для этого они должны вырасти, должны дожить.

Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Раньше об этом не было и речи, потому что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, очень сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло даже о вторичных половых признаках. До сих пор для многих больных затруднено или невозможно зачатие. Но, тем не менее, сейчас уже известен целый ряд случаев, когда молодые люди с муковисцидозом становились отцами или матерями. Есть такие семьи и в России. Более того: если второй супруг не является носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми.

Как их можно лечить?

Будем честны: сегодня медицина не может излечить муковисцидоз полностью. Радикальным методом лечения муковисцидоза могла бы быть либо доставка нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам ("генотерапия"), либо прием лекарств, которые играли бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И хотя первые исследования проводятся, в том числе и в России, оба пути связаны с большими трудностями и пока не реализованы. Конечно, исследователи надеются, что поколение детей, рождающихся сейчас, сможет получить не просто лечение, но и излечение. Однако обещать это наверняка никто не может.

Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием. В большинстве случаев можно выяснить, являются ли муж и жена носителями заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка. Возможна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода во время беременности. Но тестирование до сих пор не стопроцентно надежно, мы пока не можем производить проверку на абсолютно все возможные виды генетических поломок при муковисцидозе. Кроме того, на территории нашей страны подобный анализ производится лишь в немногих крупных центрах. Наконец, для многих пар неприемлемо прерывание беременности даже в случае неблагоприятного результата теста, а бездетность принесет большое горе. Так что проблема все равно полностью не решается.

Однако понимание того, что болезнь нельзя излечить, не означает, что ее не надо лечить. Да, пока невозможно бороться с причиной, но можно и нужно смягчать последствия — удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины. Ведь известны и другие заболевания (например, сахарный диабет), которые нельзя излечить полностью, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем дольше и лучше он проживет.

Раньше этих больных считали обреченными — дети с тяжелой формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И сейчас в российской глубинке врачи иногда считают, что помочь этим больным нельзя, и фактически опускают руки.

А ведь сейчас для такого мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия этой болезни изменила представление о ней. Буквально за последнее десятилетие достигнут огромный прогресс. С каждым годом больные живут все дольше и полноценнее. В западноевропейских странах тем детям, которые сейчас проходят лечение от муковисцидоза, могут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра продолжает расти. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом — для Запада в этом уже нет ничего невероятного.

Однако в России положение хуже, ожидаемая продолжительность жизни больных обычно составляет 20-25 лет, редко больше. Лишь немногим "долгожителям" сейчас под сорок. И дело не в квалификации врачей или неверном лечении. Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах, и российские врачи могут лечить больных детей не хуже, чем английские или американские. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно: должная терапия стоит не меньше $10 000 в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Только в немногих крупных центрах, включая прежде всего Москву, дети с муковисцидозом бесплатно получают все необходимые лекарства. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование. Дополнительные сложности представляет и проезд к месту лечения. И разница в состоянии детей очевидна.

Хуже всего положение взрослых больных, поскольку что у них никаких прав, ими вообще никто не занимается — ведь до недавнего времени считалось, что таких больных нет, потому что, мол, дети с муковисцидозом столько не живут. На всю страну есть четыре койки для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Подавляющее большинство взрослых больных не получает от государства необходимых лекарств. Этим людям не гарантированы льготы для инвалидов. Юношу с муковисцидозом могут даже попытаться призвать в армию, которая, конечно, будет для него смертельной.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Нужно также определенное оборудование. Вот краткий перечень основных нужд:

  • Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Для введения многих из них (таких как, например, высокоэффективный препарат Пульмозим) каждому пациенту необходим компрессорный ингалятор. Современные муколитики дороги, а приниматься они должны ежедневно. 
  • Антибиотики позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. Для эффективной борьбы с инфекциями нужны современные мощные препараты: Фортум, Тазицеф, Ципробай, Меронем, Тиенам и т.п. Они могут вводиться внутривенно (например, через катетер), в виде ингаляций или таблеток.
  • Ферменты в капсулах (например, Креон или Панцитрат) могут практически полностью компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Сейчас при своевременном начале лечения и постоянном приеме ферментов в предписанных дозах эта проблема уже практически не угрожает жизни больных. Дети лучше растут и прибавляют в весе, развиваются по возрасту. Конечно, необходим также разумный выбор диеты.
  • В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток (урсосан, урсофальк). 
  • Постоянная витаминотерапия нужна в связи с повышенной потребностью больных в витаминах и их плохим усвоением. Особенно это относится к жирорастворимым витаминам.
  • Жизненно необходима также кинезитерапия: дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.
  • При серьезных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогая вещь, которую далеко не все могут приобрести, но без нее тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных нужны кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — специальные приборы, пульсоксиметры.

Можно еще отметить, что среди радикальных методов лечения рассматриваются также пересадки сильно пораженных органов — печени, сердца, легких — больным в тяжелой стадии заболевания по жизненным показаниям. Это практикуется в основном в США, Канаде и странах Западной Европы. Такие операции помогают продлить жизнь больного, иногда на довольно значительный срок. Но необходимо понимать, что эти тяжелые и дорогие операции не устраняют первопричину болезни.

Известны, конечно, и попытки лечения муковисцидоза нетрадиционными методами. Некоторые из них, возможно, могут помочь в психологической сфере, снять напряжение, улучшить отхождение мокроты, уменьшить болевой синдром. Но все эти методы могут быть только вспомогательными, то есть применяться на фоне традиционной терапии.

Чем можно помочь?

Прежде всего это финансовая помощь. И действительно, она необходима, потому что больному нужны современные лекарства, нужно оборудование, а денег у семей с ребенком-инвалидом обычно в обрез. Любая, даже небольшая сумма, пожертвованная Вами, будет с благодарностью принята и потрачена на лечение.

Нужна помощь в информировании общества. Даже среди образованных людей многие либо никогда не слышали о муковисцидозе, либо считают этих больных обреченными. Публикации о них в центральных и местных СМИ можно пересчитать по пальцам. А ведь чем больше людей будет знать о болезни и связанных с ней проблемах, тем легче будет их решать. Информационная кампания, призванная рассказать людям об излечимости детского рака, уже принесла первые плоды. Мы хотим, чтобы отношение общества к больным муковисцидозом также начало меняться.

Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С этой целью создаются родительские ассоциации, но их усилий недостаточно.

И, как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто нужно, чтобы их не оставляли, чтобы ими занимались, чтобы о них заботились.

Автор текста Марина Молчанова

«Однажды сын начал кашлять — и с тех пор не останавливается» Как живут россияне с редким генетическим заболеванием: Lenta.ru

Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, что приводит к поражению в первую очередь желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Ожидаемая продолжительность жизни больных с муковисцидозом в России составляет 30 лет, однако на сегодняшний день лишь четверть доживает до совершеннолетия [1]. Лента.ру поговорила с экспертами и узнала, чем опасен этот диагноз, как развитие науки может помочь пациентам, а также узнала у родителей детей с диагнозом муковисцидоз, как найти счастье даже в самых тяжелых ситуациях.

Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»:

Муковисцидоз — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Если говорить простыми словами, это значит, что мама и папа могут быть внешне совершенно здоровыми людьми, а ребенок у них неожиданно рождается с муковисцидозом. Это объясняется тем, что он получает от каждого родителя по дефектному гену — патологической мутации, которые, соединившись вместе, запускают заболевание. При каждой беременности в такой семье есть 25-процентный шанс рождения больного муковисцидозом ребенка [2].

При муковисцидозе поражаются практически все органы в организме [2], особенно те, которые производят какой-либо секрет [жидкость, выделяемая клетками, — прим. «Ленты.ру»]. Это органы пищеварения, поджелудочная железа, печень, потовые железы, верхние дыхательные пути и легкие. Из-за нарушения водно-электролитного обмена все секреты становятся вязкими, закупоривают протоки и приводят к развитию инфекций. Особенно страшно, когда инфекция попадает в легкие — возникает хроническое заболевание, которое может привести к смерти.

В нашей стране диагностика муковисцидоза находится на очень высоком уровне [2]. Заболевание входит в неонатальный скрининг, что позволяет заподозрить болезнь при рождении. Также, что очень важно, в нашей стране все дети с муковисцидозом могу бесплатно пройти генотипирование — определение конкретной мутации в гене CFTR.

Для больных муковисцидозом характерен постоянный, влажный кашель. Дети с муковисцидозом, если им не назначена необходимая терапия, очень худые, часто страдают диареей с жидким стулом — в их поджелудочной железе протоки забиты вязким содержимым, и ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не выделяются в двенадцатиперстную кишку [2]. Это приводит к тому, что жиры и белки из пищи не усваиваются.

Лечение строится на сочетании ферментных препаратов поджелудочной железы, витаминов, специальных препаратов и терапии, и борьбе с осложнениями. Например, с сахарным диабетом или с циррозом печени. Такая ежедневная терапия отнимает много времени, но без нее не обойтись, как и без специальных дыхательных упражнений для укрепления дыхательных мышц и удаления мокроты.

Больной муковисцидозом может вести обычную жизнь — ходить в школу, поступить в университет, даже иметь семью. У девочек фертильность [способность воспроизводить потомство — прим. «Ленты.ру»] немного снижена, но тем не менее они могут забеременеть и родить здоровых детей. У мужчин с муковисцидозом высокий процент бесплодия [2], но современные технологии позволяют им зачать собственного ребенка.

Мы живем в век открытий и ждем появления генной терапии, при которой патологичный ген муковисцидоза в организме, особенно в легких, удастся заменить на здоровый. Причем эти разработки уже ведутся в мире.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

Светлана Барочкина, Тверь:

О том, что у моего сына Кирилла муковисцидоз, мы узнали, когда ему было две с половиной недели, — у него смешанная форма заболевания. Когда ему исполнилось полтора месяца, он простыл, начал кашлять — и с тех пор не останавливается.

Сначала мы с мужем не могли поверить, что муковисцидоз может с нами случиться. Когда узнала диагноз, я заплакала. Но это было лишь раз, никогда после не сидела над ребенком и не плакала от жалости к нему и себе. Даже когда Кирилл лежал в больнице, ни разу у меня не было мысли, что это может закончиться трагически. Всегда воспринимала это так: сейчас мы сделаем правильные действия, и все наладится. И действительно, так оно и происходило. Настрой очень важен, ведь мысли материальны. От болезни никуда не денешься, с этим надо жить.

Я думала уйти в декрет, когда стало известно о диагнозе. Но оказалось, если соблюдать все правила лечения, то можно жить обычной жизнью. Главное — сделать все процедуры, а все остальное мы успеваем: и в школу ходить, и на секции. Даже работу мне менять не пришлось. Нам повезло — я работаю в том же детском саду, куда ходил Кирилл, поэтому мы в это время были вместе.

За одиннадцать лет жизни бок о бок с болезнью наш образ жизни настолько вошел в привычку, что каких-то вещей просто не замечаешь.

Болеть детям с муковисцидозом нельзя, потому что любая инфекция может привести к осложнениям. Но я никогда не держала своего ребенка в «парнике». Чтобы человек меньше болел, ему нужна закалка. Поэтому мы закаляли организм Кирилла с детства. Если в первый год жизни он часто болел и лежал в больницах, то уже в детском саду это было всего два раза. Сейчас Кирилл учится в школе, и у него самая лучшая посещаемость в классе — занятия не пропускает. Такая схема работает не со всеми, ведь все индивидуально.

Обязательно каждый день Кирилл бегает дома на беговой дорожке, прыгает на батуте, качает пресс, отжимается от пола и подтягивается на турнике. Что изменилось с муковисцидозом — квартира стала напоминать тренажерный зал, чтобы ничего не застаивалось.

С пяти до девяти лет Кирилл три раза в неделю занимался большим теннисом. Это бесконтактный вид спорта, при котором риск травмы или заражения инфекцией нам кажется минимальным. После девяти лет сыну надоел теннис, и он переключился на брейк-данс.

Кирилл увлекается кораблями. Долгое время он мечтал стать моряком, но однажды ему кто-то сказал, что с таким диагнозом в моряки не берут. Конечно, сначала он очень расстроился, а потом решил, что не отступится и все равно свяжет жизнь с морем — вырастет и станет кораблестроителем.

Надо смириться и принять диагноз. Чем раньше родители это сделают, тем раньше начнется адекватное лечение и тем больше шансов, что у ребенка все будет хорошо. Моя единственная цель в жизни — дожить до восьмидесяти, чтобы увидеть, как мой сын доживет до шестидесяти.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

Наталья Баратишвили-Торадзе, Воронеж:

Моему сыну Тимуру тринадцать лет, у него смешанная форма муковисцидоза. До десяти лет мы прекрасно жили — Тимур даже занимался футболом и по два часа бегал без кашля и одышки. Потом начался пубертат, и поджелудочная железа перестала работать самостоятельно. Многое изменилось.

Например, уже полтора года у Тимура раз в день поднимается температура — до 39 градусов. Обычно она бывает в первой половине дня. Он настолько к ней приспособился, что просто берет с собой в школу парацетамол. Врачи не могут понять причин этой температуры, считают, что это связано с возрастом и гормональными переменами.

Обострения заболевания случаются независимо от привязки к сезону, в этом году было летом, вылилось в двустороннюю пневмонию. Обычно они происходят осенью и весной, когда наступает сырость и влажность. В периоды активности вирусов мы стараемся не посещать общественных мест и переходим на домашнее обучение.

Я Тимура ни в чем не ограничиваю, он сейчас скорее ограничивает себя сам. Когда был маленьким, то на месте не сидел, очень много двигался, бегал постоянно. Это не давало мокроте застаиваться, и поэтому было меньше воспалительных процессов. Для себя мы вывели правило: кто не ленится и двигается — тот живет гораздо дольше в сохранной форме.

Но у Тимура много увлечений — и онлайн-курсы по журналистике, и компьютерные курсы. Есть у Тимура и страсть к Lego, вся комната им заставлена. Причем вещи серьезные — «Звезду Смерти», в которой три тысячи деталей, он собрал за два дня. Он делает из конструкций Lego свои механизмы и хочет стать инженером-конструктором. Параллельно увлекается компьютерами, постоянно их собирает.

Тимур очень хорошо стреляет, в тирах все десять из десяти выбивает. Дома у нас пневматические пистолеты, он с мальчишками иногда ходит пострелять. Винтовку пневматическую опасаюсь дома хранить, поэтому у нас пока только шлемы и пистолеты. В комнату войти нельзя — везде Lego, оружие и компьютеры.

Часто накрывают мрачные настроения. Разговаривая с подругами — практикующими психологами, прихожу к мысли, что мы живем в депрессии. Она у нас хроническая, и, как любая хроническая болезнь, уже не беспокоит — просто есть, и все. Я могу радоваться, веселиться, гулять, но только когда не думаю о будущем.

Я понимаю, что детство у детей одно. И нет смысла сидеть и плакать. Что это изменит? Ничего. Просто жизнь у нас другая, не как у остальных. Например, звонил мне вчера друг, приглашал приехать на днях. Я объяснила ему, что не поеду во время пандемии куда-либо, потому что у меня ребенок в зоне риска, и я вынуждена ограничить общение.

У меня есть мечта — купить дом или дачу. Живем мы сейчас в городской квартире, а хочется на природу. Остальные желания, как у всех. Мир во всем мире, и не болеть.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

[1] — Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой. – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с.
[2] — Национальный консенсус (2 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»2018/ Под редакцией Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова – М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2018, 356 с.

Материал подготовлен при поддержке представительства АО «Санофи-авентис груп» (Франция), Россия, 125009, Москва, ул.Тверская, дом 22, +7 (495) 721 14 00; MAT-RU-2100605-1.0-02/21; RU-22-2100011

О муковисцидозе - КИСЛОРОД

О муковисцидозе

Муковисцидоз (

кистозный фиброз) –

это генетическое заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, что влечет за собой тяжёлые нарушения  функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту.

Существует несколько форм муковисцидоза:

  • легочная форма,
  • кишечная форма,
  • но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

В результате страдают внутренние органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, сердце, почки, кишечник.

Причины заболевания муковисцидозом

Муковисцидоз —  самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. По данным статистики, каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Если один из супругов не является носителем дефектного гена, муковисцидоз у их детей не выявляется.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

Осложнения при заболевании

  1. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы.
  2. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни.
  3.  Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой, инфицирование переходит в хронические воспалительные процессы. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.
  4. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.
  5. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе.
  6. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет.

Терапия

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах.

Им ежедневно необходимы:

  1.  Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению.
  2. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты — иначе пища просто не будет усваиваться.
  3. Необходимы дорогостоящие антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения.
  4. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток.
  5. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.
  6. Также важное значение имеет питание – калорийностью выше, чем у здоровых людей. Часто обычной пищи не хватает и пациент теряет в весе, что влечет за собой снижение сопротивляемости организма.
  7. Жизненно необходима кинезитерапия— дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи, батуты, дыхательные тренажеры и другое оборудование для кинезитерапии.
  8. Для контроля уровня кислорода нужны специальные приборы — пульсоксиметры.
  9. При серьезных обострениях и устойчивом снижении уровня кислорода в крови нужны кислородные концентраторы. Без него тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается.
  10. При самых тяжелых состояниях для пациента единственный шанс – это пересадка легких. Эту операцию постепенно начинают делать и в России, но в очень малых количествах, недостаточных для покрытия нужных объемов.
  11. В терминальной стадии заболевания, в период ожидания трансплантации легких необходим аппарат вспомогательной вентиляции легких (ВВЛ), когда больной не в состоянии самостоятельно справляться с процессом дыхания, и увеличена концентрация углекислого газа в крови.

Муковисцидоз | Biocodex Microbiote Institut

Муковисцидоз – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся серьезными расстройствами со стороны дыхательной и пищеварительной систем. В патофизиологии и прогрессировании этого заболевания может принимать участие кишечная микробиота.

Муковисцидоз – это летальное наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, вызванное мутацией гена CFTR*. Эта мутация ведет к дефициту или отсутствию функциональных белков CFTR в апикальной мембране эпителиальных клеток, что приводит к увеличению вязкости слизи и к ее скоплению в респираторном и пищеварительном тракте. В пищеварительном тракте заболевание вызывает экзокринную недостаточность поджелудочной железы, что приводит к нарушению переваривания и всасывания питательных веществ. В легких оно способствует развитию инфекций, вызванных условно-патогенными бактериями (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa и Hemophilus influenzae), что приводит к прогрессирующему нарушению функции легких и в дальнейшем к смерти пациента.

В Европе и Северной Америке муковисцидоз встречается в 1 случае на 2500 новорожденных, тогда как заболеваемость им в Африке и в Азии низкая1.

Дисбиоз и муковисцидоз

Усиление секреции также изменяет окружающую среду кишечной микробиоты и, соответственно, ее состав. У пациентов с муковисцидозом, по сравнению со здоровыми добровольцами, наблюдалось снижение разнообразия микробиоты (изменения Firmicutes, Bacteroidetes и Actinobacteria). Множество факторов лежит в основе этого дисбиоза: патофизиология заболевания, тип мутации CFTR, воздействие антибиотиков и т. д.2, 3 Этот дисбиоз возникает у пациентов в раннем возрасте и вносит значительный вклад в дефицит питания, нарушение роста и заболеваемость в последующие периоды жизни4.

Потенциальное применение пробиотиков

Стандартное лечение направлено на очистку дыхательных путей и коррекцию пищеварительных расстройств: физиотерапия на область грудной клетки в сочетании с бронхо- и муколитиками и высококалорийная диета с добавлением панкреатических ферментов и витаминов.

Было показано, что у пациентов с муковисцидозом пробиотики снижают вероятность легочных обострений, кишечное воспаление и длительность госпитализаций5–8. Для подтверждения преимуществ пробиотиков необходимо проведение других исследований, большей продолжительности и на больших когортах5–8.

 

* Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости.

 

Источники:

1- https://www.pasteur.fr/fr/centre-medical/fiches-maladies/mucoviscidose
2- Schippa S et al.  Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) allelic variants relate to shifts in fecal microbiota of cystic fibrosis patients. PLoS One. 2013;8:e61176.
3- Burke et al. 2017 The altered gut microbiota in adults with cystic fibrosis  Burke et al. BMC Microbiology (2017) 17:58
4- Juliette C Madan. Neonatal gastrointestinal and respiratory microbiome in cystic fibrosis : potential interactions and implications for systemic health. Clin ther 2016 ; 38 : 740-46. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5206974/
5- Bruzzese E et al. Intestinal inflammation is a frequent feature of cystic fibrosis and is reduced by probiotic administration. Aliment Pharmacol Ther. 2004;20:813–9.
6- Bruzzese E et al.. Effect of Lactobacillus GG supplementation on pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis: a pilot study. Clin Nutr. 2007;26:322–8
7- Weiss B et al.  Probiotic supplementation affects pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis: a pilot study. Pediatr Pulmonol. 2010;45:536–40.
8- del Campo R et al. Improvement of digestive health and reduction in proteobacterial populations in the gut microbiota of cystic fibrosis patients using a Lactobacillus reuteri probiotic preparation: a double blind prospective study. J Cyst Fibros. 2014;13:716–22.

Постановка диагноза «муковисцидоз» становится намного проще

Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз».

Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России - 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.

При этом заболевании нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работает хлорный канал. У здоровых людей происходит нормальный обмен электролитами между клеточной мембраной и просветом бронхов, поддерживается нормальный уровень увлажненности слизистой и респираторный тракт очищается от микробных патогенов.

При муковисцидозе хлорный канал закрыт, соответственно, хлор сохраняется в клетке, притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Соединение NaCl притягивает молекулы воды. Таким образом происходит обезвоживание всех слизистых оболочек, особенно дыхательного тракта и поджелудочной железы. Возникают тяжелые поражения. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.

В раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса из-за поражения поджелудочной железы.

Однако же при мягких мутациях (15% больных )поджелудочная железа сохраняет свои функции, и генетическое заболевание может проявиться в любом возрасте.

Елена Кондратьева руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра: «у пациентов с панкреатической недостаточностью клинические проявления видны с первых месяцев жизни. Однако же иногда встречаются редкие «мягкие» мутации в гене, и поражение легких стартует иногда в подростковом и более старшем возрасте. Врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмонии, бронхитов у этих пациентов.

Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба. Однако она может не дать однозначный ответ, так как результатом может быть пограничное значение теста. Такие пациенты наблюдаются не один год. Это могут быть люди с редкой мутацией, найти которую крайне сложно, а в дальнейшем понять -имеет ли она клиническое значение для пациента. В течение длительного времени пациенты остаются без диагноза, а значит, не получают лечение.

Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов.

Юлия Мельяновская: «Это очень важно. Потому что мы сможем однозначно сказать, муковисцидоз это или нет. Пациент будет получать необходимое лечение, в то время как генетики и другие специалисты будут искать генетическую поломку и устанавливать ее патогенность».

Технология заключается в том, что у пациента берут биопсию прямой кишки (процедура безболезненна, не требует специальной подготовки кишечника и наркоза). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость здоровых клеток лучше из-за нормального баланса жидкости. Проводимость клеток больных муковисцидозом заметно хуже. Кроме того, используют различные стимуляторы хлорного канала.

На сегодняшний день ФГБНУ «МГНЦ» – единственная организация в стране, владеющая такой технологией. Специалисты стажировались в Голландии.

Юлия Мельяновская, научный сотрудник Научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ: «Распознать генетическое заболевание, поставить диагноз очень важно для развития медицинской генетики. С каждым новым случаем редкой мутации мы пополняем генетические базы данных. У одного нашего пациента обнаружена чрезвычайно редкая мутация, еще один пациент с такой же «поломкой» в гене живет в Бразилии. То есть, на весь мир их всего 2 человека».

Так же такая методика крайне важна для определения чувствительности к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применятся для лечения больных в РФ (пока их получают только 2 взрослых пациента) и оценки их эффективности. В России много редких мутаций, и клинические исследования для группы из 2-10 пациентов невозможны. Данный метод позволит определить чувствительность и назначить терапию.

Муковисцидоз - лечение, симптомы, диагностика.

 ОПЫТ 

ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ

 В МНОГОПРОФИЛЬНОЙ БОЛЬНИЦЕ 

   Муковисцидоз (МВ) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. МВ регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. С 2006 года  в Санкт-Петербурге проводится неонатальный скрининг всех новорожденных, по его результатам частота встречаемости МВ к 2012 году составила 1:10897.

  Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген МВТР был изолирован в 1989 году, локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выделено более 1940 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов МВ. Мутации гена в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора.  Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затруднение его эвакуации и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.

  В настоящее время более 30-40% наблюдаемых в России  пациентов старше 18 лет. С Центре интенсивной пульмонологии и торакальной хирургии ГМПБ №2 пациенты с МВ концентрируются с 2008 года. За последние годы число этих больных выросло до 30 человек. Возраст пациентов колеблется от 18 до 34 лет. К моменту перехода пациентов во взрослую сеть специалистам, занимающимся лечением МВ, приходится сталкиваться с множеством осложнений течения данного заболевания. На некоторых из них мы хотели бы остановиться.

  В связи с большим количеством вязкого секрета, скапливающегося в просвете бронхов и приводящего к их обтурации, наиболее частым осложнением МВ является развитие ателектаза доли, а иногда и целого легкого. Данное осложнение приводит к значимому снижению дыхательной функции и поэтому основной задачей профилактики является разжижение бронхиального секрета и его эвакуация. Ингаляционная терапия различными муколитическими препаратами (пульмозим, 6% гипертонический раствор) позволяет оказать максимальное лечебное воздействие на слизистую оболочку дыхательных путей и улучшить реологические свойства вязкой мокроты. В эвакуации бронхиального секрета огромную роль играют регулярное проведение кинезитерапии и занятия различными видами спорта. В Европейских клиниках, в частности в самом большом центре по лечению муковисцидоза в Европе в г. Верона, Италия, широко применяется в качестве кинезитерапии CPAP-терапия в тренировочном режиме. Положительное давление (рекомендуется 6-8 гПа) на вдохе  способствует лучшему отхождению секрета. Мы переняли опыт итальянских коллег и стали применять в нашем Центре CPAP-терапию с хорошим клиническим эффектом.

   Неуклонно прогрессирующее снижение дыхательной функции пациентов постепенно ведет к развитию тяжелых форм дыхательной недостаточности, что, в свою очередь, требует проведения длительной кислородотерапии на дому с помощью концентратора кислорода или неинвазивной вентиляции легких. Также у данной категории пациентов рано или поздно формируется хроническое легочное сердце и развивается вторичная легочная гипертензия, единственным способом профилактики которой также является как можно более раннее назначение оксигенотерапии. По нашим наблюдениям назначение длительной ночной кислородотерапии при нормальных показателях газового состава артериальной крови, но при  снижении ночной сатурации менее 90% значимо улучшает качество и продолжительность жизни больных.

  Еще одним грозным осложнением МВ является рецидивирующее легочное кровотечение. Раньше основным радикальным методом лечения кровотечений являлись резекции сегментов легкого, что значимо ухудшало дыхательную функцию пациентов. В последние годы при подобных осложнения  применяются эндоваскулярные методы лечения. Проведение аортографии с контрастированием бронхиальных артерий, выявлением источника кровотечения и последующей его эмболизацией микросферами позволяют малоинвазивным способом разрешить это угрожающее жизни осложнение. Далее (рис. 1) представлены ангиограммы пациента до и после окклюзии бронхиальных артерий, на которых наглядно показан эффект эмболизации.


      

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Рисунок 1. Ангиограммы больного К. до окклюзии бронхиальных артерий (А) и после эмболизации (В). 

  Эмфизематозное вздутие легких может сопровождаться спонтанным пневмотораксом, что приводит к резкому нарастанию дыхательной недостаточности. У больных МВ дренирование плевральной полости зачастую является неэффективным, поэтому проводятся или введение склерозантов или выполнение противорецидивных операций (плеврэктомия). Далее представлены рентгенограммы пациента с МВ, осложнившимся правосторонним пневмотраксом до операции (рис. 1), а затем рентгенограммы того же пациента после плеврэктомии (рис. 2).

 

Рисунок 2. Рентгенограмма пациента Т. с вторичным правосторонним спонтанным пневмотораксом.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рисунок 3. Рентгенограмма пациента Т. После правосторонней плеврэктомии.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  Часто встречаемой и значимо ухудшающей качество жизни пациентов, является патология ЛОР-органов. По нашим наблюдениям практически в 100% случаев у больных развиваются синуситы или полипозные риносинусопатии. Данное осложнение может значимо усиливать явления дыхательной недостаточности, и несомненно требует лечебной коррекции. Чаще с данной проблемой удается справиться с помощью назальных ингаляций. Широко используются назальные души с последующим применением назальных стероидов. По нашим наблюдениям хорошего эффекта удается достичь ингаляциями пульмозима или 6% гипертонического раствора и будесонида с помощью небулайзера Pari sinus, который обеспечивает пульсирующую подачу аэрозоля лекарственного препарата в околоносовые пазухи с частотой 44.5Гц. Регулярное проведение ингаляций вышеописанными средствами приводит к значимому уменьшению отека слизистой и улучшению носового дыхания, сокращению полипов и уменьшению частоты обострений.

  Помимо бронхолегочных проблем у пациентов с МВ практически всегда имеется поражение желудочно-кишечного тракта. Синдромы мальдигестии и мальабсорбции, возникающие у больных с МВ, приводят к развитию внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы и, как следствие этого, формированию белково-энергетической недостаточности. Наряду с медикаментозной терапией в лечении больных с МВ главенствующей является коррекция нутритивного статуса пациента. По нашим наблюдениям наилучшего эффекта удается добиться при помощи белковых энпитов в виде напитков, позволяющих при небольшом объеме получить пациенту с МВ достаточного количества калорий. Нарушение всасывания в той или иной степени приводит к дефициту микроэлементом и жирорастворимых витаминов. Их нехватка может привести к развитию остеопороза или остеопении, анемии. Мониторирование биохимических показателей, регулярное выполнение УЗИ печени, ФГДС, а подозрении на цирроз и ультрасонографии позволяют на ранних  этапах выявить начальные стадии билиарного цирроза, и провести коррекцию лечения.

  Постепенное прогрессивное ухудшение функции поджелудочной железы, приводящее к уменьшению массы b-клеток, а также назначение системных кортикостероидов приводит к возникновению сахарного диабета 1  типа, развитие которого значимо ухудшает функцию дыхания пациентов. Частота сахарного диабета у больных с МВ колеблется от 2.5% до 32%, увеличиваясь пропорционально их возрасту. В связи с этим необходимо постоянное наблюдение эндокринолога, мониторинг уровня гликемии и гликированного гемоглобина. При необходимости подбор адекватной схемы инсулинотерапии.

  Таким образом, мультиорганное поражение органов и систем при МВ требует участия в лечении большого количества специалистов. Благодаря тому, что наш Центр расположен на базе многопрофильной больницы мы можем направить усилия всех наших специалистов на улучшение качества  и продолжительности жизни пациентов, страдающих МВ. 


Чтобы записаться на консультацию к врачу по поводу диагностики и лечения муковисцидоза в нашем центре -

позвоните по тел.:  +7 952 3598179 – Санкт-Петербург (СПб).

Фертильность у мужчин с CF

Биология мужской репродукции и CF

Чтобы понять внутренние механизмы бесплодия у мужчин с муковисцидозом, полезно сначала понять биологию мужской репродуктивной системы. Он состоит из трех основных частей: яичек, придатка яичка и семявыносящего протока (см. Рисунок 1).

Сперма (репродуктивные клетки) развиваются в яичках. Эпидидимис представляет собой серию трубок, которые находятся за яичками, где хранятся сперматозоиды до тех пор, пока они не станут доступными при эякуляции.Семявыносящий проток - это длинная трубка, которая соединяет придаток яичка с семяпроводами и действует как канал, по которому зрелые сперматозоиды могут проходить через половой член во время эякуляции (см. Рисунок 2).

Большинство мужчин с МВ (97–98 процентов) бесплодны из-за отсутствия семявыносящего канала, известного как врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока. Сперма никогда не попадает в сперму, что делает невозможным для них добраться до яйцеклетки и оплодотворить ее во время полового акта. Отсутствие сперматозоидов в сперме также может способствовать тому, что мужчины с МВ имеют более тонкий эякулят и меньший объем спермы.

Разница между бесплодием и бесплодием

Это различие между бесплодием и бесплодием является ключом к пониманию влияния CF на мужскую репродуктивную функцию. Хотя семявыносящий проток отсутствует, сперматозоидов нет. Фактически, производство спермы в яичках является нормальным у 90 процентов мужчин с CF и CBAVD, а это означает, что большинство мужчин с CF все еще могут иметь биологических детей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Ваш врач должен иметь возможность направить вас к урологу (или эксперту по репродуктивным заболеваниям), который сможет использовать медицинские тесты, чтобы подтвердить, что вы бесплодны.

Посмотрите, как родители с МВ и врач говорят о мужском бесплодии и процессах, связанных с рождением биологических детей.

Хотя причина CBAVD окончательно не известна, считается, что она связана с регулятором трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR). мутации генов, которые также вызывают проблемы в поджелудочной железе и легких.Поскольку считается, что CBAVD вызывается аналогичными генетическими паттернами, обнаруженными при CF, для мужчин, которым был поставлен диагноз CBAVD, невероятно важно также пройти тестирование на CF. Потому что CBAVD часто не имеет внешних признаков или симптомов и по-прежнему позволяет мужчинам иметь При полноценной сексуальной жизни некоторые мужчины могут даже не узнать, что у них CF или CBAVD, пока у них не возникнут проблемы с зачатием ребенка.

Несмотря на то, что большинство мужчин с МВ бесплодны, у некоторых все же есть сперма в эякуляте.Если ваше бесплодие не было подтверждено медицинскими тестами, обязательно используйте контрацепция для предотвращения возможности незапланированной беременности.

Еще одно заболевание, которое мужчины с МВ могут испытывать, хотя и редко, - это тип инфекции, известный как мужской кандидоз. Могут проявляться такие симптомы, как язвы на половом члене, раздражение и зуд.

Посмотрите онлайн-трансляцию с участием уролога Томаса Дж.Walsh, M.D., M.S., и Moira Aitken, M.D., чтобы узнать:

  • Как CF влияет на мужское бесплодие и CBAVD
  • Как мужчины с МВ могут преодолеть бесплодие и иметь биологических детей
  • Как определить фертильность мужчины
  • Как работать с вашей командой по уходу за CF для получения оптимального ухода и поддержки

Информация о фертильности для мужчин с МВ | Интернет-трансляция

Муковисцидоз (МВ) - канал улучшения здоровья

Муковисцидоз (МВ) - это генетическое заболевание, ограничивающее жизнь.Он воздействует на все тело, но в основном влияет на дыхательную систему (легкие), пищеварительную систему (поджелудочную железу, а иногда и печень) и репродуктивную систему.

Когда человек болен МВ, его слизь очень густая и липкая. Людям с МВ трудно удалить эту слизь из легких. Он забивает крошечные дыхательные пути и задерживает бактерии. Это вызывает повторяющиеся инфекции и закупорки, которые со временем могут вызвать необратимое повреждение легких.

Густая слизь в пищеварительной системе также может влиять на перенос пищеварительных ферментов из поджелудочной железы в тонкий кишечник.Это приводит к затруднениям с перевариванием жиров и усвоением некоторых питательных веществ. Это означает, что люди с МВ могут иметь проблемы с питанием и должны придерживаться диеты с высоким содержанием килоджоулей, жиров и солей.

CF - наиболее распространенное генетическое заболевание, ограничивающее жизнь, поражающее сегодня австралийцев, от которого нет лекарства.

Симптомы муковисцидоза

Люди с МВ могут испытывать:

  • постоянный кашель, иногда с образованием густой слизи
  • затрудненное дыхание
  • свистящее дыхание
  • частые инфекции легких
  • соленый пот - потеря соли в жаркую погоду может привести к образованию мышц судороги или слабость
  • усталость, вялость или снижение способности к упражнениям
  • плохой рост или прибавка в весе
  • частые посещения туалета
  • объемные, жирные фекалии
  • диарея или запор
  • плохой аппетит.
  • Сахарный диабет, связанный с МВ
  • бесплодие у мужчин.

Частота муковисцидоза

CF - наиболее распространенное генетическое заболевание, ограничивающее жизнь, поражающее сегодня австралийцев, от которого в настоящее время нет лекарства. Каждые четыре дня рождается ребенок с МВ.

В Австралии примерно каждый 25 человек является носителем единственной копии изменения гена CF. Люди, несущие одну копию гена CF, не имеют никаких симптомов заболевания.

Если два человека несут изменение гена CF и у них будет ребенок, каждая беременность будет иметь:

  • шанс один к четырем, что у ребенка будет CF
  • , шанс два к четырем, что ребенок будет не имеют CF, но будут нести единственную копию изменения гена (они будут носителями изменения гена CF)
  • шанс один к четырем, что у ребенка не будет CF и что он не будет нести изменение гена.

Каждые 2500 рождений рождают ребенка с МВ. Приблизительно 3500 человек в Австралии страдают МВ.

Диагностика муковисцидоза

В Австралии большинство детей при рождении проходят скрининг на МВ с помощью скринингового теста новорожденных. Это включает в себя сбор образца крови с помощью укола в пятку сразу после рождения. Если результаты скринингового теста выявляют очень высокие уровни вещества, называемого иммунореактивным трипсином (IRT), подозревается МВ, и ДНК в крови затем анализируется на предмет наиболее распространенных изменений генов, вызывающих МВ.

Для определения количества соли (хлорида натрия) в поте и подтверждения диагноза может быть проведена потовая проба.

Некоторым детям может быть поставлен диагноз вскоре после рождения в результате кишечной непроходимости, называемой мекониевой непроходимостью. Большинство людей, страдающих МВ, в настоящее время диагностируются в течение первых двух месяцев жизни.

Лечение муковисцидоза

Лечение МВ может быть интенсивным и длительным. В настоящее время лекарства от CF не существует. Лечение направлено на замедление прогрессирования состояния и может включать:

  • физиотерапию грудной клетки
  • лекарства, которые помогают исправить изменения в белке, регулирующем трансмембранную проводимость муковисцидоза (CFTR), который вызывает CF
  • антибиотики
  • ингаляции через насос сжатого воздуха и небулайзер
  • капсулы для замены ферментов во время еды и закусок
  • хорошо сбалансированная диета с высоким содержанием белка, жира и килоджоулей
  • чрескожная эндоскопическая гастростомия (ПЭГ) - процедура, при которой через брюшную полость вводится гибкий питательный зонд стенка и в желудок
  • дополнительные витамины
  • солевые добавки
  • регулярные упражнения.

Регулярное посещение крупной клиники CF полезно и рекомендуется.

Тестирование носителя на муковисцидоз

Люди, несущие одну копию изменения гена CF, здоровы и часто не знают, что они несут это изменение гена. Если вы планируете беременность, вас могут обследовать, чтобы определить, есть ли у вас изменение гена CF.

Общественный центр по лечению муковисцидоза предлагает широкий спектр информации и ресурсов о тестировании на носительство.

Генетическое консультирование и муковисцидоз

Если вашему ребенку или другому члену семьи был поставлен диагноз муковисцидоза, или если муковисцидоз присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетике.

Консультанты-генетики - это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять МВ и его причины, как он передается по наследству и что диагноз означает для здоровья вашего ребенка и вашей семьи. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если CF есть в вашей семье, генетический консультант может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи.Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта - чтобы выяснить, насколько велик риск передачи заболевания вашему ребенку, или для организации пренатальных тестов.

Поддержка людей и семей с муковисцидозом

Муковисцидоз Community Care предоставляет ряд программ поддержки и услуг для людей и семей, живущих с CF в Виктории и Новом Южном Уэльсе.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми CF.

Куда обратиться за помощью

Муковисцидоз (для подростков) - Nemours Kidshealth

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) - это наследственное заболевание, при котором в организме выделяется очень густая липкая слизь. Слизь вызывает проблемы в легких, поджелудочной железе и других органах.

Люди с муковисцидозом (произносится: SIS-tik fye-BROH-sis) часто болеют легочными инфекциями. Со временем у них возникают проблемы с дыханием. У них также есть проблемы с пищеварением, из-за которых сложно набрать вес.

Каковы признаки и симптомы муковисцидоза?

CF может вызывать симптомы вскоре после рождения ребенка. У других детей симптомы появляются позже.

Симптомы муковисцидоза включают:

  • Легочные инфекции или пневмония
  • хрипит
  • кашель с густой слизью (произносится: MYOO-kus)
  • объемный, жирный стул
  • запор или диарея
  • Проблемы с набором веса или плохой рост
  • очень соленый пот

У некоторых людей также могут быть носовые полипы (небольшие разрастания ткани внутри носа), частые инфекции носовых пазух и усталость.

Как диагностируется муковисцидоз?

Врачи проводят обследования новорожденных на наличие многих заболеваний, включая муковисцидоз. Они находят большинство случаев CF. Для подтверждения диагноза врачи проводят безболезненный анализ пота. Они собирают пот с участка кожи (обычно на предплечье), чтобы узнать, сколько в нем хлорида (химического вещества в соли). Люди с МВ имеют более высокий уровень хлоридов.

У большинства детей МВ диагностируют к 2 годам. Но человеку с легкой формой не может быть поставлен диагноз, пока он не станет подростком.

Как лечится муковисцидоз?

У людей с МВ оно будет всю жизнь. Врачи используют разные лекарства в зависимости от потребностей человека. Но всем людям с МВ необходимо:

  • Разрыхлить и очистить слизь. Есть разные способы сделать это. Врач может порекомендовать человеку:
    • выполнять регулярные упражнения
    • используйте ингалятор или небулайзер
    • специально делать дыхательные упражнения и кашлять
    • носить терапевтический жилет, качающий грудь
    • пройти физиотерапию грудной клетки (легкие удары по груди или спине)
  • Предотвращение или борьба с легочными инфекциями. Хорошее и частое мытье рук, избегание больных и нахождение на расстоянии не менее 6 футов от других больных МВ может помочь предотвратить инфекции. Также может помочь профилактический прием антибиотиков.
  • Взять ферменты. Большинству подростков с МВ необходимы ферменты, которые помогают им переваривать пищу и получать из нее питательные вещества.
  • Придерживайтесь высококалорийной диеты и при необходимости принимайте витаминные добавки.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз вызывается изменением (мутацией) гена, который вырабатывает белок трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR).Чтобы иметь CF, ребенок должен получить две копии гена CF, по одной от каждого родителя.

Что происходит при муковисцидозе?

При МВ организм вырабатывает аномальный белок CFTR или вообще не производит его. Без нормального белка CFTR клетки, выстилающие проводящие пути (трубки) внутри некоторых органов, производят густую липкую слизь, а не обычную жидкую водянистую слизь.

Густая слизь может задерживать бактерии в легких, вызывая инфекцию, воспаление и проблемы с дыханием. Слизь также может блокировать путь пищеварительных ферментов между поджелудочной железой и кишечником.Это мешает подростку переваривать пищу и получать из нее необходимые витамины и питательные вещества.

Густая слизь также может поражать печень, потовые железы и репродуктивные органы.

Как мне бороться с муковисцидозом?

Если у вас муковисцидоз, постарайтесь оставаться как можно более здоровым:

  • Следуйте плану лечения. Принимайте лекарства в соответствии с указаниями, ешьте высококалорийные блюда и закуски и следуйте инструкциям по удалению слизи из грудной клетки.
  • Сосредоточьтесь на другом. Найдите себе занятие по душе, например искусство, музыку, чтение или научитесь готовить. Подросткам с МВ важно заниматься спортом, поэтому ищите способы оставаться физически активными.
  • Обратитесь к бригаде по уходу. Ваша бригада по лечению CF может предложить практические советы о том, как жить с CF, а также информацию о клинических испытаниях, группах поддержки и новых методах лечения.
  • Узнайте все, что можно о CF. Эксперты постоянно работают над новыми методами лечения, чтобы помочь людям с МВ улучшить качество жизни и прожить дольше.В Интернете обратитесь к таким ресурсам, как веб-сайт фонда Cystic Fibrosis Foundation.
  • Возьмите на себя медицинское обслуживание. Начните рано, чтобы помочь справиться с CF. Вы можете продезинфицировать оборудование, пополнить запасы рецептов и запланировать посещения врача. Спросите у группы по уходу, как вы можете подготовиться к поступлению в колледж или поиску работы. Информация о муковисцидозе и методах лечения поможет вам стать уверенным взрослым в борьбе с хроническим заболеванием.

Дополнительные симптомы муковисцидоза

Люди с муковисцидозом (CF) сталкиваются со многими симптомами, связанными с заболеванием и лекарствами, необходимыми для его лечения.Многие из этих симптомов влияют на легкие, пищеварительную систему, кости, печень и фертильность. Однако есть также менее известные симптомы, влияющие на другие части тела, на которые следует обратить внимание, о которых вы можете прочитать на этой странице, например:

Людям с муковисцидозом часто требуется значительное количество аминогликозидных антибиотиков, что подвергает их риску нефротоксичности и ототоксичности или токсичности для почек и слуха. Аминогликозиды, которые представляют собой антибактериальные антибиотики широкого спектра действия, такие как тобрамицин, широко используются при лечении многих бактериальных инфекций.

У людей с муковисцидозом часто встречается как острый, так и хронический синусит. Это вызвано скоплением густой липкой слизи в носовых пазухах. Симптомы могут включать лицевую боль, хроническую заложенность носа, потерю обоняния или вкуса, головные боли, постоянную потребность прочистить горло и кашель, который усиливается в положении лежа.

Синусит обычно можно контролировать с помощью лекарств.

Люди с МВ имеют повышенный риск развития полипов носа; разрастания тканей в носовых ходах и пазухах.Считается, что это связано с хроническим застоем и инфекцией, которые могут вызвать МВ.

Носовые полипы могут различаться по размеру и могут расти индивидуально или группами. Большие полипы могут вызвать заложенность носа или насморк, а также потерю запаха или вкуса.

Как и синусит, носовые полипы обычно поддаются лечению. Это могут быть лекарства, такие как стероиды, антигистаминные препараты, антибиотики, промывание носовых пазух или хирургическая процедура, называемая полипэктомией.

Люди с муковисцидозом (и другими заболеваниями легких) могут испытывать отек пальцев, из-за чего ноготь становится круглее, что называется «клубникой ногтей».Неизвестно, что вызывает этот симптом.

Поскольку МВ вызывается дефектным геном, который контролирует перемещение соли и воды в клетки и из них, люди с МВ часто потеют больше, чем люди без этого заболевания, и этот пот содержит большое количество соли, которая может кристаллизоваться на поверхности кожа. Этот соленый пот часто используется в процессе диагностики CF с помощью процедуры, называемой «потовой тест». Узнайте больше о тесте на пот в нашем информационном бюллетене (PDF).

Подавляющему большинству детей с МВ диагностируется обычный скрининг новорожденных, при этом большинство семей узнают о положительном результате скрининга в течение шести недель после рождения.

У некоторых младенцев возникают трудности с выделением мекония (густое вещество в желудке всех младенцев во время рождения) в первые дни после рождения, и у них возникает осложнение МВ, называемое мекониевой непроходимостью. Это может вызвать рвоту и вздутие живота и часто требует хирургического вмешательства.

У большинства детей с муковисцидозом очень мало симптомов, хотя у некоторых могут развиться: кашель, ненасытный аппетит, частый маслянистый или жидкий стул или трудности с набором веса, несмотря на хорошее кормление. Когда родители целуют своих младенцев, они могут обнаружить, что их кожа заметно соленая.

Часто бывает носителем муковисцидоза; Примерно каждый 25 человек в Великобритании является носителем одной копии дефектного гена, вызывающего МВ (для этого необходимо два гена, вызывающих МВ). В настоящее время нет подтвержденных доказательств того, что у носителей одного гена, вызывающего МВ, разовьются симптомы.

Что такое муковисцидоз?

Как диагностируется муковисцидоз?

Муковисцидоз может быть диагностирован во время скрининга новорожденных, который проводится как часть пробы пятки, которую проходят все дети в Великобритании, а положительные результаты проверяются с помощью пробы пота.Если у кого-то есть история CF в их семье, у партнера с CF или у ребенка с этим заболеванием, они могут решить пройти тестирование на носительство, чтобы узнать, несут ли они дефектный ген, который может его вызвать, что требует только простого полоскания рта или анализ крови.

Существуют также способы тестирования на МВ во время беременности, которые сопряжены с определенным риском и обычно проводятся только при беременностях с высокой вероятностью муковисцидоза. Узнайте больше о том, как диагностируется муковисцидоз с помощью скрининга новорожденных, тестирования на носительство и антенатального тестирования, и как диагностируется это заболевание у взрослых.

Как лечится муковисцидоз?

Жизненно важно, чтобы люди с МВ получали соответствующее лечение, чтобы они могли прожить более долгую и здоровую жизнь. Это лечение может принимать разные формы! Узнайте, какую роль играют лекарства, физиотерапия, питание и упражнения. У нас также есть информация о трансплантации и специализированной помощи. Получите последнюю информацию о четырех доступных в настоящее время точных лекарствах, которые устраняют первопричину CF: Kaftrio, Symkevi, Orkambi и Kalydeco.

Как муковисцидоз влияет на организм

Муковисцидоз вызывает образование густой слизи в организме, которая может иметь широкий спектр эффектов. У всех пациентов с МВ будут несколько разное разнообразие и тяжесть симптомов. Взгляните на наше интерактивное тело, чтобы узнать больше и изучить, как CF влияет на легкие и пищеварительную систему, а также о других осложнениях, которые он может вызвать.

Каковы причины муковисцидоза?

Люди болеют МВ, потому что они унаследовали дефектный ген от обоих родителей.Узнайте больше о гене CF, генотипах и различных мутациях, которые есть у людей с CF.

Муковисцидоз (Взрослые) | Michigan Medicine

Муковисцидоз - это наследственное хроническое заболевание, при котором слизь в организме становится густой и липкой. Эта похожая на клей слизь накапливается и вызывает проблемы во многих органах тела, особенно в легких, что может привести к инфекциям, и в поджелудочной железе, что затрудняет правильное переваривание пищи. Хотя муковисцидоз обычно диагностируется в детстве, у взрослых, у которых в молодости не было симптомов (или умеренных симптомов), все еще может быть обнаружено заболевание.

Аккредитованный центр кистозного фиброза UM предлагает лечение взрослых пациентов с CF

Центр кистозного фиброза Мичиганского университета, аккредитованный Фондом кистозного фиброза, является крупнейшей программой такого рода в штате, предлагающей междисциплинарный подход к комплексному лечению наряду с активной исследовательской программой с доступом к передовым методам лечения по мере необходимости. становятся доступными. Наша давняя программа, поддерживающая пациентов старше 21 года, также была удостоена награды за улучшение качества от Фонда кистозного фиброза за поддержку работы по улучшению качества, которая привела к улучшению здоровья людей с муковисцидозом.

Нет лекарства от муковисцидоза, и болезнь обычно со временем ухудшается. Однако благодаря скринингу для ранней диагностики и новым методам лечения люди с муковисцидозом - около 30 000 человек в США - могут дожить до 40 лет и дольше.

Симптомы муковисцидоза у взрослых

  • Непрекращающийся кашель
  • Свистящее дыхание
  • Инфекции легких
  • Панкреатит (воспаление поджелудочной железы)
  • Гайморит
  • Недоедание
  • Бесплодие
  • Артрит

Диагностика муковисцидоза у взрослых

Чтобы диагностировать муковисцидоз у взрослых, мы проводим комплексное обследование и собираем подробный анамнез.Диагноз чаще всего ставится с помощью теста на пот, который измеряет количество соли в поте с помощью химического вещества на коже, которое вызывает пот, а затем собирает пот для анализа. У человека с муковисцидозом обычно больше соли в поте. Для диагностики также можно использовать генетический тест.

Могут потребоваться другие анализы, в том числе анализ крови, мокроты (слизи) и функциональный тест легких, чтобы определить, насколько хорошо вы дышите. Также можно заказать рентген, компьютерную томографию и / или МРТ.

Варианты лечения взрослых с муковисцидозом

Ежедневное лечение: Лечение муковисцидоза не разовое; Чтобы оставаться максимально здоровым, требуются ежедневные процедуры, которые вы проводите сами. Ежедневные процедуры обычно включают:

  • Методы очистки дыхательных путей для разжижения слизи и ее удаления из дыхательных путей
  • Лечебное питание
  • Дополнения
  • Упражнение

Для поддержания оптимальной функции легких в вашу лечебную жизнь, скорее всего, будут добавлены разжижающие слизь лекарства и бронходилататоры (используемые для ингаляционных лекарств, чтобы поддерживать дыхательные пути открытыми).

Антибиотики регулярно используются при легочных инфекциях. Если необходимы внутривенные антибиотики, потребуется госпитализация.

В тяжелых случаях может потребоваться трансплантация легкого .

Клинические испытания новых методов лечения доступны для тех, кто соответствует требованиям.

Узнайте больше о переходе на МВ у взрослых и о нашей клинике кистозного фиброза у взрослых.

Ресурсы для пациентов

Назначить встречу

Чтобы записаться на прием для обсуждения муковисцидоза у взрослых, позвоните нам по телефону по телефону 734-647-9342.

Муковисцидоз - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Kasper, DL, Fauci AS, Longo DL, et al. Ред. Принципы внутренней медицины Харрисона, 16-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2005: 419-420.

Behrman RE, Клигман RM, Дженсон HB. Ред. Учебник педиатрии Нельсона. 17-е изд. Elsevier Saunders. Филадельфия, Пенсильвания; 2005: 1437-1449.

Ямада Т., Альперс Д.Х., Капловиц Н., Лайне Л. и др. Ред. Учебник по гастроэнтерологии.4-е изд. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания; 2003: 2153-2159, 2636-2637.

Валлийский MJ, Рэмси Б.В., Accurso F, Cutting GR. Муковисцидоз. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Метаболические и молекулярные основы наследственного заболевания. 8-е изд. Vol. 3. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл, 2001: 5121-5188.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Ong T, Ramsey BW. Модифицирующая болезнь при муковисцидозе: текущие и будущие методы лечения на горизонте. Curr Opin Pulm Med. 2013; 19: 645-651.

Konstan MW, Wagener JS, Pasta DJ, et al. Клиническое использование дорназы альфа связано с более медленным снижением ОФВ1 при муковисцидозе. Педиатр Пульмонол 2011; 46: 545–553.

Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Робинсон KA, Rosenblatt RL, Quittell L, Marshall BC; Комитет по клинической практике для легочной терапии; Комитет по легочной терапии Фонда кистозного фиброза. Муковисцидоз легких: легочные осложнения: кровохарканье и пневмоторакс. Am J Respir Crit Care Med.2010; 182: 298-306.

Моран А., Брунзель С., Коэн Р.К., Кац М., Маршалл Б.К., Онади Г., Робинсон К.А., Сабадоса К.А., Стеценко А., Словис Б. Комитет по руководствам CFRD. Руководство по клинической помощи при диабете, связанном с муковисцидозом: заявление о позиции Американской диабетической ассоциации и руководство по клинической практике Фонда кистозного фиброза, одобренное Детским эндокринным обществом. Уход за диабетом. 2010; 33: 2697-2708.

Боровиц Д., Робинсон К.А., Розенфельд М., Дэвис С.Д., Сабадоса К.А., Копье С.Л., Мишель С.Х., Парад РБ, Уайт ТБ, Фаррелл П.М., Маршалл BC, Аккурсо Ф.Дж.Основанные на доказательствах рекомендации Фонда кистозного фиброза по ведению младенцев с муковисцидозом. J Pediatr. 2009 декабрь; 155 (6 доп.): S73-93.

Флюм PA, Робинсон К.А., О’Салливан Б.П., Finder JD, Vender RL, Willey-Courand DB, White TB, Marshall BC; Комитет по клинической практике для легочной терапии. Муковисцидоз легких: методы лечения очищения дыхательных путей. Respir Care. 2009; 54: 522-537.

Фаррелл П.М., Розенштейн Б.Дж., Уайт Т.Б. и др. Рекомендации по диагностике муковисцидоза у новорожденных и пожилых людей: консенсусный отчет Фонда кистозного фиброза.Журнал Педиатр 2008; 153: S4-S14.

Flume PA, O'Sullivan BP, Robinson KA, Goss CH, Mogayzel Jr PJ, Willey-Courand DB, Bujan J, Finder J, Lester M, Quittell L, Rosenblatt R, Vender RL, Hazle L, Sabadosa K, Marshall B; Фонд кистозного фиброза, Комитет по легочной терапии. Рекомендации по лечению кистозного фиброза легких: хронические препараты для поддержания здоровья легких. Am J Respir Crit Care Med 2007; 176: 957-69.

Робертсон МБ, Чоу К.А., Джозеф П.М. Обзор абдоминальных проявлений муковисцидоза у взрослого пациента.Рентгенография. 2006; 26: 679-690.

Brigman C, Feranchak A. Поражение печени при муковисцидозе. Варианты лечения Curr Gastroenterol. 2006; 9: 484-496.

Ник Дж. А. и Родман Д. М.. Проявления муковисцидоза диагностируются в зрелом возрасте. Curr Opin Pulm Med. 2005; 11: 513-518.

Московиц С.М., Гибсон Р.Л., Эффманн ЭЛ. Муковисцидоз легких: генетические влияния, микробные взаимодействия и радиологическая оценка. Pediatr Radiol. 2005; 35: 739-757.

Кон Дж. А., Митчелл Р. М., Джоуэлл П. С..Роль мутаций гена муковисцидоза в определении предрасположенности к хроническому панкреатиту. Гастроэнтерол Clin North Am. 2004; 33: 817-837.

ИНТЕРНЕТ
Sharma GD. Муковисцидоз. Medscape. Последнее обновление 8 июня 2016 г. Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/PED/topic535.htm По состоянию на 13 декабря 2016 г.

Московиц С.М., Хмиэль Дж.Ф., Стернен Д.Л. и др. Заболевания, связанные с CFTR. 26 марта 2001 г. [Обновлено 19 февраля 2008 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы.GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2016. Доступно по адресу: https://www.ncbi.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *