Неправильный обмен веществ симптомы: Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, лечение

Содержание

Нарушение обмена веществ — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

Метаболизм – это некая совокупность определенных химических изменений, а также все виды преобразования материй в энергию непосредственно в организме человека, что обеспечивает его нормальную работу.

Благодаря обмену веществ, у человека выделяется энергия. Наш многофункциональный организм самостоятельно справляется с выводом всех ненужных веществ. Весь процесс делится на два этапа – анаболизм и катаболизм.

Причины нарушения обмена веществ

Проблемы, связанные с различными нарушениями обмена веществ в организме, делятся на внешние и внутренние. К внешним причинам можно отнести поступление в организм токсичных веществ, несбалансированность в питании, появление в атмосфере неблагоприятных газов, существенные сдвиги в насыщенности углекислого газа в атмосфере, проникновение в организм неблагоприятных вирусов. К внутренним факторам принято относить генетические перемены синтеза ферментов, иммунных белков, а также других компонентов.

Также отмечается замедление ускорения обмена веществ у пожилых людей.

Симптомы нарушения обмена веществ

Как правило, при нарушениях обмена веществ резко появляется лишний вес, который можно даже охарактеризовать, как тучность, начинают сильно отекать лицо и конечности, кожные покровы имеют нездоровый внешний вид, человек может страдать угревой сыпью. Также о нарушении обмена веществ можно судить по волосам и ногтевым пластинам – они становятся ломкими и ослабленными..

Диагностика нарушения обмена веществ

Для диагности нарушения обмена веществ вам необходимо обратиться к врачу, который проведет предварительную консультацию, физическое обследование, измерит артериальное давление. ваш рост и вес. Также вам назначат ЭКГ. УЗИ органов брюшной полости, почек, Необходимо будет провести лабораторные анализы: общий анализ крови и мочи, липидный профиль, оценить работу печени, почек, поджелудочной железы, органов эндокринной системы.

Профилактика и лечение нарушения обмена веществ

Для того чтобы обмен веществ был всегда в порядке и не подводил вас, следует вести здоровый, подвижный образ жизни

В первую очередь необходимо обеспечить себе здоровый 8-ми часовой сон и нормализовать питание. Из рациона исключить майонез, белый хлеб, свинину, жареную пищу, а также ограничить сахар. Продукты лучше есть в вареном виде, завтракать продуктами, которые содержат сложные углеводы, к примеру, овсянкой, употреблять низкожирную кисломолочную продукцию.

Для поддержания нормального обмена веществ человек должен выпивать не менее двух литров негазированной воды в сутки,

Если к здоровому питанию добавить физические нагрузки, то успех будет очевиден.

А еще очень важно всегда держать свои мысли в позитивном настрое – и тогда болезнь вас не коснется!

Лечение нарушений обмена веществ и профилактика сопутствующих заболеваний

С нарушением обмена веществ связаны многие проблемы в функционировании всех систем организма. Замедленный метаболизм ведет к набору лишнего веса и ожирению, к возникновению и развитию сахарного диабета и других эндокринных заболеваний, сердечно-сосудистым патологиям и многим другим нарушениям.

К нарушению обмена веществ приводит совокупность нескольких факторов:

  • наследственная предрасположенность;
  • малоподвижный образ жизни, работа, связанная с постоянным сидением за компьютером;
  • неправильное нерациональное питание: преобладание в рационе жирной пищи, быстрых углеводов, сладких газированных напитков, сдобы и сладостей;
  • недостаточный непродуктивный сон, неправильный режим дня;
  • вредные привычки – курение, излишнее употребление алкогольных напитков;
  • отсутствие привычки к прогулкам на свежем воздухе, занятиям спортом;
  • частые стрессы, постоянное нервное напряжение;
  • некоторые заболевания эндокринной системы.

Санаторий «Красноусольск» имеет все необходимые ресурсы для коррекции метаболических нарушения и профилактики их возникновения. Нормализация режима дня и формирование привычки к здоровому образу жизни и правильному питанию, использование природных климатических факторов позволяют ускорить обменные процессы в организме и значительно улучшить самочувствие.

Метаболические нарушения успешно лечатся при помощи:

  • минеральной воды, выводящей из организма соли и токсины;
  • физиотерапии, направленной на ускорение кровообращения и лимфодренажа;
  • грязелечения, улучшающего состояние сосудов и оказывающего общеукрепляющее действие;
  • климатотерапии, активизирующей все процессы в организме.
Хороший обмен веществ – залог вашего здоровья, поэтому не упускайте возможность пройти качественный курс терапии и улучшить общее самочувствие!

Почему возникают нарушения обмена веществ и что с ними делать

О метаболизме мы задумываемся в основном тогда, когда не получается похудеть. И по большей части волнуемся лишь о его скорости. Медленный — плохо, от него заводятся лишние кило. Быстрый — прекрасно: ешь и худеешь!

Между тем обмен веществ — процесс куда более сложный, чем кажется. Он описывается не только скоростью, но и качеством.

Как работает обмен веществ

В общих чертах метаболизм — это совокупность физико-химических процессов , с помощью которых организм превращает пищу в необходимую для жизни энергию.

Если говорить более подробно, процесс выглядит примерно так. Пища состоит из белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и минералов. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, поступают в кровь и с её помощью переносятся к каждой клеточке тела.

Клетки реагируют на сигнал «кушать подано», открываются, пропускают необходимое питание, с помощью кислорода сжигают (окисляют) его, а в процессе получают энергию. Именно она позволяет клеткам функционировать, а организму в целом — дышать, двигаться, думать, жить.

Это ещё не всё. В результате окисления в клетке образуются продукты распада: углекислый газ, вода, молочная кислота, разнообразные соли. Все они возвращаются в кровь, а та транспортирует их к органам выделительной системы: печени, почкам, лёгким…

Так работает обмен веществ в норме.

Что такое нарушение обмена веществ

Это сбой на любом этапе метаболизма. Например, в пищеварительной системе может не хватать ферментов, чтобы расщепить пищу и обеспечить доставку питания в кровь. Или в крови может оказаться слишком мало кислорода, из-за чего клетки не смогут окислить питательные вещества и получить нужное количество энергии. А может, клетки, к которым кровь принесёт питание, не примут его. Или, положим, не полностью выведут продукты распада и начнут отравлять сами себя.

Вариантов нарушений — сотни. При любом из них клетки получают слишком мало или слишком много тех или иных веществ. И это серьёзно сказывается на их работоспособности, а в итоге — на нашем самочувствии и здоровье.

Как распознать нарушения обмена веществ

Человеческое тело очень чувствительно к любым нарушениям метаболизма. Недостаток питания или избыток продуктов распада затрагивает клетки всех органов и тканей, включая мозг, нервные окончания, мышцы, сердце и сосуды, кожу, печень, эндокринные железы и так далее. Кроме того, он влияет на выработку гормонов, управляющих процессами во всём организме. Поэтому симптомы могут быть самыми разными: от постоянной тяги к сладкому до заболеваний внутренних органов.

Тем не менее предположить нарушение обмена веществ даже на начальной стадии всё же можно. Вот самые распространённые симптомы:

  • быстрая утомляемость;
  • упадок сил, хроническая усталость;
  • нарушения менструального цикла у женщин;
  • беспричинный (на первый взгляд, естественно) набор или потеря веса;
  • ухудшения памяти и когнитивных способностей;
  • ухудшение состояния кожи (появление акне и раздражений) и ногтей, ломкость и выпадение волос;
  • сердечная аритмия, скачки давления;
  • перепады настроения;
  • постоянные запоры или диарея;
  • учащённое мочеиспускание;
  • пониженная или повышенная температура, которая долго держится.

По отдельности каждый из этих симптомов может иметь собственное, неметаболическое обоснование. Но если вы наблюдаете у себя сразу несколько признаков, необходимо как можно быстрее обратиться к терапевту.

Обменные нарушения не обязательно что-то страшное: часто они легко корректируются. Но бывают случаи, когда сбои говорят о развитии серьёзного заболевания, например диабета. Важно этот сигнал не пропустить.

Почему происходит нарушение обмена веществ

Вот список наиболее распространённых причин метаболических сбоев:

  • Генетическая предрасположенность. Возможно, ваше тело изначально не вырабатывает те или иные ферменты, необходимые для полноценного пищеварения. Или неправильно выводит продукты распада из клеток. А может, определённые продукты повреждают ворсинки в кишечнике, не позволяя тому пропускать переваренную пищу в кровь (на этом механизме основана, например, непереносимость глютена).
  • Возраст. Годы меняют гормональный баланс. Например, во время климакса у женщин снижается выработка эстрогена. Это вызывает проблемы с обменом веществ.
  • Паразиты. Глисты и патогенные микроорганизмы нарушают процесс преобразования пищи в энергию.
  • Нервное перенапряжение. Стрессы — частые провокаторы нарушений обмена веществ.
  • Вредные привычки. В частности, злоупотребление алкоголем и курением или страсть к сидяче-лежачему образу жизни.
  • Диеты или нерегулярное питание. Они могут спровоцировать гипогликемию — состояние, характеризующееся постоянно низким уровнем сахара в крови, что тоже влияет на метаболизм.
  • Некоторые перенесённые заболевания, в том числе вирусные — грипп, корь, ветрянка.
  • Приём лекарственных препаратов, например оральных контрацептивов.

Что делать, если у вас нарушение обмена веществ

Главное — не разбрасываться диагнозами самостоятельно. Установить, что ваш метаболизм действительно дал сбой, может только терапевт. Для этого он заглянет в вашу медицинскую карту, расспросит об образе жизни, изменениях в самочувствии и внешности, предложит сдать анализы. В зависимости от результатов медик может отправить вас к эндокринологу или иному узкому специалисту.

Если причина нарушения обмена веществ кроется в болезни какого-то органа или генетической предрасположенности, схему лечение должен составить профессионал, учитывая ваши индивидуальные особенности.

Если же нарушения обмена веществ не связаны с генетикой и заболеваниями, их можно скорректировать самостоятельно. Для этих целей терапевт порекомендует вам внести некоторые изменения в образ жизни:

  • Следите за тем, чтобы ваш рацион был полноценным. Овощи, фрукты, мясо и кисломолочные продукты помогут вам поддерживать необходимый баланс питательных веществ.
  • Питайтесь регулярно. Завтрак, обед, ужин, пара перекусов между ними.
  • Откажитесь от фастфуда и полуфабрикатов. Они заставляют нас накапливать жировую ткань, которая, в свою очередь, влияет на гормональный фон и в итоге на метаболизм в целом.
  • Больше двигайтесь. Если нет времени на спортзал, хотя бы начните подниматься в офис и домой по лестнице, а не на лифте и по возможности больше гуляйте в выходные.

Кстати, этот же список мероприятий — эффективная профилактика нарушений обмена веществ.

Читайте также 🤕🧐😉

Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Нарушение обмена веществ у новорожденных — лечение в Москве

Токсико-метаболические поражения – нарушения, связанные с обменом веществ ребенка во внутриутробном периоде.

Причины и последствия

К токсико-метаболическим нарушениям плода приводят хронические заболевания матери, неправильное питание, вредные привычки, употребление токсических веществ и медикаментов, запрещенных для беременных.

Все это может привести к развитию у ребенка желтухи, гипогликемии, гипокальциемии, гипонатриемии, угнетению центральной нервной системы токсическими веществами. В свою очередь эти метаболические отклонения влияют на формирование центральной системы. У ребенка могут наблюдаться повышение или снижение мышечного тонуса и рефлексов, тремор, дрожание, нарушение сна, судороги, задержка психического, моторного и речевого развития, церебрастенический синдром (апатия, сонливость, повышенная утомляемость, снижении памяти, перепады настроения).

Наиболее распространенным последствием перенесенного токсико-метаболического поражения у детей является СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности. Проявляется он в агрессивности, импульсивности, трудностями концентрации и поддержания внимания. Такому ребенку тяжело учиться и усваивать школьную программу, могут возникать социальные конфликты со сверстниками.

Диагностика

Токсико-метаболические поражения центральной нервной системы у детей требуют комплексного подхода в диагностике и терапии. Прежде всего детский невролог устанавливает причины повреждения, имеющиеся синдромы и степень тяжести неврологических последствий. В диагностике применяются визуализационные методы исследования – МРТ, КТ, а также УЗИ головного мозга – нейросонография, которая позволяет оценить состояние тканей мозга и ликворные пространства. В дальнейшем, для ребенка разрабатывается индивидуальная программа нейрореабилитации и психолого-педагогической коррекции. Проводятся мероприятия по развитию моторики и речи у ребенка с логопедом.

Лечение

Лечебная гимнастика, иглорефлексотерапия, массаж позволят нормализовать тонус мышц, восстановить обменные процессы, укрепить общее состояние организма. Остеопатическое лечение может быть показано при наличии синдрома гипервозбудимости. При нарушении социализации ребенка необходимы занятия с детским психологом, направленные на адаптацию ребенка к школе. Важно, также, самим родителям принимать активное участие в восстановлении ребенка – наладить режим дня, питания, следить за увлечениями ребенка, ограничивать использование ребенком компьютеров, игровых приставок и прочих цифровых средств.

Метаболический баланс

Комплексный анализ, направленный на оценку основных показателей обмена веществ организма человека.

Синонимы русские

Метаболизм; обмен веществ.

Синонимы английские

Metabolism; metabolic balance.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Процесс обмена веществ, или метаболизма, представляет собой ряд биохимических и молекулярных реакций и взаимодействий, необходимых для нормального функционирования организма. Различают углеводный, белковый, жировой (липидный) обмены веществ, обмен гормонов и биологически активных веществ, а также обмен микроэлементов. В норме обмен веществ в организме человека сбалансирован и обеспечивает стабильное функционирование систем и органов. Метаболизм включает как процессы распада веществ (катаболизм), так и процессы синтеза (анаболизм). При патологическом изменении процессов метаболизма отмечаются нарушения на молекулярном, клеточном, тканевом уровнях с дальнейшей дисфункцией органов и организма в целом. Для оценки показателей обмена веществ, функционирования систем и органов используется определение спектра лабораторных диагностических параметров.

Печень является одним из жизненно важных органов организма человека и играет большую роль в поддержании различных видов обмена веществ. Это центральный орган, где проходят процессы синтеза, распада и превращения углеводов, жиров, аминокислот, расщепление потенциально токсичных соединений, образующихся в ходе обмена веществ. Аланинаминотрансфераза (АЛТ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ)

– это ферменты, относящиеся к группе аминотрансфераз. Фермент АЛТ обнаруживается в цитоплазме гепатоцитов, почках, в незначительном количестве в клетках сердца, скелетных мышцах и эритроцитах. Фермент АСТ главным образом содержится в кардиомиоцитах, в меньшем количестве – в печени (в цитоплазме и митохондриях гепатоцитов), скелетных мышцах, головном мозге и почках. У здоровых пациентов уровни АЛТ и АСТ в крови сравнительно низки. При поражении печени, мышц и других тканей может отмечаться нарастание уровня данных показателей. Выявление уровня данных ферментов в сыворотке крови позволяет оценить выраженность цитолитического синдрома при диагностике и мониторинге заболеваний печени. Гамма-глютамилтранспептидаза (ГГТП) – это фермент, который обнаруживают в желчных канальцах и эпителиальных клетках, выстилающих желчный проток. Он является катализатором переноса аминокислот из плазмы крови в клетки, а также их реабсорбции из желчи в кровь. В кровеносном русле она не содержится, только в клетках, при разрушении которых их содержимое попадает в кровь.
Щелочная фосфатаза
– это фермент, который находится в эпителиоцитах желчных протоков, в гепатоцитах, остеобластах, слизистой оболочке кишечника, в легких и почках. Повышение уровней представленных ферментов может свидетельствовать о патологических процессах печени и желчевыводящих путей. Их определение важно при холестазе, циррозе и онкологических процессах печени, при токсическом воздействии на печень.

Билирубин является продуктом распада гемоглобина и других гемсодержащих белков в печени, селезенке и клетках ретикулоэндотелиальной системы. В сыворотке крови он представлен в виде двух фракций: прямого и непрямого, составляющих общий билирубин. Выявление билирубина используется для диагностики и мониторинга желтух различной этиологии, для выявления заболеваний печени, обтурации внутри- и внепеченочных протоков, холестаза.

Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – это внутриклеточный фермент, который катализирует окисление молочной кислоты в пируват и содержится практически во всех клетках организма. Он наиболее активен в скелетной мускулатуре, сердечной мышце, почках, печени и эритроцитах. Является маркером повреждения тканей и разрушения клеток и используется в диагностике большого количества заболеваний. Креатинкиназа – фермент, который катализирует фосфорилирование креатина и его дефосфорилирование с образованием молекулы АТФ. Его наибольшая активность отмечается в скелетных мышцах и миокарде, меньшая – в клетках головного мозга, гладких мышцах, плаценте и других. Определение фермента является важным при цитолитических процессах при заболеваниях миокарда, скелетных мышц, при инсульте и др.

Фермент амилаза в основном секретируется клетками слюнных желез и поджелудочной железы. Он участвует в гидролитическом расщеплении полисахаридов. Липаза – это фермент, участвующий в гидролизе триглицеридов и входящий в состав секрета поджелудочной железы. Выявление данных показателей используется для диагностики патологических процессов, затрагивающих поджелудочную железу, заболевания слюнных желез и протоков, а также другие компоненты пищеварительной системы.

Почки являются главными органами мочевыделительной системы и играют важную роль в поддержании постоянства метаболизма в организме человека. Для оценки функционального состояния почек, в частности оценки сохранности процессов клубочковой фильтрации, используется определение уровней мочевины и креатинина в сыворотке крови, а также оценка скорости клубочковой фильтрации. Креатинин – это продукт неферментативного распада креатина и креатина фосфата, образующийся в мышцах. Мочевина – один из основных продуктов белкового метаболизма, содержащий азот. В норме данные метаболиты выводятся из организма человека с мочой. При их повышенном содержании можно судить о наличии патологических процессов почек, нарушающих нормальное функционирование почечного фильтра, проявляющихся как увеличением их выведения, так и избыточным накоплением. Косвенным параметром, отображающим функционирование почек, является уровень мочевой кислоты в сыворотке крови. Избыточное её накопление может свидетельствовать о снижении функционирования почечного фильтра, а также увеличении клеточной гибели в организме.

Жировой обмен веществ базируется на выявлении определенных компонентов, их количестве и соотношении в норме и патологии. Холестерол (холестерин) – это многоатомный циклический спирт, жизненно важный компонент органов и тканей человеческого организма. Он участвует в образовании мембран клеток, является исходным субстратом для синтеза половых гормонов, глюкокортикоидных гормонов, которые участвуют в росте, развитии организма и реализации функции воспроизведения. Из него образуются желчные кислоты, которые входят в состав желчи, витамин D. Холестерол нерастворим в воде, поэтому транспортируется в крови в составе липопротеинов, представляющих собой комплекс холестерол + аполипопротеин). Триглицериды являются основным источником энергии для организма, нерастворимы в воде и переносятся в крови с белком в виде комплекса, который называется липопротеином. Известно несколько типов липопротеинов, различающихся пропорциями входящих в их состав компонентов: липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП), липопротеины низкой плотности (ЛПНП), липопротеины высокой плотности (ЛПВП). Выявление общего холестерола и фракций липопротеинов используется для оценки риска развития атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний, диагностики нарушений липидного обмена, метаболического синдрома.

Глюкоза является моносахаридом, который является основным энергетическим субстратом большинства тканей организма человека. Определение концентрации глюкозы играет основную роль в оценке углеводного обмена. Уровень глюкозы важен при диагностике гипер- и гипогликемии, нарушении толерантности к глюкозе, диагностике и мониторинге течения сахарного диабета, в комплексной диагностике метаболического синдрома.

Общее содержание белка в сыворотке крови отражает состояние белкового обмена. Белки сыворотки крови имеют разные размеры, заряд молекулы и относятся к альбуминам или глобулинам. Отклонение уровня общего белка от нормы может быть вызвано рядом физиологических состояний (непатологического характера) или являться симптомом различных заболеваний.

С-реактивный белок – это гликопротеин, вырабатываемый печенью и относящийся к белкам острой фазы воспаления. Он участвует в активации каскада воспалительных реакций на поверхности эндотелия сосудов, связывании и модификации липидов низкой плотности (ЛПНП), то есть способствует развитию атеросклероза. Повышенный уровень С-реактивного белка позволяет прогнозировать риск возникновения сердечно-сосудистой патологии (гипертонической болезни, инфаркта миокарда, инсульта, внезапной сердечной смерти), сахарного диабета 2-го типа и облитерирующего атеросклероза периферических сосудов.

Оценить состояние водно-электролитного обмена позволяет определение концентрации основных электролитов. К ним относятся калий (K), натрий (Na), кальций (Сa), железо (Fe). Они участвуют в поддержании водно-солевого баланса и кислотно-щелочного равновесия, работе сердечно-сосудистой, мышечной, нервной систем. Калий является основным внутриклеточным катионом. Натрий в большей концентрации, около 96 %, содержится во внеклеточной жидкости и крови. Данные микроэлементы участвуют в поддержании заряда мембран клеток, механизмах возбуждения мышечных и нервных волокон. Кальций относится к числу важнейших минералов организма человека. Около 99  % ионизированного кальция сосредоточено в костях и лишь менее 1  % циркулирует в крови. Он необходим для нормального сокращения сердечной мышцы, поперечно-полосатых мышц, для передачи нервного импульса, является компонентом свертывающей системы крови, каркаса костной ткани и зубов. Железо является микроэлементом, входящим в состав гемоглобина, миоглобина, некоторых ферментов и других белков, которые участвуют в обеспечении тканей и органов кислородом.

Клинический анализ крови позволяет оценить качественный и количественный состав крови по основным показателям: содержание эритроцитов и их специфических показателей, лейкоцитов и их разновидностей в абсолютном и процентном соотношении (лейкоцитарная формула), тромбоцитов.

Тиреотропный гормон (ТТГ) вырабатывается гипофизом и регулирует выработку гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина) по «системе обратной связи», которая позволяет поддерживать стабильную концентрацию этих гормонов в крови. Гормоны щитовидной железы являются основными регуляторами расхода энергии в организме, и поддержание их концентрации на необходимом уровне крайне важно для нормальной деятельности практически всех органов и систем.

Для чего используется исследование?

  • Для оценки основных показателей обмена веществ;
  • для оценки функционирования систем и органов организма человека;
  • для оценки диагностических показателей углеводного, белкового, жирового обменов, обмена гормонов и биологически активных веществ, а также обмена микроэлементов;
  • для определения баланса показателей обмена веществ (метаболизма) в норме и при подозрении на развитие того или иного заболевания.

Когда назначается исследование?

  • При диагностике нарушений основных видов обмена веществ;
  • при оценке функционального состояния печени, почек и органов мочевыделения, пищеварительной системы, сердечно-сосудистой системы, нервной системы, эндокринной системы;
  • при подозрении на наличие патологического процесса или заболевания, сопровождающегося нарушением обмена веществ;
  • при профилактических осмотрах.

Что означают результаты?

Референсные значения

Причины повышения и понижения индивидуальны для каждого исследуемого показателя в комплексе. Рекомендуется оценивать полученные результаты как изолированно, так и совместно по исследуемым системам, органам при подозрении на ту или иную патологию.

Что может влиять на результат?

  • Несоблюдение диеты: прием жирной пищи или голодание могут искажать значения определяемых параметров;
  • применение многих лекарственных препаратов, биологически активных добавок, алкоголя;
  • интенсивная физическая нагрузка;
  • беременность.
 Скачать пример результата

Также рекомендуется

[40-135] Лабораторное обследование при метаболическом синдроме

[40-134] Развернутое лабораторное обследование почек

[40-483] Лабораторное обследование функции печени

Кто назначает исследование?

Терапевт, врач общей практики, кардиолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, нефролог, уролог, педиатр, хирург, гематолог.

Литература

  1. Долгов В.В., Меньшиков В.В. Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство. – Т. I., Т.  II – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012.
  2. Камышников В.С. и др. Методы клинических лабораторных исследований / под ред. В.С. Камышникова.- 3-е изд., перераб. и доп. – М.: МЕДпресс-информ, 2009. – 752 с.: ил.
  3. Stephen R, Jolly SE, Nally JV Jr, Navaneethan SD Albuminuria: when urine predicts kidney and cardiovascular disease / Cleve Clin J Med. 2014 Jan;81(1):41-50. doi: 10.3949/ccjm.81a.13040. Review.
  4. Wilkins T, Tadkod A, Hepburn I, Schade RR Nonalcoholic fatty liver disease: diagnosis and management / Am Fam Physician. 2013 Jul 1;88(1):35-42.
  5. Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo Harrison’s principles of internal medicine, 17th edition, 2009.

Химия тела. К чему ведёт сбой обмена веществ у детей | Здоровье ребенка | Здоровье

Наш эксперт – педиатр, кандидат медицинских наук Александр Лобанихин.

С детской скоростью

Обмен веществ или, как говорят медики, метаболизм, – дело тонкое.

Это сотни тысяч химических реакций, которые без остановки происходят в нашем организме. Процесс можно разделить на три этапа. Первый – расщепление поступивших веществ на простые молекулы. Второй – их превращение в новые вещества, из которых производятся ферменты, гормоны, строительный материал для новых клеток плюс выделяется энергия. Финал – удаление «отходов производства».

Белки, жиры, углеводы – вот основное сырьё для процессов обмена веществ. Но правильная «технология» требует участия минеральных веществ, витаминов, воды и кислорода.

У детей обмен веществ идёт значительно быстрее, чем у взрослых. Во‑первых, потому что нужно больше строительных материалов и энергии; во‑вторых, дыхательная и сердечно-сосудистая системы работают у ребёнка более интенсивно. В периоды наиболее активного роста организма – в 7–8 лет и с 12 до 15 – риск нарушений обмена выше.

Лотерея с генетикой

Однако сбои сбоям рознь. Есть врождённые заболевания обмена веществ, связанные с мутацией генов. К счастью, они встречаются редко, и, как правило, их выявляют в первые месяцы жизни малыша – в роддоме берут специальные анализы крови. Однако дебют может состояться и позже. Например, мукополисахаридоз (нехватка ферментов, которые помогают расщеплять определённые виды жиров и углеводов) порой обнаруживают у ребёнка от 3 до 8 лет. Чем позднее старт болезни, тем сложнее заметить её симптомы.

Толстячки и худышки

Отчего могут возникнуть нарушения обмена у ребёнка, родившегося здоровым? Виновниками могут стать патологии щитовидной железы, нарушения в работе гипофиза и надпочечников, заболевания желудка и кишечника, печени, почек.

Есть и внешние причины – стрессы, неправильное питание. Например, расстройства углеводного обмена могут привести к ожирению и сахарному диабету. Нарушения жирового – к проблемам с печенью, почками, гормональному дисбалансу; у младшего школьника на стенках сосудов могут появиться жировые пятна, а у подростка – даже жировые бляшки. Это угроза ранних сердечно-сосудистых заболеваний, особенно если такие больные есть среди родственников.

Однако плохо и другое: когда жировой ткани мало, у ребёнка может произойти, например, опущение почки. Если вовремя не поймать такое состояние, операция неизбежна. Дефицит белка ослабляет нервную систему, иммунитет – ребёнок быстрее устаёт, начинает чаще болеть. Нередко такие дети отстают в физическом развитии.

Кальциево‑фосфорные нарушения могут привести к снижению плотности костной ткани.

Под контролем!

Родителям сложно собрать прямые улики нарушений обмена – они развиваются медленно и незаметно. А когда результаты становятся явными, это означает, что процесс зашёл слишком далеко. Поэтому раз в год необходима «капитальная ревизия» здоровья ребёнка. Не стоит полагаться только на школьную диспансеризацию – на массовых осмотрах всего не заметить. Алгоритм обследования: педиатр, эндокринолог, невролог; для девочек – детский гинеколог, для мальчиков – уролог и хирург. Плюс необходимые анализы и исследования.

Как защитить ребёнка от нарушений обмена веществ:

1. Следите за питанием. Белка и жиров в ежедневном меню должно быть примерно поровну, а углеводов – в 2–3 раза больше.

2. Углеводы должны быть правильными. Это – фрукты, овощи, каши, цельнозерновой хлеб, а не сладости и выпечка. 

3. Потребность в белках можно обеспечить только за счёт продуктов животного происхождения – в растительных нет некоторых необходимых организму аминокслот.

4. Оберегайте ребёнка от стрессов: они могут сработать как кнопка «старт» и вызвать те или иные сбои в обмене веществ.

5. Больше движения! При гиподинамии замедляется кровообращение – нарушается доставка необходимых продуктов в клетки. А при активной работе мышцы вовремя сжигают лишний жир.

6. Нельзя нарушать режим сна и бодрствования. Обмену веществ необходим жёсткий ритм.

Нарушения обмена веществ — симптомы, причины, лечение

Метаболизм — это расщепление пищи на более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры. Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы нарушаются. Нарушения метаболизма могут передаваться по наследству, и в этом случае они также известны как врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение вашей жизни. Существует множество нарушений обмена веществ, и они распространены в Соединенных Штатах. Например, диабет — это нарушение обмена веществ, которым страдают около 26 миллионов американцев (Источник: CDC).

Фенилкетонурия является примером наследственного метаболического нарушения, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин. Диабет I типа, заболевание, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, представляет собой нарушение метаболизма сахара. Примером нарушения обмена веществ, влияющего на метаболизм жиров, является болезнь Гоше, которая характеризуется недостатком фермента глюкоцереброзидазы.Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, рак, хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ, включая эмфизему и хронический бронхит) и ВИЧ / СПИД.

Огромные успехи были достигнуты в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные пути, которые приводят к нарушению обмена веществ. В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека.Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных, и темпы открытий продолжают ускоряться.

Симптомы метаболических нарушений различаются у разных людей и в зависимости от типа заболевания. Некоторые нарушения обмена веществ приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни, в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность.Некоторые наследственные метаболические нарушения могут потребовать длительного приема пищевых добавок и лечения, в то время как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто проходят после лечения основного состояния.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью (позвоните 911) в случае серьезных симптомов, таких как сильное затрудненное дыхание; синеватый оттенок губ или ногтей; захват; и изменение уровня сознания или бдительности, например, потеря сознания или отсутствие реакции.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью , если вы лечитесь от нарушения обмена веществ, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Ана Мария Каусель, доктор эндокринологии

Метаболический синдром — это не состояние как таковое, а скорее набор факторов риска, которые связаны с более высокой вероятностью развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и диабета 2 типа. Состояние может привести к развитию более серьезных заболеваний, поэтому оно может быть довольно серьезным.И поскольку Американская кардиологическая ассоциация отмечает, что в настоящее время она есть у 23 процентов взрослых, это не редкость.

В офисе доктора эндокринологии Аны Марии Каусель мы делаем все возможное, чтобы улучшить и поддержать ваше здоровье и благополучие. Вот почему мы составили это полезное руководство по метаболическому синдрому и пяти признакам, на которые нужно обращать внимание.

Пять знаков

При диагностике нарушения обмена веществ мы обычно проверяем, проявляются ли у пациента хотя бы три из следующих признаков:

Широкая талия

В частности, наличие лишнего жира на талии является большим фактором риска.Это означает, по крайней мере, 35 дюймов у женщин и 40 дюймов у мужчин.

Высокий уровень триглицеридов

Это определяется анализом крови, который используется для определения количества триглицеридов, типа жира в крови. Уровень повышается, когда вы потребляете больше жира, чем нужно вашему организму. Мы ищем уровни, превышающие 150 миллиграммов на децилитр или 1,7 грамма на литр.

Пониженный уровень ЛПВП или «хорошего» холестерина

В вашем теле есть хороший холестерин и плохой холестерин.Плохой холестерин накапливается в ваших артериях, тогда как хороший холестерин собирает и удаляет его, не давая плохому холестерину накапливаться в артериях. Мы ищем уровни ниже 40 миллиграммов на децилитр у мужчин и ниже 50 у женщин.

Повышенное артериальное давление

Высокое кровяное давление или гипертония — это состояние, при котором сила воздействия вашей крови на стенки артерий в течение длительного периода времени достаточно сильна, чтобы вызвать проблемы со здоровьем, чаще всего болезни сердца.Эта проблема медленно развивается с годами, поэтому важно регулярно проверять артериальное давление. Мы ищем уровни 130/85 мм рт. Ст. И выше.

Повышенный уровень сахара в крови натощак

Анализ крови натощак — это анализ крови, который сдают, когда вы не ели в течение длительного периода времени, обычно перед завтраком утром. Поскольку уровень сахара в крови обычно достигает пика примерно через час после еды, анализ крови, когда вы не ели, дает нам наиболее точные результаты.Мы обеспокоены, когда ваш уровень превышает 100 миллиграммов на децилитр.

Метаболический синдром может привести к множеству серьезных проблем со здоровьем, поэтому важно обратиться за медицинской помощью раньше, чем позже. Чтобы записаться на прием, позвоните нам или забронируйте время прямо на нашем сайте сегодня.

Метаболический синдром | NHLBI, NIH

Метаболический синдром — это название группы факторов риска, которые повышают риск сердечных заболеваний и других проблем со здоровьем, таких как диабет и инсульт.

Термин «метаболический» относится к биохимическим процессам, участвующим в нормальном функционировании организма. Факторы риска — это черты характера, состояния или привычки, которые увеличивают вероятность развития болезни.

В этой статье «болезнь сердца» относится к ишемической болезни сердца, состоянию, при котором воскообразное вещество, называемое бляшкой, накапливается внутри артерий, снабжающих кровью сердце.

Зубной налет затвердевает и сужает артерии, уменьшая приток крови к сердечной мышце.Это может привести к боли в груди, сердечному приступу, повреждению сердца или даже смерти.

Факторы метаболического риска

Пять описанных ниже состояний являются факторами метаболического риска. Любой из этих факторов риска может быть сам по себе, но, как правило, они возникают вместе. Для диагностики метаболического синдрома у вас должно быть как минимум три метаболических фактора риска.

  • Большая талия. Это также называется абдоминальным ожирением или «формой яблока». Избыточный жир в области живота является большим фактором риска сердечных заболеваний, чем излишек жира в других частях тела, например, на бедрах.
  • Высокий уровень триглицеридов (или вы принимаете лекарство для лечения высокого уровня триглицеридов). Триглицериды — это тип жира, который содержится в крови.
  • Низкий уровень холестерина ЛПВП (или вы принимаете лекарство от низкого уровня холестерина ЛПВП). ЛПВП иногда называют «хорошим» холестерином. Это потому, что он помогает удалить холестерин из артерий. Низкий уровень холестерина ЛПВП повышает риск сердечных заболеваний.
  • Высокое кровяное давление (или вы принимаете лекарство от высокого кровяного давления).Артериальное давление — это сила давления крови на стенки артерий, когда сердце перекачивает кровь. Если это давление повышается и остается высоким с течением времени, это может повредить ваше сердце и привести к образованию зубного налета.
  • Высокий уровень сахара в крови натощак (или вы принимаете лекарство для лечения высокого уровня сахара в крови). Умеренно повышенный уровень сахара в крови может быть ранним признаком диабета.

Обзор

Ваш риск сердечных заболеваний, диабета и инсульта увеличивается с увеличением количества имеющихся у вас метаболических факторов риска.Риск метаболического синдрома тесно связан с избыточным весом, ожирением и отсутствием физической активности.

Инсулинорезистентность также может увеличить риск метаболического синдрома. Инсулинорезистентность — это состояние, при котором организм не может правильно использовать инсулин. Инсулин — это гормон, который помогает перемещать сахар в крови в клетки, где он используется для получения энергии. Инсулинорезистентность может привести к высокому уровню сахара в крови и тесно связана с избыточным весом и ожирением. Генетика (этническая принадлежность и семейный анамнез) и пожилой возраст — другие факторы, которые могут играть роль в возникновении метаболического синдрома.

Outlook

Метаболический синдром становится все более распространенным из-за роста показателей ожирения среди взрослых. В будущем метаболический синдром может превзойти курение как ведущий фактор риска сердечных заболеваний.

Можно предотвратить или отсрочить метаболический синдром, в основном, с помощью изменения образа жизни. Здоровый образ жизни — это обязательство на всю жизнь. Успешный контроль метаболического синдрома требует длительных усилий и совместной работы с вашим лечащим врачом.

Метаболический синдром | Johns Hopkins Medicine

Что такое метаболический синдром?

Метаболический синдром означает наличие группы факторов риска, специфичных для сердечно-сосудистых заболеваний.Метаболический синдром значительно увеличивает риск развития диабета, сердечных заболеваний, инсульта или всех трех.

По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), кластер задействованных метаболических факторов включает:

  • Абдоминальное ожирение. Это означает наличие окружности талии более 35 дюймов для женщин и более 40 дюймов для мужчин. Увеличенная окружность талии — это форма ожирения, наиболее сильно связанная с метаболическим синдромом.
  • Высокое кровяное давление 130/80 мм рт. Ст. (Миллиметры ртутного столба) или выше.Нормальное артериальное давление определяется как систолическое давление менее 120 мм рт. Ст. (Верхнее число) и менее 80 мм рт. Ст. Для диастолического давления (нижнее число). Высокое кровяное давление напрямую связано с ожирением. Часто встречается у людей с инсулинорезистентностью.
  • Нарушение уровня глюкозы в крови натощак . Это означает уровень, равный или превышающий 100 мг / дл
  • .
  • Высокий уровень триглицеридов более 150 мг / дл. Триглицериды — это тип жира в крови.
  • Низкий (хороший) холестерин ЛПВП. Менее 40 мг / дл для мужчин и менее 50 мг / дл для женщин считается низким.

NHLBI и AHA рекомендуют диагностировать метаболический синдром, когда у человека имеется 3 или более из этих факторов.

Большинство людей с метаболическим синдромом имеют инсулинорезистентность. Организм заставляет инсулин перемещать глюкозу (сахар) в клетки для использования в качестве энергии. Ожирение, которое обычно встречается у людей с метаболическим синдромом, затрудняет реакцию клеток организма на инсулин.Если организм не может вырабатывать достаточно инсулина, чтобы преодолеть сопротивление, уровень сахара в крови повышается, вызывая диабет 2 типа. Метаболический синдром может быть началом развития диабета 2 типа.

Поскольку население США стареет и метаболический синдром более вероятен, чем вы старше, Американская кардиологическая ассоциация (AHA) подсчитала, что метаболический синдром вскоре станет основным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, опередив курение сигарет. Эксперты также считают, что рост ожирения связан с учащением метаболического синдрома.

Что вызывает метаболический синдром?

Специалисты не до конца понимают, что вызывает метаболический синдром. Несколько факторов взаимосвязаны. Ожирение и малоподвижный образ жизни являются факторами риска метаболического синдрома. К ним относятся высокий уровень холестерина, инсулинорезистентность и высокое кровяное давление. Эти факторы риска могут привести к сердечно-сосудистым заболеваниям и диабету 2 типа.

Поскольку метаболический синдром и инсулинорезистентность тесно связаны, многие медицинские работники считают, что инсулинорезистентность может быть причиной метаболического синдрома.Но они не обнаружили прямой связи между двумя условиями. Другие считают, что гормональные изменения, вызванные хроническим стрессом, приводят к абдоминальному ожирению, инсулинорезистентности и повышению липидов крови (триглицеридов и холестерина).

Другие факторы, которые могут способствовать метаболическому синдрому, включают генетические изменения в способности человека расщеплять жиры (липиды) в крови, пожилой возраст и проблемы распределения жира в организме.

Кто подвержен риску метаболического синдрома?

Знание ваших факторов риска любого заболевания может помочь вам предпринять соответствующие действия.Это включает в себя изменение поведения и наблюдение со стороны вашего лечащего врача на предмет болезни.

Факторы риска, наиболее тесно связанные с метаболическим синдромом, включают:

  • Возраст. Чем старше вы, тем больше вероятность развития метаболического синдрома.
  • Этническая принадлежность. Афро-американцы и американцы мексиканского происхождения более склонны к метаболическому синдрому. Афро-американские женщины примерно на 60% чаще страдают этим синдромом, чем афроамериканские мужчины.
  • Индекс массы тела (ИМТ) больше 25.ИМТ — это показатель жира в организме по сравнению с ростом и весом.
  • Личный или семейный анамнез диабета. Женщины, у которых был диабет во время беременности (гестационный диабет), или люди, у которых есть член семьи с диабетом 2 типа, подвержены большему риску метаболического синдрома.
  • Курение
  • История запоя
  • Напряжение
  • Менопауза в прошлом
  • Диета с высоким содержанием жиров
  • Сидячий образ жизни

Каковы симптомы метаболического синдрома?

Высокое кровяное давление, высокий уровень триглицеридов, избыточный вес или ожирение могут быть признаками метаболического синдрома.У людей с инсулинорезистентностью может быть черный акантоз. Это затемненные участки кожи на задней части шеи, в подмышечных впадинах и под грудью. Как правило, у людей нет симптомов.

Симптомы метаболического синдрома могут быть похожи на другие состояния здоровья. Обратитесь к своему врачу за диагнозом.

Как диагностируется метаболический синдром?

Экспертными организациями разработаны критерии диагностики метаболического синдрома. Критерии включают:

  • Абдоминальное ожирение
  • ИМТ выше 25
  • Высокие триглицериды
  • Низкий уровень холестерина ЛПВП
  • Высокое кровяное давление или использование лекарств для снижения кровяного давления
  • Высокий уровень глюкозы в крови натощак
  • Повышенная свертываемость крови.Это означает, что у вас в плазме больше активатора плазминогена и фибриногена, которые вызывают свертывание крови.
  • Инсулинорезистентность. Это означает, что у вас диабет 2 типа, нарушение глюкозы натощак или нарушение толерантности к глюкозе. Тест на нарушение толерантности к глюкозе измеряет реакцию организма на сахар.

Каждая организация имеет свои собственные рекомендации по использованию вышеуказанных критериев для диагностики метаболического синдрома.

Как лечится метаболический синдром?

Ваш лечащий врач подберет для вас лучшее лечение на основе:

  • Сколько вам лет
  • Ваше общее и прошлое здоровье
  • Как вы больны
  • Насколько хорошо вы справляетесь с конкретными лекарствами, процедурами и терапией
  • Ожидаемый срок действия состояния
  • Ваше мнение или предпочтение

Поскольку метаболический синдром увеличивает риск развития более серьезных долгосрочных (хронических) состояний, лечение очень важно.Без лечения у вас могут развиться сердечно-сосудистые заболевания и диабет 2 типа. Другие состояния, которые могут развиться в результате метаболического синдрома, включают:

  • Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)
  • Жирная печень
  • Холестерин, камни в желчном пузыре
  • Астма
  • Проблемы со сном
  • Некоторые формы рака

Вот виды лечения, которые могут быть рекомендованы при метаболическом синдроме.

Управление стилем жизни

Лечение обычно предполагает изменение образа жизни.Это означает похудеть, поработать с диетологом, чтобы изменить свой рацион, и больше заниматься физическими упражнениями. Похудение увеличивает холестерин ЛПВП («хороший») и снижает холестерин ЛПНП («плохой») и триглицериды. Похудение также может снизить риск диабета 2 типа.

Потеря даже небольшого веса может снизить артериальное давление и повысить чувствительность к инсулину. Это также может уменьшить количество жира вокруг вашего живота. Диета, поведенческое консультирование и физические упражнения снижают факторы риска в большей степени, чем диета сама по себе.

Другие изменения в образе жизни включают отказ от курения и сокращение количества употребляемого алкоголя.

Диета

Изменения в диете важны для лечения метаболического синдрома. Согласно AHA, лечение инсулинорезистентности является ключом к изменению других факторов риска. В общем, лучший способ лечить инсулинорезистентность — это похудеть и повысить физическую активность. Вы можете сделать это, выполнив следующие действия:

  • Включите в свой рацион разнообразные продукты.
  • Используйте здоровые жиры. Полиненасыщенные и мононенасыщенные жиры могут помочь сохранить здоровье вашего сердца. Эти полезные жиры содержатся в орехах, семенах и некоторых типах масел, таких как оливковое, сафлоровое и рапсовое.
  • Вместо белого риса и белого хлеба выбирайте цельнозерновые, например коричневый рис и цельнозерновой хлеб. Цельнозерновые продукты богаты питательными веществами по сравнению с более обработанными продуктами. Цельные зерна содержат больше клетчатки, поэтому организм медленнее их усваивает. Они не вызывают резкого скачка инсулина, который может вызвать чувство голода и тягу к еде.В рекомендациях Министерства сельского хозяйства США по питанию на 2015-2020 годы рекомендуется, чтобы по крайней мере половина ваших зерен была цельнозерновой.
  • Ешьте больше фруктов и овощей. Согласно рекомендациям по питанию на 2015-2020 годы, человек, соблюдающий диету в 2000 калорий в день, должен есть 2,5 чашки овощей и 2 чашки фруктов в день. Это количество будет варьироваться в зависимости от того, сколько калорий вам нужно. Обязательно выбирайте самые разные фрукты и овощи. В разных фруктах и ​​овощах разное количество и разные типы питательных веществ.
  • Когда вы едите вне дома, возьмите часть еды в ресторане домой. Когда вы обедаете вне дома или заказываете еду на вынос, попросите коробку на вынос или избегайте выбора большого размера при заказе. Во многих ресторанах порции слишком велики для одного человека, поэтому подумайте о том, чтобы разделить основное блюдо. Или закажите закуску вместо основного блюда из основного меню.
  • Внимательно читайте этикетки на продуктах питания. Обратите особое внимание на количество порций в продукте и размер порции. Если на этикетке указано, что порция составляет 150 калорий, но количество порций в контейнере равно 3, и вы съедаете весь контейнер, вы получаете 450 калорий.Выбирайте продукты с низким содержанием сахара.

Упражнение

Упражнения помогают людям с избыточным весом или ожирением, помогая сохранить и прибавить мышечную массу или мышечную ткань, одновременно теряя жир. Это также помогает вам похудеть быстрее, чем просто придерживаться здоровой диеты, потому что мышечная ткань сжигает калории быстрее.

  • Ходьба — отличное упражнение практически для всех. Начните медленно, ходя по 30 минут в день несколько дней в неделю. Постепенно добавляйте больше времени, чтобы вы ходили дольше в течение большей части недели.
  • Физические упражнения снижают артериальное давление и помогают предотвратить диабет 2 типа. Упражнения также помогают вам чувствовать себя лучше эмоционально, снижают аппетит, улучшают сон, повышают гибкость и снижают уровень холестерина ЛПНП.
  • Поговорите со своим врачом перед началом любой программы упражнений.

Медицина

Людям, страдающим метаболическим синдромом или входящим в группу риска, может потребоваться лечение лекарствами. Это особенно верно, если диета и другие изменения образа жизни не повлияли на ситуацию.Ваш врач может прописать лекарство, которое поможет снизить артериальное давление, улучшить метаболизм инсулина, снизить холестерин ЛПНП и поднять холестерин ЛПВП, увеличить потерю веса или некоторые комбинации этих факторов.

Хирургия похудания

Операция по снижению веса (бариатрическая хирургия) — эффективное лечение патологического ожирения у людей, которые не смогли похудеть с помощью диеты, физических упражнений или лекарств. Это также может помочь людям с меньшим ожирением, но имеющим серьезные осложнения из-за ожирения.

  • Исследования показали, что операция обходного желудочного анастомоза помогла снизить артериальное давление, уровень холестерина и массу тела через год после процедуры.
  • Операцию по снижению веса можно проводить несколькими способами, но все они либо нарушают всасывание, либо ограничивают их, либо являются комбинацией обоих. Процедуры, связанные с нарушением всасывания, изменяют работу пищеварительной системы. Ограничительные процедуры — это те, которые значительно уменьшают размер желудка. Тогда в желудке будет меньше еды, но пищеварительные функции останутся нетронутыми.

Каковы осложнения метаболического синдрома?

Метаболический синдром значительно повышает риск развития диабета, сердечных заболеваний, инсульта или всех трех.

Могу ли я предотвратить метаболический синдром?

Лучший способ предотвратить метаболический синдром — поддерживать здоровый вес, правильно питаться и быть физически активным. В вашем рационе должно быть мало соли, сахара, твердых жиров и очищенных зерен.

Жизнь с метаболическим синдромом

Метаболический синдром — это пожизненное заболевание, которое потребует изменений в вашем образе жизни.Если у вас уже есть сердечно-сосудистые заболевания или диабет, следуйте рекомендациям врача по лечению этих состояний.

Изменения образа жизни, связанные с управлением метаболическим синдромом, включают:

  • Здоровое питание
  • Физическая активность и упражнения
  • Отказ от курения, если вы курите или употребляете другие табачные изделия
  • Похудение при избыточном весе или ожирении

Основные сведения о метаболическом синдроме

  • Метаболический синдром — это состояние, которое включает в себя группу факторов риска, специфичных для сердечно-сосудистых заболеваний.
  • Группа метаболических факторов включает абдоминальное ожирение, высокое кровяное давление, нарушение глюкозы натощак, высокий уровень триглицеридов и низкий уровень холестерина ЛПВП.
  • Метаболический синдром значительно увеличивает риск развития диабета, сердечных заболеваний, инсульта или всех трех.
  • Управление и профилактика метаболического синдрома включает поддержание здорового веса, здоровое питание, отказ от сигарет и других табачных изделий и физическую активность.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения врача:

  • Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
  • Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит поставщик.
  • Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты.Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
  • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, какие бывают побочные эффекты.
  • Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
  • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
  • Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
  • Если вам назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель этого визита.
  • Узнайте, как можно связаться с вашим поставщиком медицинских услуг, если у вас возникнут вопросы.

Метаболический синдром: обзор и многое другое

Метаболический синдром — это совокупность состояний, которые вместе увеличивают риск диабета 2 типа, инсульта и сердечно-сосудистых проблем, включая сердечный приступ. Признаками метаболического синдрома являются гипертония (высокое кровяное давление), высокий уровень сахара в крови, дислипидемия (аномальный уровень холестерина и жира в крови) и избыток брюшного жира.

Метаболический синдром поражает от 30% до 40% взрослых к 65 годам. Симптомы метаболического синдрома возникают редко, поэтому диагноз зависит от анализов крови и других клинических показателей.

Изменение образа жизни — это первый выбор для лечения метаболического синдрома, хотя в некоторых случаях необходимы лекарства.

Также известен как

  • MetSyn
  • MetS
  • Синдром X
  • Синдром инсулинорезистентности
  • Дисметаболический синдром
Брианна Гилмартин / Verywell

Симптомы метаболического синдрома

Одной из основных особенностей метаболического синдрома является то, что он обычно протекает бессимптомно.Это важно для вас, потому что отдельные компоненты синдрома могут ухудшиться, даже если вы этого не заметите.

Однако с этим состоянием могут быть связаны несколько симптомов; вы можете испытывать или не испытывать их, если у вас метаболический синдром. Наиболее заметным признаком метаболического синдрома является увеличение веса, и у вас может быть это заболевание, если у вас избыточный вес и / или большая окружность талии.

Клинические симптомы, связанные с метаболическим синдромом, включают:

Симптомы, которые могут возникнуть при метаболическом синдроме, связаны с воздействием каждого отдельного компонента синдрома.Гипертония может вызвать головокружение, усталость и головные боли. Высокий уровень сахара в крови может вызвать проблемы со сном, усталость, головокружение, жажду, сухость во рту и частое мочеиспускание. Ожирение может вызвать утомляемость и храп.

Хотя тот факт, что метаболический синдром обычно протекает бессимптомно, может показаться пугающим, вам важно знать, что диагноз не является недостижимым. Обычный медицинский осмотр может определить синдром.

Причины и факторы риска

Метаболический синдром вызывается сочетанием факторов образа жизни, генетической предрасположенности и других факторов риска для здоровья, которые вы не можете контролировать.Некоторые факторы накладываются друг на друга и усиливают друг друга. Например, ожирение связано с гипертонией и высоким уровнем триглицеридов. А гипертония связана с высоким уровнем глюкозы в крови.

Факторы риска метаболического синдрома включают:

  • Ожирение
  • Инсулинорезистентность
  • Высококалорийная или высокоуглеводная диета
  • Сидячий образ жизни
  • Курение
  • Недосыпание
  • Семейный анамнез диабета или метаболического синдрома
  • Пожилой возраст
  • Быть кавказцем
  • Быть мужчиной

Хотя явная причина метаболического синдрома не установлена, он тесно связан с инсулинорезистентностью, состоянием, при котором организм не может эффективно использовать инсулин для переноса глюкозы (сахара) из крови в клетки, чтобы его можно было лечить. используется для получения энергии.При инсулинорезистентности сахар может накапливаться в крови, что в конечном итоге может привести к диабету 2 типа.

Избыточная масса тела связана с висцеральной (в брюшной полости) жировой тканью (жиром). Также называемый брюшным жиром, висцеральный жир окружает внутренние органы и связан с инсулинорезистентностью. Инсулинорезистентность способствует увеличению веса, а увеличение веса, в свою очередь, способствует инсулинорезистентности.

Кроме того, исследования показывают, что висцеральный абдоминальный жир является провоспалительным и может выделять токсины, которые могут повлиять на чувствительность к инсулину.

Ряд состояний здоровья часто сосуществует с метаболическим синдромом, включая диабет 2 типа, неалкогольную жировую болезнь печени, синдром поликистозных яичников и апноэ во сне. Эти состояния также связаны с изменением метаболизма инсулина / глюкозы и хроническим воспалением.

Диагностика

Диагноз метаболического синдрома прост и основан на определенных критериях. Скрининг компонентов метаболического синдрома является частью обычного медицинского осмотра.Если вы регулярно приходите на прием к врачу, ваши анализы, скорее всего, покажут признаки заболевания на ранней стадии.

Если у вас есть три или более из этих пяти клинических маркеров, вам будет поставлен диагноз метаболического синдрома:

Обратите внимание, что даже если у вас есть только один или два из этих критериев, вы можете подвергаться риску метаболического синдрома и его осложнений. Получение лечения до того, как вы соответствуете критериям метаболического синдрома, может помочь предотвратить развитие проблем со здоровьем.

Лечение

Часто метаболический синдром обратим. Если у вас есть заболевание, важно начать лечение. Метаболический синдром ухудшается, если его не лечить, а осложнения могут серьезно подорвать ваше здоровье.

Часто рекомендуется сбросить вес, но не в том случае, если у вас нет лишнего веса. Индекс массы тела (ИМТ) ниже 25 — идеальный вариант. Для большинства людей потеря от 5% до 10% общей массы тела может улучшить чувствительность к инсулину и уменьшить эффекты метаболического синдрома.

Иногда диеты и физических упражнений достаточно для достижения целевого веса, но бариатрическая хирургия (операция по снижению веса) может быть вариантом для людей с ИМТ 40 или выше или ИМТ от 35 до 39 с заболеваниями, связанными с весом.

Диета

Изменение диеты может иметь большое значение для изменения метаболического синдрома, особенно на ранней стадии.

Диетические стратегии включают:

  • Получение большого количества овощей, нежирных белков и растительных жиров (например, оливкового масла и авокадо)
  • Ограничение потребления сахара
  • Обеспечение достаточного количества клетчатки в ежедневном рационе
  • Наблюдение за калориями и размером порций
  • Выбор высококачественных углеводов с высоким содержанием клетчатки и низким содержанием сахара и рафинированной муки

Диета влияет на метаболический синдром независимо от потери веса.Так что вам нужно включить эти привычки, даже если у вас нет высокого ИМТ.

Упражнение

Упражнения помогают сбросить вес, а также защищают от метаболического синдрома независимо от веса. Регулярные упражнения снижают уровень триглицеридов, повышают уровень ЛПВП и могут снизить кровяное давление у некоторых людей. Регулярные физические упражнения несколько раз в неделю — эффективный подход к управлению метаболическим синдромом. Главное — это постоянных .

Рекомендации по физической активности обычно предусматривают 150 минут в неделю активности средней интенсивности или 75 минут активности высокой интенсивности.Больше, конечно, лучше, но любая сумма может быть выгодна. Некоторые исследования показывают, что высокоинтенсивные интервальные тренировки могут быть особенно полезны при метаболическом синдроме и дают эффект за меньшее время.

Подумайте о том, чтобы получить профессионально ориентированный режим упражнений, чтобы гарантировать, что вы выполняете нужные упражнения, избегая при этом травм, вызванных физическими упражнениями.

Факторы образа жизни

Диета и упражнения имеют большое влияние на метаболический синдром. Но другие факторы образа жизни также играют важную роль.

Модификации образа жизни, которые могут помочь уменьшить последствия метаболического синдрома, включают:

  • Получение качественного сна (минимум шесть часов в сутки)
  • Отказ от курения
  • Управление стрессом с помощью таких практик, как йога, медитация и глубокое дыхание

Управление метаболическим синдромом требует постоянного образа жизни. Он не основан на единовременном мероприятии или временном усилии, которое вы можете остановить, когда достигнете определенной вехи.

Лекарства

Во многих случаях изменение образа жизни само по себе может противодействовать метаболическому синдрому, но иногда требуются лекарства, отпускаемые по рецепту. Вы и ваш лечащий врач можете определить, достаточно ли изменений вашего образа жизни или вам нужно принимать лекарства для лечения метаболического синдрома.

Ваш лечащий врач может прописать:

Детский

Важно знать, что у детей могут быть признаки метаболического синдрома, и у них могут развиться осложнения для здоровья.

Согласно Американской академии педиатрии (AAP), дети должны проходить скрининг на отдельные компоненты метаболического синдрома — ожирение, гипертензию, высокий уровень глюкозы в крови, а также уровни жира и холестерина в крови.

Детей следует лечить от любой из этих проблем, даже если они не соответствуют критериям метаболического синдрома.

Прогноз

Метаболический синдром может привести к серьезным последствиям для здоровья. Каждый из факторов сам по себе увеличивает риск опасных для жизни заболеваний, таких как сердечный приступ и инсульт.И каждый из этих факторов взаимосвязан с другими.

Осложнения метаболического синдрома включают:

  • Диабет : заболевание, при котором организм не усваивает адекватным образом глюкозу в крови. В результате высокий уровень сахара в крови может привести к повреждению глаз, кровеносных сосудов, почек и нервов.
  • Атеросклероз : Жесткость кровеносных сосудов и накопление холестериновых бляшек увеличивает риск закупорки сердца (инфаркт) или головного мозга (инсульт).
  • Болезнь почек : Хроническая гипертензия, повышенный уровень глюкозы в крови и сосудистые заболевания могут повредить почки, что в конечном итоге приведет к почечной недостаточности и возможной потребности в диализе.
  • Заболевание периферических сосудов : Может нарушиться кровоток в ногах, что приведет к боли, усталости и проблемам с заживлением ран.

При отсутствии лечения метаболический синдром удваивает риск сердечных заболеваний и увеличивает риск диабета в пять раз в течение 10 лет после постановки диагноза.Но поскольку компоненты метаболического синдрома можно измерить, ваш лечащий врач может следить за вашим улучшением с течением времени и корректировать лечение по мере необходимости.

Слово Verywell

Метаболический синдром может иметь серьезные последствия, если его не лечить, но в то же время его очень возможно вылечить, не прибегая к лекарствам или другим медицинским методам лечения.

Многие люди могут эффективно справиться с метаболическим синдромом, похудев, занимаясь спортом, улучшив свой рацион и бросив курить.Внести такие изменения в свой образ жизни может быть непросто, но снижение риска серьезных хронических заболеваний того стоит.

Нарушение обмена аминокислот | Марш десятицентовиков

Ваш ребенок проходит обследование новорожденного перед тем, как выписаться из больницы после рождения. Эти тесты предназначены для выявления редких, но серьезных и в основном поддающихся лечению нарушений здоровья, влияющих на работу организма.

Обследование новорожденного может включать тестирование на определенные нарушения обмена аминокислот.Это редкие состояния здоровья, которые влияют на обмен веществ в организме. Метаболизм — это то, как ваше тело превращает пищу в энергию, необходимую для дыхания, переваривания пищи и роста.

Аминокислоты помогают накапливать белок в организме. Люди с этими расстройствами не могут расщеплять (изменять) определенные аминокислоты. Это может привести к накоплению вредных веществ в организме. Для этих людей употребление в пищу продуктов с высоким содержанием белка может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, а иногда и смерть. Людям с такими расстройствами может потребоваться ограничить употребление определенных продуктов или отказаться от них, потому что их организм не может их должным образом перерабатывать.Болезнь или инфекция, неправильное питание или длительное отсутствие еды могут вызвать признаки и симптомы каждого расстройства.

Эти условия передаются по наследству. Это означает, что они передаются от родителей к ребенку через гены. Гены — это части клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. В Соединенных Штатах все дети проходят скрининг-тесты новорожденных, чтобы узнать, могут ли они иметь определенные наследственные заболевания, такие как нарушения обмена аминокислот.

Многие дети с этими расстройствами выглядят и кажутся здоровыми при рождении. Без лечения эти состояния могут привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже к смерти. При ранней диагностике и лечении большинство детей с этими расстройствами могут вести здоровый образ жизни. Вот почему так важно обследование новорожденных сразу после рождения.

The March of Dimes рекомендует проверять всех младенцев на следующие нарушения обмена аминокислот:

  • Аргинино-янтарная ацидемия (также называемая ASA)
  • Цитруллинемия (также называемая CIT)
  • Гомоцистинурия (также называемая HCY)
  • Болезнь мочи кленового сиропа (также называемая MSUD)
  • Фенилкетонурия (также называемая ФКУ) Тирозинемия типа I (также называемая TYR I)

Дополнительную информацию об этих заболеваниях можно найти в генетических тестах.орг.

Что такое аргинино-янтарная ацидемия?

При ASA организм не может удалить из крови аммиак или вещество, называемое аргинино-янтарной кислотой. Менее 1 из 100 000 детей в Соединенных Штатах рождается с ASA.

Младенцы с ASA, не получающие лечения, часто умирают в течение первых нескольких недель жизни. Раннее лечение может помочь предотвратить серьезные проблемы, включая повреждение мозга, проблемы с печенью, а также умственные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, из-за которых у человека могут возникать проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или отношениях с другими.

Признаки и симптомы ASA у новорожденных включают:

  • Сонливость
  • Суетливость
  • Слабый аппетит
  • Рвота

Признаки и симптомы АСК у младенцев старшего и младшего возраста могут быть легкими или серьезными. Физические и поведенческие признаки и симптомы включают:

  • Беспокойство или проблемы с неподвижностью или молчанием
  • Изменение мышечного тонуса
  • Проблемы с координацией или балансом
  • Сонливость
  • Сухие, легко ломающиеся волосы
  • Проблемы с обучением
  • Медленный рост
  • Малая головка
  • Нечеткая речь

Медицинские признаки и симптомы ASA у младенцев старшего возраста и детей включают:

  • Проблемы с дыханием
  • Высокий уровень аммиака в крови Сильная головная боль, особенно после приема пищи с высоким содержанием белка (например, большого количества мяса, рыбы или яиц)
  • Слабый аппетит и неприязнь к мясу и другим продуктам с высоким содержанием белка
  • Рвота

Что такое цитруллинемия?

При CIT организм испытывает проблемы с расщеплением аминокислот и избавлением от аммиака в крови.У детей с CIT печень может не работать должным образом, чтобы помочь избавиться от аммиака в организме. Менее 1 из 100 000 детей в Соединенных Штатах рождается с CIT каждый год.

Форма CIT, называемая классической CIT, обычно появляется в первые несколько дней после рождения. Если не лечить, ребенок с классической CIT может умереть в течение первой недели жизни. Проблемы со здоровьем, вызванные CIT, могут включать повреждение головного мозга, умственные нарушения и нарушения развития, проблемы с печенью и кому. Раннее лечение может помочь предотвратить эти проблемы.Более легкие формы CIT могут начаться только в детстве или позже.

Признаки и симптомы классического CIT у младенцев включают:

  • Проблемы с дыханием
  • Изменение мышечного тонуса
  • Сонливость
  • Суетливость
  • Снижение аппетита или проблемы с приемом пищи
  • Потеря сознания (обморок)
  • Низкая температура тела
  • Рвота
  • Слабые мышцы

Признаки и симптомы легких форм CIT у младенцев старшего и младшего возраста такие же, как у младенцев старшего возраста и детей с ASA.

Что такое гомоцистинурия?

В HCY организм не может расщепить аминокислотный гомоцистеин. Менее 1 из 100 000 детей рождается с HCY в Соединенных Штатах каждый год.

При отсутствии лечения HCY может вызвать проблемы с кровью, костями, глазами, сердцем и поджелудочной железой. Младенцы с HCY могут выглядеть здоровыми при рождении, но симптомы обычно появляются в течение первого года жизни.

Физические признаки и симптомы включают:

  • Быть высоким и худым, с длинными руками и ногами или длинными изогнутыми пальцами
  • Деформации грудной клетки (аномальная форма)
  • Вывих хрусталика
  • Отказ от роста (медленное прибавление в весе и рост)
  • Стук коленями
  • Светлые волосы и кожа
  • Проблемы с движением
  • Покраснение щек

Поведенческие признаки и симптомы включают:

  • Поведенческие и эмоциональные проблемы
  • Нарушения умственного развития и развития

Что такое болезнь мочи кленового сиропа?

Это заболевание получило свое название из-за того, что у людей с этим заболеванием моча может пахнуть кленовым сиропом.При этом заболевании организм не может расщеплять аминокислоты лейцин, изолейцин и валин. Эти аминокислоты содержатся в продуктах с высоким содержанием белка, таких как мясо, рыба и яйца. Менее 1 из 100 000 детей рождается с MSUD каждый год в Соединенных Штатах.

Если не лечить на ранней стадии, младенцы, очень больные MSUD, часто умирают в течение первого месяца жизни. Раннее лечение может помочь предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, включая проблемы со спинным и головным мозгом, кому и судороги. При раннем лечении большинство детей с MSUD могут жить здоровой жизнью.

Младенцы с MSUD могут казаться нормальными при рождении, но у них появляются признаки и симптомы, когда они начинают употреблять белок в пищу. Признаки и симптомы включают:

  • Сонливость
  • Суетливость
  • Повышенное содержание кислот и аммиака в крови
  • Высокий крик
  • Снижение аппетита или проблемы с кормлением
  • Рвота
  • Моча с запахом кленового сиропа
  • Похудание

Что такое фенилкетонурия?

При фенилкетонурии организм не может расщеплять фенилаланин аминокислоты.Признаки и симптомы фенилкетонурии не проявляются в первый месяц жизни. По крайней мере, 1 из 25 000 детей в Соединенных Штатах ежегодно рождается с фенилкетонурией.

Что такое тирозинемия I типа?

В TYR I организм не может расщеплять аминокислоту тирозин. Менее 1 из 100 000 детей рождается с TYR I каждый год в Соединенных Штатах.

При отсутствии лечения TYR 1 может вызвать проблемы с печенью и почками, судороги, рахит (заболевание, ослабляющее кости), кому и смерть.Признаки и симптомы TYR 1 включают:

  • Проблемы с дыханием
  • Синяки или кровотечения, особенно носовые кровотечения
  • Диарея, стул с кровью, рвота
  • Сонливость
  • Учащенное сердцебиение
  • Суетливость
  • Желтуха. Это распространенное заболевание, вызванное накоплением в крови вещества, называемого билирубином. Из-за этого кожа ребенка и белые части его глаз становятся желтыми.
  • Кожа или моча с запахом капусты
  • Медленный набор веса и рост
  • Опухание живота или ног
  • Проблемы при ходьбе


Последняя проверка: январь 2014 г.

метаболических причин эпилепсии | Фонд эпилепсии

Каковы метаболические причины?

В организме содержится множество ферментов, которые отвечают за расщепление различных частей пищи, которую мы питаем.Если наблюдается недостаточная активность или блокировка одного из этих ферментов, это может привести к проблемам с метаболизмом или «расщеплению» одного из компонентов пищи (белков, углеводов или «сахаров», жиров, «липидов» или витаминов) или проблемам с выработкой энергии. для поддержания функции тела.

Нарушения, связанные с этими процессами, называются метаболическими нарушениями, и существует более 750 различных типов. Каждый из них встречается очень редко, но вместе они затрагивают примерно 1 из 3000 человек.

Какие симптомы?

Большинство людей с метаболической эпилепсией имеют симптомы в младенчестве или раннем детстве, которые часто включают судороги, обычно с другими симптомами, такими как:

  • Отсроченное развитие или потеря навыков
  • Ненормальные движения
  • Проблемы с другими органами тела, такими как печень или почки

Как можно получить нарушение обмена веществ?

Большинство этих заболеваний передаются по наследству.Паттерн наследования обычно аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный рецессивный.

Аутосомно-рецессивное заболевание

  • Чтобы иметь анаутосомно-рецессивное заболевание, у человека должны быть две копии аномального гена. Обычно они наследуют по одной из этих копий от каждого родителя. Каждый родитель является носителем, что означает, что у них есть один ненормальный ген (рецессивный ген) и один нормальный ген (доминантный ген) для этого состояния, но их здоровье в норме, так как у них есть нормальный ген.

X-связанное рецессивное наследование

  • Х-сцепленное рецессивное наследование означает, что ген, вызывающий признак или нарушение, расположен на Х-хромосоме, и что нарушение присутствует только в том случае, если отсутствует вторая нормальная копия Х-хромосомы.У женщин две Х-хромосомы. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Поскольку у самок обычно есть один аномальный ген и один нормальный ген, они являются носителями и не страдают от этого заболевания.
  • Если у самки-носителя есть дети от здорового самца, их сыновья имеют 50% шанс унаследовать аномальный ген. Все сыновья, унаследовавшие этот ген, будут затронуты. Однако дочери не пострадают, но будут иметь 50% -ный шанс быть носителем, поскольку они имеют 50% -ный шанс унаследовать аномальный ген от своей матери, но унаследуют нормальную Х-хромосому от своего отца.

Как вы к этому относитесь?

Некоторые, но не все метаболические нарушения требуют специального лечения, которое может остановить или ослабить судороги и другие симптомы.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *