Синдром туретта симптомы: Синдром Туретта — симптомы болезни, лечение, причины у детей и взрослых, признаки

Содержание

причины, симптомы и лечение в статье психиатра Диордиев М. Б.

Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина, научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Дата публикации 9 февраля 2022Обновлено 9 февраля 2022

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Туретта (Tourette’s syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.

 

Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1].

Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2].

Распространённость синдрома Туретта

Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3]. Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4]. Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.

Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5].

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10–12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7].

Выделяют две основные группы тиков:

  1. Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
  2. Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6]. Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).

При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.

При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.

Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.

Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.

Патогенез синдрома Туретта

Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.

Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.

Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.

 

Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).

Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином (например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2].

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.

В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1].

Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:

  • по виду — двигательные или голосовые;
  • по продолжительности — преходящие или хронические.

Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.

Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.

Осложнения синдрома Туретта

Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.

При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7].

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.

Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:

  • присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
  • тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
  • расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
  • симптомы появились в возрасте до 18 лет [8].

Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.

Лечение синдрома Туретта

Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.

Психологическая помощь

Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.

В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10]. Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.

Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12].

Медикаментозное лечение

Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.

Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.

Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.

При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12].

Транскраниальная магнитная стимуляция

В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11].

Нейрохирургическое лечение

При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.

Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13].

Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.

Синдром Туретта: что это за болезнь, как проявляется

До недавнего времени это заболевание считалось редким и странным. Почему так? Наверное, не в последнюю очередь потому, что внешне оно может проявляться нецензурной бранью и оскорблениями в адрес окружающих. Говорить мы будем о синдроме Туретта. Что сегодня известно об этой болезни? Как распознать синдром Туретта? Какие методы лечения используются для коррекции больных с таким недугом? С этими и другими вопросами мы обратились к врачу-неврологу «Клиника Эксперт» Курск Наталье Владимировне Умеренковой.

До недавнего времени это заболевание считалось редким и странным. Почему так? Наверное, не в последнюю очередь потому, что внешне оно может проявляться нецензурной бранью и оскорблениями в адрес окружающих.

Говорить мы будем о синдроме Туретта. Что сегодня известно об этой болезни? Как распознать синдром Туретта?  Какие методы лечения используются для коррекции больных с таким недугом? С этими и другими вопросами мы обратились к врачу-неврологу «Клиника Эксперт» Курск Наталье Владимировне Умеренковой.

— Наталья Владимировна, об этом недуге снимают фильмы. Что же это за болезнь — синдром Туретта?

— Это заболевание, сопровождаемое хроническими множественными двигательными и вокальными тиками. В его основе лежит изменение созревания определённых структур головного мозга, а также нарушение нейронных связей в подкорковых структурах, лобных долях и лимбической системе.

Своим названием синдром обязан французскому неврологу Жилю де ла Туретту, который в конце 19 века вместе с коллегами описал его симптомы на примере нескольких пациентов.

— Насколько часто встречается это заболевание? Что говорит статистика?

— Статистические данные по синдрому Туретта вариативны. В России это число равно 5 на 10 000 населения. При этом есть оговорка, что до 3 % школьников могут страдать этим недугом. Известно также, что мальчики болеют в 2-4 раза чаще, чем девочки.

— Известны ли причины развития синдрома Туретта? Передаётся ли это заболевание по наследству?

— На сегодняшний день выделить одну причину заболевания невозможно. Наиболее вероятной специалисты считают генетическую теорию развития заболевания, но гены, ответственные за это нарушение, пока не найдены. У трети пациентов прослеживается семейный анамнез, то есть у кого-то из родственников в роду наблюдались тиковые состояния. Но даже в случае наследственной отягощённости обычно необходимы пусковые факторы, которые способствуют развитию болезни. Это могут быть, например, перенесённая ребёнком стрептококковая инфекция, особенности течения беременности у матери (наркомания, употребление анаболических стероидов).

— Как проявляется синдром Туретта? Только ли это нецензурная брань?

— Нет, не только. Обычно заболевание дебютирует в детском, реже в подростковом возрасте. Начинается обычно с различных двигательных нарушений на лице. Это может быть зажмуривание глаз, облизывание губ, пошмыгивание носом, скрежетание зубами, гримасничание – довольно неспецифические проявления, которые обычно не заставляют родителей заподозрить болезнь. Далее присоединяются вокальные проявления – покашливание, шипение, лаяние, чмокание. Тики распространяются на мышцы шеи, верхних и нижних конечностей. С течением времени они видоизменяются и могут усложняться. У больных можно наблюдать такие непроизвольные двигательные проявления, как щёлканье пальцами, сложные гримасы, повторение увиденного действия.

Ранее к критериям диагностики относили и копролалию – выкрикивание нецензурной брани и оскорблений. Сейчас этот признак не является определяющим, так как активно проявляется лишь у 10 % больных с синдромом Туретта. У остальных он либо отсутствует, либо пациент осознаёт такие слова, но произносит их мысленно, а не вслух.

У значительной части лиц с синдромом Туретта отмечается также синдром дефицита внимания, навязчивые состояния, поведенческие нарушения (агрессивность, тревожность).

— Наталья Владимировна, расскажите, пожалуйста, о методах диагностики синдрома Туретта. Как его выявляют?

— Исключительно клиническим способом. Никаких специфических лабораторных и инструментальных методов исследования этой патологии нет. Довольно часто заболевание на ранних стадиях не распознаётся, потому что родители интерпретируют появление двигательных и звуковых тиков у ребёнка как поведенческое нарушение или личностную особенность.

Хочу подчеркнуть, что диагноз ставится в том случае, если клинические проявления присутствуют на протяжении не менее 12 месяцев. Важно также отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, развившихся в результате черепно-мозговой травмы, интоксикации.

— Как лечат это заболевание? И, что также важно, кто?

— Чем раньше выявляется этот синдром, тем проще его корректировать.

Обычно этим занимается врач-невролог и, при необходимости, психиатр. Хочу заметить, что синдром Туретта – это не нарушение интеллектуальной сферы. Важно донести до родителей то, что ребёнку нужна психолого-педагогическая коррекция и грамотная социализация, чтобы над ним не насмехались, не подшучивали, не акцентировали внимание на его особенностях.

Медикаментозное лечение подбирается индивидуально и зависит от тяжести состояния пациента. Терапия при синдроме Туретта длительная.

Особенность данного заболевания в том, что в состоянии покоя тики усиливаются. Поэтому важно обеспечить ребёнку занятость, например, в спортивных кружках. Поведенческая терапия, аутогенные тренировки и прочие способы психологической помощи при синдроме Туретта также дают возможность пациентам социализироваться.

Согласно исследованиям, у каждого третьего пациента заболевание проходит после подросткового возраста, у 30 % заметно снижается выраженность тиков во взрослом возрасте, а ещё у трети остаётся без изменений.

— Берут ли в армию с синдромом Туретта?

— При высокой степени нарушений, то есть когда двигательные тики выражены настолько, что не поддаются контролю и могут нести угрозу физическому состоянию, пациент признается негодным к воинской службе.

— Как сказывается синдром Туретта на трудоспособности? Можно ли получить инвалидность при этом заболевании?

— Да, она может быть установлена. Если выраженность тиков весьма велика, а эффекта от лечения нет, это повод обратиться за медико-социальной экспертизой.

Беседовала Севиля Ибраимова

Записаться на приём к врачу-неврологу можно здесь
Записаться на приём к врачу-детскому неврологу можно здесь

ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах

Редакция рекомендует:

«Моя правая рука тяжелеет…»: что такое аутогенная тренировка?
Маугли среди нас: какой он, мир аутистов?
Детская ложь. Разбираемся с причинами
Мама, школа или детский сад: кто виноват в неврозе у детей?

Для справки:

Умеренкова Наталья Владимировна

Выпускница лечебного факультета Курского государственного медицинского университета 2004 года.
В 2005 год прошла интернатуру по неврологии.
В настоящее время занимает должность врача-невролога, заведующего отделением неврологии в «Клиника Эксперт» Курск. Принимает по адресу: ул. Карла Либкнехта, д. 7.

Информационный бюллетень о синдроме Туретта | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое синдром Туретта?
Каковы признаки и симптомы синдрома Туретта?
Как диагностируется СТ?
Как лечится ТС?
Что вызывает TS?
Какие исследования проводятся?
Где я могу получить дополнительную информацию?


Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта (СТ) — неврологическое расстройство, характеризующееся внезапными, повторяющимися, быстрыми и нежелательными движениями или вокальными звуками, называемыми тиками. СТ относится к группе расстройств развивающейся нервной системы, называемых тиковыми расстройствами.

Лекарства от СТ не существует, но существуют методы лечения некоторых симптомов.

Начало тиков и их продолжительность

Тики приходят и уходят с течением времени, различаясь по типу, частоте, локализации и тяжести. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 10 лет, как правило, в области головы и шеи и могут прогрессировать, включая мышцы туловища, рук и ног. Моторные тики обычно возникают до развития вокальных тиков, а простые тики часто предшествуют сложным тикам.

Большинство людей с ТС испытывают самые тяжелые симптомы тика в раннем подростковом возрасте, но тики обычно уменьшаются и становятся контролируемыми в период от позднего подросткового возраста до 20 лет. Для некоторых людей СТ может быть хроническим заболеванием с симптомами, которые сохраняются во взрослом возрасте. Многие люди не нуждаются в лечении, если симптомы не мешают повседневной жизни. Некоторые люди могут избавиться от тиков или больше не нуждаться в лекарствах для контроля своих тиков. В некоторых случаях тики могут ухудшиться во взрослом возрасте. СТ не является дегенеративным состоянием (которое продолжает ухудшаться), и люди с ТС имеют нормальную продолжительность жизни.

top

Каковы признаки и симптомы синдрома Туретта?

Моторные (связанные с движением) или вокальные (связанные со звуком) тики при синдроме Туретта классифицируются как простые и сложные. Они могут варьироваться от очень легких до тяжелых, хотя в большинстве случаев легкие.

Простые тики:  внезапные, короткие, повторяющиеся движения, в которые вовлечено ограниченное число групп мышц. Они встречаются чаще, чем сложные тики.

Сложные тики: четкий, скоординированный паттерн движения с участием нескольких групп мышц.

Примеры моторных тиков, наблюдаемых при синдроме Туретта

  • Простые моторные тики включают моргание и другие движения глаз, гримасу лица, пожимание плечами и подергивание головы или плеч.
  • Сложные моторные тики могут включать гримасу лица в сочетании с поворотом головы и пожиманием плечами. Другие сложные двигательные тики могут казаться целенаправленными, включая обнюхивание или прикосновение к предметам, подпрыгивание, сгибание или скручивание.

Примеры вокальных (фонических) тиков при синдроме Туретта

  • Простые вокальные тики включают повторяющееся прочищение горла, сопение, лай или хрюканье.
  • Сложные вокальные тики могут включать повторение собственных слов или фраз, повторение чужих слов или фраз (так называемая эхолалия) или, реже, использование вульгарных, непристойных или бранных слов (копролалия).

Некоторые из наиболее драматичных и инвалидизирующих тиков могут включать двигательные движения, которые приводят к самоповреждениям, например, удары кулаком по лицу, или голосовые тики, такие как эхолалия или ругань. Некоторым тикам предшествуют позывы или ощущения в пораженной группе мышц (называемые предвестниками позывов). Некоторые люди с ТС описывают потребность завершить тик определенным образом или определенное количество раз, чтобы облегчить желание или уменьшить ощущение.

Триггеры тика

Тики часто усиливаются при волнении или тревоге и уменьшаются во время спокойной, сосредоточенной деятельности. Определенные физические переживания могут спровоцировать или усугубить тики; например, тугие ошейники могут вызывать шейные тики. Услышав, как другой человек чихает или прочищает горло, вы можете вызвать похожие звуки. Тики не проходят во время легкого сна, но часто значительно уменьшаются; они полностью исчезают в глубоком сне.

Хотя симптомы СТ нежелательны и непреднамеренны (называемые непроизвольными), некоторые люди могут подавлять или иным образом управлять своими тиками, чтобы свести к минимуму их влияние на функционирование. Однако люди с ТС часто сообщают о значительном нарастании напряжения при подавлении своих тиков до такой степени, что они чувствуют, что тик должен быть выражен (против их воли). Тики в ответ на триггер окружающей среды могут казаться произвольными или целенаправленными, но это не так.

Расстройства, связанные с СТ

Многие люди с СТ испытывают дополнительные сопутствующие нейроповеденческие проблемы (как мозг влияет на эмоции, поведение и обучение), которые часто вызывают больше нарушений, чем сами тики. Хотя у большинства людей с СТ наблюдается значительное снижение двигательных и вокальных тиков в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте, связанные с этим нейроповеденческие расстройства могут сохраняться и во взрослом возрасте.

Наиболее распространенные сопутствующие состояния включают:

  • Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) , включая проблемы с концентрацией внимания, гиперактивность и импульсивность.
  • Обсессивно-компульсивное расстройство или поведение (ОКР/ОКБ): повторяющиеся, нежелательные мысли, идеи или ощущения (навязчивые идеи), которые заставляют человека чувствовать необходимость повторять действия определенным образом или постоянно (компульсии). Повторяющееся поведение может включать мытье рук, проверку вещей и уборку и может существенно мешать повседневной жизни.
  • Беспокойство (страх, тревога или опасения по поводу ситуации или события, которые могут иметь неопределенный конец).
  • Неспособность к обучению например, проблемы с чтением, письмом и арифметикой, не связанные с интеллектом.
  • Проблемы с поведением или поведением , включая социально неприемлемое поведение, агрессию или гнев.
  • Проблемы с засыпанием или сном .
  • Дефицит социальных навыков и трудности социального функционирования , такие как проблемы с социальными навыками и поддержанием социальных отношений.
  • Проблемы сенсорной обработки , такие как трудности с организацией и реагированием на сенсорную информацию, связанную с прикосновением, вкусом, запахами, звуками или движением.

Образовательные учреждения

Хотя учащиеся с СТ часто хорошо учатся в обычном классе, СДВГ, проблемы с обучаемостью, обсессивно-компульсивные симптомы и частые тики могут сильно мешать успеваемости или социальной адаптации. После комплексной оценки учащиеся должны быть помещены в образовательную среду, отвечающую их индивидуальным потребностям. Учащимся могут потребоваться занятия с репетитором, небольшие или специальные классы, частные учебные зоны, экзамены за пределами обычного класса, другие индивидуальные приспособления для успеваемости и, в некоторых случаях, специальные школы.

top

Как диагностируется СТ?

Для диагностики СТ врач ищет следующее:

  • Наличие как моторных, так и голосовых тиков, возникающих несколько раз в день, каждый день или периодически в течение как минимум 1 года.
  • Начало тиков в возрасте до 18 лет.
  • Тики, не вызванные лекарствами, другими веществами или заболеваниями.

Распространенные тики часто диагностируются опытными клиницистами. Однако атипичные симптомы (отличные от классических симптомов) или атипичные проявления (например, симптомы, которые начинаются во взрослом возрасте) могут потребовать специальных специальных знаний для диагностики.

Для постановки диагноза не требуются анализы крови, лабораторные исследования или визуализирующие исследования. В редких случаях нейровизуализационные исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ), исследования электроэнцефалограммы (ЭЭГ) или определенные анализы крови, могут использоваться для исключения других состояний, которые можно спутать со СТ.

Получение официального диагноза СТ может занять некоторое время. Семьи и врачи, незнакомые с этим расстройством, могут подумать, что легкие и даже умеренные симптомы тика могут быть незначительными или неважными, частью фазы развития или результатом другого состояния. Например, некоторые родители могут подумать, что моргание связано с проблемами со зрением, а сопение — с сезонной аллергией.

top

Как лечится ТС?

Поскольку симптомы тика часто бывают легкими и не вызывают нарушений, некоторым людям с СТ не требуется лечения. Существуют эффективные лекарства и другие методы лечения людей, чьи симптомы мешают повседневной жизнедеятельности.

Лекарства

  • Лекарства, которые блокируют дофамин (препараты, которые могут использоваться для лечения психотических и непсихотических расстройств), являются наиболее полезными лекарствами для подавления тиков (например, галоперидол и пимозид). Эти препараты могут иметь или вызывать побочные эффекты и должны тщательно контролироваться врачом или поставщиком медицинских услуг
  • Альфа-адренергические агонисты , такие как клонидин и гуанфацин. Эти лекарства используются в основном при гипертонии (высоком кровяном давлении), но также используются для лечения тиков. Эти препараты могут иметь или вызывать побочные эффекты и должны тщательно контролироваться врачом или поставщиком медицинских услуг.
  • Стимулирующие препараты , такие как метилфенидат и декстроамфетамин, могут ослабить симптомы СДВГ у людей с СТ, не вызывая усугубления тиков. Ранее эти препараты не рекомендовались детям с тиками или СТ, а также детям с семейным анамнезом тиков. Некоторые исследования показывают, что кратковременное использование этих препаратов может помочь детям с СТ, у которых также есть СДВГ.
  • Антидепрессанты , в частности, ингибиторы обратного захвата серотонина (кломипрамин, флуоксетин, флувоксамин, пароксетин и сертралин) доказали свою эффективность у некоторых людей для контроля симптомов депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и тревоги.

К сожалению, не существует ни одного лекарства, которое помогло бы всем людям с СТ, и ни одно лекарство не устраняет симптомы полностью.

Другие виды терапии и лечения могут включать:

  • Поведенческие методы лечения , такие как обучение осознанию и обучение конкурирующим реакциям, могут использоваться для уменьшения тиков. Недавнее многоцентровое рандомизированное контролируемое исследование, финансируемое Национальным институтом здравоохранения США, под названием «Когнитивно-поведенческое вмешательство при тиках» (CBIT) показало, что обучение произвольным движениям в ответ на предвестниковое побуждение может уменьшить симптомы тиков. Другие поведенческие методы лечения, такие как биологическая обратная связь или поддерживающая терапия, не уменьшают симптомы тика. Тем не менее, поддерживающая терапия может помочь человеку с СТ лучше справиться с расстройством и справиться с вторичными социальными и эмоциональными проблемами, которые иногда возникают.
  • Психотерапия может помочь людям справиться с расстройством и справиться с сопутствующими проблемами или состояниями, включая СДВГ, депрессию, тревогу и ОКР.

top

Что вызывает TS?

Большинство случаев СТ связано с взаимодействием множественных вариаций генов и факторов окружающей среды.

Хотя причина СТ неизвестна, текущие исследования указывают на аномалии в определенных областях мозга (включая базальные ганглии, лобные доли и кору), цепи, которые соединяют эти области, и нейротрансмиттеры (дофамин, серотонин и норадреналин) отвечает за связь между нервными клетками (называемыми нейронами).

Наследование TS

Данные исследований близнецов и семей позволяют предположить, что TS является наследственным заболеванием. У небольшого числа людей с синдромом Туретта есть мутации, связанные с геном SLITRK1 , который влияет на то, как нейроны растут и соединяются друг с другом, и ученые продолжают искать другие гены, связанные с СТ. Аномалии в генах NRXN1 и CNTN6, которые также регулируют нормальное формирование этих нервных соединений, также могут играть роль в СТ. Хотя может существовать несколько генов со значительными эффектами, также возможно, что многие гены с меньшими эффектами и факторами окружающей среды могут играть роль в развитии СТ.

Семьям важно понимать, что генетическая предрасположенность не обязательно приводит к СТ; вместо этого оно может проявляться как более легкое тиковое расстройство или как обсессивно-компульсивное поведение. Также возможно, что у детей, унаследовавших аномалию гена, не будет никаких симптомов СТ.

Генетические исследования также предполагают, что некоторые формы СДВГ и ОКР генетически связаны с СТ, но доказательств генетической связи между СТ и другими нейроповеденческими проблемами, которые обычно сопутствуют СТ, меньше.

Пол человека также играет важную роль в экспрессии гена TS. Мужчины из группы риска чаще страдают тиками, а женщины из группы риска — обсессивно-компульсивными симптомами.

Генетическое консультирование лиц с СТ должно включать полный обзор всех потенциально наследственных состояний в семье.

top

Какие исследования проводятся?

В рамках федерального правительства Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящий в состав Национальных институтов здравоохранения (NIH), отвечает за поддержку и проведение исследований мозга и нервной системы. NINDS и другие компоненты NIH, такие как Национальный институт психического здоровья, Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт детского здоровья и развития человека, Национальный институт злоупотребления наркотиками и Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств, поддерживают исследования. имеющих отношение к TS, либо в лабораториях NIH, либо через гранты крупным исследовательским институтам по всей стране.

Другой компонент Министерства здравоохранения и социальных служб, Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), финансирует программы профессионального образования, а также исследования в области TS.

Информация о СТ получена из исследований в различных медицинских и научных дисциплинах, включая генетику, нейровизуализацию, невропатологию, клинические испытания (медикаментозные и немедикаментозные), эпидемиологию, нейрофизиологию, нейроиммунологию и описательную/диагностическую клиническую науку.

Генетические исследования . В настоящее время исследователи, финансируемые NIH, проводят множество крупномасштабных генетических исследований с участием TS. Понимание генетики генов СТ может усилить клиническую диагностику, улучшить генетическое консультирование, привести к лучшему пониманию его причин и дать ключи для более эффективных методов лечения.

Нейростимуляция. Исследование, финансируемое NINDS, направлено на проверку эффективности и безопасности глубокой стимуляции мозга (DBS) для лечения тиков и сопутствующих состояний, таких как обсессивно-компульсивное поведение, у людей с СТ, которые плохо реагируют на лекарства и поведенческие терапия. В DBS используется хирургически имплантированное медицинское устройство с батарейным питанием, называемое имплантируемым генератором импульсов (IPG), похожее на кардиостимулятор и размером примерно с секундомер, для подачи электрической стимуляции в определенные области мозга, которые контролируют движение, что блокирует аномальные нервные сигналы, вызывающие симптомы.

Нейровизуализационные исследования.   Достижения в области технологий визуализации и увеличение количества обученных исследователей привели к более широкому использованию новых и мощных методов для выявления областей мозга, схем и нейрохимических факторов, важных для СТ и связанных с ним состояний, таких как СДВГ и ОКР.

Невропатология (учение о заболеваниях нервной системы).  Увеличилось количество и качество донорского мозга от пациентов с СТ, доступных для исследовательских целей. Это увеличение в сочетании с достижениями в невропатологических методах привело к первоначальным выводам, имеющим значение для исследований нейровизуализации и моделей СТ на животных.

Клинические испытания.  Недавно были завершены или в настоящее время проводятся несколько клинических испытаний TS. К ним относятся исследования стимулирующего лечения СДВГ при СТ и поведенческих методов лечения для снижения тяжести тиков у детей и взрослых. Небольшие испытания новых подходов к лечению, таких как агонисты дофамина и глутаматергические препараты, также кажутся многообещающими. Нейростимуляция, такая как DBS и неинвазивная транскраниальная магнитная стимуляция у детей и взрослых, также продолжается.

Эпидемиология и клиническая наука.   Тщательные эпидемиологические исследования (те, которые отслеживают характер или заболеваемость) теперь показывают, что распространенность СТ значительно выше, чем считалось ранее, с более широким диапазоном клинической тяжести. Кроме того, клинические исследования дают новые данные о СТ и сопутствующих состояниях. К ним относятся исследования подтипов ТС и ОКР, изучение связи между СДВГ и проблемами обучения у детей с ТС, а также новая оценка сенсорных тиков. Одной из наиболее важных и противоречивых областей науки о СТ является взаимосвязь между СТ и аутоиммунным поражением головного мозга, связанным с инфекциями, вызванными бета-гемолитическим стрептококком группы А, или другими инфекционными процессами. В настоящее время в этой области проводится много эпидемиологических и клинических исследований.

top

Как я могу помочь в исследованиях?

Рассмотрите возможность участия в клиническом исследовании. Как здоровые люди, так и люди с заболеванием или состоянием могут участвовать в медицинских исследованиях (иногда называемых клиническими испытаниями или протоколами), чтобы помочь исследователям лучше понять болезнь и, возможно, разработать новые методы лечения. Для получения информации о клинических исследованиях расстройств, включая синдром Туретта, и о том, как принять в них участие, обращайтесь в отдел набора пациентов и связи с общественностью NIH.0031 офис по телефону 800-411-1222 или посетите веб-сайт Clinicaltrials. gov по адресу http://www.clinicaltrials.gov.

top

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в Сеть ресурсов и информации о мозге (BRAIN) Института по телефону:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Другие исследования NIH . Дополнительную информацию об исследованиях синдрома Туретта, поддерживаемых NINDS и другими институтами и центрами NIH, можно найти с помощью NIH RePORTER, доступной для поиска базы данных текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами. RePORTER также содержит ссылки на публикации и ресурсы этих проектов. Введите «синдром Туретта», чтобы начать поиск.

Информация также доступна из следующих

Фонд детской неврологии (внешняя ссылка)
201 Chicago Avenue, Suite 200
Minneapolis, MN 55415
[email protected] org (ссылка для отправки электронной почты) (ссылка для отправки электронной почты)
Тел.: 612-928 -6325

Tourette Association of America
42-40 Bell Boulevard, Suite 205
Bayside, NY 11361-2820
[email protected]a.org
Тел.: 718-224-2999; 888-486-8738
 

Центры США по контролю и профилактике заболеваний (CDC)

Информация и статистика по синдрому Туретта

800-232-4636

MedlinePlus

Национальная библиотека медицины

Национальный институт здравоохранения


«Синг. , Дата публикации апрель 2021 г.

Публикация NIH № 21-NS-2163

Вернуться на страницу информации о синдроме Туретта

См. список всех расстройств NINDS


Publicaciones En Español

Síndrome de Tourette


, подготовленный:
Управление по коммуникациям и общественным связям
Национальный институт неврологических расстройств и инсульт
Национальный институт здоровья. предоставляется только в информационных целях и не обязательно представляет одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может быть свободно скопирована. Приветствуется кредит NINDS или NIH.

Что такое Tourette — Tourette Association of America

Facebook-f Инстаграм Твиттер YouTube Линкедин